Hemofilie - vormen, risicofactoren, behandeling en medicijnen

De afwezigheid in het lichaam van een beschermende factor om het bloeden te stoppen is hemofilie, een ziekte van bijna alle Europese gekroonde dynastieën die een hemofiel gen hebben gekregen door bloedhuwelijkse banden. De ziekte is ook Rusland niet gepasseerd - volgens historische gegevens leed Tsarevich Alexei aan een ziekte.

Hemofilie behoort tot ongeneeslijke erfelijke ziekten die stoornissen veroorzaken in het mannensysteem van hemocoagulatie (het vrouwelijke geslacht is bijna niet in gevaar, maar zij zijn dragers van het ziektegen).

Tijdens de vorming van hemorragische processen (bloeding), bij een gezond persoon, wordt een afweermechanisme geactiveerd, vanwege de snelle stolling van bloed en de vorming van een bloedig elastisch stolsel dat de doorbraak van het beschadigde bloedvat afsluit.

Bij mensen met bloedingsafwijkingen is de coaguleerbaarheidsfactor verminderd of volledig afwezig. Dit suggereert dat hemofiliepatiënten kunnen overlijden aan elke, zelfs een kleine bloedende wond, als gevolg van onophoudelijke hersenbloedingen, met bloedingen in spierweefsel en gewrichtsweefsel en in vitale organen,

Snelle overgang op de pagina

Hemofiele infectie?

Bloedziekte, hemofilie behoort tot genetische pathologieën en manifesteert zich alleen bij mensen met een hemofiel gen, wat leidt tot de afwezigheid van een stollingsfactor. Een gezond persoon heeft meer dan een dozijn van dergelijke factoren.

Meestal wordt hemofilie veroorzaakt door de afwezigheid van bepaalde stollingsfactoren in het chromosoom, die worden geërfd door vrouwelijke dragers (geleiders) en een bepaalde hemofiele infectie.

Hoewel de mannelijke populatie voornamelijk wordt beïnvloed, worden ook gevallen van vrouwelijke hemofilie beschreven. De ziekte bij vrouwen ontwikkelt zich vrij zeldzaam - in de aanwezigheid van een veranderd gen bij beide ouders.

In "vrouwelijke conductors" zal de ziekte zich alleen in zonen manifesteren, en dochters zullen drager zijn van het gen.

Vandaag zijn er vrij strikte regels voor gezinsplanning voor zulke paren. Vrouwelijke dragers, genetica bevelen over het algemeen niet aan om te bevallen. Als er een vader in de familie van "takken" is, is het wenselijk om een ​​jongen te verwekken, en met een meisje - de zwangerschap moet worden onderbroken. Natuurlijk zijn de maatregelen wreed, maar ze worden gedwongen - vandaag kunnen wetenschappers de situatie op genetisch niveau niet corrigeren.

Tekenen en vormen van hemofilie bij de mens

Er zijn verschillende vormen van bloedingspathologie. Naast de erfelijke vorm is er sporadische hemofilie, als gevolg van genmutaties bij de patiënt zelf of als gevolg van auto-immuunpathologieën. Het manifesteert zich zonder de aanwezigheid van een genfactor bij meer dan 30% van de patiënten.

Erfelijke vormen zijn hemofilie:

1. "A" is een klassieke pathologie die wordt veroorzaakt door de afwezigheid van de 8e factor, met een tekort aan antihemofiel globuline of plasma-tromboplastische factor. Voor coagulatie en de vorming van een bloedstolsel is slechts 35% voldoende, omdat het volledig wordt geabsorbeerd door een bloedstolsel. Tegelijkertijd kan de coagulatietijd binnen normale grenzen liggen.
2. Remmende vorm "B" is een pathologie die wordt gemanifesteerd door erfelijke hemorrhagische diathese. Het wordt gekenmerkt door onvoldoende activiteit van de 9e factor - plasmacomponenten van bloedplaatjes (trombokinase), met een cascade mechanisme van coagulatie. Het verminderen van de componenten van deze factor verstoort het coagulatieproces met precies 50%.
3. Ziekte van Rosenthal - hemofilie "C" - coagulopathie, veroorzaakt door een tekort aan de 11e coagulatiefactor - een tekort aan plasmaglobuline, de voorloper van trombo-kinase. Tekenen van bloeding verschijnen alleen na een operatie of een verwonding.

Symptomen van hemofilie bij de mens komen tot uiting:

• tekenen van toegenomen bloedingen;
• de vorming van subcutane, subfasciale of intermusculaire hematomen;
• articulaire hemarthrosis;
• ernstige post-traumatische bloedingen.

Wanneer gewrichtsbloedingen voornamelijk grote gewrichten aantasten, gepaard gaand met zwelling en pijn in het aangetaste gewricht, onvrijwillige spiersamentrekkingen en koorts.

Bij primaire laesies is er een geleidelijke resorptie van bloed en wordt re-bloeding gekenmerkt door de aanwezigheid van reststolsels in de gewrichtsholten.

Dit proces draagt ​​bij tot het behoud van chronische ontstekingsprocessen en de vorming van gezamenlijke immobiliteit (ankylose). Voor patiënten met een bloedingpathologie zijn oogbloedingen zeer gevaarlijk, wat kan leiden tot blindheid, evenals bloedingen in de inwendige organen, die een dodelijk gevaar met zich meebrengen.

De hemorragische aard en de duur ervan verschilt sterk van de normale processen. Zelfs de gebruikelijke injectie aan de injectie veroorzaakt langdurige (soms tot zeven dagen) bloeding met de vorming van subcutane hematomen. Een frequent symptoom van de ziekte is nasaal, moeilijk om het bloeden te stoppen.

De ernst van klinische manifestaties hangt af van het niveau van de deficiënte factoren. Het normale niveau van coagulatie is gelijk aan 30% van de huidige factoren (eiwitcomponenten), en in het geval van bloeding pathologie niet meer dan 5% van het merk.

Tekenen van hemofilie bij de mens

Daarom kan de ernst van pathologische processen worden gedeeld door het percentage van de activiteit van stollingsfactoren.

1. Bij extreem ernstige ziekte is de activiteit van stollingsfactoren niet groter dan 1%.
2. De ernstige mate van het proces is te wijten aan de activiteit van bepaalde factoren van 1% tot 2%.
3. Met een matige ernst van de ziekte varieert de activiteit die de coagulatie van componenten verzekert van 3% tot 5%.
4. Verhoogde activiteit van coagulatie wordt waargenomen in de milde vorm van pathologie, het varieert van 6% tot 15%.
5. De grootste activiteit van stollingsfactoren in de latente fase van hemofilie, manifesteerde milde, soms weinig tastbare symptomen. De activiteit van stollingsfactoren in deze fase kan 16% en meer bedragen - tot 35%.

Bij vrouwen met hemofilie kunnen alle stadia van de ziekte variëren van extreem ernstig tot latent. Meestal, met de toevoeging van karakteristieke symptomen aan de genenwagen, manifesteert zichzelf:

• Menorragie - overvloedige en langdurige menstruatiebloedingen;
• Dysmenorroe - pijn in de menstruatiebloedingen;
• Interne bloeding tijdens de ovulatiecyclus, soms erg sterk bij vrouwen met een laag niveau van stolling, wat levensbedreigend kan zijn en een dringende medische interventie vereist;
• Ernstige bloedingen tijdens de premenopauze.

Alle, zelfs voor de hand liggende tekenen van de ziekte vereisen een bevestiging van de diagnose, omdat veel van de symptomen kenmerkend zijn voor andere pathologieën. De eerste karakteristieke symptomen van diabetes en hemofilie manifesteren zich bijvoorbeeld door bloedend tandvlees.

Wat is het gevaar van hemofilie tijdens de zwangerschap?

Tijdens de zwangerschap kunnen pathologische processen van onverwachte aard zijn, soms onomkeerbaar, omdat de ziekte zelf de mogelijkheid van aanzienlijk bloedverlies met zich meebrengt. Zulke patiënten hebben een consultatieve opvang nodig van vele specialisten - een geneticus en een gynaecoloog, een huisarts, een chirurg en een orthopedist.

De bevalling moet plaatsvinden in een gespecialiseerde kliniek onder toezicht van artsen.

Vanaf het derde trimester bepaalt de arts de tactiek van het geboortekanaal, rekening houdend met het type pathologie en de toestand van de vrouw in de bevalling, gericht op het voorkomen van ernstig bloedverlies van de patiënt, zorgen voor een gunstige bevalling en uitsluiting:

• Hersenbloedingen op het moment van natuurlijke bevalling;
• Articulaire pathologische processen veroorzaakt door weefselmisvorming;
• Mogelijke onbeweeglijkheid van de gewrichten;
• Factoren van eventuele infecties en vasculaire pathologieën;
• Sterfte, met mogelijk keizersnede.

Over de factoren van mogelijke risico's voor de foetus is tegenwoordig weinig bekend, behalve voor mogelijke bloedingen bij hemofilie bij een vrouw.

Bij een normaal geboorteproces is het risico op geboorteblessures minimaal, intracraniële bloedingen zijn echter mogelijk, er kunnen verschillende localisaties van cephaloghematome en latente hemorragische processen optreden.

Kenmerken van hemofilie bij kinderen

Symptomen van de ziekte bij pasgeboren baby's manifesteren zich door uitgebreide hematomen op het hoofd, onmiddellijk na de geboorte. Kneuzingen en bloedingen in het perineum en in de gluteale zone. Op het moment van kruising van de navelstreng wordt een toegenomen bloeding opgemerkt. Oudere kinderen kunnen tekenen vertonen van bloedend tandvlees tijdens het gebit, bloeding uit de neus.

Zelfs met een lichte beet van de binnenwanden van de wangen of tong kan een bloeding tot een half uur duren, stoppen en na een paar dagen weer hervatten.

De resorptie van kneuzingen kan tot twee maanden duren, waarbij alle stadia van de 'glorietijd' worden overschreden, van blauw tot goudbruin. Met de groei van het kind neemt het aantal hemorragische manifestaties als gevolg van de verhoogde activiteit van de baby toe.

De eerste huiselijke verwondingen en gewrichtsbloedingen worden opgemerkt op de leeftijd van twee. Blessures gaan gepaard met langdurige, langdurige bloeding. Zelfs volumetrische bloedstolsels gevormd op het oppervlak van wonden stoppen de bloedingen niet.

• Het is kenmerkend dat een bloeding niet op het moment van de verwonding kan beginnen, maar na een paar uur.

Bevestiging van de diagnose vereist dat ouders meer aandacht schenken aan het kind en hem beschermen tegen allerlei soorten verwondingen. Behandeling van verschillende pathologieën bij dergelijke kinderen moet alleen worden beperkt tot het innemen van geneesmiddelen in pilvorm of door intraveneuze injectie, omdat intramusculaire injecties bloedingen kunnen veroorzaken.

In dit verband moeten werknemers van voorschoolse en schoolinstellingen worden gewaarschuwd voor de onmogelijkheid om geplande vaccinaties uit te voeren. Indien nodig, chirurgische ingrepen, moet het kind in een ziekenhuis worden voorbereid.

Hemofiliebehandeling - medicijnen en technieken

De belangrijkste behandeling van patiënten met hemofilie is gebaseerd op vervangende therapie. Tot voor kort werd het uitgevoerd op basis van preparaten gemaakt van gedoneerd bloed.

Vandaag hebben alle ontwikkelde landen deze praktijk verlaten om het risico van verspreiding van gevaarlijke infecties te elimineren. Geen enkele, zelfs zeer moderne testmethode, garandeert geen 100% veiligheid tegen gevaarlijke ziekten.

Vervangingsbehandeling is een levenslange therapie voor patiënten met een bloedende pathologie. Geneesmiddelen zoals therapie worden geïntroduceerd, zowel profylactisch als op afroep.

Preventieve behandeling wordt uitgevoerd op het niveau van de coagulatiefactor, tot maximaal 5%. Een dergelijke preventie minimaliseert het risico van articulaire hemorragie, de vorming van hematomen en andere pathologische processen.

On-demand behandeling is het gevolg van eventuele bloedingsepisodes die al hebben plaatsgevonden. Hemofiliesubstitutiemedicijnen worden gepresenteerd in de vorm van gezuiverde of recombinante concentraten, ter vervanging van de 8ste en 9de factorpathologie.

• Voor "A" hemofilie - "Kogenate", "Octanate" of "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" en "Emoklot".
• Voor "B" -pathologie - "Immunin" "Octanine" of "Aymafiks" en "Konayn-80". Prothrombinecomplexen - "Feiba" en "Autopleks".

Daarnaast worden symptomatische geneesmiddelen voorgeschreven, stoornissen die voorkomen in verschillende organen en systemen. Dit kunnen geneesmiddelen zijn van aminocaproïsche en tranexaminezuurgroepen.

De eerste groep is "Afibrin" en "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" of "Karpatsid" en "Karpamol". De tweede groep omvat - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat", en ook "Desmopressin" "Exacil" of "Amben".

Hemostatische sponzen, fibrinefilms, kompressen gedrenkt in verse vrouwelijke melk, gelatine of trombine kunnen op de bloedende plaatsen worden aangebracht.

In het geval van een bloeding van de articulatie wordt de patiënt bedrust getoond met immobilisatie van de ledemaat (maximaal drie dagen) en toepassing van koude kompressen.

Met uitgebreide uitstorting wordt aspiratie (bloedafzuiging) uitgevoerd. Ter voorkoming van ontstekingsprocessen wordt een hydrocortisonoplossing in een van bloed bevrijd gewricht geïnjecteerd.

Na een periode van onbeweeglijkheid wennen de gewrichten geleidelijk aan aan verschillende bewegingen, waarbij ze lichte massagesessies uitvoeren. Met tal van herhalingen van bloedingen en verlies van gewrichtsfuncties, nemen ze hun toevlucht tot chirurgische interventie.

vooruitzicht

Wat betreft de prognose, het hangt volledig af van de ernst van het proces, tijdige en adequate therapie. Substitutietherapie-medicijnen kunnen in de meeste gevallen complicaties voorkomen, de gezondheid van de patiënt en langdurige invaliditeit behouden.

• Met de juiste behandeling en attente houding leven patiënten met de pathologie van bloeden op een rijpe ouderdom.

Wat is hemofilie

WAT IS HEMOPHILIA

Hemophilia, wider coagulopathy - een bloedaandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde bloeding, waarvan de oorzaak een bloedziekte is.

Normale bloedstolling voorkomt en stopt bloedingen in spieren en gewrichten (hemarthrosis en hematomen), evenals bloeding door snijwonden en krassen die kunnen optreden bij het actieve dagelijkse leven van een persoon.

Bloedstolling is een complex fysiologisch proces met meer dan een dozijn speciale eiwitten - bloedstollingsfactoren, aangeduid met Romeinse cijfers van I tot XIII. Een tekort aan factor VIII wordt hemofilie A, factor IX - B genoemd. Het tekort of defect (afhankelijk van het type en subtype) van de von Willebrand-factor wordt de ziekte van von Willebrand genoemd. Er zijn meer zeldzame coagulopathieën, met name een tekort aan factor XI - voorheen hemofilie C.

Geschiedenis van hemofilie

Voor het eerst in geschreven bronnen over hemofilie wordt genoemd in het heilige boek van de Joden - de Talmoed. Ongeveer 15 eeuwen geleden, bevat de zogenaamde "Babylonische Talmoed" een verslag van een Joodse jongen die geen besnijdenis heeft ondergaan, omdat zowel zijn oudere broers als drie neven en nichten stierven aan bloedverlies na een dergelijke manipulatie op de moederlijn.

In de 12e eeuw beschreef Abu al-Qasim, een arts die diende aan het hof van een van de Arabische heersers van Spanje, eerst de symptomen van hemofilie. Hij schreef over verschillende families waarin mannelijke kinderen stierven aan lichte verwondingen.

Modern wetenschappelijk onderzoek naar hemofilie is uitgevoerd sinds de 19e eeuw. De term 'hemofilie' werd voor het eerst geïntroduceerd in 1828 door de Zwitserse arts Hopf.

De eerste hooggeplaatste drager van hemofilie wordt beschouwd als de Engelse koningin Victoria. In de "overerving" van haar werd deze ziekte ontvangen door de regerende families van Duitsland, Spanje en Rusland.

In Rusland wordt deze aandoening vaak "koninklijk" genoemd. Hij is bekend vanwege de ziekte van Cesarevich Alexei - de laatste erfgenaam van de troon van het Russische rijk.

Manifestaties van hemofilie

Hoe moeilijker hemofilie is, hoe eerder de tekenen van bloeding verschijnen. Onvermijdelijke vallen en blauwe plekken die optreden bij een kind dat begint te lopen, kan kneuzingen op de huid en bloedingen van de slijmvliezen van de lippen en de tong veroorzaken.

Op de leeftijd van 1-3 jaar kunnen laesies van spieren en gewrichten beginnen, met pijnlijke zwelling, beperking van arm- en beenbewegingen. Uitgebreide hematomen die gevaarlijk zijn, kunnen worden veroorzaakt door intramusculaire injecties.

Bij de ziekte van von Willebrand zijn de meest voorkomende symptomen het bloeden uit de neusslijmvliesmembranen.

Diagnose van hemofilie

Soms is de aanwezigheid van een diagnose twijfelachtig, zelfs met een verhoogde bloeding bij de patiënt zelf of bij andere familieleden met hemofilie. Nauwkeurige diagnostiek kan alleen worden uitgevoerd door het niveau van de overeenkomstige bloedstollingsfactor te meten. Dergelijke analyses worden uitgevoerd in gespecialiseerde laboratoria in hematologiecentra.

Overerving van hemofilie

Hemofilie A en B treft bijna uitsluitend mannen en wordt overgedragen via de vrouwelijke lijn. Volgens statistieken van de WHO worden ongeveer 1 op de 5.000 mannelijke baby's geboren met hemofilie A, ongeacht hun nationaliteit of ras. Ongeveer een derde van de patiënten met hemofilie A had in voorgaande generaties geen vergelijkbare stoornissen.

De overerving van de ziekte van von Willebrand en hypoproconvertinemia is niet geslachtsgebonden.

klik om te vergroten

Ernst van hemofilie

Hemofilie onderscheidt zich door de vorm van hevigheid, vanwege het niveau van coagulatiefactor.

Het normale gehalte aan FVIII en FIX is 50% -200%.

Hemofilie ernstige vorm. FVIII of FIX is minder dan 1%. Bloedingen in de gewrichten, spieren en andere organen treden op met minimale of zelfs onmerkbare schade.

Middellijke hemofilie. FVIII- of FIX-niveau is 1-5%. Bloedingen ontstaan ​​als gevolg van duidelijke lichte verwondingen, evenals na verschillende operaties en tandextracties.

Hemophilia mild. Het niveau van factor FVIII en FIX 6-30%. Bloedingen volgen meestal grote verwondingen, operaties of tandextractie. Dit formulier wordt mogelijk niet lang genoeg gediagnosticeerd.

De ernst van de ziekte van von Willebrand is afhankelijk van het type en subtype.

Hemofilie behandeling

In het verleden, toen hemofilie werd behandeld met verouderde, onbeschermde geneesmiddelen, bereikte de invaliditeit van patiënten met een ernstige ziekte 90% en een hepatitis C-infectie was 95%.

Nu worden hemofilie A en B behandeld met concentraten van relevante stollingsfactoren. Afleversets voor het geneesmiddel omvatten gevriesdroogde (gedroogde) stollingsfactor, water voor oplossing, evenals inrichtingen voor intraveneuze injectie. Er is dus een mogelijkheid om de patiënt buiten medische voorzieningen te behandelen. Dit type behandeling wordt thuis genoemd.

Hematologen uit de vroege kindertijd met ernstige ziekten bevelen een profylactische behandeling aan voor patiënten met hemofilie. Met deze behandeling worden factorinjecties niet gemaakt op basis van bloedingen (bloeden), maar ongeacht het, volgens een speciaal schema samengesteld door een hematoloog.

In de afgelopen jaren is het Rusland gelukt om het niveau te bereiken van patiënten met hemofilie A en B op het niveau van ontwikkelde westerse landen. Hierdoor is een nieuwe generatie patiënten met hemofilie minimaal uitgeschakeld. De geneesmiddelen ondergaan virale inactivatie en de kans om geïnfecteerd te worden met de momenteel bekende virale infecties die door het bloed worden overgedragen, neigt naar nul onder de huidige omstandigheden.

Hemophilia - wat het is, de symptomen en de behandeling van hemofilie

Hemofilie is een erfelijke ziekte veroorzaakt door een tekort aan plasmastollingsfactoren en wordt gekenmerkt door een verhoogde neiging tot bloedingen. De prevalentie van hemofilie A en B is 1 geval per 10.000-50000 mannen.

Meestal gebeurt het debuut van de ziekte in de vroege kindertijd, dus hemofilie bij een kind is een reëel probleem van kindergeneeskunde en pediatrische hematologie. Naast hemofilie hebben kinderen ook andere erfelijke hemorrhagische diathese: hemorrhagische telangiectasieën, trombocytopathie, ziekte van Glantzman, enz.

Wat is het?

Hemofilie is een erfelijke bloedziekte die wordt veroorzaakt door een aangeboren afwezigheid of een afname van het aantal stollingsfactoren. De ziekte wordt gekenmerkt door een bloedingsstoornis en manifesteert zich in frequente bloedingen in de gewrichten, spieren en inwendige organen.

Deze ziekte treedt op met een frequentie van 1 geval per 50.000 pasgeborenen, waarbij hemofilie A vaker wordt gediagnosticeerd: 1 geval van de ziekte per 10.000 personen, en hemofilie B minder vaak: 1: 30.000 - 50000 mannetjes. Hemofilie wordt geërfd door de recessieve eigenschap geassocieerd met het X-chromosoom.

In 70% van de gevallen wordt hemofilie gekenmerkt door een ernstig beloop, het gaat gestaag vooruit en leidt tot vroege invaliditeit van de patiënt. De beroemdste patiënt met hemofilie in Rusland is Tsarevich Alexei, zoon van Alexandra Feodorovna en Tsaar Nicolaas II. Zoals je weet, ging de ziekte naar de familie van de Russische keizer van de grootmoeder van zijn vrouw, koningin Victoria. Deze familie wordt bijvoorbeeld vaak bestudeerd voor de overdracht van de ziekte via de genealogische lijn.

redenen

De oorzaken van hemofilie zijn goed begrepen. Karakteristieke veranderingen in een enkel gen in het X-chromosoom zijn gedetecteerd. Er is vastgesteld dat dit specifieke gebied verantwoordelijk is voor de productie van de noodzakelijke stollingsfactoren, specifieke eiwitverbindingen.

Het hemofilie-gen komt niet voor op het Y-chromosoom. Dit betekent dat het naar de foetus gaat vanuit het maternale organisme. Een belangrijk kenmerk is de mogelijkheid van klinische manifestaties alleen bij mannen. Het erfelijke mechanisme van ziektetransmissie wordt "verbonden" genoemd in het gezin met de vloer. Evenzo worden kleurenblindheid (verlies van kleurdiscriminatie) en de afwezigheid van zweetklieren overgedragen. Wetenschappers probeerden de vraag te beantwoorden over de generatie waarin het gen muteerde en onderzocht de moeders van jongens met hemofilie.

Het bleek dat van 15 tot 25% van de moeders niet de nodige schade aan het X-chromosoom had. Dit suggereert het optreden van een primaire mutatie (sporadische gevallen) tijdens de embryonale vorming en betekent de mogelijkheid van hemofilieziekte zonder belaste erfelijkheid. In volgende generaties zal de ziekte als een familie worden overgedragen.

De specifieke reden voor de verandering in het genotype van het kind werd niet geïdentificeerd.

classificatie

Hemofilie treedt op als gevolg van een verandering in één gen in chromosoom X. Er zijn drie soorten hemofilie (A, B, C).

Hemofilie kan van drie vormen zijn, afhankelijk van de ernst van de ziekte:

Ouderschap moet vaak worden veroorzaakt door een bloeding van de luchtwegen bij een kind. Het optreden van grote hematomen in de herfst en lichte verwondingen zijn ook alarmerende symptomen. Dergelijke hematomen nemen meestal toe in omvang, zwellen op en als de blauwe plek wordt aangeraakt, ervaart het kind pijnlijke gevoelens. Hematomen verdwijnen lang genoeg - gemiddeld maximaal twee maanden.

Hemofilie bij kinderen jonger dan 3 jaar kan zich manifesteren als het optreden van hemarthrosis. Meestal zijn tegelijkertijd grote gewrichten - heup, knie, elleboog, enkel, schouder, pols - aangedaan. Intra-articulaire bloeding gaat gepaard met een sterk pijnsyndroom, aandoeningen van de motorische functies van de gewrichten, hun zwelling en een toename van de temperatuur van het lichaam van het kind. Al deze tekenen van hemofilie moeten de aandacht van de ouders trekken.

Hemofilie bij mannen

Hemofilie bij mannen heeft geen onderscheidende kenmerken in vergelijking met het verloop van de ziekte bij kinderen en vrouwen. Bovendien, aangezien in de overgrote meerderheid van de gevallen mannen ziek zijn met hemofilie, worden alle kenmerken van de pathologie specifiek bestudeerd voor de sterkere seks.

Hemofilie bij vrouwen

Hemofilie bij vrouwen is bijna een casuïstiek, omdat hiervoor een ongelooflijke reeks omstandigheden moet zijn. Momenteel zijn er slechts 60 gevallen van hemofilie bij vrouwen in de wereld gedurende de hele geschiedenis.

Een vrouw kan dus alleen hemofilie krijgen als de vader ziek is met hemofilie en de moeder drager is van het ziektegen. De kans dat een dochter met hemofilie uit zo'n verband komt, is extreem laag, maar hij bestaat nog steeds. Daarom, als de foetus overleeft, zal een meisje geboren worden met hemofilie.

De tweede variant van de verschijning van hemofilie bij een vrouw is een genmutatie die al na haar geboorte plaatsvond, waardoor een tekort aan stollingsfactoren in het bloed verscheen. Een dergelijke mutatie deed zich voor bij Koningin Victoria, die hemofilie ontwikkelde, niet geërfd van haar ouders, maar deno.

Vrouwen met hemofilie hebben dezelfde symptomen als mannen, dus het beloop van de ziekte is bij seks hetzelfde.

Tekenen van hemofilie

De kliniek voor hemofilie is de vorming van bloedingen in verschillende organen en weefsels. Het type bloeding is hematomatisch, wat betekent dat bloedingen groot, pijnlijk en vertraagd zijn.

Een bloeding kan worden gevormd binnen 1-4 uur na het traumatische effect. Eerste reactievaten (spasmen) en bloedplaatjes (coagulerende bloedcellen). En de bloedvaten en bloedcellen in hemofilie lijden niet, hun functie is niet aangetast, dus het bloeden stopt als eerste. Maar wanneer het de beurt is aan de vorming van een dichte trombus en de laatste stop van het bloeden, komt de defecte plasmalink van het bloedstollingssysteem in het proces terecht (het plasma bevat defecte stollingsfactoren) en hervat het bloedverlies.

Aldus worden alle volgende pathologische aandoeningen inherent aan hemofilie gevormd.

Hematomen van verschillende lokalisatie

De meest voorkomende (tot 85-100% van de ziektes) manifestaties van hemofilie bij kinderen zijn hematomen van zachte weefsels die spontaan of met weinig effect optreden. De impact en de omvang van een volgende hematoom is vaak onvergelijkbaar voor het oog van een vreemdeling. Hematomen in de weefsels kunnen gecompliceerd zijn door ettering en compressie van aangrenzende weefsels.

Hematomen kunnen voorkomen in de huid, spieren, uitzaaien naar het onderhuidse vetweefsel.

hematurie

Hematurie is de uitscheiding van bloed in de urine, een vreselijk symptoom dat wijst op een verminderde werking van de nieren of schade aan de ureter, blaas en urethra (urethra). Als er een neiging bestaat tot steenvorming, moet regelmatig door een uroloog worden gecontroleerd om de vorming van stenen en het trauma van de slijmvliezen te voorkomen.

Hematurie komt vaker voor bij kinderen ouder dan 5 jaar. Een provocerende factor kan ook letsel aan het lendegebied zijn, kneuzingen die geen schade aan een gezond kind veroorzaken, kunnen hier fataal zijn.

hemarthrosises

Hemarthrosis is een bloeding in de gewrichten, die vaker wordt waargenomen bij kinderen met hemofilie van 1 tot 8 jaar. Grote gewrichten, met name knie- en ellebooggewrichten, minder vaak heup humerus schouders lijden voornamelijk.

• Acute hemarthrose is de eerste keer dat een stormachtige kliniek wordt toegepast.
• Terugkerende hemartrose is een frequente, herhaalde bloeding in hetzelfde gewricht.

De frequentie en locatie van bloedingen in de gewrichten hangt af van de ernst van hemofilie en het type fysieke activiteit:

• Bij snel rennen en springen kunnen zich symmetrische hematomen vormen in de kniehandvesten.
• Bij het vallen aan elke kant - hemarthrose van de overeenkomstige kant.
• Met een belasting op de riem van de bovenste ledematen (aanhalen, ophangen, opdrukken en andere soorten activiteiten die verband houden met het werk van de armen en schouders) - bloedingen in de elleboog- en schoudergewrichten, komen kleine gewrichten van de handen vaak voor. Het aangetaste gewricht neemt toe in volume, er is zwelling, pijn bij het voelen en bewegen.

Hemarthrosis zonder behandeling, met name terugkerende, kan gecompliceerd worden door ettering van de inhoud van de gewrichtscapsule, evenals organisatie (degeneratie in littekenweefsel) en de vorming van ankylose (stijve vaste verbinding).

Hemorragische uitslag

Hemorragische uitslag is een uitslag van verschillende grootte en ernst die spontaan of onder mechanische actie op de huid optreedt. Vaak is de impact minimaal, bijvoorbeeld het meten van de bloeddruk of sporen van elastische banden op kleding en ondergoed.

Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan de uitslag vanzelf overgaan als het milde regime wordt waargenomen en er geen trauma is en het zich kan verspreiden en in hematomen van zacht weefsel kan veranderen.

Verhoogde bloeding tijdens interventies

Voor kinderen met hemofilie zijn andere invasieve ingrepen gevaarlijk. Invasieve ingrepen zijn die waarbij een punctie, incisie of een andere schending van de integriteit van de weefsels wordt verwacht: injecties (intramusculair, intra- en subcutaan, intra-articulair in zeldzame gevallen), operaties, tandextractie, allergietesten voor scarificatie en zelfs bloed voor een vingertest.

Cerebrale bloeding

Bloeding in de hersenen of hemorragische beroerte is een ernstige aandoening, met een teleurstellende prognose, soms de eerste manifestatie van hemofilie in de vroege kindertijd, vooral in de aanwezigheid van een hoofdwond (vallen uit het bed, enzovoort). Bewegingscoördinatie is verstoord, verlamming en parese zijn karakteristiek (onvolledige verlamming, wanneer de ledemaat in beweging is, maar extreem traag en ongecoördineerd), een schending van spontane ademhaling, slikken en ontwikkeling van coma is mogelijk.

Gastro-intestinale bloedingen

In het geval van ernstige hemoglobine en ernstige stollingsfactor-deficiëntie (vaker met een gecombineerde tekort aan factoren VIII en IX), kunnen sporen van bloed al bij de eerste regurgitatie worden gezien na het voeden van de baby. Overmatig vast voedsel, kleine voorwerpen inslikken door kinderen (vooral die met scherpe randen of uitsteeksels) kan het slijmvlies van het maagdarmkanaal beschadigen.

Als vers bloed wordt aangetroffen in braaksel of regurgitatie, moet in de regel schade worden aangericht aan de slokdarmmucosa. Als het braaksel de vorm heeft van "koffiedik", de bron van bloedingen in de maag, kan het bloed reageren met zoutzuur en is er zoutzuurhematine gevormd, dat een karakteristiek uiterlijk heeft.

In het geval van een bloedende bron in de maag, kunnen er ook zwarte, vaak vloeibare, teerachtige ontlasting zijn, genaamd melena. In de aanwezigheid van vers bloed in de ontlasting van de baby, is het mogelijk bloedingen te verdenken uit de laagste delen van de darm - de directe en sigmoidale darmen.

Gecombineerde klinische syndromen

De genen die coderen voor de ontwikkeling van daltonisme en hemofilie bevinden zich op een zeer korte afstand in het X-chromosoom, daarom zijn gevallen van hun gezamenlijke overerving niet ongewoon. Bij de geboorte van een dochter ontwikkelt de ziekte zich niet tot een klinische vorm, maar in 50% van de gevallen wordt de dochter de drager van het pathologische gen. Een jongen geboren in een huwelijk van een kleurenblinde man en een gezonde vrouw is 50% waarschijnlijk kleurenblind, als de moeder drager is van een defect gen en de vader ziek is (kleurenblindheid of kleurenblindheid met hemofilie), dan is de geboorte van een zieke jongen 75%.

diagnostiek

Specialisten op verschillende gebieden moeten worden betrokken bij de diagnose van de ziekte: neonatologen in de materniteit, kinderartsen, huisartsen, hematologen en genetica. Als obscure symptomen of complicaties optreden, zijn consulten met een gastro-enteroloog, neuroloog, orthopedisch chirurg, chirurg, KNO-arts en andere specialisten betrokken.

Tekenen die bij de pasgeborene zijn aangetroffen, moeten worden bevestigd met laboratoriummethoden voor onderzoek naar coagulatie.

Bepaal de aangepaste indicatoren van coagulogram:

• stolling en herkwalificatietijd;
• trombinetijd;
• geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT);
• specifieke tests voor trombine potentieel, protrombinetijd worden uitgevoerd.

Diagnose omvat de studie van:

• thromboelastogram;
• genetische analyse voor het niveau van D-dimeer.

De diagnostische waarde heeft een daling van het niveau van indicatoren tot de helft van de norm en meer.

Hemarthrosis moet met röntgenstralen worden onderzocht. Hematomen met verdenking op retroperitoneale lokalisatie of in parenchymale organen vereisen een echografie. Om ziekten en nierschade te identificeren, voert u een urine-analyse en echografie uit.

Hemofilie behandeling

Een groep genetici wist hemofilie in laboratoriummuizen te genezen met gentherapie. Wetenschappers gebruikten adeno-geassocieerde virussen (AAV) voor behandeling.

Het principe van de behandeling van hemofilie is om de gemuteerde DNA-sequentie uit te splitsen met behulp van een enzym dat AAV draagt ​​en vervolgens een gezond gen op deze plaats in te brengen met het tweede AAV-virus. Coagulatiefactor IX wordt gecodeerd door het F9-gen. Als de F9-sequentie wordt gecorrigeerd, begint de coagulatiefactor in de lever te worden geproduceerd, zoals bij een gezond persoon.

Na gentherapie bij muizen steeg het niveau van de factor in het bloed naar normaal. Gedurende 8 maanden waren er geen bijwerkingen.

De behandeling wordt uitgevoerd tijdens het bloeden:

1. hemofilie A - verse plasmatransfusie, antihemofiel plasma, cryoprecipitaat;
2. hemofilie B - vers ingevroren donorplasma, stollingsfactorconcentraat;
3. hemofilie C - vers bevroren plasma.

Het volgende is symptomatische therapie.

het voorkomen

De oorzaken van hemofilie zijn zodanig dat ze op geen enkele manier kunnen worden vermeden. Daarom omvatten preventieve maatregelen het bezoeken van het genetische centrum van een vrouw tijdens de zwangerschap om het hemofilie-gen op het X-chromosoom te bepalen.

Als de diagnose al gesteld is, is het nodig om uit te zoeken wat de ziekte is om te weten hoe zich te gedragen:

1. Het is noodzakelijk om een ​​dispensary-account te worden, je te houden aan een gezonde levensstijl, fysieke inspanning en letsel te vermijden.
2. Zwemmen en fysiotherapie kunnen een positief effect hebben op het lichaam.

Op het account van de dispensary in de kindertijd. Een kind met deze diagnose is vrijgesteld van vaccinaties en lichamelijke opvoeding vanwege het risico op letsel. Maar fysieke inspanning in het leven van de patiënt moet niet ontbreken. Ze zijn nodig voor het normale functioneren van het lichaam. Er zijn geen speciale voedingsvereisten voor een kind met hemofilie.

Bij verkoudheid kun je geen aspirine geven, omdat het het bloed verdunt en bloedingen kan veroorzaken. Je kunt de banken ook niet plaatsen, omdat ze bloedingen in de longen kunnen veroorzaken. Je kunt een afkooksel van oregano en lagohilusa gebruiken. Verwanten van de patiënt moeten ook weten wat hemofilie is, getraind zijn in het verlenen van medische zorg wanneer bloedingen optreden. Sommige patiënten krijgen elke drie maanden een injectie met een stollingsfactorconcentraat.

Hemophilia Society

In veel landen van de wereld, met name in Rusland, zijn speciale maatschappijen gecreëerd voor patiënten met hemofilie. Deze organisaties verenigen patiënten met hemofilie, hun families, medische specialisten, wetenschappers die deze pathologie bestuderen en alleen mensen die hulp willen bieden aan patiënten met hemofilie. Er zijn websites van deze gemeenschappen op internet, waar iedereen gedetailleerde informatie kan vinden over wat hemofilie is, kennis kan maken met juridisch materiaal over dit onderwerp, op het forum kan communiceren met mensen die aan deze pathologie lijden, ervaringen kunnen uitwisselen, om advies kunnen vragen, indien nodig, morele steun.

Bovendien bevatten sites meestal een lijst met links naar binnenlandse en buitenlandse bronnen - fondsen, organisaties, informatiesites - met vergelijkbare onderwerpen, waardoor de bezoeker de gelegenheid krijgt om volledig bekend te raken met het probleem van hemofilie of om mensen te ontmoeten die lijden aan deze pathologie die in zijn regio leeft. De makers van dergelijke gemeenschappen organiseren speciale conferenties, 'scholen' voor zieken, verschillende sociale evenementen waaraan iedereen met hemofilie kan deelnemen.

Daarom, als u, uw familielid of vriend aan hemofilie lijdt, raden wij u aan lid te worden van een dergelijke samenleving: daar vindt u zeker steun en hulp bij de bestrijding van een dergelijke ernstige ziekte.

Wat u moet weten over hemofilie?

Niet veel mensen kennen het heden, gebruikt in de geneeskunde, de naam van de ziekte, die zal worden besproken. Voor velen klinkt het als "de ziekte van Tsaar" of "Slechte bloedstolling." Met het oog op de eerste versie van de naam, stevig verankerd in het gewone volk, is er zelfs een overtuiging dat het alleen kenmerkend is voor individuen van "blauwe bloed", en het is onrealistisch om op te treden bij gewone mensen die niet verwant zijn met de aristocratie, en vooral de koninklijke familie.

Ondanks alle mythen die karakteristiek zijn voor hemofilie, is het voorkomen ervan voor elke persoon meer dan realistisch, ongeacht of zijn voorouders tot de hogere klasse behoorden of niet. De erfelijke factor speelt nog steeds een sleutelrol bij de diagnose van deze ziekte, maar het is geen kwestie van nobele afkomst.

Wat is hemofilie?

De ziekte wordt gekenmerkt door slechte bloedstolling. Bij een lichte verwonding kan een persoon die lijdt aan de 'koninklijke ziekte' het bloeden niet lang stoppen. Erger nog, als bloedingen optreden in de interne organen - in dergelijke gevallen kan hemofilie dodelijk zijn.

Van oudsher vroegen artsen van alle landen zich af wat de ziekte was, wat de oorzaken ervan waren en of het mogelijk was deze te elimineren. En pas tegen het midden van de 20e eeuw begonnen sommige antwoorden op deze vragen zich te vormen in de medische wereld.

De moeilijkheden van vouwen lijken te wijten aan mutatie, die op zijn beurt ontstaat als gevolg van slechte erfelijkheid. Hemofilie wordt overgedragen op genetisch niveau, maar de ziekte is verschillend bij mannen en vrouwen.

Als de vrouwelijke component praktisch geen veranderingen in het lichaam opmerkt, ervaren mannen alle gevolgen van de ziekte, vanaf de kindertijd. Bij kinderen wordt vanaf de eerste dag slechte coagulatie waargenomen en als er geen passende behandelingsmaatregelen worden genomen, is de prognose droevig - niet meer dan 15 jaar.

Om bloedstolling tijdig te laten plaatsvinden, is het noodzakelijk dat 12 typen eiwitten aan dit proces deelnemen, waarvan er één afwezig is bij patiënten met hemofilie. Met het oog hierop hebben problemen met de bloedstolling de overhand, evenals spontane bloeding.

Hoe vindt de infectie plaats?

De ziekte wordt uitsluitend genetisch overgebracht door zieke ouders (of een van hen). Er wordt aangenomen dat hemofilie een mannelijke ziekte is, maar dat is het niet. Hemofilie komt net zo vaak voor bij vrouwen als bij de mannelijke component, maar in de meeste gevallen manifesteert het zich niet. Vertegenwoordigers van de zwakkere sekse zijn feitelijk alleen de leiders (leiders) van de ziekte.

De kans dat een paar waarbij een van de echtgenoten ziek is van de 'koninklijke ziekte' de bevalling zal krijgen, is ongeveer 50%. Het hemofilie-gen wordt overgedragen op zowel jongens als meisjes. Het enige verschil is dat de eerste groep karakteristieke ziekteverschijnselen zal ervaren en de tweede alleen de drager ervan.

Verworven hemofilie

Gevallen waarbij de ziekte had en het verkregen karakter worden geregistreerd. Maar dit gebeurt zeer zelden. Het meest prominente voorbeeld is koningin Victoria. Het was haar probleem met stolsels dat al op een meer volwassen leeftijd begon te verschijnen.

Verworven hemofilie is niet mogelijk bij kinderen. In de regel komt het voor bij mensen ouder dan 60 jaar. De ontwikkeling van dit type ziekte is uiterst zeldzaam - bij 1 persoon op 1000 duizend.De oorzaken van hemofilie, geregistreerd bij mensen die het eerder niet hadden:

• kanker;
• medicijnen nemen;
• late zwangerschap.

Maar hemofilie kan zich ook ontwikkelen met ernstige immuunziekten. Tot nu toe waren artsen niet in staat om andere oorzaken van slechte bloedstolling vast te stellen die zich in de volwassenheid voordoen.

Waarom zijn mannen ziek?

Het feit dat hemofilie uitsluitend de mannelijke helft beïnvloedt, wordt verklaard door het aantal X-chromosomen. Bij vrouwen zijn er 2, bij mannen - 1. Als de infectie bij vrouwen optreedt, heeft het gen slechts betrekking op 1 chromosoom. Het tweede vrouwelijke chromosoom wordt dominant en zorgt ervoor dat de ziekte niet de overhand krijgt in het lichaam. Zo wordt een vrouw slechts drager.

Bij mannen is alles anders. Vanwege de aanwezigheid van een enkel X-chromosoom, lokt het gen het volledige verloop van de ziekte uit. De latente toestand is volledig uitgesloten.

Ziekte classificatie

Hemofilie kan van drie soorten zijn:

• klassiek (A);
• Kerstziekte (V);
• hemofilie "C";

Het vaststellen van het type hangt af van welke factor vereist is voor volledige bloedstolling, is afwezig.

Koninklijke ziekte - type A hemofilie is de meest voorkomende - ¾ gevallen. Het ontstaat als gevolg van het tekort aan antihemofiel globuline, dat nodig is voor de vorming van actieve trombokinase.

Kerstziekte (hemofilie B) komt minder vaak voor - 13% van de bloedstollingsgevallen. Het ontbreken van de plasmacomponent van tromboplastine leidt ertoe.

Het laatste type van de ziekte - type "C" is uiterst zeldzaam - in 2% van de gevallen.

Hoe groter het gebrek aan plasmafactoren dat noodzakelijk is voor volledige bloedstolling, hoe ernstiger de ziekte.

Wanneer het niveau van de ontbrekende factor van 1%, de ontwikkeling van ernstig hemorragisch syndroom. In de regel gebeurt dit bij jonge kinderen. Met deze vorm van de ziekte lijdt de baby aan frequente bloedingen die optreden in de spierweefsels, gewrichten en inwendige organen. Al in de eerste dagen van het leven in een kind worden opgemerkt:

• kefalogematomy;
• navelstrengbloeding (verlengd);
• melena;
• veelvuldig en langdurig bloeden wanneer de tanden worden gesneden (of bij het wisselen van melktanden naar wortels).

Bij kinderen met matige hemofilie is de plasmafactor niet meer dan 5%. De ziekte wordt dichter bij de voorschoolse leeftijd gevoeld. Exacerbaties zijn niet meer dan 3 keer per jaar mogelijk. Hemorragieën komen voor in het spierweefsel en de gewrichten.

In de milde vorm van de ziekte is het niveau van plasmafactoren altijd hoger dan 5%. De eerste manifestaties vinden plaats in schooljaren. Bloeden komt niet vaak voor en trekt niet lang aan.

symptomen

Manifestaties van de ziekte komen bij kinderen voor in hun eerste levensdagen. Bloeden is frequent en langdurig van aard en komt voor in de navelstreng, in het tandvlees (wanneer tanden worden gesneden). Hematomen en cephalohematomen worden gevormd. Tijdens de operatie zijn bepaalde gebieden beschadigd, wat ook leidt tot langdurige bloeding.

Ondanks de hoge waarschijnlijkheid van hemofilie in de kindertijd, vormt het niet altijd een ernstige bedreiging, omdat het lichaam constant verzadigd is met actieve trombokinase, dat verrijkt is in moedermelk, wat bijdraagt ​​aan een snelle bloedstolling.

Gedurende de periode dat het kind de eerste stappen begint te zetten, neemt de kans op verwondingen die bijdragen aan bloedingen aanzienlijk toe. Na een jaar wordt het kind blootgesteld aan:

• nasale bloeding;
• subcutane hematomen;
• spierbloeding;
• hemorrhagische diathese (door infectie in het lichaam).

Het tandvlees is vooral bloedverlies. Kinderen met hemofilie zijn vaak anemisch.

Hemarthrosis is de meest voorkomende en geprononceerde satelliet van de ziekte. De eerste bloeding die optreedt in de gewrichten wordt genoteerd op de leeftijd van 1 jaar. Het kan zowel na een blessure als spontaan optreden. Dit fenomeen gaat gepaard met hevige pijn, vergroting van het gewricht, zwelling van de huid erboven. Met het oog hierop is de mogelijkheid van de ontwikkeling van de volgende kwalen niet uitgesloten:

• chronische synovitis;
• contractuur;
• vervorming van artrose.

De ontwikkeling van osteoartritis deformans draagt ​​bij aan overtredingen:

• spinale kromming;
• kromming van het bekken;
• spierweefsel hypotrofie;
• osteoporose;
• valgus misvorming van de voet.

Dit alles gebeurt als gevolg van de schending van de dynamiek van het bewegingsapparaat. De aanwezigheid van een van de bovenstaande items is voldoende om te leiden tot een handicap.

Hemorragieën kunnen voorkomen in zachte weefsels. Vaak kun je op het lichaam van een kind blauwe plekken vinden die erg lang voorbijgaan of helemaal niet voorbijgaan.

Uitgestroomd, stolt het bloed niet, en vormt het hematomen. Ze knijpen op hun beurt de grote slagaders uit, wat vaak leidt tot verlamming en spieratrofie. Gangreenvorming is mogelijk. Bij dit alles ervaart het kind hevige pijn.

Bloedingen in het maag-darmkanaal ontstaan ​​door het innemen van medicijnen. En ook de redenen zijn:

• maagzweer ontwikkeling;
• darmziekte;
• gastritis.

Een van de kenmerkende tekenen van hemofilie is een vertraagde bloeding. Met andere woorden, het verschijnt niet onmiddellijk na een blessure, maar pas na een bepaalde tijd (soms bereikt het 12 uur).

behandeling

Volledig herstel van het lichaam bij hemofilie is onmogelijk en de enige manier om de conditie van de patiënt te verbeteren, is door regelmatig medicijnen in te nemen en het lichaam te voorzien van concentraten 8 en 9 van bloedstollingsfactoren. De naam van het medicijn, evenals de dosering, worden voorgeschreven op basis van de ernst van de ziekte.

Overerving van hemofilie betekent voor een persoon één ding - de noodzaak van voortdurende controle van de behandelende arts. In dit geval kan medische zorg periodiek zijn (gericht op het voorkomen van de ziekte) of dringend (in feite).

Het ontvangen van geneesmiddelen die concentraten bevatten van factoren die nodig zijn voor een volledige bloedstolling, niet meer dan 3 keer per week, en alleen de eigenaren van de ernstige vorm. Dit helpt de ontwikkeling van hemofiele arthropathie te voorkomen, evenals andere soorten bloedingen.

Elke chirurgische ingreep die gericht is op direct contact met de huid van een persoon vindt plaats wanneer het gepaard gaat met hemostatische therapie. Voor niet-ernstige verwondingen zoals huidschilfers of neusbloedingen, wordt een hemostatische spons gebruikt. En ook is het verplicht om een ​​drukverband te gebruiken en het beschadigde gebied met trombine te behandelen.

Behandeling voor hemofilie omvat continu dieet. Patiënten zijn aanbevolen voedingsmiddelen verrijkt met vitamines van de groepen A, B, C, D.

De erfenis van hemofilie verdrijft een persoon tot een toestand van constante angst. Sinds die verwondingen die onbetekenend lijken voor een gewoon persoon, kunnen zij die lijden aan slechte coagulabiliteit fataal zijn.

diagnostiek

Om hemofilie te diagnosticeren, is de aanwezigheid van specialisten noodzakelijk:

Als een kind andere ziekten heeft die te wijten zijn aan een bepaald lichaamsstelsel, dan is de aanwezigheid van een arts en wiens taken de behandeling ervan omvatten (gastro-enteroloog, otolaryngoloog, orthopedist, neuroloog en anderen) verplicht.

Paren met hemofiliepatiënten (een of beide echtgenoten) moeten een medische en genetische counseling ondergaan voordat ze een kind plannen. Het is dus mogelijk om de aanwezigheid van een defect gen te detecteren.

Bij het onderzoek van een kind wordt de diagnose bevestigd met behulp van laboratoriumtests van hemostase.

Preventie en prognose

Voor constante bloedverzadiging met factoren die nodig zijn voor een volledige bloedstolling, is de patiënt verplicht om periodiek vervangingstherapie te ondergaan.

Als er een diagnose is, krijgt een persoon een speciaal document waarin de aard van de ziekte, zijn bloedgroep en Rh-aansluiting zijn geschreven. De patiënt bevindt zich in de beschermende modus. Hij moet de behandelende arts voortdurend bezoeken.

Bij een milde ziekte is de levensverwachting meestal niet de moeite waard om je zorgen over te maken. Met betrekking tot hemofilie, die een ernstige ontwikkeling kent, wordt de kwaliteit van het leven elk jaar slechter. Dit komt door constant bloeden.

Hemophilia: Symptomen en behandeling

Hemophilia - de belangrijkste symptomen:

• Bloed in ontlasting
• Bloed in de urine
• Bloedend tandvlees
• neusbloedingen
• Overvloedige menstruatie
• hematoom
• Intra-articulaire bloeding
• Continu bloeden

Hemofilie is een hemostatische ziekte die wordt geërfd van generatie op generatie, gekenmerkt door een gestoorde synthese van VIII-, IX- of XI-stollingsfactoren, waarvan de deficiëntie een langzamere bloedstollingstijd veroorzaakt en de duur van het bloeden verlengt. De drager van hemofilie is het vrouwelijke geslacht, terwijl mannen meestal ziek zijn. De jongens die aan zo'n vrouw zijn geboren, erven zo'n ziekte in 50% van de gevallen. Aan dezelfde drager tekenen van de ziekte, meestal niet waargenomen.

In de geneeskunde worden, door het type ontbrekende stollingsfactor in het bloed, de volgende soorten ziekten onderscheiden:

• hemofilie A. Het manifesteert zich in de afwezigheid van een specifiek eiwit, een antihemofiel globuline, dat een coagulatiefactor VIII is. Deze soort is de meest voorkomende - hemofilie A komt voor bij 1 op de 5000 mannen;
• hemofilie B. Het voorkomen van dit type hemofilie is te wijten aan de tekortkoming of afwezigheid van de kerstfactor, of IX-factor. Hemofilie B bij pasgeboren jongens wordt geregistreerd in 1 van de 30.000 gevallen;
• hemofilie C is een zeldzame vorm van de ziekte, gekenmerkt door de afwezigheid van stollingsfactor XI. Ze lijden aan dit type meisje wiens moeder drager is van het gemuteerde gen en de vader is ziek van hemofilie. Het komt voor in 5% van de gevallen.

Het begin van de ziekte vindt in de regel plaats in de kindertijd en veroorzaakt de vorming van pathologische bloedingen, waarvan de duur superieur is aan die bij gezonde mensen. Daarom is deze ziekte een van de belangrijkste in de moderne kindergeneeskunde.

De oorzaken van de ziekte

De etiologie van deze ziekte is momenteel niet volledig begrepen. Er wordt aangenomen dat de oorzaak van hemofilie het gevolg is van een mutatie van een recessief gen op het X-chromosoom. Hij is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de antihemofiele factor, de overdracht ervan vindt plaats door overerving van de vrouw die de geleider is van de ziekte (met een set van twee X-chromosomen) naar een man (met één X-chromosoom). De jongens krijgen van de moeder een X-gebonden gemuteerd hemofilie-gen, jongens worden drager van de ziekte en kunnen deze doorgeven aan toekomstige nakomelingen.

Hemofilie kan worden gekenmerkt door langdurig bloeden, de oorzaak hiervan is het ontbreken van bloedstollingsfactoren en een voldoende aantal bloedplaatjes. Hun tekort vooraf bepaalt de moeilijkheid van hemostase.

Volgens statistieken kan tot 80% van de moeders die hemofilie dragen het gemuteerde gen van hun zonen "geven". Maar onder mannelijke kinderen met deze verslechtering van de bloedstolling, werden jongens gevonden wiens ouders geen dragers van de ziekte zijn. Daarom kunnen we concluderen dat hemofilie in hen verscheen in het proces van vorming van de geslachtscellen van de ouders. Dientengevolge kan de ziekte niet alleen door overerving worden overgedragen, maar ook is er een deel van de waarschijnlijkheid van zijn onafhankelijke verschijning.

Hemofiliesymptomen

Het eerste en belangrijkste symptoom van de ziekte is bloeding, die kan worden waargenomen in verschillende leeftijdsgroepen. Ook zijn de volgende symptomen kenmerkend voor deze ziekte:

• terugkerende neusbloedingen;
• detectie van bloedelementen in de urine en ontlasting;
• uitgebreide hematomen gevormd na kleine verwondingen;
• continu bloeden als gevolg van tandextractie of letsel;
• hemarthrosis (intra-articulaire bloeding) zorgt ervoor dat het bloed in de gewrichten wordt gegooid, waardoor de mobiliteit en het oedeem beperkt worden.

Symptomen van de ziekte in de kindertijd

Hemofilie bij kinderen ontwikkelt zich tijdens het eerste jaar van hun leven ernstig. De symptomen die kenmerkend voor haar zijn, zijn als volgt:

• navelstreng bloedafvoer uit de wond;
• hematomen, die in eerste instantie een precies karakter hebben, zich uitstrekken naar verschillende delen van het lichaam en zijn zowel subcutaan als slijmvliezen gelokaliseerd;
• bloeding die optreedt na profylactische inentingen en andere injecties.

Naast de bovenstaande symptomen van de ziekte, kunnen bij kinderen vanaf 2-3 jaar symptomen zoals articulaire en kleine bloedingen van haarvaten (petechiën) die zich zonder oorzaak vormen tijdens kleine fysieke inspanning worden waargenomen. Hemofilie bij kinderen vanaf 4 jaar en tot de leerplichtige leeftijd is vaak vertegenwoordigd:

• terugkerende neusbloedingen;
• secreties van het tandvlees;
• periodieke aanwezigheid van bloed in de urine (hematurie), dat zich boven de drempel van de norm bevindt;
• uitgebreide kneuzingen (hemarthrosis), waarvan de ontwikkeling en het verloop op de lange termijn bijdraagt ​​tot het optreden van chronische contracturen, artropathieën en synovitis;
• de ontdekking in de uitwerpselen van bloed van bloedelementen, die de beginfase van progressieve anemie aangeeft;
• de progressie van bloedingen gelokaliseerd in de interne organen;
• mogelijke bloedingen in de hersenen die het risico op ernstige schade aan het centrale zenuwstelsel met zich meebrengen. Kinderen met deze complicatie hebben minder eetlust, slank lichaamsbouw en zijn ongedisciplineerd.

Zulke kinderen kunnen een niet-intensieve, maar langdurige bloeding ontwikkelen, die wordt gevormd na de intramusculaire injectie. Daarom wordt aanbevolen om te worden gevaccineerd en drugs subcutaan te injecteren met een dunne naald.

Het gevaar van de ziekte, naast een verminderde hemostase, zijn mogelijke complicaties:

• leukopenie;
• hemolytische anemie;
• nierfalen uitschakelen;
• trombocytopenie.

Vanwege de lage immuunrespons van het organisme dat zich als gevolg van deze ziekte heeft ontwikkeld, ontwikkelen kinderen met hemofilie vaak verschillende soorten complicaties met de leeftijd.

Symptomen van de ziekte bij vrouwen

Hoewel de incidentie van hemofilie bij meisjes en vrouwen extreem klein is, is het niet volledig uitgesloten. Zijn loop heeft een milde vorm, en de meest voorkomende symptomen van de ziekte zijn als volgt:

• overvloedige menstruatie;
• bloeding die optreedt na het verwijderen van de tonsillen of de tand;
• neusbloedingen;
• Willebrand-ziekte veroorzaakt onredelijke incidentele bloedingen.

Symptomen van de ziekte bij mannen

Op volwassen leeftijd gaat de ziekte alleen verder. Naast de tekenen van de ziekte die al vanaf de kindertijd aanwezig is, worden er nieuwe symptomen aan toegevoegd, die het lichaam veel meer schade berokkenen:

• retroperitoneale bloeding. Hun ontwikkeling veroorzaakt de opkomst van acute ziekten van de peritoneale organen, die alleen chirurgisch kunnen worden opgelost;
• de vorming van kneuzingen, die zowel subcutane als intramusculaire bloedingen aangeven. Hun gevaar schuilt in het samendrukken van het voedende weefsel van bloedvaten, wat leidt tot weefselnecrose. Er is ook een risico op bloedvergiftiging als gevolg van een infectie;
• Posthemorrhagische anemie veroorzaakt door nasale, gastro-intestinale bloedingen, tandvlees en urinewegbloedingen;
• bloedingen in het botweefsel, leidend tot zijn necrose;
• gangreen en mogelijke verlamming door gigantische hematomen;
• bloeding van de slijmvliezen van de keel, evenals het strottenhoofd. Kan optreden wanneer de spanning van de stembanden, evenals hoesten;
• articulaire bloedingen dragen bij aan de progressie van artrose, wat uiteindelijk leidt tot invaliditeit. De reden hiervoor is de beperkte beweeglijkheid van de gewrichten en de atrofie van de spieren van de ledematen.

Om chirurgie uit te voeren, werden eerder anti-hemofiele geneesmiddelen aan dergelijke patiënten toegediend om groot bloedverlies te voorkomen.

Diagnose van de ziekte

Momenteel wordt de ziekte met succes gediagnosticeerd door de aard van overerving te bepalen. En hoewel de symptomen bij verschillende soorten van de ziekte hetzelfde zijn, is de hemofilie A en B - bij mannen en C - bij vrouwen met succes gedifferentieerd door een reeks laboratoriumtests, waaronder:

• bepaling van de numerieke indicatoren van bloedstollingsfactoren;
• trombodynamica, die het mogelijk maakt om dergelijke stoornissen van hemostase te detecteren, als hypo- en hypercoagulatie;
• thrombinetijd, ter illustratie van de activiteit van bloedstollingsfactoren;
• gemengd - ACTV. Een dergelijke studie maakt het mogelijk om schendingen van de hemostase te identificeren;
• tijdelijke test voor bloedstolling;
• D-dimeer analyse om trombo-embolie uit te sluiten;
• kwantitatieve berekening van fibrinogeen in het bloed;
• thromboelastografie voor het registreren van hemostase en fibrinolyse;
• De trombinegeneratietest illustreert de toestand van het hemostatische systeem.

Zo'n geïntegreerde benadering om het type en de ernst van de ziekte te bepalen, stelt u in staat de optimale behandeling te kiezen om de levensstroom en de uitbreiding daarvan te vergemakkelijken.

Hemofilie behandeling

Helaas is de ziekte in onze tijd ongeneeslijk, kunt u alleen onderhoudstherapie uitvoeren en de terugkerende symptomen volgen. Behandeling van hemofilie moet worden uitgevoerd in klinieken die gespecialiseerd zijn in deze ziekte. In dit geval zou de patiënt in zijn 'Boek van een patiënt met hemofilie' moeten hebben. Het moet gegevens bevatten over de bloedgroep van de patiënt, de Rh-factor, het type ziekte en de ernst.

Behandeling van de ziekte moet allereerst beginnen met de definitie van het type. Verdere therapie is gebaseerd op de introductie in het bloed van de ontbrekende stollingsfactoren. Ze worden verkregen door donorbloed te verzamelen, evenals het bloed van dieren die onder specifieke omstandigheden speciaal voor deze doeleinden zijn grootgebracht. Maar hier is het belangrijk om een ​​overdosis van de factor te voorkomen, omdat het mogelijk is om de patiënt tot een anafylactische shock te brengen. De berekening moet dus als volgt worden uitgevoerd: niet meer dan 25 ml stollingsfactor per 1 kg patiëntgewicht, toegediend binnen 24 uur.

Als een resultaat van een dergelijke behandeling trekt de ziekte zich terug gedurende een korte tijd, omdat de kwantitatieve indicatoren van elementen die niet beschikbaar zijn voor succesvolle hemolyse normaliseren. Dit helpt de ontwikkeling van bloedverlies voorkomen en minimaliseert negatieve gevolgen.

Tijdens het bloeden, gebaseerd op het type van de ziekte, voeren de artsen de volgende behandeling uit:

• in het geval van type A-ziekte, wordt een droog concentraat van Cryoprecipitaat, antihemofilie en ook vers plasma dat rechtstreeks door de donor wordt overgebracht, getransfundeerd;
• in het geval van een ziekte van het type wordt een concentraat van de ontbrekende stollingsfactor evenals vers bevroren donorplasma aan de patiënt toegediend;
• voor type C-ziekte is toediening van droog, vers ingevroren plasma noodzakelijk.

Verdere behandeling van de ziekte is symptomatisch:

• in het geval van articulaire bloedingen, is het belangrijk om de pijnlijke verbinding te koelen door een koud kompres aan te brengen, evenals om het te immobiliseren met gipsduurzaamheid tot 3-4 dagen, en de gevolgen te verwijderen met behulp van UHF-technologie;
• herstel van het musculoskeletale systeem beïnvloed door de ziekte wordt uitgevoerd met behulp van fysiotherapie, evenals achilloplasty en de methode van synovectomie;
• ongecompliceerde bloeding wordt het best behandeld met een toestand van volledige rust en het verschaffen van verkoeling voor de patiënt;
• capsulaire hematomen worden operatief verwijderd met gelijktijdige behandeling met antihemofiele concentraten;
• behandeling van uitwendige bloedingen wordt uitgevoerd onder narcose. De wonden van de patiënt worden gereinigd van bloedstolsels, gewassen met antibacteriële oplossing, en dan wordt een verband aangebracht met bloedstopmiddelen;
• bij hemofilie moet de behandeling een dieet bevatten dat bestaat uit voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamines van de groepen A, B, C en D, evenals sporenelementen (calcium, fosfor) en pinda's kunnen worden geconsumeerd.

Het belangrijkste, in de strijd tegen de ziekte, is preventie. Dus gezinnen, waarin een gemuteerd gen wordt gevonden bij vrouwen of mannen, worden gediagnosticeerd met deze ziekte, worden niet aanbevolen om kinderen op een natuurlijke manier te krijgen. Als een gezonde vrouw een kind van een mannelijke drager van de ziekte draagt, dan is het van 8 tot 14-16 weken na het bepalen van het geslacht van de baby, voor het geval het een meisje is, aanbevolen om een ​​abortus te maken voor non-proliferatie van deze pathologie. De enige uitweg is de implementatie van de IVF-procedure, uitgevoerd onder bepaalde voorwaarden.

Mensen met hemofilie worden geadviseerd om vanaf jonge leeftijd verschillende soorten trauma te vermijden, ze mogen niet deelnemen aan fysieke arbeid, maar ook deelnemen aan traumatische sporten zoals hockey, boksen, voetbal, etc. Van sportdisciplines is alleen zwemmen toegestaan.

Het is raadzaam om profylactische injecties van ontbrekende factoren uit te voeren, maar het is niet vaak mogelijk om pijnstillers te gebruiken, naarmate de verslaving zich ontwikkelt, en het lichaam in de toekomst niet meer in staat zal zijn om met pijn om te gaan.

Bij deze ziekte is het ten strengste verboden bloedverdunnende ontstekingsremmende, antipyretische en andere geneesmiddelen te gebruiken, zoals Indomethacine, aspirine, butazolidine, Brufen, aspirine, enz.

Door profylaxe en behandeling kan hemofilie gedeeltelijk worden geneutraliseerd, maar tot het einde is het nog steeds onmogelijk om van de manifestaties af te komen. Maar mensen met een vergelijkbare diagnose, terwijl ze de instructies van de hematoloog volgen, leven meestal op hoge leeftijd.

Als u denkt dat u hemofilie heeft en de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, kan een hematoloog u helpen.

We raden ook aan om onze online ziektediagnoseservice te gebruiken, die mogelijke ziekten selecteert op basis van de ingevoerde symptomen.

Hemorragische diathese is een groep ziekten die wordt gekenmerkt door een verhoogde vatbaarheid van een organisme voor bloedingen, die op zichzelf kunnen optreden, zonder duidelijke reden of na kleine verwondingen.

Hemorragisch syndroom is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde vasculaire bloeding en zich ontwikkelt als gevolg van verstoorde homeostase. Tekenen van pathologie zijn het verschijnen van cutane en slijmerige bloedingen, evenals de ontwikkeling van inwendige bloedingen. De ziekte kan zich op elke leeftijd ontwikkelen - en bij pasgeborenen en ouderen. Er zijn acute en chronische vormen van deze pathologische aandoening. In acute vorm is spoedeisende medische zorg vereist bij kinderen of volwassenen, en in geval van chronische vorm, complexe behandeling van de pathologie.

De ziekte van Willebrand is een pathologisch proces van congenitale etiologie, dat wordt veroorzaakt door een kritisch tekort of verminderde activiteit van de plasmacomponent van de 8e factor van het bloed: de von Willebrand-factor. Met andere woorden, de ziekte van von Willebrand is een vorm van hemorrhagische diathese, dat wil zeggen, een pathologie van bloedstolling.

Purpura trombocytopenie of de ziekte van Verlgof is een ziekte die optreedt tegen de achtergrond van een afname van het aantal bloedplaatjes en hun pathologische neiging tot plakken, en wordt gekenmerkt door het optreden van meerdere hemorragieën op het oppervlak van de huid en slijmvliezen. De ziekte behoort tot de groep van hemorragische diathese, is vrij zeldzaam (volgens de statistieken worden 10-100 mensen ziek per jaar). Het werd voor het eerst beschreven in 1735 door de beroemde Duitse arts Paul Werlhof, na wie hij zijn naam ontving. Vaker manifesteert zich alles op de leeftijd van 10 jaar, terwijl het de gezichten van beide geslachten met dezelfde frequentie beïnvloedt, en als we het hebben over statistieken bij volwassenen (na 10 jaar oud), worden vrouwen tweemaal zo vaak ziek als mannen.

Tsinga is een ziekte die voortschrijdt vanwege een tekort aan vitamine C (ascorbinezuur) in het menselijk lichaam. Dit leidt op zijn beurt tot een schending van de productie van een dergelijk eiwit als collageen, dat verantwoordelijk is voor de betrouwbaarheid van de wanden van bloedvaten en de elasticiteit van bindweefsels. Dientengevolge is er een geleidelijke vernietiging van kraakbeen en bot, een afname van de beenmerg-functionaliteit.

Met oefening en matigheid kunnen de meeste mensen het zonder medicijnen doen.