Polymorfisme van trombofilie genen en kenmerken van trombose

Trombofilie is een ziekte die gepaard gaat met pathologische veranderingen in het systeem van homeostase. Typisch wordt deze aandoening uitgedrukt in een verhoogde neiging van het lichaam om bloedstolsels in bloedvaten te vormen, waarvan de lokalisatie kan worden gevarieerd.

Trombofilie van erfelijke aard is vooral gevaarlijk tijdens de zwangerschap, omdat de kans op de vorming van veneuze trombose tijdens deze periode meerdere keren toeneemt. Polymorfisme van trombofilie genen kan van verschillende typen zijn en de effectiviteit van de voorgeschreven behandeling en preventie van verschillende complicaties hangt af van de definitie van elk van hen.

Kenmerken van de ziekte

Trombofilie - kenmerken van de ziekte

Trombofilie is een onaangename ziekte, waarbij zich op volledig onnodige plaatsen een groot aantal bloedstolsels vormt. Dit fenomeen veroorzaakt een ernstige pathologische toestand van de patiënt en kan fataal zijn. Het gevolg van de progressie van trombofilie in het menselijk lichaam kan zo'n complexe patholoog zijn als long- of hartinfarct.

Het is bekend uit de school biologie natuurlijk dat, als gevolg van de normale werking van de coagulatie en anticoagulatie systeem, het bloed in het menselijk lichaam wordt bewaard in een vloeibare vorm. Door de bloedvaten stroomt door het lichaam en levert voedingsstoffen aan bepaalde organen en weefsels, en releases ook van metabole producten.

Indien het lichaam niet anders pathologie en storingen, dan zijn georganiseerd werkzaamheden van deze twee factoren, dat wil zeggen er geen stolling in bloedvaten en bloeden van verschillende soorten.

Tijdens chirurgische ingrepen treedt beschadiging van de wanden van bloedvaten op, en de normale werking van het stollingssysteem leidt tot de vorming van een bloedstolsel. Daarna komt het antistollingssysteem in het spel, waarvan de belangrijkste taak is om bloedstolsels uit de bloedvaten te verwijderen en hun wanden weer normaal te maken. Het moet worden begrepen dat het bloed in een normale toestand niet in de vaten stolt en de aanwezigheid van een dergelijk verschijnsel wijst op verschillende afwijkingen in het werk van het lichaam. Het is het gevolg van trombofilie bij patiënten met periodieke trombosevorming, die een significante bedreiging vormen voor het leven.

Trombofilie gen polymorfisme

Zwangerschap is de conditie van het vrouwelijk lichaam, die meestal de ontwikkeling van trombogene manifestaties veroorzaakt. Dit wordt vooral waargenomen in het geval dat de toekomstige moeder een aanleg heeft voor de ontwikkeling van deze ziekte, of dat deze door haar is geërfd.

Het is om deze reden, bij de planning van de zwangerschap, vrouwen moeten zorgvuldig onderzoeken hoe zij hun afkomst, en identificeren van thrombophilia genen die de vorming van trombose het is tijdens de vruchtbare activeren.

Gen polymorfisme kan de volgende onplezierige gevolgen veroorzaken:

• niet lang zwanger raken
• pathologie van de foetus tijdens de ontwikkeling van de foetus of de dood ervan
• gestosis van zwangere vrouwen
• ontwikkeling van coronaire hartziekten
• abortussen
• hartinfarct

Trombofilie en trombose, die tijdens de zwangerschap worden gevormd, vormen een ernstige bedreiging voor de moeder en haar ongeboren kind. De medische praktijk laat zien dat arbeid in een dergelijke pathologie vaak eerder plaatsvindt dan de voorgeschreven periode.

Trombus vormingsfactoren

Mogelijke oorzaken van bloedstolsels

Trombofilie is een gevaarlijke pathologische toestand van het lichaam en de factoren ervan hangen samen met verschillende anomalieën van het vasculaire systeem en verminderde activiteit van hemostatische blokken.

De volgende factoren kunnen worden onderscheiden die de vorming van bloedstolsels veroorzaken:

• chirurgie en verwondingen van verschillende soorten
• progressie van infectieziekten bij de mens
• ontwikkeling van ziekten van de auto-immune aard
• kwaadaardige tumorvorming
• aangeboren hart- en vaatziekten
• pathologische toestand van de lever
• verlies van grote hoeveelheden vloeistof
• het nemen van bepaalde groepen drugs

De genetische vorm van trombofilie ontwikkelt zich voornamelijk onder invloed van genetische merkers.

Indicaties voor studie

De medische praktijk laat zien dat polymorfisme van twee soorten kan zijn:

1. homozygoot - in het menselijk lichaam zijn er genen die verantwoordelijk zijn voor het verschijnen van bepaalde tekens
2. heterozygoot type - geeft de aanwezigheid aan van een ongunstig gen dat leidt tot de ontwikkeling van de ziekte

Identificatie van een specifiek gen polymorfisme maakt het mogelijk om de effectiviteit van de therapie te verhogen en de ontwikkeling van vele trombotische complicaties te voorkomen.

De indicaties voor het uitvoeren van een onderzoek naar gen polymorfisme zijn de volgende aandoeningen van het organisme:

• aanwezigheid van spataderen op de onderste ledematen
• veneuze trombose
• foetale dood tijdens de ontwikkeling van de foetus
• problemen met zwangerschap en blijvende miskramen
• overgewicht of obesitas
• voorbereiding voor complexe operaties
• hormonale medicijnen
• de aanwezigheid van ziekten van het cardiovasculaire systeem bij familieleden
• persistente toxicose

In elk geval wordt de studiekeuze uitsluitend individueel bepaald, rekening houdend met bepaalde indicaties en het klinische beeld.

Trombofiliebehandeling

Ziektebehandeling methoden

In het geval dat de behandeling van trombofilie wordt voorgeschreven, is het gericht op het oplossen van de volgende taken:

• controle van trombose
• de benoeming van een therapeutische behandeling van de ziekte die leidt tot het opnieuw optreden van bloedstolsels

Medicamenteuze behandeling wordt uitgevoerd met behulp van de volgende medicijnen:

• anticoagulantia
• middelen waarvan de actie gericht is op het versterken van de wanden van bloedvaten
• geneesmiddelen die de reologische eigenschappen van bloed verbeteren en de microcirculatie verbeteren

De vorming van acute trombose vereist een dringende interventie door een specialist. In sommige gevallen wordt de behandeling uitgevoerd met behulp van coagulanten, wat helpt het bloed in het lichaam te verdunnen. In meer ernstige gevallen wordt een operatie voorgeschreven, waarvan het belangrijkste doel is de blokkade weg te nemen.

Meer informatie over trombofilie is te vinden in de video.

Erfelijke trombofilie als gevolg van gen polymorfisme

Wat is het

Elke persoon is uniek en dit unieke karakter is mogelijk door een individuele combinatie van genen (genotype). Het totale aantal genen voor alle mensen is hetzelfde, het bepaalt de karakteristieke kenmerken vanuit het oogpunt van de hele soort. De unieke verschillen van elk organisme ontstaan ​​door verschillende combinaties van DNA-elementen.

DNA-cellen die zich op hetzelfde chromosoom sites (loci) en het verstrekken van verschillende staten van dezelfde functie, polymorf zijn (poly's - veel en morphe - vorm, afbeelding). Hun dubbele aard is te wijten aan verschillende allelen, of met andere woorden, aan vormen.

Verschillende allelen ontstaan ​​door mutaties, dat wil zeggen spontane of gerichte veranderingen onder invloed van provocerende factoren in de structuur van DNA. Gen polymorfisme bepaalt individuele verschillen in de ontwikkeling van iemands fysieke of mentale eigenschappen, maar verder veroorzaakt het een aanleg voor bepaalde ziekten.

In gevallen waarin mutaties niet de aanwezigheid van de pathologie zelf bepalen, maar alleen een aanleg ervoor, kan deze zich alleen ontwikkelen onder invloed van bepaalde externe of interne factoren. In het bijzonder kan de genetische thrombophilia beginnen te ontwikkelen als gevolg van zwangerschap of blootstelling aan ziekten van het cardiovasculaire systeem - atriumfibrilleren, hypertensie, spataderen, en ga zo maar door..

Zelfs onder de invloed van provocerende factoren, ontwikkelt trombofilie zich niet bij alle mensen die er vatbaar voor zijn, het hangt allemaal af van de individuele kenmerken van het organisme.

Bij de meeste patiënten met aanleg voor de vorming van bloedstolsels is deze functie aangeboren, dat wil zeggen verworven tijdens de ontwikkeling van de baarmoeder. In dit geval zijn er twee opties voor het optreden van polymorfisme. Ten eerste kan het gebeuren als gevolg van het combineren van verschillende allelen van vader en moeder in een enkel gen, en ten tweede, kan een polymorf gen volledig worden overgenomen van een ouder.

Elke persoon kan veel polymorfe genen hebben, maar niet alle kunnen tot trombofilie leiden. Sommigen van hen veroorzaken vrij onschadelijke verschillen van een bepaald persoon van anderen, anderen geven aanleiding tot genetische ziekten. Het optreden van trombofilie kan worden beïnvloed door slechts enkele genen die verband houden met het bloedstollingssysteem.

Protrombin polymorfisme

Prothrombine (coagulatiefactor II of F2) is een van de hoofdbestanddelen van het stollingssysteem. Dit is een complexe eiwitstructuur die voorafgaat aan trombine - het belangrijkste enzym van hemostase (coagulatie), dat direct betrokken is bij de vorming van bloedstolsels. Bij het analyseren van protrombinepolymorfisme kunnen de volgende resultaten worden verkregen:

1. Prothrombinetijd. Dit is een waarde, uitgedrukt in seconden, die overeenkomt met de bloedstollingstijd. Normaal gesproken zou de geprojecteerde tijd in het bereik van 9-12,6 seconden moeten liggen.
2. Prothrombin-index. Deze indicator wordt berekend als de verhouding tussen de protrombinetijd van de patiënt en de standaardwaarde voor een specifieke leeftijd en geslacht in procenten. De protrombine-index in het bereik van 77 tot 120% wordt als normaal beschouwd.
3. Prothrombin Kviku. Dit is de meest moderne en nauwkeurige analyse van protrombinepolymorfisme. Het resultaat van de studie wordt berekend als de verhouding tussen de plasmaactiviteit van de patiënt en de standaardwaarde van het controleplasma in procenten. 78-142% wordt als een normale indicator beschouwd.

Het optreden van een predispositie voor trombose wordt beïnvloed door een verhoogde protrombine-index, die 1,5-2 keer de norm kan overschrijden. De resulterende mutatie wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, dat wil zeggen dat, zelfs als het gen van de tweede ouder normaal is, het kind polymorfisme zal erven, wat al dan niet tot trombofilie kan leiden.

Mutatie Leiden

Het polymorfisme van de Leidse factor (factor V) van het stollingssysteem is een van de gevaarlijkste in termen van het risico op trombose. Deze component van het coagulatieproces, of met andere woorden proaccelerine, is een eiwit dat in de lever wordt gesynthetiseerd. Het is een cofactor, dat wil zeggen een hulpelement dat betrokken is bij de omzetting van protrombine in trombine.

De Leidse mutatie komt voor bij 5% van de gehele populatie van de planeet, en met name bij patiënten die lijden aan trombose, komt deze functie voor in 20-40%. Bovendien, als beide ouders een polyacryphal proaccelerinegen hadden, is het risico op trombofilie bij een kind 80%, maar als het fenomeen alleen bij de vader of de moeder werd gevonden, is de kans 7%.

Het risico op trombofilie bij mutaties van de Leyden-factor neemt toe met de aanwezigheid van de volgende provocerende factoren:

• chirurgische ingrepen, vooral op de bekkenorganen;
• een periode na chirurgie of letsel, wat duidt op een lange statische positie;
• kwaadaardige tumoren;
• overgewicht;
• chronische ziekten van het cardiovasculaire systeem;
• het nemen van medicijnen uit bepaalde farmacologische groepen;
• het nemen van orale anticonceptiva (anticonceptiepillen) en andere hormonale geneesmiddelen;
• zwangerschap, bevalling en de postpartumperiode;
• frequente lange reizen en vluchten;
• frequente catheterisatie van aderen;
• uitdroging.

De meeste mensen met slechts één gemuteerd proaccelerinegen met een normaal tweede allel hebben in hun hele leven geen enkel geval van trombose. Als een polymorf gen in één keer wordt weergegeven door twee gewijzigde allelen, dan is het zonder reguliere profylactische werelden bijna onmogelijk om de invloed van trombofilie te voorkomen.

Factor VII polymorfisme

Factor VII of F7 (proconvertin) is een element van het bloedstollingssysteem dat deelneemt aan het vroege stadium van de vorming van bloedstolsels. Samen met enkele andere hemostasefactoren bevordert het de activering van factor X, die op zijn beurt protrombine omzet van een passieve toestand in een actieve en bijdraagt ​​tot de vorming van trombine.

Proconvertin wordt gesynthetiseerd in de lever onder invloed van vitamine K.

In tegenstelling tot polymorfismen van andere genen, heeft factor VII-mutatie bij trombofilie een positief effect. Een verandering in de primaire structuur van proconvertin draagt ​​bij tot een afname van zijn enzymactiviteit, dat wil zeggen dat het minder effect zal hebben op de activatie van de omzetting van protrombine in trombine.

Polymorfisme van het factor VII-gen van hemostase beïnvloedt niet alleen een vermindering van het risico op trombose, maar ook een afname van de kans op een miskraam, dat wil zeggen een miskraam. Ook is, onder invloed van een mutatie, het risico op een hartinfarct verminderd, en als het gebeurt, neemt ook de kans op overlijden af. Het verhoogt echter ook het risico op bloedingen.

Fibrinogeen polymorfisme

Fibrinogeen (factor I, F1) is een specifiek eiwit dat in het bloed wordt opgelost en dat bij bloedingen de basis vormt voor de vorming van een bloedstolsel. Onder invloed van trombine wordt dit bestanddeel omgezet in fibrine, dat direct wordt omgezet in een bloedstolsel door de werking van enzymen.

Fibrinogen wordt F1 genoemd omdat het de allereerste door wetenschappers werd ontdekt.

Fibrinogeen polymorfisme verhoogt de kans op een bloedstolsel aanzienlijk, maar in de meeste gevallen gebeurt dit onder invloed van externe negatieve factoren. Deze omvatten ontstekings-, infectie- en auto-immuunziekten. De volgende provocateurs kunnen ook worden getroffen:

• diabetes mellitus;
• overgewicht;
• kwaadaardige gezwellen;
• acuut myocardiaal infarct;
• huidletsel;
• roken;
• hepatitis;
• tuberculose.

Houd er ook rekening mee dat wanneer tests worden uitgevoerd om het niveau van fibrinogeen te verhogen, stress kan worden beïnvloed, intensieve trainingen vooraf, verhoogd cholesterol, orale anticonceptiva, enz. Het wordt niet aanbevolen om een ​​onderzoek naar verkoudheid uit te voeren.

Tests voor gen polymorfisme

Het polymorfisme van genen wordt gediagnosticeerd met behulp van een specifieke bloedtest die 's morgens op een lege maag uit een ader wordt genomen. Het is mogelijk om een ​​dergelijk onderzoek te ondergaan in klinische diagnostische centra of privé-ziekenhuizen, omdat ze dergelijke diensten niet aanbieden in openbare klinieken. Het is de moeite waard om je voor te bereiden op het feit dat elke analyse 1,5 tot 4 duizend roebel kan kosten en misschien heb je er meerdere nodig.

Een afspraak voor elke test wordt door de behandelend arts gegeven op basis van de resultaten van een algemene bloedtest. Elke gespecialiseerde therapeut, chirurg, fleboloog, enz., Kan een onderzoek aanvragen, maar alleen een hematoloog moet de resultaten ontcijferen. Probeer niet zelf een conclusie te trekken.

Vaak wordt een analyse van gen polymorfisme voorgeschreven tijdens de zwangerschap, omdat trombofilie tijdens de periode van zwangerschap van het kind tot onherstelbare gevolgen kan leiden. Deze omvatten intra-uteriene groeiachterstand, vervaging van de zwangerschap, miskraam en vroeggeboorte. Desondanks kan elke vrouw met een dergelijke diagnose een gezond kind krijgen zonder een keizersnede, als ze zich volledig houdt aan de aanbevelingen van de arts.

Trombofilie: voorkomen, genetische component, typen, behandeling, risico's

Trombofilie wordt gekenmerkt door verhoogde trombose waar het helemaal niet nodig is. Dit kan tot vrij ernstige aandoeningen leiden die kunnen leiden tot de dood van de patiënt. Bijvoorbeeld kan een myocardinfarct, longinfarct, longembolie (longembolie) het gevolg zijn van trombofilie.

Het is bekend dat met het normale functioneren van de stollings- en anticoagulatiesystemen, ons bloed in een vloeibare toestand blijft, door de vaten stroomt, de weefsels van alle organen verrijkt met de noodzakelijke substanties en daar metabolische producten uitvoert. Als alles in orde is in het lichaam, werken beide systemen harmonieus, zijn hun factoren op het juiste niveau, dan blijft de aggregatieve toestand van het bloed in de optimale modus en treedt intravasculaire coagulatie niet zo goed op als ongecontroleerde bloeding.

Schade aan de vaatwand bij verwondingen, operaties en aandoeningen die optreden zonder endotheliale integriteit, maar met verhoogde bloedstolling om een ​​andere reden, omvatten een coagulatiesysteem dat bloedstolselvorming verschaft. Na zijn werk in het geval van een bloeding echter gedaan te hebben, moet het stollingssysteem het werk overbrengen naar het anticoagulanssysteem, dat onnodige stolsels zal verwijderen en de vaatwand zal normaliseren. En in een normale toestand zou het bloed helemaal niet in het vat moeten stollen, maar om de een of andere reden is dit niet altijd het geval. Waarom? Het is hier dat het tijd is om te onthouden over trombofilie - de schuldige van terugkerende trombose, gevaarlijk voor het menselijk leven.

Trombofilie kan worden geprogrammeerd

Het is bekend dat veel vormen van deze ziekte aangeboren zijn, daarom werden ze oorspronkelijk al bepaald door de genetische code vóór de geboorte van een persoon, waar het echter wel te onderscheiden was:

• Genetische aanleg, wanneer de ziekte zich mogelijk niet manifesteert, als er geen factoren zijn die het mechanisme van zijn ontwikkeling teweegbrengen;
• De ziekte die zich voor het eerst voordoet als gevolg van genmutatie in een vroeg stadium van embryonale ontwikkeling, wordt dan erfelijk en kan worden overgedragen op nakomelingen;
• Overerfde ziekte veroorzaakt door genomische en structurele mutatie van chromosomen in eerdere generaties en geërfd door nakomelingen. Hier speelt het echter een rol in welke toestand het ziektegen is: dominant of recessief (gen polymorfisme). Op de dominante manier zal de pathologie in ieder geval uitkomen, homo of heterozygoot. De recessieve toestand van het gen kan zich alleen manifesteren als er twee zwakke allelen zijn die een homozygoot vormen.

Wat betreft heterozygote organismen met een pathologisch gen in een recessieve toestand, worden ze in de meeste gevallen niet alleen niet beïnvloed, maar blijken ze soms stabieler en levensvatbaarder te zijn in vergelijking met normale individuen. Gen polymorfisme (alternatieve genvarianten - pathologisch en normaal) bij verschillende ziekten manifesteert zich echter op verschillende manieren en vereist studie in elk specifiek geval. Met betrekking tot trombofilie hebben wetenschappers studies uitgevoerd en blijven uitvoeren die toelaten de mate van risico van trombose in het polymorfisme van een bepaald gen te berekenen.

Opdat de lezer het mechanisme voor de vorming van congenitale trombofilie beter zou begrijpen, moeten sommige genetische aspecten in meer detail worden beschouwd, zoals het concept van "genmutatie".

Genmutatie

In feite waren de genen niet zo stabiel, voor eens en voor altijd gegeven. Genen veranderen met verschillende frequentie (van gemiddeld 10-2 tot 10 -5), wat leidt tot het verschijnen van nieuwe tekens, overigens niet altijd nuttig. Dit is een mutatie en in het geval van trombofilie wordt het terecht als schadelijk beschouwd.

Sommige factoren, waarvan de concentratie recentelijk aanzienlijk is toegenomen, kunnen de genmutatie en bijgevolg een verhoogde incidentie van erfelijke ziektes onder druk zetten. De opkomst van allelen die de gezondheid van het lichaam nadelig beïnvloeden, draagt ​​bij tot de activiteit van de persoon zelf:

1. Door de mens veroorzaakte rampen:
2. Milieuvervuiling (pesticiden, verschillende soorten brandstof, huishoudelijke chemicaliën);
3. Het gebruik van medicijnen, levensmiddelenadditieven, genetisch gemodificeerd voedsel;
4. Straling straling.

Mutagenese is een willekeurig proces, omdat het van tevoren onmogelijk is om te voorspellen welk gen onder ongunstige (of gunstige?) Omstandigheden zal veranderen. En in welke richting - is ook onbekend. Het mutatieproces gebeurt vanzelf, het verandert de erfelijke eigenschappen en, bijvoorbeeld, trombofilie, er kan gesteld worden dat het niet altijd ten goede is.

Gen polymorfisme en de betekenis ervan in de verloskundige praktijk

Een aandoening zoals zwangerschap veroorzaakt merkbaar trombogene veranderingen, vooral als er sprake is van een predispositie of een erfelijke ziekte, dus het zou goed zijn als een vrouw haar stamboom zou vinden bij het plannen van aanvulling in een gezin. Op dit moment zijn er trombofilie-genen gevonden die bijdragen aan de ontwikkeling van trombose tijdens de zwangerschap, de bevalling en de periode na de bevalling, waarbij het volgende als de belangrijkste wordt beschouwd:

• Polymorfisme van protrombinefactor FII-genen (G20210A) leidt tot onvruchtbaarheid, verminderde intra-uteriene ontwikkeling en zelfs foetale dood, gestosis, trombo-embolie en trombose, myocardiaal infarct (MI) en coronaire hartziekte (CHD);
• Gen polymorfisme van de factor van Leiden FV (G1691A) tijdens zwangerschap is van groot belang omdat het miskramen kan veroorzaken en de foetus nadelig kan beïnvloeden, en bovendien MI kan veroorzaken; ischemische beroerte, trombo-embolie;
• Mutatie van het PAI-1-gen (SERPINE1) vermindert de activiteit van het volledige anticoagulanssysteem, daarom wordt het als een van de hoofdcomponenten beschouwd;
• De specifieke rol van de MTHFR C677T-genmutatie bij trombusvorming is nog niet volledig opgehelderd, hoewel deze al meer dan 10 jaar met dit probleem te maken heeft, maar het feit dat het de vaten aantast, deze beschadigt en dus bijdraagt ​​tot de vorming van een stolsel, is al bevestigd in wetenschappelijke kringen.

Deze en andere factoren (ITGA2, ITGB3-genen, waarvan de mutatie versterkte aggregatie van bloedplaatjes bepaalt, FGB-afwijkingen - fibrinogeen, ATIII-deficiëntie - antitrombine III, gebrek aan eiwitten C en S) worden geclassificeerd als erfelijke pathologie en worden beschouwd als markers van trombofilie.

Trombose en trombo-embolie - een zeer vreselijke zaak tijdens de zwangerschap, ze geven een hoog percentage moedersterfte en foetale sterfte, dus de vooraf genomen maatregelen zijn overbodig. Geboorten met trombofilie zijn in de regel altijd voorbarig (35-37 weken).

1. Zwangerschap planning;
2. Trombose in het verleden;
3. De aanwezigheid van trombose, trombo-embolie en sterfgevallen door deze in het gezin;
4. Miskraam, onvruchtbaarheid.

Naast de verloskunde, waar sprake is van het hoogste risico op de ziekte, het creëren van extreme omstandigheden en moeten dringend maatregelen, kardiogenetika trombotische complicaties in de chirurgie (trauma, chirurgie), oncologie (chemotherapie) en, natuurlijk, in de meeste cardiologie (coronaire hartziekte, hartinfarct en cerebrale voorkomen brein, arteriële hypertensie), waarbij bovendien een extra risicogroep kan zijn:

• Patiënten met spataderen van de onderste ledematen;
• Mooie mollige mensen;
• Vrouwen die hormonale orale anticonceptiva nemen;
• Mensen die zich bezighouden met zwaar lichamelijk werk.

Cardiogenetica biedt u de mogelijkheid om de genetische afwijkingen van de genen van het hemostase-systeem, hun polymorfisme en, bijgevolg, de vatbaarheid voor trombose te vinden door een complexe analyse uit te voeren op het moleculair genetisch niveau, wat meestal wordt gedaan met behulp van PCR-diagnostiek (polymerasekettingreactie).

Trombofilievormen en groepen

Naast congenitale pathologie is het duidelijk dat er ook een is verworven, waarvan de oorzaken liggen in dezelfde ongunstige omgevingsfactoren, het gebruik van bepaalde medicijnen, het enthousiasme voor voedingssupplementen en de zeer grote en prachtige geschenken van tuinen en moestuinen (en eenvoudigweg genetische manipulatie) die uit afzonderlijke landen worden meegenomen ver in het buitenland, waar ze niet zijn verboden.

Niettemin, en erfelijke en aangeboren pathologie antistolling systeem heeft één punt - veranderingen in het bloed eigenschappen die hemostase en die leiden tot trombose en trombo-embolie schendt. In dit opzicht, in het geïsoleerde groep hematogene trombofilie vorm veroorzaakt verschillende wijzigingen verhoudingen van coagulanten en remmers, alsook andere factoren die de hemostase systeem.

Schending van de reologische eigenschappen van bloed wordt gekenmerkt door een afname van de bloedstroom in het capillaire bed, een toename van rode bloedcellen van meer dan 5,5 x 1012 / l en een pathologische toestand van rode bloedcellen. Deze groep ziekten omvat:

1. Erythremie (polycytemie), erythrocytose;
2. Bloedstolsels en andere hematocrietverhogingen;
3. Paraproteïnemie (multipel myeloom, enz.), Gepaard gaand met een verhoging van de bloedviscositeit of hyperfibrinogenemie, die om dezelfde reden plaatsvindt en zeer gevaarlijk is voor zwangere vrouwen en de foetus;
4. Hartaanvallen en trombotische crises veroorzaakt door verminderde bloedbeweging als gevolg van de veranderde structuur en het uiterlijk van rode bloedcellen.

Pathologische veranderingen, verminderde functionele capaciteiten en verhoogde niveaus van bloedplaatjes combineren erfelijke hypertrombocytose en hyperaggregatie verworven in de loop van het leven. Ze verschijnen op de achtergrond:

• Kwaadaardige tumoren;
• Overmatige productie van von Willebrand-factor in de vaatwanden;
• Verminderde niveaus van productie van prostacycline-stimulerende middelen, die een krachtige remmer van aggregatie van bloedplaatjes is;
• Oververzadiging met stimulerende plasmacomponenten of, integendeel, hun tekort (trombotische trombocytopenische purpura).

Het ontbreken of de abnormale toestand van natuurlijke anticoagulantia (eiwitten C en S, antitrombine III, componenten van het fibrinolytische systeem) of het hoge gehalte van hun remmers zijn ook een afzonderlijke vorm van hematogene trombofilie.

Bovendien afzonderlijke groepen verdeeld aangeboren afwijkingen van fibrinogeen (disfibrinogenemiya) en trombofilie immunogumoralnogo oorsprong, die gerelateerd antifosfolipidensyndroom (APS) als gevolg van een hoge concentratie in het bloed van antilichamen tegen fosfolipiden (anticardiolipin "lupus" anticoagulans).

Iatrogene trombofilie, die direct verband houdt met behandeling (ongecontroleerd of niet-gecompenseerd), staat apart.

Wanneer AT III of Proteïne C en S niet genoeg zijn

Een onvoldoende hoeveelheid antitrombine III, waarvan de hoeveelheid normaliter ongeveer 80% van de totale anticoagulant (antitrombine) activiteit bedraagt, wordt overgeërfd van de autosoom of wordt secundair verkregen als een resultaat van remming van zijn producten of overmatige consumptie tijdens coagulatie (of overmatige activering). Dit kan worden waargenomen in de volgende gevallen:

1. DIC;
2. Zwangerschap, met name met toxicose, en in dragers van de tweede bloedgroep volgens het AB0 - A (II) -systeem;
3. Na chirurgische ingrepen waarbij op de een of andere manier de integriteit van de vaatwand is verbroken;
4. Sommige soorten neoplasmata;
5. Langdurige antistollingstherapie;
6. De ziekte van Behcet;
7. Ontvangst van de gecombineerde orale anticonceptiva (COC).

De belangrijkste symptomen van AT III-deficiëntie zijn natuurlijk trombose, die zich op verschillende manieren manifesteert. Extreem ernstige tekortkomingen leven de adolescentie niet. Het wordt gekenmerkt door:

• Constant recidief van bloedstolsels in het perifere en viscerale veneuze bed, in de vaten van het hart en de hersenen;
• Thrombo-embolie (longslagader).

Een minder ernstige, maar nog steeds ongunstige, vorm die zich later voordoet op de leeftijd van 15-25 jaar, die echter ook in de eerste plaats door hartaanvallen in organen en in de longen en het hart gaat, ziet er iets beter uit;

Voor de borderline-vorm is spontaan optredende trombose niet kenmerkend, maar onder bepaalde omstandigheden (immobiliteit van het lichaam, kort voor en na de bevalling, de postoperatieve periode, trauma) is er een hoog risico op longembolie.

De potentiële vorm heeft praktisch geen spontane trombose en de manifestatie ervan is altijd geassocieerd met aandoeningen die vatbaar zijn voor de ziekte. Bijvoorbeeld, dezelfde zwangerschap met dit type zal het debuut van de ziekte veroorzaken.

De belangrijkste behandeling voor deze vorm van trombofilie is substitutie. In deze hoedanigheid zijn transfusies van AT III concentraat en vers ingevroren plasma het meest geschikt, omdat heparine een zeer zwak effect heeft. Daarnaast worden hormonen, trombolytica en geneesmiddelen die IPT (protrombin-index) verminderen voorgeschreven.

Het gebrek aan eiwitten C en S, die met de deelname van vitamine K in de lever worden geproduceerd, vertoont qua kenmerken sterk gelijkenissen met AT III-deficiëntie. Het kan erfelijk of secundair zijn (leverziekte, obstructieve geelzucht, vitamine K-tekort, langdurig gebruik van anticoagulantia in grote doses). Symptomen van polythrombotisch syndroom zijn kenmerkend voor deze pathologie (trombose treedt op in de veneuze en arteriële bloedvaten).

Klinische manifestaties van eiwitgebrek komen tot uitdrukking:

1. Huidnecrose;
2. Gangreen, gelokaliseerd op elke plaats, soms niet gerelateerd aan elkaar (van de lippen en oren tot het scrotum en de borstklieren);
3. Kwaadaardige purpura van pasgeborenen, de start waarvoor DIC in aangeboren eiwitdeficiëntie C. was

Zichtbare manifestaties van trombofilie

De diagnose van pathologie bestaat uit het bepalen van de plasmaconcentratie van de overeenkomstige eiwitten (C en S).

Therapeutische tactieken: de eliminatie van de oorzaken van pathologie, transfusie van vers bevroren plasma, de introductie van heparine en concentraten van deze eiwitten.

Abnormale condities van protrombine, Leiden-factor (FV) en fibrinogeen, schending van fibrinolyse

Pathologie, die wordt gevormd als gevolg van de erfelijke afwijking van de Leidse factor (resistentie van geactiveerd FV tegen proteïne C), komt vaak voor en wordt uitgedrukt door een neiging tot trombose (recidiverend).

Afwijkingen van fibrinogeen plaatsvindt op moleculair niveau, behoren ook tot erfelijke ziektes en vertoont ook verbeterd trombusvorming, maar hun eigenaardige combinatie van twee schijnbaar tegengestelde fenomenen: trombofilie en hypocoagulation met een verlenging van coagulatie en / of vertraagde fibrinolyse.

Fibrinolyse-aandoeningen kunnen ook op twee manieren worden gepresenteerd: erfelijke (gestoorde productie van plasminogeen-activator of zichzelf, moleculaire anomalieën) en verworven of secundaire deficiëntie, kenmerkend voor gedissemineerde intravasculaire coagulatie, massieve trombose, behandeling met fibrinolyse-stimulerende geneesmiddelen. De provocateurs van deze vorm van trombofilie kunnen zijn:

• Schade aan het endotheel als gevolg van verwondingen en chirurgische ingrepen;
• Zwangerschap bij een vrouw met aanleg of om andere redenen, bevalling.

Behandeling van plasmasubstituten, gecombineerd met infusies van heparine en plasminogeen, activering van fibrinolyse. Voor de preventie van trombose - de benoeming van anabole hormonen.

APS is een syndroom dat speciale aandacht verdient

Relatief onlangs, wist het antifosfolipidensyndroom (APS) praktisch niets. Het wordt met moeite herkend, vaak vergezeld van virale en immuunprocessen, hoewel de primaire van nul kan komen zonder enige vereisten.

Het verschijnen van lupus-anticoagulantia in het bloed leidt tot schade aan de fosfolipidemembranen van celmembranen (vaatwand, bloedplaatjes) en verstoring van coagulatiefactoren. Bovendien behoren de "lupus" anticoagulantia tot de mogelijkheden:

1. De anti-aggregatie-eigenschappen van vaatwanden en tromboresistentie beïnvloeden, verminderen;
2. Inhibitie van trombine door trombomoduline remmen;
3. Vermindering van de productie in de vaatwand van fibrinolyse en prostacycline-activatoren;
4. Versterk de spontane aggregatie van bloedplaatjes.

Vanwege dergelijke veranderingen treedt een hemostase-respons op, die zich manifesteert door de gelijktijdige aanwezigheid van volledig verschillende symptomen: bloeding en trombo-embolie, die leidt tot DIC, stoornissen van de bloedsomloop in de hersenen of andere organen (nieren).

Op dit moment hechten gynaecologen veel belang aan het antifosforsyndroom, omdat het, zoals later bleek, de oorzaak is van vele kwalen van vrouwen die gedurende meerdere jaren een kind proberen te krijgen. Pogingen eindigen echter vaak in miskramen of doodgeboorten als gevolg van trombose van de placenta's. Bovendien wordt APS vaak gemanifesteerd door een positieve reactie op syfilis, waardoor een persoon behoorlijk ongerust wordt.

De belangrijkste symptomen van het antifosfolipidensyndroom kunnen als volgt worden weergegeven:

• Terugkomende trombose die optreedt in de bloedvaten van de organen (longen, nieren, lever, hersenen) en de belangrijkste bloedvaten;
• Overtreding van de microcirculatie met bloeding;
• Versterking van spontane aggregatiecapaciteiten van bloedplaatjes, die zich kunnen manifesteren als trombocytopenie of zonder kunnen;
• Verstoring van de bloedstroom in de microvasculatuur van de hersenen, leidend tot cerebrale en neuropsychiatrische aandoeningen (vaak hoofdpijn, gedeeltelijk verlies van ledemaatmobiliteit, focale cerebrale ischemie, neurasthenie);
• Veranderingen in het bloed (verhoogde ESR en immunologische parameters).

Nu krijgen veel vrouwen een onderzoek voorgeschreven om APS te detecteren, en voor degenen met een belaste verloskundige geschiedenis is het zelfs meer aangewezen. De diagnose van APS is gebaseerd op de bepaling van de titer van specifieke antilichamen en coagulogramparameters.

Therapeutische maatregelen zijn afhankelijk van de vorm van het antifosfolipidesyndroom (primair of secundair) en omvatten: plasmavervanging, de benoeming van antibloedplaatjesagentia (aspirine, klokkenspelden), anticoagulantia (heparine), hormonen (prednisolon), enz.

Zwangere vrouwen met APS worden behandeld door gynaecologen en houden zich aan de ontwikkelde schema's voor elke zwangerschapsmaand. Daarnaast wordt een speciaal dieet voorgeschreven dat je in staat stelt om de bloedstolling te beïnvloeden en het te verminderen.

Toekomstige moeders moeten het gebruik van andere nuttige producten als witte kool, bananen, rozenbottelbessen, veenbessen en ashberries, walnoten, spinazie, dille en peterselie beperken. Het is beter om vet en vet vlees in het algemeen te vergeten. En u moet niet vergeten dat zeevruchten, bieten, granaatappels, citroenen, tomaten, kersen, frambozen de bloedstolling verminderen. Handig is het gebruik van volksrecepten. Er wordt gezegd dat honing met zonnebloemolie (1 theelepel boter + 1 eetlepel honing per dag) ook versterkte trombose voorkomt.

Metabolisme en trombo-embolie

Bij veel ziekten schrijft de arts een coagulogram voor, hoewel sommige patiënten totaal onbegrijpelijk zijn voor dergelijke acties. En intussen wordt het merendeel van de chronische pathologische processen veroorzaakt door erfelijke of verworven stofwisselingsstoornissen, die uiteindelijk tot vrij ernstige complicaties kunnen leiden. Waarom wordt zoveel aandacht besteed aan een verhoogd lipidemetabolisme - cholesterol- en lipidespectrum (hypercholesterolemie)? Waarom bevindt diabetes zich in een speciale positie tussen andere ziekten? En dat allemaal omdat ze een hoog risico op het ontwikkelen van cardiovasculaire pathologie aantonen, waarvoor trombose, trombo-embolie, hartaanvallen, arteriële obliterans het gevolg zijn.

Naast deze indicatoren wordt een metabole stoornis van zwavelhoudende aminozuren, waaronder homocysteïne en methionine, als zeer gevaarlijk beschouwd. Overtreding van het metabolisme van deze eiwitversterkers wordt hyperhomocysteïnemie (HHC) genoemd, die primair (genetisch bepaald) of secundair (verworven, symptomatisch) kan zijn. Congenitale HHC komt tot uiting in de kindertijd of adolescentie, terwijl verworven karakteristiek is voor oudere mensen.

Het is wetenschappelijk bewezen dat de aanwezigheid van hyperhomocysteïnemie altijd duidt op een significant risico van het begin en het voortschrijdende beloop van ziektes van slagaders en vasculaire trombose.

De belangrijkste methode voor de diagnose van metabole trombofilie is de bepaling van homocysteïnewaarden in het bloed en de urine van de patiënt. Het niveau van deze indicator neemt aanzienlijk toe als u test met een lading methionine, waarvan zuivelproducten rijk zijn. Daarnaast omvatten diagnostische maatregelen een uitgebreid onderzoek van de patiënt (ECG, echografie, biochemische analyse van bloed en andere studies, afhankelijk van het klinische beeld van de ziekte).

Behandeling van metabolische trombofilie moet beginnen met een dieet dat de consumptie van voedingsmiddelen die zwavelhoudende aminozuren bevatten in grote hoeveelheden beperkt, en in de eerste plaats is het melk en alles wat daaruit kan worden gemaakt, vervolgens vlees, vis, peulvruchten, soja. Met dit alles zou de patiënt moeten afstemmen op de langdurige inname van vitamines van groep B, gecombineerde geneesmiddelen (Magne-B₆) en foliumzuur.

Leidt de behandeling tot trombose?

Het neveneffect van veel geneesmiddelen komt tot uiting in de ontwikkeling van de neiging van het bloed om de vorming van bloedstolsels te intensiveren. Deze eigenschappen hebben bijvoorbeeld anticonceptie-oestrogenen, bepaalde groepen cytostatica. Paradoxaal genoeg kan deze lijst worden aangevuld met heparine, wat bij sommige patiënten de spontane adhesie van bloedplaatjes (heparine-trombofilie met ricochet-trombose) en trombolytische middelen (in grote doses) stimuleert, waardoor het plasmine-systeem wordt uitgeput en de trombusvorming door aggregatie wordt versterkt.

Trombocytopenie die optreedt na 2-3 dagen behandeling met heparine wordt vroeg genoemd. Later, lijkt het ongeveer in 1-1,5 weken, het wordt onderscheiden door meer levendige symptomen (bloeden en trombose gelijktijdig), lijkt op trombotische trombocytopenische purpura.

Om ongewenste gevolgen van een dergelijke therapie te voorkomen, moet men rekening houden met de preventie en het gebruik van heparine en trombolytica, gecombineerd met antibloedplaatjesmiddelen (acetylsalicylzuur, tiklidom, enz.). Het is belangrijk om te onthouden dat wanneer u deze geneesmiddelen combineert, u niet blindelings kunt handelen, dus de controle over aggregogram en coagulogram moet verplicht zijn.

Analyse: genetische trombofilie of gen polymorfisme

Vaak stellen lezers de vraag: wat voor soort "analyse van trombofilie" moet worden gegeven als er een neiging is tot trombose of als er sprake is van trombose in de familie. Arts Vlasenko Natalia Alexandrovna vertelt in detail over de analyses in het geval van "genetische trombofilie" en over "gen polymorfisme".

Congenitale of genetische trombofilie

Kortom, de lijst met aanbevolen tests voor genetische trombofilie omvat de vermelde standaardtests en met speciale indicaties kunnen enkele andere genetische factoren worden onderzocht. Lees meer op www.pynny. ru

Klik op de tabel om te vergroten

Hoe genetische trombofilie te herkennen?

Vergelijkbare diagnoses en vervolgbehandeling worden bepaald door een arts - een persoon die dit 6-7 jaar heeft bestudeerd, en geen "experts" op het forum.
Anamnese verzamelen, klachten opzoeken, een inspectie uitvoeren - dit is wat de dokter kan doen bij de receptie. Maar voor de diagnose van "genetische trombofilie" is niet genoeg. Zorg ervoor dat je laboratoriumtesten doorstaat voor trombofilie.

Zelfs de naam van de ziekte "informeert" ons dat een genetisch consult noodzakelijk is. Het is duidelijk dat in sommige genen er een anomalie is die de neiging tot trombose bepaalt. De taak van de geneticus is om te achterhalen in welk gen precies dit gebeurde met behulp van een laboratoriumonderzoek.

Om twijfel te voorkomen over de noodzaak om de diagnose en behandeling van genetische tombofilie te bevestigen, moet u begrijpen: waarom?
Trombofilie zelf is gevaarlijk voor de gezondheid, maar de complicaties ervan (hartaanval, beroerte, PEH, trombose van mesenteriale bloedvaten, enz.).

Ten eerste kunnen we het genotype niet veranderen, dus moeten we de aanwezigheid van genetische trombofilie accepteren.

Ten tweede kunnen endogene en exogene factoren bijdragen aan de "start" van trombofilie. Dat wil zeggen, als er een genetische aanleg is, dan kunnen bepaalde factoren de ontwikkeling van deze aandoening veroorzaken. Daarom is het noodzakelijk om je bewust te zijn van de aanwezigheid van zijn eigen kenmerken in de genen om te begrijpen hoe gevaarlijk / nuttig acties kunnen zijn.

Ten derde kan het ontbreken van informatie over de aanwezigheid van genetische trombofilie met chirurgie of een invasief onderzoek de uitkomst van het evenement aanzienlijk beïnvloeden.

Ten vierde, om de ziekte te voorkomen is veel gemakkelijker dan genezen. Daarom wordt er redelijkerwijs de motoriek gecorrigeerd en het juiste dieet gekozen om de complicaties van trombofilie te voorkomen.

Ten vijfde wordt voor elke oorzaak van trombofilie een individuele behandeling gekozen. Daarom is het noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen en getest te worden.

Genetische trombofilie-testen

Eerst worden niet-specifieke bloedtests uitgevoerd (eerste fase), onderzoeken die worden gebruikt om niet alleen trombofilie te diagnosticeren. Ze bepalen dat er onregelmatigheden zijn in het bloedstollingssysteem.

Dit is een compleet bloedbeeld, APTT, de definitie van D-dimeer, een kwantitatieve studie van antitrombine III, fibrinogeen.

Als u vermoedt dat trombofilie in de algemene analyse het verhoogde niveau van rode bloedcellen en bloedplaatjes zou moeten signaleren.

De geactiveerde partiële tromboplastinetijd van de APTT is het tijdsinterval waarover een stolsel wordt gevormd. Deze indicator bepaalt de mate van activiteit van stollingsfactoren. Een afname van deze bloedindex kan duiden op trombofilie.

D-dimeer - een stof die wordt gevormd tijdens de vernietiging van een bloedstolsel, het resultaat van het splitsen van fibrine.
Zijn aanwezigheid in het bloed is mogelijk met fibrinolyse en trombose. In wezen is dit een marker voor deze processen. Bij trombofilie neemt het aantal toe.

Het niveau van antitrombine III zal ook worden onderschat, omdat hij degene is die het anticoagulansysteem van het bloed activeert. Bij naam is het duidelijk dat dit eiwit
voorkomt bloedstolsels in de bloedbaan.

Fibrinogeen is een eiwit dat wordt geproduceerd door de lever. Het is de basis voor de vorming van een bloedstolsel. Het proces is als volgt: fibrinogeen-fibrine-trombus.
Wanneer de trombofiliesnelheid toenam.

De tweede fase bestaat uit specifieke onderzoeken: lupus-coagulantniveau, antifosfolipide-antilichamen, homocysteïnespiegels, evenals genetische studies.
Ze maken differentiatie van trombofilie met andere ziekten mogelijk.

Lupus-anticoagulans is een specifiek eiwit dat de celmembranen van bloedvaten vernietigt, eraan hecht en begint deel te nemen aan het proces van bloedstolling, waardoor trombose wordt veroorzaakt. BA is een immunoglobaline, het is een anti-fosfolipide antilichaam. Het uiterlijk is mogelijk met auto-immuunprocessen.

Antifosfolipide-antilichamen. Er zijn verschillende soorten en namen (inclusief lupus anticoagulans). Ze zijn ook in staat celmembranen te vernietigen. Met een toename van hun aantal, kan men denken aan het antifosfolipide syndroom.

Hoge homocysteïne wordt ook gevonden in vitaminetitdeficiëntie. groep B, adynamie, nicotinemisbruik.

Trombofilie gen polymorfisme

Genetisch testen op trombofilie is een apart gesprek.

Er is een concept van "gen polymorfisme". Om te begrijpen waarom een ​​genetische trombofilietest nodig is, moet u precies weten wat we onderzoeken.

Gen polymorfisme is een verscheidenheid van genen. Meer specifiek kan een enkel gen worden gerepresenteerd door verschillende varianten (allelen).

Op moleculair niveau lijkt het op een "trein met auto's", waarbij de trein een gen is en de auto's DNA-nucleotiden zijn. Wanneer "auto's" uit samenstelling vallen of hun volgorde veranderen - dit is een polymorfisme van genen. En er kunnen een miljoen variaties zijn.

De aanleg voor genetische trombofilie bepaalt bepaalde genen, meer bepaald hun mutaties, abnormale veranderingen. Om de diagnose te bevestigen of uit te sluiten, voert u een uitgebreid onderzoek uit. Alle genen die "geïnteresseerd" zijn (kunnen beïnvloeden) op de ontwikkeling van de ziekte worden op moleculair niveau onderzocht.

Om het polymorfisme van genen te bepalen, neemt u de analyse van bloed of epitheel van de wang over. Meestal worden 8 (minimum) - 14 polymorfismen onderzocht.

De meest voorkomende mutaties

• polymorfisme van de vijfde coagulatiefactor (Leiden-factor);
  In het mutante gen wordt guanine vervangen door adenine, met als gevolg de eigenschappen van de aminozuurverandering. Overgenomen door autosomaal dominant type;
• mutatie van de tweede stollingsfactor (protrombine).
  Ook vervangen door adenine-guanine, maar in een andere positie.
  Dit polymorfisme kan belangrijk zijn voor de prognose van de ziekte bij patiënten die hormonale geneesmiddelen gebruiken;
• polymorfisme van coagulatiefactor I - fibrinogeen. Normaal gesproken wordt fibrinogeen omgezet in fibrine, waarna een bloedstolsel ontstaat.
  Met deze mutatie is het percentage fibrinogeen hoger, wat het risico op een bloedstolsel verhoogt;
• polymorfisme van de zevende coagulatiefactor. Het is een enzym, activator van IX- en X-factoren. Met de hulp van
  De zevende factor is de vorming van een bloedstolsel. Wanneer de X-factor wordt geactiveerd, is er tegelijkertijd een activering van protrombine, die vervolgens in trombine verandert;
• polymorfisme van XII coagulatiefactor wordt gekenmerkt door een afname van enzymactiviteit. Hierdoor lijdt de "kwaliteit" van fibrinevezels en de stolsel, en treedt fibrinolyse sneller op;
• anomalieën van plaatjesreceptoren voor collageen en fibrinogeen. Wanneer de eigenschappen van receptoren veranderen, neemt de snelheid van adhesie van bloedplaatjes toe en treedt hyperregregatie van bloedplaatjes op. Dergelijk polymorfisme is een verschrikkelijk risico op longembolie, infarct, miskraam, postoperatieve trombose.
• een antagonist van plasminogeenactivator verandert de effectiviteit van plasminogeenactivering, remt het proces van fibrinolyse.
  Verandert het aantal guanine-herhalingen. Er zijn 5 reeksen van herhalingen van de guaninebasis (5G) en vier herhalingen van de guaninebasis (4G). De tweede optie heeft een ongunstige prognostische waarde;
• eiwitdeficiëntie polymorfismen C en S. Deze twee "broereiwitten" zijn remmers van trombose, dat wil zeggen, ze voorkomen het. Met hun tekort - bloedstolsels worden actiever gevormd.
  Eiwitten C en S "werken in een team". Hun hoofddoel is om V en VIII te vernietigen.
  bloedstollingsfactoren om te voorkomen dat fibrine eruit valt. Eiwit S is een cofactor van eiwit C.

Nu zijn dergelijke informatieve genetische onderzoeken beschikbaar voor elke patiënt. Een zorgvuldige en attente houding ten opzichte van uw gezondheid is de sleutel tot een fantastische levenskwaliteit ongeacht de leeftijd!

Trombofilie gen polymorfisme

Trombofilie is een ziekte die gepaard gaat met veranderingen in het systeem van homeostase, dat een pathologische vorm heeft.

In de regel kan deze aandoening worden uitgedrukt in de neiging van het lichaam tot het feit dat zich bloedstolsels vormen in de bloedvaten - een verhoogde mate. Lokalisatie kan zeer divers zijn.

Trombofiele manifestaties in een tijd waarin een vrouw zwanger is, zijn bijzonder gevaarlijk.

Het is vrij eenvoudig om het uit te leggen - de kans dat zwangerschap de oorzaak is van trombose in de aderen is groot, er zijn risico's.

Er zijn verschillende soorten polymorfisme van trombofilie genen. Na identificatie van elk van hen zal de specialist de nodige behandeling voorschrijven, evenals preventieve acties die tot op zekere hoogte op hun eigen manier effectief zullen zijn.

Trombofilie gen polymorfisme

Ontwikkeling en functies

Trombofilie is een van de meest onaangename ziekten, waardoor de patiënt veel bloedstolsels produceert op plaatsen waar ze helemaal niet nodig zijn.

Dit verschijnsel kan een gevolg zijn van ernstige pathologische complicaties, die in de meeste gevallen tot de dood leidt. Het resultaat van een dergelijke ziekte kan longaandoening of een hartinfarct zijn.

Een beetje biologie

Op school kregen we de kennis dat als het stollingssysteem normaal werkt, het bloed in vloeibare vorm blijft.

Het vat is de zogenaamde voedingsstoftransporteur, die wordt afgeleverd aan bepaalde weefsels en organen, waardoor deze worden bevrijd van metabolische processen.

In het geval dat de werking van deze twee factoren optreedt zonder schendingen, zal er geen bloedstolling of bloeding zijn.

Wanneer operatieve ingrepen plaatsvinden, kan dit leiden tot de vorming van een trombus, en leeftijd doet er hier niet toe: zowel een kind als een volwassene kan lijden.

Het hemostase-systeem speelt hier een belangrijke rol. Het heeft als functie bloedstolsels uit de bloedvaten te verwijderen en de wanden weer normaal te maken. Hematogene trombofilie?

Het is de moeite waard eraan te denken dat een dergelijke factor in de normale toestand niet aanwezig kan zijn - dit kan alleen wijzen op de aanwezigheid van eventuele afwijkingen in het lichaam.

Trombofiele mutaties en genen

Trombogene manifestaties worden vaak waargenomen bij zwangere vrouwen, vooral als we het hebben over een erfelijke ziekte. Miskraam kan een verschrikkelijke consequentie zijn, dus het feit dat actief is bij de planning van het kind, is het de moeite waard om zoveel mogelijk aandacht te schenken aan hun stamboom.

Gen polymorfisme is een gevolg van een aantal onaangename momenten:

Trombo-embolie, evenals trombose, die tijdens de zwangerschap kan worden gevormd, vormt een zeer ernstige bedreiging voor zowel de moeder als de toekomstige baby.

Trombofilie-genmutatie

Het begin van pathologieën en hun beschrijving

Veel studies over genetisch protrombine hebben aangetoond dat in de aanwezigheid van een vergelijkbare pathologie arbeid vóór de uitgerekende datum zal plaatsvinden.

Met erfelijke trombofilie wordt een defect gen waargenomen in het menselijk lichaam. Mutatie van de ziekte bij vrouwen komt het vaakst voor tijdens de zwangerschap.

Genetische trombofilie-genen - Oorzaken

Er zijn bepaalde criteria wanneer vrouwen met een verhoogd risico op trombofilie worden gescreend op de aanwezigheid van dit syndroom:

• Erfelijke geschiedenis. Wanneer familieleden na 30 jaar een trombo-embolie hebben.
• Niet helemaal duidelijke episodes van veneuze en arteriële trombose tot 40 jaar.
• Terugval.
• Vertragingen, complicaties tijdens de zwangerschap, als hormonale anticonceptiva worden gebruikt.
• Placenta-abruptie, de geboorte van een dood kind.

Hoe symptomen identificeren en identificeren?

De zwangerschap van elke vrouw gaat gepaard met een speciaal proces, waarbij de bloedstolling niet afneemt, maar integendeel toeneemt.

Dit moment is de norm voor de 'interessante staat', omdat het lichaam van een zwangere vrouw veel veranderingen ondergaat, die erop gericht zijn om het tekort aan de behoeften van de foetus te bevredigen, dat zich elke dag ontwikkelt.

De frequentie van verhoogde stolling is gemakkelijk te verklaren - dit is nodig om het bloedverlies tijdens de bevalling te verminderen.

In het geval dat de genen voor trombofilie erfelijk zijn, kan de coaguleerbaarheid vaak worden verhoogd, wat tot trombose zal leiden.

In de vroege stadia kan een vrouw, ongeacht hoe oud ze is als ze zwanger is, klagen over:

• aanhoudende pijn in de benen;
• barsten en bloedzwaarte;
• krampen 's nachts, etc.

Antitrombine - behandeling en preventie

De mutatie van trombofilie genen, zoals al duidelijk is geworden, vindt bij zwangere vrouwen plaats tegen de achtergrond van hun "niet-standaard" toestand. De therapie die in dit geval wordt voorgeschreven, omvat anticoagulantia die de bloedstolling verlagen.

Afhankelijk van de positie kunt u ook geneesmiddelen voorschrijven die de positieve dynamiek van het lever- en bloedplaatjesenzym beïnvloeden. In sommige stadia kan foliumzuur worden voorgeschreven door een arts.

Absoluut alle personen die een dergelijke behandeling ondergaan, moeten een dieet volgen: vet, zuur, zoet en pittig uit het dieet verwijderen. Maar het eiwit zal nuttig zijn.

Als een zwangere vrouw erfelijke trombofilie heeft, wordt haar aangeraden om verschillende soorten gunstige acties uit te voeren:

Kruidengeneesmiddelen en elektromagnetische therapie zullen ook nuttig zijn.

Opdat tijdens de zwangerschap de artsen bij het plannen van een kind geen diagnose van fs, homocysteïne of trombose zouden stellen, moet u nadenken over allerlei gevolgen en tijdig een specialist raadplegen om ze te voorkomen.