Wat is ALS-ziekte, wat zijn de symptomen en hoe te behandelen?

Onder neurologische ziekten zijn er die succesvol kunnen worden behandeld. Maar er zijn er die alleen kunnen worden opgeschort - ze behoren tot de degeneratief-dystrofische groep. Een van deze ziekten is ALS - amyotrofische laterale sclerose. Lees hier over andere neurologische aandoeningen.

Wat is de essentie van pathologie?

Bij amyotrofische laterale sclerose is er een geleidelijke dood van zenuwcellen in de laterale hoorns van het ruggenmerg en verantwoordelijk voor de motorische functie.

Tegelijkertijd ontwikkelen zich verschillende motorische stoornissen. De ziekte vordert geleidelijk en leidt uiteindelijk tot de dood als gevolg van respiratoire spierschade.

Wie is er ziek?

Amyotrofische laterale sclerose kan op elke leeftijd voorkomen - van adolescenten tot ouderen. In tien procent van de gevallen is dit een familiaire vorm van de ziekte. De resterende gevallen zijn sporadisch.

classificatie

Er zijn verschillende vormen van ALS, afhankelijk van de eerste aangetaste sectie van het ruggenmerg:

Vraag de arts over uw situatie

redenen

Er is geen enkele reden voor de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose - het is het resultaat van een combinatie van verschillende factoren.

Oorzaken kunnen afkomstig zijn van het organisme zelf en van de externe omgeving:

• Genetische stoornissen - 18 genen verantwoordelijk voor de ontwikkeling van ALS werden gevonden;
• Neurotrope virussen en prionen;
• Slechte ecologie;
• Overmatige stress.

Klinisch beeld

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose variëren afhankelijk van het niveau van de laesie:

1. Bij pathologie in het cervicale en thoracale ruggenmerg zijn de eerste symptomen de ontwikkeling van slappe verlamming van de bovenste ledematen. In dit geval zal er een toename zijn in alle reflexen. Dan zijn er tekenen van intense verlamming van de onderste ledematen, en alle reflexen nemen ook toe.
2. Er zijn pathologische tekenen van schade aan het piramidale kanaal. Ontwikkel geleidelijk spieratrofie. De progressie van de ziekte leidt tot verminderde mobiliteit van het diafragma en de intercostale spieren - als gevolg hiervan ontwikkelt zich acute respiratoire insufficiëntie.
3. Als de ziekte begint met een laesie van de lumbale en dwarsdoorsneden, ontwikkelt eerst slappe verlamming van de onderste ledematen en verhoogde reflexen. Pathologische piramidale symptomen treden toe.
4. Vervolgens vormde intense verlamming van de bovenste ledematen met hyperreflexie. Verlamming van de bovenste ledematen bereikt zijn maximum later dan de verlamming van de onderste ledematen. In beide gevallen is de laatste fase tekenen van bulbaire insufficiëntie.

Bulbovorm wordt onderscheiden - waarbij de ziekte begint met de volgende symptomen:

• Speech impairment;
• De stem wordt nasaal;
• Atrofie van de spieren van de tong ontwikkelt zich, waardoor het slikproces wordt verstoord;
• Daarna verschijnt er een parese van het zachte verhemelte, nemen de reflexen toe en verschijnen er tekenen van orale automatisme;
• Geleidelijk aan, verlamt de verlamming de bovenste en vervolgens de onderste ledematen;
• Tegelijkertijd zijn er verbeterde reflexen, piramidevormige tekens;
• Deze vorm van de ziekte gaat gepaard met een sterke afname van het lichaamsgewicht als gevolg van problemen bij het eten;
• In het laatste stadium ontwikkelt zich respiratoir falen.

De meest ongunstige optie voor de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose is een primaire gegeneraliseerde vorm:

• Onmiddellijk verlamming van alle ledematen ontwikkelen;
• De peesreflexen zijn verzwakt;
• Bulbar-syndroom met verminderde spraak en slikken komt bijna onmiddellijk samen;
• De patiënt verliest snel lichaamsgewicht;
• Ademhalingsfalen ontwikkelt zich snel.

diagnostiek

Waarmee wordt rekening gehouden bij het stellen van een diagnose:

• De aanwezigheid van een perifeer motorneuron, bevestigd door klinische gegevens en instrumentele onderzoeksmethoden;
• De aanwezigheid van de betrokken centrale motoneuron, bevestigd door klinische gegevens;
• De progressieve verspreiding van deze laesies in alle delen van het ruggenmerg;
• De uitsluiting van alle andere ziekten die dergelijke symptomen kunnen veroorzaken.

Hoe klinisch de nederlaag van de perifere motoneuron te bepalen?

Tegelijkertijd ontwikkelen parese en spieratrofie van die delen van het lichaam die geïnnerveerd worden door de aangetaste neuronen:

• Versla op het niveau van de hersenstam - het hele spierstelsel van het gezicht, het zachte gehemelte, de tong, de keel en het strottenhoofd lijdt;
• Bij laesies in het cervicale gebied worden de spieren van de nek, bovenste ledematen en het middenrif aangetast;
• Laesies in het thoracale gebied - de spieren van de rug en de voorste buikwand worden aangetast;
• Met een laesie in het sacrale gebied lijden de spieren van rug en benen.

Hoe wordt de centrale motoneuron klinisch bepaald?

Verbeterde reflexen, piramidale tekens, spasticiteit verschijnen:

• Met schade aan de hersenstam - spasme van de kauwspieren, tekenen van orale automatisering, spasmen van het strottenhoofd, onvrijwillig huilen en lachen;
• Met een laesie in het cervicale, thoracale en lumbale gebied - spasmen en hyperreflexen in het overeenkomstige ledemaat, lichte spierkrampen, piramidevlekken.

Een betrouwbare diagnose van amyotrofische laterale sclerose wordt gemaakt wanneer perifere en centrale motorneuronen worden aangetast in drie delen van het ruggenmerg.

Instrumentele methoden

Welke instrumentele methoden worden gebruikt om diagnose van UAS te stellen:

• Elektromyografie - naald en stimulatie, bepaalt de schade van perifere neuronen;
• Voor differentiële diagnose en uitsluiting van andere ziekten, wordt berekende of magnetische resonantie beeldvorming uitgevoerd.

Van laboratoriummethoden, de enige specifieke is genetische cartografie - het identificeren van de genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose.

Differentiële diagnose

Er moet een differentiële diagnose worden uitgevoerd om alle dergelijke ziekten uit te sluiten:

• Verschillende spinale amyotrofieën, waaronder leeftijd;
• Paraneoplastisch syndroom bij kwaadaardige tumoren;
• Hormonale onbalans;
• Sommige infecties die tropisch zijn voor de substantie van het ruggenmerg;
• Vaatschade aan het ruggenmerg;
• Chronische intoxicatie van zwaar metaal;
• Fysieke schade aan het ruggenmerg.

behandeling

De behandeling wordt echter nog steeds gebruikt en heeft twee doelstellingen:

• Het vertragen van de progressie van het pathologische proces, de maximale uitbreiding van het vermogen tot zelfbediening;
• Het bereiken van een betere kwaliteit van leven voor patiënten.

In de meeste gevallen wordt alleen symptomatische behandeling gebruikt:

• Bij convulsies wordt een van de volgende geneesmiddelen voorgeschreven - Carbamazepine, Baclofen, Tizanil;
• Pijnsyndroom kan alleen worden verwijderd met narcotische analgetica - Tramal, morfine;
• Voor depressie, Amitriptyline, is Fluoxetine voorgeschreven;
• Voor de correctie van metabole aandoeningen - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitaminen van groep B - Kombilipen, Milgamma.

Voor schendingen van de houding en vervorming van de voeten, worden korsetten en orthopedische schoenen voorgeschreven. Voor de preventie van trombose - compressiekousen of verbanden met een elastisch verband. Bij overtreding van het slikproces - puree, voedsel via een neussonde.

Amyotrofische laterale sclerose

Laterale (laterale) amyotrofe sclerose (ALS) (ook bekend als motorneuronziekte, Motoneuronale ziekte, de ziekte van Charcot, in Engelssprekende landen, de ziekte van Lou Geri) is een langzaam progressieve, ongeneeslijke degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel waarin de laesies boven (motor) zijn. cerebrale cortex) en lager (voorhoorns van het ruggenmerg en de craniale zenuwkernen) van motorneuronen, wat leidt tot verlamming en daaropvolgende spieratrofie.

Het wordt gekenmerkt door een progressieve laesie van motorneuronen, vergezeld van verlamming (parese) van de ledematen en spieratrofie. Dood komt voor van luchtweginfecties of het falen van de ademhalingsspieren. Amyotrofische laterale sclerose moet worden onderscheiden van het ALS-syndroom, dat ziekten zoals tekenencefalitis kan vergezellen.

De ziekte komt voor bij 2-6 van de 100.000 mensen, wat een zeldzame ziekte is.

etiologie

De exacte etiologie van ALS is onbekend. In ongeveer 5% van de gevallen zijn er familiale (erfelijke) vormen van de ziekte. 20% van de familiale gevallen van ALS zijn geassocieerd met mutaties in het superoxide-dismutase-1-gen op chromosoom 21. Van dit defect wordt aangenomen dat het autosomaal dominant wordt overgeërfd.

In de pathogenese van de ziekte speelt de verhoogde activiteit van het glutamaterge systeem een ​​sleutelrol, met een overmaat aan glutaminezuur dat overexcitatie en de dood van neuronen veroorzaakt (ook bekend als excitotoxiciteit). Elke fibrillaire spiertrekkingen komen overeen met de dood van één motorneuron in het ruggenmerg - dit betekent dat dit deel van de spier de innervatie wordt onthouden, dat het niet langer normaal kan samentrekken en atrofie kan vertonen.

Wetenschappers van de Johns Hopkins University in Baltimore hebben het moleculair genetische mechanisme vastgesteld dat ten grondslag ligt aan het ontstaan ​​van deze ziekte. Het is geassocieerd met het verschijnen in cellen van een groot aantal vierstrengig DNA en RNA in het C9orf72-gen, wat leidt tot verstoring van het transcriptieproces en dientengevolge van eiwitsynthese. De vraag hoe deze veranderingen tot afbraak van motoneuronen leiden, staat echter nog steeds open.

Risicofactoren

ALS is goed voor ongeveer 3% van alle organische laesies van het zenuwstelsel. De ziekte ontwikkelt zich meestal vanaf de leeftijd van 30-50 jaar.

5-10% van de gevallen zijn dragers van de erfelijke vorm van ALS; een speciale, endemische vorm van de ziekte is geïdentificeerd op het Pacifische eiland Guam. De absolute meerderheid van de gevallen (90-95%) is niet gerelateerd aan erfelijkheid en kan niet positief worden verklaard door externe factoren (ziekte, letsel, milieusituatie, enz.).

Verschillende wetenschappelijke studies hebben statistische correlaties gevonden tussen ALS en sommige landbouwpesticiden.

Loop van de ziekte

Vroege symptomen van de ziekte: spiertrekkingen, convulsies, spierverlammendheid, zwakte in de extremiteiten, moeite met spreken - zijn ook kenmerkend voor veel meer voorkomende ziekten, dus de diagnose van ALS is moeilijk - totdat de ziekte zich ontwikkelt tot het stadium van spieratrofie.

Afhankelijk van welke delen van het lichaam in de eerste plaats worden beïnvloed, onderscheiden ze zich

• ALS van extremiteiten (tot driekwart van de patiënten) begint in de regel met het verslaan van één of beide benen. Patiënten voelen zich ongemakkelijk als ze lopen, stijfheid in de enkel, struikelen. Minder vaak worden laesies van de bovenste extremiteiten aangetroffen, terwijl het moeilijk is om normale acties uit te voeren die de flexibiliteit van de vingers of de inspanning van de hand vereisen.
• Bulbar ALS komt tot uiting in moeilijkheden bij het spreken (de patiënt spreekt "in de neus", gnusavit, controleert slecht de luidheid van spraak, heeft later moeite met slikken).

In alle gevallen bedekt spierzwakte geleidelijk meer en meer delen van het lichaam (patiënten met de bulbaire vorm van ALS overleven mogelijk niet de volledige parese van de ledematen). Symptomen van ALS zijn tekenen van schade aan zowel de onderste als de bovenste motorische zenuwen:

• laesie van de bovenste motorneuronen: hypertonie van de spieren, hyperreflexie, abnormale Babinski-reflex.
• laesie van de lagere motorneuronen: spierzwakte en atrofie, convulsies, onvrijwillige fasciculaties (spiertrekkingen) van spieren.

Vroeg of laat verliest de patiënt het vermogen om zelfstandig te bewegen. De ziekte heeft geen invloed op de geestelijke vermogens, maar leidt tot ernstige depressie in afwachting van een langzame dood. In de latere stadia van de ziekte, worden de ademhalingsspieren aangetast, ervaren de patiënten onderbrekingen in de ademhaling en uiteindelijk kan hun leven alleen worden gehandhaafd door kunstmatige ventilatie van de longen en kunstmatige voeding. Meestal duurt het drie tot vijf jaar vanaf het identificeren van de eerste tekenen van ALS tot de dood. De bekende theoretisch natuurkundige Stephen Hawking (geboren in 1942) en gitarist Jason Becker (geboren in 1969) zijn de enige bekende patiënten met een unieke gediagnosticeerde ALS die zich in de loop van de tijd hebben gestabiliseerd.

symptomen

• zwakte;
• spierspasmen;
• spraak- en slikproblemen;
• onbalans;
• spasticiteit;
• versterking van diepe reflexen of uitbreiding van de reflexogene zone;
• pathologische reflexen;
• atrofie;
• voet hangen;
• ademhalingsstoornissen;
• aanvallen van onvrijwillig lachen of huilen;
• depressie.

diagnostiek

Er zijn veel ziekten die dezelfde symptomen veroorzaken als de vroege stadia van ALS. Diagnose van de ziekte is alleen mogelijk door het uitsluiten van meer algemene ziekten. Beide hoofdkenmerken van ALS (laesies van zowel de bovenste als onderste motorneuronen) manifesteren zich in vrij vergevorderde stadia van de ziekte.

De Internationale Federatie van Neurologie (Eng. World Federation of Neurology) ontwikkelde El Escorial-criteria voor het stellen van een diagnose van ALS. Om dit te doen, moet u hebben:

• tekenen van schade aan het centrale motorneuron volgens klinische gegevens
• tekenen van perifere motoneuron schade volgens klinische, elektrofysiologische en pathologische gegevens
• de progressieve verspreiding van symptomen binnen een of meer gebieden van innervatie, die wordt gedetecteerd bij het monitoren van een patiënt

In dit geval moeten andere oorzaken van deze symptomen worden uitgesloten.

behandeling

ALS-patiënten hebben onderhoudstherapie nodig om de symptomen te verlichten.

Geleidelijk aan beginnen patiënten de ademhalingsspieren te verzwakken, respiratoire insufficiëntie te ontwikkelen en wordt het noodzakelijk apparatuur te gebruiken om de ademhaling tijdens de slaap te vergemakkelijken (IPPV of BIPAP). Daarna, na een volledig falen van de ademhalingsspieren, is het 24 uur per dag gebruiken van een beademingsapparaat vereist.

De progressie vertragen

Riluzole (rilutek) is het enige medicijn dat de progressie van ALS aanzienlijk vertraagt. Beschikbaar sinds 1995. Het remt de afgifte van glutamaat, waardoor schade aan de motorneuronen wordt verminderd. Verlengt de levensduur van patiënten gemiddeld een maand, een beetje uitstelt het moment waarop de patiënt kunstmatige beademing van de longen nodig heeft

In Rusland

In Moskou zijn er:

• Charitable Foundation voor hulp aan patiënten met ALS G.N. Levitsky.
• het ALS-fonds voor patiënten met ALS in het Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Tegelijkertijd ontvangen in Rusland veel ALS-patiënten geen adequate medische zorg. Tot 2011 was ALS bijvoorbeeld niet eens opgenomen in de lijst met zeldzame ziekten en het enige medicijn dat het verloop van de ziekte vertraagt, Riluzole, is niet geregistreerd.

Promoties ter ondersteuning

In de zomer van 2014 vond er een populaire virale bewustmakingscampagne plaats over de ziekte en een fundraiser genaamd de Ice Bucket Challenge of ALS Ice Bucket Challenge.

ALS diagnose - wat is het?

De ziekte van motorische neuronale cellen, vernoemd naar Lou Gehrig, de naam van Charcot, motorneuronziekte - dit alles is amyotrofische laterale sclerose, die ook lateraal wordt genoemd en een verkorte aanduiding krijgt waardoor het min of meer bekend is - ALS. Waarom meer of minder, en niet bijvoorbeeld op grote schaal? Omdat er vandaag ongeveer 350.000 ALS-gevallen in de wereld zijn. En de meerderheid van de burgers, niet alleen ver van de geneeskunde, maar ook van professionele artsen, hebben alleen in een studieboek over zo'n diagnose gelezen, maar hebben het nog nooit gezien en zeker niet een patiënt met ALS behandeld.

Nog geen tien jaar geleden was er in Rusland absoluut geen programma om patiënten te helpen met deze ongeneeslijke degeneratieve pathologie van het centrale zenuwstelsel. Ze kregen een teleurstellende diagnose en werden pijnlijk naar huis gestuurd om te sterven aan verstikking, omdat er zelfs in hospices geen adequate omstandigheden en uitrusting waren om de levensduur van deze patiënten te behouden en te verlengen.

Ziekte beschrijving

Ziekte is ongeneeslijk. En de oorsprong is onbekend. Dat wil zeggen, wie, wanneer en waarom ziek kan worden met ALS, kunnen artsen niet zeggen. Alleen statistieken over de wereld zijn bekend - momenteel 350 duizend patiënten, 8,5 duizend van hen wonen in Rusland. Ongeveer twee nieuwe gevallen per 100.000 mensen per jaar.

Trouwens. Het is bekend dat de ziekte mensen ouder dan 40 treft (meestal zijn er gevallen van een eerder begin, maar kinderen worden niet ziek met amyotrofische laterale sclerose). Volgens de statistieken hebben mannen ook meer kans op ALS dan vrouwen.

Het merendeel van de diagnoses wordt gesteld op de leeftijd van 50 tot 70 jaar. Gemiddeld is de duur van de ziekte statistisch gelijk aan twee en een half jaar na de diagnose. Maar dit zijn slechts cijfers. En aangezien de diagnose vrijwel altijd een jaar na het begin van de ziekte wordt gesteld, kunnen we het hebben over vijf jaar leven met de gedetecteerde ALS. Slechts 5% van de patiënten leeft langer dan tien jaar.

De ziekte verspreidt zich langzaam, maar de gevolgen zijn onvermijdelijk. De hersenschors van het hoofd is aangetast, het ruggenmerg is onderhevig aan degeneratieve veranderingen, de kernen van de schedelzenuwen falen, en vernietigen geleidelijk het spierstelsel. Als gevolg van de dood van neuronen treedt verlamming op bij de patiënt, volledige atrofie van de spierweefsels treedt op, ademhalingsspieren ontbreken, verstikking treedt op.

Het is belangrijk! Patiënten voor het onderhoud van het leven vereisen constante hulp van specialisten van verschillende profielen, evenals, in de laatste stadia van de ziekte, vereist complexe en dure apparatuur.

Speciale assistentie is vereist, zelfs bij het diagnosticeren van deze ziekte. Niet alle artsen worden geconfronteerd met deze ziekte, vooral omdat de symptomen divers en variabel zijn.

oorzaken van

Zoals reeds opgemerkt, zijn de exacte oorzaken van deze ziekte nog niet vastgesteld. Er zijn hypotheses over genetische mutaties die de aard van de ziekte zijn geworden, er zijn er zelfs een paar, maar wetenschappers vermoeden dat er veel meer zijn dan ze op dit moment weten.

Om een ​​ziekte op de een of andere manier te classificeren, worden twee van zijn vormen onderscheiden: sporadisch en familiaal.

De familiaire vorm kan worden vermoed wanneer de oudere familieleden van een patiënt een voorgeschiedenis van dementie, de ziekte van Parkinson, ernstige depressie en zelfmoordneigingen hebben gehad. Genetische testen helpen soms om deze aanname te bevestigen, maar niet in honderd procent van de gevallen.

Sporadische UAS komt vanuit het niets en om welke reden dan ook.

Het begin van de ziekte

In de regel duurt het ongeveer een jaar of een jaar en een half van de eerste symptomen om de ziekte te diagnosticeren. Dit zijn wereldstatistieken. De eerste symptomen zijn wazig en nauwelijks merkbaar, bovendien zijn ze zo "onschadelijk" dat de absolute meerderheid van de patiënten, zelfs degenen die zich bewust zijn van een dergelijke diagnose ALS, er zeker van zijn dat ze deze ziekte op geen enkele manier hebben.

Het is belangrijk! Na het begin van de eerste symptomen, verslechtert de menselijke conditie niet alleen scherp vanwege de reden dat slechts een deel van de neuronen in het begin wordt beschadigd en dat gezonde, intacte cellen hun functies overnemen. Maar geleidelijk neemt de schade een toenemend aantal cellen op, gezonde niet langer omgaan met hun functies, en de toestand van de patiënt verslechtert.

symptomen

Wat zijn de eerste tekenen van amyotrofische laterale sclerose? Er zijn er veel, en ze zijn anders. Bovendien toont het niet noodzakelijk alles en iedereen, en niet noodzakelijkerwijs in een bepaalde volgorde. Maar elk van deze symptomen, en vooral de opeenvolgende of gelijktijdige manifestatie van verschillende van deze symptomen, moet waarschuwen en vereist een spoedbezoek aan de arts.

Table. Beschrijving van ALS-symptomen.

Het is belangrijk! Volgens de statistieken, als ALS-patiënten niet worden geholpen om de symptomen het hoofd te bieden, is hun levensverwachting vanaf het begin van de eerste symptomen tussen anderhalf en vijf jaar. Als de patiënt wordt geholpen, wordt zijn leven jarenlang verlengd en in zeldzame gevallen verdwijnt de ziekte vanzelf en verdwijnt. Deze gevallen zijn uitzonderlijk, maar dat zijn ze. Genezen patiënten worden onderzocht, in een poging om erachter te komen waarom de ziekte is teruggelopen, maar tot nu toe zonder resultaat.

Diagnose van ALS

De moeilijkheid is dat de ontwikkeling van ALS iets begint en individueel plaatsvindt, dus de eerste symptomen worden door de meeste patiënten genegeerd en de diagnose in een vroeg stadium is moeilijk.

Vaak wordt ALS gedetecteerd wanneer patiënten worden benaderd voor goedkeuring van andere diagnoses.

Wat patiënten klagen over amyotrofische laterale sclerose in de vroege stadia van het voorkomen ervan.

1. Van tijd tot tijd is het moeilijk om het evenwicht te bewaren. Een persoon struikelt vaak, valt. Verschilt in onhandigheid.
2. Lijdt aan fijne motoriek door atrofie van het spierweefsel van de vingers, handpalmen, handen.
3. Objecten vallen uit de handen, omdat de spieren van de schoudergordel verzwakken.
4. Het is moeilijk om te draaien en het hoofd te draaien - zwakte van de claviculaire spieren, scapulair, schouder.
5. De spraak begint te verstoren (het wordt langzamer, gierig) - de spieren van het gezicht en de nek lijden.
6. Spierkrampen, meestal bij kalveren.
7. De ledematen zijn gevoelloos, er zijn "kippenvel" en onderhuidse schokken.

Trouwens. De ziekte is moeilijk te diagnosticeren, omdat de prevalentie niet breed is, de eerste symptomen relatief mild zijn en ze kunnen tekenen zijn van een aantal andere ziekten. Er is geen duidelijk symptoom of een reeks van hen bij ALS en de ziekte kan de patiënt op verschillende manieren beïnvloeden.

Als een kinderarts een vermoeden heeft van deze specifieke ziekte wanneer een patiënt naar hem verwijst met symptomen die lijken op ALS, schrijft hij een verwijzing naar een neuroloog. Vervolgens zal de patiënt een aantal verschillende onderzoeken ondergaan, die zowel in poliklinische als in klinische toestand worden uitgevoerd.

Als je meer wilt weten over hoe je een diagnose van ALS kunt behandelen, en over de symptomen en stadia van ontwikkeling, kun je een artikel hierover lezen op onze portal.

bloed

Geeft zich over voor het controleren van de aanwezigheid van creatinekinase. Dit lichaam begint met de productie van enzym bij de vernietiging van spierweefsel. Het enzym kan beschikbaar zijn en een niveau boven de norm hebben, maar dit is geen eenduidig ​​specifiek symptoom.

Elektroneuromyografie wordt dus verminderd, wat met behulp van dunne naalden het niveau van zenuwimpulsen in het gehele spierweefsel controleert. In gezonde en inactieve spieren zijn de indicaties anders. Deze methode is een van de belangrijkste in de diagnose van deze ziekte, het kan het allereerste begin van spieratrofie aantonen en de snelheid van de benadering van impulsen bepalen.

Een relatief nieuwe studie - transcraniële stimulatie met een magneet. Dankzij hem wordt de toestand en het niveau van motorische activiteit van de hoofdneuronen beoordeeld. Het kan tegelijkertijd met neuromygrafie worden uitgevoerd.

Gebruikt in deze situatie om pathologieën van het zenuwstelsel te identificeren die niet direct gerelateerd zijn aan ALS. Het helpt bij het detecteren beroertes en ruggenmerg trauma, tumorvorming, Alzheimer en de ziekte van Parkinson, multiple sclerose en andere ziekten verspreid om ze te elimineren.

bovendien

Andere methoden kunnen worden voorgeschreven, zoals een punctie uit de lumbale regio, spierbiopsie, enzovoort. Dit wordt beslist door de neuroloog, die de leidende arts is voor deze bevestigde diagnose. Maar niet de enige - met ALS-patiënten een heel team van artsen moeten werken, en altijd verbonden familieleden of verzorgers, om hem te voorzien van het handhaven van een normale levensstandaard.

Behandeling en onderhoud van het leven

Er is geen remedie voor amyotrofische laterale sclerose. De laatste jaren zijn echter preklinische onderzoeken geïntensiveerd, die resultaten laten zien en hoop geven dat de ziekte op een dag kan worden genezen met behulp van medicijnen.

Trouwens. In het bijzonder, twee jaar geleden, werd een medicijn officieel geregistreerd dat de Duchenne myodystrofie behandelt. Een diagnose die niet ALS herhaalt, maar qua symptomen vergelijkbaar is en een genetische ziekte is. Hij heeft, in tegenstelling tot de laatste, invloed op mannelijke kinderen, niet op volwassenen. En een van de mutaties in myodystrophy wordt nu behandeld met Nusinersen.

ALS is een beproeving niet alleen voor de zieken, maar ook voor hun dierbaren. Intensieve en constante zorg is vereist, terwijl de meeste mensen geen idee hebben hoe ze voor patiënten met een dergelijke diagnose moeten zorgen.

Bijstand wordt geboden in de weinige fondsen die vandaag over de hele wereld worden gecreëerd. Ze organiseren niet alleen fondsenwerving voor dure apparatuur om het leven van patiënten te verlengen, maar verbeteren ook hun communicatie, houden seminars en trainingen voor familieleden met speciale zorg.

Deze ziekte is een van de duurste apparaten en technische ondersteuning. Rolstoelen vereisen en speciale aanpassing van het bed, otkashlivateli (waarvan er één is een waarde van ongeveer 500.000 roebel), ventilator, smartphones, computers, liften, systeemplafonds. Hospices hebben nog steeds geen plaats en voorwaarden om ALS-patiënten te houden, dus alle apparatuur moet thuis worden geïnstalleerd.

Als u meer in detail de symptomen en manifestaties van de ziekte van amyotrofische laterale sclerose wilt weten, kunt u er een artikel over lezen op onze portal.

Wat betreft het behandelingsproces zelf, is het gericht op het maximaal verlengen van het leven van de patiënt, waardoor het meer kwalitatief wordt (tenminste, zonder een catastrofale achteruitgang in kwaliteit).

Alleen Riluzole wordt voorgeschreven door geneesmiddelen voor directe actie, maar dit is geen medicijn, maar een voedingssupplement. Bovendien wordt het niet voorgeschreven door onze artsen, omdat in Rusland het medicijn geen registratie heeft, maar door Westerse en Europese geneesmiddelen worden verkocht in Europa en de VS.

Alle symptomen van ALS kunnen met succes worden gemitigeerd, wat het bestaan ​​van de patiënt enorm vergemakkelijkt. Ja, dure apparatuur, klok zorg, zorg dat valt op de schouders van dierbaren, het begrijpen van de patiënt dat hij sterft (hersenfunctie en intelligentie, maar ook het hart en de darmen, is de ziekte geen invloed). Maar de diagnose van ALS is geen straf voor duizenden patiënten die dagelijks worstelen met de ziekte en leven met het, ondanks de statistieken, meer dan een decennium.

Amyotrofische laterale sclerose

Zijde (lateraal), amyotrofe laterale sclerose (ALS, ook bekend als een ziekte van motorische neuronen, motorische neuron ziekte, ziekte van Lou Gehrig, in het Engels taalgebied - ziekte van Lou Gehrig [ziekte Engl Lou Gehrig.]) - langzaam progressieve, ongeneeslijke degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, waarbij laesie optreedt als de bovenste (motorische cortex van de hersenen) en onderste (voorste hoorn van het ruggenmerg en hersenzenuw kern) motorneuronen, wat leidt tot verlamming en daaropvolgende spieratrofie.

Het wordt gekenmerkt door een progressieve laesie van motorneuronen, vergezeld van verlamming (parese) van de ledematen en spieratrofie. Dood komt voor van luchtweginfecties of het falen van de ademhalingsspieren. Amyotrofische laterale sclerose moet worden onderscheiden van het ALS-syndroom, dat ziekten zoals tekenencefalitis kan vergezellen.

Op internationaal niveau ziekte ALS (amyotrofische laterale sclerose, ALS) of de motor neuron ziekte (ziekte van het motorneuron, MND) wereldwijd wordt geschat op 0,86-2,5 per 100 duizend mensen per jaar [1], dat wil zeggen, ALS is een zeldzame ziekte.

De inhoud

etiologie

De exacte etiologie van ALS is onbekend. In ongeveer 5% van de gevallen zijn er familiale (erfelijke) vormen van de ziekte. 20% van de familiale gevallen van ALS zijn geassocieerd met mutaties in het superoxide-dismutase-1-gen op chromosoom 21 [2] [3]. Van dit defect wordt aangenomen dat het autosomaal dominant wordt overgeërfd.

In de pathogenese van de ziekte speelt de verhoogde activiteit van het glutamaterge systeem een ​​sleutelrol, met een overmaat aan glutaminezuur dat overexcitatie en de dood van neuronen veroorzaakt (ook bekend als excitotoxiciteit). De overlevende motorneuronen kunnen spontaan depolariseren, wat klinisch wordt gedetecteerd door fasciculaties.

Wetenschappers van de Johns Hopkins University in Baltimore hebben het moleculair genetische mechanisme vastgesteld dat ten grondslag ligt aan het ontstaan ​​van deze ziekte. Het wordt geassocieerd met de verschijning van een groot aantal cellen chetyrohspiralnoy DNA en RNA in de C9orf72 gen, wat leidt tot verstoring van het transcriptieproces en derhalve eiwitsynthese. De vraag hoe deze veranderingen tot de afbraak van motoneuronen leiden, blijft echter open [4].

Ook belangrijk bij de pathofysiologie van een TDP-43, dat is geïdentificeerd als de hoofdcomponent van cytoplasmatisch geubiquitineerde eiwitaggregaten bij alle patiënten met sporadische ALS, maar ligt buiten de kern (normale neuronen in de nucleus het ligt). Ondanks het feit dat de vraag of deze eenheden zijn de oorzaak van ALS neurodegeneratie open blijft, werden TARDBP mutaties die slechts 3% van de gevallen van erfelijke vormen van MS en 1,5% van de patiënten met sporadische ALS, wat suggereert dat de aggregaten TDP-43 speelt een sleutelrol bij het instellen van UAS. Naast mutaties in het gen TARDBP zinkionen ook aggregatie van TDP-43 veroorzaakt. [5] [6]

Detectie van genmutaties FUS (Fusion in het sarcoom - gen "fusion in sarcoom") voor de 16e chromosoom worden geassocieerd met erfelijke vormen van ALS, ondersteunt deze theorie. FUS aggregaten werden niet expliciet geïdentificeerd bij patiënten met pathologische veranderingen in de TDP-43, of SOD1, die wijst naar een nieuwe manier van ziekte.

Gerelateerde video's

Risicofactoren

ALS is goed voor ongeveer 3% van alle organische laesies van het zenuwstelsel. De ziekte ontwikkelt zich meestal vanaf de leeftijd van 30-50 jaar. [7] [8]

Het totale risico om ALS tijdens het leven te krijgen is 1: 400 voor vrouwen en 1: 350 voor mannen.

5-10% van de gevallen zijn dragers van de erfelijke vorm van ALS; een speciale, endemische vorm van de ziekte is geïdentificeerd op het Pacifische eiland Guam. De absolute meerderheid van de gevallen (90-95%) zijn niet geassocieerd met erfelijkheid en kan niet positief worden verklaard door een aantal externe factoren (overgedragen ziekten, verwondingen en ecologische situatie m. P.) [9].

Verschillende wetenschappelijke studies [10] [11] [12] [13] vonden statistische correlaties tussen ALS en sommige landbouwpesticiden.

Loop van de ziekte

Vroege symptomen van de ziekte: spiertrekkingen, convulsies, spierverlammendheid, zwakte in de extremiteiten, moeite met spreken - zijn ook kenmerkend voor veel meer voorkomende ziekten, dus de diagnose van ALS is moeilijk - totdat de ziekte zich ontwikkelt tot het stadium van spieratrofie.

In zeldzame gevallen kan er een prodromale fase zijn, tot 1 jaar, gedurende welke geïsoleerde fasciculaties en / of convulsies zullen worden waargenomen.

Afhankelijk van welke delen van het lichaam in de eerste plaats worden beïnvloed, onderscheiden ze zich

• ALS van extremiteiten (tot driekwart van de patiënten) begint in de regel met het verslaan van één of beide benen. Patiënten voelen zich ongemakkelijk als ze lopen, stijfheid in de enkel, struikelen. Minder vaak worden laesies van de bovenste extremiteiten aangetroffen, terwijl het moeilijk is om normale acties uit te voeren die de flexibiliteit van de vingers of de inspanning van de hand vereisen.
• Bulbar ALS komt tot uiting in moeilijkheden bij het spreken (de patiënt spreekt "in de neus", gnusavit, controleert slecht de luidheid van spraak, heeft later moeite met slikken).

In alle gevallen bedekt spierzwakte geleidelijk meer en meer delen van het lichaam (patiënten met de bulbaire vorm van ALS overleven mogelijk niet de volledige parese van de ledematen). Symptomen van ALS zijn tekenen van schade aan zowel de onderste als de bovenste motorische zenuwen:

• laesie van de bovenste motorneuronen: hypertonie van de spieren, hyperreflexie, abnormale Babinski-reflex.
• laesie van de lagere motorneuronen: spierzwakte en atrofie, convulsies, onvrijwillige fasciculaties (spiertrekkingen) van spieren.

Vroeg of laat verliest de patiënt het vermogen om zelfstandig te bewegen. De ziekte heeft geen invloed op de geestelijke vermogens, maar leidt tot ernstige depressie in afwachting van een langzame dood. In de latere stadia van de ziekte, worden de ademhalingsspieren aangetast, ervaren de patiënten onderbrekingen in de ademhaling en uiteindelijk kan hun leven alleen worden gehandhaafd door kunstmatige ventilatie van de longen en kunstmatige voeding. Meestal duurt het drie tot vijf jaar vanaf het identificeren van de eerste tekenen van ALS tot de dood. De bekende theoretisch natuurkundige Stephen Hawking (1942-2018) en gitarist Jason Becker (geboren in 1969) zijn de enige bekende patiënten met een duidelijk gediagnosticeerde ALS die zich in de loop van de tijd hebben gestabiliseerd.

symptomen

• zwakte;
• spierspasmen;
• spraak- en slikproblemen;
• onbalans;
• spasticiteit;
• toename van diepe reflexen of uitzetting van de reflexogene zone [14];
• pathologische reflexen;
• atrofie;
• voet hangen;
• ademhalingsstoornissen;
• aanvallen van onvrijwillig lachen of huilen;
• depressie.

diagnostiek

Er zijn veel ziekten die dezelfde symptomen veroorzaken als de vroege stadia van ALS. Diagnose van de ziekte is alleen mogelijk door het uitsluiten van meer algemene ziekten. Beide hoofdkenmerken van ALS (laesies van zowel de bovenste als onderste motorneuronen) manifesteren zich in vrij vergevorderde stadia van de ziekte.

De Internationale Federatie van Neurologie (Eng. World Federation of Neurology) ontwikkelde El Escorial-criteria voor het stellen van een diagnose van ALS [15]. Om dit te doen, moet u hebben:

• tekenen van schade aan het centrale motorneuron volgens klinische gegevens
• tekenen van perifere motoneuron schade volgens klinische, elektrofysiologische en pathologische gegevens
• de progressieve verspreiding van symptomen binnen een of meer gebieden van innervatie, die wordt gedetecteerd bij het monitoren van een patiënt

In dit geval moeten andere oorzaken van deze symptomen worden uitgesloten.

Elektromyografie wordt gebruikt voor elektrofysiologisch onderzoek, wat nuttig is bij het bestuderen van de geleiding van zenuwen en het bepalen van de aanwezigheid van tekenen van schade aan het perifere motorneuron (fibrillatiepotentialen, fasciculatiepotentialen, positieve scherpe golven, enz.).

Het is ook belangrijk om fasciculaties in ALS te differentiëren van fasciculaties in het syndroom van goedaardige fasciculaties (BFS), die vaak wordt gediagnosticeerd in de aanwezigheid van fasciculaties en de gelijktijdige afwezigheid van objectieve zwakte en veranderingen op de EMG, en meestal een psychologische oorzaak heeft.

Secundaire diagnostische methoden zijn:

• MRI van de hersenen en het ruggenmerg
• biochemische bloedtest (CK, creatinine, totaal eiwit, ALS, AST, LDH)
• klinische bloedtest
• onderzoek naar liquor (eiwit, cellulaire samenstelling)
• serologische tests (antilichamen tegen borrelia, HIV)
• transcraniële magnetische stimulatie (TMS)
• spier- of zenuwbiopsie

Mogelijke wijzigingen in het onderzoek van secundaire diagnostische methoden:

• 2-3 maal toename in CPK (bij 50% van de patiënten)
• een lichte toename van ALT, AST, LDH
• detectie van de dood van piramidale paden op MRI
• tekenen van atrofie en denervatie door histologisch onderzoek

behandeling

ALS-patiënten hebben onderhoudstherapie nodig om de symptomen te verlichten. [16]

Geleidelijk aan beginnen patiënten de ademhalingsspieren te verzwakken, respiratoire insufficiëntie te ontwikkelen en wordt het noodzakelijk apparatuur te gebruiken om de ademhaling tijdens de slaap te vergemakkelijken (IPPV of BIPAP). Daarna, na een volledig falen van de ademhalingsspieren, is het 24 uur per dag gebruiken van een beademingsapparaat vereist. [16]

Er zijn onderzoeken gaande naar een behandeling die de blokkering van de genen gebruikt die deze ziekte veroorzaken [17]

De progressie vertragen

Riluzole (rilutek) is het enige medicijn dat de progressie van ALS aanzienlijk vertraagt ​​[18] [19]. Beschikbaar sinds 1995. Het remt de afgifte van glutamaat, waardoor schade aan de motorneuronen wordt verminderd. Verlengt de levensduur van patiënten gemiddeld een maand, een beetje uitstelt het moment waarop de patiënt kunstmatige beademing van de longen nodig heeft. [20]

HAL-therapie, een nieuwe methode voor robotbehandeling, is officieel goedgekeurd voor gebruik bij de rehabilitatie van ALS in Europa en Japan. [21]

Klinische studies worden ook uitgevoerd over het gebruik van Radicava [22] en Masitinib.

In Rusland

In Moskou zijn er:

• Charity Foundation voor mensen met ALS en andere neuromusculaire aandoeningen "Live Now" www.alsfund.ru
• Charitable Foundation voor hulp aan patiënten met ALS G.N. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Service voor patiënten met ALS in het St. Alexis Hospital.

Tegelijkertijd ontvangen in Rusland veel ALS-patiënten geen adequate medische zorg [23]. Tot 2011 was ALS bijvoorbeeld niet eens opgenomen in de lijst met zeldzame ziekten en het enige medicijn dat het verloop van de ziekte vertraagt, Riluzole, is niet geregistreerd. [24]

Promoties ter ondersteuning

In de zomer van 2014 vond een populaire bewustwordings- en fondsenwervingscampagne voor virale ziekten plaats, genaamd de Ice Bucket Challenge of ALS Ice Bucket Challenge. In de zomer van 2018 werd de actie herhaald om fondsen te werven voor de bouw van een kliniek tegen ziekten in Zuid-Korea.

Amyotrofische laterale sclerose

Laterale (laterale) amyotrofische sclerose (ALS) (ook bekend als motorneuronziekte, Motoneuronale ziekte, de ziekte van Charcot, in Engelstalige landen, de ziekte van Lou Herriga) is een langzaam progressieve, ongeneeslijke degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel, waarbij de laesie optreedt als bovenste (motor) cerebrale cortex) en lager (voorhoorns van het ruggenmerg en de craniale zenuwkernen) van motorneuronen, wat leidt tot verlamming en daaropvolgende spieratrofie.

Het wordt gekenmerkt door een progressieve laesie van motorneuronen, vergezeld van verlamming (parese) van de ledematen en spieratrofie. Dood komt voor van luchtweginfecties of het falen van de ademhalingsspieren. Amyotrofische laterale sclerose moet worden onderscheiden van het ALS-syndroom, dat ziekten zoals tekenencefalitis kan vergezellen.

De inhoud

etiologie

De oorzaak van ALS is de mutatie van het eiwit ubiquitine [1] met de vorming van intracellulaire aggregaten. In ongeveer 5% van de gevallen komen familiaire vormen van de ziekte voor. 20% van de familiale gevallen van ALS zijn geassocieerd met mutaties van het superoxide-dismutase-1-gen op chromosoom 21 [2] [3]. Van dit defect wordt aangenomen dat het autosomaal dominant wordt overgeërfd.

Risicofactoren

Elk jaar krijgen 1-2 mensen op 100 duizend ALS. In de regel treft de ziekte mensen van 40 tot 60 jaar. 5-10% van de gevallen zijn dragers van de erfelijke vorm van ALS; een speciale, endemische vorm van de ziekte is geïdentificeerd op het Pacifische eiland Guam. De overgrote meerderheid van de gevallen houdt geen verband met erfelijkheid en kan niet positief worden verklaard door externe factoren (eerdere ziekten, verwondingen, de milieusituatie, enz.).

Loop van de ziekte

Vroege symptomen van de ziekte: spiertrekkingen, convulsies, spierverlammendheid, zwakte in de extremiteiten, moeite met spreken - zijn ook kenmerkend voor veel meer voorkomende ziekten, dus de diagnose van ALS is moeilijk - totdat de ziekte zich ontwikkelt tot het stadium van spieratrofie.

Afhankelijk van welke delen van het lichaam in de eerste plaats worden beïnvloed, onderscheiden ze zich

• ALS van extremiteiten (tot driekwart van de patiënten) begint in de regel met het verslaan van één of beide benen. Patiënten voelen zich ongemakkelijk als ze lopen, stijfheid in de enkel, struikelen. Minder vaak worden laesies van de bovenste extremiteiten aangetroffen, terwijl het moeilijk is om normale acties uit te voeren die de flexibiliteit van de vingers of de inspanning van de hand vereisen.
• Bulbar ALS komt tot uiting in moeilijkheden bij het spreken (de patiënt spreekt "in de neus", gnusavit, controleert slecht de luidheid van spraak, heeft later moeite met slikken).

In alle gevallen dekt spierzwakte geleidelijk meer en meer delen van het lichaam af (patiënten met de bulbaire vorm van ALS kunnen mogelijk niet overleven om parese van de ledematen te voltooien). Symptomen van ALS zijn tekenen van schade aan zowel de onderste als de bovenste motorische zenuwen:

• laesie van de bovenste motorneuronen: hypertonie van de spieren, hyperreflexie, abnormale Babinski-reflex.
• laesie van de lagere motorneuronen: spierzwakte en atrofie, convulsies, onvrijwillige fasciculaties (spiertrekkingen) van spieren.

Vroeg of laat verliest de patiënt het vermogen om zelfstandig te bewegen. De ziekte heeft geen invloed op de geestelijke vermogens, maar leidt tot ernstige depressie in afwachting van een langzame dood. In de latere stadia van de ziekte worden de ademhalingsspieren aangetast, patiënten ondervinden onderbrekingen in de ademhaling en vroeg of laat kan hun leven alleen worden gehandhaafd door kunstmatige ventilatie van de longen en kunstmatige voeding. Meestal duurt het drie tot vijf jaar vanaf het identificeren van de eerste tekenen van ALS tot de dood. De bekende theoretisch natuurkundige Stephen Hawking (geboren in 1942) en gitarist Jason Becker (geboren in 1969) zijn de enige bekende patiënten met een unieke gediagnosticeerde ALS die zich in de loop van de tijd hebben gestabiliseerd.

symptomen

• zwakte;
• spierspasmen;
• spraak- en slikproblemen;
• onbalans;
• spasticiteit;
• versterking van diepe reflexen of uitbreiding van de reflexogene zone;
• pathologische reflexen;
• atriale fibrillatie;
• atrofie;
• voet hangen;
• ademhalingsstoornissen;
• aanvallen van onvrijwillig lachen of huilen;
• depressie.

diagnostiek

Er zijn veel ziekten die dezelfde symptomen veroorzaken als de vroege stadia van ALS. Diagnose van de ziekte is alleen mogelijk door het uitsluiten van meer algemene ziekten. Beide hoofdkenmerken van ALS (laesies van zowel de bovenste als onderste motorneuronen) manifesteren zich in vrij vergevorderde stadia van de ziekte.

De Internationale Federatie van Neurologie (Eng. World Federation of Neurology) ontwikkelde El Escorial-criteria voor het stellen van een diagnose van ALS [4]. Om dit te doen, moet u hebben:

• tekenen van schade aan het centrale motorneuron volgens klinische gegevens
• tekenen van perifere motoneuron schade volgens klinische, elektrofysiologische en pathologische gegevens
• de progressieve verspreiding van symptomen binnen een of meer gebieden van innervatie, die wordt gedetecteerd bij het monitoren van een patiënt

Tegelijkertijd moeten andere oorzaken van deze manifestaties en symptomen worden uitgesloten.

behandeling

De progressie vertragen

Riluzole is het enige medicijn dat de progressie van ALS aanzienlijk vertraagt ​​[5]. Het remt de afgifte van glutamaat, waardoor schade aan de motorneuronen wordt verminderd.

Of amyotrofische laterale sclerose genezen kan worden - oorzaken en eerste symptomen van ALS, fotopathologie

Morgen begint misschien niet.

Het artikel gaat niet over kankerpatiënten of HIV-geïnfecteerden, maar over degenen die het slachtoffer zijn geworden van de situatie en een zeldzame, onontdekte ziekte hebben - amyotrofische laterale sclerose.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS), ernstig, zeldzaam (het komt voor van honderdduizend in twee tot zes gevallen), een ziekte van het menselijk zenuwstelsel waarin de cellen worden aangetast en vernietigd - neuronen, of liever motoneuronen (verantwoordelijk voor de motorische functies van het lichaam), verlamming en spieratrofie.

De dood treedt op als gevolg van het falen van de ademhalingsspieren. De ziekte vordert langzaam, terwijl ze sterk vordert en tot de dood leidt.

Volgens statistieken sterven patiënten 5 jaar na de diagnose van deze ziekte. In de medische literatuur vindt u andere namen voor dit type ziekte:

• De ziekte van Louis Gehrig (vaak gebruikt in Engelssprekende landen);
• motor neuronziekte;
• De ziekte van Charcot (hij beschreef het voor het eerst in 1869).

Oorzaken van ALS

De oorzaken van amyotrofische laterale sclerose zijn momenteel niet precies vastgesteld en worden bestudeerd.

Wetenschappers hebben ontdekt dat de oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte het verschijnen is van vier helix-DNA in menselijke cellen (in grote hoeveelheden), wat leidt tot verstoring van de eiwitsynthese, maar hoe dit de destructie van motoneuronen beïnvloedt, is nog niet onderzocht, daarom is het moeilijk om de juiste diagnose te stellen, verschillende experts in dit gebied.

Risicofactoren

De ziekte begint zich op de leeftijd van 30-50 jaar te ontwikkelen. Ongeveer 5% van de patiënten heeft een erfelijke vorm, de rest is niet gerelateerd aan erfelijkheid.

Specialisten op het gebied van ALS vinden geen invloed op de ziekte van factoren zoals:

• infectie;
• klimaat;
• trauma;
• uitgestelde ziekten, daarom hebben toelichtingen met betrekking tot deze geen positieve resultaten;

In de loop van sommige wetenschappelijke studies werd de associatie van ALS met pesticiden onthuld, maar er is nog geen wetenschappelijke theorie over dit onderwerp.

Symptomen van de ziekte

Ondanks het feit dat de ziekte zich op verschillende manieren ontwikkelt en alle symptomen individueel, vaak voorkomend zijn, kan hetzelfde niet worden genoemd, maar op basis van eerdere klinische studies is het mogelijk enkele van deze symptomen te beschrijven.

In het eerste stadium van de ziekte bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose kunnen zich symptomen voordoen:

1. Onvrijwillig lachen of huilen (fysieke schade aan de hersenen) wordt vaak verward met een psychische aandoening en wendt zich tot de verkeerde specialisten.
2. Aandoeningen van motorische functies (de patiënt begint vaak objecten te laten vallen, struikelen, gedeeltelijke en periodieke spieratrofie, verzwakking en gevoelloosheid van de spieren).
3. Verstoring van spraak (herhaalde woorden, de patiënt kan vergeten waarover hij spreekt).
4. Spieratrofie (verwijst vaak naar de handpalmen, handen, benen, schouders, schouder, sleutelbeen van de patiënt).
5. Krampen (verschijnen van plotselinge krampen in de kuitspieren of lichte spiertrekkingen van het hele lichaam).
6. De ziekte is progressief van aard en dit betekent dat de patiënt na verloop van tijd het vermogen om volledig volledig te verliezen, vroege, eenvoudige acties voor hem kan uitvoeren (bijvoorbeeld knopen op kleding vastmaken).
7. Naarmate de ziekte van de patiënt vordert, zal er een toename van vallen zijn, zal er behoefte zijn aan wandelaars en dientengevolge een rolstoel. Door de verzwakking van de nekspieren valt het hoofd naar de borst. Door de ziekte van de spieren van het lichaam te bedekken, zal het voor de patiënt moeilijk zijn om op te staan, te gaan zitten of staan.
8. Spraak zal langzaam zijn, door de "neus", als het resultaat - het kan het helemaal verliezen. Bij sommige patiënten duurt spraak nog steeds aan het einde van hun dagen.
9. Moeilijkheden ontstaan ​​bij het buigen van de benen, waardoor deze zich ontwikkelen tot spierspasmen.
10. Er is een fenomeen - "speekselvloed" (het is niet duidelijk en niet bewezen). De patiënt begint het te stikken en er is behoefte aan enterale voeding.
11. Ademhalingsproblemen. Ademhalingsspieren verzwakken en het diafragma vertraagt.
12. Verschijnen: verstikking (als gevolg van zuurstofgebrek op basis van hallucinaties), hoofdpijn, slapeloosheid (als gevolg van nachtmerries).
13. Het uiterlijk van verlamming. Het vordert en patiënten houden bedrust (constipatie) waar.

De ziekte is niet bestudeerd, dus deze zelfde symptomen kunnen worden toegeschreven aan vergelijkbare ziekten van de hersenen en het zenuwstelsel:

• autisme;
• De ziekte van Parkinson;
• multiple sclerose.

Hoe de tekenen van dementie bij ouderen tijdig kunnen worden vastgesteld om tijdig met de behandeling van de ziekte te beginnen.

diagnostiek

Er zijn veel ziekten met vergelijkbare symptomen, dus de diagnose wordt meestal gesteld door de "methode van uitsluiting", dat wil zeggen, één voor één de reeds bestudeerde ziekten laten vallen uit de lijst van verdachte ziekten.

De Internationale Federatie van Neurowetenschappen heeft echter criteria gedefinieerd op basis waarvan men kan neigen tot de aanwezigheid van amyotrofische laterale sclerose bij een patiënt:

• detectie van vernietiging van motoneuronen (op basis van klinische gegevens (observatie));
• detectie van de vernietiging van motoneuronen (op basis van elektrofysiologische gegevens (onderzoek van cellen));
• progressie van motorneuronvernietiging (klinische studies).

De foto laat zien welke schade de lichaamsorganen veroorzaken amyotrofische laterale sclerose

Pathologiebehandeling

Behandeling van amyotrofische laterale sclerose is in dit stadium van de ontwikkeling van geneesmiddelen bijna onmogelijk.

Het bestaat voornamelijk uit het ondersteunen van medicamenteuze therapie.

Het is gericht op het verlichten van spierzwakte of trillen van de ledematen, op het vertragen van de ontwikkeling van de ziekte, maar biedt geen volledige genezing.

Moderne geneeskunde staat bekend om één medicijn, gepatenteerd in Europa, maar niet geregistreerd in Rusland, en kan daarom niet als arts worden aangesteld.

De naam is Riluzole, die verkrijgbaar is in pilvorm.

Patiënten worden antioxidanten voorgeschreven, omdat wordt aangenomen dat patiënten met ALS gevoeliger zijn dan andere patiënten voor de effecten van vrije radicalen die de celbeschadiging beïnvloeden, maar klinische proeven hebben hun positieve effect niet bewezen.

Artsen adviseren het gebruik van ondersteunende therapie, die bestaat uit een ontspannende massage, aromatherapie. Men gelooft dat rust en ontspanning de patiënt helpen de symptomen van ALS te overwinnen.

Als desalniettemin de diagnose van amyotrofische laterale sclerose wordt gediagnosticeerd, moeten dichtbije niet van tevoren worden verstoord, maar probeer de rest van hun leven voor de patiënt te verlichten.

vooruitzicht

Na het begin van tekenen en symptomen van deze ziekte, is de levensverwachting van patiënten niet langer dan 5 jaar. Een ongunstig teken is de oudere patiënt en de ontwikkeling van afwijkingen in het lichaam.

Campagne ter ondersteuning van onderzoek op het gebied van het bestuderen van ALS

Tot 2011 stond ALS niet op de lijst van zeldzame ziekten (de zeldzaamheid wordt bepaald door de aanwezigheid van patiënten met deze vorm van de ziekte). Dit is niet verrassend. Het is gemakkelijker om 'hopeloosheid' te labelen dan om hoop te geven door de ziekte te bestuderen.

In 2014 werd een fondsenwervingscampagne gestart om de ontwikkeling van onderzoek naar deze ziekte te ondersteunen. Dit is te wijten aan het feit dat patiënten niet de noodzakelijke medische behandeling hebben en er geen geneesmiddelen zijn voor de behandeling van ALS. Patiënten verheugen zich op elke nieuwe dag en hebben geen hoop op herstel.

Amyotrofische laterale sclerose ziekte is een ernstige ongeneeslijke ziekte van het centrale zenuwstelsel. Zijn slechte kennis laat niet veel kans op een ziek persoon voor een succesvol herstel.

Recent onderzoek heeft echter hoop gegeven dat het de komende jaren mogelijk zal zijn om de oorzaken van deze vreselijke ziekte te identificeren en artsen zullen leren ermee om te gaan.

Video: over het leven van patiënten met amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Een documentaire over het harde leven bij ALS. Wat kan met deze ziekte worden gedaan, hoe kan het leven van patiënten gemakkelijker worden gemaakt?