Amyotrofische laterale sclerose: oorzaken, symptomen, behandeling

De ziekte van Lou Gehrig of amyotrofische laterale sclerose is een snel voortschrijdende pathologie van het zenuwstelsel, gekenmerkt door laesies van de motorneuronen in het ruggenmerg, de romp en de cortex. Daarnaast zijn de motortakken van de schedelneuronen (glossofaryngeal, facial, trigeminal) betrokken bij het pathologische proces.

Etiologie van de ziekte

Deze ziekte is vrij zeldzaam en komt voor bij twee tot vijf personen per 100.000, waarvan wordt aangenomen dat de ziekte zich na vijftig jaar meestal bij mannen ontwikkelt. Amyotrofische laterale sclerose vormt geen uitzondering voor iedereen en treft mensen van verschillende beroepen (leraren, ingenieurs, Nobelprijswinnaars, senatoren, acteurs) en verschillende sociale status. De beroemdste patiënt met de diagnose amyotrofische laterale sclerose was wereldkampioen in honkbal Lou Gehrig, die de alternatieve naam voor deze ziekte gaf.

In Rusland is de ziekte van Lou Gehrig ook wijdverbreid. Tot op heden zijn er ongeveer 15-20 duizend patiënten met een dergelijke diagnose. Een van de beroemdste mensen in Rusland met een dergelijke pathologie is het vermelden waard de componist Dmitry Shostakovich, de performer Vladimir Migulyu, het beleid van Yuri Gladkov.

Oorzaken van de ziekte van Lou Gehrig

De basis van deze ziekte is de accumulatie van pathologisch onoplosbaar eiwit in de motorcellen van het zenuwstelsel, wat leidt tot hun dood. De reden voor deze pathologie tot op de dag van vandaag is niet opgehelderd, maar er zijn veel theorieën. Een van de belangrijkste:

neurale - Britse wetenschappers suggereren dat de ontwikkeling van de ziekte wordt geassocieerd met elementen van glia, dit zijn cellen die essentiële activiteit van neuronen verschaffen. Talrijke studies hebben aangetoond dat met een afname van de functie van astrocyten, die glutamaat uit de zenuwuiteinden verwijderen, de kans op het ontwikkelen van een vreselijke ziekte tienvoudig toeneemt.

gen - bij 20% van de patiënten vinden we schendingen in de genen die coderen voor het enzym Superoxide dismutase-1. Dit enzym is verantwoordelijk voor het omzetten van superoxiden die giftig zijn voor zenuwcellen naar zuurstof.

auto- - De theorie is gebaseerd op de detectie van specifieke antilichamen in het bloed, die de motorische zenuwcellen beginnen te elimineren. Er zijn studies die het bestaan ​​van dergelijke antilichamen tegen de achtergrond van de aanwezigheid van andere ernstige ziekten aantonen (bijvoorbeeld met Hodgkin-lymfoom of longkanker).

erfelijk - pathologie is erfelijk in 10% van de gevallen.

viral - De theorie was vooral populair in de jaren 60-70 van de vorige eeuw, maar werd niet verder bevestigd. Wetenschappers uit de USSR en de Verenigde Staten voerden experimenten uit met apen door ze in de ruggenmerg-extracten van zieke mensen te introduceren. Andere onderzoekers probeerden de betrokkenheid van het poliomyelitis-virus bij de vorming van pathologie aan te tonen.

Lou Gehrig's ziekte

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) (ook bekend als motorneuronziekte, de ziekte van Charcot, in Engelssprekende landen, de ziekte van Lou Geriga) is een langzaam progressieve, ongeneeslijke degeneratieve ziekte van het zenuwstelsel van een tot nu toe onbekende etiologie. Het wordt gekenmerkt door een progressieve laesie van motorneuronen, vergezeld van verlamming (parese) van de ledematen en spieratrofie. Aan het einde van de weg sterven patiënten aan het falen van de ademhalingsspieren. Amyotrofische laterale sclerose moet worden onderscheiden van het ALS-syndroom, dat ziekten zoals tekenencefalitis kan vergezellen.

Risicofactoren

Elk jaar krijgt 1 op de 2 van de 100.000 mensen ALS. In de regel treft de ziekte mensen van 40 tot 60 jaar. Van 5 tot 10% van de gevallen - dragers van de erfelijke vorm van ALS; een speciale, endemische vorm van de ziekte is geïdentificeerd op het Pacifische eiland Guam. De overgrote meerderheid van de gevallen houdt geen verband met erfelijkheid en kan niet positief worden verklaard door externe factoren (ziekte, letsel, ecologie, enz.).

Loop van de ziekte

Vroege symptomen van de ziekte: spiertrekkingen, convulsies, spierverlammendheid, zwakte in de extremiteiten, moeite met spreken - zijn ook kenmerkend voor veel meer voorkomende ziekten, dus de diagnose van ALS is moeilijk - totdat de ziekte zich ontwikkelt tot het stadium van spieratrofie.

Afhankelijk van welke delen van het lichaam in de eerste plaats worden beïnvloed, onderscheiden ze zich

• ALS van extremiteiten (tot driekwart van de patiënten) begint in de regel met het verslaan van één of beide benen. Patiënten voelen zich ongemakkelijk als ze lopen, stijfheid in de enkel, struikelen. Minder vaak worden laesies van de bovenste extremiteiten aangetroffen, terwijl het moeilijk is om normale acties uit te voeren die de flexibiliteit van de vingers of de inspanning van de hand vereisen.
• Bulbar ALS komt tot uiting in spraakproblemen (de patiënt spreekt "in de neus", gnatsavit, controleert slecht de luidheid van spraak, heeft later moeite met slikken).

In alle gevallen bedekt spierzwakte geleidelijk meer en meer delen van het lichaam (patiënten met de bulbaire vorm van ALS leven mogelijk niet volledig in parese van de ledematen). Symptomen van ALS zijn tekenen van schade aan zowel de onderste als de bovenste motorische zenuwen:

• laesie van de bovenste motorzenuwen: hypertonie van de spieren, hyperreflexie, abnormale Babinsky-reflex
• schade aan de onderste motorzenuwen: spierzwakte en atrofie, convulsies, onvrijwillige fasciculaties (spiertrillingen).

Vroeg of laat verliest de patiënt het vermogen om zelfstandig te bewegen. De ziekte heeft geen invloed op de geestelijke vermogens, maar leidt tot ernstige depressie in afwachting van een langzame dood. In de latere stadia van de ziekte worden de ademhalingsspieren aangetast, patiënten ondervinden onderbrekingen in de ademhaling en vroeg of laat kan hun leven alleen worden gehandhaafd door kunstmatige ventilatie van de longen en kunstmatige voeding. Het duurt gewoonlijk zes maanden tot enkele jaren vanaf het identificeren van de eerste tekenen van ALS tot de dood. Echter, de bekende astrofysicus Stephen Hawking (geboren in 1942) is de enige bekende patiënt met een uniek gediagnosticeerde ALS (in de jaren zestig), waarvan de toestand in de loop van de tijd gestabiliseerd is.

Zie ook

• Superoxide dismutase 1 is een gen dat is geassocieerd met een deel van de gevallen.

Dood door amyotrofische laterale sclerose

De ziekte van Lou Gehrig: een leven dat ophoudt

Er zijn ziekten die niet te voorzien zijn. Een man werd geboren, groeide op, leeft een vol leven, begint een gezin en gaat aan het werk - en plotseling stopt zijn lichaam hem te gehoorzamen. En het blijkt dat de persoon al ziek is. En de uren van zijn leven zijn de afgelopen jaren al aan het aftellen, omdat de ziekte dodelijk en ongeneeslijk is. ALS is bijvoorbeeld amyotrofische laterale sclerose. MedAboutMe heeft uitgezocht wat de ziekte was en waar mensen met zo'n diagnose op konden hopen.

Motorneuronen en beweging

We voelen, reageren en bewegen dankzij het zenuwstelsel, dat uit neuronen bestaat. De meeste zenuwcellen hebben een lichaam en een aantal korte processen die zich daar vanaf uitstrekken, dendrieten genoemd, evenals één lang proces - het axon. Alle processen zijn bedekt met myeline, een soort van "isolator".

Recall: de hersenen en het hoofd en de ruggengraat bestaan ​​uit grijze en witte materie. De grijze massa bestaat uit de grijze lichamen van de zenuwcellen en de witte is hun processen bedekt met witte myeline. Dus, de hersenschors en veel van zijn structuren zijn samengesteld uit de lichamen van neuronen, inclusief de motorische. En het ruggenmerg in de snede lijkt op een medaillon met een gestileerde dunne vlinder: het silhouet in het midden is grijze stof, de lichamen van neuronen en het omringende witte veld is processen van zenuwcellen.

Er zijn verschillende zenuwcellen met hun eigen speciale functies. Motorische of motorische neuronen zijn verantwoordelijk voor beweging. Om verder te gaan, hebben we een brein dat volledig uit zenuwcellen bestaat. We dachten - verplaatst. Maar we hebben een groot organisme en er is niet altijd tijd om na te denken over de vraag of het nodig is om een ​​beweging te maken en welke. Als je een hete pan pakt en niet meteen je hand terugtrekt, krijg je een brandwond. Daarom hebben we twee soorten motorneuronen:

• De eerste neuronen, ze zijn de bovenste, ze staan ​​ook centraal. Dit zijn motoneuronen, waarvan de lichamen zich in de hersenschors bevinden. Hun axonen, afhankelijk van de functies, gaan naar het ruggenmerg en naar andere delen van de hersenen. Deze motoneuronen zijn betrokken bij bewegingen die hersenbetrokkenheid vereisen: vrijwillige bewegingen, fijne motoriek, enz.
• De tweede neuronen, ze zijn ook lager, ze zijn perifeer. De lichamen van deze motoneuronen bevinden zich in de voorhoorns van het ruggenmerg en hun processen gaan naar de skeletspieren. Deze motoneurons zijn onze redding in onvoorziene situaties. Dankzij hen trekken we onze hand uit de dreiging voordat we zelfs tijd hebben om erover na te denken.

Om een ​​willekeurige beweging uit te voeren, sturen de hersenen een impuls van de bovenste neuronen naar het ruggenmerg, waar het signaal wordt onderschept door de lagere neuronen - en dienovereenkomstig overgedragen op de spieren.

Zodra er een andere groep cellen is, zijn er ook ziekten die op hen van invloed zijn. Neurodegeneratieve ziekten, waarbij de vernietiging van motorische zenuwcellen plaatsvindt, worden gecombineerd tot een groep motorneuronziekten. Sommigen beïnvloeden alleen de bovenste motorneuronen, terwijl andere alleen de lagere motorneuronen beïnvloeden. Maar er is een ziekte die zowel die als andere motoneuronen treft - het is amyotrofische laterale sclerose (ALS).

Wat zit er in mijn naam?

Zoals vele andere ernstige ziekten, heeft UAS verschillende namen die in de literatuur kunnen worden gevonden, afhankelijk van de plaats van publicatie:

• De ziekte van Charcot - namens de arts, neuroloog en psychiater Jean-Martin Charcot, die ALS voor het eerst in 1869 beschreef. Overigens was hij ook een leraar van Z. Freud en was hij actief betrokken bij hypnose, die hij gebruikte als een op bewijs gebaseerde methode van zijn theorieën. Onder deze naam is BAS beter bekend in Europa.
• De ziekte van Lou Gehrig (of Louis Gehrig) is een naam die populairder is in Canada en de Verenigde Staten, en het is geen verrassing, want dat was de naam van de bekende en geliefde openbare honkbalspeler, "de grootste verdediger van het eerste honk". Henry Louis Gehrig, alias The Iron Horse, stopte met sporten in het hoogtepunt van zijn carrière in 1939, op 36-jarige leeftijd. De reden was ALS. In 1941 stierf Gerig.
• Amyotrofische laterale sclerose is een meer algemene naam in Rusland. Amyotrofie - is een geleidelijke atrofie van de spieren: de beëindiging van hun werk en vernietiging. Sclerose - in dit geval betekent de dood van neuronen en hun vervanging door omliggende gliacellen.

Waarom lijden mensen aan de ziekte van Lou Gehrig?

De oorzaken van ALS zijn nog niet vastgesteld. Bij 95% van de bekende gevallen van de ziekte werden geen redenen voor het optreden ervan gevonden. Dit is een zeldzame ziekte, het ontwikkelt zich bij 5-7 personen per 100 duizend inwoners.

Het is bekend dat genetica een bepaalde rol speelt, maar in niet meer dan 5% van de gevallen. We hebben het over een mutatie op het 21e chromosoom. Er is een gen dat codeert voor het enzym superoxide-dismutase (SOD1). Elk vijfde "familie" geval van de ziekte is geassocieerd met dit enzym. Merk op dat dit 20% van de 5% is wanneer genetische aandoeningen in het algemeen geassocieerd zijn met ALS, dat wil zeggen dat de situatie zeer zeldzaam is.

Een van de meest populaire theorieën over de oorzaken van de ziekte van Lou Gehrig zijn twee ecologische versies:

Zo was ALS bijvoorbeeld ziek voor Chamorro - de inheemse bevolking van de Guam-eilanden. Er wordt van uitgegaan dat ze te veel sago aten - een zetmeelhoudend product, dat wordt verkregen uit de stam van de sago-palmboom. Ze aten ook vleermuizen die zich voeden met dezelfde palmbomen. En in de handpalmweefsels zit de stof WMAA (beta-N-methyl-amino-50-alanine). Na de warmtebehandeling is het veilig, anders schakelt de stof motorneuronen uit, waardoor ALS wordt veroorzaakt. Later bleek dat WMAA ook blauwgroene algen produceert - en daarom hebben liefhebbers van weekdieren die in "bloeiende" reservoirs leven, meer kans om BAS te krijgen.

Afzonderlijke onderzoeken hebben een verhoogde concentratie van kwik, mangaan en lood in het ruggenmerg aangetoond bij patiënten met ALS. Pogingen om te harden door het gebruik van chelaatverbindingen voor de verwijdering van zware metalen mislukten echter. Licht metaalverdenking valt op aluminium. Maar er is ook geen voldoende bewijs.

Aan het begin van de jaren 2000 bleek uit een studie van Italianen dat voetbalspelers vijf keer vaker ALS ziek zijn dan gewone mensen. Aanvankelijk werden ze beschuldigd van doping, maar toen werden de spelers die doping namen vergeleken met andere atleten die ook doping gebruiken - en het bleek dat het geen pil was. UAS vaker waren alleen voetballers ziek. Als gevolg hiervan besloten de wetenschappers dat het allemaal om te vaak hoofdletsel ging. Later werd echter gesuggereerd dat het geen ALS was, maar chronische encefalopathie, een andere ziekte die zich ontwikkelt tegen de achtergrond van veelvuldig hoofdletsel.

Onder andere versies:

• theorie van poliovirus - kon niet worden gevonden bij patiënten met ALS;
• theorie van retrovirussen - geen bewijs;
• excitotoxine-theorie - wanneer sommige gewone stoffen die door het lichaam zelf worden geproduceerd, opeens toxisch worden voor neuronen, bijvoorbeeld aspartaat of glutaminezuur (er is geen volledig bewijs, maar de enige remedie voor ALS is glutaminezuur, dat het lichaam beïnvloedt);
• auto-immuuntheorie - terwijl wetenschappers hebben geconcludeerd dat dit een secundair mechanisme is bij de ontwikkeling van ALS.

De eerste symptomen van ALS

De ziekte treft volwassenen, meestal tussen de 40 en 70 jaar oud. Meestal verschijnen in 75% van de gevallen de eerste symptomen van affectie van de lagere motorische neuronen:

• spierzwakte en atrofie;
• Krumpi - plotselinge spierkrampen;
• fasciculaties - spiertrillingen veroorzaakt door ongecontroleerde, onverwachte samentrekking van spiervezels geïnnerveerd door axonen afkomstig van de voorhoorns van het ruggenmerg.

Als de innervatie van de onderste ledematen eerst lijdt, kan de persoon beginnen te struikelen, podvolakivat-been. Als de bovenste - overtredingen van fijne motorische vaardigheden zich ontwikkelen, zijn er problemen met het in de hand houden van de dingen, het raken van de sleutel in het sleutelgat, enz. In zeldzame gevallen zijn de ledematen overigens beperkt. De ziekte stopt daar en gaat niet verder. Dit type ALS wordt de ziekte van Hirayama of monomelische amyotrofie genoemd.

De vernietiging van het corticospinale kanaal (zenuwbanen die van de hersenen naar de rug leiden) manifesteert zich in de volgende symptomen:

• spasticiteit - verhoogde tonus van individuele spieren;
• Verhoogde peesreflexen (hyperreflexie) - ritmische onwillekeurige samentrekkingen van een spier.

Als de ziekte begint met het verslaan van de neuronen van de hersenen (25% van de gevallen), dan heeft de spraak het allereerst: het wordt onduidelijk, stil, alsof het 'in de neus' is - dit wordt met name veroorzaakt door verslechtering van de beweeglijkheid van de tong. Er ontstaan ​​problemen met slikken. Vaak lijden intercostale spieren met dit begin - en dan begint de persoon moeite te krijgen met ademhalen.

Afzonderlijk is er het ALS-syndroom - de uitwendige manifestaties lijken erg op de ziekte van Lou Gehrig, maar worden in feite veroorzaakt door volledig verschillende ziektes: door teken overgedragen encefalitis, syringomyelie, Paraparese van Strumpel, spinale amyotrofie, multiple sclerose, de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, het syndroom van Guyana-Barre en anderen.

Ziekte ontwikkeling en doodsoorzaken

Geleidelijk stoppen de spieren van het hele lichaam met werken. Tot de weinige spieren die het vermogen behouden om hun functies uit te oefenen zijn de oculomotorische spieren (soms), evenals de sluitspieren van de darm en de blaas. Bij ALS is er meestal geen schade aan de sensorische (sensorische) neuronen en het autonome zenuwstelsel - dat wil zeggen, het deel dat het werk van de interne organen regelt.

In 5% van de gevallen ontwikkelt zich ALS-dementie - dementie van het frontale type in combinatie met amyotrofische laterale sclerose. Dit is het gevolg van degeneratie van de bovenste neuronen. Risicogroep - oudere mannen ouder dan 60 jaar, bij vrouwen ontwikkelt deze aandoening zich minder vaak. Meestal manifesteert zich in de vorm van cognitieve stoornissen - geheugen verslechtert, aandacht, spraak wordt armer en langzamer, zelfbeheersing neemt af. In dit geval wordt de persoon zelf emotioneel onstabiel, inert, hij heeft problemen met gedrag in de samenleving. Soms zijn er zogenaamde primitieve vormen van activiteit: verhoogde seksuele prikkelbaarheid, boulimia, zelfs als het object oneetbaar is, enzovoort.

Soms ALS-dementie gedurende zes maanden of een jaar eerder dan de spieruitingen van de ziekte.

Nog eens 30-50% van de patiënten hebben cognitieve stoornissen, maar ze zijn nauwelijks merkbaar tegen de algemene achtergrond - dergelijke stoornissen worden alleen gedetecteerd tijdens speciale testen.

Naarmate de ziekte vordert, sterft een persoon om de volgende redenen:

• het wordt moeilijk voor hem om te kauwen en te slikken - hij krijgt onvoldoende voeding en bovendien kan hij stikken in het proces, het risico dat voedsel in de luchtwegen terechtkomt is hoog;
• ademhalingsproblemen kunnen ook leiden tot de dood door verstikking;
• Bewustzijn van iemands toekomst leidt vaak tot ernstige depressie en een verhoogd risico op zelfmoord.

De belangrijkste doodsoorzaken voor patiënten met ALS zijn longontsteking en respiratoire insufficiëntie.

Kans op leven en medicatie

In het algemeen leven dergelijke patiënten, zonder tijdige behandeling, zelden langer dan 2-5 jaar nadat ze zijn gediagnosticeerd. De helft van hen sterft in de eerste drie jaar. Maar met goede zorg zijn er kansen voor een iets langere levensduur. Er zijn ook gevallen waarin de ziekte zich heel langzaam ontwikkelde of helemaal stopte.

In zeer zeldzame gevallen kan de toestand van de patiënt worden gestabiliseerd - of de ziekte zelf spaart de persoon. Een levendig voorbeeld van een menselijk genie opgesloten door een ziekte in een stervende maar niet overgevende schaal is Stephen Hawking. De beroemde natuurkundige en vader van 'quantum cosmology' ontving in 1963 de diagnose ALS. Artsen beloofden hem twee jaar te leven. Maar de ziekte ontwikkelt zich heel langzaam - Hawking leeft nog steeds. Tegenwoordig wordt zijn mobiliteit alleen bewaard in de mimische spier van de wang. Hierdoor kan een wetenschapper een computer gebruiken om met anderen te communiceren.

Het enige medicijn dat vandaag bestaat voor patiënten met ALS is Riluzole (Rilutek). Het gebruik verlengt de levensduur van de patiënt gedurende zes maanden. Dit medicijn kan beschadigde motorneuronen niet herstellen, het verlicht ook niet een persoon volledig van de manifestaties van de ziekte. Het heeft alleen anti-glutamaat eigenschappen, dat wil zeggen, het vermindert de activiteit van de neurotransmitter glutamaat in het lichaam. Een groot deel van de artsen beschouwt het als een placebo. Echter, patiënten met ALS verzekeren dat het een beetje beter wordt wanneer ze het ontvangen.

Onlangs zijn er meldingen geweest van het nieuwe medicijn Edaravon, dat de progressie van de ziekte vertraagt ​​en de ademhalingsfunctie verbetert. Het medicijn is al geregistreerd en wordt in Japan verkocht. In de VS heeft de FDA hem de status van weesgeneesmiddel verleend voor de behandeling van ALS, maar hij heeft zich nog niet geregistreerd. De effectiviteit van het medicijn is bewezen, maar niet geweldig.

Geen van de alternatieve methoden die worden voorgesteld voor de behandeling van ALS is effectief. Maar sommige daarvan kunnen worden gebruikt als onderhoudstherapie. Deze omvatten:

• acupunctuur,
• aromatherapie
• meditatieve technieken.

Er zijn geen andere drugs. En Riluzol is zelfs niet geregistreerd in Rusland. Daarom wisselen mensen binnen de lokale patiëntengemeenschappen zelf het medicijn uit, contacten over hoe het te krijgen - en hopen ze nog minstens een paar maanden te leven. De kosten van het medicijn bedragen 200-250 dollar per pakket, wat ongeveer een maand genoeg is.

Volgens officiële gegevens leven ongeveer 8,5 duizend patiënten met ALS in ons land. Na de diagnose, na het passeren van de traditionele cirkels van de officiële hel, kunnen ze een handicap krijgen. Ze geeft ze geen medicijnen - alleen hulp bij het verkrijgen van de zogenaamde rehabilitatiemiddelen en een klein pensioen.

Hieraan moet worden toegevoegd dat patiënten met de ziekte van Lou Gehrig in de meeste gevallen vrij snel de hulp van andere mensen nodig hebben. Ze hebben ook een rolstoel nodig om zich te verplaatsen en apparaten om te ademen. Zoals eerder vermeld, behoudt 95% van hen hun geest en gevoelens. En de kennis van het aantal mensen dat gemiddeld leeft met een diagnose van amyotrofische laterale sclerose.

Hoe kon Stephen Hawking meer dan 70 jaar leven met de ziekte van Lou Gehrig?

In 2012 werd Stephen Hawking 70 jaar oud, drie jaar zijn verstreken sindsdien. Hawking is een levendig voorbeeld van het feit dat wanneer artsen een snel einde voorspellen, je moet samenkomen en verder leven. Zo slaagde hij erin zijn diagnose bijna een halve eeuw te verslaan, waardoor de fatale afloop voor dezelfde periode werd uitgesteld. We hebben veel geschreven over deze man en over zijn beroemde stem. Onlangs werd een film over hem uitgebracht en Eddie Redmaine ontving een Oscar voor de hoofdrol.

De beroemde theoretisch fysicus wijdde zijn ideeën over zwarte gaten en kwantumzwaartekracht aan het grote publiek. Het grootste deel van zijn tijd in het openbaar was hij beperkt tot een rolstoel vanwege een ziekte - amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig. Sinds 1985 werd hij gedwongen om te communiceren via een computersysteem - dat hij met zijn wang beheert - en heeft constante zorg nodig.

En hoewel de ziekte hem aan de stoel vasthield, brak ze hem niet. Hawking bracht 30 jaar als een gewone professor in de wiskunde aan de Universiteit van Cambridge. Hij is momenteel de onderzoeksdirecteur van het Centre for Theoretical Cosmology.

De meeste patiënten met ALS, genaamd de ziekte van Lou Gehrig ter ere van een beroemde honkballer die stierf als gevolg van deze ziekte, werden gediagnosticeerd op de leeftijd van 50 en overleden binnen vijf jaar na de diagnose. Hawking werd gediagnostiseerd toen hij 21 was, en hij hoopte niet zijn 25ste verjaardag te vieren.

Hoe heeft Hawking zo lang geleefd terwijl andere mensen kort na het stellen van de diagnose overlijden? Leo McCluskey, adjunct-hoogleraar neurologie en medisch directeur van het ALS Center aan de Universiteit van Pennsylvania, heeft deze vraag beantwoord.

Wat is ALS en hoeveel vormen van deze ziekte kennen we?

ALS, amyotrofische laterale sclerose (ALS), de ziekte van Lou Gehrig is een motorneuronziekte uit de categorie neurodegeneratieve ziekten. Elke spier wordt bestuurd door motoneuronen die zich in de frontale kwab van de hersenen bevinden. Ze zijn elektrisch en synaptisch verbonden met de motorneuronen, die zich in de lagere kwab van de hersenen bevinden, evenals met de motorneuronen in het ruggenmerg. De motorneuronen van de hersenen worden superieure motorneuronen genoemd; ruggenmerg - lagere motorneuronen. Deze ziekte veroorzaakt een verzwakking van de bovenste motoneuronen, of de lagere of beide.

Het is bekend dat er verschillende opties zijn voor ALS. De ene wordt progressieve spieratrofie of PMA genoemd. Deze ziekte is geïsoleerd in de lagere motorneuronen. Maar pathologisch gezien, als je de patiënt opent, zullen er tekenen zijn van beschadiging van de bovenste motoneuronen.

Er is ook primaire laterale sclerose - PBS - en klinisch lijkt het op een geïsoleerde stoornis van de bovenste motoneuronen. Maar pathologisch toont het ook een aandoening van de lagere motorneuronen.

Een ander klassiek syndroom wordt bulbaire ALS genoemd of supranucleaire progressieve verlamming, die de schedelspieren verzwakt, zoals linguale, gezichts- en slikspieren. Maar het strekt zich bijna altijd uit tot de spieren van de ledematen.

Dit zijn de vier klassieke motorneuronaandoeningen die in de literatuur zijn beschreven. Lange tijd werd aangenomen dat deze aandoeningen beperkt zijn tot motorneuronen. Maar het werd duidelijk dat het dat niet is. Momenteel is het bekend dat 10% van de patiënten met deze ziekte een degeneratie van een ander deel van de hersenen heeft ontwikkeld, zoals andere delen van de frontale kwab die geen motorneuronen bevatten, of de temporaalkwab. Sommige van deze patiënten kunnen dus daadwerkelijk frontale temporale dementie ontwikkelen.

Een van de misvattingen over ALS is dat dit slechts een motorische neuronziekte is, maar dat is het niet.

Wat heeft de Stephen Hawking-zaak over deze ziekte onthuld?

Het leven van deze persoon heeft aangetoond dat de ziekte van Lou Gehrig op vele manieren een ongelooflijk veranderlijke aandoening is. Gemiddeld leven mensen twee tot drie jaar na de diagnose. Maar dit betekent dat de helft van de mensen langer leeft, wat betekent dat er mensen zijn die heel, heel lang leven.

De levensverwachting hangt van twee dingen af. Ten eerste regelen de motorneuronen het diafragma - de ademhalingsspier. Mensen sterven vaak aan ademhalingsproblemen. Ten tweede kan de achteruitgang van de slikspier leiden tot ondervoeding en uitdroging. Als deze twee dingen niet bestaan, is het mogelijk mogelijk om heel lang te leven, hoewel de kwaliteit van dit leven misschien twijfelachtig is. Wat er met Hawking is gebeurd, is gewoon geweldig.

Hij leefde zo lang omdat hij nog jong was en weinig diabetes had?

Juveniele diabetes wordt gediagnosticeerd in de adolescentie en ik ben er niet goed genoeg van op de hoogte om te bespreken. Maar dit is zeker een diabetische aandoening die heel, heel langzaam verloopt. Er zijn patiënten in mijn kliniek die als tiener zijn gediagnosticeerd en die nog steeds 40, 50 of 60 jaar oud zijn.

Hoe vaak komen gevallen van langzaam progressieve vormen van ALS voor?

Ik denk dat minder dan een paar procent.

Denk je dat de levensduur van Hawking grotendeels te danken is aan een uitstekende zorg voor hem of de biologie van zijn specifieke ALS-vorm?

Ik denk allebei. Ik ken hem niet goed, dus ik weet niet welke operaties hij onderging. Als hij geen kunstmatige beademing heeft gekregen, is het een kwestie van biologie - het bepaalt hoe lang een neurodegeneratieve ziekte voortschrijdt en hoeveel tijd het kost om te leven. Als u problemen heeft met slikken, kunt u een voedingssonde krijgen die de problemen met voeding en uitdroging tenietdoet. Maar veel hangt af van de biologie.

Hawking heeft duidelijk een tamelijk actieve geest en uit zijn eerdere uitspraken blijkt dat zijn houding nogal positief is, ondanks zijn toestand. Is er enig bewijs dat levensstijl en psychische aandoeningen de levensverwachting van patiënten beïnvloeden?

Ik denk niet dat de levensduur ervan afhangt.

ALS wordt nog steeds niet behandeld. Wat hebben we recentelijk geleerd over de ziekte die zou kunnen helpen bij het ontwikkelen van betere behandelingen?

In 2006 werd duidelijk dat, net als veel andere neurodegeneratieve ziekten, ALS wordt bepaald door de accumulatie van abnormale eiwitten in de hersenen. 10% van BAS is genetisch bepaald en hangt af van de genmutatie. Er zijn bepaalde genen die leiden tot bepaalde soorten ALS. Als we de kenmerken van deze genen kennen, zouden we de mechanismen van hun actie op de hersenen kennen en daarom zouden we mogelijk een doel voor therapie hebben. Maar tot nu toe zijn er geen dergelijke therapieën.

"Hij is uitzonderlijk", zei Nigel Lee, hoogleraar klinische neurologie aan het King's College in Londen in 2002. - Ik ken niemand die al zo lang met ALS heeft geleefd. Niet alleen de verleden tijd, maar ook het feit dat de ziekte lijkt te zijn uitgebrand. Hij lijkt relatief stabiel te zijn. Dit soort stabilisatie is uiterst zeldzaam. "

Tien jaar later, toen Hawking in 2012 70 jaar werd, hadden veel andere wetenschappers echter zo'n reactie. Anmar al-Chalabi van King's College London, Hawking genaamd, "buitengewoon. Ik ken niemand die zou hebben overleefd voor zo'n tijd. "

Wat maakt Hawking anders dan anderen? Heb je geluk? Of stopte het transcendentale karakter van zijn intellect op de een of andere manier het onvermijdelijke lot? Niemand weet het zeker. Zelfs Hawking zelf, die goed thuis is in de mechanica achter het universum, kan het niet verklaren. "Misschien werd mijn versie van ALS gevormd vanwege een slechte opname van vitamines," zei hij.

Hawking zelf beweert dat focus op werk, in combinatie met zijn handicap, hem jaren heeft gegeven die niet beschikbaar waren voor anderen. Iedereen op een meer fysiek gebied - zeg, Lou Gehrig zelf - kon niet op zo'n hoog niveau functioneren. "Het heeft me zeker geholpen dat ik een baan had en dat ze goed voor me hadden gezorgd", zei Hawking in 2011. "Ik had het geluk om te werken op het gebied van de theoretische fysica, een van de weinige gebieden waarin handicap geen ernstig obstakel is."

In ieder geval demonstreert Hawking het ongelooflijke: het is mogelijk en noodzakelijk om te vechten en te leven met amyotrofische laterale sclerose.

Amyotrofische laterale sclerose (ziekte van Lou Gehrig)

Amyotrofische laterale sclerose (de ziekte van Lou Gehrig) is een neurologische ziekte, gekenmerkt door de manifestatie van spierzwakte en invaliditeit, die eindigt in de dood.

De ziekte heeft de tweede naam (Lou Gehrig) gekregen dankzij de populaire honkbalspeler Lou Gehrig, die voor het eerst in 1939 werd gediagnosticeerd met ALS. Deze term duidt vaak op een ziekte in de Verenigde Staten en Canada. Volgens de internationale classificatie van ziekten wordt ALS de motorneuronziekte genoemd.

Informatie voor artsen: volgens de ICD 10-classificatie wordt amyotrofische laterale sclerose gecodeerd onder de code G 12.2 (motorneuronziekte). De diagnose moet ook de aard van de ziekte (sporadisch of familiaal), de vorm van de cursus, het type, de graad en de lokalisatie van parese aangeven. Het is ook mogelijk om het stadium van de ziekte aan te geven, afhankelijk van de ernst van de manifestaties.

symptomen

In de vroege stadia zijn de symptomen van ALS als volgt:

• Spierzwakte in de benen, enkels of voeten.
• Mismoedigheid van de voet vanwege het beperkte vermogen om de voorkant of de vingers omhoog te brengen.
• Onduidelijke spraak, moeite met slikken.
• Fibrillatie (spierkrampen, spiertrekkingen) in de armen, tong, schouders.
• Handzwakte, verminderde handmotiliteit.

In de meeste gevallen is de ziekte in het beginstadium gelokaliseerd in de ledematen, waarna deze zich verplaatst naar andere delen van het lichaam. Vanaf het allereerste begin van de ziekte beginnen de symptomen zich snel te ontwikkelen - eerst verzwakken de spieren, waarna ze verlamd raken. Dit alles is beladen met verminderde ademhaling, kauwen en slikken.

redenen

De langzaam ontwikkelende verzwakking van de spieren en hun verdere atrofie leidt tot de dood van zenuwcellen die de spierbewegingen controleren. Inherited laterale atrofische sclerose wordt slechts in 5-10% van de gevallen overgedragen. In alle andere gevallen zijn de oorzaken van de ziekte onbekend. Tegenwoordig zijn er verschillende aannames waarom mensen ALS krijgen:

• Het lichaam bevat abnormale eiwitten. Het lichaam produceert deze eiwitten en blijft ze accumuleren, wat leidt tot de dood van zenuwcellen.
• Immuniteit wijst zijn eigen cellen af ​​en begint ze vervolgens te bestrijden - auto-immuunreacties komen voor, wat resulteert in de vernietiging van cellen die onder de "schietpartij" van het immuunsysteem vallen. Soms gebeurt dit wanneer het immuunsysteem zijn cellen als buitenaards wezen waarneemt.
• Manifestatie van biochemische aandoeningen. Patiënten die lijden aan amyotrofische laterale sclerose hebben een verhoogd niveau van glutamaat, waarna het een destructief effect op zenuwcellen heeft.
• Een genmutatie die gemakkelijk erfelijke vormen van ALS kan creëren.

Foto's van MRI resultaten in ALS

Wie loopt het risico op de ziekte?

• 50% van de kinderen van wie de ouders aan ALS lijden. Zulke patiënten die de ziekte krijgen, zijn erfelijk, in de geneeskunde, tot 10%.
• Mannen jonger dan 65 jaar worden vaker ziek dan vrouwen. Na 70 jaar is het risico hetzelfde voor zowel mannen als vrouwen.
• Ook worden in de meeste gevallen mensen van 40 tot 60 jaar blootgesteld.
• Rokers met amyotrofische laterale sclerose worden tweemaal zo vaak gediagnosticeerd als niet-rokers. En hoe langer iemand rookt, hoe groter het risico op de ziekte.
• Mensen die in het leger dienen, hebben ook meer kans om aan deze ziekte te lijden dan burgers. Maar vandaag blijft het onbekend wat precies ALS in deze mensen veroorzaakt: fysieke inspanning, infecties, verwondingen?
• Mensen blootgesteld aan lood op het lichaam. Dit zijn vooral degenen die werken in de productie van schadelijke stoffen.

Als er symptomen verschijnen die vergelijkbaar zijn met die van ALS in de vroege stadia van zijn ontwikkeling, is het noodzakelijk om onmiddellijk de diagnose te ondergaan om de ziekte niet te starten als de diagnose wordt bevestigd, omdat niet-handelen complicaties kan veroorzaken in de vorm van ademhalingsstoornissen, voedselinname en intelligentie.

diagnostiek

Met een tijdige benadering van een consult bij een neuroloog, kan de diagnose niet meteen worden gesteld, omdat het eerst moet worden gecontroleerd, wat enige tijd zal duren. Een belangrijke diagnostische factor is de toestand van de dynamiek van de volgende criteria:

• Coördinatie van bewegingen.
• Spiertonus en kracht.
• Reflexen.
• Tastbare sensatie en zicht.

In de vroege stadia van de ontwikkeling van ALS is het moeilijk om een ​​diagnose te stellen, omdat de symptomen vergelijkbaar zijn met vele ziekten, inclusief demyelinatieprocessen. De belangrijkste manieren om amyotrofische laterale sclerose te diagnosticeren: MRI, spierbiopsie, elektroneuromografie, bloed- en urinetests.

BAS Short Lecture

behandeling

Vanwege het feit dat onomkeerbare processen plaatsvinden in ALS in het lichaam, is het belangrijkste principe van de behandeling het vertragen van de ontwikkeling van symptomen. Het enige effectieve geneesmiddel dat is goedgekeurd voor de behandeling van amyotrofische laterale sclerose is een geneesmiddel dat riluzol (RILUTEK) wordt genoemd. Het vertraagt ​​de ontwikkeling van de ziekte door het niveau van het eerder genoemde glutamaat te verlagen, dat vaak verhoogd is bij degenen die aan deze ziekte lijden. Geneesmiddelen kunnen ook worden voorgeschreven om de symptomen van spierkrampen, constipatie, vermoeidheid, depressie en hyperuitspoeling te verminderen. Neuroprotectieve en vasculaire therapie wordt uitgevoerd.

Daarnaast is het noodzakelijk om spierkracht en bewegingsbereik onder toezicht van een arts te behouden om het welzijn van de patiënt te behouden en het normale functioneren van het cardiovasculaire systeem te verzekeren.

Amyotrofische laterale sclerose

symptomen

1. Je hebt de zogenaamde verzakking van de voet (dat wil zeggen, het is moeilijk om de voorkant van de voet en / of tenen op te tillen);
2. Voel zwakte in de spieren van de benen en armen;
3. Er was een overtreding van fijne motoriek;
4. Je spraak is gestoord;
5. Er zijn problemen met slikken;
6. Er zijn periodieke krampen, spiertrekkingen;
7. depressie;
8. onbalans.

Merk op dat amyotrofische laterale sclerose eerst de ledematen aantast en vervolgens naar de rest van het lichaam gaat (schouders, tong en anderen). In de eerste stadia van de ziekte verzwakken de spieren en raken dan volledig verlamd. Uiteindelijk is niet alleen slikken en kauwen verstoord, maar ook ademen. En de dood vindt plaats door het falen van de spieren die verantwoordelijk zijn voor de ademhalingsprocessen, maar andere oorzaken zijn mogelijk. Met de juiste behandeling kan het leven van de patiënt met vijf jaar worden verlengd, en op zijn best met tien jaar.

redenen

De belangrijkste oorzaak van verlamming en verzwakking van de spieren is de dood van de motorcellen die onze bewegingen beheersen.

Slechts in tien procent van de gevallen is de ziekte van Lou Gehrig geërfd van ouders tot kinderen (minder vaak van andere familieleden). Artsen identificeren verschillende redenen, naast erfelijkheid, die kunnen leiden tot amyotrofe sclerose:

1. Allerlei genmutaties die leiden tot erfelijke vormen van de ziekte van Lou Gehrig;
2. Een grote hoeveelheid glutamaat in het lichaam, die de zenuwcellen nadelig beïnvloedt. Glutamaat is een chemische bemiddelaar van het zenuwstelsel;
3. Problemen met het immuunsysteem. Wanneer het lichaam zich bewust is van inheemse cellen als vreemde lichamen, begint het met hen te vechten. Dit leidt tot het verschijnen van auto-immuunreacties, die op hun beurt weer leiden tot de opkomst van deze ziekte;
4. Celdood kan worden veroorzaakt door de aanwezigheid van onnatuurlijke eiwitten. Na verloop van tijd hopen ze zich op in het lichaam en leiden ze tot ziekte.

Nu proberen medische wetenschappers nieuwe redenen te vinden voor de opkomst van amyotrofische laterale sclerose en de behandeling ervan. Maar in ons land zijn ze niet zo hard betrokken bij deze ziekte als in de VS, bijvoorbeeld.

Risicofactoren

De meest voorkomende risicofactoren zijn:

1. Zoals al genoemd, erfelijkheid. Het risico voor kinderen van wie de ouders leden aan laterale sclerose is vijftig procent;
2. Leeftijd speelt een grote rol. De ziekte van Lou Gehrig komt vaker voor bij volwassenen - van veertig tot zestig jaar;
3. Seksueel onderscheid wordt na 70 jaar gewist, maar tot 65 jaar is het risico om ziek te worden bij mannen groter.

Maar, zoals in het geval van andere ziekten, zijn er uitzonderingen en amyotrofische laterale sclerose kan mensen treffen die niet geschikt zijn voor deze lijst. Er zijn veel genetische variëteiten die iemand vatbaarder maken voor ALS.

Grote invloed, verdubbeling van het risico op deze ziekte, spel en externe factoren. Bijvoorbeeld:

1. Roken is de gesel van de moderne samenleving. Het verergert vele ziekten, en ALS is geen uitzondering. Volgens statistieken komt de ziekte van Lou Gehrig vaker voor bij mensen die roken dan bij anderen. Bovendien, hoe groter de ervaring van de roker, hoe groter het risico om ziek te worden. Maar als u op een gegeven moment sigaretten opgeeft, is het risico kleiner;
2. Mensen die in de leadproductie werken, lopen een groot risico om ziek te worden. Als u familieleden heeft die lijden aan amyotrofe sclerose, is het beter om de intoxicatie met deze stof te vermijden;
3. Statistieken tonen ook aan dat mensen die in het leger dienen (dat wil zeggen, de meesten van hen mannen zijn) meer vatbaar zijn voor de ziekte. Artsen zijn er nog steeds niet achter wat een afname van de immuniteit tegen deze ziekte veroorzaakt. Misschien verwondingen of zware oefening.

complicaties

Patiënten met amyotrofische laterale sclerose kunnen de volgende complicaties ervaren:

1. Overtreding van de handeling van de ademhaling. Hoe gaat dit? Spieren die ons helpen ademen, vroeg of laat verlamd. Om deze overtreding te voorkomen, zijn speciale apparaten geïnstalleerd om het stoppen van ademhalingsbewegingen te voorkomen. In de laatste stadia van de ziekte wordt chirurgische ingreep toegepast. Er wordt een gat gemaakt in het strottenhoofd om bepaalde apparaten aan te sluiten die de ademhaling verder ondersteunen. De dood in een groot aantal gevallen komt van ademhalingsinsufficiëntie, die zich al begint te ontwikkelen aan het begin van de eerste symptomen;
2. Eetstoornissen. Net als de spieren van de ademhaling, zullen de spieren die verantwoordelijk zijn voor het slikken, zich atrofiëren. Om het effect van "afzuiging" te verminderen en niet om longontsteking te veroorzaken, wordt het voeden uitgevoerd door een sonde;
3. Sommige patiënten hebben geheugenproblemen, memoriseren van feiten en soms dementie.

diagnostiek

Wanneer de eerste symptomen vergelijkbaar zijn met de hierboven beschreven symptomen, moet u contact opnemen met uw plaatselijke huisarts, die u op zijn beurt naar een neuroloog zal sturen. Maar vergeet niet dat zelfs een zeer snelle oproep aan een specialist geen volledige verlichting van de ziekte garandeert. Omdat het tijd kost om laterale sclerose te identificeren, zal de ziekte daarom verdergaan met de behandeling.

Een neuroloog heeft absoluut uw medische geschiedenis nodig, een volledige beschrijving van de symptomen en de neurologische status:

1. reflexen,
2. Spiertoon
3. Spierkracht
4. aanraking,
5. visie,
6. Coördinatie.

Het probleem om de juiste behandeling vast te stellen is dat het erg moeilijk is om amyotrofische laterale sclerose te bepalen - de symptomen in de vroege stadia zijn vergelijkbaar met andere neurologische ziekten. En om de juiste en effectieve behandeling te beginnen, moet u ervoor zorgen dat de persoon ziek is met amyotrofische laterale sclerose.

Diagnose van de ziekte van Lou Gehrig op de volgende manieren:

1. Controleer zwakke spieren of niet door elektroneuromyografie. Zoeken naar verschillende schokken. Om deze acties uit te voeren, worden elektroden in de vorm van naalden in de spier ingebracht, die elektrische spieractiviteit registreren, zowel in beweging als in rust. De geleiding van zenuwvezels wordt ook op deze manier bestudeerd;
2. MR. Met deze methode is het mogelijk om in detail de conditie van het spierweefsel te onderzoeken;
3. Analyses. Bloed en urine worden meestal gegeven. Deze methode helpt artsen andere ziekten te elimineren die vergelijkbaar zijn met de symptomatologie van laterale sclerose;
4. Spierbiopsie. Om deze testmethode uit te voeren, wordt een stukje spierweefsel afgenomen, uiteraard wordt de procedure uitgevoerd onder lokale anesthesie. En het ontvangen monster wordt verzonden voor diagnose. Deze methode wordt gebruikt voor alle spierziekten.

behandeling

Laten we het nu hebben over het belangrijkste: behandeling. Helaas kan amyotrofische laterale sclerose niet volledig worden genezen en is het altijd dodelijk, omdat wetenschappers nog geen manier hebben gevonden om mensen van deze aandoening te redden.

Maar je kunt het vertragen. Bijvoorbeeld om het niveau van glutamaat in het lichaam te verminderen, wat een van de oorzaken van de ziekte is en vaak verhoogd is bij degenen die ALS behandelen. Riluzole (RILUTEK), het enige medicijn dat de progressie van amyotrofe sclerose nauwkeurig vertraagt, helpt hierbij. Dit is bewezen en iedereen die het behandelt, moet het accepteren. Daarnaast is het de moeite waard om medicijnen te drinken die obstipatie, spierkrampen, vermoeidheid, pijn en depressie elimineren.

Bij deze ziekte is het belangrijk om de spierkracht te behouden. Medische fysieke cultuur of verkorte oefentherapie doet hiermee een goed werk. Dergelijke oefeningen helpen het cardiovasculaire systeem en de algehele gezondheid in vorm te houden.

Het gebruik van rolstoelen of rollators kan ook zorgen voor het nodige aantal bewegingen.

Ook zeer belangrijke psychologische hulp. Alleen een specialist kan iemand helpen beseffen dat hij een ongeneeslijke ziekte heeft. Het zou leuk zijn om naar een psycholoog en familieleden van de patiënt te gaan.

Bovendien moet eraan worden herinnerd dat een patiënt met amyotrofische laterale sclerose constante ondersteuning van familieleden nodig heeft. Daarom mogen familieleden in geen geval boos en depressief zijn. We moeten vechten voor het leven.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) of de ziekte van Lou Gehrig

Stephen Hawking, geschiedenis van de zaak sinds 1940

Vanuit het oogpunt van de Wereldgezondheidsorganisatie is amyotrofische laterale sclerose (ALS) een langzaam progressieve, momenteel ongeneeslijke degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. Wanneer het zowel de bovenste (motorische cortex van de hersenen) als de onderste (voorste hoorns van het ruggenmerg en de craniale zenuwkernen) beïnvloedt van motorneuronen, wat resulteert in verlamming en spieratrofie.

Amyotrofische laterale sclerose is alleen gerelateerd aan de spieren en wordt op dezelfde manier hersteld als spastische hemiparese, spastische diplegie en elke vorm van hersenverlamming.

In 1960 bevestigden wetenschappers van de Johns Hopkins University in Baltimore mijn punt. Ze hebben het moleculair genetisch mechanisme vastgesteld dat ten grondslag ligt aan het begin van deze ziekte, wat in tegenspraak is met de conclusie van de Wereldgezondheidsorganisatie. Wetenschappers hebben aangetoond dat spiercellen een grote hoeveelheid vier-helix DNA en RNA in het C9orf72-gen hebben, wat leidt tot verstoring van het proces en eiwitsynthese.

Deze ontdekking toonde aan dat hersenneuronen en CZS-routes niet gerelateerd zijn aan amyotrofische laterale scleroseziekte.

Baby Hawking heeft symptomen van encefalopathie:

1. De vingers van de linkerhand worden in een nok geklemd en worden niet verlengd.
2. Mond scheef naar links.
3. Het linker oog "maait".

Hawking's linkeroog is verzegeld - dit wordt gedaan door oogartsen wanneer het kind een scheel oog heeft.

Op de foto met zijn vrouw:

Stephen Hawking's encefalopathie leidde tot vallen, met als resultaat dat het mechanisme van ongecontroleerde eiwitproductie in spiercellen werd gelanceerd. Dit leidde zijn spieren tot diplegie en ging over naar spastische tetraplegie.

In 2016 werd Yoshinori Osumi, een celbiologische specialist uit Japan, een Nobelprijswinnaar in fysiologie en geneeskunde voor het bevestigen van mijn theorie.

Yoshinori ontdekte dat de afbraak van het eiwitmetabolisme in de spiercel plaatsvindt in de lysosomen. Het eiwit begint zich te verzamelen in de spiercel.

Tetraplegia vordert tot de diagnose van amyotrofische laterale sclerose. In 2017 werd de Nobelprijs voor de geneeskunde toegekend aan de hoogleraren Jeffrey Hall, Michael Rosbach en Michael Young, die aan de Amerikaanse universiteiten werken.

Wetenschappers zijn erachter gekomen en hebben het gen gezien dat codeert voor het eiwit dat zich 's nachts in spiercellen verzamelt en instort gedurende de dag dat een persoon actief is. Falen van het gen leidt tot de accumulatie van eiwitten in de spieren.

Neurologen klagen dat de diagnose van amyotrofische laterale sclerose moeilijk is omdat de vroege symptomen van de ziekte:

• spiertrekkingen;
• convulsies;
• spier gevoelloosheid;
• zwakte in de ledematen;
• spraakproblemen komen ook veel voor bij veel meer voorkomende ziekten.

Om deze redenen is het moeilijk om ALS te diagnosticeren, maar alleen totdat de ziekte zich tot het stadium van spieratrofie ontwikkelt.

Vanuit mijn gezichtspunt, amyotrofische laterale sclerose optreedt als een progressie van een vorm van hersenverlamming. Bij ALS neemt het eiwitoedeem in alle spieren toe, waardoor het diafragma niet volledig kan werken.

1. Hoofd respiratoire spier.
2. Het creëert druk om de lymfe door het lymfestelsel te bewegen.

In Stephen Hawking kan eiwitoedeem in de spieren van de rug, armen en benen leiden tot zwelling van de spieren van het middenrif. In dit geval treedt dood door respiratoire insufficiëntie op. Het diafragma kan niet uitrekken om een ​​vacuüm te creëren voor volledige aspiratie van lucht in de longen en kan geen kracht creëren voor een normale lymfestroom door het lichaam.

Neurologen diagnosticeren amyotrofische laterale sclerose met uitzondering van alle vergelijkbare ziekten. Vanuit het oogpunt van neurologen zouden er, om ALS af te leveren, twee hoofdtekens moeten zijn: het verslaan van de bovenste en onderste motorneuronen.

Oogpunt Nikonov NB

Het probleem in de neuronen treedt secundair op vanwege jarenlange niet-bewegende spieren die geen impulsen naar de overeenkomstige delen van de hersenen sturen. De nederlaag van de bovenste en onderste motorneuronen ontstaat als gevolg van de onbeweeglijkheid van de spieren. Dit wordt bevestigd door de ontdekkingen van de Nobelprijswinnaars van 2016 en 2017.

Stephen Hawking liet een spierbiopt nemen. Veranderingen in de spiercel bij een patiënt met een diagnose van amyotrofische laterale sclerose waren hetzelfde als bij patiënten met spieratrofie en een diagnose van spastische tetraparese bij cerebrale parese.

Spierbiopsie

Zo ziet normaal spierweefsel eruit bij een gezond persoon.

Morfologische veranderingen

Met de diagnose van amyotrofische laterale sclerose (ALS):

1. De aanwezigheid van necrobiosisvezels.
2. Desorganisatie van vezels.
3. De aanwezigheid van nucleair-vrije zones.

1. De aanwezigheid van necrobiosisvezels.
2. Desorganisatie van vezels.
3. De aanwezigheid van nucleair-vrije zones.

Met ernstige spastische tetraparese van hersenverlamming:

1. De aanwezigheid van necrobiosisvezels.
2. Desorganisatie van vezels.
3. De aanwezigheid van nucleair-vrije zones.

Behandeling van de ziekte

Ik had niet de gewoonte om patiënten met een diagnose van amyotrofische laterale sclerose of Lou Gehrig's ziekte te behandelen. Ik geloof dat deze ziekte te genezen is (anders zou ik mijn kennis niet aan jou overbrengen). De behandeling van ALS bestaat uit de eliminatie van de emendic-procedures van het door mij beschreven eiwitoedeem, dat zich in het spierweefsel bevindt.

De onderstaande video toont de behandeling van patiënten met een diagnose van amyotrofische laterale sclerose (ALS) in de officiële geneeskunde:

Riddle of Lou Gehrig's Farewell Speech

Waarom, op 4 juli 1939, de beroemde honkballer die ziek was van ALS, noemde zichzelf de gelukkigste man op aarde

In de Verenigde Staten en Canada is amyotrofische laterale sclerose (ALS) beter bekend als de ziekte van Lou Gehrig. De prestaties van deze geweldige honkballer worden nog steeds beschouwd als recordbrekend: hij speelde 2.130 wedstrijden voor de New York Yankees en maakte 23 Grand Slam-hits (deze slag stelt het team in staat om 4 punten tegelijk te scoren - noot). 60 jaar na zijn pensionering uit de sport, in 1999, bij het kiezen van de "Teams van de eeuw van de Main Baseball League", ontving Gehrig het grootste aantal stemmen bij het stemmen van de fans.

78 jaar geleden, in het Yankee Stadium, waar meer dan 60.000 fans verzamelden, ging Lou Gehrig naar de microfoon en hield een toespraak die voor altijd in de Amerikaanse geschiedenis ging. Hij was 36 jaar oud en hij stierf langzaam aan een ernstige ziekte. En hij noemde zichzelf 'de gelukkigste man op aarde', bewerend dat de ziekte nooit zijn grote succes, de mooie vrienden en de enorme liefde die hem zijn hele leven vergezelde, zou kunnen afnemen.

Tegenwoordig kent elke Amerikaan dit citaat uit de afscheidsrede van Lou Gehrig. Maar er blijven nog veel vragen over. Was zijn toespraak gerepeteerd, of improviseerde hij en zei hij wat hem te wachten stond, wat hield zijn gedachten op dat moment in beslag? Heeft iemand hem geholpen een speech te schrijven? En de grootste vraag: wat zei Gerig nog meer? Helaas zullen we het misschien nooit weten.

Wat gebeurde er in de zomer van 1939

Twee maanden voordat hij definitief afscheid nam van sport, verliet Lou Gehrig de startende line-up van de Yankees. Hij ging naar de Mayo Clinic (Mayo Clinic), waar hij werd gediagnosticeerd met ALS, amyotrofische laterale sclerose. De artsen zeiden dat hij maximaal nog een aantal jaren te leven had. Gerig keerde terug naar New York en kondigde zijn pensionering aan op 21 juni.

Op 4 juli 1939, tussen twee wedstrijden met de senatoren in Washington, eerde het Yankees-team hun legendarische eerste verdediger. Gerig accepteerde de geschenken, schudde de hand van hoge functionarissen, zwaaide naar de fans die zich in het stadion hadden verzameld en vertelde de gastheer van de ceremonie dat hij de fans niet zou kunnen aanspreken. Knot in de keel. Maar de mensen op de tribune stonden op en begonnen te chanten: "Lou, we willen je horen! We willen je horen! "

Teammanager Joe McCarthy (Joe McCarthy) fluisterde iets tegen Gehrig en duwde hem zachtjes naar de microfoon. Gehrig kneep zijn blauwe baseballpet in zijn handen, een stuk kauwgom bevroor in zijn mond. Hij leunde naar de microfoon. Er hing een stilte boven het stadion. Gerig haalde diep adem en begon te praten.

"Misschien lees je over het harde nieuws dat me twee weken geleden trof," begon hij (zijn stem trilde bij het woord 'nieuws'). Lou zweeg even en ging verder. "Maar vandaag beschouw ik mezelf als de gelukkigste persoon op aarde."

Hij vertelde hoe gelukkig het is om al 16 jaar honkbal te spelen, om altijd de liefde en steun van de fans te voelen: "Ik kijk rond en ik begrijp dat het een grote eer voor me is om naast deze mooie mensen in deze vorm te staan."

Wat overblijft

Wat zei Lou Gehrig? Je kunt het niet met zekerheid zeggen. Het record behield alleen de eerste, tweede, vierde en laatste zinnen die de honkbalspeler uitsprak.

Toen schrijver Jonathan Eyg werkte aan het boek De gelukkigste man: het leven en de dood van Lou Gehrig, probeerde hij alle delen van een afscheidsrede te combineren die in de kranten van die tijd werden gepubliceerd. Het staat vast dat Gerig zei dat het voor hem een ​​groot succes was om in het team van Jacob Ruppert te spelen en samen te werken met managers McCarthy en Miller Huggins. Hij bedankte de spelers van zijn team, spelers van tegengestelde teams, fans en zelfs veldwachters en stadionmedewerkers. Dank aan ouders en echtgenote.

Heeft iemand een goede honkballer geholpen een toespraak te houden? Volgens Jonathan Aig is het onwaarschijnlijk: "De woorden die Gerig uitsprak, zijn mooi in hun eenvoud - in die tijd maakten journalisten van sportnieuws en speechwriters meer uitgebreide teksten. En het is onwaarschijnlijk dat sportcommentatoren of journalisten uit de jaren dertig de rangers en stadionmedewerkers zouden hebben bedankt. Het was de eigen, enigszins ouderwetse stijl van Gehrig, wiens ouders arme immigranten waren. Heeft Gehrig zijn optreden gerepeteerd? Eleanor, de echtgenoot van een honkballer, zei dat ze de avond tevoren aan een speech hadden gewerkt. Ik geloof haar. Hij herhaalt zo het woord "gelukkig", alsof hij weet dat het hele verhaal op deze uitdrukking "de gelukkigste persoon" rust. Gerig was heel bescheiden in het openbaar, maar toen hij ging zitten om een ​​toespraak te houden, koos hij zorgvuldig elk woord, "suggereert de schrijver.

Na de beroemde toespraak, leefde Lou Gehrig minder dan twee jaar. Toen de honkbalspeler stierf, speelde Amerikaanse filmster Gary Cooper hem in de film "Pride of the Yankees", waarvan de laatste scène erg leek op Gehrig's licht aangepaste speech.