Diagnose en behandeling van amyotrofische sclerose

Amyotrofische laterale sclerose is een chronische, langzaam progressieve neurodegeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. Het wordt gekenmerkt door een laesie van de centrale en perifere motorneuron - de hoofdpersoon van de bewuste bewegingen van een persoon. J. Charcot was de eerste die deze ziekte in 1869 beschreef. Synoniemen van de ziekte: motorische motorneuronen, motorische neuronen, Charcot of de ziekte van Lou Gehrig. ALS, als een van de vele andere ziekten van de neurodegeneratieve groep, vordert langzaam en is slecht te behandelen.

De gemiddelde levensverwachting na het begin van het pathologische proces is gemiddeld 3 jaar. De prognose van het leven hangt af van de vorm: in sommige gevallen is de levensloop niet langer dan twee jaar. Minder dan 10% van de patiënten leeft echter langer dan 7 jaar. Er zijn gevallen van een lang leven in amyotrofische laterale sclerose. Zo leefde de beroemde fysicus en popularisator van de wetenschap, Stephen Hawking, 76 jaar: hij leefde 50 jaar met de ziekte. Epidemiologie: de ziekte treft 2-3 mensen per 1 miljoen inwoners in een jaar tijd. De gemiddelde leeftijd van de patiënt is van 30 tot 50 jaar. Statistisch gezien worden vrouwen vaker ziek dan mannen.

De ziekte begint in het geheim. De eerste tekenen verschijnen wanneer meer dan 50% van de motorneuronen worden aangetast. Voordien verloopt het ziektebeeld latent. Dit maakt de diagnose moeilijk. Patiënten wenden zich tot artsen die al op het hoogtepunt van de ziekte zijn, wanneer het slikken of ademen verminderd is.

redenen

Laterale amyotrofische sclerose heeft geen duidelijk vastgestelde oorzaak van ontwikkeling. Onderzoekers neigen naar familie-erfelijkheid als de belangrijkste oorzaak van de ziekte. Dus erfelijke vormen worden gevonden in 5%. Van deze vijf procent is meer dan 20% geassocieerd met een mutatie van het superoxide-dismutasegen, dat zich op chromosoom 21 bevindt. Het stelde wetenschappers ook in staat om modellen te maken van amyotrofische laterale sclerose in experimentele muizen.

Geïnstalleerd en andere oorzaken van de ziekte. Zo identificeerden onderzoekers uit Baltimore specifieke verbindingen in rottingscellen - vierstrengig DNA en RNA. Het gen waarin de mutatie bestond was eerder bekend, maar er was geen informatie over zijn functie. Als resultaat van de mutatie binden de pathologische verbindingen aan de eiwitten die de ribosomen synthetiseren, waardoor de vorming van nieuwe cellulaire eiwitten wordt verstoord.

Een andere theorie houdt verband met de mutatie van het FUS-gen in chromosoom 16. Deze mutatie is geassocieerd met erfelijke variëteiten van amyotrofische laterale sclerose.

Minder bestudeerde theorieën en hypothesen:

1. Verminderde immuniteit of schending van zijn werk. Bij amyotrofische laterale sclerose worden dus antilichamen tegen de eigen neuronen gedetecteerd in het hersenvocht en bloedplasma, wat wijst op een auto-immune aard.
2. Overtreding van de bijschildklieren.
3. Verstoring van het metabolisme van neurotransmitters, in het bijzonder de neurotransmitters die bij het glutamaterge systeem betrokken zijn (een overmatige hoeveelheid glutamaat - een exciterende neurotransmitter - veroorzaakt overstimulatie van neuronen en hun dood).
4. Een virale infectie die selectief een motorneuron beïnvloedt.

De publicatie van de National Medical Library of the United States geeft een statistisch verband tussen de ziekte en de vergiftiging van landbouwpesticiden.

De basis van pathogenese is het fenomeen van excitotoxiciteit. Het is een pathologisch proces dat leidt tot de vernietiging van zenuwcellen onder de invloed van neurotransmitters die NMDA- en AMPA-systemen activeren (glutamaatreceptoren - de belangrijkste excitatorische mediator). Calcium wordt opgebouwd als gevolg van overstimulatie in de cel. De pathogenese van de laatste leidt tot een toename van oxidatieve processen en de afgifte van een groot aantal vrije radicalen - onstabiele zuurstofontledingsproducten, die een enorme hoeveelheid energie hebben. Dit veroorzaakt oxidatieve stress - de belangrijkste factor bij schade aan neuronen.

Pathologisch, onder een microscoop, worden de vernietigde cellen van de voorhoorns gevonden in het ruggenmerg - hier passeert het motorpad. De grootste mate van schade aan zenuwcellen kan worden opgemerkt in de nek en in het onderste gebied van GM-stamstructuren. De vernietiging wordt ook waargenomen in de voorste centrale gyrus van de frontale divisies. Amyotrofische laterale sclerose gaat, naast veranderingen in motorneuronen, gepaard met demyelinatie - de vernietiging van de myeline-omhulsel in axonen.

Klinisch beeld

Symptomen van een groep ziekten van het motorneuron hangen af ​​van het segmentale niveau van degeneratie van zenuwcellen en de vorm. De volgende subspecies van ALS zijn verdeeld volgens de lokalisatie van de degeneratie van motoneuronen:

• Hersen of hoog.
• De nek en borst.
• Lumbosacrale vorm.
• Bulbair.

Amyotrofische laterale sclerose

Eerste symptomen van de nek of borstkas: de sterkte van de spieren van de bovenste ledematen en spieren van de bovenste schoudergordel wordt verminderd. Het uiterlijk van pathologische reflexen wordt genoteerd en de fysiologische worden versterkt (hyperreflexie). Parese ontwikkelt zich parallel in de spieren van de onderste ledematen. De volgende syndromen zijn ook kenmerkend voor amyotrofische laterale sclerose:

Het syndroom gaat gepaard met een laesie van de schedelzenuwen bij de uitgang van de medulla oblongata, namelijk: de glossofaryngeale, hypoglossale en vaguszenuwen worden beïnvloed. De naam komt van de zin bulbus cerebri.

Dit syndroom gaat gepaard met een schending van spraak (dysartrie) en het slikken (dysfagie) op de achtergrond van parese of verlamming van de spieren van de tong, farynx en strottenhoofd. Dit is merkbaar wanneer mensen vaak verslikt zijn door voedsel, vooral vloeibaar voedsel. Met de snelle progressie van het bulbar-syndroom gaat gepaard met een schending van de vitale functies van ademhaling en hartslag. De kracht van de stem neemt af. Hij wordt stil en lusteloos. De stem kan volledig verdwijnen (bulbaire vorm motoneuron-ziekte).

Na verloop van tijd zullen de spieren atrofiëren, wat niet het geval is bij pseudobulbar-verlamming. Dit is het belangrijkste verschil tussen symptoomcomplexen.

Dit syndroom wordt gekenmerkt door een klassieke triade: een schending van slikken, spraakstoornissen en een afname van de sonoorheid van de stem. In tegenstelling tot het vorige syndroom is er bij pseudobulbar sprake van een uniforme en symmetrische parese van de gezichtsspieren. Neuropsychiatrische stoornissen zijn ook kenmerkend: de patiënt wordt gekweld door hevig lachen en huilen. De manifestatie van deze emoties is niet afhankelijk van de situatie.

De eerste symptomen van amyotrofische laterale sclerose zijn voornamelijk lumbale lokalisatie: de kracht van skeletspieren van de onderste ledematen is asymmetrisch verzwakt, peesreflexen verdwijnen. Later wordt het klinische beeld aangevuld door parese van de armspieren. Aan het einde van de ziekte is er sprake van schending van slikken en spraak. Het lichaamsgewicht wordt geleidelijk verminderd. In de late stadia van amyotrofische laterale sclerose worden de ademhalingsspieren beïnvloed, waardoor het moeilijk wordt voor patiënten om te ademen. Uiteindelijk wordt kunstmatige longventilatie gebruikt om het leven in stand te houden.

De ziekte van het bovenste motorneuron (hoge of cerebrale vorm) wordt gekenmerkt door de degeneratie van motorneuronen van de precentrale gyrus van de frontale kwab, en motorneuronen van de corticospinale en corticobulbar-traktaten zijn ook beschadigd. Het klinische beeld van de schending van het bovenste motorneuron wordt gekenmerkt door dubbele parese van de armen of benen.

Gegeneraliseerde motorneuronziekte of diffuus debuut van motorneuronziekte begint met algemene niet-specifieke tekens: gewichtsverlies, verminderde ademhaling en verzwakking van de spieren van de armen of benen aan één kant, bijvoorbeeld hemiparese (verminderde spierkracht in de arm en het been aan één kant van het lichaam).

Hoe begint amyotrofische laterale sclerose in het algemeen:

• convulsies;
• spiertrekkingen;
• spierzwakte ontwikkelen;
• moeite met uitspraak.

Progressieve bulbaire verlamming

Dit is een secundaire aandoening die optreedt op de achtergrond van ALS. Pathologie manifesteert zich door klassieke symptomen: een schending van slikken, spraak en spraak. De spraak wordt wazig, patiënten klinken onduidelijke geluiden, nasalisme en heesheid verschijnen.

Een objectief onderzoek van patiënten meestal met een open mond, geen gezichtsuitdrukking op het gezicht, voedsel bij het slikken kan uit de mond vallen en de vloeistof komt in de neusholte terecht. De spieren van de tong atrofiëren, het wordt ongelijk en opgevouwen.

Progressieve spieratrofie

Deze vorm van ALS manifesteert zich voor het eerst door spiertrekkingen, focale convulsies en fasciculaties - spontane en synchrone contracties van een bundel spieren zichtbaar voor het oog. Later leidt degeneratie van het onderste motorneuron tot parese en atrofie van de armspieren. Gemiddeld leven patiënten met progressieve spieratrofie tot 10 jaar vanaf het moment van diagnose.

Primaire laterale sclerose

Het klinische beeld ontwikkelt zich binnen 2-3 jaar. Gekenmerkt door dergelijke symptomen:

• verhoogde spierspanning van de onderste ledematen;
• lopen is verstoord bij patiënten: ze struikelen vaak en het is moeilijk voor hen om het evenwicht te bewaren;
• stem, spraak en slikken zijn boos;
• tegen het einde van de ziekte moeilijkheden met ademhalen.

Primaire laterale sclerose is een van de zeldzaamste vormen. Van 100% van de patiënten met een motorische motorische neuronziekte, heeft niet meer dan 0,5% van de mensen last van laterale sclerose. De levensverwachting hangt af van de progressie van de ziekte. Mensen met PLC kunnen dus een gemiddelde levensverwachting van gezonde mensen hebben, als PLC geen amyotrofische laterale sclerose ingaat.

Hoe de ziekte wordt gedetecteerd

Het probleem van de diagnose is dat veel andere neurodegeneratieve pathologieën vergelijkbare symptomen hebben. Dat wil zeggen, de diagnose wordt gesteld door uitsluiting door differentiële diagnose.

De Internationale Federatie van Neurologie heeft criteria ontwikkeld voor de diagnose van een ziekte:

1. Het ziektebeeld omvat tekenen van schade aan het centrale motorneuron.
2. Het ziektebeeld omvat tekenen van schade aan het perifere motorneuron.
3. De ziekte vordert in verschillende delen van het lichaam.

De belangrijkste diagnostische methode is elektromyografie. De ziekte met deze methode is:

• Betrouwbaar. Onder het criterium van "betrouwbare" pathologie valt, als elektromyografie tekenen van beschadiging van PMN en CMN vertoont, zijn er ook laesies in de zenuwen van de medulla oblongata en andere delen van het ruggenmerg.
• Klinisch waarschijnlijk. Dit wordt zichtbaar als er een combinatie is van symptomen van beschadiging van de centrale en perifere motoneuronen in niet meer dan drie niveaus, bijvoorbeeld ter hoogte van de nek en de onderrug.
• Mogelijk. Onder deze grafiek valt de pathologie als er tekenen zijn van beschadiging van de centrale of perifere motorneuronen op een van de vier niveaus, bijvoorbeeld alleen op het niveau van het cervicale ruggenmerg.

Airlie House heeft dergelijke UAS-myografische criteria uitgekozen:

1. Symptomen van chronische of acute motorneurondegeneratie zijn aanwezig. Er zijn functionele aandoeningen van de spier, bijvoorbeeld fasciculaties.
2. De snelheid van de zenuwimpuls wordt met meer dan 10% verminderd.

Momenteel wordt de classificatie die door de Internationale Federatie van Neurologie is ontwikkeld, vaker gebruikt.

In de diagnose spelen een rol en secundaire instrumentele onderzoeksmethoden:

1. Magnetische resonantie en computer. MRI-tekenen van ALS: op laag-voor-laagbeelden wordt een signaal versterkt in het gebied van de binnenste capsule van de hersenen. MRI onthult ook een degeneratie van het piramidale kanaal.
2. Biochemische analyse van bloed. In laboratoriumparameters is er een toename van creatinefosfokinase met 2-3 maal. Het niveau van leverenzymen neemt ook toe: alanine-aminotransferase, lactaatdehydrogenase en aspartaataminotransferase.

Hoe wordt het behandeld?

Vooruitzichten voor behandeling zijn schaars. De ziekte zelf is niet genezen. De belangrijkste link is symptomatische therapie gericht op het verlichten van de toestand van de patiënt. Artsen hebben de volgende doelen:

• Vertraag de ontwikkeling en progressie van de ziekte.
• Verleng de levensduur van de patiënt.
• Behoud zelfbediening.
• Verminder de manifestatie van het ziektebeeld.

Meestal worden patiënten met verdenking of bevestigde diagnose opgenomen in het ziekenhuis. De standaard voor de behandeling van de ziekte is de drug Riluzol. Zijn werking: Riluzole remt de afgifte van exciterende neurotransmitters in de synaptische spleet, die de vernietiging van zenuwcellen vertraagt. Dit medicijn wordt aanbevolen voor gebruik door de Internationale Federatie van Neurologie.

Symptomen worden opgelost met palliatieve zorg. aanbevelingen:

1. Om de ernst van de fasciculaties te verminderen, wordt carbamazepine voorgeschreven in een dosis van 300 mg per dag. Analogen: geneesmiddelen op basis van magnesium of fenytoïne.
2. Om stijfheid of spiertonus te verminderen, kunt u spierverslappers gebruiken. Vertegenwoordigers: Mydocalm, Tizanidine.
3. Nadat een persoon over zijn diagnose heeft gehoord, kan hij een depressief syndroom ontwikkelen. Fluoxetine of Amitriptyline wordt aanbevolen voor de eliminatie.

• Voor de ontwikkeling van de spieren en het behoud van hun tonus, worden regelmatige lichaamsbeweging en cardio getoond. Ingericht in een fitnessruimte of zwemmen in een warm zwembad.
• Bij bulbaire en pseudobulbar-stoornissen in de communicatie met andere mensen wordt het aangeraden om bondige spraakconstructies te gebruiken.

De prognose voor het leven is ongunstig. Gemiddeld leven patiënten 3-4 jaar. Bij minder agressieve vormen bedraagt ​​de levensverwachting 10 jaar. Rehabilitatie in de vorm van regelmatige lichaamsbeweging stelt u in staat spierkracht en -tonus te behouden, gewrichtsmobiliteit te handhaven en ademhalingsproblemen te voorkomen.

Preventie: voor motorische motoneuronaandoeningen, terwijl de oorzaak van de ziekte onbekend is, is er geen specifieke preventie. Niet-specifieke preventie bestaat uit het handhaven van een gezonde levensstijl en het vermijden van slechte gewoonten.

eten

Goede voeding in het geval van amyotrofische laterale sclerose is te wijten aan het feit dat de ziekte de slikhandeling verstoort. De patiënt moet een dieet en voedingsmiddelen kiezen die gemakkelijk te verteren en te slikken zijn.

Voedsel met amyotrofische laterale sclerose bestaat uit halfvast en homogeen voedsel. Het wordt aanbevolen om aardappelpuree, soufflé en pappen in het dieet op te nemen.

Amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose is een neurodegeneratieve ziekte die gepaard gaat met de dood van centrale en perifere motoneuronen. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn skeletspieratrofie, fasciculaties, spasticiteit, hyperreflexie, pathologische piramidale verschijnselen in de afwezigheid van bekken- en oculomotorische aandoeningen. Het wordt gekenmerkt door een gestage progressieve loop, leidend tot een fatale afloop. Amyotrofische laterale sclerose wordt gediagnosticeerd op basis van neurologische status, ENG, EMG, MRI van de wervelkolom en hersenen, analyse van hersenvocht en genetische studies. Helaas heeft de geneeskunde vandaag geen effectieve ALS-pathogenetische therapie.

Amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose is een neurodegeneratieve ziekte die gepaard gaat met de dood van centrale en perifere motoneuronen. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn skeletspieratrofie, fasciculaties, spasticiteit, hyperreflexie, pathologische piramidale verschijnselen in de afwezigheid van bekken- en oculomotorische aandoeningen. Het wordt gekenmerkt door een gestage progressieve loop, leidend tot een fatale afloop.

Het concept van "amyotrofische laterale sclerose" komt ook overeen met: motorneuronziekte, familiale motorneuronziekte, progressieve spieratrofie, progressieve bulbaire verlamming.

Etiologie en pathogenese van amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose is het "eindpunt" van een cascade van algemene pathologische reacties geïnitieerd door verschillende bekende of onbekende triggers. In sommige gevallen kan amyotrofische laterale sclerose worden veroorzaakt door mutaties in het superoxide-dimutase-1-gen, wanneer het cytotoxische effect van het defecte enzym de belangrijkste pathogenetische factor is. Mutant superoxide dismutase-1 hoopt zich op tussen de lagen van het mitochondriale membraan en verstoort het axonale transport; interageert met andere eiwitten, wat leidt tot een schending van hun degradatie.

Het optreden van sporadische gevallen van amyotrofische laterale sclerose wordt mogelijk gemaakt door onbekende triggers, die net als het mutante superoxide-dismutase-1 in staat zijn om hun effecten te realiseren onder omstandigheden van verhoogde functionele belasting op motorneuronen, wat hun selectieve kwetsbaarheid veroorzaakt. Als een resultaat van het verbeteren van de functies van motoneuronen neemt het niveau van glutamaatafgifte toe, wordt overmaat intracellulair calcium opgehoopt, worden intracellulaire proteolytische enzymen geactiveerd en beschadigt de vrijgekomen overmaat aan vrije radicalen van mitochondriën microglia, astroglia en de motoneuronen zelf, met hun daaropvolgende degeneratie.

Classificatie van amyotrofische laterale sclerose

Momenteel zijn er vier hoofdvormen van amyotrofische laterale sclerose:

• hoog (cerebraal);
• cervicaal-thoracaal;
• bulbair;
• lumbosacrale.

Het klinische beeld van amyotrofische laterale sclerose

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met cervicaal debuut, wordt een asymmetrische bovenste slappe paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale tekens gevormd aan het begin van de ziekte op hetzelfde moment. Daarnaast ontwikkelt zich een asymmetrische lagere spastische paraparese met hyperreflexie en pathologische symptomen. In de toekomst komt de combinatie van bulbaire en pseudobulbarsyndromen samen, en zelfs later zijn amyotrofieën van de onderste extremiteiten, die aanwezig zijn in de extensoren-spiergroep, meer uitgesproken.

In een gesegmenteerde nucleaire variant van amyotrofische laterale sclerose met cervicaal debuut, wordt een asymmetrische bovenste slappe paraparese gevormd bij het begin van de ziekte, vergezeld van hyporeflexie en pathologische piramidale tekens in de onderste ledematen (zonder hypertonie). Op het moment van de ontwikkeling van plegia in de proximale ledematen verdwijnen de minimale piramidale symptomen in de handen, de patiënten behouden op dit moment het vermogen om zelfstandig te bewegen. Met de ontwikkeling van de ziekte, bulbar-syndroom ook joins, zelfs later zijn er verschillende amyotrofieën en parese in de onderste ledematen.

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met diffuus debuut begint de ziekte met de ontwikkeling van slappe asymmetrische tetraparese. Samen met dit ontwikkelt het bulbar-syndroom zich in de vorm van dysfonie en dysfagie. Er is snelle vermoeidheid, aanzienlijk gewichtsverlies, inspiratoire dyspnoe.

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met lumbale debuut, wordt een asymmetrische lagere slappe paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale tekens gevormd aan het begin van de ziekte. Tegelijkertijd is er een asymmetrische bovenparaparese met amyotrofieën, spierhypertonie, hyperreflexie en pathologische piramidale tekens. Op het moment van de ontwikkeling van slappe paraplegie behouden patiënten het vermogen om hun handen te gebruiken. Latere bulbaire en pseudobulbar-syndromen treden toe.

In de gesegmenteerde nucleaire variant van de amyotrofische laterale sclerose met lumbaal debuut begint de ziekte met de vorming van de onderste slappe asymmetrische paraparese met atrofie en vroege uitdoving van de peesreflexen. Verder komt de bovenste slappe asymmetrische paraparese samen met de vroege uitdoving van peesreflexen. Het Bulbar-syndroom, dat zich vervolgens ontwikkelt, manifesteert zich in de vorm van dysfonie en dysfagie. Er is een duidelijke inspiratoire dyspnoe door vroegtijdige betrokkenheid bij het pathologische proces van ademhalingsspierhulpmiddelen, evenals uitgesproken gewichtsverlies.

In de piramidale variant van amyotrofische laterale sclerose met lumbaal debuut manifesteert de ziekte zich met de vorming van lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflexie, amyotrofie en pathologische piramidale tekens; later komt de bovenste spastische paraparese met dezelfde tekens samen, waarna het pseudobulbarsyndroom zich ontwikkelt.

In de klassieke versie van amyotrofische laterale sclerose met progressieve bulbaire verlamming aan het begin van de ziekte ontstaan ​​dysartrie, dysfagie, nasofonie, atrofie en fasciculatie van de tong. Later ontwikkelt zich de bovenste slappe asymmetrische paraparese met hyperreflexie, atrofie en pathologische piramidale verschijnselen. Vervolgens komt de lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale tekens samen. Er is een uitgesproken daling van het lichaamsgewicht en in het late stadium van de ziekte treden ademhalingsstoornissen toe.

In de gesegmenteerde nucleaire variant van amyotrofische laterale sclerose met progressieve bulbaire verlamming begint de ziekte met de ontwikkeling van dysfonie, dysfagie, dysartrie, verzakking van faryngeale en mandibulaire reflexen. Vervolgens ontstaat een bovenste slappe asymmetrische paraparese met hyperreflexie, atrofie en pathologische piramidale tekens. Later voegt zich de lagere spastische asymmetrische paraparese samen met hyperreflexie en pathologische symptomen. Vanwege dysfagie is het lichaamsgewicht aanzienlijk verminderd. In de late fase van de ziekte treden ademhalingsstoornissen toe.

De diagnose van amyotrofische laterale sclerose

Voor de diagnose van amyotrofische laterale sclerose moeten de volgende criteria worden gebruikt: tekenen van schade aan het perifere motorneuron volgens klinische, elektrofysiologische en pathomorfologische gegevens; tekenen van centrale motorneuronbeschadiging volgens klinische gegevens; progressieve verspreiding van symptomen in een of meer gebieden van innervatie (gedetecteerd tijdens observatie van de patiënt). Tegelijkertijd is het noodzakelijk om geen elektrofysiologische en pathologische symptomen van een andere ziekte te hebben, waarvan de aanwezigheid de degeneratie van centrale en perifere motoneuronen zou verklaren, evenals neuroimaging-gegevens over de aanwezigheid van andere ziekten die klinische en elektrofysiologische tekenen zouden kunnen verklaren.

Er zijn verschillende klinische vormen van amyotrofische laterale sclerose (ALS): sporadische - amyotrofische laterale sclerose in geïsoleerde vorm of in de aanwezigheid van bijkomende ziekten; genetisch bepaalde (erfelijke, familiale) vorm - amyotrofische laterale sclerose, gemanifesteerd in meer dan één generatie van de familie, met verschillende soorten overerving en / of geassocieerd met verschillende oorzakelijke mutaties. Afzonderlijk worden verschillende ALS-achtige ziektebeelden onderscheiden, die fenomenologisch lijken op amyotrofische laterale sclerose, maar zich ontwikkelen in andere pathologische processen. Karakteristieke kenmerken van ALS-achtige ziektebeelden: endemiciteit, de aanwezigheid van familiale of sporadische extrapiramidale symptomen, cerebellaire degeneratie, dementie van het frontale type, autonome falen, sensorische en oculomotorische stoornissen.

Een andere vorm van amyotrofische laterale sclerose - ALS met laboratoriumtekens van onzekere diagnostische significantie - gevallen van ALS die worden gecombineerd met laboratoriumsymptomen die een onzekere relatie hebben met de pathogenese van de ziekte. Om dergelijke gevallen van ALS te diagnosticeren, is hun naleving van de elektrofysiologische, klinische en neurogenologische criteria van betrouwbare of klinisch mogelijke amyotrofische laterale sclerose noodzakelijk. De relatie van extra laboratoriumtekens met de pathogenese van de ziekte is mogelijk, maar niet noodzakelijkerwijs. Dergelijke laboratoriumkenmerken omvatten: hoge antilichaamtiters, monoklonale gammopathie, lymfomen, goedaardige endocrinologische pathologie (hyperparathyreoïdie, hyperthyreoïdie, enz.), Exogene intoxicatie (kwik, lood, enz.), Infecties (brucellose, syfilis, HIV, gordelroos, enz.) )..

Als u vermoedt dat amyotrofische laterale sclerose noodzakelijk is: het nemen van een geschiedenis (zowel persoonlijk als familie); lichamelijk en neurologisch onderzoek; instrumentele onderzoeken (EMG, MRI van de hersenen); laboratoriumtests (algemene en biochemische bloedtest); serologische tests (antilichamen tegen HIV, Wasserman-reactie, enz.); alcoholische drank studie; moleculair genetische analyse (mutaties in het superoxide dismutase-1 gen).

Bij het verzamelen van anamnese, is het noodzakelijk om aandacht te besteden aan de klachten van de patiënt over stijfheid en / of zwakte in verschillende spiergroepen, spiertrekkingen en spasmen, gewichtsverlies van bepaalde spieren, episodes van acuut luchtgebrek, spraakstoornissen, speekselvloed, slikken, kortademigheid (tijdens inspanning) en bij het ontbreken daarvan), een gevoel van ontevredenheid over slaap, algemene vermoeidheid. Daarnaast is het noodzakelijk om de aanwezigheid (of afwezigheid) van dubbelzien, koude rillingen, geheugenstoornis te verduidelijken.

Neurologisch onderzoek naar vermoedelijke amyotrofische laterale sclerose moet selectieve neuropsychologische tests omvatten; beoordeling van craniale innervatie, testen van de mandibulaire reflex; evaluatie van bulbaire functies; kracht van sterno-mastoïde en trapezius spieren; beoordeling van de spiertonus (volgens de schaal van de British Council of Medical Research), evenals de ernst van motorische stoornissen (volgens de Ashfort-schaal). Bovendien is de studie van pathologische reflexen en coördinerende monsters (statisch en dynamisch) noodzakelijk.

Bij naaldelektromyografie worden tekenen van acute en chronische denervatie of het huidige denervatieproces onthuld, wat duidt op schade aan de centrale neuronen. Een karakteristiek elektrofysiologisch teken van amyotrofische laterale sclerose is het fasciculatiepotentieel, hun kwantitatieve verdeling in verschillende spieren kan variëren. Men moet echter rekening houden met de relatieve specificiteit van fasciculaties ("goedaardige" fasciculaties kunnen voorkomen bij gezonde mensen).

De enige laboratoriummethode die amyotrofische laterale sclerose kan bevestigen, is moleculair genetische analyse van het superoxide-dismutase-1-gen. Biopsie van de perifere zenuw, skeletspier en andere weefsels is alleen noodzakelijk in gevallen van amyotrofische laterale sclerose, wanneer er neuro-röntgenstralen, neurofysiologische en klinische gegevens zijn die niet kenmerkend zijn voor ALS.

Differentiële diagnose

Om amyotrofische laterale sclerose te onderscheiden van potentieel behandelbare en / of een goedaardige prognose van ziekten, wordt MRI van de wervelkolom en de hersenen uitgevoerd. Met behulp hiervan onthullen ze tekenen van degeneratie van piramidale tractus, die kenmerkend zijn voor de piramidale en klassieke varianten van ALS.

Bovendien is het vanwege verschillen in symptomen en het klinische beeld van amyotrofische laterale sclerose noodzakelijk om te differentiëren van:

• spierziekten (myositis met cellulaire abnormaliteiten, dystrofische myotonie van Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopening myodystrofie);
• ziekten van de neuromusculaire synaps (myasthenia gravis, Lambert-Eaton-syndroom);
• perifere zenuwziekten (multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokken, Personage-Turner-syndroom, geïsoleerde motorische polyneuropathie, proximale diabetische motorische polyneuropathie, Isaacs neuromyotonia);
• aandoeningen van het ruggenmerg (Kennedy bulbospinal amyotrofie, evenals andere volwassen spinale amyotrofieën, chronische vertebrogene ischemische myelopathie, syringomyelia, ruggenmergtumoren, familiale spastische paraplegie, hexosaminidasedeficiëntie, chronische lymfatische leukemie of lymfoom met perifere motieven.
• hersenziekten (dyscirculatory encephalopathy, multisystematrophy, syringobulbia, tumors of the posterior cranial fossa en craniospinal junction);
• systemische ziekten.

Behandeling van amyotrofische laterale sclerose

De belangrijkste doelstellingen van de behandeling van amyotrofische laterale sclerose zijn: het vertragen van de progressie van de ziekte en het verlengen van de periode van de ziekte waarin de patiënt het vermogen tot zelfzorg behoudt; vermindering van de ernst van individuele symptomen van de ziekte en behoud van een stabiel niveau van kwaliteit van leven.

Indicaties voor ziekenhuisopname kunnen dienen als een primair onderzoek, evenals het uitvoeren van percutane endoscopische gastrotomie. Een neuroloog kan de patiënt alleen informeren over de diagnose van ALS na een grondig onderzoek, dat meestal wordt herhaald. Het is noodzakelijk om de patiënt te informeren over de variabiliteit van de progressie van de ziekte.

Het enige medicijn dat de progressie van amyotrofische laterale sclerose aanzienlijk vertraagt, is Riluzole. Het is een presynaptische glutamaat-afgifteremmer, waarvan het gebruik het mogelijk maakt de levensduur van patiënten met gemiddeld 3 maanden te verlengen. De indicaties voor riluzolgebruik zijn significante amyotrofische laterale sclerose of waarschijnlijke amyotrofische laterale sclerose, met uitsluiting van andere waarschijnlijke oorzaken van centrale en perifere motoneuronen bij de patiënt, met een ziekteduur van minder dan vijf jaar, zonder tracheostomie, met FVC (versnelde longcapaciteit) van meer dan 60%. Riluzol wordt levenslang voorgeschreven, ongeacht de maaltijd. Het is noodzakelijk om (elke 3 maanden) het niveau van hepatische transaminasen te controleren om de ontwikkeling van door geneesmiddelen geïnduceerde hepatitis te voorkomen.

Pogingen tot pathogenetische behandeling van amyotrofische laterale sclerose met andere geneesmiddelen (waaronder anti-epileptica, metabole agentia, geneesmiddelen tegen de ziekte van Parkinson, antioxidanten, calciumkanaalblokkers, immunomodulatoren) waren niet succesvol.

De taak van palliatieve therapie is om de progressie van de belangrijkste symptomen van amyotrofische laterale sclerose te stoppen - dysfagie, dysartrie, fasciculaties, spasticiteit, depressie. Om het spiermetabolisme te verbeteren, worden carnitine, linker carnitine en creatinecursussen driemaal per jaar 2 maanden aanbevolen. Om het lopen te vergemakkelijken, wordt patiënten aangeraden om orthopedische schoenen, een rollator, een wandelstok en voor diepe veneuze trombose van de onderste ledematen te gebruiken, waarbij verbandverbanden van de benen met elastische verbanden worden getoond.

Dysfagie is een dodelijk symptoom van amyotrofische laterale sclerose, leidend tot cachexie. Ten eerste, frequente reorganisatie van de mondholte wordt uitgevoerd, dan is de consistentie van het voedsel veranderd. Echter, in de zeer vroege stadia van dysfagie, is het noodzakelijk om met de patiënt te praten, hem de noodzaak van endoscopische gastrotomie uitleggend, benadrukkend dat het zijn toestand zal verbeteren en zijn leven zal verlengen.

De behoefte aan tracheostomie en mechanische ventilatie is een signaal van een naderende dood. Argumenten tegen mechanische ventilatie kunnen de geringe kans op latere verwijdering van de patiënt van het hulpmiddel, de hoge kosten van de zorg voor een dergelijke patiënt, technische problemen en complicaties na de reanimatie (longontsteking, post-hypoxische encefalopathie, enz.) Zijn. Argumenten voor mechanische ventilatie - de wens van de patiënt zelf om zijn leven te verlengen.

Prognose voor amyotrofische laterale sclerose

Met amyotrofische laterale sclerose is de prognose altijd ongunstig. Een uitzondering kunnen erfelijke gevallen van ALS zijn die geassocieerd zijn met bepaalde mutaties in het superoxide-dismutase-1-gen. De duur van de ziekte in het lumbale debuut is ongeveer 2,5 jaar, terwijl het in de bulbar een ongeveer 3,5 jaar is. Niet meer dan 7% van de patiënten met ALS-diagnose leeft meer dan 5 jaar.

Amyotrofische laterale sclerose - symptomen

De ziekte met deze samengestelde naam heeft een korte afkorting van UAS en is neurodegeneratief. Dit is een van de vormen van vervorming van neuronen die verantwoordelijk zijn voor motorische functies. Wanneer deze ziekte wordt aangetast, bevinden motorneuronen zich zowel in het ruggenmerg als in de hoofdcortex. Het verloop van de laesies is onomkeerbaar, maar hun manifestaties kunnen worden vertraagd en gedeeltelijk worden gestopt. Om de strijd tegen de ziekte tijdig te beginnen, wanneer deze nog niet in het stadium van invaliditeit van de patiënt is gekomen, is het noodzakelijk om de symptomen ervan te kennen en zo vroeg mogelijk gespecialiseerde hulp in te roepen.

Symptomen van amyotrofische sclerose

Voordat je in detail alle symptomen van deze ziekte opsomt en ze een gedetailleerde beschrijving geeft, moet je een waarschuwing geven. Geen enkele patiënt met een diagnose van ALS heeft alle mogelijke symptomen tegelijkertijd. Ook wordt de volgorde van hun voorkomen niet waargenomen, ze ontstaan ​​zonder logische gevolgtrekking. Ook is het helemaal niet nodig dat een van de symptomen inherent aan amyotrofische laterale sclerose deze specifieke ziekte aangeeft. Dit kan een teken zijn van een andere ziekte. Tegelijkertijd kan de patiënt tekenen van ALS hebben, die niet in de lijst met symptomen staan, individuele afwijkingen van een andere aard.

Als u meer in detail wilt weten wat de diagnose van ALS is, en over de oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling van de ziekte, kunt u een artikel hierover lezen op onze portal.

Het is belangrijk! De ziekte is gepersonaliseerd, de ene klinische casus lijkt niet op de andere, de voortgang van de cursus heeft altijd een verschillende dynamiek en is afhankelijk van veel verschillende omstandigheden.

Spiertrekkingen

De eerste (niet altijd in volgorde van voorkomen) en een van de meest voorkomende is een symptoom van spiertrekkingen. De naam is fastsikulyatsiya en neemt de volgende vormen aan.

Onder de huid begint het spierweefsel samen te trekken. Gevoelens van spiertrekkingen, trillende irritatiepatiënten, maar er kan in feite niets aan worden gedaan. Spierpulsen kunnen plaatsvinden, zoals altijd op hetzelfde punt, of "dwalen" door het lichaam en verspreiden zich over grote gebieden.

Raad. Er zijn twee varianten van de ontwikkeling van gebeurtenissen: fasciculaties gaan zichzelf na verloop van tijd voorbij (maar dan kunnen ze zich opnieuw voordoen), of ze zullen zo intensiveren dat ze naar de dokter moeten gaan om medische behandeling te krijgen.

Spierzwakte

Zodra de stroom van signalen van de motorneuronen van de hersenen naar de spieren begint uit te drogen (kwantitatief afneemt), worden ze niet volledig benut en daardoor worden ze zwak, verliezen ze hun gewicht. Spierzwakte kan de balans destabiliseren en het risico op vallen verhogen tijdens het lopen.

Raad. Spieren, wanneer hun massa begint af te nemen, zullen niet opnieuw werken met 'oefeningen'. Maar het is noodzakelijk om deel te nemen aan gymnastiek, inclusief oefeningen in balans, en het dieet aan te passen om het dunner worden van spierweefsel te vertragen.

Gezamenlijke stijfheid

Het is ook het gevolg van een afname in het gebruik van spieren, die minder flexibel worden, alsof ze "houtachtig" zijn. Dit bemoeilijkt het lopen en staan, veroorzaakt frequente valpartijen.

Raad. Het is noodzakelijk om een ​​fysiotherapeut te bezoeken om een ​​gymnastiekprogramma te selecteren om de flexibiliteit van de gewrichten en hun motoramplitude te vergroten. Met een voedingsdeskundige is het de moeite waard om je dieet aan te passen om lichaam en spiermassa te behouden.

Spierkrampen

Spasmen en krampen van spierweefsel beginnen het vaakst 's nachts, maar kunnen zich later overdag vormen en frequenter en erger worden. Ze zijn het gevolg van het stoppen van de passage van een signaal van een neuron naar een spierknooppunt. De spier kan het signaal en de "spanningen" niet herkennen, wat een spasme veroorzaakt.

Spasmen zijn gevaarlijk met plotselingheid, sterke onaangename en pijnlijke symptomen en uiteindelijk een schending van motorische motiliteit.

Raad. Om een ​​symptoom te neutraliseren of te verlichten, is het vaak nodig om de positie tijdens het zitten / liggen tijdens het rusten te veranderen. Het probleem kan gedeeltelijk worden opgelost door regelmatig speciale spierontspanningsoefeningen uit te voeren. En bij sterke en langdurige spasmen kan de arts een anticonvulsivum voorschrijven.

vermoeidheid

Dit gaat niet over de vermoeidheid die ontstaat na een dag werken in het land. Vermoeidheid, die onverwachts zonder goede reden komt, wordt geassocieerd met een afname van de fysieke functionaliteit in spierweefsel. Om het in de actieve toestand (toon) te houden, zijn steeds meer energiekosten vereist. Het kan ook een probleem zijn met ademhalen, kortademigheid, uitdroging of een afname van de hoeveelheid voedsel die aan het lichaam wordt geleverd (ondervoeding of ondervoeding).

Raad. Voor een gelijkmatige verdeling van de troepen is het nodig om een ​​werkplan voor de dag op te stellen. Het afzwakken van elke fysieke activiteit met rust. Raadpleeg een voedingsdeskundige en fysiotherapeut. Het is mogelijk om de hoeveelheid geconsumeerd voedsel te verhogen of om de calorische waarde te verhogen.

Pijnsyndroom

Direct uit de diagnose van amyotrofische laterale sclerose van pijn volgt niet. Geen pijn, zelfs geen ongemak, de ziekte levert niet op. Maar pijnsyndroom kan worden uitgedrukt, en vrij sterk, vanwege verschillende redenen:

• spierspasmen;
• knijpen van de huid;
• spierspanning;
• knakkende verbindingen.

Het is belangrijk om de oorzaak van pijn te identificeren om ze te elimineren.

Raad. Aanbevelingen voor de beste lichaamsposities die de patiënt moet nemen en oefeningen om lokaal knijpen te elimineren, kunnen door de arts worden gegeven. Medicamenteuze therapie is ook mogelijk, met het voorschrijven van zowel antispasmodica als anabole steroïden.

Moeite met slikken

Wanneer de spieren van het lichaam beginnen te worden beïnvloed, bereikt de rij snel de gezichtsspieren. Bij spieratrofie van het strottenhoofd begint het slikken moeilijk. Dit medische fenomeen heeft een naam - dysfagie. Natuurlijk maakt het proces het moeilijk om voedsel en vloeibaar voedsel te eten, dus de patiënt begint minder te eten en krijgt veel minder voedingsstoffen, wat op zijn beurt leidt tot een afname van de spiermassa en zelfs meer moeite bij het slikken.

Raad. Het is noodzakelijk om van toepassing te zijn op twee specialisten: een logopedist en een voedingsdeskundige. De eerste, die de mate van verstoring beoordeelt, zal oefeningen aanbevelen om het probleem te verlichten, de tweede zal een dieet vormen op een zodanige manier dat met de minimale hoeveelheid voedsel in het lichaam van de patiënt de maximale hoeveelheid energie wordt ontvangen. In een later stadium moet u misschien de traditionele manier van voeden vervangen door een alternatief exemplaar.

speekselafscheiding

Als een overtreding van de slikfunctie begint, hoopt het speeksel zich op in de mond, wat niet kan worden ingeslikt. Hetzelfde gebeurt met sputum. Dit leidt tot onvrijwillige ongecontroleerde speekselafscheiding, die niet anders dan ongemak kan veroorzaken. Als de patiënt uitgedroogd is, kan speeksel viskeus zijn. Een gebrek aan speeksel veroorzaakt slijmvliesontsteking in de mond en uitdroging.

Raad. Het probleem wordt opgelost door verschillende opties, afzonderlijk en in combinatie. Dus een speciaal voedingsaanpassingsprogramma kan worden gebruikt of medicamenteuze therapie wordt voorgeschreven. Om de mond van speekselmassa's te reinigen, wordt een speciale afzuiging gebruikt.

Stikken met hoest

Deze twee symptomen kunnen met elkaar gepaard gaan en kunnen afzonderlijk worden waargenomen. Meestal vloeit dit voort uit het overlappen van voedsel of speekselmassa's van de luchtwegen.

Raad. Een bekwame arts kan helpen de toestand van de patiënt te verlichten en astma-aanvallen te voorkomen of te minimaliseren met behulp van speciale medische technieken.

Moeilijkheden en stoppen met ademhalen

Ernstige ademhalingsproblemen treden op in een ontwikkeld stadium van de ziekte, wanneer de ademhalingsspieren bijna volledig zijn aangedaan. Wanneer spontaan ademen onmogelijk wordt, heeft de patiënt speciale ademhalingsapparatuur nodig.

Raad. Als ademhalingsproblemen beginnen, manifesteren als kortademigheid, zwakte, piepende ademhaling, slaapstoornissen, hoofdpijn, gedeeltelijke verstikking en slaperigheid, wordt de patiënt doorverwezen naar een longarts. De arts zal een correctie voorschrijven die zowel fysieke als ademhalingsoefeningen omvat om het proces te vertragen. Er zijn ook hoesttechnieken, medicamenteuze therapie en hulpmiddelen, waaronder ventilerende longen.

Moeilijk te zeggen

Dit symptoom is ook kenmerkend voor de late periode van de ziekte - er zijn spraakproblemen om twee redenen: vanwege de atrofie van de spieren van het strottenhoofd en een afname van de ventilatie van de longen. Spreken wordt moeilijker. De medische naam voor het symptoom is dysartrie. De arts-fysiotherapeut moet de mate beoordelen en de oplossingen voor het probleem kiezen.

Raad. Er zijn beide tools (communicatief - gebarentaal, notities) en technisch geavanceerd, met behulp van een computer. In ieder geval moet de communicatie van de patiënt met anderen worden aangepast voordat deze volledig wordt stopgezet.

Giperemotsionalnost

Patiënten met ALS worden voornamelijk beïnvloed door de emotionele labiliteit van ALS-patiënten. Patiënten kunnen emoties in een hypertrofische vorm vertonen, vervolgens hevig huilen en vervolgens lachen om hik. Deze manifestaties zijn niet te beheersen, dus de patiënt kan zichzelf niet bedwingen, zich echter realiserend dat wat er gebeurt. Niet alle patiënten hebben een symptoom.

Raad. Medicatietherapie helpt. Anderen moeten met zichzelf omgaan en niet de angst ervaren (althans niet laten zien) over de hyper-emotionele aard van patiënten.

Verhoogde emotie

Samen met oncontroleerbare emotionaliteit wordt het hele scala van emoties ervaren door patiënten met amyotrofe sclerose versterkt. Ze maken zich misschien te veel zorgen, angst, voelen woede, vallen in ontkenning en depressie. Er moet aan worden herinnerd dat al deze reacties normaal zijn.

Raad. De patiënt moet zich bewust worden van zijn emotionele toestand. Het zal helpen om deze psychotherapie te doen, wat gepaard kan gaan met medicamenteuze behandeling.

Mentale disfunctie

Met deze ziekte in bepaalde stadia van zijn mogelijk:

• problemen met onthouden;
• leerproblemen;
• problemen met de selectie van woorden;
• deconcentratie van aandacht.

Nogmaals, problemen zijn niet inherent in alle patiënten met laterale sclerose, maar volgens de statistieken slechts 35%. Ze worden meestal niet in extreme mate tot expressie gebracht en gaan alleen in eenheden helder door, vergezeld van cognitieve stoornissen.

Raad. Om de situatie te verbeteren, is niet één specialist nodig, maar een heel team van psychologen, logopedisten en psychiaters.

Wat blijft ongewijzigd

In verband met al het bovenstaande rijst een serieuze vraag - dat in het lichaam van de patiënt met amyotrofe sclerose niet wordt beïnvloed door destructieve veranderingen. In de regel ervaren sommige organen en systemen geen algemene veranderingen, maar allemaal afzonderlijk.

Table. Wat lijdt niet aan ALS.

Overweldigend verliezen deze gevoelens niet in kwaliteit, omdat de organen niet beschadigd zijn.

Als uitzonderingen kunnen er te veel gevoeligheid van de huid zijn, veranderingen in de smaaksensatie en problemen bij de thermoregulatie van het lichaam.

Overtredingen in deze systemen komen niet direct door ziekte. Maar een verminderde motoriek draagt ​​bij aan moeilijkheden om naar het toilet te gaan, en een verandering in voeding leidt tot uitdroging en constipatie, die kan worden vervangen door diarree.

De symptomen zijn echter zo onkarakteristiek voor de ziekte dat, indien aanwezig, het wordt aanbevolen ervoor te zorgen dat het geen tekenen van andere ziekten zijn.

Hoe te leven met symptomen van amyotrofische laterale sclerose

De processen van spierafbraak zijn onomkeerbaar, omdat de beschadigde neuronen niet worden hersteld. In dit opzicht moeten patiënten leren leven met de symptomen van de ziekte.

Het is belangrijk. Hoewel er tegenwoordig geen genezing is voor deze ziekte, zijn er veel manieren om de toestand van patiënten te verlichten en de helderheid van symptomen te verminderen. Dit is nodig om de maximale onafhankelijkheid van de patiënt en de oplossing van veel emotionele problemen zo lang mogelijk te behouden, terwijl de hoogst mogelijke kwaliteit van leven voor hem wordt behouden.

Verleng de levensduur van de patiënt en maken het de hoogste kwaliteit - dit is de belangrijkste taak van alle professionals die patiënten met een diagnose van amyotrofe laterale sclerose, opgericht en bevestigd te behandelen. Afhankelijk van het verloop en de progressie van de ziekte, kunnen de methoden voor het vertragen en minimaliseren van de symptomen als volgt zijn.

1. Therapie van luchtwegaandoeningen. Het kan worden gebruikt als medicijnen en niet-invasieve technieken, zoals longventilatie. In ernstige gecompliceerde gevallen wordt invasieve longventilatie gebruikt - tracheostomie, het installeren van een ontluchter.
2. Complementaire therapie - helpt stress te verminderen en verlicht daardoor de symptomen. Dit is geen behandeling, maar de technieken omvatten vele methoden die helpen het verloop van de ziekte te verlichten: reflexologie, manuele therapie, aromatherapie, enzovoort. Wanneer u aanvullende therapie gebruikt, is het noodzakelijk dat u uw arts raadpleegt om ervoor te zorgen dat dit de hoofdbehandeling niet schaadt.
3. Het gebruik van het medicijn "Riluzol." Dit is geen medicijn en voedingssupplementen. Bovendien wordt het niet in Rusland verkocht, omdat het hier niet is geregistreerd, maar patiënten medicijnen uit de Verenigde Staten of Europese landen krijgen voorgeschreven en het innemen, omdat het (al is het maar met een paar maanden) hun levensverwachting kan verhogen.

Als u meer informatie wilt weten het antwoord op de vraag, wat is de diagnose van ALS, evenals informatie krijgen over de ziekte, symptomen, diagnose, behandeling en het onderhoud van het leven, kunt u een artikel over het op onze website te lezen.

Samen concludeert de conclusie dat de ziekte als zeldzaam wordt beschouwd - in de wereld van vandaag zijn er ongeveer 350.000 patiënten met amyotrofische laterale sclerose. Daarom zijn niet alle artsen, zowel therapeuten als bekrompen specialisten, ermee geconfronteerd in hun praktijk en kunnen ze zich volledig bewust zijn van alle symptomen en manifestaties van ALS. Het is daarom noodzakelijk om de expert te zijn om de opkomst en ontwikkeling van de symptomen te controleren zorgvuldig te selecteren, om alle veranderingen toestand van de patiënt vast te stellen en hun behoeften voor een adequate beoordeling in een tijdige aanschaf en installatie van een ondersteunende apparatuur.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen en behandeling

Amyotrofische laterale sclerose - de belangrijkste symptomen:

• krampen
• Zwakte in de benen
• Zwakte in de handen
• Geheugenbeschadiging
• Spore speech
• Verminderde spierspanning
• Onvermogen om voedsel te slikken
• Overtreding van het bewegingsapparaat
• Onvermogen om voedsel normaal te kauwen
• Onduidelijke spraak
• Spiertrekkingen van armspieren
• Spiertrekkingen van de beenspieren
• Gedeeltelijke handverlamming
• Spieratrofie van de ledematen
• De golven op het been voelen
• Oncontroleerbaar gelach
• Lagere kaak hangen
• Hoofd overhang
• tong spiertrekkingen
• Oncontroleerbaar huilen

Amyotrofe laterale sclerose - neurodegeneratieve ziekte aard dat het perifere en centrale neuronen (motorische zenuwen) beïnvloedt. Vanwege de progressie van dit syndroom bij een zieke persoon is er atrofie van skeletspieren, fastsikulyatsii, hyperreflexie en andere stoornissen. Stop de pathologie op dit moment is niet mogelijk, dus de geleidelijke toename van de symptomen leidt onvermijdelijk tot de dood.

Voor de eerste keer werd de beschrijving van amyotrofische laterale sclerose gepresenteerd in het medische veld in 1896. Dit werd gedaan door een Franse psychiater - Jean-Martin Charcot. Later werd dit syndroom hernoemd in zijn eer, en hij begon de naam "ziekte van Charcot" te krijgen. Specificatie in de naam van de ziekte "lateraal" (of "lateraal") geeft direct de lokalisatie van zenuwvezels aan, die vaak veranderingen ondergaan. In de internationale classificatie van ziekten heeft amyotrofische laterale sclerose een eigen code - G 12.2.

Etiologische factoren

Op dit moment blijven de echte oorzaken van het ontstaan ​​en de progressie van een persoon met amyotrofische laterale sclerose onbekend, maar onderzoek op dit gebied gaat door. In het bijzonder wordt een dergelijke interesse in de ziekte veroorzaakt door de prevalentie daarvan, evenals het onvermogen om de behandeling tot dusverre uit te voeren (aangezien de oorzaak van de ontwikkeling onbekend is). Medische statistieken zijn zodanig dat jaarlijks 4 tot 6 personen per 100 duizend van de bevolking met een dergelijk syndroom worden geregistreerd.

Maar toch blijven wetenschappers onderzoek doen op dit gebied en hebben tegenwoordig verschillende aannames met betrekking tot de oorzaken van de progressie van het amyotrofisch lateraal syndroom. Dus, naar hun mening, kan het syndroom optreden als gevolg van de volgende factoren:

• zenuwvezelaanval met verschillende virale agentia;
• erfelijke mutatie soort genen (wetenschappers zien geloven dat dit de reden kan fungeren als een belangrijk bij de progressie van amyotrofische laterale sclerose);
• afscheiding en accumulatie door het lichaam van specifieke eiwitverbindingen die de dood van zenuwcellen veroorzaken;
• schending van biochemische processen die in het menselijk lichaam plaatsvinden. Vele redenen kunnen hieraan bijdragen, maar het resultaat is altijd hetzelfde - een grote hoeveelheid glutaminezuur wordt geleidelijk in het lichaam geaccumuleerd. Verhoging van de concentratie leidt tot de dood van neuronen;
• het verloop van auto-immuunreacties, waardoor het menselijke immuunsysteem zelf zijn eigen zenuwuiteinden aanvalt.

Risicofactoren voor de ontwikkeling van een dergelijk syndroom:

• werk gerelateerd aan nauw contact met lood;
• genetische aanleg;
• het verouderingsproces van het lichaam (vaak begint amyotrofische laterale sclerose zich te ontwikkelen bij mensen die het veertigste jaar zijn overgestapt);
• roken van tabak;
• mannelijk geslacht.

species

Op dit moment onderscheiden artsen vier soorten amyotrofische laterale sclerose:

• cerebraal, ook wel high genoemd;
• bulbair;
• lumbosacrale;
• cervicothoracale.

symptomatologie

Elk van de bovengenoemde vormen van amyotrofische laterale sclerose heeft zijn eigen symptomen en de aard van hun expressie. Maar er is een groep symptomen die kenmerkend is voor elk type ziekte:

• het optreden van aanvallen met variërende intensiteit in de aangetaste delen van het lichaam;
• bewegingsstoornissen;
• gevoeligheidsstoornissen worden niet waargenomen;
• er zijn geen aandoeningen van het urinestelsel;
• amyotrofische laterale sclerose vordert constant, en het maakt niet uit in welke vorm het de persoon trof. De ziekte valt alle nieuwe spierstructuren aan en op het eindresultaat kan een persoon volledig worden geïmmobiliseerd of sterven.

Lumbosacraal type

Dit type syndroom bij een zieke persoon kan in twee varianten voorkomen:

• het verloop van de ziekte begint met de aanval van alleen het perifere motorneuron. Symptomen van dit type amyotrofische laterale sclerose treden geleidelijk op bij een patiënt. Ten eerste merkt hij op dat in een van de benen spierzwakte verscheen, die zich geleidelijk uitbreidt naar de tweede. Tegelijkertijd hiermee wordt een afname in peesreflexen waargenomen die karakteristiek is voor de onderste ledematen. We hebben het over de knie en Achilles. Verminderde spierspanning in de ledematen en manifesteerde atrofie. Al deze pathologische processen gaan noodzakelijkerwijs gepaard met fasciculaties. Fasculatie is een spiertrekkingen die een persoon niet bewust kan beheersen. De patiënt merkt op dat er een gevoel van "golven" in het been is, of het lijkt hem dat de "spieren bewegen". Verder zijn de spieren van de handen betrokken bij het proces, met de manifestatie van dezelfde symptomen als hierboven beschreven. Vervolgens wordt de bulbaire groep motoneurons aangevallen, wat leidt tot de volgende symptomen: problemen met kauwen op binnenkomende voedingsmiddelen, stem wordt nasaal, spraak is niet helder, onderkaakdruppels;
• de tweede variatie komt minder vaak voor. Amyotrofe laterale sclerose manifesteert als een tijdelijke verlies van het perifere en centrale motorneuronen die verantwoordelijk zijn voor de motorische functie van de poten. Als gevolg hiervan worden musculaire atrofie, verhoogde reflexen en spierspanning waargenomen in de ledematen. Alle dezelfde symptomen verschijnen later op de handen. De motorneuronen van de hersenen kunnen bij het pathologische proces betrokken zijn. In dit geval zullen de volgende symptomen verschijnen: tongtrekkingen, spraakstoornis, stoornis op het eten, oncontroleerbaar huilen of sterk gelach.

Hals- en borstvorm

Dit type syndroom komt ook voor in twee varianten:

• aanval van perifere motoneuron. Het manifesteert zich door het verschijnen van parese, fasciculaties, evenals een afname van de spiertonus in één hand. Naarmate de ziekte vordert, verschijnen de bovenstaande symptomen ook bij de tweede hand. Geslagen handen krijgen een karakteristiek uiterlijk - "monkey paw". Gelijktijdig met dergelijke tekenen is er een laesie van de spierstructuren van de benen - deze verzwakken. Vervolgens wordt het bulbaire gebied van de hersenen beïnvloed. Het klinische beeld wordt aangevuld door de volgende kenmerken: parese van de tong, verminderde spraak en problemen met slikken. Schade aan de spierstructuren van de nek komt tot uiting door een hangende kop;
• gelijktijdige beschadiging van perifere en centrale motoneuronen. Twee borstels worden onmiddellijk beïnvloed en gewijzigd. Tegelijkertijd nemen reflexen eerst toe in de benen, en later neemt de kracht van de spieren af ​​en verschijnen er pathologische voetafdrukken. Dan wordt het bulbaire deel van de hersenen aangetast.

Bulbar-vorm

De belangrijkste symptomen van deze vorm van amyotrofische laterale sclerose zijn:

• articulatie stoornis;
• atrofie van de tong en de manifestatie van fasciculaties daarop;
• kokhalzen tijdens het eten;
• de patiënt kan de tong nauwelijks bewegen;
• versterking van de mandibulaire en faryngeale reflexen;
• het verschijnen van oncontroleerbaar huilen of lachen;
• verhoogde braken reflex;
• schade aan de spieren van de armen en benen - een toename van tonus, reflexen en atrofische veranderingen.

Hoge vorm

Deze vorm van het syndroom wordt gekenmerkt door een primaire laesie van de centrale motoneuron. In dit geval wordt parese waargenomen in alle spieren van het lichaam. Tegelijkertijd is er een toename in hun tonus, evenals andere pathologische symptomen, zoals in andere vormen.

Ook bij dit syndroom komen psychische stoornissen voor:

• geheugenstoornis;
• schending van rationeel denken;
• verminderde intelligentie.

diagnostiek

Als een progressie van een dergelijk syndroom wordt vermoed, worden de volgende diagnostische maatregelen door artsen uitgevoerd:

• verzameling van klachten;
• verduidelijking van de analyse van het leven en de ziekte zelf;
• EMG;
• MRI;
• alcoholische drank studie;
• moleculaire genetische analyse;
• laboratoriumtests. Het is belangrijk om het niveau van AlAT, KFK, AsAT en creatinine vast te stellen.

Medische evenementen

Zoals hierboven vermeld, is het niet mogelijk om zo'n syndroom volledig te genezen. Maar hier kunnen artsen de progressie vertragen met behulp van speciale voorbereidingen. Het belangrijkste medicijn van keuze is Riluzol. Het bevat werkzame stoffen die de secretie van glutamine blokkeren, waardoor de dood van neuronen wordt voorkomen.

Behandeling van amyotrofisch lateraal syndroom moet alleen uitgebreid zijn en dergelijke farmaceutische middelen en therapeutische maatregelen omvatten:

• tranquillizers en antidepressiva;
• geneesmiddelen met benzodiazepine voorgeschreven in het geval dat het syndroom gemarkeerd is als slaapstoornis;
• spierverslappers zijn geïndiceerd met de manifestatie van voldoende sterke spierspasmen met dit ongeneeslijke syndroom;
• antibiotica worden alleen voorgeschreven als pathologieën van bacteriële aard gelijktijdig optreden met het syndroom;
• vermindering van salivatie met behulp van een speciale afzuiging of geneesmiddelen;
• logopedie;
• dieet;
• het gebruik van speciale apparaten die de verplaatsing van de patiënt aanzienlijk kunnen vergemakkelijken;
• in ernstige gevallen is tracheostomie of mechanische beademing aangewezen.

Als u denkt dat u amyotrofische laterale sclerose heeft en de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, kan een neuroloog u helpen.

We raden ook aan om onze online ziektediagnoseservice te gebruiken, die mogelijke ziekten selecteert op basis van de ingevoerde symptomen.

Polyneuropathie is een complex van aandoeningen die worden gekenmerkt door schade aan de motorische, sensorische en vegetatieve zenuwvezels. Het belangrijkste kenmerk van de ziekte is dat een groot aantal zenuwen betrokken zijn bij het ziekteproces. Ongeacht het type ziekte, manifesteert het zich in zwakte en atrofie van de spieren van de onderste of bovenste ledematen, de afwezigheid van hun gevoeligheid voor lage en hoge temperaturen, in het optreden van pijnlijke en ongemakkelijke sensaties. Vaak uitgedrukte verlamming, volledig of gedeeltelijk.

Ischemische beroerte is een acuut type cerebrale circulatiestoornis die optreedt als gevolg van het ontbreken van bloedtoevoer naar een bepaald deel van de hersenen of tot het volledig stoppen van dit proces, daarnaast veroorzaakt het schade aan het hersenweefsel in combinatie met zijn functies. Ischemische beroerte, waarvan de symptomen, zoals de ziekte zelf, het vaakst worden gezien als een van de meest voorkomende soorten hersenziekten, is de oorzaak van latere invaliditeit en vaak de dood.

Een hersenmicrokraak is een ziekte die resulteert in een voorbijgaande stoornis van de bloedsomloop, evenals een ischemische aanval van de hersenen. De symptomen van een microstak lijken erg op de symptomen van een beroerte, maar er is een verschil tussen beide. Alle tekenen van een microstek kunnen van enkele minuten tot 24 uur duren.

Een hemorragische beroerte is een gevaarlijke aandoening die wordt gekenmerkt door een bloeding in de hersenen als gevolg van een scheuring van bloedvaten onder de werking van een kritisch verhoogde bloeddruk. Volgens ICD-10 is pathologie gecodeerd onder rubriek I61. Dit type beroerte is het moeilijkst en heeft de slechtste prognose. Het ontwikkelt zich meestal bij mensen van 35-50 jaar met een voorgeschiedenis van hypertensie of atherosclerose.

Ischemie is een pathologische aandoening die optreedt met een sterke verzwakking van de bloedcirculatie in een bepaald deel van het orgel, of in het hele orgaan. Pathologie ontwikkelt zich als gevolg van een afname van de bloedstroom. Het gebrek aan bloedcirculatie veroorzaakt een stofwisselingsstoornis en leidt ook tot verstoring van het functioneren van bepaalde organen. Het is vermeldenswaard dat alle weefsels en organen in het menselijk lichaam verschillende gevoeligheid hebben voor een gebrek aan bloedtoevoer. Minder gevoelig zijn kraakbeen- en botstructuren. Meer kwetsbaar - de hersenen, het hart.

Met oefening en matigheid kunnen de meeste mensen het zonder medicijnen doen.