Het artikel presenteert de belangrijkste gegevens over de ziekte Randu-Osler. Wanneer en hoe deze pathologie zich manifesteert, de kenmerken van verschillende vormen van lokalisatie van de pathologische formaties van bloedvaten. Hoe gevaarlijk dit syndroom is en welke behandelingsmethoden worden gebruikt. Is het mogelijk om volledig te herstellen van de ziekte.
De auteur van het artikel: Alina Yachnaya, een oncoloogchirurg, hoger medisch onderwijs met een graad in algemene geneeskunde.
Een ziekte genaamd Randyu-Osler is een ziekte die leidt tot verstoring van de structuur van de vaatwand tijdens het embryo-ontwikkelingsproces. Gemanifesteerd door meerdere vasculaire tumoren in de huid, slijmvliezen en sereuze vliezen (telangiectasias of angiomen), de vorming van abnormale verbindingen tussen de arteriële en veneuze systeem in de inwendige organen (misvormingen).
De manifestatie van telangiectasie op het gezicht
De ziekte is erfelijk, dat wil zeggen, geassocieerd met schendingen van de structuur van genen en wordt doorgegeven aan het kind van de ouders. Zelden spontane of sporadische gevallen van de ziekte die zich voordoen tegen de achtergrond van mutaties (pathologische veranderingen) van genen in het proces van embryonale ontwikkeling.
Een ander syndroom wordt genoemd:
- Erfelijke of familiale hemorrhagische telangiëctasieën.
- Gegeneraliseerde angiomatose.
- Hemorrhagische familie angiomatosis.
Diagnose van één persoon per 50 duizend inwoners. Ondanks de genetische aard van de ziekte, wordt het niet in alle gevallen overgedragen en kan het met verschillende gradaties zelfs binnen dezelfde familie voorkomen.
Bij erfelijke telangiëctasieën is er sprake van een schending van de structuur van de wand van kleine haarvaatjes in de vorm van onderontwikkeling van twee van de drie schelpen. De pathologische focus wordt alleen gerepresenteerd door de binnenbekleding, of intima, de gespierde en sereuze laag zijn volledig afwezig. Zo'n verdund gebied van de muur wordt uitgeworpen door de bloeddruk, waardoor een angioom ontstaat.
De intima waarmee de wand van de formatie wordt weergegeven, is een zeer fragiele structuur, deze raakt gemakkelijk gewond en leidt tot bloedingen. De afwezigheid in de zone van trauma van het vat van de hoofdschelpen staat hem niet toe te krimpen en het defect te "lijmen". Als gevolg hiervan ontwikkelt zich langdurig en overvloedig bloeden, wat leidt tot een afname van de hoeveelheid hemoglobine in het bloed van de patiënt (anemie).
Met de ontwikkeling van dergelijke afwijkingen in de bloedvaten inwendige organen (lever, hersenen, longen) tussen verdunningen gevormde wand pathologische communicatie of shunts die het veneuze bloed zet in een arteriële of vice versa. Dit leidt tot onvoldoende bloedtoevoer naar delen van het lichaam en verslechtert de functie ervan.
Gegeneraliseerde angiomatose - een gevaarlijke ziekte die kan leiden tot de dood van de zieken als gevolg van:
- zwaar bloeden;
- acute verstoring van de bloedstroom in de hersenen;
- ademhalings- of hartfalen.
Aangezien de oorzaak van de pathologie een genetisch defect is, is het onmogelijk om de ziekte te genezen. Het proces van vorming van pathologische misvormingen van bloedvaten duurt gedurende het hele leven voort. Patiënten hebben regelmatig medische zorg nodig, vereisen restrictieve maatregelen in het dagelijks leven en op het werk. De ernst van manifestaties en levensduur hangen af van de mate van laesie van het vaatbed, vooral de inwendige organen.
Artsen van vele specialisaties observeren en behandelen patiënten met een dergelijke pathologie, die verband houdt met de uitgebreidheid van de lichaamslaesie. Hematologen, vasculaire en algemene chirurgen, otolaryngologen en huisartsen worden vaak ziek. Kan de hulp van thoracale en neurochirurgen nodig hebben.
classificatie
Afhankelijk van het stadium van vervorming van de vaatwand, worden de belangrijkste soorten telangiëctasieën onderscheiden.
Randyu-ziekte - Osler
- Wat is de Randyu-ziekte - Osler
- Wat provoceert de ziekte Randyu - Osler
- Symptomen van de ziekte van Rando - Osler
- Diagnose van de ziekte van Rando - Osler
- Behandeling van de ziekte van Rando - Osler
- Welke artsen moeten worden geraadpleegd als u een Rendu-Osler-ziekte heeft
Wat is de Randyu-ziekte - Osler
De ziekte van Randyu-Osler is de meest voorkomende erfelijke hemorrhagische vasopathie met een focaal dunner worden van de wanden en expansie van het microvaatlumen, met een inadequate lokale hemostase. Deze pathologie wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type met verschillende incidentie van het pathologische gen.
Wat provoceert de ziekte Randyu - Osler
De oorzaak van de ziekte is nog onbekend. Wat de ontwikkeling mechanisme volgens de moderne concepten Rendu ziekte - Osler - een voorbeeld van vaatziekten (een aandoening van de anatomische integriteit van de bloedvaten) met een aangeboren neiging tot onderontwikkeling van de bloedvaten (vasculaire dysplasie). Deze anomalie wordt gekenmerkt door inferioriteit van het mesenchym. Anatomisch substraat van de ziekte is het dunner worden van de vaatwand zonder elastische en spiermembranen. Daarom is de wand een enkel endotheel en is deze omgeven door los bindweefsel. Dientengevolge verschijnen arterioveneuze aneurysma's die door de milde kwetsbaarheid van de vaatwanden bloedingen veroorzaken.
Meestal wordt de ziekte morfologisch veroorzaakt door de aanwezigheid van meerdere telangiëctasieën gelokaliseerd op de huid, slijmvlies van de tong, neus, bronchiën en het maagdarmkanaal. In veel gevallen is de ziekte Randy - Osler erfelijk, overgedragen door het dominante type. Er zijn echter sporadische gevallen van de ziekte.
Symptomen van de ziekte van Rando - Osler
Hoewel mesenchymale ontoereikende basen microvaatjes genetisch bepaald telangiectasias in de vroege kinderjaren zijn niet zichtbaar en beginnen te tekenen slechts 6-10 jaar, meestal op de neusvleugels, slijmvlies van de mond, tandvlees, tong, wangen, hoofdhuid en oorlellen. Naarmate de leeftijd stijgt, neemt het aantal en de prevalentie van angiectasie toe. Bloeden is vaker en soms ernstiger.
In de klassieke beschrijving van V. Osler worden drie soorten telangiëctasieën onderscheiden:
- vroeg - telangiëctasia in de vorm van kleine onregelmatige spikkels;
- tussenproduct - in de vorm van vasculaire spinnen;
- nodulair type - in de vorm van fel rode ronde of ovale knobbeltjes met een diameter van 5-7 mm, die 1-3 cm uitsteken boven het oppervlak van de huid of het slijmvlies.
Bij patiënten ouder dan 25 jaar, wordt angiectasia 2 of alle 3 typen vaak gedetecteerd. Ze verschillen allemaal van andere formaties doordat ze bleek worden wanneer ze worden ingedrukt en zich vullen met bloed na het stoppen van de druk.
Bij de meeste patiënten verschijnt eerst telangiectasie op de lippen, neus, wangen, wenkbrauwen, tong, tandvlees, neusslijmvlies (rhinoscopie slecht gedetecteerd, zelfs bij bloeding). Ze kunnen dan op elk deel van de huid worden gevonden, inclusief de hoofdhuid en vingertoppen. Soms zijn ze duidelijk zichtbaar zijn onder de nagels, en kunnen worden gevormd op de slijmvliezen van de mond, strottenhoofd, bronchiën, door het gehele maagdarmkanaal, in het nierbekken en de urinewegen, in de vagina.
In de meeste gevallen beginnen hemorragische verschijnselen met neusbloedingen, die zeer gevoelig zijn voor exacerbaties. Slechts één neusholte kan langdurig bloeden en soms worden bloedingen van verschillende lokalisaties afgewisseld.
De intensiteit en de duur van de bloeding is heel verschillend - van relatief arm en niet erg lang tot extreem persistent, bijna dagenlang onafgebroken, wat leidt tot extreme anemisatie van patiënten. Er zijn gevallen waarin, ondanks gekwalificeerde otorhinolaryngologische zorg, patiënten stierven aan neusbloedingen.
Dezelfde aanhoudende en gevaarlijke bloeding wordt waargenomen bij telangiëctasieën op een andere locatie: pulmonaire bronchiale, gastro-intestinale. De diagnose in dergelijke gevallen wordt vastgesteld door endoscopie. In sommige gevallen zijn ook bloedingen in de hersenen en interne organen geregistreerd.
Congenitale inferioriteit van de bloedvaten van de inwendige organen komt tot uiting door arterioveneuze aneurysma's, die meestal in de longen zijn gelokaliseerd. Tegelijkertijd omvat de kliniek het optreden van kortademigheid, polyglobulie, bij patiënten met een cyanot-rode teint, injectie van oogrokvaten. Minder vaak verschijnen aneurysma's in de lever, de nieren en de milt. Deze arterioveneuze aneurysmata zijn moeilijk te herkennen, vaak geïnterpreteerd als andere ziekten (van erythremie tot tuberculose of longtumoren, aangeboren hartafwijkingen). Lang bestaande orgaangiomatose kan leiden tot ernstige en onomkeerbare veranderingen in de progressie van pulmonale hartziekten, chronisch nierfalen. Maar onder de doodsoorzaken, zijn aanhoudende bloedingen met ernstige posthememorrhagische anemie en hartfalen de overhand.
Diagnose van de ziekte van Rando - Osler
Diagnose van de ziekte Randy - Osler is niet moeilijk met zichtbare telangiëctasieën. Endoscopische onderzoeken dragen bij aan de diagnose.
Onderzoek van het hemostase-systeem onthult geen significante stoornissen die de bloeding kunnen verklaren. Alleen secundaire reactieve veranderingen als gevolg van bloedverlies (matige hypercoagulatie, trombocytose), bloedarmoede of, omgekeerd, polyglobulie bij arterioveneuze shunt zijn mogelijk. Bij meervoudige telangiëctasieën kunnen echter tekenen van intravasculaire bloedcoagulatie (consumptiecoagulopathie) met trombocytopenie optreden.
Behandeling van de ziekte van Rando - Osler
De opkomst en versterking van bloeden, vooral neus bloedt, bevorderen rhinitis en andere ontstekingsziekten van de slijmvliezen, die zich telangiectasia, de mechanische trauma (zelfs zeer licht), stress, mentale en fysieke stress, alcohol en gekruid eten, vooral met de azijn, die de aggregatie van bloedplaatjes verstoort, acetylsalicylzuur en andere bloedplaatjesaggregatieremmers (geneesmiddelen die bloedstolling voorkomen), gebrek aan slaap, werk 's nachts. Dit alles moet in aanmerking worden genomen bij de opvoeding van kinderen en adolescenten met telangiëctasieën, de keuze van sportactiviteiten, beroepen, op de arbeidsmarkt enz.
Gebruik lokale effecten om het bloeden te stoppen. Strakke tamponades van de neus werken niet, beschadigen het slijmvlies en dragen bij tot een overvloediger en gevaarlijker daaropvolgende bloedingen, die onmiddellijk of kort na verwijdering van de tampon optreden. Plaatselijke irrigatie van het bloedslijmvlies door tromboplastine, trombine, lebetox (stipven, reptilase), waterstofperoxide is niet betrouwbaar genoeg en op zijn best slechts een tijdje stoppen of bloeden verminderen. Irrigatie van de neusholte (met behulp van een rubberen peer of spuit) met een gekoelde 5-8% oplossing van aminocapronzuur, die de patiënt altijd in de koelkast zou moeten hebben, geeft het beste effect.
Verbranding van het neusslijmvlies (trichloorazijnzuur en chroomzuren, zilvernitraat, diathermocoagulatie) voorkomt geen terugkerende bloeding en draagt in sommige gevallen bij tot hun verhoogde frequentie. Een tijdelijk effect wordt veroorzaakt door loslaten van het neusslijmvlies en ligatie van de leidende slagaders - maxillair, ethmoid. Desalniettemin is het noodzakelijk om vanwege gezondheidsredenen dergelijke interventies toe te passen op overvloedige bloedingen. Uit lokale effecten is bevriezing effectiever.
De primaire stop van het bloeden is het inbrengen in de neusholte van een hemostatische tampon of samengeperst schuimrubber gedompeld in vloeibare stikstof. In de tweede fase wordt de vernietiging van telangiëctasieën uitgevoerd met behulp van een cryo-applicator met stikstofcirculatie (tiptemperatuur -196 ° C); elke bevriezingstijd is 30-90 s. In de derde fase worden 4-8 sessies (met intervallen van 1-2 dagen) van één seconde spuiten met vloeibare stikstof in de neusholte uitgevoerd, waardoor droogheid van het slijmvlies en de vorming van korstjes op het membraan wordt geëlimineerd. De duur van het effect van een dergelijke behandeling varieert van enkele maanden tot 1 jaar of langer.
Het is noodzakelijk om toevlucht te nemen tot chirurgische behandeling met frequente en zeer overvloedige gastro-intestinale, broncho-pulmonale, renale en andere bloedingen. Door de vorming van nieuwe angiectasie kunnen deze bloedingen echter na enige tijd weer worden hervat.
Algemene therapeutische effecten in het geval van de ziekte van Randyu-Osler zijn van weinig nut. Hemorragisch syndroom wordt soms verlicht bij het voorschrijven van oestrogeen of testosteron (hormonale geneesmiddelen). Vikasol, calciumchloride, gelatine, hemofobine, dicine, aminocapronzuur stoppen niet en voorkomen bloeding niet.
Arterioveneuze aneurysmata moeten chirurgisch zo vroeg mogelijk vóór de ontwikkeling van irreversibele circulatoire en dystrofische veranderingen in organen worden verwijderd.
Randyu-ziekte - Osler
De ziekte van Randyu-Osler (hemorrhagische angiomatosis, erfelijke telangiëctasie) is een genetische pathologie die optreedt als gevolg van het onderontwikkeling van het vasculair endotheel en die gepaard gaat met het verschijnen van meerdere bloedingshoeken en telangiëctasieën op de slijmvliezen en de huid.
De inhoud
Algemene informatie
Hemorrhagic angiomatosis werd beschreven in de late XIX - begin XX eeuw door artsen W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrijk) en F.P. Weber (Engeland).
Het syndroom van Osler - Randyu - Weber komt voor bij 1 persoon op 5.000 Mannen en vrouwen zijn even gevoelig voor hem, ongeacht ras of etniciteit.
redenen
De Rendu-Osler-ziekte wordt veroorzaakt door een genmutatie. Twee genen die betrokken zijn bij het proces van vasculaire vorming en weefselherstel zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling ervan.
Het eerste gen bevindt zich op chromosoom 9q33-q34. Het codeert voor de productie van membraanglycoproteïne, dat een belangrijk structureel element is van vasculaire endotheelcellen.
Het tweede gen bevindt zich op chromosoom 12q13. Het is verantwoordelijk voor de synthese van de activine-achtige receptor voor het kinase-1 enzym en is gerelateerd aan transformerende groeifactoren.
Randyu-syndroom - Osler wordt overgedragen op een autosomaal dominant principe: de ziekte ontwikkelt zich bij een kind als hij een gen heeft gekregen met een mutatie van een van de ouders. Sporadische gevallen van pathologie worden zeer zelden geregistreerd. Er wordt aangenomen dat de verandering in de structuur van bloedvaten optreedt onder invloed van nadelige factoren waaraan de foetus wordt blootgesteld tijdens de prenatale periode. De belangrijkste zijn infecties en farmacologische stoffen.
pathogenese
Normaal bestaat de structuur van vaten uit drie lagen:
- interne - endotheel (platte mesenchymale cellaag), subendothelium (los bindweefsel) en elastisch membraan;
- medium - gladde spiercellen en elastische cellen;
- extern - los bindweefsel en zenuwuiteinden.
Genetische mutatie bij de ziekte Randyu - Osler leidt tot vasculaire onderontwikkeling: ze bestaan alleen uit het endotheel, omgeven door losse collageenvezels. Een dergelijke structuur veroorzaakt dilatatie (expansie) en dunner worden van de wanden van individuele delen van de haarvaten en postcapillaire venules. Bovendien is er angiomatose - overmatige proliferatie van bloedvaten.
Pathologische processen leiden tot de vorming van:
- telangiectasia - spataderen ("stars"), bestaande uit verwijde capillairen;
- arterioveneuze shunts - directe verbindingen tussen de aders en slagaders;
- aneurysmata - uitstulping van de arteriële wanden vanwege hun dilatatie.
Door het dunner worden van de wanden neemt de kwetsbaarheid van bloedvaten toe en begint het bloeden.
symptomen
De ziekte Randy - Osler - Weber begint zich 6-7 jaar te manifesteren. Teleangiectasia doorloopt drie stadia:
- vroeg - ze zien eruit als kleine vlekken met een onregelmatige vorm;
- intermediair - clusters van bloedvaten krijgen een spinvorm;
- nodulair - teleangiëctasieën veranderen in ronde of ovale knopen met een diameter van 5-7 mm, die 1-3 cm boven het oppervlak uitsteken.
De kleur van het vasculaire reticulum kan variëren van helderrood tot donkerpaars. Hun kenmerkende eigenschap is blancheren onder druk en vullen met kleur na het stoppen van de druk.
Telangiectasie op de lippen in de beginfase van het Osler-syndroom
Ten eerste verschijnen telangiëctasieën op het slijmvlies en de vleugels van de neus, lippen, wangen, tong, tandvlees, onder het haar, op de oorlellen. Dan zijn ze te vinden op alle delen van het lichaam. In de meeste gevallen ontstaan er vasculaire defecten op de slijmvliezen van de luchtwegen, de nieren, de lever, het maag-darmkanaal, de geslachtsorganen en de hersenen.
De ziekte van Randyu-Osler komt voor met een aantal hemorragische en anemische symptomen.
- bloeden;
- bloedvlekken in de ontlasting en urine;
- de aanwezigheid van bloed in het sputum, vermoeiend bij hoesten en braaksel.
Recidief bloeden is het belangrijkste symptoom van pathologie. Meestal openen ze zich in de neusholte, maar ze kunnen voorkomen in de keelholte, het maag-darmkanaal, het bronchus-longkanaal, de lever, enzovoort. Telangiëctasieën op de huid bloeden zelden, omdat ze een dicht membraan van epidermale cellen hebben.
Vanwege het chronische tekort aan hemoglobine, dat het gevolg is van bloedingen, gaat de Randyu - Osler-ziekte gepaard met anemische symptomen:
- zwakte, vermoeidheid;
- duizeligheid, flauwvallen;
- tinnitus;
- "Vliegen" voor de ogen;
- kortademigheid en tachycardie na een kleine belasting;
- pijn in het borstbeen van het prikkarakter.
Het ziektebeeld kan worden aangevuld met symptomen van arterioveneuze shunts en aneurysma's in verschillende inwendige organen. Op de lange termijn kunnen ze leiden tot hart- en nierfalen, cerebrale trombo-embolie, levercirrose en andere ernstige aandoeningen.
diagnostiek
De ziekte van Randyu-Osler wordt gediagnosticeerd op basis van anamnese, lichamelijk onderzoek, laboratoriumonderzoek en instrumentele onderzoeken. De belangrijkste symptomen die duiden op een ziekte zijn meervoudige telangiëctasieën, terugkerende spontane bloeding en manifestaties van bloedarmoede.
- complete bloedbeeld - toont een afname van hemoglobine en rode bloedcellen;
- bloed biochemie - toont een gebrek aan ijzer aan;
- monsters voor de beoordeling van hemostase - significante schendingen worden meestal niet gedetecteerd, maar in sommige gevallen zijn er tekenen van intravasculaire coagulatie;
- urineonderzoek - wanneer het bloeden in de urinewegen de aanwezigheid van rode bloedcellen aantoont.
Instrumentele methoden voor het detecteren van de ziekte Randyu - Osler zijn gebaseerd op de visualisatie van de slijmvliezen van de inwendige organen. Ze worden gerealiseerd met behulp van een endoscoop - een flexibele dunne buis met een camera die door natuurlijke gaten of kleine incisies wordt ingebracht. De belangrijkste zijn:
- fibroesophagogastroduodenoscopie (slokdarm, het begin van de dunne darm en maag),
- colonoscopie (dikke darm);
- bronchoscopie (luchtwegen);
- cystoscopie (urineweg);
- laparoscopie (buikorganen).
Als de interne organen worden beïnvloed, wordt computertomografie uitgevoerd met contrastverbetering. Het biedt de mogelijkheid om vasculaire anomalieën te visualiseren. Als een kind aneurysmata en arterioveneuze shunts in de longen en hersenen heeft, is het raadzaam om tijdens de adolescentie een CT-scan van de longen en MRI van de hersenen te ondergaan.
behandeling
De ziekte van Randyu-Osler vereist een levenslange onderhoudsbehandeling. Het bevat verschillende belangrijke componenten:
- cupping en preventie van bloeden;
- aanvulling van bloedverlies en vitale stoffen;
- eliminatie van telangiëctasieën;
- chirurgische correctie van vasculaire anomalieën.
Om te stoppen met bloeden van de neus worden geen strakke tampons gebruikt, omdat ze bijdragen aan het optreden van terugvallen. Irrigatie van het slijmvlies met waterstofperoxide, trombine, lebetox en andere medicijnen is niet effectief, maar ze kunnen het bloeden een tijdje verminderen.
Irrigatie met een 5-8% -ige oplossing van aminocapronzuur of een ander middel dat een remmer van fibrinolyse is, geeft het beste resultaat. Na het stoppen met bloeden, wordt aanbevolen om actuele medicatie te gebruiken met lanoline, vitamine E en dexpanthenol om de genezing van het epitheliale membraan te versnellen.
Voorkomen van bloeden is het elimineren van de factoren die ze veroorzaken. Onder hen zijn:
- direct trauma van telangiectasie;
- arteriële hypertensie;
- ontstekingsziekten van de slijmvliezen;
- vitaminetekort en mineralen;
- stressvolle situaties;
- overmatige beweging;
- alcohol en gekruide gerechten drinken;
- het nemen van anticoagulantia.
Systemische therapie van de ziekte Randy - Osler omvat hormonen (testosteron en oestrogeen), evenals geneesmiddelen die de bloedvaten versterken (vikasol, vitamine C, ethamylaat). IJzer medicijnen worden gebruikt om bloedarmoede te behandelen. Bij ernstig bloedverlies wordt bloed getransfundeerd.
Telangiectasia kan worden geëlimineerd met behulp van methoden zoals:
- cryodestruction - behandeling van het slijmvlies met vloeibare stikstof;
- chemische vernietiging - effecten op de haarvaten van trichloorazijnzuur en chroomzuren;
- thermocoagulatie - cauterisatie van vasculaire anomalieën met elektrische stroom;
- laserablatie - behandeling van "sterren" door een laserstraal.
Deze methoden geven een tijdelijk resultaat. Cryodestruction wordt beschouwd als de meest effectieve voor neusbloedingen.
Chirurgische ingreep wordt uitgevoerd met arterioveneuze aneurysmata, evenals met frequente en zware bloeding uit het maagdarmkanaal, lever, nieren, luchtwegen. Resectie van het aangetaste bloedvat en ligatie van de haarvaten die daaraan bloed leveren.
vooruitzicht
De ziekte van Rendu-Osler heeft een gunstige prognose bij constante onderhoudstherapie. Zonder behandeling kan dit complicaties veroorzaken, zoals:
- ijzergebreksanemie;
- blindheid door retinale bloedingen;
- anemisch coma;
- pulmonale hypertensie;
- hersenabces;
- cirrose van de lever.
Het Osler-syndroom kan enorme bloedingen veroorzaken, met de dood tot gevolg.
het voorkomen
Preventie van de ziekte Randyu - Osler bestaat in medische en genetische counseling tijdens de planning van de zwangerschap in aanwezigheid van gevallen van pathologie in de geschiedenis van het gezin.
Ziekte van Randyu-Osler-Weber
De ziekte van Randyu-Osler-Weber is een van de meest voorkomende erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën, veroorzaakt door het falen van de vaatwand van sommige haarvaten. Symptomen van de ziekte zijn frequente nasale bloedingen, teleangiëctasieën op de huid en slijmvliezen, met ernstige vormen, maag- en longbloedingen en chronische ijzergebreksanemie. Diagnose wordt uitgevoerd met behulp van onderzoek van de patiënt, endoscopische studies, soms - de studie van de erfelijke geschiedenis. Er is momenteel geen specifieke behandeling voor de ziekte van Rendu-Osler-Weber, met behulp van verschillende hemostatische maatregelen en ondersteunende therapie.
Ziekte van Randyu-Osler-Weber
De ziekte van Randyu-Osler-Weber (erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën) is een erfelijke vasopathie die wordt gekenmerkt door endotheliale inferioriteit, wat leidt tot de ontwikkeling van telangiectasieën en bloedingen die moeilijk te stoppen zijn. De ziekte werd aan het begin van de negentiende en twintigste eeuw beschreven door onderzoekers Henri Rendue, William Osler en Frederick Parks Weber. Verdere studies van genetici bewezen de erfelijkheid van de ziekte, het wordt overgedragen in een autosomaal dominant type. De penetrantie van het pathologische gen is op dit moment onbekend (aangezien het gen zelf niet bekend is), de Rendu-Osler-Weber-aandoening treft zowel mannen als vrouwen even waarschijnlijk, maar de ernst van de symptomen verschilt in verschillende patiënten. De incidentie van pathologie is vrij hoog en wordt geschat op 1: 5000. Naast de erfelijke vormen van de ziekte worden gevallen van sporadische ontwikkeling van symptomen beschreven.
Oorzaken van de ziekte Randyu-Osler-Weber
De etiologie en pathogenese van de ziekte Randy-Osler-Weber blijft op dit moment onderwerp van wetenschappelijk debat. De nieuwste gegevens uit de genetica geven aan dat de structuur van het transmembraaneiwit van endotheline, endoglin of kinase-1, verstoord is bij patiënten. Dit verklaart echter niet de vasculaire dysplasie, de symptomen hiervan zijn de afwezigheid van spier- en elastische schillen in sommige bloedvaten. Dit leidt ertoe dat de vaatwand wordt vertegenwoordigd door slechts één endotheel en het losse bindweefsel eromheen. Omdat het cardiovasculaire systeem een afgeleide is van het mesenchym, geeft het sommige onderzoekers de reden om de ziekte Randy-Osler-Weber-variant van embryonale mesenchymale dysplasie te beschouwen. De schepen zonder spier- en elastische membranen vormen microaneurysma's, die gemakkelijk beschadigd kunnen worden en tot bloedingen kunnen leiden.
De persistentie van bloeden in het geval van de ziekte Randy-Osler-Weber wordt ook verklaard door het feit dat een spasme van bloedvaten nabij de plaats van de verwonding een belangrijke rol speelt in het proces van hemostase. Bij afwezigheid van een gespierde vacht wordt reflexkramp onmogelijk, waardoor het moeilijk wordt om een bloedstolsel te vormen en het bloeden te stoppen. Vermoedelijk belemmeren de defecten van sommige endotheliumreceptoren ook het proces van bloedcoagulatie bij patiënten met de ziekte van Rendu-Osler-Weber. Bevestiging van het feit dat bloedingen in deze pathologie niet direct gerelateerd zijn aan het hemostase-systeem, is het normale niveau van alle stollingsfactoren bij patiënten. Alleen bij ernstige gevallen van de ziekte kan er trombocytopenie en een tekort aan andere factoren zijn, maar deze zijn secundair van aard en zijn te wijten aan consumptiecoagulopathie.
Symptomen van de ziekte Randy-Osler-Weber
De eerste manifestaties van de ziekte van Rendu-Osler-Weber worden merkbaar op de leeftijd van 5-10 jaar, ze worden voorgesteld door het vormen van telangiëctasieën op de huid van de neus, het gezicht, de oren, de lippen en de slijmvliezen van de mond. Er zijn drie soorten vaataandoeningen, die de belangrijkste stadia van hun ontwikkeling weerspiegelen: vroeg, intermediair en knoestig. Vroege telangiëctasieën hebben het uiterlijk van zwakke roodachtige vlekken en vlekken. Het intermediaire type vaataandoeningen wordt gekenmerkt door de vorming van zichtbare reticulen, spinnen en sterren op de huid. Nodulaire telangiëctasieën zijn knobbeltjes van 5-8 millimeter in grootte, iets uitsteekt boven het oppervlak van de huid of slijmvliezen. De snelheid van transformatie van vaataandoeningen, evenals hun aantal en ouderdom, weerspiegelen de ernst van een specifiek geval van de ziekte van Rendu-Osler-Weber.
Naast telangiëctasieën ontwikkelen patiënten na verloop van tijd ook hemorragische aandoeningen, meestal vindt de eerste aanhoudende en oorzaakloze neusbloeding plaats. Het is erg moeilijk om hun bron te identificeren, zelfs met endoscopische rhinoscopie, het gebruik van hemostatische sponzen en turunds helpt vaak niet om het bloeden te stoppen en zelfs nog meer te provoceren. Er zijn gevallen van dodelijke afloop door nasale bloedingen bij de ziekte van Randy-Osler-Weber. In de regel wordt met een dergelijk klinisch beeld de patiënt verwezen voor onderzoek door een hematoloog, maar er worden geen tekenen van coagulopathie gedetecteerd. Als bloedingen een lange of overvloedige aard hebben, sluiten duizeligheid, flauwvallen, bleekheid en andere anemische manifestaties zich ook aan bij de symptomen van bloedingen.
In meer ernstige gevallen van de ziekte Randy-Osler-Weber kunnen patiënten tekenen van maagaandoeningen (melena, braakneigingen, zwakheid) en pulmonaire bloeding ervaren. Soms klagen patiënten over kortademigheid, zwakte, cyanose - dit is een teken van het linksom rangeren van bloed in de longen als gevolg van arterioveneuze fistels. Telangiectasia komt niet alleen voor op het oppervlak van de huid, er zijn ook cerebrale en spinale vormen van vaataandoeningen. Dit leidt tot epileptische aanvallen, subarachnoïdale bloeding, paraplegie en de ontwikkeling van hersenabcessen. Sommige familiale vormen van de ziekte van Randyu-Osler-Weber manifesteren zich voornamelijk door cerebrale symptomen en aandoeningen met matige ernst van cutane telangiëctasieën en neusbloedingen.
Diagnose van de ziekte Randyu-Osler-Weber
Diagnose van de ziekte Randy-Osler-Weber is gemaakt op basis van klachten van de patiënt, lichamelijk onderzoek, endoscopische studies van het maagdarmkanaal en ademhalingsstelsel. Als er tekenen of vermoedens zijn van de ontwikkeling van hersenstoornissen, wordt magnetische resonantie beeldvorming van het hoofd uitgevoerd. Patiënten klagen over frequente en aanhoudende nasale bloedingen, bloedend tandvlees, anorexia en bloedspuwing. Bij onderzoek worden verschillende soorten telangiëctasieën gedetecteerd op de huid van het gezicht, lichaam, nek, slijmvliezen van de mond en de neusholte. Endoscopische onderzoeken (laryngoscopie, bronchoscopie, EGD) onthullen ook vaataandoeningen in het strottenhoofd en de trachea, het maag-darmkanaal, waarvan sommige bloeden.
Algemene en biochemische bloedtests, vaak voorgeschreven aan de patiënt, detecteren mogelijk geen abnormaliteiten, inclusief pathologieën van het hemostase-systeem. Alleen met uitgesproken bloedingen verschijnen eerst symptomen van chronische bloedarmoede door ijzertekort: een afname van het hemoglobinegehalte, het aantal rode bloedcellen, een afname van de kleurindex. Echter, in het geval van de ontwikkeling van arterioveneuze shunts in de longen, kan het tegenovergestelde beeld van polycytemie optreden. In het geval van een verdere toename van de frequentie en het volume van de bloeding, tekenen van een verminderde hemostase, een verlaging van het aantal bloedplaatjes en andere stollingsfactoren, sluiten zich aan bij de anemische symptomen. Dit wordt geassocieerd met de ontwikkeling van consumptiecoagulopathie, wat wijst op een ernstige vorm van de ziekte van Rendu-Osler-Weber.
In het geval van een erfelijke voorgeschiedenis en de identificatie van familieleden van de symptomen van de ziekte Randy-Osler-Weber, is het noodzakelijk om preventief medisch onderzoek uit te voeren vanaf de kindertijd. Dit is met name noodzakelijk in de aanwezigheid van cerebrale aandoeningen in het symptoomcomplex - in dit geval, uitgaande van adolescentie, moet profylactische magnetische resonantie beeldvorming worden uitgevoerd. Op MRI en CT van de hersenen kunnen subarachnoïde bloedingen en tekenen van hersenabces worden opgespoord. De tijdige implementatie van preventieve onderzoeken kan dergelijke veranderingen in een vroeg stadium onthullen, waardoor ze met succes kunnen worden geëlimineerd zonder ernstige gevolgen voor de patiënt.
Behandeling en prognose van de ziekte Randy-Osler-Weber
Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte van Randu-Osler-Weber, voornamelijk met behulp van ondersteunende maatregelen. Nasale bloedingen kunnen het beste worden gestopt door laserablatie, maar het beschermt niet tegen hun recidief. Het kortetermijneffect van het stoppen van de bloeding kan de irrigatie van de neusholte met een gekoelde oplossing van aminocapronzuur geven, dus deskundigen bevelen aan dat patiënten het altijd thuis hebben. In het geval van de ontwikkeling van pulmonale en gastro-intestinale bloeding, kunnen ze worden gestopt door endoscopische technieken, en wanneer ze rijk zijn, nemen ze hun toevlucht tot de hulp van chirurgen. Chirurgische interventie is ook geïndiceerd voor dergelijke complicaties van de ziekte van Randy-Osler-Weber, zoals rechts-links rangeren en subarachnoïde bloeding. Daarnaast wordt ondersteunende behandeling voorgeschreven met vitamines en ijzerpreparaten voor bloedarmoede. In ernstige gevallen, gebruik maken van bloedtransfusie of rode bloedcelmassa.
De prognose van de ziekte Randy-Osler-Weber is in veel gevallen onzeker, omdat alles afhangt van de ernst van vaataandoeningen. Om het beeld in dit verband te verduidelijken, kan erfelijke geschiedenis helpen - in de regel lijken de symptomen van pathologie bij verwanten behoorlijk op elkaar. Verhoogt scherp de prognose van de prevalentie van cerebrale manifestaties van de ziekte, die vaak leiden tot epilepsie, beroerte, hersenabces. Met de ontwikkeling van zelfs onbeduidende nasale bloedingen, moeten patiënten zich dringend wenden tot medische instellingen, omdat het vaak onmogelijk is om het thuis te stoppen.
artikelen
Randyu-Osler-ziekte
De ziekte van Randyu-Osler (aangeboren hemorragische teleangiëctasieën) is een autosomaal dominante ziekte die wordt gekenmerkt door meerdere telangiëctasieën van de huid en slijmvliezen, evenals hemorragisch syndroom van verschillende lokalisatie. De ziekte komt voor met een frequentie van 1 geval per 50.000 inwoners, en volgens Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 geval per 16.500 inwoners.
Momenteel is bij deze ziekte een genetisch defect vastgesteld. McDonald et al. en Shovlm vond in sommige families van patiënten het gen van de Randy-Osler-ziekte in het gebied van het 9e chromosoom 9q33-34 (OWR1-locus). Dit gen is geïdentificeerd als een endoglin-gen (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin is een integraal membraanglyco-eiwit dat tot expressie wordt gebracht door de endotheelcellen van arteriolen, venulen en capillairen. Dit glycoproteïne dient als een bindend eiwit voor het cytokine TGF-P (transformerende groeifactor). Cholvin in andere families vond het Randy-Osler-ziektegen in het gebied van het 12e chromosoom 12q (locus OWR2). Het laatste gen is niet geïdentificeerd, maar er wordt van uitgegaan dat het gerelateerd is aan andere TGF-β-receptoren.
Het mechanisme voor de implementatie van genetische defecten in de ziekte Randy-Osler is niet volledig begrepen. Domineert het idee van aangeboren insufficiëntie van het mesenchym, waardoor het optreden van telangiëctasieën optreedt. De vaatwand is verstoken van spieren en elastische vezels, bestaat uit bijna één endotheel en is omgeven door los bindweefsel. Venules en capillairen die telangiëctasieën vormen worden scherp verdund, postcapillaire venulen worden verwijd en anastomose met arteriolen door capillaire segmenten (arteriële veneuze anastomose is een kenmerkend symptoom van de ziekte). Er zijn ook degeneratieve veranderingen in het mesenchym (losraken van het bindweefsel), accumulatie van leukocyten en histiocyten rondom de bloedvaten, hypoplasie van de papillen en zwakke ontwikkeling van de zweetklieren, waardoor het aantal haarzakjes wordt verminderd.
Bloeden in de ziekte Randy-Osler vanwege de extreme kwetsbaarheid van kleine bloedvaten. Tegelijkertijd werd bij sommige patiënten de disfunctie van bloedplaatjes (Endo, Mamiya, Niitsu), de activering van fibrinolyse ook bepaald. Deze veranderingen worden echter zelden waargenomen en worden niet als kenmerkend voor de Randy-Osler-ziekte beschouwd.
Klinisch beeld
Symptomatologie van de ziekte in de vorm van bloeding van verschillende lokalisatie kan zich in de vroege kinderjaren manifesteren, zelfs in de neonatale periode, natuurlijk, blijft het hele leven bestaan. De huidverschijnselen van de ziekte worden meestal pas veel later duidelijk zichtbaar, meestal op de leeftijd van 20-40 jaar.
Pathognomonisch teken van de ziekte Randy-Osler zijn telangiëctasieën. Het zijn kleine, felrode, paarse stippen of vasculaire spinnen, of felrode knobbeltjes met een diameter van 1 tot 7 mm, die uit de huid steken. Bij het indrukken van telangiëctasieën worden de knobbeltjes bleek en verschillen deze
van andere hemorragische manifestaties. In de vroege kinderjaren worden zelden typische telangiëctasieën op de huid gezien. Soortgelijke telangiëctasieën verschijnen op het slijmvlies van de mondholte, de neus, het maag-darmkanaal. Ze kunnen ook op de huid van het gezicht, de lippen, op het gebied van het nagelbed en op de handen worden geplaatst. Qua frequentie wordt de lokalisatie van telangiëctasie in de slijmvliezen als volgt verdeeld: neus, lippen, gehemelte, keel, tandvlees, wangen, ademhalingswegen, maagdarmkanaal, urinewegen (N. A. Alekseev).
Met microtrauma's, infectieziekten (virale, bacteriële), vooral met de ontwikkeling van rhinitis, met intense fysieke inspanning en zelfs met een acute psycho-emotionele stressvolle situatie, kunnen telangiectasieën bloeden, de ernst van de bloeding varieert. Spontaan bloeden van telangiëctasieën ontwikkelt zich vrij vaak.
Bloeden is een kenmerkend symptoom van de ziekte.
Bij 90% van de patiënten worden bloedneuzen waargenomen, deze komen vaak terug.
Bij 5-30% van de patiënten worden arterioveneuze fistels in de longen waargenomen en vaker bij individuen met mutaties in het gebied van chromosoom 9q. Arterio-veneuze anastomosen zijn vaker gelokaliseerd in de lagere lobben van de longen en zijn meestal meervoudig. Bij dergelijke patiënten, kortademigheid, algemene zwakte, verminderde prestaties en
inspanningstolerantie, cyanose (door vermenging van arterieel en veneus bloed in de longen), bloedspuwing (vaak uitgesproken pulmonaire bloeding), hypoxemische erythrocytose Longaandoening en longaandoeningen kunnen zich later ontwikkelen.
Ongeveer 20% van de patiënten bloeden uit het maagdarmkanaal, maar ze verschijnen meestal op de leeftijd van 40-50 jaar. Ongeveer 40% van alle gastro-intestinale bloeding vindt zijn oorsprong in de bovenste gedeelten, ongeveer 10% van de dikke darm, en bij 1/2 van de patiënten is het niet mogelijk om precies te bepalen vanaf welk gedeelte van de gastro-intestinale bloeding zich ontwikkelt. Er is geen spontane daling van de frequentie van gastro-intestinale bloedingen, integendeel, de frequentie en intensiteit van bloeden neemt geleidelijk toe.
De lever is zelden betrokken bij het pathologische proces. Er kan een toename van de lever optreden, een schending van het functionele vermogen. De ontwikkeling van arterio-veneuze shunts in de lever kan leiden tot de vorming van cirrose. Bernard, Mion, Henry et al. beschreven anicterische cholestase en atypische lekkende cirrose bij patiënten met de ziekte van Rendu-Osler.
In sommige gevallen is het optreden van neurologische symptomen in de vorm van een kliniek van intracerebrale bloedingen, lokale symptomen van een cerebrale circulatiestoornis mogelijk. Neurologische symptomen worden veroorzaakt door de ontwikkeling van telangiectasie, arterio-veneuze aneurysmata of holle hemangiomen in de hersenen.
Het moet benadrukt worden dat vaak de belangrijkste klinische manifestaties van de ziekte Randy-Osler kunnen worden geïsoleerd gastro-intestinale bloedingen of bloedingen van de urinewegen, of bloedspuwing bij volledige afwezigheid van telangiëctasieën op de huid en zichtbare slijmvliezen. In een dergelijke situatie helpen endoscopische onderzoeksmethoden bij de diagnose.
Laboratoriumgegevens
Algemene bloedtest. Bij frequente, terugkerende bloedingen ontwikkelt zich chronische posthememorrhagische hypochrome bloedarmoede. Andere veranderingen in de volledige bloedtelling worden meestal niet genoteerd.
Urineonderzoek. Met de ontwikkeling van telangiose in de urinewegen en bloeding, wordt macro- of microhematurie gedetecteerd.
Biochemische analyse van bloed. In de regel worden belangrijke wijzigingen niet gedetecteerd. Echter, met betrokkenheid bij het pathologische proces van de lever, vooral tijdens de vorming van cirrose van de lever, wordt een toename van de bloedspiegels van bilirubine, alanine en asparagine-aminotransferasen opgemerkt.
Studies van hemostase. Bij de meeste patiënten zijn laboratoriumparameters die de toestand van het hemostatische systeem weerspiegelen normaal. Slechts in enkele gevallen zijn er kleine veranderingen in het coagulogram.
Echografisch onderzoek van de lever en milt onthult hun toename, meestal met de vorming van cirrose van de lever. Met behulp van Doppler echografie is het soms mogelijk om arterio-veneuze aneurysmata in het vasculaire systeem van de lever te identificeren.
Radiografie van de longen onthult in zeldzame gevallen kleine focale schaduwen wanneer arterio-veneuze shunts in de longen worden gevormd. In sommige gevallen kan het een informatieve computertomografie van de longen zijn.
Bepaling van de bloedzuurstofverzadiging. Wanneer arteriovende shunts in de longen worden gevormd, kan een verlaging van de bloedzuurstofverzadiging worden gedetecteerd.
Fibro-oesophagogastroduodenoscopie onthult teleangiogasieën op het slijmvlies van de slokdarm, maag en twaalfvingerige darm.
De diagnose
Diagnose van de ziekte Randy-Osler is gebaseerd op de volgende hoofdkenmerken:
- detectie van telangioscases op de huid en slijmvliezen;
- familiale aard van de ziekte;
- afwezigheid van pathologie in het hemostatische systeem.
Symptomen en behandeling van de ziekte Randu-Osler-Weber
De Randyu-Osler-ziekte (Randy-Osler-Weber) of familiale hemorragische telangiëctasie, gegeneraliseerde angiomatose is een erfelijke ziekte waarbij meerdere bloedingen en bloedingen optreden op de huid, slijmvliezen en in de inwendige organen. Het wordt overgebracht op een autosomaal dominant principe: een echtpaar waarin een van de ouders ziek is, de helft van de gevallen bevalt van zieke kinderen. Maar als een kind gezond geboren wordt en gaat trouwen met een persoon zonder een defect gen, zullen zijn nakomelingen ook niet lijden aan bloedingen.
Pathologie ontwikkelingsmechanisme
De oorzaak van het syndroom is de mutatie van verschillende genen die verantwoordelijk zijn voor weefselherstel en vasculaire morfogenese. Normaal bestaat de vaatwand uit drie lagen: het binnenste (endotheel op een dun elastisch "substraat"); medium (spier- en collageenvezels) en uitwendig (bindweefsel). In het geval van de ziekte Randy-Osler, wordt het alleen gevormd uit de binnenste laag, daarom zijn de bloedvaten:
- broos en doorlaatbaar worden;
- door het ontbreken van een spierlaag verliezen ze het vermogen om reflexmatig te samentrekken met verwondingen (een normaal vat, wanneer gewond, spasmen, blokkering van de bloedstroom en de daarin gevormde trombus stopt het bloeden);
- sommige van de endotheelreceptoren zijn defect, wat de bloedstolling vertraagt, hoewel de productie van stollingsfactoren normaal blijft.
De fragiliteit en permeabiliteit van de vaatwand leidt tot de verschijning van spataderen en sterren van de "samengevoegde" verwijde capillairen (telangiectasia) op de huid en slijmvliezen, en aneurysma's (uitsteeksel van zwakke delen) die kunnen barsten en bloedingen kunnen veroorzaken worden in sommige vaten gevormd. Pathologische berichten worden vaak gevormd tussen aangrenzende slagaders en aders met een uitgedunde muur - arterioveneuze shunts en de bloedtoevoer naar de inwendige organen wordt verstoord.
Vormen en stadia van de ziekte
Bij kinderen en adolescenten zijn vasculaire bloedingen alleen merkbaar in de open delen van het lichaam en na 20-25 jaar worden ze aangetroffen in de interne organen: in de darm, het bekken van de nier, in de longen en bij vrouwen - in de vagina. Vormen en groottes van laesies stellen ons in staat het stadium van de ziekte te beoordelen, dat wil zeggen de mate van pathologische veranderingen in de vaten:
- vroeg: dot bloedingen en onregelmatige spikkels verschijnen op de huid - niet meer dan een speldenknop;
- intermediair: stippen en punten versmelten tot vasculaire spinnenwebben;
- nodulair: ovale of ronde knobbeltjes uitsteken boven de huid ("linze korrels").
Afhankelijk van waar de bloeding het vaakst voorkomt, worden neus, keelholte, huid, viscerale (interne) en gemengde vormen geïsoleerd - met vasculaire laesies van de huid en interne organen, het ruggenmerg, het zenuwstelsel. Soms manifesteert een familie aandoening zich alleen door cerebrale stoornissen, met een klein aantal telangiectasieën en zonder bloeding uit de neus.
Symptomen van pathologie
Bij zuigelingen tot 6-10 jaar oud wijzen onredelijke frequente bloedingen van één of beide neusgaten, vaak 's nachts, op mogelijk Randy-Osler-syndroom. Tienermeisjes lijden aan langdurige, zware menstruatie en jongens merken op dat het bloed niet lang stopt tijdens verwondingen.
- Huidbloeding. Ze verschijnen anderhalf jaar na de eerste nasale bloeding: op de lippen, in de neus en mond, op het gezicht, op de oorlellen en op de hoofdhuid. Vaatsterren, stippen, spinnenwebben en reticulums hebben een kleur van donkerroze tot paars en mauve, en ze worden bleek als ze worden ingedrukt.
- Interne bloeding. Ze worden aangetoond door druppeltjes bloed in de ontlasting, urine, sputum en braaksel, en schijnbaar onmerkbaar interne bloeden maken zichzelf bekende symptomen van bloedarmoede (zwakte, duizeligheid, flauwvallen).
- Vasculaire pathologie in interne organen. Arterioveneuze fistels en aneurysma's in de longen manifesteren zich door moeite met ademhalen, cyanose van het gezicht en veroorzaken in ernstige gevallen pulmonale hypertensie met beenoedeem, acute hartpijn en flauwvallen. Vaatafwijkingen in de milt, lever en nieren veroorzaken nier- en leverfalen en tijdens aanvallen op hersenlokalisatie komen visuele en spraakstoornissen en beroertes voor.
Naarmate de leeftijd vordert, vordert de ziekte: op de leeftijd van 16-17 jaar worden de manifestaties waargenomen bij 70% met genetische vaataandoeningen en bij 40-jarige leeftijd bij 90% van de patiënten. Voor mensen met een genetische aanleg is het risico op manifestatie van de Randy-Osler-ziekte verhoogd door aanhoudende hypertensie, vitaminetekort en andere factoren die de vasculaire sterkte beïnvloeden.
diagnostiek
De ziekte van Randyu-Osler-Weber wordt gediagnosticeerd op basis van anamnese (patiëntonderzoek), laboratoriumtests en instrumentele onderzoeken. De patiënt wordt voorgeschreven:
- algemene en biochemische bloedtesten om bloedarmoede op te sporen;
- bloedtest voor stolling;
- urineanalyse en uitwerpselenanalyse (erytrocyten in de urine spreken van bloedingen in de urinewegen, en verborgen bloed in de ontlasting - van maag- en / of darmbloedingen).
Afhankelijk van de locatie van de symptomen, wordt de patiënt instrumentale onderzoeken voorgeschreven: echografie van de lever en milt, radiografie of CT van de longen, MRI van de hersenvaten. De grote en dunne darmen, slokdarm, maag, urinewegen en luchtwegen worden onderzocht met behulp van een flexibele buis - een endoscoop.
Behandelingsmethode
Er is geen specifieke behandeling voor het Rendu-Osler-syndroom, omdat dit te wijten is aan genetische oorzaken. Daarom omvat de lijst met klinische aanbevelingen voor deze ziekte ondersteunende en symptomatische therapie gericht op het stoppen van bloedingen en het bestrijden van de gevolgen ervan.
- Patiënten krijgen hormoonmedicatie voorgeschreven (methyltestosteron, ethinylestradiol), ze verminderen vasculaire bloedingen. Medicijnen voor het verdikken van het bloed en het versterken van de vaatwand (vikasol, dicine, vitamine E en B, calciumchloride) voor gegeneraliseerde angiomatose zijn niet effectief en worden als hulpmiddel gebruikt.
- Gebruik de hemostatische sponzen om de nasale bloeding te stoppen, irrigeer de neusholte met een gekoelde 5-8% oplossing van aminocapronzuur, of was met waterstofperoxide, trombine, lebetox. Wanneer het bloed stopt, worden de neusgaten besmeurd met zalf met dexpanthenol, lanoline en vitamine E om het oppervlak van het epitheel te genezen.
- IJzerpatiënten worden voorgeschreven aan anemische patiënten (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer en anderen) en bloedtransfusies worden gemaakt na massaal bloedverlies.
Mensen met zware bloedingen van de nasopharynx telangiectasia verwijderd door cauterisatie (thermocoagulatie); vloeibare stikstof (cryodestructie); laserimpuls of door op het vat in te werken met zuren (chemische vernietiging). Met herhaalde inwendige bloedingen en de detectie van aneurysma's, wordt chirurgische interventie uitgevoerd - het verzwakte vasculaire gebied wordt verwijderd en de capillairen die het vat voeden worden geligeerd.
Hoe complicaties te voorkomen?
Genetische vaatziekten kunnen niet worden voorkomen of genezen, maar de kans op gevaarlijke complicaties kan worden verminderd. Mensen van wie de naaste familie last heeft van bloedneuzen of "gemarkeerd" zijn met vasculaire netten, moeten worden onderzocht en naar de kinderen van de arts worden gebracht. Als ze in de hersenen van een kind dilataties van bloedvaten en arterioveneuze fistels vinden, dan zullen ze, ongeacht andere symptomen, op de leeftijd van 10-14 jaar MRI van de hersenen en de CT van de longen benoemen. Het risico op het ontwikkelen en ontwikkelen van de ziekte neemt toe:
- hypertensie;
- ontstekingen in de neusbijholten (loopneus, sinusitis, sinusitis);
- overwerk, overbelasting, stress;
- pittig en hartig voedsel, alcohol;
- vitaminetekort, gebrek aan mineralen nodig om de wanden van bloedvaten te versterken;
- aspirine en andere geneesmiddelen die de bloedstolling beïnvloeden (bijvoorbeeld NSAID's).
Lijdend aan erfelijke vasculaire bloedingen, moet u rekening houden met uw ziekte bij het kiezen van een beroep. Ze kunnen 's nachts en in ploegendiensten niet werken, zwaar werk verrichten. Voor gehuwde paren met belaste erfelijkheid voor het concipiëren, is het beter om een geneticus te raadplegen.
Zwangerschap bij vrouwen met de ziekte van Rendu-Osler
Vrouwen met de ziekte van Randyu-Osler lopen risico, voordat ze een zwangerschap plannen moeten ze worden onderzocht - endoscopisch, MRI van hersenvaten, CT van de longen (tijdens de zwangerschap kunnen ze niet worden gedaan). Zwangere vrouwen met hemorrhagische telangiectasie zijn twee artsen - een gynaecoloog en een hematoloog, en als de ziekte andere organen (nieren, lever en longen) heeft aangetast, komen artsen van de juiste specialisatie bij hen.
Complicaties zijn waarschijnlijk in het tweede en derde trimester, op dit moment staat de vrouw onder intensieve supervisie en vóór de geboorte komt het ziekenhuis van tevoren. Bloeden tijdens de bevalling is zeldzaam, omdat vasculaire bloedingen afnemen als gevolg van hormonale veranderingen.
Prognose van de ziekte
De prognose van de ziekte Randy-Osler hangt af van hoe ernstig de vasculaire aandoeningen zijn, van hun lokalisatie en gezinskenmerken. De prognose van hersensymptomen, die kunnen leiden tot epilepsie, beroerte en abcessen van de hersenen, verslechtert de prognose. Zonder behandeling dreigt elke vorm van het Randy-Osler-syndroom met ernstige complicaties: massale bloedingen en bloedarmoede, blindheid na hemorragie van het netvlies, pulmonale hypertensie; hart en andere soorten mislukkingen; cirrose van de lever.
Familiale hemorrhagische telangiectasie is een zeldzame ziekte en de manifestaties ervan vallen samen met tekenen van vele pijnlijke aandoeningen, zoals leverpathologieën. Daarom, bij een toegenomen bloeding van bloedvaten, onredelijke bloeding, het optreden van vasculaire patronen op de huid of bloedarmoede, een bezoek aan de arts niet overschrijden en, na het stellen van een diagnose, regelmatig onderzoek ondergaan.
Randyu-Osler-ziekte: oorzaken, symptomen, behandeling, prognose
De Randyu-Osler-ziekte (Randyu-Osler-Weber) is een genetisch bepaalde pathologie die wordt gekenmerkt door een onvolmaakte ontwikkeling van het endotheel van bloedvaten van verschillende lokalisatie en die tot uiting komt in een hemorragische diathese kliniek. Angiomen en telangiëctasieën - vasculaire anomalieën die zich op het slijmvlies van de orale en neusholten, interne organen, lippen, huid bevinden. Pathologie verwijst naar neurodermale syndromen - phacomatosis.
Het pathologische proces heeft een niet-inflammatoir karakter. Kleine vaten worden getransformeerd in meerdere telangiëctasieën, die zich manifesteren door vasculaire sterretjes of reticuli en de neiging hebben tot beschadiging en bloeding. Patiënten hebben spontane neus- of maagbloedingen, leidend tot de ontwikkeling van chronische bloedarmoede.
Pathologie werd voor het eerst beschreven in de late XIX - begin XX eeuw door artsen uit verschillende landen: Canada, Frankrijk, Engeland. Met dank aan W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu en F.P. Weber-angiopathie wordt de ziekte Randy-Osler-Weber genoemd. Deze pathologie is zeldzaam: bij één op de 5000 mensen. De ziekte ontwikkelt zich even vaak bij zowel mannen als vrouwen, ongeacht leeftijd en afkomst.
Erfelijke ziektes zijn gevaarlijk omdat ze moeilijk te behandelen zijn. Alleen symptomatische therapie wordt uitgevoerd, omdat het onmogelijk is om het veranderde gen te beïnvloeden. De Randy-Osler-ziekte beïnvloedt het vasculaire systeem en wordt verminderd tot permanente bloedingen van kleine bloedvaten. De wanden van de haarvaatjes worden dunner, ze worden fragiel, hun lumen breidt zich uit en er ontstaan arteriële-venulaire anastomosen. Patiënten op de huid en slijmvliezen verschijnen telangiëctasieën en angiomen.
redenen
De ziekte van Randyou-Osler is een ziekte waarvan de oorzaak niet volledig wordt begrepen. De belangrijkste risicofactor is erfelijkheid. Genmutatie is de belangrijkste etiopathogenetische factor van pathologie. De genen die coderen voor de synthese van de belangrijkste structurele elementen van het vaatwandendotheel zijn verantwoordelijk voor de vorming van weefsels. Mutatie van deze genen leidt tot endotheliale defecten, de vernietiging ervan, capillaire rekking en bloeding. Leukocyten en histiocyten hopen zich op rond de bloedvaten, de bloedplaatjesfuncties worden verstoord, fibrinolyse wordt geactiveerd. Venules scherp dun en uitzetten. Dientengevolge nemen de bloeddruk en de bloedstroomsnelheid af. Arterioveneuze aneurysmata als gevolg van milde kwetsbaarheid leiden tot bloeding. Erfelijke vasculaire laesies worden overgebracht op een autosomaal dominante manier.
Nadelige factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van pathologie bij personen met een erfelijke aanleg: geneesmiddelen die tijdens het eerste trimester van de zwangerschap worden genomen, evenals infectieziekten van een zwangere vrouw. Onder invloed van deze factoren verandert de structuur van de vaten in de foetus in utero.
De volgende omstandigheden kunnen bijdragen aan het ontstaan en de intensivering van bloedingen:
- Mechanisch letsel
- Hoge bloeddruk
- Avitaminosis, vegetarisme,
- Rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis,
- stress,
- overspanning,
- alcoholisme,
- Behandeling met antibloedplaatjesagentia (bijv. Aspirine),
- Defecte slaap, werk 's nachts,
- Straling en blootstelling aan röntgenstraling.
Morfologische elementen van de ziekte: telangiectasie, arterioveneuze shunts, aneurysma's. Exacerbaties van pathologie samenvallen met hormonale verstoring in het lichaam tijdens de puberteit, tijdens de zwangerschap, na de bevalling. Ze worden geprovoceerd door acute infecties, beroepsziekten, CZS-disfunctie.
Klinisch beeld
Capillaire dilatatie komt klinisch tot uiting door het uiterlijk op de huid en slijmvliezen van de spatader of reticulums. Teleangiectasia is het belangrijkste morfologische substraat van het Rendu-Osler-syndroom. De ziekte is moeilijk te missen. Ten eerste verschijnt op de site van toekomstige telangiëctasieën een kleine vlek met een onregelmatige vorm, die geleidelijk verandert in een felrode knobbel die boven het oppervlak van de huid uitsteekt en scherp uitsteekt tegen de achtergrond van een gezonde huid. De meest kenmerkende plaatsen van localisatie van angiectasie op het lichaam van de patiënt zijn de lippen, mond, neus, hoofd, vingers, nagelbed, faryngeale mucosa, strottenhoofd, luchtpijp, bronchiën, slokdarm, maag, darmen, nieren en urinewegen.
Klinische manifestaties van de ziekte Randy-Osler
Klinische manifestaties van de ziekte Randy-Osler:
- Bloedende angiomen.
- Telangiectasia - bloedvlekken op de huid en slijmvliezen van rode of blauwe kleur als gevolg van vaatziekten.
- Verhoogd risico op nasale en gastro-intestinale bloedingen.
- Bloedarmoede als gevolg van frequente en ernstige bloedingen.
De ziekte van Randyu-Osler manifesteert tekenen van hemorragisch syndroom en bloedarmoede. Patiënten hebben interne en externe bloedingen, bloed verschijnt in de ontlasting, sputum, urine. Neusbloedingen zijn zo overvloedig dat ze vaak leiden tot bloedvergiftiging van patiënten en zelfs de dood. Endoscopie kan bloedingen uit inwendige organen helpen identificeren en de bron bepalen.
Arterioveneuze aneurysma's gelokaliseerd in de longen manifesteren als kortademigheid, polyglobulie, cyanose van de huid, sclerale injectie, hemoptysis, hypoxemische erythrocytose.
In vergevorderde gevallen kan de ziekte Randy-Osler tot ernstige complicaties leiden:
- hypertensie,
- Oedeem syndroom
- Myocardiale dystrofie,
- PE,
- Hepatomegalie en cirrose van de lever,
- blindheid,
- Intracerebrale bloeding
- IJzergebreksanemie en anemisch coma,
- Verlamming.
diagnostiek
Diagnose van de ziekte Randy - Osler begint met onderzoek van de patiënt. Als er zichtbare telangiëctasieën op het lichaam zijn, is het eenvoudig om een juiste diagnose te stellen. Tests van een snuifje of tourniquet maken het mogelijk om subcutane bloedingen te beoordelen. Endoscopische onderzoeken vergemakkelijken de juiste diagnose.
Over het algemeen onthult een bloedtest bij patiënten hypochrome bloedarmoede, in de algemene urine-analyse, micro- of grove hematurie met vasculaire laesies in het urineweggebied. Op het coagulogram zijn essentiële schendingen afwezig.
Aanvullende diagnostische methoden zijn: echografie van de inwendige organen, radiografie van de longen, endoscopie, CT en MRI.
behandeling
Behandeling van de ziekte van Randu-Osler is symptomatisch. Het bestaat uit het gebruik van medicijnen, lokale beïnvloeding van de oorzaak van bloedingen, operaties. Patiënten worden behandeld op poliklinische basis en in geval van aanzienlijk bloedverlies in een therapeutisch of hematologisch ziekenhuis.
Conservatieve therapie is gericht op het stoppen van bloedingen. Patiënten worden medicijnen voorgeschreven die de resorptie van een bloedstolsel verhinderen en het bloeden stoppen. Andere medicijnen voor deze pathologie zijn niet effectief.
- Bloedende foci worden dichtgeschroeid en behandeld met hemostatische middelen, hemostatische geneesmiddelen worden oraal voorgeschreven - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, evenals geneesmiddelen die een positieve invloed hebben op de vaatwand, epithelialiserende en regenererende middelen - vitamine C, vitamine E, "Dexapanthenol."
- Hemostatische tool voor algemene actie - "Adrokson." Injecties met het medicijn geven een bepaald effect.
- Hormoontherapie wordt uitgevoerd om het oestrogeengehalte in het bloed te verhogen. Vrouwen worden Ethinyl-Estradiol voorgeschreven en mannen krijgen methyltestosteron.
- Hemocomponent-therapie - bloedtransfusie van een donor, vers bevroren plasma, bloedplaatjesmassa, de introductie van cryoprecipitaat.
- IJzerpreparaten - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".
De ziekte van Randyou-Osler vereist vaak een operatie. Tijdens de operatie wordt het beschadigde deel van het vat verwijderd of vervangen door een prothese. Cryocoagulatie geeft een goed resultaat met bloedneuzen. Vloeibare stikstof bevriest het gebied van het getroffen vat. Een cryoapplicator vernietigt telangiëctasieën en spuit vervolgens vloeibare stikstof in de neusholte om uitdroging te voorkomen en korstvorming te voorkomen. Cryotherapie wordt het hele jaar door uitgevoerd. Chemische vernietiging, thermocoagulatie, lasercorrectie, barotherapie - methoden voor fysieke impact, het geven van tijdelijke resultaten. Ligatie van het vat wordt gebruikt voor de ontwikkeling van overvloedige bloedingen om gezondheidsredenen.
Een van de traditionele recepten die de hoofdbehandeling aanvullen, is de meest voorkomende en effectieve infusie en medicinale kruiden die het metabolisme van bloedcellen stimuleren, de bloedstolling verhogen en regeneratieprocessen verbeteren. Patiënten krijgen een verzameling duizendblad, brandnetel, duizendknoopgras en wilde aardbei voorgeschreven. Grondstoffen worden gemengd, kokend water uitgegoten en een half uur in een waterbad verwarmd, staan dan een uur en nemen een halve kop na drie keer eten per dag. De collectie paste twee maanden zonder onderbreking toe.
het voorkomen
Preventieve maatregelen voor de ziekte Randyu - Osler:
- Overleggenetica bij het plannen van een zwangerschap voor families in de geschiedenis waarvan er gevallen van dergelijke ziekten zijn,
- Eliminatie van provocerende factoren
- De afweer van het lichaam op een optimaal niveau handhaven
- Lange wandelingen in de frisse lucht
- Verharding van het lichaam, douche,
- Regelmatige monitoring van puls en druk
- Waarschuwing constipatie
- Optimalisatie van werk en rust,
- Worstelen met slechte gewoonten,
- Goede voeding.
Tijdige en adequate therapie kan de gezondheid en het leven van de patiënt redden. De prognose is in de meeste gevallen relatief gunstig, maar er ontstaan vormen met ongecontroleerde bloeding.