Rendu-oslerziekte pathogenese

OSLERA-RANDUE DISEASE (W. Osler, Engelse arts, 1849-1919; HJ Rendu, Frans, arts, 1844-1902; synoniem: ziekte van Osler, Osler's syndroom, Weber's ziekte van Randyu-Osler, erfelijke erfelijke telangiëctasie; erfelijke hemorragische ziekte telangiectasia, hemorrhagische angiomatosis) is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een plaatselijke expansie van kleine bloedvaten (venules en capillairen) als gevolg van hun structurele inferioriteit en die tot uiting komt door bloedingen. Deze vorm van bloeden is een vaatziekte, omdat coagulatie en bloedplaatjeshemostase in O. - R. b. niet gebroken.

De eerste beschrijving van de ziekte behoort Sutton (H. G. Sutton, 1864) tot Roe werd aangevuld Osler (1896), Osler W. (1901) en Weber (F. R. Weber, 1907). De ziekte is zeldzaam.

De inhoud

Etiologie en pathogenese

De etiologie en pathogenese worden niet goed begrepen. De ziekte is erfelijk, overgedragen door een autosomaal dominant type. De meeste patiënten hebben een heterozygote vorm van de ziekte; homozygote vorm is uiterst zeldzaam. Sommige onderzoekers geloven dat de lokale expansie van bloedvaten optreedt als gevolg van erfelijke inferioriteit van het mesenchym (zie) en aandoeningen van het serotonine metabolisme, anderen suggereren dat de telangiëctasieën (zie) nieuw gevormde bloedvaten zijn van embryonale weefselresten.

Pathologische anatomie

De gegeneraliseerde vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door de locatie van telangiectasie op de slijmvliezen en sereuze membranen, huid, inwendige organen (longen, lever, milt, nieren), botten (vaker in de wervels). Bij gistol komt een onderzoek naar de onregelmatige vorm van sinusoïdale expansies van vaten, verdunde muren tot rykh worden gevormd door endotheelcellen en brokkelige verbindende weefsels.

Klinisch beeld

Frequent, overvloedig, niet geassocieerd met externe oorzaken, neusbloedingen zijn typisch (zie), to-rye waargenomen bij 80% van de patiënten. Bloeden van ging wordt minder vaak opgemerkt. darmkanaal, longen, nieren, urinekanaal, bloedingen in de hersenen, hersenschede, netvlies. Telangiëctasieën kunnen worden gevonden bij patiënten van elke leeftijd, maar het is het meest uitgesproken op de leeftijd van 40-50 jaar. Ze hebben de vorm van kleine (1-3 mm) platte, niet-pulserende paars-violette kleurformaties die verkleuren wanneer ze worden ingedrukt, vaak bloeden met een licht mechanisch effect. Telangiectasie kan gelokaliseerd worden op het slijmvlies van de neus, lippen (fig.), Tandvlees, tong, wangen, op de hoofdhuid, gezicht (met name de patho-nomale telangiectasie op de vleugels van de neus en oorlellen), ledematen, torso, en ook op het bindvlies en onder de nagels. Hypochrome, microcytische, ijzertekort bloedarmoede is kenmerkend (zie Iron deficiency anemia) en na hevig bloedverlies - hyperplasie van het beenmerg, erytroïde elementen, reticulocytose, trombose, cytose. Tests die de staat van coagulatie en bloedplaatjeshemostase weerspiegelen, zijn niet veranderd.

De ziekte wordt vaak gecombineerd met vasculaire anomalieën (aneurysma's en angiomen in de longen), wat leidt tot de vorming van pulmonale arterioveneuze anastomosen, die radiografisch worden gedetecteerd bij 15% van de patiënten en hun families. Klin, waarbij het onderscheidend patroon - er een combinatie simptohmov bloedverlies (anemie) en hypoxie (cyanose) in verband met het mengen van veneus en arterieel bloed. Met de prevalentie van hypoxemie bij patiënten ontwikkelt vaak secundaire erythrocytose (zie Polycythemia). Hals rymi onderzoekers beschreven gevallen, wanneer de ziekte in combinatie met arteriële veneuze anastomose in de hersenen, de retina, alsook met aneurysma's van lever- en milt slagaders en de aorta. Hepatomegalie (zie lever), splenomegalie (zie), portale hypertensie (zie) met tekenen van cirrose van de lever (oswler's cirrose) worden gedetecteerd bij patiënten met uitgebreide hemangiomateuze laesie van de hepatische vaten.

De diagnose wordt gesteld aan de hand van een wig, afbeeldingen, gegevens van de anamnese. De bron van interne bloedingen wordt onderzocht door middel van endoscopische oesophagogastroduodenoscopie (zie Gastroscopie, Duodenoscopie, Esophagoscopy), colonoscopie (zie), bronchoscopie (zie), cystoscopie (zie) en X-stralen (zie Angiografie) methoden. De differentiële diagnose wordt uitgevoerd met een aantal van de erfelijke, zacht voortschrijdende coagulopathieën, want veranderingen in een coagulatieve bloedplaatjes en bloedplaatjeshemostase, napr, bijvoorbeeld met de ziekte van von Willebrand zijn kenmerkend (zie Angiohemophilia).

behandeling

Voor de correctie van bloedarmoede door ijzertekort zijn ijzervoorbereidingen (hemostimuline, ferroplex, ferrocal) geïndiceerd; met meer ernstige bloedarmoede - bloedtransfusie. Voor nasale bloedingen, wordt voorste en achterste tamponade van de neusholte geproduceerd met behulp van verschillende hemostatische middelen (hemostatische gaas en spons, geoxideerde cellulose, ε-aminocaproïsche to-you). Om het bloeden te stoppen, wordt cauterisatie van het slijmvlies van de neus aanbevolen voor kristallijne trichloorazijnzuur en chroomzuren, zilvernitraat, evenals galvano-bijtende stoffen (zie) en diathermocoagulatie (zie); er moet rekening worden gehouden met het feit dat litteken-atrofische veranderingen van het slijmvlies de oorzaak kunnen zijn van een daaropvolgende bloeding. Een positief effect is de excisie van het slijmvlies met de aangetaste bloedvaten en daaropvolgende dermatoplastiek. Bij revascularisatie en recidief van nasale bloedingen op het moment van superselectieve angiografie, wordt micro-embolisatie van de aangetaste bloedvaten uitgevoerd. Bij ernstige terugkerende neusbloedingen wordt het soms aanbevolen om de maxillaire, ethmotische, uitwendige halsslagaders aan te kleden. Cryogene vernietiging van telangiectasie (2-8 sessies) wordt uitgevoerd door een cryo-applicator met damp-vloeistofcirculatie van stikstof bij een toptemperatuur van -196 °, terwijl de vorming van grove littekens op het slijmvlies niet wordt waargenomen. Tijdens de menopauze tijdens exacerbatie van bloeding, wordt hormoontherapie gebruikt (oestrogeen of androgeen).

vooruitzicht

De prognose is in de meeste gevallen gunstig voor het leven. Sterfgevallen door herhaalde bloedingen zijn zeldzaam en volgens de statistieken bedraagt ​​de hoeveelheid ongeveer. 4%. Vroege postnatale mortaliteit wordt waargenomen bij patiënten met de homozygote vorm van de ziekte.

Bibliografie: Kassirsky I.A. en Alekseev G.A. Clinical hematology, M., 1970; Met e l d en mn A. A, enz. Krioozhody-actie bij de ziekte van Osler, Ter. Arch., T. 50, No. 7, p. 97, 1978, bibliogr.; Gottlieb A.J. Erfelijke hemorragische telangiëctasie, in het boek.: Hematology, ed. door W. J. Williams a. o., p. 1400, N. Y., 1977; Osier W. epistaxis, geassocieerd met meerdere telangiëctasen van de huid en slijmvliezen, Bull. Johns hopk. Hosp., V. 12, p. 333, 1901; Rendu M. Epistaxis herhaalt zich en voert de angiomes cutan ^ s et muqueux, Bull. Soc. med. Hop. Parijs, t. 3, ser. 13, p. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaxis als een indicatie van verminderde voeding en degeneratie van het vasculaire systeem, Med. Mirror, v. 1, p. 769, 1864; Weber F. P. Meerdere erfelijke ontwikkelings angiomata (telangiëctasen) van huid en slijmvliezen geassocieerd met terugkerende bloedingen, Lancet, v. 2, p. 160, 1907.

OSLER - RANDO WEBER-ZIEKTE

OSLER-RANDLE VOERTUIG arterioveneuze shunts in de inwendige organen en aneurysma, wat zich manifesteert door bloeding.

Deze ziekte behoort tot neurodermale syndromen (phacomatosis)

Overgenomen op een autosomaal dominante manier.

Bevolking frequentie in verschillende landen varieert van 1: 3500-1: 100 000, Rusland - 1: 50 000. De ziekte komt voor in alle raciale en etnische groepen even vaak bij mannen en vrouwen.

TWEE GENEN ZIJN VERANTWOORDELIJK VOOR DE ONTWIKKELING VAN DE ZIEKTE:
• het eerste gen dat verantwoordelijk is voor endoglin (ENG) bevindt zich op chromosoom 9q33-q34 en bestuurt de productie van een humaan, tweedimensionaal ingebracht membraanglycoproteïne dat tot expressie wordt gebracht op vasculaire endotheelcellen
• het tweede gen verantwoordelijk voor de activinereceptor voor het enzym kinase 1 (ALK1) bevindt zich op chromosoom 12q13 en behoort tot de groep van transformerende groeifactoren b

Mutatie van deze genen betrokken bij weefselherstel en angiogenese leidt tot de volgende PATHOLOGISCHE PROCESSEN:
• ontwikkeling van defecten van de gewrichten en degeneratie van endotheelcellen, zwakte van het perivasculaire bindweefsel, dat dilatatie veroorzaakt van capillairen en postcapillaire venulen en pathologische vascularisatie, gemanifesteerd door teleangiëctasieën en arterioveneuze shunts
• verlies van spierlaag en overtreding van de elastische laag bloedvaten kan leiden tot de vorming van aneurysma's

Histologisch waargenomen: onregelmatig gevormde sinusoïdale dilatatie istonchonnye wanden worden gevormd door endotheelcellen en los bindweefsel.

Erfelijke hemorrhagische telangiectasie als een manifestatie van mesenchymale dysplasie wordt vaak gecombineerd met andere erfelijke afwijkingen van collageenstructuren, evenals de ziekte van Willebrand en andere trombotische stoornissen. Het is bijvoorbeeld bekend de combinatie van erfelijke hemorrhagische telangiectasie met zwakte van het ligamentapparaat en gewrichtszakken, valvulaire prolaps, Ehlers-Danlos-syndroom en aneurysma van grote slagaders. Van de verworven ziekten met teleakgiektasii gecombineerde systemische sclerodermie en het syndroom van Raynaud-Leriche.

KLINISCHE MANIFESTATIES van het ziektedebuut vaker na de leeftijd van 20 jaar, maar de eerste tekenen kunnen verschijnen in de eerste jaren van het leven.
• Telangiectasieën bevinden zich meestal op het slijmvlies van de neus, lippen, tandvlees, tong, wangen, gastro-intestinale, ademhalings- en urinewegen, op de huid van de hoofdhuid, het gezicht, de ledematen, de romp, evenals op het bindvlies en onder de nagels
• de huid heeft een kleur van felrood tot donkerpaars
• telangiectasie kan zich ook in de interne organen bevinden - longen, lever, nieren, hersenen
• typische telangiëctasie heeft een grootte van minder dan 5 mm en verbleekt wanneer erop wordt gedrukt
• Arterioveneuze shunts kunnen leiden tot bloedverlies van links naar rechts of van rechts naar links, en als ze groot genoeg zijn, kunnen ze hypertensie en hartfalen veroorzaken
• schade aan de longvaten kan leiden tot zowel trombo-embolie als septische embolie van de cerebrale vaten
• bij leverbeschadiging, als gevolg van het dumpen van bloed uit leverslagaders door arterioveneuze shunts in de poortaderpool, wordt portale hypertensie gevormd en is cirrose van de lever mogelijk

Telangiectasia is een rode of paarse formatie die iets boven de huid uitsteekt, verschijnt vaker op het slijmvlies van de neus en mond, lippen, gezichtshuid, borst, buik en ledematen, hun grootte varieert van een speldenknop tot 2-3 cm.

HET HOOFDVERSLAVING VAN ZIEKTEN is frequent, spontaan, bloeden met pathologisch veranderde bloedvaten met de leeftijd:
• vaker voorkomende neusbloedingen (90%), omdat telangiëctasieën op het neusslijmvlies meer vatbaar zijn voor bloeding dan huid
• minder frequente bloeding uit het maagdarmkanaal, longen, nieren, urinewegen, bloedingen in de hersenen, hersenschede, retina

(!) HERINNER me: een kenmerkend en vaak het enige teken van de ziekte zijn frequente en overvloedige nasale bloedingen, die al in de kindertijd verschijnen.

EEN SPECIAAL BELANG IS VERTEGENWOORDIGD aan aangeboren pulmonale arterioveneuze fistels die werden opgemerkt in het geval van de ziekte die wordt besproken. Pulmonaire shunts leiden tot chronische arteriële hypoxemie en secundaire polycytemie. Naast hemoptysis en pleurale bloeding manifesteren ze zich door kortademigheid tijdens lichamelijke inspanning, perifere cyanose en een trommelvinger.

Pulmonaire fistels op de radiografie van de longen hebben de vorm van een munt, verbonden door een vaatstrook met een wortel.

De frequentie van neurologische symptomatologie in pulmonale vasculaire fistels is van 30 tot 70%. De meeste symptomen (duizeligheid, zwakte, hoofdpijn, paresthesieën) zijn van voorbijgaande aard en worden geassocieerd met hypoxemie en polycytemie. Voorbijgaande ischemische aanvallen en trombotische of embolische beroertes kunnen voorkomen. Cerebrovasculaire episodes worden veroorzaakt door zowel polycythemia en trombo-embolie (door longfistels), minder vaak - door luchtembolie na hemoptysis. De penetratie van bacteriën en septische microembolieën door de genoemde shunt is bevorderlijk voor de ontwikkeling van cerebrale abcessen (5-6% bij patiënten met fistels), dus zelfs een asymptomatische fistel moet worden geopereerd.

In het geval van de ziekte Osler - Randue - Weber worden gevallen van cerebrale arterioveneuze misvormingen, spinale angiomen en Galenaderaneurysmata beschreven.

Er wordt aangenomen dat de diagnose van erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën klinisch kan worden vastgesteld op basis van drie van de volgende criteria die in 1999 zijn voorgesteld. Kurazao:
• meervoudige telangiëctasieën in kenmerkende gebieden - lippen, mond, neus, oorschelpen
• herhaald, spontaan bloeden
• viscerale laesies - teleangiëctasieën in het maagdarmkanaal, ademhalingswegen (met of zonder bloeding), arterioveneuze shunts in de longen, lever, hersenen en wervels
• familiale aard van de ziekte

HUIDIGE ZIEKTE: telangiectasieën beginnen zich meestal te vormen op het 6-10e levensjaar en bevinden zich eerst op de slijmvliezen van de neus en mond, op de huid van het gezicht en de hoofdhuid. Naarmate de leeftijd vordert, nemen het aantal en de omvang van telangiëctasieën toe en kunnen ze overal op de huid voorkomen, evenals op de slijmvliezen van het strottenhoofd, de bronchiën, het spijsverteringskanaal, de urinewegen, de geslachtsorganen van de vrouw. De parenchymale organen worden ook beïnvloed: longen, lever, milt, nieren. De eerste manifestatie van bloeden zijn meestal aanhoudende neusbloedingen. Later worden ze vergezeld door bronchopulmonale, maag-, darmbloedingen, bruto hematurie. Herhaald bloedverlies veroorzaakt de ontwikkeling van posthemorrhagische anemie. Acuut bloedverlies kan dodelijk zijn.

DIAGNOSTIEK is in typische gevallen eenvoudig: de diagnose wordt vastgesteld aan de hand van de inspectiegegevens, soms op basis van de resultaten van endoscopisch onderzoek. Laboratoriummethoden onthullen alleen anemie van verschillende ernst. Coagulologische testen na acuut bloedverlies laten reactieve hypercoagulatie zien. In zeldzame gevallen met meervoudige telangiëctasieën ontwikkelt zich typische coagulopathie van de consumptie met trombocytopenie. Dit betekent echter niet dat de pathogenese van bloedingen bij de ziekte Randy-Weber-Osler uitsluitend geassocieerd is met verhoogde fragiliteit en permeabiliteit van de wanden van bloedvaten. Momenteel is bewezen dat op de loci van angioectasia, vanwege het lage gehalte aan collageen in het subendotheel, de adhesie-aggregatiefunctie van de platen wordt aangetast.

BEHANDELING. Wanneer nasale bloeding niet effectief is en zelfs gevaarlijke strakke tamponnade van de neusholte. Breng sparende tamponade aan met een opgezwollen vinger van een rubberen chirurgische handschoen, irrigeer het bloedinggebied van het slijmvlies met een 5% oplossing van aminocapronzuur gekoeld tot 5-8 ° C. Het gebruik van een hemostatische spons, fibrinelaag, bio-lijm, irrigatie met oplossingen van trombo-elastine, trombine, lebetoxine is minder effectief. Van langdurige blootstellingsmiddelen wordt cryotherapie met vloeibare stikstof gebruikt, met herhaaldelijk bloeden op één plaats wordt de leidende ader geligeerd, maar zelfs als de operatie succesvol is, is het effect ervan tijdelijk. Van de algemene hemostatische middelen heeft alleen adroxon in de vorm van injecties een duidelijk effect. De introductie van andere hemostatische middelen is in de regel niet effectief.

Randyu-ziekte - Osler

De ziekte van Randyu-Osler (hemorrhagische angiomatosis, erfelijke telangiëctasie) is een genetische pathologie die optreedt als gevolg van het onderontwikkeling van het vasculair endotheel en die gepaard gaat met het verschijnen van meerdere bloedingshoeken en telangiëctasieën op de slijmvliezen en de huid.

De inhoud

Algemene informatie

Hemorrhagic angiomatosis werd beschreven in de late XIX - begin XX eeuw door artsen W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrijk) en F.P. Weber (Engeland).

Het syndroom van Osler - Randyu - Weber komt voor bij 1 persoon op 5.000 Mannen en vrouwen zijn even gevoelig voor hem, ongeacht ras of etniciteit.

redenen

De Rendu-Osler-ziekte wordt veroorzaakt door een genmutatie. Twee genen die betrokken zijn bij het proces van vasculaire vorming en weefselherstel zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling ervan.

Het eerste gen bevindt zich op chromosoom 9q33-q34. Het codeert voor de productie van membraanglycoproteïne, dat een belangrijk structureel element is van vasculaire endotheelcellen.

Het tweede gen bevindt zich op chromosoom 12q13. Het is verantwoordelijk voor de synthese van de activine-achtige receptor voor het kinase-1 enzym en is gerelateerd aan transformerende groeifactoren.

Randyu-syndroom - Osler wordt overgedragen op een autosomaal dominant principe: de ziekte ontwikkelt zich bij een kind als hij een gen heeft gekregen met een mutatie van een van de ouders. Sporadische gevallen van pathologie worden zeer zelden geregistreerd. Er wordt aangenomen dat de verandering in de structuur van bloedvaten optreedt onder invloed van nadelige factoren waaraan de foetus wordt blootgesteld tijdens de prenatale periode. De belangrijkste zijn infecties en farmacologische stoffen.

pathogenese

Normaal bestaat de structuur van vaten uit drie lagen:

• interne - endotheel (platte mesenchymale cellaag), subendothelium (los bindweefsel) en elastisch membraan;
• medium - gladde spiercellen en elastische cellen;
• extern - los bindweefsel en zenuwuiteinden.

Genetische mutatie bij de ziekte Randyu - Osler leidt tot vasculaire onderontwikkeling: ze bestaan ​​alleen uit het endotheel, omgeven door losse collageenvezels. Een dergelijke structuur veroorzaakt dilatatie (expansie) en dunner worden van de wanden van individuele delen van de haarvaten en postcapillaire venules. Bovendien is er angiomatose - overmatige proliferatie van bloedvaten.

Pathologische processen leiden tot de vorming van:

• telangiectasia - spataderen ("stars"), bestaande uit verwijde capillairen;
• arterioveneuze shunts - directe verbindingen tussen de aders en slagaders;
• aneurysmata - uitstulping van de arteriële wanden vanwege hun dilatatie.

Door het dunner worden van de wanden neemt de kwetsbaarheid van bloedvaten toe en begint het bloeden.

symptomen

De ziekte Randy - Osler - Weber begint zich 6-7 jaar te manifesteren. Teleangiectasia doorloopt drie stadia:

• vroeg - ze zien eruit als kleine vlekken met een onregelmatige vorm;
• intermediair - clusters van bloedvaten krijgen een spinvorm;
• nodulair - teleangiëctasieën veranderen in ronde of ovale knopen met een diameter van 5-7 mm, die 1-3 cm boven het oppervlak uitsteken.

De kleur van het vasculaire reticulum kan variëren van helderrood tot donkerpaars. Hun kenmerkende eigenschap is blancheren onder druk en vullen met kleur na het stoppen van de druk.

Telangiectasie op de lippen in de beginfase van het Osler-syndroom

Ten eerste verschijnen telangiëctasieën op het slijmvlies en de vleugels van de neus, lippen, wangen, tong, tandvlees, onder het haar, op de oorlellen. Dan zijn ze te vinden op alle delen van het lichaam. In de meeste gevallen ontstaan ​​er vasculaire defecten op de slijmvliezen van de luchtwegen, de nieren, de lever, het maag-darmkanaal, de geslachtsorganen en de hersenen.

De ziekte van Randyu-Osler komt voor met een aantal hemorragische en anemische symptomen.

• bloeden;
• bloedvlekken in de ontlasting en urine;
• de aanwezigheid van bloed in het sputum, vermoeiend bij hoesten en braaksel.

Recidief bloeden is het belangrijkste symptoom van pathologie. Meestal openen ze zich in de neusholte, maar ze kunnen voorkomen in de keelholte, het maag-darmkanaal, het bronchus-longkanaal, de lever, enzovoort. Telangiëctasieën op de huid bloeden zelden, omdat ze een dicht membraan van epidermale cellen hebben.

Vanwege het chronische tekort aan hemoglobine, dat het gevolg is van bloedingen, gaat de Randyu - Osler-ziekte gepaard met anemische symptomen:

• zwakte, vermoeidheid;
• duizeligheid, flauwvallen;
• tinnitus;
• "Vliegen" voor de ogen;
• kortademigheid en tachycardie na een kleine belasting;
• pijn in het borstbeen van het prikkarakter.

Het ziektebeeld kan worden aangevuld met symptomen van arterioveneuze shunts en aneurysma's in verschillende inwendige organen. Op de lange termijn kunnen ze leiden tot hart- en nierfalen, cerebrale trombo-embolie, levercirrose en andere ernstige aandoeningen.

diagnostiek

De ziekte van Randyu-Osler wordt gediagnosticeerd op basis van anamnese, lichamelijk onderzoek, laboratoriumonderzoek en instrumentele onderzoeken. De belangrijkste symptomen die duiden op een ziekte zijn meervoudige telangiëctasieën, terugkerende spontane bloeding en manifestaties van bloedarmoede.

• complete bloedbeeld - toont een afname van hemoglobine en rode bloedcellen;
• bloed biochemie - toont een gebrek aan ijzer aan;
• monsters voor de beoordeling van hemostase - significante schendingen worden meestal niet gedetecteerd, maar in sommige gevallen zijn er tekenen van intravasculaire coagulatie;
• urineonderzoek - wanneer het bloeden in de urinewegen de aanwezigheid van rode bloedcellen aantoont.

Instrumentele methoden voor het detecteren van de ziekte Randyu - Osler zijn gebaseerd op de visualisatie van de slijmvliezen van de inwendige organen. Ze worden gerealiseerd met behulp van een endoscoop - een flexibele dunne buis met een camera die door natuurlijke gaten of kleine incisies wordt ingebracht. De belangrijkste zijn:

• fibroesophagogastroduodenoscopie (slokdarm, het begin van de dunne darm en maag),
• colonoscopie (dikke darm);
• bronchoscopie (luchtwegen);
• cystoscopie (urineweg);
• laparoscopie (buikorganen).

Als de interne organen worden beïnvloed, wordt computertomografie uitgevoerd met contrastverbetering. Het biedt de mogelijkheid om vasculaire anomalieën te visualiseren. Als een kind aneurysmata en arterioveneuze shunts in de longen en hersenen heeft, is het raadzaam om tijdens de adolescentie een CT-scan van de longen en MRI van de hersenen te ondergaan.

behandeling

De ziekte van Randyu-Osler vereist een levenslange onderhoudsbehandeling. Het bevat verschillende belangrijke componenten:

• cupping en preventie van bloeden;
• aanvulling van bloedverlies en vitale stoffen;
• eliminatie van telangiëctasieën;
• chirurgische correctie van vasculaire anomalieën.

Om te stoppen met bloeden van de neus worden geen strakke tampons gebruikt, omdat ze bijdragen aan het optreden van terugvallen. Irrigatie van het slijmvlies met waterstofperoxide, trombine, lebetox en andere medicijnen is niet effectief, maar ze kunnen het bloeden een tijdje verminderen.

Irrigatie met een 5-8% -ige oplossing van aminocapronzuur of een ander middel dat een remmer van fibrinolyse is, geeft het beste resultaat. Na het stoppen met bloeden, wordt aanbevolen om actuele medicatie te gebruiken met lanoline, vitamine E en dexpanthenol om de genezing van het epitheliale membraan te versnellen.

Voorkomen van bloeden is het elimineren van de factoren die ze veroorzaken. Onder hen zijn:

• direct trauma van telangiectasie;
• arteriële hypertensie;
• ontstekingsziekten van de slijmvliezen;
• vitaminetekort en mineralen;
• stressvolle situaties;
• overmatige beweging;
• alcohol en gekruide gerechten drinken;
• het nemen van anticoagulantia.

Systemische therapie van de ziekte Randy - Osler omvat hormonen (testosteron en oestrogeen), evenals geneesmiddelen die de bloedvaten versterken (vikasol, vitamine C, ethamylaat). IJzer medicijnen worden gebruikt om bloedarmoede te behandelen. Bij ernstig bloedverlies wordt bloed getransfundeerd.

Telangiectasia kan worden geëlimineerd met behulp van methoden zoals:

• cryodestruction - behandeling van het slijmvlies met vloeibare stikstof;
• chemische vernietiging - effecten op de haarvaten van trichloorazijnzuur en chroomzuren;
• thermocoagulatie - cauterisatie van vasculaire anomalieën met elektrische stroom;
• laserablatie - behandeling van "sterren" door een laserstraal.

Deze methoden geven een tijdelijk resultaat. Cryodestruction wordt beschouwd als de meest effectieve voor neusbloedingen.

Chirurgische ingreep wordt uitgevoerd met arterioveneuze aneurysmata, evenals met frequente en zware bloeding uit het maagdarmkanaal, lever, nieren, luchtwegen. Resectie van het aangetaste bloedvat en ligatie van de haarvaten die daaraan bloed leveren.

vooruitzicht

De ziekte van Rendu-Osler heeft een gunstige prognose bij constante onderhoudstherapie. Zonder behandeling kan dit complicaties veroorzaken, zoals:

• ijzergebreksanemie;
• blindheid door retinale bloedingen;
• anemisch coma;
• pulmonale hypertensie;
• hersenabces;
• cirrose van de lever.

Het Osler-syndroom kan enorme bloedingen veroorzaken, met de dood tot gevolg.

het voorkomen

Preventie van de ziekte Randyu - Osler bestaat in medische en genetische counseling tijdens de planning van de zwangerschap in aanwezigheid van gevallen van pathologie in de geschiedenis van het gezin.

Ziekte van Randyu-Osler-Weber

De ziekte van Randyu-Osler-Weber is een van de meest voorkomende erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën, veroorzaakt door het falen van de vaatwand van sommige haarvaten. Symptomen van de ziekte zijn frequente nasale bloedingen, teleangiëctasieën op de huid en slijmvliezen, met ernstige vormen, maag- en longbloedingen en chronische ijzergebreksanemie. Diagnose wordt uitgevoerd met behulp van onderzoek van de patiënt, endoscopische studies, soms - de studie van de erfelijke geschiedenis. Er is momenteel geen specifieke behandeling voor de ziekte van Rendu-Osler-Weber, met behulp van verschillende hemostatische maatregelen en ondersteunende therapie.

Ziekte van Randyu-Osler-Weber

De ziekte van Randyu-Osler-Weber (erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën) is een erfelijke vasopathie die wordt gekenmerkt door endotheliale inferioriteit, wat leidt tot de ontwikkeling van telangiectasieën en bloedingen die moeilijk te stoppen zijn. De ziekte werd aan het begin van de negentiende en twintigste eeuw beschreven door onderzoekers Henri Rendue, William Osler en Frederick Parks Weber. Verdere studies van genetici bewezen de erfelijkheid van de ziekte, het wordt overgedragen in een autosomaal dominant type. De penetrantie van het pathologische gen is op dit moment onbekend (aangezien het gen zelf niet bekend is), de Rendu-Osler-Weber-aandoening treft zowel mannen als vrouwen even waarschijnlijk, maar de ernst van de symptomen verschilt in verschillende patiënten. De incidentie van pathologie is vrij hoog en wordt geschat op 1: 5000. Naast de erfelijke vormen van de ziekte worden gevallen van sporadische ontwikkeling van symptomen beschreven.

Oorzaken van de ziekte Randyu-Osler-Weber

De etiologie en pathogenese van de ziekte Randy-Osler-Weber blijft op dit moment onderwerp van wetenschappelijk debat. De nieuwste gegevens uit de genetica geven aan dat de structuur van het transmembraaneiwit van endotheline, endoglin of kinase-1, verstoord is bij patiënten. Dit verklaart echter niet de vasculaire dysplasie, de symptomen hiervan zijn de afwezigheid van spier- en elastische schillen in sommige bloedvaten. Dit leidt ertoe dat de vaatwand wordt vertegenwoordigd door slechts één endotheel en het losse bindweefsel eromheen. Omdat het cardiovasculaire systeem een ​​afgeleide is van het mesenchym, geeft het sommige onderzoekers de reden om de ziekte Randy-Osler-Weber-variant van embryonale mesenchymale dysplasie te beschouwen. De schepen zonder spier- en elastische membranen vormen microaneurysma's, die gemakkelijk beschadigd kunnen worden en tot bloedingen kunnen leiden.

De persistentie van bloeden in het geval van de ziekte Randy-Osler-Weber wordt ook verklaard door het feit dat een spasme van bloedvaten nabij de plaats van de verwonding een belangrijke rol speelt in het proces van hemostase. Bij afwezigheid van een gespierde vacht wordt reflexkramp onmogelijk, waardoor het moeilijk wordt om een ​​bloedstolsel te vormen en het bloeden te stoppen. Vermoedelijk belemmeren de defecten van sommige endotheliumreceptoren ook het proces van bloedcoagulatie bij patiënten met de ziekte van Rendu-Osler-Weber. Bevestiging van het feit dat bloedingen in deze pathologie niet direct gerelateerd zijn aan het hemostase-systeem, is het normale niveau van alle stollingsfactoren bij patiënten. Alleen bij ernstige gevallen van de ziekte kan er trombocytopenie en een tekort aan andere factoren zijn, maar deze zijn secundair van aard en zijn te wijten aan consumptiecoagulopathie.

Symptomen van de ziekte Randy-Osler-Weber

De eerste manifestaties van de ziekte van Rendu-Osler-Weber worden merkbaar op de leeftijd van 5-10 jaar, ze worden voorgesteld door het vormen van telangiëctasieën op de huid van de neus, het gezicht, de oren, de lippen en de slijmvliezen van de mond. Er zijn drie soorten vaataandoeningen, die de belangrijkste stadia van hun ontwikkeling weerspiegelen: vroeg, intermediair en knoestig. Vroege telangiëctasieën hebben het uiterlijk van zwakke roodachtige vlekken en vlekken. Het intermediaire type vaataandoeningen wordt gekenmerkt door de vorming van zichtbare reticulen, spinnen en sterren op de huid. Nodulaire telangiëctasieën zijn knobbeltjes van 5-8 millimeter in grootte, iets uitsteekt boven het oppervlak van de huid of slijmvliezen. De snelheid van transformatie van vaataandoeningen, evenals hun aantal en ouderdom, weerspiegelen de ernst van een specifiek geval van de ziekte van Rendu-Osler-Weber.

Naast telangiëctasieën ontwikkelen patiënten na verloop van tijd ook hemorragische aandoeningen, meestal vindt de eerste aanhoudende en oorzaakloze neusbloeding plaats. Het is erg moeilijk om hun bron te identificeren, zelfs met endoscopische rhinoscopie, het gebruik van hemostatische sponzen en turunds helpt vaak niet om het bloeden te stoppen en zelfs nog meer te provoceren. Er zijn gevallen van dodelijke afloop door nasale bloedingen bij de ziekte van Randy-Osler-Weber. In de regel wordt met een dergelijk klinisch beeld de patiënt verwezen voor onderzoek door een hematoloog, maar er worden geen tekenen van coagulopathie gedetecteerd. Als bloedingen een lange of overvloedige aard hebben, sluiten duizeligheid, flauwvallen, bleekheid en andere anemische manifestaties zich ook aan bij de symptomen van bloedingen.

In meer ernstige gevallen van de ziekte Randy-Osler-Weber kunnen patiënten tekenen van maagaandoeningen (melena, braakneigingen, zwakheid) en pulmonaire bloeding ervaren. Soms klagen patiënten over kortademigheid, zwakte, cyanose - dit is een teken van het linksom rangeren van bloed in de longen als gevolg van arterioveneuze fistels. Telangiectasia komt niet alleen voor op het oppervlak van de huid, er zijn ook cerebrale en spinale vormen van vaataandoeningen. Dit leidt tot epileptische aanvallen, subarachnoïdale bloeding, paraplegie en de ontwikkeling van hersenabcessen. Sommige familiale vormen van de ziekte van Randyu-Osler-Weber manifesteren zich voornamelijk door cerebrale symptomen en aandoeningen met matige ernst van cutane telangiëctasieën en neusbloedingen.

Diagnose van de ziekte Randyu-Osler-Weber

Diagnose van de ziekte Randy-Osler-Weber is gemaakt op basis van klachten van de patiënt, lichamelijk onderzoek, endoscopische studies van het maagdarmkanaal en ademhalingsstelsel. Als er tekenen of vermoedens zijn van de ontwikkeling van hersenstoornissen, wordt magnetische resonantie beeldvorming van het hoofd uitgevoerd. Patiënten klagen over frequente en aanhoudende nasale bloedingen, bloedend tandvlees, anorexia en bloedspuwing. Bij onderzoek worden verschillende soorten telangiëctasieën gedetecteerd op de huid van het gezicht, lichaam, nek, slijmvliezen van de mond en de neusholte. Endoscopische onderzoeken (laryngoscopie, bronchoscopie, EGD) onthullen ook vaataandoeningen in het strottenhoofd en de trachea, het maag-darmkanaal, waarvan sommige bloeden.

Algemene en biochemische bloedtests, vaak voorgeschreven aan de patiënt, detecteren mogelijk geen abnormaliteiten, inclusief pathologieën van het hemostase-systeem. Alleen met uitgesproken bloedingen verschijnen eerst symptomen van chronische bloedarmoede door ijzertekort: een afname van het hemoglobinegehalte, het aantal rode bloedcellen, een afname van de kleurindex. Echter, in het geval van de ontwikkeling van arterioveneuze shunts in de longen, kan het tegenovergestelde beeld van polycytemie optreden. In het geval van een verdere toename van de frequentie en het volume van de bloeding, tekenen van een verminderde hemostase, een verlaging van het aantal bloedplaatjes en andere stollingsfactoren, sluiten zich aan bij de anemische symptomen. Dit wordt geassocieerd met de ontwikkeling van consumptiecoagulopathie, wat wijst op een ernstige vorm van de ziekte van Rendu-Osler-Weber.

In het geval van een erfelijke voorgeschiedenis en de identificatie van familieleden van de symptomen van de ziekte Randy-Osler-Weber, is het noodzakelijk om preventief medisch onderzoek uit te voeren vanaf de kindertijd. Dit is met name noodzakelijk in de aanwezigheid van cerebrale aandoeningen in het symptoomcomplex - in dit geval, uitgaande van adolescentie, moet profylactische magnetische resonantie beeldvorming worden uitgevoerd. Op MRI en CT van de hersenen kunnen subarachnoïde bloedingen en tekenen van hersenabces worden opgespoord. De tijdige implementatie van preventieve onderzoeken kan dergelijke veranderingen in een vroeg stadium onthullen, waardoor ze met succes kunnen worden geëlimineerd zonder ernstige gevolgen voor de patiënt.

Behandeling en prognose van de ziekte Randy-Osler-Weber

Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte van Randu-Osler-Weber, voornamelijk met behulp van ondersteunende maatregelen. Nasale bloedingen kunnen het beste worden gestopt door laserablatie, maar het beschermt niet tegen hun recidief. Het kortetermijneffect van het stoppen van de bloeding kan de irrigatie van de neusholte met een gekoelde oplossing van aminocapronzuur geven, dus deskundigen bevelen aan dat patiënten het altijd thuis hebben. In het geval van de ontwikkeling van pulmonale en gastro-intestinale bloeding, kunnen ze worden gestopt door endoscopische technieken, en wanneer ze rijk zijn, nemen ze hun toevlucht tot de hulp van chirurgen. Chirurgische interventie is ook geïndiceerd voor dergelijke complicaties van de ziekte van Randy-Osler-Weber, zoals rechts-links rangeren en subarachnoïde bloeding. Daarnaast wordt ondersteunende behandeling voorgeschreven met vitamines en ijzerpreparaten voor bloedarmoede. In ernstige gevallen, gebruik maken van bloedtransfusie of rode bloedcelmassa.

De prognose van de ziekte Randy-Osler-Weber is in veel gevallen onzeker, omdat alles afhangt van de ernst van vaataandoeningen. Om het beeld in dit verband te verduidelijken, kan erfelijke geschiedenis helpen - in de regel lijken de symptomen van pathologie bij verwanten behoorlijk op elkaar. Verhoogt scherp de prognose van de prevalentie van cerebrale manifestaties van de ziekte, die vaak leiden tot epilepsie, beroerte, hersenabces. Met de ontwikkeling van zelfs onbeduidende nasale bloedingen, moeten patiënten zich dringend wenden tot medische instellingen, omdat het vaak onmogelijk is om het thuis te stoppen.

Rendu-Osler-ziekte: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Randyu-Osler is een erfelijke aandoening die zich manifesteert door schade aan de wanden van bloedvaten. Als gevolg van genetisch bepaalde laesies, zijn er veel kleine bloedingen in de medische literatuur genaamd telangiëctasieën.

Voor de eerste keer werd de ziekte beschreven door een arts van Franse afkomst, Louis Rendu. Aan het begin van de XIX en XX eeuwen werd de informatie aangevuld met de gegevens van Dr. Osler en Weber. Maar de echte reden voor het optreden van bloedingen bij patiënten werd pas onlangs vastgesteld.

Volgens de statistieken komt de ziekte Randu-Osler, ook bekend als hemorrhagische telangiëctasie, ongeveer 1 maal per 5 duizend mensen voor. Pathologie is niet geassocieerd met geslacht en manifesteert zichzelf tot 50 jaar.

ICD-10

In de internationale classificatie van ziekten heeft hemorrhagische telangiectasie de code 178.0. Het is toegewezen aan de subklasse "Ziekten van de haarvaten."

classificatie

Volgens de klinische manifestaties was de pathologie onderverdeeld in verschillende typen. Ze zijn gebaseerd op een beoordeling van bloeding sites.

De volgende soorten Randu-Osler-ziekte worden geïdentificeerd:

1. Neus - de bloedvaten van het neusslijmvlies zijn beschadigd, wat vaak bloedneuzen veroorzaakt.
2. Faryngeal - huiduitslag gedetecteerd op de pharyngeale mucosa.
3. Dermaal - bloedingen zijn gelokaliseerd in sommige delen van de huid.
4. Visceraal - er is schade aan de membranen van de inwendige organen.
5. Gemengde huiduitslag is aanwezig op de huid en op de externe en interne slijmvliezen.

redenen

Deze ziekte is erfelijk, dat wil zeggen overgedragen van genetisch materiaal van moeder op kind. Het optreden van de Rendu-Osler-ziekte kan een gevolg zijn van de verstoring van de structuur van twee genen.

Het eerste gen is verantwoordelijk voor de normale synthese van collageen in het lichaam. Deze stof is niet alleen verantwoordelijk voor de normale elasticiteit van de huid, maar ook voor een deel van de wanden van bloedvaten. Door onregelmatigheden in de structuur van de stof worden puntbloedingen mogelijk.

Het tweede gen is verantwoordelijk voor de synthese van de celreceptor, die gevoelig is voor tumorgroeifactoren.

Het Randyou-Osler-syndroom is een overheersend symptoom. Als er een defect gen in een van de ouders is, wordt het overgedragen aan het kind.

Er zijn gevallen waarin een mutatie in een gen spontaan optreedt, maar ze zijn vrij zeldzaam. De reden voor de invloed op de foetus in de baarmoeder wordt beschouwd als infectueus agens, of chemicaliën, en dit is slechts een theorie.

pathogenese

De normale vaatwand bestaat uit drie lagen:

Welke bevatten:

• Bindweefsel;
• Zenuwuiteinden;
• Gladde spieren.

Door een genetisch defect ontvangen de vaten niet de gebruikelijke structuur. Bij patiënten hebben ze alleen het endotheel, omgeven door losse collageenvezels.

Dit leidt tot de pathologische uitbreiding van capillairen in bepaalde gebieden. Er is ook het fenomeen van angiomatosis - buitensporige proliferatie van het vasculaire netwerk.

Als gevolg van schendingen:

• Telangiectasia - "sterren" op de huid en slijmvliezen, die eigenlijk verwijde haarvaten zijn;
• Arterioveneuze shunts zijn pathologische vasculaire verbindingen waarin arterieel en veneus bloed worden gemengd;
• Aneurysmata - uitstulpingen op het oppervlak van de vaatwanden.

Door de pathologie van het bindweefsel worden de bloedvaten kwetsbaarder. De gevallen van hun schade nemen toe, wat leidt tot bloedingen.

Klinisch beeld

Kenmerkende manifestaties van de ziekte zijn "sterren" van de vaten die uitsteken op de slijmvliezen en het oppervlak van de huid. Het is telangiëctasieën die de arts in staat stellen te vermoeden dat de patiënt een erfelijke ziekte van Rendu-Osler heeft en dit te bevestigen.

Aanvankelijk manifesteert de uitslag zich door eenvoudige roodheid in de vorm van vlekken. Geleidelijk verandert het defect in een scharlaken knobbel. Meestal verschijnen telangiectasieën:

• Op het gebied van de nasolabiale driehoek;
• Op het hoofd;
• vingers;
• Slijmvliezen van de neus;
• Farynx, luchtpijp, slokdarm.

Typen telangiëctasieën De belangrijkste symptomen van de ziekte van Randy-Osler zijn:

1. Telangiectasia.
2. Bloeding van angiomen - goed zichtbare plexussen van bloedvaten op het huidoppervlak en de slijmvliezen.
3. Frequente bloedneuzen. Soms bloedspuwing, praten over bloeding uit de maagwand of bronchiën.
4. In de UAC (algemene bloedtest) - tekenen van bloedarmoede. Het niveau van hemoglobine en het aantal erytrocyten neemt af (soms neemt het toe als gevolg van compensatoire reacties), wat de overeenkomstige klinische symptomen veroorzaakt.

De belangrijkste ziektebeelden voor deze ziekte zijn hemorragisch en anemisch. Dit laatste is een direct gevolg van het eerste. Vanwege frequente kleine bloedingen verliest het bloed rode bloedcellen en hemoglobine.

Tekenen van bloeding zijn bloedspuwing, sporen van bloed in de urine of uitwerpselen, uitwendige bloedingen uit de neusholte of faryngeale mucosa.

Als gevolg van progressieve bloedarmoede, wordt de patiënt traag, dyspneu, vermoeidheid, bleekheid of cyanose van de huid verschijnt.

Permanent bloedverlies leidt tot een langzame uitputting van het hematopoietische systeem, pulmonale hartziekte en andere pathologieën.

Risicofactoren

Het kan het optreden van bloedingen in het geval van de ziekte van Randy-Osler veroorzaken als kleine verwondingen bij het huishouden.

Dat zijn ook andere factoren:

1. Stress en nerveuze spanning.
2. Verstoring van slaap.
3. Permanent gebruik van aspirine.
4. Rhinitis, sinusitis.
5. Alcohol.

diagnostiek

De arts kan "hemorrhagische telangiëctasieën" diagnosticeren met behulp van anamnese-gegevens, en zijn veronderstellingen bevestigen met behulp van laboratorium- en instrumentele onderzoeksmethoden.

Het belangrijkste symptoom waarop de specialist zal letten, is de karakteristieke "sterren" op de huid en slijmvliezen. Daarna zal hij met de patiënt verduidelijken hoe vaak bloedingen optreden en welke aanvullende klachten aanwezig zijn.

De aanwezigheid van ongesteldheid, kortademigheid tijdens lichamelijke inspanning, duizeligheid zal de arts helpen om snel de beoogde diagnose te bepalen.

Om dit te bevestigen, voert u de volgende laboratoriumtests uit:

• OAK (complete bloedbeeld) - zal een afname in hemoglobine vertonen (normaal bij mannen - 130-170, bij vrouwen - 120-160);
• biochemische analyse van bloed - onthult meestal een ijzerdeficiëntie, die een gevolg is van het constante verlies van een element tijdens het bloeden;
• coagulatietesten - soms wordt intravasculaire coagulatie gedetecteerd;
• OAM (urineonderzoek) - vaak worden rode bloedcellen gedetecteerd die de urine binnendringen bij bloeding uit de slijmvliezen van de urinewegen.

Om telangiëctasie op de slijmvliezen van de interne organen te identificeren, wordt instrumentele diagnostiek uitgevoerd.

De volgende methoden worden gebruikt:

1. FEGDS (fibroesophagogastroduodenoscopy) onderzoekt de slokdarm, maag en de beginsecties van de dunne darm.
2. Colonoscopie is een studie van de dikke darm.
3. Bronchoscopie - detectie van bloedingen op de bronchiale mucosa.
4. Cystoscopy - endoscopisch onderzoek van de urinewegen.

Mogelijke complicaties

De gevaarlijkste complicaties van deze ziekte zijn:

• massaal bloedverlies leidend tot coma en neurologische aandoeningen;
• interne bloeding die moeilijk te diagnosticeren is;
• hemorrhagische beroertes, waarvan de werking dreigt met nog grotere bloedingen.

Zwangerschap en de ziekte Randy-Osler

Zwangere vrouwen met deze pathologie lopen een hoog risico. Wanneer curatie (onderzoek) van zwangerschap hematoloog verbindt, die een vrouw adviseert over het onderwerp van mogelijke complicaties.

Meestal ontstaan ​​er problemen tijdens het tweede en derde trimester. Vaak wordt op dit moment een vrouw ter observatie in het ziekenhuis opgenomen.

Alle instrumentele onderzoeken met een endoscoop zijn gecontra-indiceerd voor zwangere vrouwen met hemorrhagische telangiëctasieën. Ze ondergaan ook geen MRI (magnetic resonance imaging).

Deze erfelijke pathologie veroorzaakt zelden ernstige bloedingen tijdens de bevalling. Dergelijke vrouwen moeten echter onder streng toezicht van specialisten staan.

behandeling

Aangezien deze pathologie het resultaat is van een genetisch defect, zijn alle behandelingen symptomatisch van aard en zijn ze gericht op het verminderen van bloedverlies en het voorkomen van de complicaties ervan.

Verwijdering van "spataderen".

Het behandelingsregime voor de ziekte Randy-Osler bestaat uit verschillende punten:

• Bloeden stoppen en voorkomen.
• Herstel van de normale bloedsamenstelling in geval van groot bloedverlies.
• Verwijdering van "spataderen".
• Chirurgische ingrepen voor ernstige bloedvataandoeningen.

Irrigatie van het slijmvlies met 5-8% oplossing van aminocapronzuur is de meest effectieve methode om het neerslaan van de neus te stoppen.

Ook worden na actueel stoppen van het bloed plaatselijke medicatie gebruikt die lanoline, dexpanthenol en vitamine E bevat, die het choroidea helpen de integriteit ervan te herstellen.

Minder effectieve methoden om met dergelijk bloedverlies om te gaan zijn irrigatie met waterstofperoxideslijmvlies. Het kan thuis worden gebruikt om de intensiteit van bloeden te verminderen.

Systemische hormoontherapie met testosteron of oestrogeen wordt ook gebruikt om schade aan de bloedvaten te voorkomen, in het geval van de ziekte Randy-Osler.

Om de stabiliteit van de vaatwand te verhogen, wordt gebruikt:

Het elimineren van telangiëctasieën kan hun behandeling met vloeibare stikstof of cauterisatiestroom. Er is ook chemische vernietiging van de formaties met zuur- en laserverwijdering.

Chirurgie wordt toegepast met interne bloedingen en aneurysma. Artsen voeren het getroffen gebied uit, overlappen de kleine bloedvaten die het voeden.

Poll van bezoekers

het voorkomen

De preventieve maatregelen in het geval van de ziekte Randy-Osler omvatten:

1. Behandeling van mensen met telangiëctasie, voor advies aan de artsgenetica bij het plannen van een zwangerschap.
2. Voldoende en uitgebreide voeding.
3. Verharding van het lichaam.
4. Naleving van de modus van de dag.
5. Vermijd stressvolle situaties.
6. Stoppen met roken en alcohol.

Preventie voor de ziekte Randu-Osler is gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven. Er is geen manier om de genetische oorzaak van de pathologie te elimineren, maar door je aan deze aanbevelingen te houden, kun je frequente bloedingen en gerelateerde complicaties voorkomen.

Levensverwachting

Een patiënt met de ziekte van Randyu-Osler heeft een positieve levensverwachting als hij op tijd een arts bezoekt voor behandeling en profylactische aanbevelingen opvolgt. Meestal verschijnen er complicaties bij mensen die de bovengenoemde symptomen negeren en de raadpleging van de arts verwaarlozen.

Symptomen en behandeling van de ziekte Randu-Osler-Weber

Publicatiedatum van het artikel: 27-06-2018

Datum van de artikel update: 4/09/2018

De auteur van het artikel: Dmitrieva Julia - een praktiserend cardioloog

De Randyu-Osler-ziekte is een genetisch defect dat resulteert in de inferioriteit van de binnenste laag (endotheel) van de bloedvaten.

Pathologiebeschrijving

De ziekte manifesteert zich door de vorming van telangiectasie en angiomen van verschillende lokalisatie met de manifestatie van bloeding.

Dit betekent het verschijnen van vasculaire afwijkingen (netten, sterren) op het gezicht, slijmvliezen van de neus of mond, huid of inwendige organen. Tegelijkertijd is er een neiging van schepen tot defecten, en als gevolg daarvan - tot het optreden van interne bloedingen.

Dit pathologische proces draagt ​​bij aan de ontwikkeling van chronische bloedarmoede. De ziekte treft mannen en vrouwen gelijk, ongeacht etniciteit, met een kans van 1/5 duizend.

Sporadische gevallen van genmutaties zijn uiterst zeldzaam.

De erfelijke pathogenese van de ziekte werd geïdentificeerd en beschreven door genetici A. Randyu, F. Weber en W. Osler.

Er kunnen verschillende namen voor deze ziekte zijn:

• osler-syndroom;
• familie telangiectasia;
• familiale hemorrhagische telangiëctasieën;
• hemorrhagische angiomatosis.

Ondanks het dominante type is een imperatieve (verplichte) overdracht van de ziekte niet geïdentificeerd (de ziekte wordt niet doorgegeven aan alle nakomelingen). Dat wil zeggen, erfelijkheid manifesteert zich niet altijd, de ernst en ernst van symptomen is strikt individueel.

Oorzaken van

Het Randyu-Weber-Osler-syndroom is een ziekte die nog niet volledig is bestudeerd en waarover nog steeds wetenschappelijk wordt gediscussieerd.

De belangrijkste ontwikkelingsfactor wordt beschouwd als een erfelijke mutatie van genen, wat leidt tot verstoring van de structurele structuur van het vasculaire endotheel.

De normale anatomie van de arteriële wanden bestaat uit drie lagen:

• intern - endotheel, gelegen op het elastische membraan;
• medium - omvat gladde spiervezels met elastische elementen;
• extern (adventitia) - bindweefsel en zenuwreceptoren.

Als gevolg van genmutatie is de destructieve structuur van de slagaderwanden slechts een endotheliale laag omgeven door losse collageenvezels.

Onderontwikkelde structuur leidt tot lokale dystrofie van arteriële wanden, expansie (uitzetting) van kleine bloedvaten, evenals hun excessieve proliferatie.

Pathologie houdt de ontwikkeling van de volgende stoornissen in:

• telangiectasia - abnormale formaties in de vorm van netten of sterretjes;
• aneurysma - uitsteeksel van de slagaderwand door uitzetting.

Dilatatie in combinatie met het dunner worden van de wanden leidt tot een afname van de elasticiteit en fragiliteit van de bloedvaten, wat bloedingen veroorzaakt.

In de internationale classificatie voor ICD-10 wordt de diagnose "Randyu - Osler-ziekte" geregeld door code I78.0.

De belangrijkste oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte bij mensen met een genetische aanleg:

• ontvangst door de toekomstige moeder van bepaalde medicijnen tijdens het eerste trimester van de zwangerschap;
• penetratie van een infectie in het lichaam van een vrouw tijdens de periode van het dragen van een kind.

Als een gevolg heeft de foetus een foetale onbalans van de vasculaire structuur.

Nadelige factoren die bijdragen aan het optreden of de intensivering van een bloeding (bloeding):

1. Mechanische schade.
2. Hypertensie (hoge bloeddruk).
3. Avitaminosis, metabolische wanorde.
4. Ondervoeding, met name vegetarisme.
5. ENT-ziekten (rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis).
6. Lichamelijke of emotionele stress - stress, neurose, gebrek aan slaap.
7. Medicamenteuze behandeling met antibloedplaatjesmiddelen, in het bijzonder aspirine.
8. Alcoholmisbruik.
9. Blootstelling aan ioniserende straling.

Provocerende factoren van exacerbatie of recidief van de ziekte Randy - Osler:

• hormonale veranderingen;
• acute infecties;
• CNS-stoornissen;
• puberale of gestationele periode, bevalling;
• professionele pathologie.

Het gevaar van dit syndroom is dat genetische codes niet kunnen worden veranderd of gecorrigeerd. Daarom is het echt, maar niet volledig genezen om de symptomen van de ziekte te dempen.

Stadia van ontwikkeling

De eerste tekenen van Rendu-Osler-ziekte worden meestal op jonge leeftijd waargenomen (bij kinderen van 5 tot 10 jaar oud). Actieve progressie wordt waargenomen van 12 tot 20 jaar.

Er zijn drie stadia van ziekteprogressie:

1. Vroeg - markeerde het verschijnen van milde vlekken van chaotische configuratie.
2. Tussenproduct - de vorming van vaten van spinachtige vaten, bestaande uit een cluster van uitgezette vaten.
3. Laat (of nodulair) - de vorming van knobbeltjes van felrode schaduwgrootte 5-8 mm.

De schaduw van telangiëctasieën kan variëren van roodachtig tot verzadigd violet.

Onderscheidende functie - wanneer ingedrukt, wordt de knobbel bleek, en herstelt dan de kleur.

Symptomen en symptomen

Pathologie heeft verschillende lokalisatiesites op het lichaam en interne organen van een patiënt van verschillende ernst.

Algemene symptomen van de ziekte Randy - Osler - Weber:

• bloedende hemangiomen;
• spataderen, stippen of knobbeltjes;
• ademhalingsstoornis (moeilijk ademhalen);
• bloedarmoede.

Slijmvliezen en huid

De eerste manifestaties van het Osler-syndroom in de vorm van telangiëctasieën zijn gelokaliseerd in de volgende gebieden:

• op de vleugels en het neusslijmvlies;
• in de mondholte - op het oppervlak van de tong, het slijmvlies van het tandvlees en de farynx;
• op het gezicht - wangen, lippen, oorlellen;
• op de hoofdhuid en het lichaam, vaak op de handen.

Belangrijkste symptomen van bloeding:

• bloedneus;
• bloederige tranen (met manifestaties op de oogleden).

Interne organen

Verdere ontwikkeling van het pathologische proces leidt tot het verschijnen van vasculaire anomalieën op de slijmvliezen van de inwendige organen.

Lokaliseringssites zijn gemarkeerd in de volgende afdelingen:

• luchtwegen - op het strottenhoofd, de luchtpijp, de longen;
• in de secties van het maagdarmkanaal;
• in de nieren en de lever;
• op de geslachtsorganen;
• op het slijmvlies van de urinewegen.

Symptomen van orgaanschade:

• interne bloeding;
• algemene zwakte, zwelling, abdominale groei;
• kortademigheid, verstikking (vooral bij het liggen);
• afleveringen van maagontsteking met bloed;
• het uiterlijk van een geelzuchtige teint;
• bloed in de urine of uitwerpselen;
• bloedafscheiding in sputum bij hoesten of slijm;
• milde pijn in de onderbuik of onder de ribben, vaak naar rechts (teken van cirrose);
• donker worden van fecale massa's wordt soms opgemerkt.

Door bloedingen is er aanzienlijk bloedverlies, gepaard gaande met bleekheid, duizeligheid en zelfs verlies van bewustzijn.

hersenen

Randyou-Osler-syndroom met hersenschade komt voor bij 10% van de patiënten met een genmutatie.

Het klinische beeld van de ontwikkeling van hersenafwijkingen:

• uiterlijk van migraine-aanvallen;
• convulsief syndroom;
• overtreding van gevoeligheid en motoriek, tot verlamming;
• schending van auditieve en spraakfuncties;
• bloedingen in de hersenen;
• gezichtsverlies van verschillende gradaties, zelfs blindheid.

Diagnostische methoden

De eerste afspraak met de therapeut begint met een onderzoek van de huid. Als er sprake is van vasculaire anomalieën, zal het niet moeilijk zijn om de diagnose vast te stellen.

Om de vorming van vaatafwijkingen van de inwendige organen te diagnosticeren, wordt een volledig onderzoek uitgevoerd, inclusief de volgende procedures:

• laboratoriumonderzoek;
• Röntgenstralen;
• endoscopie;
• MRI;
• CT.

Diagnose - De ziekte van Rendeux-Osler speelt zich af wanneer meer dan drie klinische criteria overeenkomen:

• herhaalde gevallen van nasale bloeding;
• duidelijke huidletsels;
• detectie van vernietiging van cerebrale vaten of inwendige organen, zelfs bij afwezigheid van tekenen van bloeding;
• de fixatie van de ziekte in het medische dossier van ten minste één ouder of familielid in een rechte lijn (broer, zus).

Naleving op slechts één punt bevestigt niet de ontwikkeling van pathologie, op twee punten op verdenking.

X-ray en tomografie

Diagnose met behulp van stralingsonderzoeken wordt uitgevoerd om de volgende pathologieën te bepalen:

• X-ray - om veranderingen of abnormaliteiten in het ademhalingssysteem uit te sluiten;
• MRI (magnetic resonance imaging) - een onderzoek van de hersenen naar de aanwezigheid van aneurysmata, vasculaire formaties;
• CT-scan (computertomografie) - multispiraal onderzoek van de longen met contrast voor de aanwezigheid van telangiëctasieën en angiomen.

endoscopie

Onderzoek van inwendige organen met behulp van een endoscoop, vooral als inwendige bloedingen begonnen op te treden, omvat de volgende procedures:

• EGD (fibrogastroduodenoscopy) - een studie van de slokdarm, twaalfvingerige darm, maag en dunne darm;
• colonoscopie - onderzoek van de dikke darm;
• bronchoscopie - ademhalingsorganen controleren;
• laparoscopie - onderzoek van de buikholte.

analyseert

De volgende laboratoriumprocedures worden gebruikt om interne laesies van het Randyu-Osler-syndroom te diagnosticeren:

• bloedafname om het niveau van hemostase (bloedstolling) te controleren;
• biochemische bloedtesten voor ijzertekort;
• bloeddonatie om hemoglobine en rode bloedcellen te controleren;
• urinalyse (cystoscopie) - om macro- en microhematurie (bloedstolsels in de urine) te identificeren;
• genotype testen.

Is behandeling mogelijk?

Er is geen specifieke medische praktijk voor een volledig herstel van de pathologie van Randyu-Osler.

Gebruik in de regel voor een ambulante behandeling therapie om de symptomen te verlichten en de toestand van de patiënt te behouden.

De therapeutische cursus voorgeschreven door de arts omvat de volgende items:

• het ontvangen van hemostatische geneesmiddelen;
• hormoon- en vitaminetherapie;
• supplementen voor ijzertekort;
• bloedtransfusie.

Manieren om te stoppen met bloeden

Om het bloeden te stoppen, gebruikt u medicijnen, injecties en operaties.

Methoden van therapeutische aard:

• nasale tamponade - geeft een tijdelijk effect;
• irrigatie door hemostatische middelen - aminocapronzuur, waterstofperoxide;
• intraveneuze injectie om hemostase te verbeteren - tranexaminezuur, dicine, etamzilatom;
• de introductie van vers bevroren plasma, cryoprecipitaat.

Operationele methoden gebruikt in ernstige gevallen en met aanzienlijk bloedverlies:

• ligatie van de slagaders van het maxillair en ethmoid vasculair, inclusief de takken van de halsslagader;
• verwijdering van vasculaire anomalieën van de huid of slijmvliezen;
• excisie van misvormingen met open operaties;
• Endovasculaire embolisatie is een alternatieve operatie waarbij een katheter wordt gebruikt om bloedverlies, verstopping of breuk van het bloedvat te voorkomen.

medicijnen

Medicamenteuze therapie omvat de volgende geneesmiddelen, het meest effectief voor het ondersteunen van patiënten met dit syndroom:

• voor de behandeling van bloeding - vikasol, trombine;
• voor versterking en regeneratie van vaatwanden - dexpanthenol, vitamine complex van C, A, E, P groepen;
• om de bloedstolling te verbeteren - androxon;
• oestrogeen verhogen - vrouwen krijgen estradiol, hormoplex, voor mannen voorgeschreven - methandren;
• voor aanvulling van ijzergebrek - heferol, ferro-folgamma, hemochelper, maltofer.

procedures

Om bloedverlies en telangiëctasieën te elimineren, worden de volgende technieken gebruikt:

• cryodestruction - gebruik van vloeibare stikstof voor cauterisatie van telangiectasieën;
• chemische vernietiging - zuurverbranding van kleine vaartuigen;
• thermocoagulatie - behandeling van telangiëctasieën met behulp van elektrische stroom;
• gebruik van laser (ablatie) om sterretjes te verwijderen of te verminderen.

Aanbevelingen aan patiënten

De aanbevelingen van artsen voor patiënten met het Randy-Osler-syndroom zijn gericht op naleving van preventieve maatregelen:

1. Bij het plannen van een zwangerschap moet je je aanmelden voor een consult bij een geneticus.
2. Maak er een regel van om constant de hartslag en druk te meten.
3. Organiseer slaap en waakzaamheid.
4. Geef slechte gewoonten op.
5. U kunt NVPS (aspirine, nimesulide, enz.) Niet gebruiken.
6. Breng het dieet in evenwicht.
7. Vermijd onrust, fysieke inspanning.
8. Bescherm uzelf tegen letsel.

Prognose en complicaties

De prognose van de ziekte is een kwestie van onzekerheid. Veel hangt af van de ernst, het niveau van vasculaire laesie en de ernst van de symptomen. Hoe eerder we de tekenen van het Osler-syndroom konden detecteren, hoe groter de kans op eliminatie.

Onder voorbehoud van alle vereisten van een arts, is de kans op een significante verbetering van de kwaliteit van leven groot.

Mogelijke complicaties van vaatziekte Randyu - Osler:

• ontwikkeling van pulmonale hypertensie;
• cirrose, hepatomegalie;
• Longembolie (longembolie);
• myocardiale dystrofie (pathologie van de hartspier);
• anemisch coma.

Ernstige vormen van bloedarmoede kunnen dodelijk zijn.