Het Marfan-syndroom is een genetisch bepaalde ziekte die wordt gekenmerkt door de nederlaag of onderontwikkeling van bindweefselvezels tijdens de embryogenese en die zich manifesteert door disfunctionele veranderingen in de visuele analyzer, bot- en gewrichtssystemen en cardiovasculaire systemen.
Meestal wordt het syndroom geërfd van ouders tot kinderen op een autosomaal dominante manier. In sommige gevallen wordt het het resultaat van een mutatie van een gen dat codeert voor de synthese van fibrilline en tegelijkertijd de vorming van verschillende fenotypische kenmerken beïnvloedt. Genetische veranderingen - mutaties komen voor onder invloed van negatieve endogene en exogene factoren. Fibrilline-eiwit is een belangrijk onderdeel van veel lichaamsstructuren. Door het ontbreken van bindweefsel verliest het zijn kracht en elasticiteit, wat de toestand van de vaatwand en gewrichtsgewrichtsapparaat beïnvloedt.
Het syndroom werd in 1875 ontdekt door een oogarts uit Amerika, E. Williams. Hij vond een volledige verplaatsing van de lens van het oog vanuit zijn normale positie in de broer en zus, die een hoge groei en overmatige beweeglijkheid van de gewrichten vanaf de geboorte hadden. Een paar jaar later voerde een kinderarts uit Frankrijk, A. Marfan, waarnemingen uit van een 5-jarig meisje met progressieve skeletafwijkingen, te lange ledematen en 'spinnenvingers'. Hij gaf een duidelijke beschrijving van de pathologie, waardoor het syndroom zijn naam kreeg.
jongen met marfan syndroom
De klinische symptomen van het syndroom zijn zeer polymorf. Dit komt door de aanwezigheid van het aangetaste bindweefsel in alle interne structuren van het lichaam. Systemisch bindweefselfalen manifesteert zich door tekenen van schade aan het skelet, hart en bloedvaten, ogen, huid, centraal zenuwstelsel, longen. Soortgelijke pathologische veranderingen worden intrauterien gevormd in de foetus. Symptomen van het syndroom variëren van gewiste vormen tot processen die onverenigbaar zijn met het leven.
Patiënten hebben disproportionele ledematen, een hoogte boven het gemiddelde, langwerpige vingers, hypermobiele gewrichten, een dun lichaam, een gotisch gehemelte, overbeet, diepliggende ogen. Ze lijden aan gigantisme, bijziendheid, ectopie van de lens, een verandering in de vorm van het borstbeen, kyphoscoliose. De klinische symptomen van het syndroom zijn te wijten aan de hypertensibiliteit van de weefsels.
Marfan-syndroom is een erfelijke collagenopathie, die voorkomt bij 1 op 10.000 tot 20.000 mensen. Pathologie is overal te vinden, bij mensen van elke nationaliteit, geslacht en woonplaats - even vaak bij bewoners van het zuiden als in het noorden. Bij getrouwde stellen, waar de vader ouder is dan 35 jaar, worden vaker zieke kinderen geboren.
De diagnose van pathologie is gebaseerd op de gegevens van de erfelijke geschiedenis, visueel onderzoek, de resultaten van aanvullende onderzoeken. Patiënten met het Marfan-syndroom lijken qua uiterlijk op elkaar. Experts in uiterlijk kunnen de aanwezigheid van de ziekte suggereren. Behandeling van de ziekte is medicijn en operatief, bestaande uit de eliminatie van structurele en functionele stoornissen in de hartspier, de visuele analysator en de inrichting met botgewricht. Chirurgie is geïndiceerd in gevallen waarin behandeling met geneesmiddelen en fysiotherapie geen positieve resultaten geeft. Als de ziekte niet wordt behandeld, is de levensverwachting van patiënten beperkt tot 30-40 jaar. De oorzaak van hun dood is aorta-ruptuur of acute coronaire insufficiëntie. Moderne geneeskunde stelt patiënten in staat om succesvol te genezen en volledig te leven tot op hoge leeftijd.
Etiologische factoren
Marfan syndroom is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de volgende genetische eigenschappen:
- autosomaal dominante overerving, waarbij patiënten in elke generatie worden gevonden;
- uitgesproken pleiotropisme - de meervoudige werking van het gen;
- variërende expressiviteit - de mate van ontwikkeling van de eigenschap die door dit gen wordt beheerst;
- hoge penetrantie - waarschijnlijkheid van fenotypische manifestatie van het kenmerk in de aanwezigheid van het overeenkomstige gen.
Het syndroom ontwikkelt zich als een resultaat van de mutatie van het gen dat codeert voor de biosynthese van een speciaal eiwit fibrilline - een belangrijke structuur van de intercellulaire substantie die elasticiteit en contractiliteit van bindweefselvezels verschaft. Mutatie vindt spontaan plaats op het moment van conceptie in het ei of sperma. Met een gebrek aan fibrilline werd de vorming van vezels verstoord. Het houdt op sterk en elastisch te zijn, wordt te trekkrachtig en minder bestand tegen vervorming. De vaten en ligamenten zijn het meest vatbaar voor beschadiging.
Fibrilline is noodzakelijk voor de werking van het zinkband, waardoor de lens aan het corpus ciliare wordt bevestigd. Bij eiwitgebrek is dit ligament verzwakt, wat zich uit in bijziendheid, subluxatie van de lens, secundair glaucoom, een vermindering van de gezichtsscherpte. Naast de visuele analysator zit fibrilline-eiwit in de aorta-ligamenten en zorgt het voor zijn weerstand tegen stress. Met de verzwakking van deze ligamenten, expandeert het vat en scheiden zijn wanden. Zulke veranderingen zijn dodelijk voor de mens. Bij het Marfan-syndroom wordt vaak een bicuspide klep aangetast, wat chirurgische correctie vereist.
classificatie
- gewist - patiënten hebben kleine veranderingen in 1 of 2 lichaamssystemen;
- uitgesproken - de aanwezigheid van milde stoornissen in 3 systemen of kenmerkende pathologische stoornissen, althans in het eerste systeem.
De aard van het syndroom:
- progressief - na verloop van tijd groeit en verslechtert de pathologie,
- stabiel - tekenen van de ziekte gedurende vele jaren van waarnemingen blijven ongewijzigd.
- de familievorm wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier;
- sporadische vorm - het syndroom wordt veroorzaakt door een toevallige mutatie van genen tijdens de conceptie.
symptomatologie
Marfan-syndroom manifesteert zich door een verscheidenheid aan klinische symptomen, die wordt geassocieerd met de aanwezigheid van bindweefselvezels in verschillende structuren van het lichaam. Patiënten verschijnen tekenen van schade aan de botten en gewrichten, de visuele analysator, het hart, de bloedvaten, zenuwen, longen, huid.
Symptomen van disfunctionele stoornissen van de inwendige organen treden op op de achtergrond van ernstige vermoeidheid en vermoeidheid na lichte fysieke inspanning, myalgie, lusteloosheid, spierhypotensie, paroxysmale cephalgia. Met de groei en ontwikkeling van het menselijk lichaam worden de kenmerken van de ziekte meer uitgesproken.
Het skelet
Klinische symptomen van het Marfan-syndroom als gevolg van letsels van botten, spieren en ligamenten:
- korte romp en lange benen,
- hamervormige tenen,
- spin vingers,
- slank gebouwd
- spierhypotonie
- lang en smal gezicht
- diepliggende ogen
- gebrek aan openingen tussen de tanden
- grote neus
- micrognathie,
- onderontwikkelde jukbeenderen,
- grote en lage oren,
- "Gotische" lucht
- nageslacht
- gezamenlijke hypermobiliteit
- misvormde kist in de vorm van een trechter of vogelachterkiel,
- kromming van de wervelkolom
- verplaatsing van de overliggende wervel ten opzichte van de onderliggende,
- afvlakking van de bogen van de voet,
- het acetabulum duwen.
Hart en bloedvaten
Schade aan de hartspier bij het Marfan-syndroom bepaalt de uitkomst. Er zijn meestal defecten in de structuur van de aorta, longstam en de ontwikkeling van hartkleppen:
- dilatatie van de boezems en ventrikels,
- zakachtige uitzetting van een beperkt deel van de aortawand,
- verzakking bicuspid klep,
- myxomatose van het hart,
- cardiomyopathie,
- ruptuur van akkoorden van de mitralisklep,
- aortaklep calcificatie,
- verschillende soorten aritmieën - atriale, extrasystole,
- ontsteking van de binnenwand van het hart - endocardium,
- cardialgie met bestraling in de rug, sleutelbeen, arm, schouder,
- koude extremiteit
- moeite met ademhalen
- hartelijke geluiden,
- ECG - tekenen van CHD.
ogen
Personen met het Marfan syndroom ontwikkelen een pathologie van visie:
- bijziendheid,
- lensverschuiving naar de zijkant
- afvlakking van het hoornvlies en zijn verdikking,
- onderontwikkeling van de iris en ciliaire spier,
- strabismus,
- staar,
- pupil asymmetrie,
- glaucoom,
- astigmatisme,
- verziendheid,
- coloboma ogen
- spasmen van de retinale vaten en een hoog risico op onthechting.
Andere orgels
Schade aan het zenuwstelsel:
- ischemische en hemorrhagische beroertes,
- subarachnoïde bloeding,
- uitsteeksel van de membranen van het ruggenmerg.
Het verzwakken en strekken van de durale zak manifesteert zich door pijn in de onderrug, benen, bekken en andere neurologische tekenen, cephalgia.
De nederlaag van het bronchopulmonale systeem:
- ophoping van lucht tussen de viscerale en pariëtale pleura,
- emfyseem,
- rek en overrekking van de longblaasjes,
- slaap apnea,
- longkanker
Bij patiënten met pneumothorax hoopt lucht zich op in de pleuraholte en worden de longen gecomprimeerd. Hun ademhaling wordt frequent en oppervlakkig, de pijn op de borst, de huid wordt eerst bleek en wordt dan blauwachtig.
Schade aan de huid, zacht weefsel, inwendige organen:
- verplaatsing van de nier in de caudale richting,
- cystocele,
- baarmoederverzakking,
- cysten en neoplasmata in de lever en de nieren,
- spataderen,
- striae op de huid
- hernia.
Patiënten met het Marfan syndroom zijn gemakkelijk prikkelbaar, hyperactief, overdreven emotioneel, vaak huilerig en gewelddadig. Ze hebben buitengewone capaciteiten en een hoog niveau van intelligentie.
"Gotische" lucht en micrognathie leiden tot spraakstoornissen. Met de nederlaag van het skelet en gewrichten artralgie en spierpijn verschijnen, vroege osteoartritis ontwikkelt.
Het Marfan-syndroom manifesteert zich anders bij personen die medische zorg zoeken. Sommige vertonen uitgesproken symptomen van pathologie, terwijl andere symptomen hebben die zijn gewist. De progressie van het syndroom treedt op als een persoon opgroeit. Klinische manifestaties worden bepaald door de lokalisatie en intensiteit van schade aan organen en systemen.
Diagnostische methoden
manifestaties van het Marfan syndroom op een jongere leeftijd
Detectie van het Marfan syndroom wordt uitgevoerd door specialisten in genetica, cardiologie, oftalmologie, neurologie, orthopedie. Diagnose van pathologie omvat het verzamelen van anamnese van leven en ziekte, het identificeren van typische klinische symptomen, het analyseren van het externe onderzoek en fysieke gegevens, de resultaten van cardiografische en radiografische onderzoeken, het bezoeken van een oogarts en het samenstellen van een stamboom van een geneticus.
Basic diagnostische methoden:
- algemene bloed- en urinetests zijn typische tekenen van ontsteking;
- biochemisch bloedonderzoek stelt u in staat om de disfunctie van een bepaald orgaan als gevolg van de ontwikkeling van het pathologische proces te identificeren, evenals de oorzaak van de ziekte te bepalen en de juiste behandeling voor te schrijven;
- elektrocardiografie toont de elektrische potentialen gevormd in het werkende hart;
- echocardiografie - de studie van morfologische en functionele veranderingen in het hart en zijn klepapparaat;
- X-ray en tomografische studie - informatieve diagnostische technieken die laesies van botten, gewrichten, inwendige organen en zachte weefsels detecteren;
- aortografie - röntgenonderzoek van de aorta met behulp van een contrastmiddel;
- Echografie van interne organen
- biomicroscopie en oftalmoscopie,
- moleculaire genetische analyse.
Behandelmethoden
Marfan syndroom is ongeneeslijk. Etiotrope behandeling van de ziekte bestaat niet, omdat het onmogelijk is om de genen van het kind te vervangen. Patiënten krijgen een symptomatische behandeling, met als doel de algemene toestand te verlichten, symptomen te elimineren en ernstige complicaties te voorkomen.
- β-blokkers - "Propranolol", "Atenolol";
- calciumantagonisten - Nifedipine, Verapamil;
- ACE-remmers - Captopril, Lisinopril;
- collageen-normaliserende therapie - Alflutop, Rumalon, Struktum;
- Metabolisme - Riboxin, Mildronate;
- multivitaminencomplexen;
- antibiotica voor de preventie van infectieuze endocarditis;
- anticoagulantia voor de preventie van trombose;
- antioxidanten en antihypoxanten - "Co-enzym Q10", "Elkar";
- noötropische medicijnen - Piracetam, Vinpocetine.
Met een afname van de gezichtsscherpte worden patiënten met oftalmologische aandoeningen een bril voorgeschreven voor constante slijtage of contactlenzen.
- chirurgische interventie op het hart en de aorta - prothetische aorta en hartkleppen, reconstructieve en plastische chirurgie,
- oogoperaties - correctie van bijziendheid met een laser, lensvervanging, eliminatie van glaucoom,
- chirurgische correctie van het skelet - plastic van de borst met zijn trechtervormige vervorming, stabilisatie van de wervelkolom, protheses van grote gewrichten.
Fysiotherapie en oefentherapie worden getoond aan mensen met een marfanoïde fenotype van de gewiste vorm.
Klinische aanbevelingen van specialisten aan hun patiënten:
- een gezonde levensstijl handhaven
- beperking van zware arbeid en fysieke belasting
- weigering van verhoogde activiteitssporten,
- regelmatige bezoeken aan specialisten op het gebied van cardiologie, oogheelkunde, orthopedie, neurologie,
- het vinden van patiënten onder constant toezicht en controle van artsen,
- periodiek diagnostisch onderzoek.
Voorspelling en preventieve maatregelen
De prognose van het Marfan syndroom is dubbelzinnig. Het hangt af van de toestand van het cardiovasculaire systeem, de ogen en het skelet van de patiënt. Als er sprake is van ernstige schendingen van deze organen, is de levensverwachting van patiënten beperkt tot 40-50 jaar en neemt het risico op een plotselinge dood toe. Met de hulp van een tijdige correctie van hartchirurgie is het mogelijk om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren en ze terug te brengen naar werkcapaciteit.
Alle paren, in de familiegeschiedenis waarvan er gevallen van erfelijke ziektes waren, moeten de genetica vóór de zwangerschap bezoeken en vooraf alle noodzakelijke tests doorstaan. Prenatale diagnose is een reeks maatregelen die worden genomen om pathologie te identificeren in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling. Het bestaat uit foetale echografie en biochemische screening van maternale serummarkers. De invasieve methoden omvatten biopsie van de chorionvilli, de studie van vruchtwater, navelstrengbloed en placenta cellen.
Alle patiënten hebben tijd nodig om bestaande brandpunten van chronische infectie in het lichaam te ontsmetten - om cariës, tonsillitis, sinusitis met antibiotica te behandelen. Dit is een uiterst belangrijke gebeurtenis, omdat de immuniteit verzwakt is bij personen met het Marfan-syndroom. Zij moeten worden getemperd, om te eten, om de stand van de dag, vol slaap te optimaliseren, lange wandelingen in de frisse lucht, om te vechten tegen slechte gewoonten, om conflicten en stress te vermijden.
Hoe het Marfan syndroom bij een kind niet te missen?
Er zijn ziekten waarvan de oorzaak verborgen is in een genetisch defect en hun manifestaties worden uitgedrukt in de combinatie van bepaalde symptomen. Deze ziekten worden ook erfelijke syndromen genoemd. De wetenschap kent meer dan 6.000 genetische aandoeningen, waarvan er vele uiterst zeldzaam zijn. Maar sommige ziekten zijn bekend bij de arts van welke specialiteit dan ook, zoals ziekten zoals het Marfan syndroom.
Patiënten met deze diagnose kunnen worden gezien bij de receptie van verschillende specialisten, omdat de ziekte optreedt met de nederlaag van vele organen en systemen. Ouders van ongewone kinderen moeten weten hoe deze ziekte zich manifesteert, en welke acties zullen bijdragen tot de verbetering van de kwaliteit van het leven van het kind.
Over de ziekte
Marfan syndroom - een genetische ziekte, die wordt uitgedrukt in de onderontwikkeling van bindweefsel. De ziekte is zeldzaam, volgens de statistieken, is een erfelijke ziekte gevonden bij 1 op de 10.000 kinderen. Het optreden van het syndroom is niet afhankelijk van ras en geslacht van de baby, en wordt weergegeven met dezelfde frequentie als die van jongens en meisjes van verschillende nationaliteiten.
Historische achtergrond
De eerste vermeldingen van een ongewone aandoening zijn te vinden in de geschriften van de Amerikaanse oogarts E. Williams, die in 1875 tekens beschreef van een identieke verschuiving van de lens van de ogen van zijn broer en zus. Naast oogheelkundige problemen hadden deze kinderen verhoogde beweeglijkheid en sterke groei.
Fame kreeg de ziekte later, 20 jaar later, toen de Franse kinderarts Antoine Marfant zijn observaties presenteerde over de 5-jarige patiënt. Weinig patiënt verschilde ongewone afwijkingen van het skelet en snelle progressie van de ziekte. Het syndroom is vernoemd naar de Franse arts, hoewel later werd gemeld dat hij waarnam het meisje leed andere erfelijke ziekten - aangeboren contractuur arachnodactylie.
Waarom manifesteert het genetisch syndroom zich?
De oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte is een mutatie in het FBN1-gen, dat zich bevindt op chromosoom 15 en verantwoordelijk is voor de normale productie van fibrilline 1. Dit bindweefselproteïne is een van de belangrijkste componenten dat het elasticiteit en het vermogen tot samentrekken geeft.
De eerste in het genetische syndroom beïnvloedt de structuren die het belangrijkste eiwit bevatten - de wanden van bloedvaten, ligamenteuze apparatuur, zinnas ligament van het oog. Het gemodificeerde bindweefsel niet in staat is zijn functie te bewegen handhaven verricht vanwege verlies aan sterkte en elasticiteit, het kind dat symptomen.
De aandoening is genetisch en wordt door ouders overgedragen op een autosomaal dominante manier. Het risico op het hebben van een baby met een erfelijk syndroom is erg hoog als de moeder of vader tekenen van de ziekte heeft. In 75% van de gevallen van ziekte kan het uiterlijk van de ziekte in elke generatie van het gezin worden opgespoord. Bij 25% van de patiënten wordt een nieuwe, spontane mutatie bepaald en er is geen duidelijk verband met overerving.
Syndroom classificatie
De ziekte wordt gekenmerkt door een verscheidenheid van manifestatie en hun verschillende ernst. Deze aandoening kan lange tijd niet worden herkend en sommige onderscheidende kenmerken van een kind kunnen worden beschouwd als een variant van de norm. Tegelijkertijd zijn er vormen waarbij de kenmerkende symptomen van de ziekte al zichtbaar zijn in het ziekenhuis.
Afhankelijk van de ernst van klinische manifestaties, zijn er 2 vormen van de ziekte:
Tekenen van orgaanschade zijn klein en behandelen 1-2 lichaamssystemen;
Deze vorm wordt bepaald als ten minste één van de lichaamssystemen ernstige functiestoornissen heeft. Een arts kan deze diagnose stellen in geval van een matige laesie van 2 - 3 lichaamssystemen.
Van groot belang bij het bepalen van de prognose van de ziekte is de dynamiek van overtredingen (experts maken onderscheid tussen progressieve en stabiele varianten van het syndroom).
Klassieke symptomen van de ziekte
Sommige manifestaties van een erfelijke ziekte kunnen zelfs bij pasgeboren baby's worden gevonden, dergelijke kruimels hebben een langere lichaamslengte dan hun leeftijdsgenoten, lange vingers, gematigde laesies van het skelet en inwendige organen. Maar de kenmerkende symptomen worden gevormd door 7 - 8 jaar van het leven van het kind, na verloop van tijd worden de tekenen van de ziekte meer uitgesproken, verschijnen er nieuwe manifestaties. Alle patiënten met het syndroom van Marfan hebben vergelijkbare letsels van de interne organen, naast hun uiterlijk als typisch.
Kenmerken van uiterlijk
Kinderen met aandoeningen van bindweefsel aanzienlijk hoger dan hun collega's, worden ze gekenmerkt door een slank postuur en onevenredig lange en dunne benen (dolihostenomieliya). Vingers en tenen langwerpige, zij "spider" genoemd, en spanwijdte overtreft de groei van het kind. Dunne, fluweelzachte huid slecht ontwikkeld onderhuidse vetweefsel, gevoelig voor de vorming van striae, striae.
Bij het onderzoeken van het gezicht van de patiënt, kan men een langwerpig ovaal, een kleine onderkaak, dicht bij elkaar geplaatste ogen opmerken. Abnormale groei van de tanden is mogelijk, de beet is verbroken en het gehemelte van de kruimels is hoger dan bij andere kinderen.
Pathologie van het bewegingsapparaat
De nederlaag van het bindweefsel heeft een aanzienlijke invloed op de structuur en het functioneren van het skelet. De rug van een kind is niet in staat om de ondersteunende functie uit te voeren, om de belasting te weerstaan die groeit met de groei van de baby.
Verschillende misvormingen van de wervelkolom verschijnen - scoliose, kyfose, hun combinatie. Vanwege de instabiliteit van het ligamenteuze apparaat ontstaan subluxaties en dislocaties van de cervicale wervelkolom.
De borst van het kind is ook vervormd, de verplaatsing naar buiten (kielborst) of vice versa, het borstbeenretractie (trechtervormige, gezonken borst) vindt plaats. Ook zieke kinderen vaak platte voeten te ontwikkelen, knieën rekurviruyutsya (overmatig plooi in de gewrichten).
Bovendien hebben kinderen verhoogde flexibiliteit, hypermobiliteit van de gewrichten, wat gepaard gaat met de verlenging van kraakbeen, ligamenten en gewrichten. Zulke kinderen zijn meer plastic dan hun leeftijdsgenoten. Vaak wordt deze functie ouders gelukkig baby, in het bijzonder wanneer uitgedrukt iets skelet misvormingen, en besluiten om kruimels in de sport-sectie geven.
Pathologie van de bloedsomloop
Een van de belangrijkste tekenen die het verloop en de uitkomst van de ziekte bepalen, is schade aan het hart en de bloedvaten. Het defect van het bindweefsel komt tot uiting in de pathologie van de structuur van de wanden van grote vaten, kleppen en scheidingswanden van het hart.
In ernstige gevallen wordt de baby geboren met een aangeboren hartaandoening, levensbedreigend en vereist onmiddellijke chirurgische correctie. Vaak vertonen kinderen tekenen van klepverzakking, vaak mitralis en aorta. Vanwege het gebrek aan elasticiteit van het bindweefsel, kunnen de kleppen (speciale kleppen die de tegengestelde bloedstroom belemmeren) hun functie niet vervullen. Bloedsomloopstoornissen komen voor, die zich manifesteren door flauwvallen, duizeligheid, kortademigheid, verhoogde vermoeidheid.
De gevaarlijkste toestand bij het Marfan syndroom is uitzetting, dissectie van de wand en scheuring van de aorta. Haar nederlaag is aangeboren en heeft de neiging tot progressie, waardoor alle nieuwe gevaarlijke pathologische symptomen ontstaan. Daarom is het controleren van de toestand van het cardiovasculaire systeem en het tijdig voorkomen en behandelen van complicaties de belangrijkste taak bij de behandeling van het Marfan syndroom.
Andere pathologieën van het hart bij het Marfan-syndroom komen tot uiting in ritme- en geleidingsstoornissen, de ontwikkeling van bacteriële complicaties - infectieuze endocarditis.
Visuele beperking
Ongeveer de helft van de patiënten met het erfelijke syndroom van mensen heeft een ectopie van de lens, die zich meestal vóór de leeftijd van 4 ontwikkelt en met de tijd voortschrijdt. Normaal gesproken wordt de lens op de juiste positie gehouden met behulp van Zinn-ligamenten. Bij kinderen met bindweefselpathologie treedt zwakte van het ligamentapparaat van het oog op, wat leidt tot de ontwikkeling van ziekten.
Bovendien, van de kant van de organen van het gezichtsvermogen, pathologieën zoals bijziendheid, verhoogde intraoculaire druk - glaucoom, netvliesloslating, coloboma van de iris, en andere ziekten optreden.
Veranderingen in andere organen en systemen
Omdat bindweefsel een integraal onderdeel is van elk orgaan, kan een kind verschillende pathologieën ervaren. Vanuit het zenuwstelsel ontstaat soms een dergelijke pathologie als meningocele. Vanwege een aangeboren defect van de wervelkolom treedt een uitsteeksel van het ruggenmerg en de membranen daarvan op, wat meestal wordt waargenomen in het lumbosacrale gebied.
Kinderen met het Marfan syndroom hebben slecht ontwikkeld spierweefsel. Vaak hebben ze hernia-uitsteeksels die terugkeren, verschijnen zelfs na chirurgische behandeling. Vaak is er een verandering in de positie van de interne organen - de verzakking van de nieren, de baarmoeder, de blaas.
Zelfs kleine verwondingen en valpartijen zijn gevaarlijk voor patiënten met een genetisch syndroom. Dislocaties, breuken van ligamenten, die niet heel lang genezen, brengen vaak problemen met de baby. Aangeboren misvormingen van de longen, cystische weefselveranderingen, spontane pneumothorax (pleurale traan en luchtophoping in de pleuraholte) worden genoteerd aan de kant van het ademhalingssysteem.
Diagnose van het Marfan syndroom
Voor de juiste diagnose moet de baby een uitgebreid onderzoek ondergaan en advies krijgen van vele specialisten.
Anamnese-definitie
Omdat de pathologie erfelijk van aard is, is het in de meeste gevallen mogelijk om de ziekte in de familie op te sporen. Men moet niet vergeten dat de ziekte zich in verschillende vormen kan voordoen en dat veel mensen met een mild syndroom hun ziekte niet kennen gedurende hun hele leven.
De eigenaardigheid van klinische manifestaties
Aangezien er veel ziekten zijn die verband houden met de pathologie van bindweefsel, is het soms moeilijk om een kind correct te diagnosticeren. In 1996 ontwikkelden genetici en clinici moderne criteria om met deze taak om te gaan, met behulp waarvan het syndroom van Marfan kan worden gedefinieerd. De diagnose was gebaseerd op "grote" en "kleine" tekenen van de ziekte. Hun combinatie wordt beoordeeld door een specialist en de vraag naar de aanwezigheid van een genetisch syndroom wordt aangepakt.
- grote criteria.
Deze omvatten:
- toename van de groei in grotere mate als gevolg van het bovenlichaam;
- grove misvorming van de borst en de wervelkolom;
- longitudinale flatfoot;
- het onvermogen om de ledemaat in de knie- en ellebooggewrichten volledig uit te strekken (contracturen);
- lens ectopia;
- uitzetting en ontleding van het opgaande deel van de aorta en andere tekens.
- kleine criteria.
Deze tekenen wijzen in mindere mate op een erfelijk defect, maar hun aanwezigheid en combinatie met grote criteria bevestigt de diagnose van het Marfan syndroom.
Deze omvatten:
- hoge mobiliteit van gewrichten;
- anomalieën van de tanden, gehemelte;
- hypoplasie van de iris, ciliaire spier, een toename in de lengte van de oogbol;
- mitralisklep prolaps;
- pathologieën van het broncho-pulmonaire systeem, spontane pneumothorax en andere aandoeningen.
Diagnostische tests
Om de externe veranderingen bij een kind te verduidelijken, worden verschillende methoden gebruikt: groei meten, lengte van het penseel, de verhouding van de grootte van het bovenlichaam tot het lagere en andere. De volgende studies zijn met name indicatief bij de diagnose van het syndroom:
De arts vraagt het kind om de pols van de ene hand met de duim en de pink van de andere hand te omsluiten en een "armband" te vormen. In het voordeel van de erfelijke ziekte spreekt een gemakkelijke sluiting van de hand om de pols van de andere hand, het vinden van de vingerkootjes van de pink en de duim op elkaar;
- duimtest.
De onderzoeker vraagt de baby om met zijn duim naar de onderarm van dezelfde hand uit te reiken. De test wordt als positief beschouwd als de vingernagel van het kind met de vingernagel gemakkelijk het radiale bot van de onderarm bereikt.
Laboratoriumtests
Routine klinische en biochemische bloed- en urinetesten zijn niet indicatief voor het Marfan syndroom, er kan geen verandering in optreden. Hulp bij het vaststellen van de diagnose zal de detectie van metabole producten van bindweefsel in de urine helpen.
Instrumentele methoden
Specifieke manifestaties van de ziekte kunnen in veel organen worden aangetroffen, daarom zijn er verschillende studies aan het doen om een erfelijk syndroom bij een kind te hebben. Pathologie van het osteo-articulaire systeem wordt gedetecteerd door röntgenstralen en computertomografie.
Ziekten van het hart en de bloedvaten worden gediagnosticeerd door ECG en Echoks, MRI. Met behulp van echografie onthulde de pathologie van inwendige organen, de verplaatsing van hun positie in de buikholte. In de studie van het orgel van het gezichtsvermogen zullen dergelijke methoden zoals oftalmoscopie, biomicroscopie helpen.
Raadpleging van specialisten
Een kind met een erfelijk syndroom is bij veel artsen geregistreerd: een geneticus, een traumatoloog, een chirurg, een oogarts, een cardioloog en andere specialisten.
Behandeling van het marfan syndroom
Specifieke therapie gericht op het elimineren van de oorzaak van de ziekte bestaat niet. Op dit moment zijn er geen methoden ontwikkeld om de erfelijke apparaten van de cel te beïnvloeden. Daarom is het belangrijkste doel van de behandeling van het Marfan syndroom het voorkomen van de progressie van de ziekte, om de symptomen van de ziekte te bestrijden:
- pathologie van het hart en de bloedvaten.
De gevaarlijkste manifestatie van de ziekte is aneurysma, de uitbreiding van het aortische gebied. De sluwheid van de ziekte ligt in de continue, langdurige progressie van symptomen. Het gebeurt dat een gevaarlijk symptoom wordt gevormd door de leeftijd van 18, daarom is het belangrijk om voldoende aandacht te besteden aan het jaarlijkse onderzoek en de behandeling van het cardiovasculaire systeem.
Ruwe misvormingen van het hart en de bloedvaten, ernstige complicaties van chronische ziekten worden snel behandeld. Van de medicijnen voorgeschreven ACE-remmers, calciumantagonisten. Het gebruik van b-adrenerge blokkers (propanolol, atenolol) is geïndiceerd bij de uitbreiding van de aortawortel, prolaps van kleppen, aritmieën.
- ziekten van het bewegingsapparaat.
Er is een studie die wijst op de deficiëntie van bepaalde macronutriënten (calcium, zink, kobalt, magnesium) en eiwitten die nodig zijn voor de constructie van bindweefsel bij het Marfan syndroom. Daarom worden vitamine-minerale complexen, hyaluronzuur, vikasol en colecalciferol voorgeschreven om de progressie van de pathologie te voorkomen. Chirurgische behandeling is geïndiceerd voor algemene pathologieën van het skelet;
- ziektes van de gezichtsorganen.
De correctie van de pathologie van het gezichtsvermogen wordt uitgevoerd met behulp van de selectie van speciale brillen, contactlenzen, chirurgische behandeling van cataracten en glaucoom, lensverschuiving.
- verminderde stofwisseling.
Om het metabolisme te verbeteren, wordt aanbevolen ascorbinezuur en barnsteenzuren, carnitine, magnesiumpreparaten en tocoferolacetaat te gebruiken in de complexe behandeling. Om de uitwisseling van kraakbeenweefsel te normaliseren, worden glucosaminesulfaat en chondroïtinesulfaat gebruikt.
Prognose en preventie
Het verloop van de ziekte hangt af van de ernst van klinische manifestaties en de kwaliteit van de behandeling. De ontwikkeling van het hart en de bloedvaten en hun pathologische veranderingen zijn vooral gevaarlijk voor het leven van het kind, daarom krijgt de behandeling van deze groep ziekten een speciale plaats.
Ouders van meisjes moeten weten over het gevaar van toekomstige zwangerschap voor de gezondheid van de patiënt met een erfelijk syndroom. Het is tijdens de vruchtbaarheid dat het risico van ontwikkeling en scheiding van het aorta-aneurysma toeneemt. Dit komt door een verhoogde belasting van de bloedsomloop en hormonale veranderingen.
Over het algemeen leven patiënten met het genetische syndroom na een goede behandeling en tijdige hulp al op hoge leeftijd. De ziekte introduceert beperkingen bij de keuze voor een toekomstig beroep. Het is beter voor zulke kinderen om naar een les te zoeken die niet geassocieerd is met verhoogde fysieke activiteit, gewichtheffen.
Ziektepreventie bestaat uit de tijdige diagnose van het syndroom in het gezin en medische en genetische counseling voor toekomstige ouders.
bevindingen
Het Marfan-syndroom is een complexe ziekte die wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan manifestaties en hun verschillende verschijningsvormen. Kinderen met een genetisch defect zijn verschillend van hun leeftijdgenoten, zowel extern als met gezondheidsproblemen. Het is belangrijk voor ouders van ongebruikelijke kinderen om de eigenaardigheden van hun baby te begrijpen, om te zorgen voor regelmatig onderzoek en tijdige behandeling van de pathologieën van interne organen. Het is dus mogelijk om de levenskwaliteit van het kind aanzienlijk te verbeteren en de ontwikkeling van gevaarlijke complicaties te voorkomen.
Marfan syndroom
Marfan syndroom (of arachnodactylie) is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een tekort aan bindweefsel. De ziekte leidt tot pathologische veranderingen in het cardiovasculaire, nerveuze, musculoskeletale en andere systemen en organen.
Oorzaken van het Marfan syndroom
Arachnodactylie wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, daarom wordt het in bijna dezelfde verhouding gevonden bij zowel mannen als vrouwen. Dit is een vrij zeldzame genetische ziekte met een frequentie van 1: 5000.
Talloze studies hebben aangetoond dat het Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het 15e chromosoom van het fibrilline-eiwitgen, waardoor de structuur en productie van collageen wordt verstoord.
Volgens statistieken wordt in 75% van de gevallen het gemuteerde gen doorgegeven aan kinderen van zieke ouders en in andere gevallen resulteren genetische mutaties in spontaan ontstaan op het moment van de conceptie.
De redenen voor dergelijke "uitsplitsingen" in de genen zijn niet volledig opgehelderd, maar met een kans van 50% kan worden gesteld dat kinderen geboren met het Marfan syndroom deze ziekte doorgeven aan hun nakomelingen.
Tekenen van Marfan syndroom
De meest opvallende symptomen van de ziekte zijn uiterlijke veranderingen in het uiterlijk van een persoon. Dus, zieke mensen hebben een hoge groei ten opzichte van hun familieleden. Een ander symptoom dat in het oog springt, is een asthenisch lichaam, waarbij de ledematen veel langer zijn en arachnodactylie, of 'spinvingers', ook wordt waargenomen. Alle mensen met deze ziekte hebben een langwerpige schedel, een kleine kaak met verkeerdgroeiende tanden en diepliggende ogen.
Meestal worden de symptomen van het Marfan syndroom verdeeld in groepen volgens de organen en systemen waarin ze voorkomen. Lange groei en langwerpige ledematen zijn bijvoorbeeld manifestaties van het bewegingsapparaat. Ze omvatten ook spinale kromming, misvorming van de borst, zachte gewrichten en platte voeten.
Symptomen van de ogen - vertroebeling en dislocatie van de lens (verplaatsing van de lens van de natuurlijke locatie), bijziendheid, loslaten van het netvlies en verhoogde intraoculaire druk.
De gevaarlijkste symptomen van het Marfan-syndroom zijn symptomen die verband houden met het cardiovasculaire systeem. De ziekte leidt tot een scheiding van de wanden van de aorta en de uitzetting van de wortel, en dit is beladen met een onverwachte breuk van de hoofdslagader van het hart en bijna onvermijdelijke dood. Bovendien, met de ziekte van Marfan, is er soms een losse sluiting van de hartkleppen, wat leidt tot een toename van de omvang, lawaai, kortademigheid en onregelmatige hartslag.
De manifestaties van pathologie van de longen, de huid en het zenuwstelsel worden als minder ernstig beschouwd.
Diagnose van het Marfan syndroom
Het syndroom van Marfan kan alleen worden vastgesteld na een uitgebreid onderzoek door specialisten met een ander profiel: een cardioloog, een orthopedisch chirurg, een oogarts en een geneticus.
Een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen zal de familiegeschiedenis bestuderen om na te gaan welke familieleden zijn overleden aan hart- en vaatziekten.
Een cardioloog schrijft een thoraxfoto en een meting van de elektrische activiteit van het hart (ECG) voor. Een echocardiogram is ook nodig, op basis waarvan de aortadimensies worden verkregen en de werking van de kleppen wordt gecontroleerd.
De orthopedisch chirurg zal bepalen of er een kromming van de borst en de wervelkolom is, vlakke voeten en andere veel voorkomende problemen.
Onderzoek van het oog met een oogarts stelt u in staat eventuele pathologische veranderingen in de lens te detecteren.
De criteria voor de diagnose van het Marfan syndroom zijn vrij strikt en nauwkeurig. Dit is te wijten aan het feit dat een aantal kenmerken van de ziekte typerend zijn (een lange en dunne persoon met lange, dunne vingers is bijvoorbeeld niet altijd ziek). Daarnaast zijn er andere ziekten van het bindweefsel die gepaard gaan met vergelijkbare symptomen.
De uiteindelijke diagnose hangt af van de bevestiging of weerlegging van arachnodactylie in de familiegeschiedenis. Als iemand van familieleden deze ziekte had, is het genoeg bevestiging in twee systemen van een organisme, anders - in drie.
Symptomen van de ziekte verschijnen niet in de vroege kinderjaren en worden alleen met de leeftijd gevonden. Een tijdige diagnose van het Marfan syndroom is erg belangrijk, maar zelfs als de diagnose in de loop van de jaren is gesteld, kunt u de symptomen behandelen vóór het definitieve oordeel van de artsen.
Behandeling van het marfan syndroom
Tot op heden zijn er geen effectieve methoden voor de behandeling van het Marfan syndroom. Alle activiteiten worden beperkt tot het voorkomen van complicaties van de ziekte.
Om gevaarlijke veranderingen in de aorta te voorkomen, is anapriline voorgeschreven, maar de effectiviteit is niet bewezen. Soms wordt chirurgische plastische chirurgie van de aorta en hartkleppen uitgevoerd. Zwangere vrouwen met de ziekte van Marfan en ernstige pathologie van het cardiovasculaire systeem ondergaan electieve keizersneden. Voor de preventie van trombose en infectieuze endocarditis na een operatie worden anticoagulantia en antibiotica voorgeschreven.
Met sterke scoliose worden fysiotherapeutische procedures getoond, evenals mechanische versterking van het skelet. Chirurgische correctie wordt uitgevoerd in het geval dat de deviatiehoek van de wervelkolom 45 ° of meer is.
De prognose van het leven voor mensen met het Marfan-syndroom hangt in de eerste plaats af van de ernst en de mate van veranderingen die van invloed zijn op het cardiovasculaire systeem. Wanneer in de meeste gevallen een pulmonaire stam breekt en een aorta-aneurysma optreedt, sterft de patiënt.
Behandeling van het Marfan syndroom houdt in dat er voortdurend medisch toezicht en regelmatig diagnostisch onderzoek plaatsvindt. De fysieke activiteit van patiënten moet worden teruggebracht tot middelmatig of laag niveau, dat wil zeggen sportwedstrijden, contactsporten, duiken en isometrische belastingen moeten worden uitgesloten. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd die deze ziekte hebben, moeten noodzakelijk medische en genetische counseling ondergaan.
Marfan syndroom
Groeten, beste lezers. Vandaag wil ik het hebben over lange mensen met het Marfan Syndroom, voor wie lange groei niet alleen een kenmerk van het lichaam is, maar een symptoom van een ernstige ziekte die voortdurend aandacht vereist.
Marfan-syndroom is een erfelijk type ziekte waarbij bindweefsel wordt aangetast, met betrokkenheid van het bewegingsapparaat en de ogen. Er werd vastgesteld dat de oorzaak van de pathologie een mutatie is van het fibrilline FBN1-gen. De ziekte is polymorf - kan optreden met verschillende ernst van het klinische beeld en wordt gekenmerkt door de opkomst van alle nieuwe soorten mutaties in de genen.
Het Marfan syndroom dankt zijn naam aan de Franse kinderarts A. Marfan, die voor het eerst een beschrijving presenteerde van het 5-jarige meisje Gabrielle met ongewone, voortdurend voortschrijdende anomalieën van het skelet, en gaf pathologie zijn naam.
De prevalentie van het syndroom - 1 geval per 10.000 personen. Het risico op het krijgen van een kind met het Marfan-syndroom neemt toe nadat de vader de leeftijd van 35 jaar heeft bereikt en 50% bereikt in aanwezigheid van pathologie bij een van de ouders. Congenitale anomalie wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. Het is gebaseerd op het defect van het belangrijkste gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van collageen.
Tijdens de prenatale ontwikkeling wordt de vorming van bindweefselvezels belemmerd en verliezen ze hun kracht, waardoor de vezels niet bestand zijn tegen natuurlijke belastingen. Daarom ondergaan de grootste atypische veranderingen grote bloedvaten, hartkleppen, ligamenten van de ogen, hard gehemelte, skelet en spieren.
Zonder adequate therapie is de levensverwachting voor mensen met het Marfan syndroom niet meer dan 40 jaar. Met therapie kun je deze periode verdubbelen en nog veel meer.
Geschiedenis van de ziekte
In 1876 werden de symptomen van een onbekende pathologie opgemerkt door Dr. Williams, maar klinische waarnemingen werden veel later gedaan - in 1896 door een kinderarts uit Frankrijk A. Marfan. Een arts voor 5 jaar beoordeelde de toestand van een meisje met voorheen onbekende anomalieën, bestaande uit de progressie van skeletdystrofie en spierweefsel.
Tegen het midden van de 20e eeuw werden er veel gevallen beschreven wanneer patiënten symptomen hadden die dicht bij de pathologie van Marfan lagen en die allemaal tot ziekten van het erfelijke type behoorden. Onder dergelijke gevallen, aortadissectie, hartafwijkingen, ectopie van de lens, vergezeld van vervorming van botten (borst, wervelkolom) en externe afwijkingen van de norm (lange, dunne, lange ledematen). De Amerikaanse geneticus McCusick voerde een gedetailleerde studie uit van chromosomale mutaties en ontdekte een nieuwe groep bindweefselaandoeningen.
Symptomen van het Marfan-syndroom
De verscheidenheid aan varianten van genetische mutatie veroorzaakt verschillende vormen van de ziekte. Vaak zijn ze nauwelijks merkbaar, soms leidend tot een handicap in een persoon op jonge leeftijd. Een frequent teken van het Marfan syndroom is groot (tot 200 cm), terwijl het lichaam onevenredig kort is en de ledematen langwerpig en dun zijn. Vingers bij patiënten met lange spinachtigen (arachnodactylie). Vanwege de onderontwikkeling van subcutaan weefsel en spierdystrofie heeft het Marfan syndroom een asthenische opbouw.
Andere externe symptomen van pathologie (in elk afzonderlijk geval kunnen een of meer van deze symptomen worden waargenomen):
- hyper mobiliteit van gewrichten;
- afwijkingen van de structuur van het heupgewricht;
- Kyphosis, scoliose;
- dislocaties van de cervicale wervelkolom;
- vervorming van de borstkas;
- platte voeten;
- diepe landing van de ogen;
- verminderde onderkaak, verminderde tandgroei;
- hoog gehemelte;
- atrofische "striae" op de huid;
- inguinale hernia, frequente ruptuur van ligamenten.
Ernstiger veranderingen in het Marfan-syndroom komen voor in het lichaam. De moeilijkste ontwikkelen zich vanaf de zijkant van het hart en de bloedvaten en kunnen zelfs in het eerste levensjaar tot de dood van een kind leiden. Onder hen zijn:
- afwijkingen van de takken van de longslagader, aorta (expansie, aneurysma, dissectie);
- hartafwijkingen (vaker - laesies van kleppen);
- stenose van de arterie.
Dergelijke stoornissen veroorzaken tachycardie, atriale fibrillatie tot boezemfibrilleren of de ontwikkeling van hartfalen.
Vanaf de zijkant van de ogen is er een duidelijke bijziendheid, dislocatie van de lens, abnormaliteiten van het hoornvlies, afname van de grootte van de iris, scheelzien en pathologie van de vaatwand van het netvlies. Met progressieve dislocatie van de lens of netvliesloslating op jonge leeftijd kunnen patiënten hun zicht volledig verliezen.
Het zenuwstelsel bij het Marfan syndroom treedt op door strekking van de dura mater en uitpuilen van liquor in botdefecten in de lumbosacrale wervelkolom (dural ectasie). De longen lijden veel minder vaak, omdat een kleine verstoring van hun werk geen invloed heeft op de ademhalingsfunctie. Maar in sommige gevallen kan een afname van de elasticiteit van de longblaasjes leiden tot spontane pneumothorax en de ontwikkeling van ademhalingsinsufficiëntie. Andere symptomen van de pathologie kunnen ectopia van de nieren zijn, vervorming van de blaas, geslachtsorganen.
Behandeling en preventie van complicaties
Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte: het is onmogelijk om genen te veranderen nog voor de geboorte van een kind. De behandeling is alleen symptomatisch en hangt af van de veranderingen in het lichaam die zich ontwikkelen bij een patiënt met het Marfan-syndroom. Sommige complicaties van de pathologie kunnen met succes worden gecorrigeerd, andere kunnen via een operatie worden opgelost.
De patiënt moet worden geobserveerd in een groep specialisten - een oogarts, een neuroloog, een cardioloog, een orthopedist, een chirurg. De hoofdrichting van de therapie is om de functies van het hart en de bloedvaten te ondersteunen.
Behandelmethoden:
- medicatie (adrenerge blokkers, anti-aritmica, anticoagulantia, enz.);
- chirurgie van hartafwijkingen (ventriculaire disfunctie, uitzetting, dissectie van de longslagader), aorta, prothetische klepapparatuur.
Normalisatie van het gezichtsvermogen wordt uitgevoerd met behulp van bijziendheidscorrectie (dragen van een bril, lenzen), behandeling van cataracten, glaucoom en implantatie van een kunstlens.
Met het verslaan van de gewrichten en de wervelkolom wordt chirurgische behandeling uitgevoerd (protheses, gewrichtsplastische chirurgie, eliminatie van intervertebrale hernia), correctie van kyfose, scoliose met behulp van tractie, manuele therapie. Van de gebruikte medicijnen zijn spierverslappers, vitamines van groep B. Past ook fysiotherapie, oefentherapie toe.
Bij het verslaan van de longen is vaak een chirurgische interventie vereist (drainage van de holte).
Zwangerschap met patiënten met het Marfan syndroom moet strikt worden gepland en ontwikkeld onder de controle van een groep artsen die gespecialiseerd is in de behandeling van mensen met soortgelijke pathologieën. Levering - alleen met een keizersnede. Zelfs vóór de zwangerschap is het wenselijk om te worden onderzocht op mogelijke progressie van de aortadissectie en, indien mogelijk, een operatie uit te voeren om een deel van het bloedvat te vervangen. Overleggenetica laten toe om het geschatte risico van overdracht van de ziekte door overerving te berekenen.
Beroemde mensen met het syndroom van Marfan
Hoewel het Marfan syndroom een zeer zeldzame ziekte is, zijn er nogal wat beroemdheden met het Marfan syndroom: Flo Hyman (Olympische medaillewinnaar in volleybal), John Tavener (componist), Joey Ramon (muzikant), Leslie Hornby (model en zanger) en anderen.
Onder de historische cijfers bekend over de hele wereld, met Marfan syndroom kan worden geïdentificeerd:
Violist-musicus Niccolò Paganini. Aangezien Paganini stierf vóór de beschrijving van het syndroom, worden de gegevens over zijn ziekte onderzocht met behulp van de overgebleven beelden en het dagboek van de behandelende arts. De violist had een karakteristieke vervorming van de vingers, lange en dunne, onevenredige ontwikkeling van de ledematen, verzonken borst, spierzwakte.
Schrijver Hans Christian Andersen. Hij had een hoekig gezicht, was erg dun en langdradig, kreeg al snel problemen met zijn gezichtsveld.
President van Amerika Abraham Lincoln. Naast alle uiterlijke tekenen van het Marfan syndroom, werd Lincoln waargenomen reumatische pijn, "losheid" van de gewrichten, maar op hetzelfde moment - goed fysiek uithoudingsvermogen.
Schrijver Korney Chukovsky. De aanwezigheid van een grote onevenredige neus, lange ledematen verhinderde Chukovsky niet om een van de beste scheppers van de moderne tijd te worden en een doctor in de filologie.
Osama Bin Laden. "Terrorist nummer 1" van de wereld had een hoge groei en licht gewicht en grote problemen met gewrichten en wervelkolom, evenals een langwerpige schedel en een te smal gezicht.
Bronnen en referenties:
1. De redenen voor hoge groei - een artikel waarin de belangrijkste oorzaken van rechten voor hoge groei worden besproken.
2. Marfan syndroom op Wikipedia - Marfan syndroom in de vrije encyclopedie.
3. Russisch sprekende gemeenschap van mensen met het Marfan syndroom - een forum over het Marfan syndroom, communicatie, bespreking van de ziekte.
4. De International Marfan Syndrome Foundation - een fonds om patiënten met het Marfan syndroom te helpen.
5. Groep VKontakte voor patiënten met het Marfan syndroom.
Vind je dit artikel leuk? Vertel je vrienden: