Wanneer is een trombofilietest voorgeschreven en wat kan hij vertellen?

Trombofilie is een pathologische toestand van het menselijke vaatstelsel, waarbij er een groot risico is op trombusvorming in vasculaire structuren. Dit gebeurt omdat de natuurlijke processen van hemostase worden verstoord en de bloedstolling aanzienlijk toeneemt. Het gevolg is dat bloed niet stolt waar en wanneer het nodig is, wat de aanwezigheid van bloedstolsels veroorzaakt. Deze laatste kunnen zich op hun beurt in alle vaten van het menselijk lichaam ontwikkelen, waardoor de gevaarlijkste pathologieën ontstaan.

Vaak ontwikkelt zich, als gevolg van trombofilie, weefselnecrose of chronische veneuze insufficiëntie. Meer ernstige gevolgen van de ziekte zijn beroerte-verwondingen van de hersenen en een hartaanval. Daarom moeten eventuele problemen met het cardiovasculaire systeem met het juiste verantwoordelijkheidsniveau worden behandeld. Vandaag zullen we praten over wat de analyse is van trombofilie, hoe het wordt uitgevoerd en wat de norm ervan is.

Wanneer wordt de analyse toegewezen?

Trombofilie is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een schending van het bloedstollingssysteem.

Trombofilie is een zeer gevaarlijke pathologie, die zou kunnen worden begrepen uit het eerder gepresenteerde materiaal. Door de aard van de loop van deze ziekte is niets opmerkelijks en zelden uitgesproken. In de regel weten patiënten met trombofilie niet wat het verloop ervan is voordat trombose verergert of de complicaties ervan optreden.

Rekening houdend met deze stand van zaken, is het belangrijk om te vermelden dat er behoefte is aan preventief onderzoek van het lichaam voor een neiging tot deze pathologie.

In de moderne geneeskunde zijn er weinig gespecialiseerde afspraken voor trombofilie. De belangrijkste indicaties zijn:

• aanwezigheid van pathologie bij naaste familieleden
• het optreden van dergelijke tromboseziekten en hun complicaties
• overgedragen trombose of risico's voor de ontwikkeling ervan
• de behoefte aan een operatie die trombose kan veroorzaken
• langdurig gebruik van bepaalde geneesmiddelen (hormonen, orale anticonceptiva, enz.)
• het feit van zwangerschap of problemen in zijn loop

In principe zijn er weinig opdrachten voor diagnostiek. Desondanks kan de noodzaak voor de implementatie ervan worden bepaald door zowel een professionele arts als door de persoon zelf. Herhaal, preventieve diagnostiek is belangrijk voor een lang leven van mensen van hoge kwaliteit.

Heb ik een voorbereiding nodig voor de studie?

Het bloed voor analyse moet 's morgens op een lege maag uit de buikader worden gehaald.

Een trombofilie-test is een bloedtest, waarbij een coagulatieproces wordt uitgelokt door een diagnosticus. Er zijn veel soorten van dergelijke diagnostiek, maar in elk geval ligt de essentie van een dergelijke diagnose in een grondig onderzoek van het menselijke biomateriaal.

Profielanalyse vereist geen analyse. Vaak genoeg:

1. geef bloed in de ochtend
2. doe het op een lege maag
3. niet roken een paar uur vóór het onderzoek
4. weigeren alcohol en vet voedsel 1-2 dagen vóór de verzameling biomateriaal
5. elimineren fysieke en psycho-emotionele stress de dag voor de diagnose

Bovendien is het belangrijk om de diagnosticus te waarschuwen voor de eventueel ingenomen medicijnen. Men moet niet vergeten dat sommige geneesmiddelen de bloedstolling doen afnemen of juist verminderen. Voor een nauwkeurige decodering van de resultaten zal een diagnosticus een ziektegeschiedenis weergeven. Aldus kan de aanwezigheid van trombose en soortgelijke pathologieën indirect duiden op trombofilie.

De hierboven genoemde voorbereiding heeft alleen betrekking op tests die zijn gericht op het identificeren van bloedpathologieën. In de loop van andere ziekten van het lichaam, vergezeld van verstoringen in het werk van het hart of de bloedvaten, wordt vaak een aanvullende diagnostiek voorgeschreven, waarmee ook trombofilie kan worden geïdentificeerd. Natuurlijk kunnen de voorbereidende procedures voor dergelijke studies een specifieke formatie hebben. Verduidelijken dat de noodzaak voor gespecialiseerde training een paar dagen voor de diagnose direct bij de diagnosticus moet liggen.

Typen screening van trombofilie

De diagnose van trombofilie omvat verschillende tests.

Zoals eerder opgemerkt, wordt een basisthrombofilie-test uitgevoerd door middel van een bloedtest.

In de meeste gevallen, om deze pathologie te identificeren, worden twee soorten onderzoeken uitgevoerd:

• Volledige bloedtelling, gericht op het identificeren van de basisindicatoren van de toestand van het biomateriaal (het niveau van erytrocyten, bloedplaatjes, enz.).
• Geavanceerde bloedtest om de stolling te bepalen.

Vaak wordt het biomateriaal genomen uit de falanx van de vinger en uit de ader. Uitgebreide diagnose van trombofiliedetectie omvat de volgende procedures:

• Coagulogram - een uitgebreide studie van menselijk veneus bloed.
• APTTV - het creëren van kunstmatige condities voor coagulatie van het biomateriaal.
• De bepaling van de protrombine-index is een maatstaf die noodzakelijk is voor de nauwkeurige diagnose van stollingsstoornissen.
• De studie van de reactie van de bloedstof op de afbraak van bepaalde eiwitten (D-dimeer, fibrinogeen, proteïne S, enz.) - maatregelen die het mogelijk maken de oorzaak van problemen met de stolling van biomateriaal vast te stellen.

In principe is een trombofilietest altijd een complex van specifieke onderzoeken. De focus ligt op het identificeren van problemen met hemostase. De moderne geneeskunde is vrij ver gevorderd, daarom is het heel eenvoudig om pathologische processen in de bloedstof te identificeren.

Diagnose van trombofilie in openbare medische instellingen is zeldzaam. In de regel moeten mensen voor de levering van de soortgelijke analyse contact opnemen met het betaalde laboratorium en de diagnostische centra. De kosten van onderzoek in dergelijke organisaties zijn afhankelijk van hoe complex het zal zijn.

Diagnose van genetische bloedpathologie

Genetische trombofilie tests zijn gericht op het identificeren van gen polymorfisme

Als een genetische trombofilie wordt vermoed, is een grondige en zeer specifieke bloedtest vereist. De specificiteit van dit type pathologie wordt beperkt tot het feit dat mutaties in de bloedstof optreden op genniveau en op een erfelijke manier worden overgedragen aan de patiënt. De bovengenoemde trombofilietests tonen alleen verworven bloedaandoeningen, maar er zijn geen aangeboren laesies.

Een nauwkeurige diagnose van genetische trombofilie vereist een polymerasekettingreactie (PCR) -studie. Een dergelijke diagnose is meer globaal van aard, aangezien hierin zowel specifieke indicatoren van bloedstolling als processen daarin op genniveau worden onderzocht.

Analyses van deze formatie gaan noodzakelijkerwijs gepaard met de volgende tests:

• definitie van Leiden-mutatie;
• controleer protrombotische mutaties;
• detectie van mutaties van het MTHFR-gen en enkele plasminogenen.

De cumulatieve studie van de genstructuur van het bloed onthult zijn polymorfisme. Deze aandoening veroorzaakt een verschillende variatie van genen, wat niet correct is en een verstoring veroorzaakt in de processen van bloedvorming. Het is polymorfisme dat genetische trombofilie aangeeft, daarom is het zo belangrijk bij het identificeren van deze ziekte.

De specifieke analyse van de beschouwde soort heeft één doel: de aanwezigheid of afwezigheid van mutatieprocessen in de bloedstof bepalen.

Het feit van gestoorde stolling wordt in de regel van tevoren gedetecteerd en behoeft geen bevestiging. Helaas is het onmogelijk om de genmutatie te elimineren, dus de patiënt krijgt een correctiecursus therapie voorgeschreven. De essentie hiervan is niet om de oorzaak van het probleem met bloedstolling te elimineren, maar om het risico op bloedstolsels te elimineren. Met de juiste benadering van de behandeling ervaren mensen met genetische trombofilie geen aanzienlijk ongemak en leven ze vele jaren.

Mogelijke resultaten

Het decoderen van de analyse betrof een hematoloog

De benoeming van tests voor trombofilie en hun specifieke formatie wordt uitgevoerd door vele artsen: chirurgen, algemene therapeuten, flebologen en andere specialisten. Het ontcijferen van de resultaten van dergelijke diagnostiek is echter het voorrecht van een hematoloog. Alleen deze arts heeft de nodige kennis om een ​​juiste diagnose te stellen. Ook bepaalt een hematoloog vaak de verdere loop van de therapie voor de patiënt en de ernst van zijn ziekte.

In de resultaten van de analyse van trombofilie kan een groot aantal specifieke indicatoren worden gevonden. Hun definitieve lijst hangt af van het type diagnostiek en de laboratoriumprocedures die in het proces zijn geïmplementeerd.

Het ontcijferen van de resultaten van zo'n onderzoek is geen gemakkelijke procedure en vereist enige kennis, daarom moet het altijd worden uitgevoerd door een professionele arts. Op zijn minst is het belangrijk om bij het stellen van een diagnose rekening te houden met:

• geschiedenis van de patiënt
• zijn toestand op het moment van de studie
• kenmerken van een specifiek geval (genomen door de geïnspecteerde geneesmiddelen, type analyse, enz.)

Na het decoderen maakt de hematoloog een accurate diagnose voor de patiënt met de reden voor de bevindingen. Afhankelijk van de resultaten van de diagnose, worden verdere afspraken bepaald voor de persoon die wordt onderzocht. Vaak omvat het verloop van trombofilie therapie dieet, medicatie en aanpassing van de levensstijl. Soms wordt de lijst met recepten aangevuld met iets anders.

Risico op trombofilie

Trombofilie kan trombose veroorzaken.

Aan het einde van het artikel van vandaag zullen we opnieuw aandacht besteden aan het fenomeen trombofilie. Er is hierboven al opgemerkt dat deze pathologie een schending is van de hemostase in de bloedsubstantie, wat leidt tot onjuiste bloedstolling.

Het resultaat van deze toestand van het circulatiesysteem is de blokkering van vasculaire structuren met stolsels van biomaterialen, die de gevaarlijkste complicaties kunnen veroorzaken.

De relatief ongevaarlijke gevolgen van trombofilie worden beschouwd als:

1. trombose van verschillende ernst
2. problemen met de structuur van vasculaire structuren
3. bloeddeficiënties van verschillende typen, die weefselnecrose veroorzaken

De gevolgen van deze aandoeningen kunnen zelfs nog gevaarlijkere ziekten zijn. Vaak leidt trombofilie natuurlijk tot een beroerte of een hartaanval, als het niet goed en op een adequate manier wordt behandeld.

Speciale aandacht voor problemen met bloedstolling is belangrijk om zwangere vrouwen te geven. Omdat tijdens de periode van de zwangerschap het vrouwelijke lichaam onder enorme druk staat, kan trombusvorming gedurende een bepaalde tijd op elk moment plaatsvinden. Natuurlijk verhoogt de aanwezigheid van trombofilie de risico's verschillende keren.

In de meeste klinische gevallen trad een zwangere vrouw met trombofilie, een miskraam of een vroeggeboorte op.

Gezien de vergelijkbare statistieken, is het voor toekomstige moeders die aan een aandoening lijden niet beter om risico te lopen en om periodiek in de kliniek te worden onderzocht. Bovendien is een uitgebreide en kwalitatief hoogwaardige aanpak van de behandeling van trombofilie, evenals het minimaliseren van mogelijke complicaties, belangrijk. Zoals de praktijk aantoont, kunt u door het volgen van de pathologische toestand de ergste gevolgen van een zwanger meisje vermijden.

Meer informatie over trombocilia is te vinden in de video:

Misschien zijn dit de belangrijkste bepalingen over het onderwerp van het artikel van vandaag tot een einde gekomen. Trombofilie is een gevaarlijk fenomeen, daarom is de aanwezigheid ervan onaanvaardbaar. Alleen tijdige tests, een goed georganiseerde behandeling en een geïntegreerde aanpak om van de ziekte af te komen, kunnen maximale garanties bieden in termen van het ontbreken van complicaties.

Anders zijn de gevolgen van pathologie een kwestie van tijd en kunnen ze zich spontaan ontwikkelen. Hopelijk heeft het gepresenteerde materiaal alle lezers van onze hulpbron geholpen met het omgaan met het gevaar van trombofilie en methoden voor de diagnose ervan. Ik wens je gezondheid en een succesvolle behandeling van alle ziekten, en beter - de volledige afwezigheid ervan!

Genetische analyse van bloedstolling

Genetisch risico op stollingsstoornissen

Aandoeningen in het bloedstollingssysteem

Het bloedstollingssysteem of de hemostase in het menselijk lichaam vervult een van de belangrijkste functies. Aan de ene kant beschermt het tegen bloeding (de anticoagulant component van het systeem), aan de andere kant, het voorkomt (stollende component) de vorming van bloedstolsels (bloedstolsels). Normaal zijn de coagulerende en anticoagulerende componenten van het hemostase-systeem gebalanceerd, waardoor het bloed in een vloeibare toestand kan zijn en tegelijkertijd bloedverlies en trombose wordt voorkomen.

Defecten in het bloedstollingssysteem (hemostase) kunnen genetisch zijn, dat wil zeggen, geërfd en verworven zijn. Aandoeningen van hemostase kunnen zowel vatbaar zijn voor bloeding als bloedingen (bijvoorbeeld de welbekende hemofilie) en voor verhoogde bloedstolling (trombofilie). Deze laatste worden vaker waargenomen. Verloskundig-gynaecologen worden vaak gevonden met dergelijke stoornissen, omdat veel van de complicaties van zwangerschap en bevalling gepaard gaan met bloeding en trombose. In de afgelopen jaren is vastgesteld dat stollingsstoornissen, zowel genetisch bepaald als verworven in vele auto-immuunziekten, foetale dood, miskraam, onvruchtbaarheid, ernstige zwangerschapscomplicaties (gestosis, voortijdige placenta abruptie, anemie, etc.) kunnen veroorzaken. Een onderzoek van het bloedstollingssysteem in dergelijke gevallen stelt ons in staat om veel onduidelijke vragen te beantwoorden.

Verworven hemostasestoornissen resulteren in langdurige chronische infecties, stress, trauma, obesitas, endocriene en oncologische ziekten en langdurig gebruik van bepaalde geneesmiddelen.

Een van de slechte gewoonten die leiden tot veranderingen in de bloedstolling, leidt tot roken. Niet zonder reden, roken wordt beschouwd als een van de belangrijkste oorzaken in de groep die een beroerte en een hartaanval dreigt te ontwikkelen. Roken leidt tot verhoogde bloedstolling en vatbaarder voor trombose, en dit dient op zijn beurt als een leidend mechanisme voor een beroerte en een hartaanval. De situatie is nog ingewikkelder als de roker genetische defecten in het stollingssysteem heeft. Met de leeftijd neemt ook de activiteit van de coagulatiecomponent van hemostase toe. Daarom is leeftijd ook een risicofactor voor de ontwikkeling van beroertes en hartaanvallen.

De meest voorkomende oorzaken van bloedstollingsstoornissen zijn:

- Antifosfolipidensyndroom - een pathologie waarbij de vorming van antilichamen tegen de fosfolipiden van hun eigen lichaam. Manifestaties van het antifosfolipide-syndroom omvatten niet alleen obstetrische complicaties (vroege miskramen, pre-eclampsie, placenta-insufficiëntie, enz.), Maar ook verschillende cardiovasculaire, neurologische manifestaties van de huid.

- erfelijke aandoeningen van de hemostase als gevolg van verstoring van de structuur van specifieke genen (Leiden-mutatie, hyperhomocytosteinemie, deficiënties van natuurlijke anti-ontwrichtende eiwitten - eiwitten C, S en antitrombine III, enz.

Normaal gesproken gaat zwangerschap gepaard met een toename van de bloedstolling, vooral in de laatste periodes. Dit is een apparaat dat pathologisch bloedverlies tijdens de bevalling voorkomt. Als er hemostasestoornissen zijn die vatbaar zijn voor trombose, gaat zwangerschap zonder passende correctie van deze stoornissen vaak gepaard met ernstige complicaties: gestosis, premature placentaire abruptie, dreigende abortus, miskramen op verschillende tijdstippen en vroeggeboorte en een verhoogd risico op overlijden door beroerte en hartaandoeningen. Aandoeningen van hemostase kunnen in het algemeen niet vóór de zwangerschap worden geproduceerd, maar manifesteren zich tijdens de zwangerschap, met eventuele chirurgische ingrepen of met het gebruik van hormonale anticonceptie.

Zwangerschap kan helemaal niet optreden, omdat dergelijke schendingen leiden tot het verlies van het embryo in de vroege stadia (vooral met het antifosfolipide syndroom) vanwege het onvermogen van het bevruchte ei om in de baarmoederslijmvlies te implanteren. Dit wordt pre-embryonaal foetaal verlies genoemd. Klinisch wordt dit gemanifesteerd door regelmatige menstruatie en de vrouw blijft onvruchtbaar met de diagnose 'onduidelijke vorm van onvruchtbaarheid'.

Eerder werd gedacht dat trombose onvermijdelijk is. Nu, met de komst van moderne diagnostiek en zeer effectieve medicijnen, is de mogelijkheid van hun preventie verschenen.

De studie van het bloedstollingssysteem maakt het mogelijk om van tevoren het risico op zwangerschapscomplicaties te voorspellen en maatregelen te nemen om deze te voorkomen. De studie van hemostase wordt aanbevolen voor alle vrouwen die een zwangerschap plannen, met name voor mensen met obesitas, hypertensie, spataderen, onvruchtbaarheid; degenen die in het verleden miskramen en premature bevallingen hebben gehad, doodgeboorte, complicaties tijdens eerdere zwangerschappen en bevalling, mislukte pogingen tot extracorporale bevruchting, wiens moeders en grootmoeders zwangerschapscomplicaties hadden.

Sommige belangrijke diagnostische methoden (met name de definitie van genetische vormen van trombofilie) blijven zeer complex en duur en daarom niet altijd beschikbaar. Desalniettemin is het een groot succes dat je, wetende dat je een of andere pathologie van hemostase kent voor de zwangerschap of op zijn vroegst in gebruik, preventieve behandelingen kunt uitvoeren en een zwangerschap kunt bereiken, de zwangerschap kunt verlengen tot de optimale bevallingsperiode voor vrouwen met een miskraam, en zelfs je leven kunt redden en Je ongeboren kind.

Tot op heden heeft een hele groep medicijnen in de planningsfase van de zwangerschap gebruikt. Deze omvatten geneesmiddelen die aggregatie van bloedplaatjes, anticoagulantia, meervoudig onverzadigde vetzuren, antioxidanten, foliumzuur en vitamine-minerale complexen remmen. De ene of de andere therapie wordt afzonderlijk voorgeschreven, afhankelijk van de vorm en mate van hemostasebeschadiging. Behandeling blijft gedurende de zwangerschap. In dit geval is de kans op een gelukkig zwangerschapsresultaat groot en bereikt de juiste en tijdige behandeling 95%.

Hoe is de analyse om bloedstolling te bepalen: decodering en snelheid

De bloedstollingstest is een verplicht onderdeel van een aantal complexe onderzoeken voor ernstige leveraandoeningen, tijdens de zwangerschap of in het geval van veneuze pathologieën. Het is raadzaam om deze studie niet te verlaten ter voorbereiding op een operatie. Hoe heet de analyse en wat moeten de 'gezonde' resultaten zijn? We vertellen het.

Waarom testen bloedstolling?

Aandoeningen van het bloedstollingssysteem zijn een van de belangrijkste redenen voor de ontwikkeling van een aantal cardiovasculaire pathologieën. Als de cijfers afnemen, is dit beladen met toegenomen bloedingen, maar als ze toenemen, neemt het risico op bloedstolsels toe. Om te begrijpen hoe goed de stolling verloopt, wordt een geschikte analyse toegewezen. De medische definitie is "coagulogram".

De werking van het stollingssysteem is vrij ingewikkeld, u kunt bijvoorbeeld de gebruikelijke snede nemen. De diepte en locatie van de verwonding bepaalt de intensiteit waarmee het bloed zal stromen. Zodra de behoefte aan bescherming zich voordoet, komen bloedcellen in het spel: ze verzamelen zich op deze plaats om de noodzakelijke barrière te vormen - een stolsel.

Door het stolsel verschijnt een obstakel dat voorkomt dat vloeibaar bloed uit het beschadigde deel van het lichaam stroomt. In feite beschermt het het lichaam tegen overmatig bloedverlies en voorkomt het ook dat de infectie de plaats van de wond binnendringt en de wondranden "hecht".

Tegelijkertijd moet het bloed vloeibaar blijven om normaal in het lichaam te blijven circuleren. Zodra het bloed op de gewenste plaats is gecoaguleerd, treedt een uitgebalanceerde verdunning op.

Een indicator van de balans is de tijdsperiode gedurende welke het proces van coagulatie en omgekeerde liquefactie plaatsvindt. Als er binnen dit tijdsbestek afwijkingen zijn, raden artsen aan om een ​​gedetailleerde bloedtest uit te voeren en alle parameters nauwkeurig te bepalen.

Wie moet deze analyse doen

Verstoring van het stollingsproces is beladen met hartaanvallen, beroertes en trombose. Met verlaagde tarieven is het onmogelijk om te voorspellen hoe de operatie of bevalling zal plaatsvinden: de patiënt kan gewoon doodbloeden. Vroegtijdige detectie van overtredingen helpt ook de ontwikkeling van gevaarlijke ziekten te voorkomen.

De analyse kan worden voorgeschreven voor verdenking op hart- en vaatziekten of stollingsstoornissen. In sommige gevallen is het verplicht. Deze situaties omvatten:

• prenatale periode;
• verdenking van erfelijke pathologieën;
• pre- en postoperatieve periode;
• de noodzaak van langdurig gebruik van anticoagulantia;
• acute verstoorde bloedcirculatie van de hersenen;
• immuunsysteem ziekten.

Als tijdens een routinematige analyse een verlaging van het aantal bloedplaatjes werd gedetecteerd, verschijnt de behoefte aan een hemostasiogram.

Met deze pathologieën moet de functie van het stollingssysteem worden gecontroleerd om de diagnose te bevestigen en mogelijke complicaties te voorkomen.

Waarom bloedstolsel

Coaguleerbaarheid verwijst naar vrij complexe biologische processen. Tijdens deze actie wordt fibrine gevormd - een speciaal eiwit dat nodig is voor de vorming van stolsels. Het is vanwege hen dat het bloed minder vloeibaar wordt, de consistentie ervan lijkt op cottage cheese. De bloedstollingssnelheid hangt grotendeels af van dit eiwit.

Regulatie van stolling hangt af van twee lichaamssystemen: het zenuwstelsel en endocriene. Vanwege de vloeibaarheid van de bloedcellen niet aan elkaar vastmaken en gemakkelijk door de bloedvaten kunnen bewegen. Verschillende functies zijn afhankelijk van de staat van de vloeistof:

• trofische;
• vervoer;
• thermoregulatory;
• beschermend.

In het geval van schending van de integriteit van de vaatwanden, is er een dringende behoefte aan coaguleerbaarheid: zonder een prop in het probleemgebied kan een persoon ernstig lijden.

Het bloed behoudt zijn vloeibare vorm dankzij een speciaal anticoagulerend systeem en hemostase is verantwoordelijk voor de vorming van stolsels.

Kenmerken van de levering van de analyse tijdens de zwangerschap

Tijdens de zwangerschap ondergaat het vrouwelijk lichaam ernstige fysiologische veranderingen. Betrokken bij het proces:

• bloed;
• endocriene systeem;
• uitscheidingsorganen;
• CNS;
• cardiovasculair systeem;
• hemostase links.

Vaak is er tijdens deze periode een significante toename van bloedstollingsfactoren, die kan worden toegeschreven aan de fysiologische norm. Analyse van de bloedstolling tijdens de zwangerschap is verplicht.

In de periode waarin een kind met bloed wordt vervoerd, treden bepaalde veranderingen op, waaronder de volgende:

• afname van C-eiwitactiviteit;
• verminderde antithrombineactiviteit;
• onderdrukking van fibrinolyse-activiteit;
• toename van bloedplaatjesaggregatie-eigenschappen.

Veranderingen die verband houden met het proces van hemostase, zijn adaptief. Ze zijn nodig om overmatig bloeden tijdens de bevalling en de postpartumperiode te voorkomen. Dit gebeurt als gevolg van een geleidelijke, maar constante afname van fibrinolytische activiteit en verhoogde coagulatie.

Vanwege de ernstige hormonale veranderingen die optreden tijdens de zwangerschap, verandert het hemostatische systeem. De vorming van de uteroplacentale circulatie heeft ook invloed op dit. Sommige vrouwen ontwikkelen DIC: eerst is er hypercoagulatie, die geleidelijk wordt vervangen door hypocoagulatie.

Dit kan leiden tot aanzienlijk bloedverlies. Om dit te voorkomen, is het noodzakelijk om de analyse niet alleen in het eerste trimester, maar ook in de volgende twee door te geven, zodat specialisten alle wijzigingen kunnen volgen. Zorg ervoor dat het onderzoek in de eerste plaats vrouwen zijn die lijden aan baarmoedershypertonie of een miskraam hebben.

Het is de moeite waard om te overwegen dat de snelheid van bloedstolling bij zwangere vrouwen kan verschillen van de gebruikelijke, het is in de volgorde van de dingen. Leg alle nuances uit van het decoderen van de analyse voor de behandelende arts.

Hoe te bereiden

Voordat u de analyse uitvoert, is enige voorbereiding nodig, waarvan de betrouwbaarheid van de gegevens afhangt. Bloedstolling kan variëren als gevolg van de werking van verschillende factoren, waarvan de meeste direct afhankelijk zijn van de patiënt.

Er zijn bepaalde regels die moeten worden gevolgd bij de voorbereiding. De eenvoudigste lijst is:

1. Het doneren van bloed moet uitsluitend op een lege maag zijn. Elk voedsel kan de analyseresultaten vervormen.
2. Het is wenselijk dat de laatste maaltijd 12 uur vóór de bloedafname plaatsvond.
3. De avond ervoor mag alleen gewoon water drinken, maar in beperkte hoeveelheden. Overmatige vloeistofinname kan ook het resultaat vervormen.
4. In de ochtend vóór het hek zijn thee en koffie ten strengste verboden.
5. 2-3 dagen voordat je naar de bloeddonatie gaat, is het wenselijk om pittig en vet voedsel te vermijden: dergelijke producten kunnen het proces van stolling beïnvloeden.
6. Alcohol kan slechts 3-4 dagen voorafgaand aan de analyse worden geconsumeerd, het is verboden om te roken op de dag van levering.
7. Indien mogelijk is het wenselijk om ernstige lichamelijke inspanning te elimineren.

Het is de moeite waard om te overwegen dat sommige medicijnen ook bloedvloeistof beïnvloeden. Als sommige geneesmiddelen worden voorgeschreven op het moment van verzamelen, is het de moeite waard de arts te waarschuwen die de analyse voorschrijft, anders is het decoderen onjuist.

Normale gegevens

Het vermogen van bloed om in te storten wordt bepaald door het uitvoeren van laboratoriumtesten. Hiervoor kunnen zowel veneus als capillair bloed van een vinger worden gebruikt. Elk van de tests vereist een specifiek type bloed en stelt u in staat om de toestand van afzonderlijke delen van het stollingssysteem te identificeren.

Genetische trombofilie: diagnose, behandeling en gevaar tijdens de zwangerschap

Genetische trombofilie is een erfelijke chronische toestand van het lichaam, waarbij gedurende een lange periode (maand, jaar of gedurende het hele leven) de neiging bestaat om bloedstolsels (bloedstolsels) te vormen of om het bloedstolsel tot ver buiten de grenzen van de schade te verspreiden.

Het concept van "trombofilie" impliceert gewoonlijk een genetisch bepaalde aandoening, maar het bestaan ​​van verworven aandoeningen van verhoogde neiging om bloedstolsels te vormen, misleidt vaak mensen.

Dergelijke staten verwijzen niet naar dit concept. Het is onmogelijk om een ​​gelijk teken tussen trombofilie en trombose te geven, aangezien de genetische aanleg voor trombofilie niet noodzakelijkerwijs wordt gerealiseerd in de vorm van trombose.

Manifestaties van trombofilie geassocieerd met de vorming van bloedstolsels. Dit gebeurt vanwege een verandering in de verhouding tussen coagulatie en anticoagulatiefactoren van de bloedsomloop.

Bij het normale proces van bloedstolling, wat nodig is om het bloeden te stoppen, vormt zich een bloedstolsel dat het vat op de plaats van de verwonding sluit. Bepaalde actieve stoffen, de zogenaamde stollingsfactoren, zijn verantwoordelijk voor de implementatie van het stolselvormingsproces.

Er zijn anticoagulantia aanwezig om overmatige bloedstolling te voorkomen.

Dat wil zeggen, er is ofwel een afname van het aantal anticoagulerende factoren of een toename van het aantal coagulatiefactoren. Dit is de oorzaak van de vorming van bloedstolsels die de bloedtoevoer naar weefsels en organen schenden.

Genetische factoren van trombofilie

Genetische trombofilie is te wijten aan de erfelijke aanleg van een persoon.

Daarom zijn er geen specifieke redenen die deze aandoening veroorzaken. Er zijn slechts enkele risicofactoren die de ontwikkeling van deze aandoening kunnen veroorzaken.

Men neemt aan dat trombofilie vaker voorkomt:

• bij mannen;
• bij mensen ouder dan 60;
• mensen van wie de familieleden leden aan trombofilie;
• bij zwangere vrouwen, bij vrouwen die orale anticonceptiva gebruiken;
• bij mensen met kanker, met auto-immuunziekten en metabole ziekten;
• bij mensen die recent ernstige infecties, verwondingen en operaties hebben gehad.

Ziekte classificatie

Er zijn twee hoofdtypen trombofilie:

1. Congenitale (erfelijke, primaire) trombofilie.
2. Verworven trombofilie.

Het eerste type trombofilie is het gevolg van abnormaliteiten in de genen die informatie bevatten over eiwitten die betrokken zijn bij de bloedstolling.

Onder hen zijn de meest voorkomende:

• tekort aan eiwitten C en S;
• antitrombine III-deficiëntie;
• anomalie V-coagulatiefactor (mutatie Leiden);
• anomalie van protrombine G 202110A.

Al deze congenitale afwijkingen resulteren in een stollingsstoornis.

U moet dit weten voordat u een echografie uitvoert van de aderen van de onderste ledematen - indicaties en contra-indicaties, voor- en nadelen, de resultaten decoderen.

U kunt achterhalen wat de medische rechtvaardiging is voor sclerotherapie van aambeien door ons onderzoek naar dit onderwerp te bestuderen.

Het tweede type trombofilie komt door andere ziekten of medicatie. Deze omvatten:

1. Antifosfolipidensyndroom. Gekenmerkt door de vorming van een overmaat aan antilichamen die fosfolipiden vernietigen. Fosfolipiden zijn belangrijke componenten van de membranen van zenuwcellen, vaatwandcellen en bloedplaatjes. De vernietiging van deze cellen resulteert in de afgifte van actieve stoffen die de normale interactie tussen de stolling en het anticoagulatiesysteem van het bloed verstoren. Als gevolg hiervan neemt de stolling toe en neemt de neiging tot trombose toe.
2. Myeloproliferatieve ziekten. Deze ziekten worden gekenmerkt door de productie van overmaat bloedcellen in het beenmerg. In dit verband neemt de viscositeit van het bloed toe en wordt de bloedstroom in de vaten gestoord. Het draagt ​​ook bij tot verhoogde trombose.
3. Verworven antitrombine III-deficiëntie. Het wordt gekenmerkt door een schending van de synthese van deze factor of de buitensporige vernietiging ervan.
4. Ziekten gepaard met vaatschade. Het is bijvoorbeeld bekend dat bij diabetes mellitus het niveau van het insuline-hormoon, dat gebruik maakt van glucose, afneemt, waardoor een verhoging van het glucosegehalte in het bloed optreedt. En glucose heeft een toxisch effect op de cellen van de vaatwanden. Schade aan de cellen van de vaatwand veroorzaakt op zijn beurt de afgifte van coagulatiefactoren, verminderde bloedstroom en overmatige trombusvorming.

Klinische manifestaties

Vaak maken mensen met trombofilie geen klachten en merken ze geen veranderingen in hun gezondheid op.

Dit is te wijten aan het feit dat deze pathologie wordt gekenmerkt door een lange loop en een soepele toename van klinische manifestaties.

Soms manifesteert genetische trombofilie zijn symptomen enkele jaren nadat de genetische markers van trombofilie zijn geïdentificeerd.

Alleen bij de vorming van een bloedstolsel bij patiënten met klinische symptomen. De ernst van de symptomen wordt bepaald door de lokalisatie van de trombus en de mate van afsluiting van het bloedvatlumen:

1. Wanneer bloedstolsels in de vaten van het arteriële bed verschijnen, kan arteriële trombose optreden. Tegen deze achtergrond is de ontwikkeling van ischemische beroerte en aanvallen van acute coronaire insufficiëntie bij jonge mensen mogelijk. In het geval van de vorming van een bloedstolsel in de placenta's zijn miskramen en foetale sterfte in de baarmoeder mogelijk.
2. Wanneer veneuze trombose van de onderste ledematen een breed scala aan klinische manifestaties vertoont. Er is een gevoel van zwaar gevoel in de benen, pijn in het onderbeengebied, duidelijke zwelling van de onderste ledematen en trofische veranderingen in de huid.
3. Met de lokalisatie van de trombus in de mesenteriale vaten treden acute dolkpijn, misselijkheid, braken en verzwakking van de ontlasting op.
4. Hepatische veneuze trombose wordt gekenmerkt door intense pijn in het epigastrische gebied, onbeheersbaar braken, oedeem aan de onderste ledematen en een toename in de buik.

Een diagnose stellen

Een bloedtest voor genetische trombofilie is de belangrijkste diagnostische methode.

Een bloedtest op trombofilie gebeurt in twee fasen:

• in de eerste fase wordt pathologie gedetecteerd in een specifieke link in het bloedcoagulatiesysteem met behulp van niet-specifieke bloedonderzoeken;
• in de tweede fase wordt de pathologie gedifferentieerd en gespecificeerd met behulp van specifieke analyses.

In de algemene analyse van bloed bij trombofilie wordt een toename van het aantal erytrocyten en bloedplaatjes genoteerd, de verhouding van het volume van erytrocyten tot het totale bloedvolume neemt toe.

Bepaal het niveau van D-dimeer in het bloed. Deze stof is het product van de vernietiging van een bloedstolsel. Als trombofilie een toename is van de hoeveelheid.

De analyse die de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) bepaalt, bootst de natuurlijke bloedstolling na en stelt u in staat de mate van activiteit van stollingsfactoren te beoordelen.

Trombofilie wordt gekenmerkt door verminderde APTTV. Het gehalte antitrombine III, een stof die het bloedstollingremmende systeem activeert, wordt verminderd. Wanneer trombofilie ook de tijd bepaalt van stolselvorming in de bloedplasma-trombinetijd. Het neemt af.

Fibrinogeen is een van de belangrijkste elementen van het bloedstollingssysteem.

Met trombofilie is er een toename in het niveau. Schatting van de bloedstollingssnelheid wordt uitgevoerd met behulp van de bepaling van de protrombinecijferindex. Zijn niveau zal worden verhoogd.

Specifieke onderzoeken die trombofilie differentiëren met andere ziekten zijn:

1. Bepaling van het gehalte aan lupus anticoagulans, een specifiek eiwit dat de elementen van de membranen van vasculaire cellen vernietigt. Het niveau ervan kan verhoogd zijn bij auto-immuunziekten.
2. Bepaling van antifosfolipide-antilichamen die celmembranen vernietigen. Een toename van hun niveau kan een indicator zijn voor het antifosfolipide-syndroom.
3. Bepaling van homocysteïne niveaus. Een toename van het niveau kan wijzen op een tekort aan B-vitamines, roken en een zittende levensstijl.
4. Genetische studies. Hiermee kunt u anomalieën in de genen van bloedstollingsfactoren en protrombine identificeren.

Al deze studies bieden samen een genetisch paspoort voor trombofilie.

Genetische trombofilie en zwangerschap

Veel vrouwen die de neiging hebben om de bloedstolsels te verhogen, kunnen zonder problemen een gezond kind maken.

Er is echter een risico op verschillende complicaties tijdens de zwangerschap.

Dit komt door het feit dat tijdens de zwangerschap ernstige compenserende veranderingen optreden in het lichaam van de moeder, waarvan er één een verandering in het bloedstollingssysteem is, die helpt om bloedverlies tijdens de bevalling te verminderen.

Behandelprocedures

Specialisten uit verschillende medische disciplines nemen deel aan de behandeling van patiënten met trombofilie.

Dus een hematoloog bestudeert en corrigeert veranderingen in de samenstelling van het bloed, een fleboloog voert een behandeling uit van trombo-trombosa en tromboflebitis, en wanneer conservatieve therapie faalt, behandelen vaatchirurgen het.

Behandeling van patiënten met trombofilie moet noodzakelijk volledig en individueel zijn. Alle patiënten ondergaan een conventioneel behandelingsregime voor trombose met behulp van therapeutische en profylactische doses.

Trombofilie heeft geen specifieke behandeling en wordt op vergelijkbare wijze behandeld als trombose.

Preventieve maatregelen

Specifieke preventie van trombofilie bestaat niet. Een zeer belangrijk aspect is de preventie van de ontwikkeling van trombose bij patiënten met trombofilie.

Preventie van dergelijke manifestaties van trombofilie als diepe veneuze trombose, pulmonale trombo-embolie is het belangrijkste punt in de preventie van deze ziekte.

Bloedstolling als een teken van erfelijke pathologie

Aandoeningen van hemostase zijn aangeboren en verworven. Degenen die zijn geërfd zijn genetisch. Deze pathologie leidt tot een toename of afname van de bloedstolling, die meestal wordt overgeërfd als een teken van gen polymorfisme. Verloskundig-gynaecologen zijn de eersten die dit probleem opmerken wanneer coagulopathieën optreden tijdens de bevalling. Ook prikkelen problemen met het hemostase systeem de foetale dood van de foetus, de gebruikelijke miskraam, de complicaties of onvruchtbaarheid ervan, die het gevolg kunnen zijn van auto-immuunziekten van de ouders. Daarom is het bij de planningsfase van de zwangerschap noodzakelijk om een ​​volledig onderzoek te ondergaan om deze risico's zoveel mogelijk te elimineren.

Polymorfismen van genen voor bloedstolling

Artsen beweren dat polymorfismen van bloedstollende genen niet altijd leiden tot pathologie, maar ze spelen een belangrijke rol in de ontwikkeling ervan. Daarom worden potentiële ouders, wanneer ze tijdens een enquête worden opgespoord, geïnformeerd dat er een risico is, dat wordt gemeten aan de hand van de kansverhouding. In westerse landen is het verplicht om mutaties van de FV-, F2-, PAI-1- en MTHFR-genen tijdens de zwangerschap te bestuderen.

Opgemerkt moet worden dat het bloedcoagulatiesysteem een ​​enorme combinatie van verschillende biochemische processen is, ontworpen om het bloed in een vloeibare toestand te houden, wat zorgt voor de normale viscositeit en een tijdige stopbloeding. Het bevat factoren die verantwoordelijk zijn voor stolling, bloeding en oplossen van bloedstolsels. Overtreding van dergelijke homeostase door de effecten van verschillende triggers leidt tot ernstige complicaties, die soms erg moeilijk te stoppen zijn.

Een patiënt met hemofilie kan bijvoorbeeld overlijden als hij minder belangrijk is, als hij geen medische zorg krijgt en een voldoende groot aantal mensen aan hemofilie lijdt. Hartaanvallen, ischemische beroertes of andere vasculaire ongelukken hebben ook een groot deel van de sterfgevallen, en ze kunnen worden overgeërfd of gevormd als gevolg van genetische mutaties en polymorfismen.

ACE-gen polymorfisme

Dit gen heeft een impact, codeert in essentie het werk van het ACE-systeem, dat betrokken is bij de regulering van de bloeddruk en het normale water-zoutmetabolisme. Bij het uitvoeren van een onderzoek naar genetica, zal decodering twee opties aangeven: de aanwezigheid en afwezigheid van een intron van het gen. Zo niet, dan neemt het risico op het ontwikkelen van de volgende ziekten met een derde toe:

• hypertensie;
• vasculaire accidenten - hartaanvallen, beroertes, trombose;
• longembolie;
• Nefropathie.

Hoge stolling als gevolg van een afname van de hoeveelheid water in het circulatiebed. Het volledige bloed wordt genomen voor onderzoek, de analyse wordt uitgevoerd door PCR of restrictiemethode. Behandeling van polymorfisme is afhankelijk van de ontwikkelde pathologie.

Polymorfisme van coagulatiefactor F5 V

Deze ziekte wordt ook een Leiden-mutatie of een symptoom van erfelijke bloedstollingsstoornissen genoemd. Het is geassocieerd met de vorming van trombine en vertoont het risico op veneuze trombose. De prevalentie bedraagt ​​5%. Een 7-voudige toename van het risico wordt waargenomen wanneer de mutatie wordt bepaald door het recessieve gen, dat wil zeggen, het is een vraag dat er een recessieve mutatie is ontstaan ​​in heterozygoten. Met homozygositeit neemt het 100 keer toe.

Er zijn triggerfactoren voor het risico van polymorfisme:

• het nemen van pil-anticonceptiva;
• zwangerschap;
• hormoonvervangingstherapie;
• operatieve ingrepen;
• de aanwezigheid van een centrale veneuze toegang (subclavian ader) geschiedenis;
• gebrek aan beweging;
• vliegreizen;
• infecties of oncologische processen.

De aanwezigheid van een dergelijke mutatie veroorzaakt een schending van de bloedstolling en leidt ook tot zwangerschapscomplicaties zoals vroege miskramen, intra-uteriene groeiachterstand, pre-eclampsie en andere. Verhoogde stolling veroorzaakt arteriële embolieën en vasculaire accidenten.

Polymorfisme van de coagulatiefactor F2 20210 G

Van de gehele studie is genetische analyse voor de tweede stollingsfactor of protrombine een van de belangrijkste. Hij is een voorloper van trombine. Met zijn tekort verergert de toestand van het coaguleerbaarheidssysteem, wat zich manifesteert door het verschijnen van een bloeding. Als de genexpressie toeneemt, ontwikkelt zich in plaats van een slechte bloedstolling hypercoagulatie. Mutatie is dominant autosomaal overerfd. Ongeveer 3% van de mensen wordt als drager beschouwd.

Het klinische beeld omvat onvruchtbaarheid, pre-eclampsie, pre-eclampsie, gebruikelijke niet-stagnatie van de zwangerschap, evenals de vertraging en verminderde intra-uteriene ontwikkeling van het voortplantingssysteem. Door coagulopathie wordt vaker een verhoogde kans op trombose en trombose en embolie waargenomen, wat zich uit in vasculaire rampen. De behandeling is afhankelijk van de symptomen.

MTHFR C677T gen polymorfisme

Dit gen programmeert de sequentie van een enzym dat betrokken is bij de metabole processen van foliumzuur, dat een belangrijke rol speelt in de synthese van methionine en S-adenosylmethionine. Met enzymdeficiëntie worden oncogenen en cellulaire genen geactiveerd, homocysteïne hoopt zich op. Wanneer de zwangerschap de invloed van teratogene factoren verhoogt en de kans op het krijgen van een gezonde baby afneemt. Als het genotype van het maternale organisme zo'n polymorfisme bevat, is het noodzakelijk om alle aanbevelingen van de genetica te volgen.

Polymorfisme is geassocieerd met de vervanging van cytosine door thymine op positie 677, wat inhoudt dat de alanineresidu vervangen wordt door valine op positie 223, die verantwoordelijk is voor de binding van foliumzuur. Thermo labiliteit gaat verloren in homozygoten, waardoor een verlies van activiteit optreedt in twee van de drie gevallen. Bij heterozygoten worden cardiovasculaire pathologieën, intra-uteriene groeistoornissen en kanker van de geslachtsorganen opgemerkt. Bij homozygote vrouwen tijdens de zwangerschap is er sprake van een schending van de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus, wat zich uit in de pathologie van de neurale buis. De pathologie wordt verergerd door omgevingsfactoren en slechte gewoonten.

Behandeling van symptomatische pathologische processen.

Indicaties voor de test:

• Hyperhomocysteïnemie;
• aangeboren afwijkingen van de zenuw-, cardiovasculaire en urogenitale systemen;
• chromosomaal syndroom bij gezonde vader en moeder;
• ischemische hartziekte, hypertensie, inclusief de aanwezigheid van deze pathologieën in de directe familie;
• onvruchtbaarheid, miskraam.

Volbloed, de analysemethode - PCR.

Stollingsfactor polymorfisme F7 ARG353GLN

Normale omstandigheden impliceren dat 7 en 3 factoren een wisselwerking hebben, waardoor het werk van factor IX en X wordt geactiveerd. Dat wil zeggen, ze nemen allemaal deel aan de vorming van een bloedstolsel. Als het F7 ARG353GLN-polymorfisme zich heeft ontwikkeld, wordt de genexpressie verminderd, waardoor de stolligheid wordt verminderd.

De indicatie voor deze analyse is om de risico's van vasculaire ongevallen, evenals trombo-embolische processen te bestuderen.

Symptomen veroorzaken hypercoagulatie, een verhoogd risico op overlijden vanwege de oorzaak. Behandeling van een dergelijke mutatie is symptomatisch.

Trombocytisch fibrinogeenreceptor polymorfisme

Deze receptor speelt een rol bij de interactie van bloedplaatjes met fibrinogeen, wat leidt tot hun verhoogde aggregatie. De pathologie van de genetische code impliceert de vervanging van cytosan door thymine, die de aminozuurreceptor verandert. Dit leidt tot een verandering in de eigenschappen ervan. Er is een verhoogde aggregatie van vormelementen. Symptomatisch voldoen aan:

• bloedvatongevallen - hartaanvallen, beroertes;
• coronair syndroom;
• trombose.

Het is belangrijk op te merken dat mensen die een dergelijke mutatie hebben geïdentificeerd veel beter reageren op het voorschrijven van plaatjesremmende therapie met aspirine of clopedogrel.

Indicaties voor de test:

• trombose, trombo-embolie in het subject of zijn naaste familie;
• bloedvatongevallen;
• bepaling van het succes van anti-inflammatoire therapie.

Onderzocht veneus bloed, de bepaling gebeurt met PCR.

Fibrinogen 455G-polymorfisme

Deze mutatie leidt tot een toename van de expressie van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van fibrinogeen. De indicaties voor analyse zijn de toegenomen aantallen fibrinogeen in de studie van coagulatie, anamnestische vasculaire accidenten, arteriële hypertensie.

Klinisch manifesteert de mutatie zich door trombose, cardiovasculaire pathologieën. Veranderingen in het niveau van fibrinogeen ontwikkelen zich op de achtergrond van medicatie, alcoholisme, overgewicht. De symptomatische behandeling is afhankelijk van de ontwikkelde pathologie.

Polymorfisme van ARG353GNL 10976 GA van coagulatiefactor VII F7

Dit gen codeert voor procorventine, een in de lever gesynthetiseerd eiwit dat de factoren 9, 10 en vitamine K activeert. Als het deficiënt is, kan hemofilie optreden als gevolg van het effect van factor 7 op andere. Het chromosoom van allelische genen bevat geen adenine, wat een verandering in alle eigenschappen van het enzym veroorzaakt door de vervanging van arginine door glutamine. Allel A is te vinden in elke tiende Europeaan. Wanneer polymorfisme trombo-embolische processen ontwikkelt, evenals trombose - hartaanvallen, beroertes en andere vasculaire accidenten. Patiënten met hemofilie kunnen, naast een tekort aan factoren 8 en 9, een onvoldoende hoeveelheid factor 7 bevatten.

Proconvertin is een 7m-coagulatiefactor. In de kern is het een beloning, die afhankelijk is van vitamine K. De synthese ervan vindt plaats in de lever en de hoofdfunctie is de activering van de tiende factor.

De meeste gevallen van mutatie herwinnen de functie van bescherming tegen trombo-embolie. Vervanging van arginine door glutamine leidt tot verminderde stolling, wat ook een positief effect heeft op de ontwikkeling van een hartinfarct, zelfs bij ernstige atherosclerose van de coronaire vaten.

Polymorfisme IIEMET66 AG-mutatie van methioninesynthetase-reductase

Het enzym gecodeerd door dit gen beïnvloedt de meeste processen die geassocieerd zijn met de beweging van de methylgroep. Een andere functie die wetenschappers de omgekeerde transformatie van homocysteïne naar methonine noemen, cofactor hier is cobolamine, vitamine B12.

Polymorfisme wordt veroorzaakt door de vervanging van aminozuren, waardoor de normale activiteit van het enzym wordt verminderd. Dit leidt tot een toename van het risico van de ontwikkeling van intra-uteriene pathologieën, inclusief het zenuwstelsel, als gevolg van het niet-opbouwen van de neurale buis. Cobalamine-deficiëntie weegt significant de effecten van polymorfisme. Hyperhomocysteïnemie wordt ook versterkt als het te wijten is aan defect 677CT. De hoeveelheid homocysteïne neemt alleen toe met een dubbele mutatie. Het risico van de geboorte van een kind met trisomie op chromosoom 21 (de ziekte van Down) neemt toe met deze mutatie tot 4%.

Polymorfisme 675 5G4G-mutatie van plasminogeen-activator-remmer PAI1

Eiwit wordt als een van de hoofdcomponenten van het plasminogeen-plasmine-complex beschouwd. PAI1 blokkeert plasminogeenactivatoren, die de vatbaarheid voor vasculaire rampen bepalen. De homozygote variant wordt als een van hun risicofactoren beschouwd. Ook moet worden benadrukt dat dit gen meer onderhevig is aan stress dan alle andere bekende menselijke genen.

Klinisch nemen genexpressie en PAI1-niveaus met variant 4G toe. Dit leidt tot een afname van de activiteit van het trombolytische systeem, wat wordt aangegeven door verhoogde bloedviscositeit, trombose. Het risico van hun voorval verdubbelt bijna. Tegelijkertijd groeit het, volgens talrijke studies, bij die patiënten die trombose van de interne organen en de poortader hebben gehad, maar de correlatie is niet vastgesteld.

Dit gen is ook gevonden bij obese personen. In dit geval hebben we het over centrale, in plaats van perifere vetafzetting. Tot op zekere hoogte is dit te wijten aan het feit dat deze pathologie comorbide is voor hart- en vaatziekten, wordt beschouwd als een van de triggerfactoren voor atherosclerose, hartaanvallen of beroertes. Daarom verhoogt polymorfisme dat het niveau van PAI1 beïnvloedt, het risico op cardiovasculaire problemen verder.

Indicaties voor een dergelijke test:

• trombose van de poortader, evenals parenchymale of holle inwendige organen;
• aanwezigheid van een hartinfarct in de geschiedenis of in de directe familie;
• acuut coronair syndroom;
• obesitas;
• type 2 diabetes.

Opgemerkt moet worden dat de behandeling van alle klinische manifestaties van genetische mutaties van genen die coderen voor bloedstolling afhankelijk is van de ziekte die is ontwikkeld. Symptomatische therapie wordt meestal voorgeschreven, omdat de mutatie op geen enkele manier kan worden beïnvloed, maar soms kan dit worden voorkomen door de invloed van omgevingsfactoren die dit kunnen veroorzaken te verminderen.

Genetisch risico op trombofilie (geavanceerd)

Uitgebreide genetische analyse, waarmee het risico op trombofilie kan worden bepaald. Het is een moleculair genetisch onderzoek van genen voor bloedstollingsfactoren, bloedplaatjesreceptoren, fibrinolyse, foliumzuurmetabolisme, waarvan de verandering in de activiteit direct of indirect de neiging tot verhoogde trombose veroorzaakt.

Welk biomateriaal kan worden gebruikt voor onderzoek?

Buccaal epitheel, veneus bloed.

Hoe zich voor te bereiden op de studie?

Geen training vereist.

Meer over de studie

Als gevolg van verschillende pathologische processen in bloedvaten, kunnen bloedstolsels ontstaan ​​die de bloedstroom blokkeren. Dit is de meest voorkomende en ongunstige manifestatie van erfelijke trombofilie - een verhoogde neiging tot trombose geassocieerd met bepaalde genetische defecten. Het kan leiden tot de ontwikkeling van arteriële en veneuze trombose, die op hun beurt vaak de oorzaak zijn van een hartinfarct, ischemische hartziekte, beroerte, longembolie, enz.

Het hemostase-systeem omvat factoren van bloedcoagulatie en anticoagulatiesystemen. In de normale toestand zijn ze in balans en zorgen voor de fysiologische eigenschappen van bloed, waardoor verhoogde trombusvorming of, omgekeerd, bloeding wordt voorkomen. Maar als dit wordt blootgesteld aan externe of interne factoren, kan dit evenwicht worden verstoord.

Bij de ontwikkeling van erfelijke trombofilie nemen in de regel genen van coagulatiefactoren en fibrinolyse, evenals genen van enzymen die het foliumzuurmetabolisme controleren, deel. Overtredingen in dit metabolisme kunnen leiden tot trombotische en atherosclerotische vasculaire lesies (door een verhoging van het niveau van homocysteïne in het bloed).

De belangrijkste aandoening die leidt tot trombofilie is een mutatie in het gen voor coagulabiliteitsfactor 5 (F5), ook wel Leiden genoemd. Het manifesteert zich door de resistentie van factor 5 voor geactiveerd eiwit C en een toename in de snelheid van trombine vorming, waardoor het proces van bloedstolling wordt versterkt. Een belangrijke rol bij de ontwikkeling van trombofilie wordt ook gespeeld door een mutatie in het protrombinegen (F2), geassocieerd met een verhoging van het syntheseniveau van deze stollingsfactor. Met deze mutaties neemt het risico op trombose aanzienlijk toe, vooral als gevolg van provocerende factoren: orale anticonceptiva, overgewicht, lichamelijke inactiviteit, enz.

Bij dragers van dergelijke mutaties is de kans op een ongunstig verloop van de zwangerschap hoog, bijvoorbeeld een miskraam, intra-uteriene groeivertraging.

Predicatie voor trombose kan ook te wijten zijn aan een mutatie van het FGB-gen dat codeert voor de fibrinogeen bèta-subeenheid (genetische marker FGB (-455GA).) Het resultaat is een toename van de fibrinogeensynthese, resulterend in een verhoogd risico op perifere en coronaire trombose, het risico op trombo-embolische complicaties tijdens zwangerschap en bevalling in de postpartumperiode.

Van de factoren die het risico op trombose verhogen, zijn bloedplaatjesreceptorgenen erg belangrijk. Deze studie analyseert de genetische marker van de bloedplaatjesreceptor voor collageen (ITGA2 807 C> T) en fibrinogeen (ITGB3 1565T> C). Wanneer een receptor gendefect naar collageen toeneemt, de hechting van bloedplaatjes aan het vasculaire endotheel en aan elkaar, leidend tot verhoogde trombose. Bij het analyseren van de genetische marker ITGB3 1565T> C, is het mogelijk om de effectiviteit of ineffectiviteit van antibloedplaatjes-therapie met aspirine te bepalen. Met schendingen veroorzaakt door mutaties in deze genen neemt het risico op trombose, hartinfarct en ischemische beroerte toe.

Trombofilie kan niet alleen geassocieerd zijn met stoornissen van het bloedcoagulatiesysteem, maar ook met mutaties van de fibrinolytische systeemgenen. De genetische marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) is een remmer van plasminogeenactivator - de hoofdcomponent van het antistollingssysteem van het bloed. Een ongunstige variant van deze marker leidt tot een verzwakking van de fibrinolytische activiteit van het bloed en verhoogt als gevolg daarvan het risico op vasculaire complicaties, verschillende trombo-embolie. De SERPINE1-genmutatie is ook genoteerd voor enkele complicaties van zwangerschap (miskraam, vertraagde ontwikkeling van de foetus).

Naast coagulatie- en anticoagulantiefactormutaties worden verhoogde homocysteïnespiegels beschouwd als een belangrijke oorzaak van trombofilie. Bij overmatige ophoping heeft het een toxisch effect op het vasculaire endotheel en beïnvloedt het de vaatwand. Er vormen zich bloedstolsels op de plek van de verwonding en er is ook een teveel aan cholesterol te vinden. Deze processen leiden tot verstopping van bloedvaten. Overmatig homocysteïne (hyperhomocysteïnemie) verhoogt de kans op trombose in de bloedvaten (zowel in de bloedvaten als in de aderen). Een van de redenen voor de toename van het niveau van homocysteïne is een afname van de activiteit van enzymen die zorgen voor de uitwisseling ervan (het MTHFR-gen is opgenomen in het onderzoek). Naast het genetische risico van hyperhomocysteïnemie en daarmee geassocieerde ziekten, maakt de aanwezigheid van veranderingen in dit gen het mogelijk de predispositie en het ongunstige verloop van de zwangerschap te bepalen (foetoplacentale insufficiëntie, contractie van de neurale buis en andere complicaties voor de foetus). Met veranderingen in de folaatcyclus worden foliumzuur en vitamines B6, B12 als profylaxe voorgeschreven. De duur van de therapie en de dosering van geneesmiddelen kunnen worden bepaald op basis van het genotype, het niveau van homocysteïne en de kenmerken van de bijbehorende risicofactoren bij de patiënt.

Vermoede erfelijke aanleg voor trombofilie is mogelijk met een familie en / of persoonlijke voorgeschiedenis van trombotische ziekten (diepe veneuze trombose, spataderen, enz.) En ook in de verloskundige praktijk - met trombo-embolische complicaties bij vrouwen tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode.

Een uitgebreid moleculair genetisch onderzoek stelt ons in staat om het genetische risico van throbofilie te beoordelen. Zich bewust van genetische aanleg, is het mogelijk om een ​​tijdige ontwikkeling van cardiovasculaire aandoeningen te voorkomen..

Risicofactoren voor trombofilie:

• bedrust (meer dan 3 dagen), langdurige immobilisatie, lange statische belastingen, inclusief werkgerelateerde, sedentaire levensstijl;
• gebruik van orale anticonceptiva die oestrogenen bevatten;
• overgewicht;
• voorgeschiedenis van veneuze trombo-embolische complicaties;
• katheter in centrale ader;
• uitdroging;
• chirurgische ingrepen;
• trauma;
• roken;
• oncologische ziekten;
• zwangerschap;
• gelijktijdige cardiovasculaire aandoeningen, maligne neoplasmata.

Wanneer staat een studie gepland?

• In aanwezigheid van trombo-embolie in de familiegeschiedenis.
• In aanwezigheid van trombose in de geschiedenis.
• Met trombose op de leeftijd van 50 jaar, herhaalde trombose.
• In het geval van trombose op elke leeftijd in combinatie met een belaste familiegeschiedenis van trombo-embolie (pulmonale arterie-trombo-embolie), waaronder trombose van andere plaatsen (hersenvaten, poortaderen).
• Bij trombose zonder duidelijke risicofactoren ouder dan 50 jaar.
• In het geval van het gebruik van hormonale anticonceptiva of hormonale substitutietherapie bij vrouwen: 1) met een voorgeschiedenis van trombose, 2) verwanten van de 1e graad van verwantschap met trombose of erfelijke trombofilie.
• Met een gecompliceerde obstetrische voorgeschiedenis (miskraam, foetoplacentale insufficiëntie, trombose tijdens de zwangerschap en in de vroege postpartumperiode, enz.).
• Bij het plannen van zwangerschap voor vrouwen die lijden aan trombose (of in het geval van trombose bij hun verwanten 1e graad van verwantschap).
• Onder dergelijke risicovolle omstandigheden zoals abdominale chirurgie, langdurige immobilisatie, permanente statische belasting, een zittende levensstijl.
• Met een familiegeschiedenis van hart- en vaatziekten (gevallen van vroege hartaanvallen en beroertes).
• Bij het beoordelen van het risico op trombotische complicaties bij patiënten met maligne neoplasmata.

Wat betekenen de resultaten?

Volgens de resultaten van een uitgebreide studie van 10 belangrijke genetische merkers, wordt een advies van een genetica arts uitgebracht, die het risico van trombofilie zal beoordelen, de ontwikkeling voorspellen van ziekten zoals trombose, trombo-embolie, hartaanval, of de waarschijnlijkheid van complicaties geassocieerd met verstoorde hemostase, tijdens de zwangerschap, de richtingen van optimale preventie kiezen, en bestaande klinische manifestaties in detail om hun oorzaken te begrijpen.

Genetische markers

Ook aanbevolen

literatuur

• Veneuze trombo-embolie, trombofilie, antitrombotische therapie en zwangerschap. American College of Physical Chemistry Physics evidence-based clinical practice guidelines 8e editie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. Januari 2001.
• Gohil R. et al., De genetica van veneuze trombo-embolie. Een meta-analyse waarbij

120.000 gevallen en 180.000 controles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]