Diagnose en behandeling van amyotrofische sclerose

Amyotrofische laterale sclerose is een chronische, langzaam progressieve neurodegeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. Het wordt gekenmerkt door een laesie van de centrale en perifere motorneuron - de hoofdpersoon van de bewuste bewegingen van een persoon. J. Charcot was de eerste die deze ziekte in 1869 beschreef. Synoniemen van de ziekte: motorische motorneuronen, motorische neuronen, Charcot of de ziekte van Lou Gehrig. ALS, als een van de vele andere ziekten van de neurodegeneratieve groep, vordert langzaam en is slecht te behandelen.

De gemiddelde levensverwachting na het begin van het pathologische proces is gemiddeld 3 jaar. De prognose van het leven hangt af van de vorm: in sommige gevallen is de levensloop niet langer dan twee jaar. Minder dan 10% van de patiënten leeft echter langer dan 7 jaar. Er zijn gevallen van een lang leven in amyotrofische laterale sclerose. Zo leefde de beroemde fysicus en popularisator van de wetenschap, Stephen Hawking, 76 jaar: hij leefde 50 jaar met de ziekte. Epidemiologie: de ziekte treft 2-3 mensen per 1 miljoen inwoners in een jaar tijd. De gemiddelde leeftijd van de patiënt is van 30 tot 50 jaar. Statistisch gezien worden vrouwen vaker ziek dan mannen.

De ziekte begint in het geheim. De eerste tekenen verschijnen wanneer meer dan 50% van de motorneuronen worden aangetast. Voordien verloopt het ziektebeeld latent. Dit maakt de diagnose moeilijk. Patiënten wenden zich tot artsen die al op het hoogtepunt van de ziekte zijn, wanneer het slikken of ademen verminderd is.

redenen

Laterale amyotrofische sclerose heeft geen duidelijk vastgestelde oorzaak van ontwikkeling. Onderzoekers neigen naar familie-erfelijkheid als de belangrijkste oorzaak van de ziekte. Dus erfelijke vormen worden gevonden in 5%. Van deze vijf procent is meer dan 20% geassocieerd met een mutatie van het superoxide-dismutasegen, dat zich op chromosoom 21 bevindt. Het stelde wetenschappers ook in staat om modellen te maken van amyotrofische laterale sclerose in experimentele muizen.

Geïnstalleerd en andere oorzaken van de ziekte. Zo identificeerden onderzoekers uit Baltimore specifieke verbindingen in rottingscellen - vierstrengig DNA en RNA. Het gen waarin de mutatie bestond was eerder bekend, maar er was geen informatie over zijn functie. Als resultaat van de mutatie binden de pathologische verbindingen aan de eiwitten die de ribosomen synthetiseren, waardoor de vorming van nieuwe cellulaire eiwitten wordt verstoord.

Een andere theorie houdt verband met de mutatie van het FUS-gen in chromosoom 16. Deze mutatie is geassocieerd met erfelijke variëteiten van amyotrofische laterale sclerose.

Minder bestudeerde theorieën en hypothesen:

1. Verminderde immuniteit of schending van zijn werk. Bij amyotrofische laterale sclerose worden dus antilichamen tegen de eigen neuronen gedetecteerd in het hersenvocht en bloedplasma, wat wijst op een auto-immune aard.
2. Overtreding van de bijschildklieren.
3. Verstoring van het metabolisme van neurotransmitters, in het bijzonder de neurotransmitters die bij het glutamaterge systeem betrokken zijn (een overmatige hoeveelheid glutamaat - een exciterende neurotransmitter - veroorzaakt overstimulatie van neuronen en hun dood).
4. Een virale infectie die selectief een motorneuron beïnvloedt.

De publicatie van de National Medical Library of the United States geeft een statistisch verband tussen de ziekte en de vergiftiging van landbouwpesticiden.

De basis van pathogenese is het fenomeen van excitotoxiciteit. Het is een pathologisch proces dat leidt tot de vernietiging van zenuwcellen onder de invloed van neurotransmitters die NMDA- en AMPA-systemen activeren (glutamaatreceptoren - de belangrijkste excitatorische mediator). Calcium wordt opgebouwd als gevolg van overstimulatie in de cel. De pathogenese van de laatste leidt tot een toename van oxidatieve processen en de afgifte van een groot aantal vrije radicalen - onstabiele zuurstofontledingsproducten, die een enorme hoeveelheid energie hebben. Dit veroorzaakt oxidatieve stress - de belangrijkste factor bij schade aan neuronen.

Pathologisch, onder een microscoop, worden de vernietigde cellen van de voorhoorns gevonden in het ruggenmerg - hier passeert het motorpad. De grootste mate van schade aan zenuwcellen kan worden opgemerkt in de nek en in het onderste gebied van GM-stamstructuren. De vernietiging wordt ook waargenomen in de voorste centrale gyrus van de frontale divisies. Amyotrofische laterale sclerose gaat, naast veranderingen in motorneuronen, gepaard met demyelinatie - de vernietiging van de myeline-omhulsel in axonen.

Klinisch beeld

Symptomen van een groep ziekten van het motorneuron hangen af ​​van het segmentale niveau van degeneratie van zenuwcellen en de vorm. De volgende subspecies van ALS zijn verdeeld volgens de lokalisatie van de degeneratie van motoneuronen:

• Hersen of hoog.
• De nek en borst.
• Lumbosacrale vorm.
• Bulbair.

Amyotrofische laterale sclerose

Eerste symptomen van de nek of borstkas: de sterkte van de spieren van de bovenste ledematen en spieren van de bovenste schoudergordel wordt verminderd. Het uiterlijk van pathologische reflexen wordt genoteerd en de fysiologische worden versterkt (hyperreflexie). Parese ontwikkelt zich parallel in de spieren van de onderste ledematen. De volgende syndromen zijn ook kenmerkend voor amyotrofische laterale sclerose:

Het syndroom gaat gepaard met een laesie van de schedelzenuwen bij de uitgang van de medulla oblongata, namelijk: de glossofaryngeale, hypoglossale en vaguszenuwen worden beïnvloed. De naam komt van de zin bulbus cerebri.

Dit syndroom gaat gepaard met een schending van spraak (dysartrie) en het slikken (dysfagie) op de achtergrond van parese of verlamming van de spieren van de tong, farynx en strottenhoofd. Dit is merkbaar wanneer mensen vaak verslikt zijn door voedsel, vooral vloeibaar voedsel. Met de snelle progressie van het bulbar-syndroom gaat gepaard met een schending van de vitale functies van ademhaling en hartslag. De kracht van de stem neemt af. Hij wordt stil en lusteloos. De stem kan volledig verdwijnen (bulbaire vorm motoneuron-ziekte).

Na verloop van tijd zullen de spieren atrofiëren, wat niet het geval is bij pseudobulbar-verlamming. Dit is het belangrijkste verschil tussen symptoomcomplexen.

Dit syndroom wordt gekenmerkt door een klassieke triade: een schending van slikken, spraakstoornissen en een afname van de sonoorheid van de stem. In tegenstelling tot het vorige syndroom is er bij pseudobulbar sprake van een uniforme en symmetrische parese van de gezichtsspieren. Neuropsychiatrische stoornissen zijn ook kenmerkend: de patiënt wordt gekweld door hevig lachen en huilen. De manifestatie van deze emoties is niet afhankelijk van de situatie.

De eerste symptomen van amyotrofische laterale sclerose zijn voornamelijk lumbale lokalisatie: de kracht van skeletspieren van de onderste ledematen is asymmetrisch verzwakt, peesreflexen verdwijnen. Later wordt het klinische beeld aangevuld door parese van de armspieren. Aan het einde van de ziekte is er sprake van schending van slikken en spraak. Het lichaamsgewicht wordt geleidelijk verminderd. In de late stadia van amyotrofische laterale sclerose worden de ademhalingsspieren beïnvloed, waardoor het moeilijk wordt voor patiënten om te ademen. Uiteindelijk wordt kunstmatige longventilatie gebruikt om het leven in stand te houden.

De ziekte van het bovenste motorneuron (hoge of cerebrale vorm) wordt gekenmerkt door de degeneratie van motorneuronen van de precentrale gyrus van de frontale kwab, en motorneuronen van de corticospinale en corticobulbar-traktaten zijn ook beschadigd. Het klinische beeld van de schending van het bovenste motorneuron wordt gekenmerkt door dubbele parese van de armen of benen.

Gegeneraliseerde motorneuronziekte of diffuus debuut van motorneuronziekte begint met algemene niet-specifieke tekens: gewichtsverlies, verminderde ademhaling en verzwakking van de spieren van de armen of benen aan één kant, bijvoorbeeld hemiparese (verminderde spierkracht in de arm en het been aan één kant van het lichaam).

Hoe begint amyotrofische laterale sclerose in het algemeen:

• convulsies;
• spiertrekkingen;
• spierzwakte ontwikkelen;
• moeite met uitspraak.

Progressieve bulbaire verlamming

Dit is een secundaire aandoening die optreedt op de achtergrond van ALS. Pathologie manifesteert zich door klassieke symptomen: een schending van slikken, spraak en spraak. De spraak wordt wazig, patiënten klinken onduidelijke geluiden, nasalisme en heesheid verschijnen.

Een objectief onderzoek van patiënten meestal met een open mond, geen gezichtsuitdrukking op het gezicht, voedsel bij het slikken kan uit de mond vallen en de vloeistof komt in de neusholte terecht. De spieren van de tong atrofiëren, het wordt ongelijk en opgevouwen.

Progressieve spieratrofie

Deze vorm van ALS manifesteert zich voor het eerst door spiertrekkingen, focale convulsies en fasciculaties - spontane en synchrone contracties van een bundel spieren zichtbaar voor het oog. Later leidt degeneratie van het onderste motorneuron tot parese en atrofie van de armspieren. Gemiddeld leven patiënten met progressieve spieratrofie tot 10 jaar vanaf het moment van diagnose.

Primaire laterale sclerose

Het klinische beeld ontwikkelt zich binnen 2-3 jaar. Gekenmerkt door dergelijke symptomen:

• verhoogde spierspanning van de onderste ledematen;
• lopen is verstoord bij patiënten: ze struikelen vaak en het is moeilijk voor hen om het evenwicht te bewaren;
• stem, spraak en slikken zijn boos;
• tegen het einde van de ziekte moeilijkheden met ademhalen.

Primaire laterale sclerose is een van de zeldzaamste vormen. Van 100% van de patiënten met een motorische motorische neuronziekte, heeft niet meer dan 0,5% van de mensen last van laterale sclerose. De levensverwachting hangt af van de progressie van de ziekte. Mensen met PLC kunnen dus een gemiddelde levensverwachting van gezonde mensen hebben, als PLC geen amyotrofische laterale sclerose ingaat.

Hoe de ziekte wordt gedetecteerd

Het probleem van de diagnose is dat veel andere neurodegeneratieve pathologieën vergelijkbare symptomen hebben. Dat wil zeggen, de diagnose wordt gesteld door uitsluiting door differentiële diagnose.

De Internationale Federatie van Neurologie heeft criteria ontwikkeld voor de diagnose van een ziekte:

1. Het ziektebeeld omvat tekenen van schade aan het centrale motorneuron.
2. Het ziektebeeld omvat tekenen van schade aan het perifere motorneuron.
3. De ziekte vordert in verschillende delen van het lichaam.

De belangrijkste diagnostische methode is elektromyografie. De ziekte met deze methode is:

• Betrouwbaar. Onder het criterium van "betrouwbare" pathologie valt, als elektromyografie tekenen van beschadiging van PMN en CMN vertoont, zijn er ook laesies in de zenuwen van de medulla oblongata en andere delen van het ruggenmerg.
• Klinisch waarschijnlijk. Dit wordt zichtbaar als er een combinatie is van symptomen van beschadiging van de centrale en perifere motoneuronen in niet meer dan drie niveaus, bijvoorbeeld ter hoogte van de nek en de onderrug.
• Mogelijk. Onder deze grafiek valt de pathologie als er tekenen zijn van beschadiging van de centrale of perifere motorneuronen op een van de vier niveaus, bijvoorbeeld alleen op het niveau van het cervicale ruggenmerg.

Airlie House heeft dergelijke UAS-myografische criteria uitgekozen:

1. Symptomen van chronische of acute motorneurondegeneratie zijn aanwezig. Er zijn functionele aandoeningen van de spier, bijvoorbeeld fasciculaties.
2. De snelheid van de zenuwimpuls wordt met meer dan 10% verminderd.

Momenteel wordt de classificatie die door de Internationale Federatie van Neurologie is ontwikkeld, vaker gebruikt.

In de diagnose spelen een rol en secundaire instrumentele onderzoeksmethoden:

1. Magnetische resonantie en computer. MRI-tekenen van ALS: op laag-voor-laagbeelden wordt een signaal versterkt in het gebied van de binnenste capsule van de hersenen. MRI onthult ook een degeneratie van het piramidale kanaal.
2. Biochemische analyse van bloed. In laboratoriumparameters is er een toename van creatinefosfokinase met 2-3 maal. Het niveau van leverenzymen neemt ook toe: alanine-aminotransferase, lactaatdehydrogenase en aspartaataminotransferase.

Hoe wordt het behandeld?

Vooruitzichten voor behandeling zijn schaars. De ziekte zelf is niet genezen. De belangrijkste link is symptomatische therapie gericht op het verlichten van de toestand van de patiënt. Artsen hebben de volgende doelen:

• Vertraag de ontwikkeling en progressie van de ziekte.
• Verleng de levensduur van de patiënt.
• Behoud zelfbediening.
• Verminder de manifestatie van het ziektebeeld.

Meestal worden patiënten met verdenking of bevestigde diagnose opgenomen in het ziekenhuis. De standaard voor de behandeling van de ziekte is de drug Riluzol. Zijn werking: Riluzole remt de afgifte van exciterende neurotransmitters in de synaptische spleet, die de vernietiging van zenuwcellen vertraagt. Dit medicijn wordt aanbevolen voor gebruik door de Internationale Federatie van Neurologie.

Symptomen worden opgelost met palliatieve zorg. aanbevelingen:

1. Om de ernst van de fasciculaties te verminderen, wordt carbamazepine voorgeschreven in een dosis van 300 mg per dag. Analogen: geneesmiddelen op basis van magnesium of fenytoïne.
2. Om stijfheid of spiertonus te verminderen, kunt u spierverslappers gebruiken. Vertegenwoordigers: Mydocalm, Tizanidine.
3. Nadat een persoon over zijn diagnose heeft gehoord, kan hij een depressief syndroom ontwikkelen. Fluoxetine of Amitriptyline wordt aanbevolen voor de eliminatie.

• Voor de ontwikkeling van de spieren en het behoud van hun tonus, worden regelmatige lichaamsbeweging en cardio getoond. Ingericht in een fitnessruimte of zwemmen in een warm zwembad.
• Bij bulbaire en pseudobulbar-stoornissen in de communicatie met andere mensen wordt het aangeraden om bondige spraakconstructies te gebruiken.

De prognose voor het leven is ongunstig. Gemiddeld leven patiënten 3-4 jaar. Bij minder agressieve vormen bedraagt ​​de levensverwachting 10 jaar. Rehabilitatie in de vorm van regelmatige lichaamsbeweging stelt u in staat spierkracht en -tonus te behouden, gewrichtsmobiliteit te handhaven en ademhalingsproblemen te voorkomen.

Preventie: voor motorische motoneuronaandoeningen, terwijl de oorzaak van de ziekte onbekend is, is er geen specifieke preventie. Niet-specifieke preventie bestaat uit het handhaven van een gezonde levensstijl en het vermijden van slechte gewoonten.

eten

Goede voeding in het geval van amyotrofische laterale sclerose is te wijten aan het feit dat de ziekte de slikhandeling verstoort. De patiënt moet een dieet en voedingsmiddelen kiezen die gemakkelijk te verteren en te slikken zijn.

Voedsel met amyotrofische laterale sclerose bestaat uit halfvast en homogeen voedsel. Het wordt aanbevolen om aardappelpuree, soufflé en pappen in het dieet op te nemen.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen, principes van diagnose en behandeling

Amyotrofische laterale sclerose (ALS, motorische motorneuronziekte, ziekte van Charcot) is een zelden voorkomende pathologie van het zenuwstelsel, waarbij een persoon spierzwakte en atrofie ontwikkelt, die onvermijdelijk voortschrijden en tot de dood leiden. U hebt al kennis genomen van de oorzaken en het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte uit het vorige artikel, laten we nu praten over de symptomen, methoden voor diagnose en behandeling van ALS.

Symptomen van ALS

Om erachter te komen welke klinische verschijnselen de ziekte van Charcot kan hebben, moet men begrijpen wat centrale en perifere motorneuronen zijn.

De centrale motoneuron bevindt zich in de hersenschors. Als het wordt beïnvloed, ontwikkelt zich spierzwakte (parese) in combinatie met een toename in spierspanning, toename van reflexen, die worden gecontroleerd door een neurologische hamer wanneer bekeken, pathologische symptomen verschijnen (een specifieke reactie van de ledematen op bepaalde stimuli, bijvoorbeeld verlenging van de 1e teen bij beroerte-irritatie buitenkant van de voet, enz.).

Het perifere motorneuron bevindt zich in de hersenstam en op verschillende niveaus van het ruggenmerg (cervicaal, thoracaal, lumbosacraal), d.w.z. onder de centrale. Met de degeneratie van dit motorneuron ontwikkelt zich ook spierzwakte, maar dit gaat gepaard met een afname van de reflexen, een afname in spierspanning, de afwezigheid van pathologische symptomen en de ontwikkeling van spieratrofie die wordt geïnnerveerd door dit motorneuron.

De centrale motoneuron stuurt impulsen naar het perifere, en dat naar de spier, en de spier als reactie daarop wordt verminderd. In het geval van UAS wordt in sommige fasen de transmissie van de impuls geblokkeerd.

Bij amyotrofische laterale sclerose kan zowel centraal als perifere motoneuron worden beïnvloed, en in verschillende combinaties en op verschillende niveaus (er is bijvoorbeeld een degeneratie van het centrale motoneuron en perifeer op cervicaal niveau of alleen perifeer op het lumbosacraal niveau aan het begin van de ziekte). Het hangt er van af welke symptomen de patiënt zal hebben.

De volgende vormen van ALS worden onderscheiden:

• lumbosacrale;
• cervicaal-thoracaal;
• bulbaire: met een perifere motorneuron in de hersenstam;
• hoog: met de nederlaag van de centrale motorneuron.

Deze classificatie is gebaseerd op de bepaling van de voorkeurstekens van de laesie van een van de neuronen aan het begin van de ziekte. Omdat de ziekte blijft bestaan, verliest deze zijn betekenis, omdat steeds meer nieuwe motorneuronen op verschillende niveaus bij het pathologische proces betrokken zijn. Maar zo'n verdeling speelt een rol bij het vaststellen van de diagnose (is het überhaupt voor ALS?) En het bepalen van de prognose voor het leven (hoeveel wordt er vermoedelijk overgelaten aan de patiënt om te leven).

Veel voorkomende symptomen die kenmerkend zijn voor elke vorm van amyotrofische laterale sclerose zijn:

• vooral motorische storingen;
• gebrek aan sensorische stoornissen;
• gebrek aan aandoeningen van het plassen en ontlasting;
• de gestage progressie van de ziekte met het vangen van nieuwe spierarrays tot volledige onbeweeglijkheid;
• de aanwezigheid van periodieke pijnlijke krampen in de aangetaste delen van het lichaam, ze worden krampachtig genoemd.

Lumbosacrale vorm

Met deze vorm van de ziekte zijn er twee opties:

• de ziekte begint alleen met de nederlaag van de perifere motoneuron, gelegen in de voorhoorns van het lumbosacrale ruggenmerg. In dit geval ontwikkelt de patiënt spierzwakte in één been, dan neemt het in de andere, peesreflexen (knie, achilles) af, neemt de spiertonus in de benen af, atrofiëren zich geleidelijk (het lijkt op beenvermindering, alsof het uitdroogt). Tegelijkertijd worden fasciculaties waargenomen in de benen - onwillekeurige spiertrekkingen met een kleine amplitude ("golven" van spieren, spieren "bewegen"). Dan zijn de spieren van de handen betrokken bij het proces, worden reflexen ook verminderd en worden atrofieën gevormd. Het proces gaat hoger - de bulbaire groep van motorneuronen is erbij betrokken. Dit leidt tot het optreden van symptomen zoals het slikken wanorde, vage en onduidelijke spraak, nasale tone of voice, uitdunnen van de taal. Er is kokhalzen tijdens het eten, de onderkaak begint te zakken, problemen met kauwen verschijnen. De tong heeft ook fasciculaties;
• aan het begin van de ziekte worden tekenen van gelijktijdige beschadiging van de centrale en perifere motoneuronen, die zorgen voor beweging in de benen, gedetecteerd. Tegelijkertijd wordt zwakte in de benen gecombineerd met een toename van de reflexen, een toename in spiertonus en spieratrofie. Er verschijnen pathologische stopsymptomen van Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky en anderen. Vervolgens zijn motorneuronen van de hersenen betrokken. Verschijnen spraak, slikken, kauwen, spiertrekkingen in de taal. Gedwongen gelach en gehuil.

Hals- en borstvorm

Het kan ook op twee manieren debuut:

• schade alleen aan de perifere motoneuron - parese, atrofie en fasciculatie verschijnen, vermindering van de toon in één hand. Na een paar maanden komen dezelfde symptomen voor in een andere hand. Handen hebben de vorm van een "apenpoot". Gelijktijdig worden een toename van reflexen, pathologische stopborden zonder atrofie gedetecteerd in de onderste ledematen. Geleidelijk neemt de spierkracht af in de benen, het bulbaire deel van de hersenen is betrokken bij het proces. En dan vervaagde spraak, problemen met slikken, parese en fasciculatie van de tong join. Zwakte in de nekspieren komt tot uiting door het ophangen van het hoofd;
• gelijktijdige schade aan de centrale en perifere motoneuronen. Tegelijkertijd zijn atrofieën en verhoogde reflexen met pathologische handtekens aanwezig in de handen, in de benen - een toename van reflexen, een afname in kracht en pathologisch stoppen van de symptomen bij afwezigheid van atrofie. Later wordt de bulbsectie beïnvloed.

Bulbar-vorm

In deze vorm van de ziekte zijn de eerste symptomen van een perifere motorneuron laesie in de hersenstam gewrichtsaandoeningen, kokhalzen tijdens het eten, nasale stemmen, atrofie en fasciculaties van de tong. Taalbewegingen zijn moeilijk. Als de centrale motoneuron ook wordt beïnvloed, omvatten deze symptomen ook een toename van de keelholte en mandibulaire reflexen, gewelddadig gelach en huilen. De propreflex stijgt.

In de handen naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt parese gevormd met atrofische veranderingen, een toename in reflexen, een toename in tonus en pathologische voetafdrukken. Soortgelijke veranderingen vinden plaats in de benen, maar iets later.

Hoge vorm

Dit is een type van amyotrofische laterale sclerose, wanneer de ziekte voortgaat met een primaire laesie van het centrale motorneuron. Tegelijkertijd worden parese met een toename in spierspanning en pathologische symptomen gevormd in alle spieren van de romp en ledematen.

Met een hoge vorm verschijnen, naast motorische stoornissen, stoornissen in de mentale sfeer: geheugen, denken wordt verstoord en intellectuele indicatoren nemen af. Soms bereiken deze aandoeningen het niveau van dementie (dementie), maar dit gebeurt in 5% van alle gevallen van amyotrofische laterale sclerose.

Bulbar en hoge vormen van ALS zijn prognostisch ongunstig. Patiënten met dit begin van de ziekte hebben een kortere levensverwachting in vergelijking met de cervicothoracale en lumbosacrale vormen.

Wat ook de eerste manifestaties van de ziekte zijn, het gaat gestaag vooruit. Parese in verschillende ledematen leidt tot een schending van het vermogen om zelfstandig te bewegen, zichzelf te handhaven. Betrokkenheid van de ademhalingsspieren in het proces leidt eerst tot het optreden van kortademigheid tijdens fysieke inspanning, dan wordt de dyspneu al in rust verstoord en verschijnen episodes van acuut gebrek aan lucht. In de terminale stadia is spontane ademhaling eenvoudigweg onmogelijk: patiënten hebben voortdurend kunstmatige beademing van de longen nodig.

In zeldzame gevallen kunnen urinaire stoornissen in de vorm van een vertraging of urine-incontinentie het einde van de ziekte vergezellen. Wanneer ALS vroeg genoeg impotentie ontwikkelt.

In verband met een overtreding van kauwen en slikken, spieratrofie, verliezen patiënten veel gewicht. Spieratrofie wordt gedetecteerd door de omtrek van de ledematen op symmetrische plaatsen te meten. Als het verschil tussen de rechter- en linkerzijde meer dan 1,5 cm is, geeft dit de aanwezigheid van atrofie aan. Pijn syndroom bij ALS wordt geassocieerd met stijfheid van de gewrichten als gevolg van parese, langdurige onbeweeglijkheid van de getroffen delen van het lichaam, krampen.

Aangezien ALS de strakheid van de mondholte schaadt, de onderkaak en het hoofd naar beneden hangen, gaat dit gepaard met constant kwijlen, wat zeer onplezierig is voor de patiënt (in het bijzonder gezien het feit dat in de meeste gevallen gezond verstand en een adequate perceptie van hun toestand aanhouden tot het eindstadium van de ziekte ), het wekt de indruk van een geesteszieke persoon. Dit feit draagt ​​bij aan de vorming van depressie.

ALS gaat gepaard met vegetatieve stoornissen: overmatig zweten, vettigheid van het gezicht, verkleuring van de huid, ledematen worden koud aanvoelend.

De levensverwachting van een patiënt met ALS is volgens verschillende bronnen 2 tot 12 jaar, maar meer dan 90% van de patiënten sterft binnen 5 jaar na de diagnose. In het terminale stadium van de ziekte zijn de patiënten volledig bedlegerig en wordt de ademhaling ondersteund door een kunstmatig longventilatie-apparaat. De doodsoorzaak van dergelijke patiënten kan ademstilstand zijn, de toevoeging van complicaties zoals pneumonie, trombo-embolie, decubitusinfectie met generalisatie van infectie.

Principes van diagnose

Over de hele wereld voor de diagnose van UAS is een aantal functies vereist:

• klinische symptomen van centrale motorische beschadiging (pathologische hand- en voetklachten, toename van lactatie-reflexen, verhoogde spierspanning);
• klinische tekenen van perifere neuronschade, bevestigd door elektrofysiologische onderzoeksmethoden (elektromyografie),
  pathologische gegevens (biopsie);
• gestage progressie van de ziekte met de betrokkenheid van nieuwe spierarrays.

Er is een speciale rol weggelegd voor de uitsluiting van andere ziekten die symptomen kunnen vertonen die vergelijkbaar zijn met ALS.

Als u amyotrofische laterale sclerose vermoedt na zorgvuldige verzameling van klachten, worden anamnese en neurologisch onderzoek van de patiënt getoond:

• elektromyografie (EMG);
• magnetische resonantie beeldvorming (MRI);
• laboratoriumtests (bepaling van de concentratie van CPK, AlAT, AsAT, creatininegehalte);
• onderzoek van hersenvocht (hersenvocht);
• moleculaire genetische analyse.

Voor de diagnose van amyotrofische laterale sclerose wordt naaldvormige EMG gebruikt. In het geval van ALS worden tekenen van spierdenveratie onthuld, dat wil zeggen dat de aangetaste spier geen functionerende verbinding heeft met neuronen en hun processen. Dit wordt een bevestiging van de nederlaag van de centrale motoneuron. Een ander symptoom is het fasciculatiepotentieel van EMG. Het moet bekend zijn dat het potentieel van fasciculaties ook kan worden gevonden bij gezonde mensen, maar ze verschillen in een aantal signalen van de pathologische (die kunnen worden bepaald door EMG).

MRI van de hersenen en het ruggenmerg wordt gebruikt bij de diagnose om ziekten te identificeren die de symptomen van ALS kunnen "simuleren", maar die te genezen zijn, in tegenstelling tot ALS. Tekenen die de aanwezigheid van ALS bevestigen tijdens MRI zijn atrofie van de motorische cortex van de hersenen, degeneratie van de piramidale banen (paden die de centrale motorneuron verbinden met de perifere).

Met ALS in het bloed is er een toename van het gehalte aan CK (creatinefosfokinase) met 2-9 maal vergeleken met de norm. Dit is een enzym dat vrijkomt bij het afbreken van spiervezels. Om dezelfde reden nemen de indicatoren van ALT, AsAt en creatinine licht toe.

In de cerebrospinale vloeistof tijdens ALS iets verhoogd eiwitgehalte (tot 1 g / l).

Moleculair genetische analyse kan een genmutatie onthullen in chromosoom 21, dat verantwoordelijk is voor superoxide dismutase-1. Dit is de meest informatieve methode voor alle laboratoriumtests.

behandeling

Helaas is amyotrofische laterale sclerose een ongeneeslijke ziekte. Dat wil zeggen, vandaag is er geen manier om de progressie van de ziekte lang te vertragen (of te stoppen).

Tot nu toe is het enige medicijn dat op betrouwbare wijze het leven verlengt voor patiënten met ALS gesynthetiseerd. Deze stof die de afgifte van glutamaat verhindert, is Riluzole. Het moet continu 100 mg per dag worden ingenomen. Riluzole verhoogt echter de levensverwachting gemiddeld met slechts 3 maanden. Het is voornamelijk geïndiceerd voor patiënten bij wie de ziekte minder dan 5 jaar bestaat, met onafhankelijke ademhaling (het volume van de geforceerde vitale capaciteit van de longen is ten minste 60%). Bij het voorschrijven hiervan moeten bijwerkingen in de vorm van geneesmiddelhepatitis worden overwogen. Daarom dienen patiënten die Riluzole krijgen, de leverfunctie 1 keer in 3 maanden te testen.

Symptomatische therapie is geïndiceerd voor alle patiënten die lijden aan ALS. Het doel is om het lijden te verlichten, de kwaliteit van leven te verbeteren en de behoefte aan zorg buitenshuis te minimaliseren.

Symptomatische behandeling is vereist voor de volgende aandoeningen:

• tijdens fasciculaties, krampachtig - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• om het spiermetabolisme te verbeteren - Berlithion (Espa-Lipon, Liponzuur), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depressies - Fluoxetine (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
• om het metabolisme in neuronen te verbeteren - vitamine B complexcomplexen (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• met kwijlen - Atropine wordt in de mond gedruppeld, Amitriptyline-tabletten worden ingeslikt, mechanische reiniging van de mondholte, het gebruik van draagbare zuigkracht, botulinumtoxine-injectie in de speekselklieren, bestraling van de speekselklieren.

Veel symptomen van amyotrofische laterale sclerose vereisen niet-medicamenteuze werkingsmethoden.

Wanneer een patiënt moeite heeft met het inslikken van voedsel, is het noodzakelijk om over te schakelen naar maaltijden met puree en gemalen gerechten, souffles, aardappelpuree, halfvloeibare granen te gebruiken. Na elke maaltijd moet worden uitgevoerd revalidatie van de mondholte. Als voedselinname zo moeilijk wordt dat de patiënt wordt gedwongen om meer dan 20 minuten te eten te nemen, als hij niet meer dan 1 l vloeistof per dag kan drinken, en ook met een progressief gewichtsverlies van meer dan 2% per maand, dan moet u nadenken over het uitvoeren van percutane endoscopische gastrostomie. Dit is een operatie waarna voedsel het lichaam binnenkomt via een buis die in het abdominale gebied wordt gefokt. Als de patiënt het er niet mee eens is om een ​​dergelijke operatie uit te voeren en voedselinname helemaal niet meer mogelijk is, moet er worden overgeschakeld naar sondevoeding (een sonde wordt via de mond ingebracht in de maag waardoor voedsel wordt gegoten). U kunt parenteraal (intraveneus) of rectaal (via het rectum) stroom gebruiken. Met deze methoden kunnen patiënten niet van honger sterven.

Stoornissen in de spraak bemoeilijken de sociale aanpassing van de patiënt aanzienlijk. Na verloop van tijd kan spraak zo onbegrijpelijk worden dat verbaal contact eenvoudig onmogelijk is. In dit geval elektronische schrijfmachines helpen. In het buitenland gebruikt u de tekenset van de computersysteemkarakterset op de oogbollen.

Om diepe veneuze trombose van de onderste ledematen te voorkomen, moet de patiënt elastische verbanden gebruiken. Wanneer infectieuze complicaties verschijnen, zijn antibiotica aangewezen.

De motorische symptomen kunnen gedeeltelijk worden gecorrigeerd met speciale orthopedische apparaten. Om te blijven lopen, past u orthopedische schoenen, stokken, wandelaars en latere kinderwagens toe. Gebruik bij het ophangen van de kop een halfharde of stijve hoofdsteun. In de late stadia van de ziekte heeft de patiënt een functioneel bed nodig.

Een van de meest ernstige symptomen bij ALS is ademhalingsfalen. Wanneer het zuurstofgehalte in het bloed daalt tot kritisch en ernstig ademhalingsfalen zich ontwikkelt, is het gebruik van periodieke niet-invasieve beademingsapparatuur aangewezen. Ze kunnen thuis door patiënten worden gebruikt, maar vanwege hun hoge kosten zijn ze ontoegankelijk. Als de noodzaak voor interventie in het ademhalingsproces 20 uur per dag overschrijdt, wordt de patiënt een tracheostoma en kunstmatige longventilatie (ALV) getoond. Het moment waarop de patiënt een beademingsapparaat begint te gebruiken, is van cruciaal belang, omdat het de naderende dood aangeeft. De kwestie van het overbrengen van een patiënt naar mechanische ventilatie is erg moeilijk vanuit het oogpunt van medische ethiek. Deze manipulatie redt het leven enige tijd, maar tegelijkertijd verlengt het het lijden, omdat ALS-patiënten nog heel lang rationeel blijven.

Amyotrofische laterale sclerose is een ernstige neurologische ziekte die tegenwoordig vrijwel geen kans voor de patiënt biedt. Het is erg belangrijk om niet te worden verward met de diagnose. Effectieve behandeling van deze ziekte bestaat nog niet. Het hele scala aan maatregelen, zowel medisch als sociaal, geïmplementeerd in het geval van ALS, moet gericht zijn op het verzekeren van de meest volledige levensduur van de patiënt.

Eerste medische kanaal, lezing over "amyotrofische laterale sclerose". Leest Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofische laterale sclerose: oorzaken, symptomen, behandeling

De ziekte van Lou Gehrig of amyotrofische laterale sclerose is een snel voortschrijdende pathologie van het zenuwstelsel, gekenmerkt door laesies van de motorneuronen in het ruggenmerg, de romp en de cortex. Daarnaast zijn de motortakken van de schedelneuronen (glossofaryngeal, facial, trigeminal) betrokken bij het pathologische proces.

Etiologie van de ziekte

Deze ziekte is vrij zeldzaam en komt voor bij twee tot vijf personen per 100.000, waarvan wordt aangenomen dat de ziekte zich na vijftig jaar meestal bij mannen ontwikkelt. Amyotrofische laterale sclerose vormt geen uitzondering voor iedereen en treft mensen van verschillende beroepen (leraren, ingenieurs, Nobelprijswinnaars, senatoren, acteurs) en verschillende sociale status. De beroemdste patiënt met de diagnose amyotrofische laterale sclerose was wereldkampioen in honkbal Lou Gehrig, die de alternatieve naam voor deze ziekte gaf.

In Rusland is de ziekte van Lou Gehrig ook wijdverbreid. Tot op heden zijn er ongeveer 15-20 duizend patiënten met een dergelijke diagnose. Een van de beroemdste mensen in Rusland met een dergelijke pathologie is het vermelden waard de componist Dmitry Shostakovich, de performer Vladimir Migulyu, het beleid van Yuri Gladkov.

Oorzaken van de ziekte van Lou Gehrig

De basis van deze ziekte is de accumulatie van pathologisch onoplosbaar eiwit in de motorcellen van het zenuwstelsel, wat leidt tot hun dood. De reden voor deze pathologie tot op de dag van vandaag is niet opgehelderd, maar er zijn veel theorieën. Een van de belangrijkste:

neurale - Britse wetenschappers suggereren dat de ontwikkeling van de ziekte wordt geassocieerd met elementen van glia, dit zijn cellen die essentiële activiteit van neuronen verschaffen. Talrijke studies hebben aangetoond dat met een afname van de functie van astrocyten, die glutamaat uit de zenuwuiteinden verwijderen, de kans op het ontwikkelen van een vreselijke ziekte tienvoudig toeneemt.

gen - bij 20% van de patiënten vinden we schendingen in de genen die coderen voor het enzym Superoxide dismutase-1. Dit enzym is verantwoordelijk voor het omzetten van superoxiden die giftig zijn voor zenuwcellen naar zuurstof.

auto- - De theorie is gebaseerd op de detectie van specifieke antilichamen in het bloed, die de motorische zenuwcellen beginnen te elimineren. Er zijn studies die het bestaan ​​van dergelijke antilichamen tegen de achtergrond van de aanwezigheid van andere ernstige ziekten aantonen (bijvoorbeeld met Hodgkin-lymfoom of longkanker).

erfelijk - pathologie is erfelijk in 10% van de gevallen.

viral - De theorie was vooral populair in de jaren 60-70 van de vorige eeuw, maar werd niet verder bevestigd. Wetenschappers uit de USSR en de Verenigde Staten voerden experimenten uit met apen door ze in de ruggenmerg-extracten van zieke mensen te introduceren. Andere onderzoekers probeerden de betrokkenheid van het poliomyelitis-virus bij de vorming van pathologie aan te tonen.

Wordt amyotrofische sclerose behandeld

Amyotrofe sclerose of ALS (amyotrofische laterale sclerose) is een ongeneeslijke ziekte van het centrale zenuwstelsel. Tijdens het ontwikkelingsproces lijden de bovenste en onderste motorneuronen van het ruggenmerg, evenals de hersenstam en cortex. Dit alles leidt tot verlamming en daarna tot voltooiing van spieratrofie.

Het concept van amyotrofische sclerose

Volgens ICD-10 wordt ALS-ziekte behandeld als een ziekte van het motorneuron. In de geneeskunde is deze pathologie beter bekend als de ziekte van Charcot.

Afzonderlijk kunt u het syndroom van amyotrofische sclerose selecteren, dat optreedt als gevolg van een andere ziekte. Als de reden voor het uiterlijk bekend is, is de behandeling precies gericht op de eliminatie ervan.

Met de ontwikkeling van deze anomalie worden motoneuronen vernietigd, wat leidt tot de afwezigheid van signaaloverdracht naar de hersencellen. De zenuwcellen vervullen dus niet hun functies en de spieren van het menselijk lichaam atrofiëren.

De belangrijkste piek in de incidentie wordt waargenomen bij mensen ouder dan 40 jaar, maar ALS kan op jongere leeftijd voorkomen, vooral bij mensen met erfelijke aanleg.

ALS moet worden onderscheiden van de vernauwing van bloedvaten in de hersenen, evenals de progressieve vorm van door teken overgedragen encefalitis, aangezien de behandelmethode ervan afhangt.

pathogenese

Laterale (laterale) amyotrofe sclerose is een ziekte waarbij neuronen kwetsbaar worden en geleidelijk worden vernietigd.

Motorneuronen zijn de grootste cellen in het zenuwstelsel met lange processen. Voor hun werking vereist een aanzienlijk energieverbruik.

Elk van de motoneuronen vervult een belangrijke functie in het lichaam, via zijn kanalen worden impulsen overgedragen die de fysieke activiteit van een persoon beïnvloeden. Deze cellen hebben grote hoeveelheden calcium en energie nodig.

Als aan deze voorwaarden niet wordt voldaan, dat wil zeggen dat de motoneuronen geen calcium hebben, dan treedt een pathologisch proces op dat leidt tot:

• toxische effecten op hersencellen, die optreedt als gevolg van aminozuren;
• schadelijk oxidatief proces;
• verstoring van de motorneuronfunctie;
• eiwitstoringen die bepaalde insluitsels vormen;
• het uiterlijk van gemuteerde eiwitten;
• dood van motoneurons.

epidemiologie

Deze ziekte is zeer zeldzaam, komt voor in 2 gevallen per 100.000 mensen. Dit zijn voornamelijk volwassenen (tussen de 20 en 80). De levensverwachting is laag. Bijvoorbeeld, met de bulbaire vorm van ALS, leven mensen meestal ongeveer 3 jaar en voor de lumbosacrale - 4 jaar.

Slechts 7% van alle ALS-patiënten overschrijdt vijf jaar.

redenen

De ontwikkeling van amyotrofe sclerose kan leiden tot:

• geërfde genmutatie;
• de accumulatie in het lichaam van abnormale eiwitten die kunnen leiden tot de vernietiging van neuronen;
• pathologische reactie, wanneer het immuunsysteem de zenuwcellen in uw lichaam vernietigt;
• de ophoping in het lichaam van glutaminezuur, waarvan de overmaat ook neuronen vernietigt;
• angiodystonia. Niet werken en rusten, frequente spanningen, veel tijd achter de computer leidt tot een overtreding van de nerveuze regulatie van bloedvaten, namelijk angiodystonia.
• inname van een virus dat zenuwcellen infecteert.

De volgende categorieën mensen zijn vooral vatbaar voor:

• met erfelijke aanleg voor ALS;
• mannen boven de 70;
• slechte gewoonten hebben;
• lijden aan infectieziekten waarbij een virus dat neuronen vernietigt zich in het lichaam heeft gevestigd;
• het hebben van kanker of motorneuronziekte;
• met het afgelegen deel van de maag;
• werken in omstandigheden waarbij lood, aluminium of kwik wordt gebruikt.

Veel wetenschappers beschouwen UAS als een degeneratief proces, maar de factoren van de ontwikkeling ervan zijn nog niet volledig begrepen. Sommige onderzoekers denken dat de reden hiervoor ligt in de inname van een filtervirus.

Amyotrofe sclerose treft alleen het menselijke motorsysteem, terwijl de gevoelige functies onveranderd blijven. Om deze redenen is de ontwikkeling van UAS afhankelijk van factoren zoals:

1. De gelijkenis van het virus met een bepaalde zenuwformatie.
2. Specifieke kenmerken van de bloedtoevoer naar de CNS-sites.
3. Lymfecirculatie in de wervelkolom of het centrale zenuwstelsel.

Symptomen van de ziekte

Aan het begin van de loop van de ziekte, worden de ledematen aangetast, en daarna - andere delen van het lichaam. Menselijke spieren verzwakken, leidend tot verlamming.

In een vroeg stadium van de ziekte zijn er de volgende karakteristieke kenmerken:

1. De beweeglijkheid is verminderd, de armspieren worden zwak.
2. Zwakte in de benen.
3. Verzakking van de voet.
4. Er zijn stuiptrekkingen van de schouders, tong, handen.
5. De spraak is verbroken, er zijn problemen bij het slikken.

Hoe verder de ziekte voortschrijdt, hoe moeilijker de symptomen worden, bijvoorbeeld dat onvrijwillig gelach kan gebeuren of dat iemand zonder reden kan huilen.

Soms leidt ALS tot dementie.

In latere stadia ontwikkelt een persoon de symptomen van amyotrofische sclerose, zoals:

1. Depressie.
2. Gebrek aan vermogen om te bewegen.
3. Moeilijkheden met ademhalen.

Het is noodzakelijk om de symptomen van de ziekte in twee typen te verdelen:

1. Welke worden waargenomen bij het verslaan van de centrale motoneuron:

• verminderde spieractiviteit;
• verhoogde spierspanning;
• hyperreflexie;
• pathologische reflexen;

1. De nederlaag van het perifere neuron manifesteert zich door symptomen als:

• spiertrekkingen;
• krampen met pijn;
• atrofie van de spieren van het hoofd en andere delen van het lichaam;
• spier hypotensie;
• hyporeflexie.

Zeldzame symptomen

Opgemerkt moet worden dat amyotrofe sclerose bij elke patiënt op verschillende manieren tot uiting komt. Er zijn dergelijke symptomen die alleen in eenheden kunnen voorkomen, ze omvatten:

1. Verminderde gevoelige functie. Dit gebeurt als gevolg van storingen in de bloedcirculatie. De patiënt kan bijvoorbeeld de handen niet voelen, ze hangen eenvoudigweg af.
2. Overtreding van plassen, ontlasting, oogfunctie.
3. Dementie.
4. Cognitieve achteruitgang die snel vordert. Tegelijkertijd wordt het geheugen van de patiënt, de hersenprestaties, enz. Verminderd.

Amyotrofe sclerose heeft verschillende vormen:

• cerebrale;
• arvicothoracal;
• bulbair;
• lumbosacrale.

lumbosacrale

Deze vorm van de ziekte kan zich in twee versies ontwikkelen:

1. Perifere motorische neurondepressie in de voorhoorn van het lumbosacrale ruggenmerg. Spierzwakte verschijnt in één en dan in het andere been nemen de reflexen en de toon daarin af, met als gevolg dat het proces van atrofie begint. Samen met dit, kunt u frequent trillen in de benen voelen. Dan gaat de ziekte naar de handen en daarboven. Het wordt moeilijk voor iemand om te slikken, de spraak wordt wazig, de stem verandert en de taal dunner. De onderkaak begint door te zakken, er zijn problemen met het kauwen en slikken van voedsel.
2. De tweede variant van het verloop van de ziekte omvat gelijktijdige beschadiging van de centrale en perifere motoneuron, die beweging van de benen verschaffen. Wanneer het stroomt, is er een gevoel van zwakte in de ledematen, spiertonus, er is een geleidelijke spieratrofie, artritis. Dan gaat het proces naar de handen, de motorneuronen van de hersenen zijn betrokken, het kauwproces is verstoord, spraak, spiertrekkingen in de tong verschijnen, aanvallen van onvrijwillig gelach of huilen zijn mogelijk.

Hals- en borstvorm

Het kan ook in twee versies worden uitgevoerd:

1. Alleen perifere motoneuron wordt beïnvloed. Spieratrofie en verminderde tonus beïnvloedt slechts één hand, en slechts een paar maanden later - een andere. Handen beginnen op de poot van een aap te lijken. Tegelijk met deze processen nemen de reflexen in de benen toe, maar zonder atrofie. Dan is er een afname in spieractiviteit in de benen en is het bulbaire deel van de hersenen betrokken bij het pathologische proces.
2. Gelijktijdige beschadiging van het centrale en perifere motorneuron. De spieren van de handen beginnen te atrofiëren, hun tonus neemt toe, tegelijkertijd is er een toename in reflexen en een afname in kracht in de benen. Later treedt een bulbaire laesie op.

Bulbar-vorm

Met de ontwikkeling van deze vorm van de ziekte wordt perifere motoneuron beïnvloed. Als gevolg hiervan is de articulatie gestoord, verandert de stem, de spieren van de tong atrofiëren. Als het centrale motorneuron tegelijkertijd wordt aangetast, is de keelholte en de mandibulaire reflex verstoord en kan onvrijwillig gelach of huilen optreden. Brakende reflexen zijn verbeterd.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt parese met atrofie van de handen gevormd, de reflexen en de toon daarin nemen toe. Hetzelfde gebeurt in de benen.

Hersenvorm

In dit geval treedt predominante laesie van de centrale motoneuron op. In alle spieren van de romp en extremiteiten verschijnen parese en een toename in hun tonus, evenals pathologische symptomen van ALS. In aanvulling op schendingen van de motorische activiteit kan optreden, en psychische stoornissen, geheugenstoornis, verminderde intelligentie, dementie, aanhoudende aanvallen van agressie als gevolg van het onvermogen om de zorg voor zichzelf.

Klinisch beeld van ALS

De ziekte vordert heel snel, parese leidt tot het onvermogen om te bewegen en voor jezelf te zorgen. Als de luchtwegen ook betrokken zijn bij het ziekteproces, maakt de patiënt zich zorgen over kortademigheid en gebrek aan lucht, zelfs bij de geringste inspanning. In gevorderde gevallen kunnen patiënten niet zelfstandig ademhalen en staan ​​ze voortdurend onder de beademing.

Bij patiënten met ALS ontwikkelt zich zo snel mogelijk impotentie, in zeldzame gevallen is urine-incontinentie mogelijk. Omdat het proces van kauwen en slikken verstoord is, verliezen ze snel gewicht, kunnen ledematen asymmetrisch worden. Er is ook pijn, als gevolg van parese zijn de gewrichten moeilijk te bewegen.

ALS leidt ook tot stoornissen zoals een verhoogde transpiratie, een vette huid van het gezicht en een andere kleur. De prognose voor herstel is dat niet, maar de gemiddelde levensverwachting van een persoon met deze ziekte varieert meestal van 2 tot 12 jaar. De meeste patiënten overlijden binnen 5 jaar na de diagnose. Als dit niet gebeurt, leidt de verdere ontwikkeling van ALS tot volledige invaliditeit.

diagnostiek

Om een ​​nauwkeurige diagnose van ALS te stellen, is een combinatie van factoren als:

1. Symptomen van centrale motorische neuronbeschadiging (spiertonus, hand- en voetpathologie, enz.).
2. Tekenen van schade aan perifere neuronen, die worden bevestigd door elektromyografie en biopsie.
3. De progressie van de ziekte met de betrokkenheid van nieuwe spieren.

Het belangrijkste voor een succesvolle therapie is om andere ziekten uit te sluiten die lijken op amyotrofe sclerose.

Helemaal aan het begin van de behandeling van ALS verzamelt de arts een volledige geschiedenis van de patiënt, verzamelt zijn klachten en voert een neurologisch onderzoek uit. Vervolgens wordt de patiënt voorgeschreven:

• electromyografie;
• magnetische resonantie beeldvorming;
• bloed- en urinetests;
• onderzoek van hersenvocht;
• moleculaire genetische analyse.

Ook naald EMG uitgevoerd, wat wijst op spierbeschadiging en hun atrofie. MRI is nodig om de diagnose te verduidelijken, het is mogelijk om de atrofie van de motorische cortex van de hersenen te traceren, de degeneratie van de paden die de centrale en perifere neuronen verbinden.

Tijdens de diagnose van ALS, vertoont een bloedtest een toename van creatinefosfokinase, die vrijkomt tijdens de afbraak van spiervezels. In het onderzoek van cerebrospinale vloeistof gedetecteerd verhoogd eiwitgehalte en moleculaire analyse gen van chromosoom 21 mutatie onthullen.

behandeling

Dit type ziekte kan niet worden genezen, er zijn sommige soorten medicijnen die het leven van de patiënt enigszins kunnen verlengen. Een van deze stoffen is Riluzole. Het wordt continu ingenomen op 100 mg. Gemiddeld neemt de levensverwachting toe met 2-3 maanden. Het wordt meestal voorgeschreven aan patiënten met een ziekte van 5 jaar en die zelfstandig kunnen ademen. Dit medicijn heeft een nadelig effect op de levertoestand.

Ook worden patiënten symptomatische therapie voorgeschreven. Deze omvatten medicijnen zoals:

1. Sirdalud, Baclofen - met fastsikulyatsiyu.
2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - verbeter spieractiviteit.
3. Fluoxetine, Sertraline - om depressie te bestrijden.
4. Vitaminen van groep B - om het metabolisme in neuronen te verbeteren.
5. Atromin, Amitriptyline - voorgeschreven voor kwijlen.

Met atrofie van de kaakspieren kan de patiënt moeilijkheden ondervinden bij het kauwen en slikken van voedsel. In dergelijke gevallen moet het voedsel worden geveegd of gekookt souffles, aardappelpuree en meer. Na elke maaltijd moet je de mond schoonmaken.

In gevallen waarin de patiënt niet kan slikken, voedsel lang kauwt en niet voldoende vloeistof kan drinken, kan hij een endoscopische gastrostomie krijgen. Alternatieve werkwijzen kunnen ook worden gebruikt, zoals het doorvoeren van een probe of intraveneus.

Wanneer spraak wordt verstoord, wanneer een persoon niet langer duidelijk kan spreken, zullen speciale typemachines hem helpen communiceren met de buitenwereld. Het moet worden gecontroleerd en de aderen van de onderste extremiteiten, zodat er geen trombose lijkt. Als een infectie is toegetreden, is het noodzakelijk om onmiddellijk met antibiotica te behandelen.

Om uw lichaamsbeweging te behouden, moet u orthopedische schoenen, inlegzolen, wandelstokken, wandelaars enz. Gebruiken. Als het hoofd slap hangt, kunt u speciale houders kopen. In de latere stadia van de ziekte heeft de patiënt een functioneel bed nodig.

Als een persoon met ALS wordt beïnvloed door het ademhalingsproces, dan wordt hij apparaten voorgeschreven voor periodieke niet-invasieve beademing. Als de patiënt niet meer zelf kan ademen, is een tracheostoma of kunstmatige longventilatie aangewezen.

Wat kan niet worden gebruikt

Met de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose is het gebruik van dergelijke behandelmethoden verboden:

1. Cytostatica - verergeren het spijsverteringsproces en kunnen de immuniteit verminderen.
2. Hyperbare oxygenaties - verzadig het bloed met zuurstofoverschot.
3. Zoute infusies.
4. Hormonale medicijnen die leiden tot myopathie van de longspier.
5. Vertakte aminozuren die de levensduur verkorten.

lichaamsbeweging

Bij dit type ziekte is het erg belangrijk om de spiertonus te behouden. Dit vereist ergotherapie en fysiotherapie.

Met ergotherapie kan de patiënt zo lang mogelijk een normaal leven leiden. Deze methode is eenvoudig nodig in ernstige gevallen van de ziekte. Fysiotherapie helpt fysieke fitheid en spiermobiliteit te handhaven.

De patiënt heeft eenvoudig striae nodig om pijn te verminderen en spierspasmen te verminderen. Ze dragen ook bij aan het wegwerken van onvrijwillige aanvallen. Je kunt jezelf uitrekken (met speciale gordels) of met de hulp van een andere persoon.

Alle klassen moeten lang en regelmatig zijn, daarna zal het effect positief zijn.

Herstelprognose

De kansen op herstel zijn erg klein, helaas sterven alle ALS-patiënten binnen 2-12 jaar. Compliceert alle volgende pneumonie, ademhalingsproblemen en andere ziekten. Symptomen van de ziekte vorderden zeer snel, de algemene toestand van de patiënt verslechtert. In de hele geschiedenis van de geneeskunde waren er slechts twee mensen die erin slaagden te overleven. Een van deze is Stephen Hawking, die amyotrofische sclerose heeft geleefd en gevochten gedurende ongeveer 50 jaar. Dankzij de speciale therapie, de stoel waarop hij zich bewoog en de computer bedoeld was om contact te maken met mensen om hem heen, leidde Hawking tot de laatste dag een actieve wetenschappelijke activiteit.

Hoe de ziekte niet te starten

Het is bijna onmogelijk om de ontwikkeling van deze ziekte in het begin te begrijpen, omdat de exacte oorzaken van het optreden hiervan niet volledig worden begrepen. Secundaire preventieve maatregelen zijn gericht op het vertragen van de ontwikkeling van de ziekte. Deze omvatten:

1. Regelmatig overleg met een neuroloog en medicatie.
2. Verwerping van slechte gewoonten.
3. Goede en juiste behandeling.
4. Evenwichtige voeding en inname van vitamines.

ALS is een ongeneeslijke ziekte, wetenschappers hebben de precieze tekenen en oorzaken nog niet vastgesteld. In dit stadium van de ontwikkeling van de geneeskunde is er geen medicijn dat iemand volledig van een ziekte kan genezen.