Trombofilie: symptomen en behandeling

Trombofilie - aanleg voor de ontwikkeling van recidiverende vasculaire trombose (voornamelijk veneus) van verschillende lokalisatie. De ziekte wordt veroorzaakt door genetische of verworven pathologie van bloedcellen of defecten in het bloedstollingssysteem. Klinisch gezien manifesteert trombofilie zich door multipele trombose van de meest verschillende lokalisatie. Herhaalde trombose geschiedenis van de patiënt moet de arts op het idee brengen van de aanwezigheid van trombofilie, wat kan worden bevestigd door bloedonderzoek en stollingssysteem. De behandeling van trombofilie is afhankelijk van het type. In de regel worden trombolytica, anticoagulantia en desaggreganten gebruikt.

thrombophilia

Trombofilie is een ziekte van het bloedsysteem, die tot uiting komt in een verminderde hemostase en een neiging tot trombose. De manifestaties van trombofilie zijn meervoudige en terugkerende trombose van verschillende lokalisatie, vaak voorkomend na fysieke overspanning, chirurgie, trauma, als gevolg van zwangerschap. De gevolgen van trombofilie zijn diepe veneuze trombose, myocardinfarct, nier, beroerte, longembolie, die vaak fataal zijn.

Trombofilie is een wijdverspreide pathologie. Volgens sommige auteurs treft een vorm van trombofilie ongeveer 40% van de volwassen bevolking. Er is een gestage toename van het aantal trombose als gevolg van een aantal factoren: de "veroudering" van de bevolking, lichamelijke inactiviteit, de aanwezigheid van chronische ziekten, enz.

Trombofilie is een ziekte op verschillende gebieden van de geneeskunde. Het onderzoek van de eigenschappen van bloedstoornissen in trombofilie betrokken hematologie, diagnose en behandeling van trombose van de aderen - flebologie en verwijderen van bloedstolsels uit slagaders veroorzaken vasculaire chirurgen.

Wanneer zich een bloedstolsel vormt, is de normale bloedstroom verstoord, wat kan leiden tot de ontwikkeling van gevaarlijke complicaties. Trombose van cerebrale vaten kan ischemische beroerte veroorzaken, trombose van coronaire vaten veroorzaakt de ontwikkeling van een hartinfarct, met trombose van de slagaders van de belangrijkste ledematen bestaat er een dreiging van weefselnecrose, leidend tot amputatie.

Veneuze trombose en arteriële darm mesenterium (mesenteriale vaten) veroorzaakt necrose van de ingewanden en de ontwikkeling van peritonitis gevolg van perforatie van necrotische darm gedeelte. Microthromboses van de bloedvaten van de placenta kunnen leiden tot ondervoeding van de eicel en een spontane abortus.

Diepe veneuze trombose van de onderste extremiteiten bestaat het gevaar van arteria-pulmonalis breken bloedstolsels (longembolie) en op lange termijn verhoogt het risico op veneuze insufficiëntie. Volgens internationale statistieken groeit het aantal diepe veneuze trombose van de onderste ledematen voortdurend. Momenteel is de frequentie van behandeling voor trombo-trombose 150 gevallen per 100 duizend mensen per jaar.

Risicofactoren

Het risico van trombofilie verhogingen van de aanwezigheid van een genetische predispositie (erfelijke trombofilie), sommige verworven ziekten van het bloed (trombocytose etitremiya, antifosfolipidensyndroom), atherosclerose, kanker, atriumfibrilleren, spataderen, en een aantal auto-immuunziekten, hypertensie.

De kans op trombofilie neemt toe na een beroerte of een hartaanval. Het risico op bloedstolsels neemt toe na verwondingen en chirurgische ingrepen, met langdurige immobiliteit, met obesitas, tijdens de zwangerschap, met hormonale anticonceptiva. De risicofactor is roken. Trombofilie ontwikkelt zich vaak bij patiënten van oudere leeftijdscategorieën.

Thrombophilia Classification

Er zijn twee hoofdgroepen van trombofilie.

1. Trombofilie als gevolg van verzwakte cellulaire samenstelling en reologische eigenschappen van bloed. De volgende aandoeningen leidden tot de ontwikkeling van deze groep trombofilie:

• verdikking van het bloed, overmaat aan gevormde elementen (trombocytemie, erytrocytose, polycytemie);
• verandering in de vorm van rode bloedcellen (sikkelcelanemie);
• verhoogde plasmaviscositeit (cryoglobulinemie, ziekte van Waldenström, myeloom).

2. Trombofilie als gevolg van primaire stoornissen van de hemostase. Deze groep omvat aandoeningen als gevolg van een overmaat of gebrek aan stollingsfactoren.

Alle soorten stoornissen in de bloedsamenstelling en afwijkingen van het bloedstollingssysteem kunnen zowel aangeboren als verworven zijn.

Klinische manifestaties en diagnose van trombofilie

De klinische manifestaties van trombofilie tijdens de vorming van een bepaalde trombus hangen af ​​van de plaats van de laesie, de mate van circulatoire aandoeningen en de aanwezigheid van gelijktijdige (achtergrond) pathologie. Trombofilie is geïndiceerd door multipele trombose van verschillende lokalisatie, orgaaninfarct, die bij relatief jonge patiënten optreedt, trombo-embolie in het pulmonale arteriële bekken.

De diagnose van trombofilie is vastgesteld op basis van de neiging om terugkerende trombusvorming verschillende locaties, een familiegeschiedenis van (erfelijke aanleg) kenmerkende resultaten van laboratoriumanalyses. Patiënten met veneuze trombose zoeken in de regel hulp bij een fleboloog. De aanwezigheid van herhaalde trombose in de geschiedenis staat de arts toe om trombofilie te vermoeden en geschikte laboratoriumstudies voor te schrijven. Laboratoriumtests worden uitgevoerd in twee fasen. Eerst worden de meest voorkomende typen en groepen trombofilie bepaald, vervolgens worden confirmerende, zeer gespecialiseerde onderzoeken uitgevoerd.

Trombofiliebehandeling

Bij de behandeling van trombofilie is het vaak noodzakelijk om gelijktijdig twee problemen op te lossen: maatregelen nemen tegen trombose en therapie uitvoeren voor de onderliggende ziekte, die leidde tot herhaalde vorming van bloedstolsels. Behandeling van trombose is de benoeming van trombolytica en anticoagulantia.

In trombofilie geassocieerd met verstoorde bloedcelsamenstelling en de rheologische eigenschappen en disaggreganten patiënten voorgeschreven anticoagulantia (dipyridamol, acetylsalicylzuur). Hirudotherapie (behandeling met bloedzuigers) wordt gebruikt voor verschillende methoden van hemodilutie (trombocytoferese, erytrocytaferese).

Bij de behandeling van trombofilie veroorzaakt door een tekort aan anticoagulantia en coagulatiefactoren, worden jettransfusies met grote hoeveelheden vers of vers ingevroren plasma gebruikt. In sommige ziekten, bij te dragen aan de ontwikkeling van trombofilie (Moschcowitz'disease, trombotische trombocytopenische purpura) het redden van het leven van patiënten vereisen snelle uitwisseling transfusie (massieve plasmaferese in combinatie met een bolus van vers bevroren plasma).

Preventie van trombofilie

Tijdige preventie en behandeling van trombofilie wordt mogelijk met de vroege detectie van individuen met een aanleg voor de vorming van bloedstolsels. Het is noodzakelijk om de factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte (langdurige verkoeling, zwaarlijvigheid, overmatige lichaamsbeweging, hypokinesie) te elimineren. Hormonale anticonceptiva mogen niet worden ingenomen en intraveneuze manipulaties moeten zonder recept worden uitgevoerd.

thrombophilia

Trombofilie is een ziekte die gepaard gaat met een verminderd normaal functioneren van bloedvaten en bloedstollingsindicatoren, gekenmerkt door een verhoogd risico op trombose. De progressie van het pathologische proces en het gebrek aan adequate medische zorg is beladen met de ontwikkeling van talrijke gevaarlijke complicaties en zelfs de dood van de patiënt!

Let op: trombofilie is een wijdverspreide pathologie. Volgens statistieken lijdt ongeveer 40% van de wereldbevolking aan deze ziekte!

Tegelijkertijd worden de processen van normale bloedcoagulatie geschonden en om bloedingen te voorkomen, verdikt het lichaam het bloed, wat in feite leidt tot het proces van trombose.

De verraderlijkheid en het gevaar van ziekte ligt in het feit dat de patiënt zijn probleem lange tijd niet beseft en hulp zoekt bij een arts, alleen in de latere stadia van het pathologische proces, met manifestaties die kenmerkend zijn voor trombose.

Typen trombofilie

Volgens de bestaande classificatie onderscheiden deskundigen twee soorten trombofilie:

• primair - vanwege aandoeningen van de hemostase geassocieerd met onvoldoende of, in tegendeel, excessief verhoogde bloedstollingssnelheden;
• secundair - door aandoeningen van cellulaire structuren waaruit het bloed bestaat.

Het is belangrijk! Trombofilie komt meestal in een chronische vorm voor. Klinische symptomen verschijnen in de periode van acute ziekte, en het is belangrijk om ze te kunnen identificeren in het beginstadium van het pathologische proces!

Wat veroorzaakt de ontwikkeling van pathologie?

De oorzaken van trombofilie zijn zeer divers.

Volgens artsen kunnen de volgende factoren de ontwikkeling van trombofilie provoceren:

• genetische aanleg;
• pathologieën van de hematopoëtische en circulatoire systemen, bloedziekten, hartafwijkingen, erythremie;
• traumatische vasculaire schade en chirurgische ingrepen door de patiënt;
• langdurig en ongecontroleerd gebruik van bepaalde geneesmiddelen;
• leverziekte;
• hartaanvallen en beroertes, pathologieën van cardiovasculaire aard;
• spataderen;
• de doorgang van chemotherapie;
• ontstekingsprocessen;
• sedentaire levensstijl, gebrek aan fysieke activiteit;
• waterpokken.

Het is belangrijk! Om de ontwikkeling van trombofilie in het juiste geslacht te provoceren, kan langdurig gebruik van anticonceptiemiddelen met hormonale aard worden gebruikt, die niet door de behandelende arts zijn voorgeschreven!

De oorzaken van trombofilie zijn grotendeels te wijten aan het feit - aangeboren is een pathologie of verworven.

Bij een aangeboren ziekte wordt de verslechtering van de normale hemostase veroorzaakt door de aanwezigheid van specifieke genen in het lichaam, die worden overgeërfd en tot bloedstollingsstoornissen leiden.

Verworven trombofilie kan zich ontwikkelen als een complicatie nadat de patiënt lijdt aan ziekten zoals diabetes, pneumonie, trombocytose, auto-immuun- en oncologische processen.

Kenmerken van trombofilie bij zwangere vrouwen

Heel vaak komt trombofilie bij vrouwen voor terwijl ze op een baby wachten. In de regel is dit te wijten aan de genetische aanleg van de patiënt voor trombofilie en het mechanisme van het pathologische proces wordt geactiveerd als gevolg van bepaalde fysiologische veranderingen die optreden in het lichaam van de toekomstige moeder.

De placentaire cirkel van de bloedsomloop heeft een extra belasting, bovendien heeft een vrouw die een baby verwacht een verhoogde bloedstollingssnelheid (dit is hoe het lichaam wordt beschermd tegen de ontwikkeling van baarmoederbloedingen tijdens de bevalling). Al deze factoren kunnen trombofilie bij zwangere vrouwen veroorzaken!

Het is belangrijk! Tijdens de zwangerschap neemt het risico op trombose, volgens artsen, vele malen toe. Daarom moet de aanstaande moeder met gediagnosticeerde throbofilie bijzonder voorzichtig zijn, ze moet onder de strikte controle van een specialist staan.

De ontwikkeling van trombofilie tijdens de zwangerschap is beladen met de ontwikkeling van gevaarlijke complicaties zoals een miskraam, placentaaldetachement, eclampsie, vroegtijdig ontstaan ​​van het geboorteproces en de geboorte van een premature of overleden baby.

Om ongewenste gevolgen te voorkomen, moet de patiënt een volledige therapeutische weg volgen om de kenmerkende pijnlijke symptomen te elimineren en de ontwikkeling van mogelijke complicaties te voorkomen!

Trombofilie symptomen

Trombofilie wordt gekenmerkt door een soepele, geleidelijke ontwikkeling, dus gedurende lange tijd kan het bijna asymptomatisch zijn.

De volgende algemene klinische symptomen zijn echter kenmerkend voor deze pathologie:

• zwelling;
• de ontwikkeling van pijn, pijn op de borst, die optreedt bij ademhalen;
• snelle pols (tachycardie);
• hoesten met bloederig sputum en moeite met ademhalingsfunctie, de ontwikkeling van kortademigheid;
• gevoelloosheid van de onderste ledematen;
• vermoeidheid, zwakte en algemene malaise;
• hoofdpijn;
• traagheid van mentale reacties.

Opgemerkt moet worden dat in de meeste gevallen alle bovengenoemde symptomen falen bij de patiënt als gevolg van de vorming van een bloedstolsel.

Let op: De helderheid van de pijnlijke symptomen van trombofilie hangt af van de grootte van het bloedstolsel, de locatie en het effect op de totale bloedstroom!

In elk geval, bij het identificeren van klinische verschijnselen die wijzen op de aanwezigheid van trombofilie, is het dringend noodzakelijk om een ​​specialist te raadplegen. Een uitgebreide diagnose en adequate behandeling zullen verdere progressie van het pathologische proces, de ontwikkeling van bijbehorende ziekten en verschillende complicaties helpen voorkomen.

Wat is het gevaar van pathologie?

Trombofilie is een uiterst gevaarlijke pathologie. Ze is misschien de oorzaak van de plotselinge dood van de patiënt, zelfs op de jongste leeftijd!

Een van de meest voorkomende complicaties die een ziekte kunnen veroorzaken, verdient speciale aandacht:

Het is belangrijk! Een gebroken bloedstolsel veroorzaakt soms een snelle dood, zonder de manifestatie van pijnlijke symptomen. Dat is de reden waarom trombofilie moet worden behandeld en hoe eerder therapeutische maatregelen worden genomen, hoe groter de kans op het behalen van gunstige resultaten.

Diagnostische maatregelen

Voor de diagnose van "trombofilie", schrijven artsen de volgende soorten onderzoek voor aan patiënten:

• laboratoriumonderzoek van bloed voor het bepalen van stollingsparameters;
• echografisch onderzoek van bloedvaten;
• Röntgenstralen;
• venografisch onderzoek;
• Contrast-arteriografie;
• computer en magnetische resonantie beeldvorming.

Zo'n uitgebreide diagnose maakt het niet alleen mogelijk om de aanwezigheid van trombofilie te detecteren, maar ook om de grootte van bloedstolsels vast te stellen, hun lokalisatie. En dit zal helpen bij het benoemen van de meest effectieve, optimaal geschikte therapeutische cursus voor een bepaalde patiënt!

Trombofiliebehandeling

In de beginfase van het pathologische proces worden methoden van medicamenteuze therapie gebruikt om trombofilie tegen te gaan.

In de meeste gevallen omvat de behandeling de benoeming van dergelijke geneesmiddelen:

• disaggregerende drugs;
• anticoagulantia, waarvan de werking gericht is op het voorkomen van de vorming van bloedstolsels;
• fibrinolytische geneesmiddelen die rechtstreeks in het aangetaste en verstopte vat worden geïnjecteerd;
• geneesmiddelen die de vaatwanden versterken;
• foliumzuurpreparaten (gebruikt voor aangeboren trombofilie als gevolg van genetische factoren, om trombose te voorkomen).

Let op: Een goed therapeutisch effect bij trombofilie wordt geleverd door de procedure van het doneren van bloed of bloedplasma, evenals door trombocytoforese.

Dieet therapie

Een belangrijke rol in de strijd tegen throbofilie wordt gespeeld door het volgen van het therapeutische dieet dat door de behandelend arts voor de patiënt wordt aanbevolen.

Om verdere bloedstolsels te voorkomen, dienen patiënten de volgende voedingsmiddelen met een hoog cholesterolgehalte uit hun dagelijkse voeding te verwijderen:

• vet vlees en vis, dierlijke vetten;
• slachtafvallen, reuzel, melk, lever;
• gefrituurd voedsel en vet voedsel, sterke bouillons;
• chocolade, koffie;
• bonen;
• harde kazen.

Het menu van de patiënt met trombofilie wordt aanbevolen om zoveel mogelijk nuttige producten te verrijken:

Het is belangrijk! Teneinde de bloedstollingssnelheden tijdens trombofilie te normaliseren, is het belangrijk om het juiste drinkregime in acht te nemen, waarbij gedurende de dag ten minste 2,5 liter vloeistof wordt gebruikt (de voorkeur moet worden gegeven aan schoon water, kruidenthee en afkooksels, compotes van gedroogd fruit).

Aanvullende aanbevelingen

Het is mogelijk om de effectiviteit van behandeling van trombofilie te verhogen en het genezingsproces te versnellen als de patiënt de volgende aanbevelingen van specialisten strikt naleeft:

• massage van de getroffen gebieden;
• dagelijks wandelen in de frisse lucht;
• zwemmen (in poelen en vijvers);
• deelnemen aan fysiotherapie;
• volg strikt de instructies van de arts met betrekking tot voeding, dagelijks regime en medicatie;
• gebruik elastische verbanden;
• draag compressie ondergoed;
• vermijd gewichtheffen;
• een mobiel leven leiden, maar tegelijkertijd proberen minder in een staande positie te zijn.

Preventieve maatregelen

Om de ontwikkeling en terugkeer van trombofilie te voorkomen, dienen patiënten de preventieve aanbevelingen te volgen:

• een mobiele levensstijl leiden en sporten;
• goed en evenwichtig eten, waarbij de inhoud van de dagelijkse voeding van vet, gerookt en gefrituurd voedsel tot het minimum wordt beperkt;
• regelmatige routinecontroles ondergaan met specialisten;
• overtollig gewicht bestrijden;
• vermijd oververhitting en algemene onderkoeling;
• geen hormonale geneesmiddelen (inclusief anticonceptie) zonder recept te gebruiken;
• bewaak bloeddruk en cholesterolniveaus.

Het is belangrijk! Tijdens de zwangerschapsplanning moet de aanstaande moeder een uitgebreid medisch onderzoek ondergaan, inclusief de bepaling van het aantal bloedplaatjes en de eliminatie van trombofilie. Bij het identificeren van deze ziekte, wordt aanbevolen dat de volledige therapeutische loop voor het concipiëren van een baby!

Succesvolle strijd tegen trombofilie moet uitgebreid zijn, inclusief fysiotherapie, naleving van de principes van voeding, fysiotherapie en medicamenteuze behandeling. Alleen met deze aanpak kunnen we stabiele positieve resultaten van de behandeling bereiken, waarbij de ontwikkeling van karakteristieke complicaties en mogelijke recidieven van de ziekte worden vermeden!

Betsyk Julia, dokter, medisch recensent

6.642 totaal aantal bekeken, 19 keer bekeken

thrombophilia

Trombofilie is een verandering in de balans van het bloedstollingssysteem, wat zich uit in een verhoogde neiging tot trombose. Trombofilie wordt gekenmerkt door een lange loop en plotselinge manifestaties van complicaties - trombo-embolie, trombo-embolie.

De belangrijkste functie van het bloedcoagulatiesysteem is om de vloeibare toestand van het bloed te behouden en, indien nodig, de vorming van een "hemostatische stop" wanneer het bloedvat beschadigd is. Hemostase is niets meer dan een keten van chemische reacties waarbij stoffen worden gebruikt die coagulatiefactoren worden genoemd.

Het tromboseproces is dynamisch en hangt af van de toestand van het epitheel van de bloedvatwand, de bloedstroomdynamica en hemostatische componenten van bloed. Als er een onbalans is tussen deze componenten, neemt het risico op een verhoogd of verlaagd tromboserisico toe.

Er moet rekening worden gehouden met het feit dat trombofilie niet altijd gepaard gaat met trombose en trombo-embolie, maar bij patiënten met trombofilie neemt het risico op trombose van verschillende lokalisaties toe.

Bij personen die lijden aan trombofilie is er een verhoogd gehalte aan eiwitten die trombose verhogen en een afname in het niveau van antistollingseiwitten, wat de neiging tot de vorming van trombotische massa's in het lumen van de bloedvaten oplevert.

Veroorzaken trombofilie

Elke persoon kan tekenen van trombofilie hebben, maar de mate van manifestatie ervan hangt af van de aanwezigheid van een reeks risicofactoren voor deze pathologie. Onlangs is er een toenemende toename van het aantal patiënten met genetische en verworven vormen van trombofilie, wat wordt verklaard door de verslechtering van de ecologische situatie, late diagnose en behandeling van chronische pathologieën, evenals de wereldwijde "veroudering" van de bevolking.

Alle trombofilie zijn verdeeld in twee hoofdgroepen volgens het etiologische principe: erfelijk en verworven.

De erfelijke risicofactoren voor trombofilie zijn: gebrek aan antitrombine III, tekort aan protrombine S en C, mutaties van factor V en protrombinegenen, dysfibrinogenemie, verhoogde bloedlipoproteïnen, sikkelcelanemie en thalassemie. Aangeboren vasculaire anomalieën moeten ook aan deze groep worden toegeschreven, die vaak gepaard gaan met een verhoogd risico op trombose.

Verworven factoren worden zelden de primaire oorzaak van trombofilie, maar wanneer ze gecombineerd worden, worden de voorwaarden voor de vorming van trombo-embolische complicaties gecreëerd. Deze groep omvat: langdurige katheterisatie van aderen, dehydratie, gepaard met polycytemie, ziekten van auto-immune aard, hartafwijkingen, kankerziekten die massale chemotherapie vereisen.

Van groot belang bij de ontwikkeling van trombofilie is de leeftijd van de patiënt. Dus zelfs in de neonatale periode bij kinderen is het systeem van fibrinolytische activiteit onvolmaakt vanwege het onvoldoende gehalte aan natuurlijke anticoagulantia. Bij oudere kinderen wordt de leidende positie ingenomen door katheterisatie van het superieure vena cava-systeem bij de oorzaken van trombofilie. In de volwassenheid is soms één factor voldoende om de vorming van een bloedstolsel te starten.

De algemeen aanvaarde etiopathogenetische classificatie van trombofilie onderscheidt drie hoofdtypen van de ziekte:

- hematogene trombofilie als gevolg van veranderingen in coagulatie, antistolling en fibrinolytische eigenschappen van bloed;

- vasculaire trombofilie geassocieerd met vasculaire pathologie (atherosclerose, endarteritis, vasculitis);

- hemodynamische trombofilie veroorzaakt door een schending van de bloedsomloop.

Trombofilie symptomen

Heel vaak vertonen mensen die lijden aan trombofilie geen klachten en merken ze geen veranderingen in de gezondheidstoestand, omdat deze pathologie wordt gekenmerkt door de duur van het beloop en de soepele groei van klinische manifestaties. Soms begint de periode van het ontwikkelde klinische beeld enkele jaren na de gediagnosticeerde trombofilie met laboratoriumparameters.

Heldere klinische symptomen verschijnen alleen bij patiënten wanneer er een feit is dat er een bloedstolsel ontstaat en de ernst van de symptomen afhangt van de locatie van het bloedstolsel en de mate van obstructie van het bloedvatlumen.

Tekenen van arteriële trombose, veroorzaakt door het optreden van bloedstolsels in het lumen van de arteriële bed vaartuig zijn: ischemische beroerte en aanvallen van acute coronaire insufficiëntie bij jonge volwassenen, meerdere miskramen en foetale sterfte in de vorming van een bloedstolsel in het lumen van de placenta schepen.

Veneuze trombose van de onderste ledematen wordt gekenmerkt door een breed scala aan klinische manifestaties: een gevoel van zwaarte in de onderste ledematen, het optreden van pijn in het gebied van de benen in de projectie van de vaatbundel, uitgesproken zwelling van de onderste ledematen en trofische veranderingen in de huid. Als de trombus gelokaliseerd is in de mesenteriale vaten, zijn er tekenen van mesenterische intestinale trombose: acute dolkpijn zonder duidelijke lokalisatie, misselijkheid, braken en verzwakking van de ontlasting.

Trombose van de hepatische aderen manifesteert zich door intense pijn in het epigastrische gebied, ontembare braken, oedeem van de onderste ledematen en de voorste buikwand, ascites en hydrothorax (Budd-Chiari-syndroom).

De belangrijkste gevolgen van trombofilie zijn dus: ischemische hartaanvallen en beroertes, trombose van verschillende lokalisatie en pulmonaire trombo-embolie.

Erfelijke trombofilie

Erfelijke of genetische trombofilie is een neiging tot een verhoogde vorming van bloedstolsels, die wordt geërfd van de ouders tot hun kinderen. Tekenen van erfelijke trombofilie komen voor in de kindertijd.

Congenitale trombofilie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid in een patiënt van één of ander defect gen dat stoornissen in het hemostase-systeem veroorzaakt. Het kind kan de defecte trombofilie genen van een van de ouders erven. Als beide ouders een trombofilie-gen hebben, kan het kind ernstige schendingen van het bloedstollingssysteem hebben.

De frequentie van voorkomen van genetische trombofilie is gemiddeld 0,1-0,5% van de gehele populatie en 1-8% bij patiënten met trombo-embolie.

De volgende vormen moeten worden opgemerkt bij erfelijke trombofilie:

- een genetisch bepaald gebrek aan antitrombine III, dat wordt gekenmerkt door een autosomaal dominante wijze van overerving. Als beide ouders een dominant gen bezitten, bereikt het risico van doodgeboorte in zo'n gezin 90%. De frequentie van deze pathologie is 0,3% in de populatie;

- aangeboren tekort aan eiwitten C en S, overgeërfd volgens het dominante type. Tekenen van trombofilie komen in de neonatale periode voor in de vorm van fulminante purpura (verschijning van zweren en foci van necrose op de huid) en bij homozygote personen 100% mortaliteit;

- het defect van de Leiden-factor verhoogt het risico op trombose op elke leeftijd aanzienlijk en tijdens de zwangerschap wordt dit als een van de meest voorkomende oorzaken van abortus beschouwd;

- mutatie van het protrombinegen is de oorzaak van de ontwikkeling van trombofilie bij jonge mensen en het optreden van tekenen van placentale trombose bij zwangere vrouwen;

- aangeboren hyperhomocysteïnemie, vergezeld van foetale defecten van het zenuwstelsel van de toekomstige foetus.

Trombofilie tijdens zwangerschap

Veel vrouwen met een neiging tot verhoogde trombose zijn in staat om een ​​gezond kind zonder problemen te dragen, maar dergelijke vrouwen lopen het risico spataderen, flebothrombose en andere complicaties tijdens de zwangerschap te ontwikkelen.

Tijdens de zwangerschap in het lichaam van elke vrouw zijn er enorme compenserende veranderingen, inclusief veranderingen in het bloedstollingssysteem, gericht op het beperken van bloedverlies op het moment van aflevering.

Wereldstatistieken bewijzen echter de leidende rol van trombofilie bij de ontwikkeling van longembolie bij zwangere vrouwen (50% van de gevallen), terwijl longembolie de hoofdoorzaak is van moedersterfte.

De tiende week van de zwangerschap en het derde trimester, wanneer complicaties optreden, worden beschouwd als kritieke perioden voor de manifestatie van tekenen van trombofilie bij zwangere vrouwen.

De belangrijkste complicaties van trombofilie tijdens de zwangerschap zijn:

- meerdere miskramen tijdens de late zwangerschap;

- doodgeboorte in het derde trimester;

- placenta-abruptie, vergezeld van massale, langdurige bloeding die het leven van de moeder en het kind bedreigt;

- de achterstand in de ontwikkeling van de foetus, als gevolg van onvoldoende voeding, omdat in de placenta bloedvaten bloedstolsels zitten die een normale bloedtoevoer belemmeren;

De belangrijkste criteria voor aanvullend onderzoek van een zwangere vrouw naar de aanwezigheid van genetische trombofilie zijn:

- de aanwezigheid in de geschiedenis van familieleden van trombofilie-episodes;

- terugkerende trombose niet alleen bij een zwangere vrouw, maar ook bij haar naaste familie;

- Vroege preëclampsie, doodgeboorten en herhaalde miskramen in de geschiedenis.

Vrouwen die lijden aan erfelijke vormen van trombofilie en die een zwangerschap plannen, moeten een aantal activiteiten volgen om mogelijke complicaties te voorkomen. Dergelijke verplichte preventieve voorwaarden omvatten: aanpassing van de levensstijl (weigering om zware voorwerpen op te tillen en werk in verband met langdurig staan), normalisering van het eetgedrag (uitsluiting van vet en gekruid voedsel), gebruik van medische compressieve knitwear-objecten, regelmatige fysieke oefentherapie.

Met een gevestigde diagnose van "trombofilie", zou niet alleen de gynaecoloog, maar ook de geneticus met een hematoloog betrokken moeten zijn bij de behandeling van een zwangere vrouw. Naast medicamenteuze therapie moet u een speciaal dieet volgen. Als voedsel moet de voorkeur worden gegeven aan zeevruchten, gedroogd fruit en gember, omdat deze bijdragen aan een afname van de bloedstolling.

Moderne benaderingen voor de behandeling van zwangerschap, belast met trombofilie, impliceren een vroegtijdige bevalling na 36-37 weken om trombo-embolische complicaties te voorkomen. Onder voorbehoud van naleving van alle aanbevelingen van artsen en adequate profylactische therapie, kan de prognose voor trombofilie tijdens de zwangerschap gunstig zijn.

Trombofilie-analyse

De belangrijkste methode voor de diagnose van trombofilie is een bloedtest. Bloed voor trombofilie wordt in twee fasen onderzocht. De eerste fase is screening en het hoofddoel ervan is de detectie van pathologie in een bepaalde link van het stollingssysteem door niet-specifieke bloedtesten. De tweede fase stelt ons in staat om het probleem te differentiëren en te specificeren door de methode van specifieke analyses.

Al tijdens de screeningstests kunnen de volgende vormen van trombofilie worden vastgesteld:

- verhoogde bloedviscositeit, hypertrombocytosis en een toename van hematocriet maakt het mogelijk om hemorheologische vormen van trombofilie te vermoeden;

- bepaling van het niveau en multidimensionaliteit van de von Willebrand-factor, hyperthrombocytose en verhoogd plaatjesaggregatievermogen duiden op de aanwezigheid van trombofilie bij de patiënt als gevolg van een schending van de hemostase van bloedplaatjes;

- screeningtests die veranderingen in het systeem van eiwitten C en S bepalen, evenals de bepaling van antitrombine III worden uitgevoerd om trombofilie te diagnosticeren als gevolg van een gebrek aan primaire natuurlijke anticoagulantia;

- het tellen van de lysistijd van fibrine, het bepalen van de trombinestollingstijd en veranderingen in het systeem van eiwitten C en S zijn gericht op het identificeren van trombofilie geassocieerd met verzwakte plasma coagulatiefactoren;

- dergelijke screeningstests als "cuff-test", bepaling van weefselplasminogeenactivatordeficiëntie en overschatte indices van zijn remmers, het tellen van de tijd van euglobuline-lysis, maken het mogelijk de aanwezigheid van trombofilie te beoordelen als gevolg van een schending van het fibrinolyse-systeem;

- De aanwezigheid van antistollingsmiddel tegen lupus duidt op auto-immune trombofilie.

Als de patiënt de volgende indicatoren heeft, moet men nadenken over de mogelijke ontwikkeling van trombofilie en de gevolgen ervan in de vorm van trombose: erythrocytose, polycytemie, verlaagde ESR, toename van hematocriet, geïsoleerde hyperthrombocytose. Bovendien kunnen geïsoleerde veranderingen in de grootte en vorm van rode bloedcellen trombusvorming veroorzaken.

Absolute indicaties voor het onderzoek van de patiënt op tekenen van trombofilie zijn: trombo-embolische complicaties op jonge leeftijd, gediagnosticeerd mesenteriale arteriële trombose en hersenvaten, de aanwezigheid van symptomen van purpura bij de pasgeborene, de aanwezigheid van trombose in de directe familie, miskramen en de achterstand in de ontwikkeling van de foetus.

Trombofiliebehandeling

Behandeling van patiënten met trombofilie betrokken specialisten uit verschillende disciplines van de geneeskunde - de studie en de correctie van veranderingen in het bloed betrokken hematoloog, fleboloog- traktaties phlebothrombosis en tromboflebitis, en in de afwezigheid van het effect van conservatieve behandeling op de voorgrond van chirurgische behandelmethoden, die worden gebruikt vasculaire chirurgen.

Behandeling van patiënten met gediagnosticeerde trombofilie moet volledig en individueel zijn. Allereerst is het noodzakelijk om rekening te houden met de etiopathogenetische mechanismen van de ontwikkeling van trombofilie, omdat zonder de oorzaak van de ziekte te verwijderen, het onmogelijk is om goede resultaten te bereiken met de behandeling. Naast de pathogenetische richting in de behandeling, worden alle patiënten behandeld met het algemeen aanvaarde schema voor de behandeling van trombose in therapeutische en profylactische doses. Als aan trombofilie geen specifieke therapie wordt toegekend en de behandeling van deze aandoening vergelijkbaar is met die van trombose.

De algemeen aanvaarde aanbevelingen voor inname via de voeding moeten zijn: het beperken van gefrituurd en vet voedsel, de volledige uitsluiting van voedingsmiddelen met een hoog cholesterolgehalte (vleesbijproducten, vet vlees en vis, dierlijke vetten). Verse groenten, rauwe groenten en fruit en gedroogde vruchten moeten in grote hoeveelheden worden geconsumeerd, wat bijdraagt ​​tot het snelle gebruik van lipoproteïnen met lage dichtheid, wat de vorming van atherosclerotische plaques in het lumen van de bloedvaten veroorzaakt.

Dus, met trombofilie geassocieerd met hemorheologische veranderingen en polycytemie, worden goede resultaten bereikt door het voorschrijven van bloedplaatjesaggregatieremmers (Aspirine 100 mg 1 maal daags, Curantil 1 tablet 's avonds) en het selecteren van een individueel anticoagulerend therapie schema (Warfarine 2,5 mg 1 maal daags oraal). Geschikte aanvullende technieken in deze situatie zijn: hemodeliukatie en therapeutische bloeding.

Indicaties voor de benoeming van een antistollingstherapie zijn: de aanwezigheid van een bloedstolsel, bevestigd door instrumentele onderzoeksmethoden, een combinatie van meer dan drie risicofactoren voor trombose, de eerste 6 weken na de bevalling.

Vormen van trombofilie, vanwege het ontbreken van coagulatiefactoren en antitrombine III, moeten worden vervangen door transfusie van grote hoeveelheden vers bevroren plasma (tot 900 ml per dag door intraveneuze vloeistoffen), die aan te raden zijn om te combineren met heparinisatie.

Hyperaggregulaire trombofilie, gepaard gaande met een scherp tekort aan fibrinolytische bloedbestanddelen (trombocytopenische purpura, ziekte van Moshkovich), is het noodzakelijk om massale plasmaferese en jet-droplet-toediening van vers bevroren plasma te combineren.

In het geval van erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale deficiëntie van antitrombine III, komt substitutietherapie op de eerste plaats in de behandeling. Als regel heeft heparinetherapie in deze situatie geen positief resultaat en, in tegendeel, als hemopreparaties samen met heparine worden toegediend, kunnen hemorragische complicaties worden uitgelokt. In dit opzicht is de aanbevolen toediening van geneesmiddelen die antitrombine III bevatten 3 uur na de laatste dosis heparine.

De effectiviteit van de therapie wordt gemonitord met behulp van laboratoriumtesten. Een positief resultaat van de behandeling wordt dus beschouwd als een verlenging van de coagulatietijd met 3 keer.

Voor een nauwkeurige bepaling van de dosis vers ingevroren of vers plasma die nodig is voor een infusie, moet rekening worden gehouden met de mate van antitrombin-III-deficiëntie en de klinische vorm van trombofilie. In de eerste 2 dagen na een massale trombose van het lumen van de grote bloedvaten, moet 400 ml plasma driemaal per dag worden geïnjecteerd, waarna het moet worden overgezet op ondersteunende vervangende therapie - 400 ml per dag om de andere dag.

Milde trombofilie wordt, bij afwezigheid van risicofactoren voor trombo-embolische complicaties, behandeld door het gecombineerde gebruik van intraveneuze toediening van 200 ml gelyofiliseerd plasma en 5000 IU heparine 4 maal daags subcutaan. Het analogon van gevriesdroogd plasma is droog donorplasma, dat wordt gebruikt in afwezigheid van het eerste.

Momenteel worden complexe preparaten van antitrombine III met succes gebruikt als substitutietherapie, die intraveneus worden toegediend, nadat ze zijn opgelost in een isotonische oplossing van natriumchloride.

In situaties waarin sprake is van een diagnostisch bevestigd ernstig trombo-embolie, wordt het gebruik aangetoond van niet alleen direct werkende anticoagulantia, maar ook fibrinolytische geneesmiddelen (Streptokinase 200.000 IE per uur gedurende de eerste 6 uur en vervolgens 100.000 IE per uur gevolgd door de overgang naar intraveneus infuus van Heparine 10 000 IE elk). Het beste effect van het gebruik van fibrinolytische therapie kan worden bereikt door het medicijn direct toe te dienen op het niveau van een verstopt bloedvat met behulp van een katheter met gelijktijdige mechanische vernietiging van de trombo-embolie.

Als profylactische behandeling van patiënten die lijden aan trombofilie, is het raadzaam voorafgaand aan het uitvoeren van chirurgische ingrepen, evenals in de vroege periode na de bevalling, een profylactische transfusie uit te voeren met lage plasmadoses (200 ml om de 48 uur) en subcutane toediening van 5.000 Eenheden heparine 2 keer per dag.

Geïsoleerde Heparinetoediening zonder plasmabeheer is niet alleen ineffectief, maar kan het gebrek aan antitrombine III verergeren.

Het complex van therapeutische middelen voor de behandeling van trombofilie omvat ook geneesmiddelen die de vaatwand versterken (Trental 10 ml 2 maal daags intraveneus, Papaverine 40 mg 3 maal daags oraal).

Als profylactische behandeling en als aanvulling op de belangrijkste medicamenteuze behandeling, wordt alle patiënten aangeraden om traditionele medicijnen in te nemen. De belangrijkste producten die de activiteit van bloedplaatjes verminderen, zijn versgeperst druivensap en cranberrythee, die dagelijks twee keer per dag voor een halve kop moet worden genuttigd.

Een goede bloedverdunner is een tinctuur gemaakt van de zaden van de Japanse Sophora. Voor de bereiding ervan is het noodzakelijk om 100 g zaden in te brengen in 0,5 liter alcohol gedurende 2 weken, daarna te belasten en driemaal daags 20 druppels te nemen.

Trombofilie: voorkomen, genetische component, typen, behandeling, risico's

Trombofilie wordt gekenmerkt door verhoogde trombose waar het helemaal niet nodig is. Dit kan tot vrij ernstige aandoeningen leiden die kunnen leiden tot de dood van de patiënt. Bijvoorbeeld kan een myocardinfarct, longinfarct, longembolie (longembolie) het gevolg zijn van trombofilie.

Het is bekend dat met het normale functioneren van de stollings- en anticoagulatiesystemen, ons bloed in een vloeibare toestand blijft, door de vaten stroomt, de weefsels van alle organen verrijkt met de noodzakelijke substanties en daar metabolische producten uitvoert. Als alles in orde is in het lichaam, werken beide systemen harmonieus, zijn hun factoren op het juiste niveau, dan blijft de aggregatieve toestand van het bloed in de optimale modus en treedt intravasculaire coagulatie niet zo goed op als ongecontroleerde bloeding.

Schade aan de vaatwand bij verwondingen, operaties en aandoeningen die optreden zonder endotheliale integriteit, maar met verhoogde bloedstolling om een ​​andere reden, omvatten een coagulatiesysteem dat bloedstolselvorming verschaft. Na zijn werk in het geval van een bloeding echter gedaan te hebben, moet het stollingssysteem het werk overbrengen naar het anticoagulanssysteem, dat onnodige stolsels zal verwijderen en de vaatwand zal normaliseren. En in een normale toestand zou het bloed helemaal niet in het vat moeten stollen, maar om de een of andere reden is dit niet altijd het geval. Waarom? Het is hier dat het tijd is om te onthouden over trombofilie - de schuldige van terugkerende trombose, gevaarlijk voor het menselijk leven.

Trombofilie kan worden geprogrammeerd

Het is bekend dat veel vormen van deze ziekte aangeboren zijn, daarom werden ze oorspronkelijk al bepaald door de genetische code vóór de geboorte van een persoon, waar het echter wel te onderscheiden was:

• Genetische aanleg, wanneer de ziekte zich mogelijk niet manifesteert, als er geen factoren zijn die het mechanisme van zijn ontwikkeling teweegbrengen;
• De ziekte die zich voor het eerst voordoet als gevolg van genmutatie in een vroeg stadium van embryonale ontwikkeling, wordt dan erfelijk en kan worden overgedragen op nakomelingen;
• Overerfde ziekte veroorzaakt door genomische en structurele mutatie van chromosomen in eerdere generaties en geërfd door nakomelingen. Hier speelt het echter een rol in welke toestand het ziektegen is: dominant of recessief (gen polymorfisme). Op de dominante manier zal de pathologie in ieder geval uitkomen, homo of heterozygoot. De recessieve toestand van het gen kan zich alleen manifesteren als er twee zwakke allelen zijn die een homozygoot vormen.

Wat betreft heterozygote organismen met een pathologisch gen in een recessieve toestand, worden ze in de meeste gevallen niet alleen niet beïnvloed, maar blijken ze soms stabieler en levensvatbaarder te zijn in vergelijking met normale individuen. Gen polymorfisme (alternatieve genvarianten - pathologisch en normaal) bij verschillende ziekten manifesteert zich echter op verschillende manieren en vereist studie in elk specifiek geval. Met betrekking tot trombofilie hebben wetenschappers studies uitgevoerd en blijven uitvoeren die toelaten de mate van risico van trombose in het polymorfisme van een bepaald gen te berekenen.

Opdat de lezer het mechanisme voor de vorming van congenitale trombofilie beter zou begrijpen, moeten sommige genetische aspecten in meer detail worden beschouwd, zoals het concept van "genmutatie".

Genmutatie

In feite waren de genen niet zo stabiel, voor eens en voor altijd gegeven. Genen veranderen met verschillende frequentie (van gemiddeld 10-2 tot 10 -5), wat leidt tot het verschijnen van nieuwe tekens, overigens niet altijd nuttig. Dit is een mutatie en in het geval van trombofilie wordt het terecht als schadelijk beschouwd.

Sommige factoren, waarvan de concentratie recentelijk aanzienlijk is toegenomen, kunnen de genmutatie en bijgevolg een verhoogde incidentie van erfelijke ziektes onder druk zetten. De opkomst van allelen die de gezondheid van het lichaam nadelig beïnvloeden, draagt ​​bij tot de activiteit van de persoon zelf:

1. Door de mens veroorzaakte rampen:
2. Milieuvervuiling (pesticiden, verschillende soorten brandstof, huishoudelijke chemicaliën);
3. Het gebruik van medicijnen, levensmiddelenadditieven, genetisch gemodificeerd voedsel;
4. Straling straling.

Mutagenese is een willekeurig proces, omdat het van tevoren onmogelijk is om te voorspellen welk gen onder ongunstige (of gunstige?) Omstandigheden zal veranderen. En in welke richting - is ook onbekend. Het mutatieproces gebeurt vanzelf, het verandert de erfelijke eigenschappen en, bijvoorbeeld, trombofilie, er kan gesteld worden dat het niet altijd ten goede is.

Gen polymorfisme en de betekenis ervan in de verloskundige praktijk

Een aandoening zoals zwangerschap veroorzaakt merkbaar trombogene veranderingen, vooral als er sprake is van een predispositie of een erfelijke ziekte, dus het zou goed zijn als een vrouw haar stamboom zou vinden bij het plannen van aanvulling in een gezin. Op dit moment zijn er trombofilie-genen gevonden die bijdragen aan de ontwikkeling van trombose tijdens de zwangerschap, de bevalling en de periode na de bevalling, waarbij het volgende als de belangrijkste wordt beschouwd:

• Polymorfisme van protrombinefactor FII-genen (G20210A) leidt tot onvruchtbaarheid, verminderde intra-uteriene ontwikkeling en zelfs foetale dood, gestosis, trombo-embolie en trombose, myocardiaal infarct (MI) en coronaire hartziekte (CHD);
• Gen polymorfisme van de factor van Leiden FV (G1691A) tijdens zwangerschap is van groot belang omdat het miskramen kan veroorzaken en de foetus nadelig kan beïnvloeden, en bovendien MI kan veroorzaken; ischemische beroerte, trombo-embolie;
• Mutatie van het PAI-1-gen (SERPINE1) vermindert de activiteit van het volledige anticoagulanssysteem, daarom wordt het als een van de hoofdcomponenten beschouwd;
• De specifieke rol van de MTHFR C677T-genmutatie bij trombusvorming is nog niet volledig opgehelderd, hoewel deze al meer dan 10 jaar met dit probleem te maken heeft, maar het feit dat het de vaten aantast, deze beschadigt en dus bijdraagt ​​tot de vorming van een stolsel, is al bevestigd in wetenschappelijke kringen.

Deze en andere factoren (ITGA2, ITGB3-genen, waarvan de mutatie versterkte aggregatie van bloedplaatjes bepaalt, FGB-afwijkingen - fibrinogeen, ATIII-deficiëntie - antitrombine III, gebrek aan eiwitten C en S) worden geclassificeerd als erfelijke pathologie en worden beschouwd als markers van trombofilie.

Trombose en trombo-embolie - een zeer vreselijke zaak tijdens de zwangerschap, ze geven een hoog percentage moedersterfte en foetale sterfte, dus de vooraf genomen maatregelen zijn overbodig. Geboorten met trombofilie zijn in de regel altijd voorbarig (35-37 weken).

1. Zwangerschap planning;
2. Trombose in het verleden;
3. De aanwezigheid van trombose, trombo-embolie en sterfgevallen door deze in het gezin;
4. Miskraam, onvruchtbaarheid.

Naast de verloskunde, waar sprake is van het hoogste risico op de ziekte, het creëren van extreme omstandigheden en moeten dringend maatregelen, kardiogenetika trombotische complicaties in de chirurgie (trauma, chirurgie), oncologie (chemotherapie) en, natuurlijk, in de meeste cardiologie (coronaire hartziekte, hartinfarct en cerebrale voorkomen brein, arteriële hypertensie), waarbij bovendien een extra risicogroep kan zijn:

• Patiënten met spataderen van de onderste ledematen;
• Mooie mollige mensen;
• Vrouwen die hormonale orale anticonceptiva nemen;
• Mensen die zich bezighouden met zwaar lichamelijk werk.

Cardiogenetica biedt u de mogelijkheid om de genetische afwijkingen van de genen van het hemostase-systeem, hun polymorfisme en, bijgevolg, de vatbaarheid voor trombose te vinden door een complexe analyse uit te voeren op het moleculair genetisch niveau, wat meestal wordt gedaan met behulp van PCR-diagnostiek (polymerasekettingreactie).

Trombofilievormen en groepen

Naast congenitale pathologie is het duidelijk dat er ook een is verworven, waarvan de oorzaken liggen in dezelfde ongunstige omgevingsfactoren, het gebruik van bepaalde medicijnen, het enthousiasme voor voedingssupplementen en de zeer grote en prachtige geschenken van tuinen en moestuinen (en eenvoudigweg genetische manipulatie) die uit afzonderlijke landen worden meegenomen ver in het buitenland, waar ze niet zijn verboden.

Niettemin, en erfelijke en aangeboren pathologie antistolling systeem heeft één punt - veranderingen in het bloed eigenschappen die hemostase en die leiden tot trombose en trombo-embolie schendt. In dit opzicht, in het geïsoleerde groep hematogene trombofilie vorm veroorzaakt verschillende wijzigingen verhoudingen van coagulanten en remmers, alsook andere factoren die de hemostase systeem.

Schending van de reologische eigenschappen van bloed wordt gekenmerkt door een afname van de bloedstroom in het capillaire bed, een toename van rode bloedcellen van meer dan 5,5 x 1012 / l en een pathologische toestand van rode bloedcellen. Deze groep ziekten omvat:

1. Erythremie (polycytemie), erythrocytose;
2. Bloedstolsels en andere hematocrietverhogingen;
3. Paraproteïnemie (multipel myeloom, enz.), Gepaard gaand met een verhoging van de bloedviscositeit of hyperfibrinogenemie, die om dezelfde reden plaatsvindt en zeer gevaarlijk is voor zwangere vrouwen en de foetus;
4. Hartaanvallen en trombotische crises veroorzaakt door verminderde bloedbeweging als gevolg van de veranderde structuur en het uiterlijk van rode bloedcellen.

Pathologische veranderingen, verminderde functionele capaciteiten en verhoogde niveaus van bloedplaatjes combineren erfelijke hypertrombocytose en hyperaggregatie verworven in de loop van het leven. Ze verschijnen op de achtergrond:

• Kwaadaardige tumoren;
• Overmatige productie van von Willebrand-factor in de vaatwanden;
• Verminderde niveaus van productie van prostacycline-stimulerende middelen, die een krachtige remmer van aggregatie van bloedplaatjes is;
• Oververzadiging met stimulerende plasmacomponenten of, integendeel, hun tekort (trombotische trombocytopenische purpura).

Het ontbreken of de abnormale toestand van natuurlijke anticoagulantia (eiwitten C en S, antitrombine III, componenten van het fibrinolytische systeem) of het hoge gehalte van hun remmers zijn ook een afzonderlijke vorm van hematogene trombofilie.

Bovendien afzonderlijke groepen verdeeld aangeboren afwijkingen van fibrinogeen (disfibrinogenemiya) en trombofilie immunogumoralnogo oorsprong, die gerelateerd antifosfolipidensyndroom (APS) als gevolg van een hoge concentratie in het bloed van antilichamen tegen fosfolipiden (anticardiolipin "lupus" anticoagulans).

Iatrogene trombofilie, die direct verband houdt met behandeling (ongecontroleerd of niet-gecompenseerd), staat apart.

Wanneer AT III of Proteïne C en S niet genoeg zijn

Een onvoldoende hoeveelheid antitrombine III, waarvan de hoeveelheid normaliter ongeveer 80% van de totale anticoagulant (antitrombine) activiteit bedraagt, wordt overgeërfd van de autosoom of wordt secundair verkregen als een resultaat van remming van zijn producten of overmatige consumptie tijdens coagulatie (of overmatige activering). Dit kan worden waargenomen in de volgende gevallen:

1. DIC;
2. Zwangerschap, met name met toxicose, en in dragers van de tweede bloedgroep volgens het AB0 - A (II) -systeem;
3. Na chirurgische ingrepen waarbij op de een of andere manier de integriteit van de vaatwand is verbroken;
4. Sommige soorten neoplasmata;
5. Langdurige antistollingstherapie;
6. De ziekte van Behcet;
7. Ontvangst van de gecombineerde orale anticonceptiva (COC).

De belangrijkste symptomen van AT III-deficiëntie zijn natuurlijk trombose, die zich op verschillende manieren manifesteert. Extreem ernstige tekortkomingen leven de adolescentie niet. Het wordt gekenmerkt door:

• Constant recidief van bloedstolsels in het perifere en viscerale veneuze bed, in de vaten van het hart en de hersenen;
• Thrombo-embolie (longslagader).

Een minder ernstige, maar nog steeds ongunstige, vorm die zich later voordoet op de leeftijd van 15-25 jaar, die echter ook in de eerste plaats door hartaanvallen in organen en in de longen en het hart gaat, ziet er iets beter uit;

Voor de borderline-vorm is spontaan optredende trombose niet kenmerkend, maar onder bepaalde omstandigheden (immobiliteit van het lichaam, kort voor en na de bevalling, de postoperatieve periode, trauma) is er een hoog risico op longembolie.

De potentiële vorm heeft praktisch geen spontane trombose en de manifestatie ervan is altijd geassocieerd met aandoeningen die vatbaar zijn voor de ziekte. Bijvoorbeeld, dezelfde zwangerschap met dit type zal het debuut van de ziekte veroorzaken.

De belangrijkste behandeling voor deze vorm van trombofilie is substitutie. In deze hoedanigheid zijn transfusies van AT III concentraat en vers ingevroren plasma het meest geschikt, omdat heparine een zeer zwak effect heeft. Daarnaast worden hormonen, trombolytica en geneesmiddelen die IPT (protrombin-index) verminderen voorgeschreven.

Het gebrek aan eiwitten C en S, die met de deelname van vitamine K in de lever worden geproduceerd, vertoont qua kenmerken sterk gelijkenissen met AT III-deficiëntie. Het kan erfelijk of secundair zijn (leverziekte, obstructieve geelzucht, vitamine K-tekort, langdurig gebruik van anticoagulantia in grote doses). Symptomen van polythrombotisch syndroom zijn kenmerkend voor deze pathologie (trombose treedt op in de veneuze en arteriële bloedvaten).

Klinische manifestaties van eiwitgebrek komen tot uitdrukking:

1. Huidnecrose;
2. Gangreen, gelokaliseerd op elke plaats, soms niet gerelateerd aan elkaar (van de lippen en oren tot het scrotum en de borstklieren);
3. Kwaadaardige purpura van pasgeborenen, de start waarvoor DIC in aangeboren eiwitdeficiëntie C. was

Zichtbare manifestaties van trombofilie

De diagnose van pathologie bestaat uit het bepalen van de plasmaconcentratie van de overeenkomstige eiwitten (C en S).

Therapeutische tactieken: de eliminatie van de oorzaken van pathologie, transfusie van vers bevroren plasma, de introductie van heparine en concentraten van deze eiwitten.

Abnormale condities van protrombine, Leiden-factor (FV) en fibrinogeen, schending van fibrinolyse

Pathologie, die wordt gevormd als gevolg van de erfelijke afwijking van de Leidse factor (resistentie van geactiveerd FV tegen proteïne C), komt vaak voor en wordt uitgedrukt door een neiging tot trombose (recidiverend).

Afwijkingen van fibrinogeen plaatsvindt op moleculair niveau, behoren ook tot erfelijke ziektes en vertoont ook verbeterd trombusvorming, maar hun eigenaardige combinatie van twee schijnbaar tegengestelde fenomenen: trombofilie en hypocoagulation met een verlenging van coagulatie en / of vertraagde fibrinolyse.

Fibrinolyse-aandoeningen kunnen ook op twee manieren worden gepresenteerd: erfelijke (gestoorde productie van plasminogeen-activator of zichzelf, moleculaire anomalieën) en verworven of secundaire deficiëntie, kenmerkend voor gedissemineerde intravasculaire coagulatie, massieve trombose, behandeling met fibrinolyse-stimulerende geneesmiddelen. De provocateurs van deze vorm van trombofilie kunnen zijn:

• Schade aan het endotheel als gevolg van verwondingen en chirurgische ingrepen;
• Zwangerschap bij een vrouw met aanleg of om andere redenen, bevalling.

Behandeling van plasmasubstituten, gecombineerd met infusies van heparine en plasminogeen, activering van fibrinolyse. Voor de preventie van trombose - de benoeming van anabole hormonen.

APS is een syndroom dat speciale aandacht verdient

Relatief onlangs, wist het antifosfolipidensyndroom (APS) praktisch niets. Het wordt met moeite herkend, vaak vergezeld van virale en immuunprocessen, hoewel de primaire van nul kan komen zonder enige vereisten.

Het verschijnen van lupus-anticoagulantia in het bloed leidt tot schade aan de fosfolipidemembranen van celmembranen (vaatwand, bloedplaatjes) en verstoring van coagulatiefactoren. Bovendien behoren de "lupus" anticoagulantia tot de mogelijkheden:

1. De anti-aggregatie-eigenschappen van vaatwanden en tromboresistentie beïnvloeden, verminderen;
2. Inhibitie van trombine door trombomoduline remmen;
3. Vermindering van de productie in de vaatwand van fibrinolyse en prostacycline-activatoren;
4. Versterk de spontane aggregatie van bloedplaatjes.

Vanwege dergelijke veranderingen treedt een hemostase-respons op, die zich manifesteert door de gelijktijdige aanwezigheid van volledig verschillende symptomen: bloeding en trombo-embolie, die leidt tot DIC, stoornissen van de bloedsomloop in de hersenen of andere organen (nieren).

Op dit moment hechten gynaecologen veel belang aan het antifosforsyndroom, omdat het, zoals later bleek, de oorzaak is van vele kwalen van vrouwen die gedurende meerdere jaren een kind proberen te krijgen. Pogingen eindigen echter vaak in miskramen of doodgeboorten als gevolg van trombose van de placenta's. Bovendien wordt APS vaak gemanifesteerd door een positieve reactie op syfilis, waardoor een persoon behoorlijk ongerust wordt.

De belangrijkste symptomen van het antifosfolipidensyndroom kunnen als volgt worden weergegeven:

• Terugkomende trombose die optreedt in de bloedvaten van de organen (longen, nieren, lever, hersenen) en de belangrijkste bloedvaten;
• Overtreding van de microcirculatie met bloeding;
• Versterking van spontane aggregatiecapaciteiten van bloedplaatjes, die zich kunnen manifesteren als trombocytopenie of zonder kunnen;
• Verstoring van de bloedstroom in de microvasculatuur van de hersenen, leidend tot cerebrale en neuropsychiatrische aandoeningen (vaak hoofdpijn, gedeeltelijk verlies van ledemaatmobiliteit, focale cerebrale ischemie, neurasthenie);
• Veranderingen in het bloed (verhoogde ESR en immunologische parameters).

Nu krijgen veel vrouwen een onderzoek voorgeschreven om APS te detecteren, en voor degenen met een belaste verloskundige geschiedenis is het zelfs meer aangewezen. De diagnose van APS is gebaseerd op de bepaling van de titer van specifieke antilichamen en coagulogramparameters.

Therapeutische maatregelen zijn afhankelijk van de vorm van het antifosfolipidesyndroom (primair of secundair) en omvatten: plasmavervanging, de benoeming van antibloedplaatjesagentia (aspirine, klokkenspelden), anticoagulantia (heparine), hormonen (prednisolon), enz.

Zwangere vrouwen met APS worden behandeld door gynaecologen en houden zich aan de ontwikkelde schema's voor elke zwangerschapsmaand. Daarnaast wordt een speciaal dieet voorgeschreven dat je in staat stelt om de bloedstolling te beïnvloeden en het te verminderen.

Toekomstige moeders moeten het gebruik van andere nuttige producten als witte kool, bananen, rozenbottelbessen, veenbessen en ashberries, walnoten, spinazie, dille en peterselie beperken. Het is beter om vet en vet vlees in het algemeen te vergeten. En u moet niet vergeten dat zeevruchten, bieten, granaatappels, citroenen, tomaten, kersen, frambozen de bloedstolling verminderen. Handig is het gebruik van volksrecepten. Er wordt gezegd dat honing met zonnebloemolie (1 theelepel boter + 1 eetlepel honing per dag) ook versterkte trombose voorkomt.

Metabolisme en trombo-embolie

Bij veel ziekten schrijft de arts een coagulogram voor, hoewel sommige patiënten totaal onbegrijpelijk zijn voor dergelijke acties. En intussen wordt het merendeel van de chronische pathologische processen veroorzaakt door erfelijke of verworven stofwisselingsstoornissen, die uiteindelijk tot vrij ernstige complicaties kunnen leiden. Waarom wordt zoveel aandacht besteed aan een verhoogd lipidemetabolisme - cholesterol- en lipidespectrum (hypercholesterolemie)? Waarom bevindt diabetes zich in een speciale positie tussen andere ziekten? En dat allemaal omdat ze een hoog risico op het ontwikkelen van cardiovasculaire pathologie aantonen, waarvoor trombose, trombo-embolie, hartaanvallen, arteriële obliterans het gevolg zijn.

Naast deze indicatoren wordt een metabole stoornis van zwavelhoudende aminozuren, waaronder homocysteïne en methionine, als zeer gevaarlijk beschouwd. Overtreding van het metabolisme van deze eiwitversterkers wordt hyperhomocysteïnemie (HHC) genoemd, die primair (genetisch bepaald) of secundair (verworven, symptomatisch) kan zijn. Congenitale HHC komt tot uiting in de kindertijd of adolescentie, terwijl verworven karakteristiek is voor oudere mensen.

Het is wetenschappelijk bewezen dat de aanwezigheid van hyperhomocysteïnemie altijd duidt op een significant risico van het begin en het voortschrijdende beloop van ziektes van slagaders en vasculaire trombose.

De belangrijkste methode voor de diagnose van metabole trombofilie is de bepaling van homocysteïnewaarden in het bloed en de urine van de patiënt. Het niveau van deze indicator neemt aanzienlijk toe als u test met een lading methionine, waarvan zuivelproducten rijk zijn. Daarnaast omvatten diagnostische maatregelen een uitgebreid onderzoek van de patiënt (ECG, echografie, biochemische analyse van bloed en andere studies, afhankelijk van het klinische beeld van de ziekte).

Behandeling van metabolische trombofilie moet beginnen met een dieet dat de consumptie van voedingsmiddelen die zwavelhoudende aminozuren bevatten in grote hoeveelheden beperkt, en in de eerste plaats is het melk en alles wat daaruit kan worden gemaakt, vervolgens vlees, vis, peulvruchten, soja. Met dit alles zou de patiënt moeten afstemmen op de langdurige inname van vitamines van groep B, gecombineerde geneesmiddelen (Magne-B₆) en foliumzuur.

Leidt de behandeling tot trombose?

Het neveneffect van veel geneesmiddelen komt tot uiting in de ontwikkeling van de neiging van het bloed om de vorming van bloedstolsels te intensiveren. Deze eigenschappen hebben bijvoorbeeld anticonceptie-oestrogenen, bepaalde groepen cytostatica. Paradoxaal genoeg kan deze lijst worden aangevuld met heparine, wat bij sommige patiënten de spontane adhesie van bloedplaatjes (heparine-trombofilie met ricochet-trombose) en trombolytische middelen (in grote doses) stimuleert, waardoor het plasmine-systeem wordt uitgeput en de trombusvorming door aggregatie wordt versterkt.

Trombocytopenie die optreedt na 2-3 dagen behandeling met heparine wordt vroeg genoemd. Later, lijkt het ongeveer in 1-1,5 weken, het wordt onderscheiden door meer levendige symptomen (bloeden en trombose gelijktijdig), lijkt op trombotische trombocytopenische purpura.

Om ongewenste gevolgen van een dergelijke therapie te voorkomen, moet men rekening houden met de preventie en het gebruik van heparine en trombolytica, gecombineerd met antibloedplaatjesmiddelen (acetylsalicylzuur, tiklidom, enz.). Het is belangrijk om te onthouden dat wanneer u deze geneesmiddelen combineert, u niet blindelings kunt handelen, dus de controle over aggregogram en coagulogram moet verplicht zijn.