Heterozygote mutatietoestand

Meer en meer aandacht van particuliere beoefenaars hier (in de VS) wordt tot nu toe gevangen door belangrijke en reeds goed bestudeerde genetische polymorfismen. In dit opzicht heb ik besloten om op de blog de interpretatie van genetische analyse voor een meisje te posten - een van mijn beste klanten. In mijn praktijk hier, misschien in elk tweede geval, en vooral met "mislukkingen" met conceptie / peiling, met autisme, ontwikkelingsachterstand, depressie, paniekaanvallen, chronisch vermoeidheidssyndroom, CVD, hoge homocysteïne, enz. (Lees hieronder), werken wij met het genetische laboratorium, alleen veel breder dan wat we met Catherine konden overwegen.

In het specifieke geval testten we op dergelijke variaties van de genen (zie hieronder) in de biochemische route (SUPERVAL voor optimale prestaties van ons lichaam) -METHYLATIE.

Het moet gezegd worden dat DNA-methylatie de meest bestudeerde epigenetische modificatie is in het laatste decennium. Als ik zojuist iets tegen iemand "buitenlands" heb gezegd, dan heb ik het over de mechanismen die de activiteit van genen in het proces van ontwikkeling / vorming van het organisme controleren, interne factoren die de ontwikkeling van het organisme beïnvloeden, behalve de eigenlijke factor van DNA-sequentieverandering - de primaire ( origineel) DNA-structuur.

Tests werden uitgevoerd op:

MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66

3 genen en hun variaties, waarvan het werk is gebaseerd op twee belangrijke componenten van onze biochemie: vit B12, foliumzuur.

Goede middag, Katya! )

HOMOzygote - beide gen veranderd (we krijgen een gen van elke ouder).

De heterozygote van de genen is veranderd.

De cijfers naast de naam van de genen vertegenwoordigen allelen - twee verschillende vormen van hetzelfde gen. Verschillende allelen kunnen variaties opleveren van de kenmerken die door dit gen worden gecodeerd.

Genen coderen voor belangrijke eiwitten (enzymen) die een bepaalde stap in een bepaalde biochemische route teweegbrengen.

Dysfuncties of functies van genen als gevolg van hun variaties (mutaties) zijn niet absoluut, ze zijn markers van potentiële problemen onder invloed van bepaalde condities van onze omgeving, bijvoorbeeld accumulatie en intoxicatie met kwik, met name thyrometaal dat MTR aanzienlijk compromitteert - methioninesynthase-enzym (zie hieronder).

Volgens uw analyse van de bovenstaande genvariaties:

Drie heterozygoten in de cycli van de biochemische methyleringsroute: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Ik constateer dat dit een volumetrisch biochemisch pad is, het zijn niet alleen de enzymen gecodeerd door deze genen die we hebben getest, zijn er in betrokken, of beter gezegd, je zult zien dat verschillende biochemische paden verweven zijn (verweven) met methylatie.

Deze 3 heterozygoten bevinden zich ook op de kruising en beïnvloeden het BH4 (tetrahydrabiopterine) deel / de cyclus van methylering, en dit beïnvloedt op zijn beurt weer. Hoewel opgemerkt moet worden dat in alle wetenschappelijke artikelen die nog een plaats hebben, de A1298C-mutatie een grotere invloed heeft op de tetrahydrabiopterinecyclus.

Diagram van de biochemische cyclus - methylering, als je met één oog kijkt naar de meest nieuwsgierige:

Voor de genen die we in uw analyses hebben overwogen, is het ook gemakkelijk te lezen:

- In uw geval is één heterozygoot in de folaat-methylatiecyclus, in 677% van het MTHFR-gen (codeert voor het enzym methyltetrahydrofolaatreductase) en variaties in dit deel van het gen zijn significanter dan in A1298 en vooral als u het zou combineren met variaties in A1298, of je zou in een homozygote toestand verkeren, je hebt een heterozygoot en een zachtere mutatie.

-En 2 heterozygoten voor conversie homocysteïne tot methionine in dezelfde biochemische route, dwz methylatie, waarbij B12 een sleutelrol speelt, versterken deze heterozygoten en andere geneesmiddelen samen, ze zijn vernietigend, samengevat in feite.

Heterozygoot - MTHFR C677T vermindert in dit geval met 30-40% de efficiëntie en snelheid van omzetting van folaat in zijn actieve vorm 5-methyltetrahydrofolaat, wat nodig is voor B12-methylatie voor wat op zijn beurt nodig is voor de omzetting van homocysteïne in methionine en verder in SAMe (de belangrijkste donor van CH3-groepen).

Heterozygoot in het gen MTR 2756 is het gen dat codeert voor het methylsynthase-enzym dat nodig is om homocysteïne in methionine om te zetten en het is B12-afhankelijk en heeft al gemethyleerde B12- en METIL-cobalamine nodig (actieve vorm Vit B12); in dit geval verhogen mutaties de functie en nemen de CH3-methyleringsgroepen af. De variabiliteit van MTRR66 (methylsynthasereductase) regenereert methyl-B12 voor МRR, waardoor de werking van MTR wordt verergerd. Gelukkig is de heterozygote MTRR A66G een vrij milde mutatie in vergelijking met de MTRR11-variant (die we niet hebben getest).

Dus we hebben in deze situatie wat mogelijk is? Verhoogde homocysteïnespiegels, wat een behoorlijk ernstig risico op trombose, CVD, beroerte, hartaanvallen, hoog homocysteïne is, heeft ook een neurotoxisch effect. Extra risico's zie hieronder.

Het polymorfisme van het MTRR-gen is geassocieerd met het Down-syndroom, acute leukemie, pancreaskanker, Crohn, colitis ulcerosa, aangeboren hartafwijkingen.

U begrijpt dat dit in de eerste plaats om associaties gaat, en ten tweede gaat het niet om "om de zin", maar om de mogelijke gevolgen van een individueel laag niveau van vit B12. Op zichzelf veroorzaken polymorfismen-SNP's geen ziekten, tekorten aan voedingsstoffen onder de aanval van slippen als gevolg van gen "blokkades" en levensstijl (voedsel, intoxicatie, etc.) veroorzaken ze of tot nu toe alleen symptomen, zonder diaznose.
Vergeet niet dat u herhaaldelijk de vraag gesteld hebt dat u "juist het tegenovergestelde" hoge Vit B12 in het bloed hebt (ik observeer dit bij een vrij hoog percentage van mijn cliënten), ik heb u persoonlijk al beantwoord, maar deze resultaten ondersteunen het scenario wanneer Vit B12 in een inactieve vorm kan geen effectieve toegang tot het weefsel ontvangen (intracellulair) en worden getransformeerd in een biochemisch actieve B12-methylcobalamine.

Lithium helpt B12 en folaat naar cellen te transporteren. In dit geval heb ik het niet over farmacologisch lithium, dat veel wordt gebruikt in de psychiatrie.

Het moet gezegd worden dat in gevallen van heterozygoten de geschatte geconserveerde functie 60-70% is, als we slechts één of twee gen polymorfismen beschouwen, zonder rekening te houden met de invloed van andere polymorfismen op een of andere biochemische route.

Wat de BH4-cyclus betreft, is er over het algemeen een nauwe relatie tussen folaat- en biopterinemetabolisme, in het bijzonder de deelname van dihydrobiopterinereductase (zoals een enzym in de BH4-cyclus) aan het metabolisme van tetrahydrofoliumzuur:
BH4-cyclus is belangrijk voor:

1. Voor de verdere transformatie van fenylalanine in tyrosine, en daaruit, zijn zowel schildklierhormonen als bijnieren en neurotransmitter, dopamine, adrenaline en norepinefrine al gevormd.
2. Fomirovanie (herhaling) neurotransmitters:

Serotonine ("vrede in de ziel en geest", neurotransmitter "goed humeur", melatonine (neurotransmitter slaap), dopamine (motivatie, controle van de situatie, tevredenheid), adrenaline / noradrenaline (opstijgen, stijgen - we hebben ook nodig, maar voor een korte tijd niet constant chronisch verhoogd).

1. co-factor in het proces van vorming van stikstofmonoxide (natuurlijke nitroglycerine - vasodilatatie, erectie, enz.)

Als we samenvatten, kunnen we met dergelijke heterozygoten bedoelen, vooral als een deel van het A1298C-gen nog steeds betrokken was, wat mogelijk is, dat wil zeggen, er is een verhoogd risico: psycho / emotionele stoornissen (zoals bipolaire stoornis, depressie, enz.), Migraine, slapeloosheid, kankerverwekkende ziekten, obesitas, perifere vaatziekten, vasculaire problemen van de placenta (gemiste abortus), congenitale foetale defecten, diepe veneuze trombose, de ziekte van Alzheimer en andere cognitieve stoornissen, de ziekte van Parkinson, erectiestoornissen, verhoogde nny risico op trombose / cardiovasculaire / cerebrovasculaire aandoeningen, vroegtijdige slag (tot 45 jaar), inflammatoire darmziekte (Crohn, ulceratieve colitis), prikkelbare darmsyndroom.

Migraine met aura (heldere / specifieke geuren of visueel lichtflitsen, enz.) Zijn vooral geassocieerd met С677Т-mutaties. Mutaties van dit type predisponeren ook voor angst- en stemmingswisselingen, dit nogmaals, over waarom voor sommige ernstige stress geen "afbraak" van neurotransmitters optreedt, en voor anderen wordt het gemorst in de ziekte. Om zo'n SINGLE-BEPALING te laten plaatsvinden, is het echter niet voldoende om slechts één heterozygoot te maken, ook hier hebben we het over "associaties", een aantal andere amplificerende andere polymorfismen en de multifactoriële aard van de ziekte in het algemeen. Voor wie het niet duidelijk is, nogmaals, als je geen symptomen hebt, bijvoorbeeld paniekaanvallen, dan met bepaalde heterozygoten in het methylatiepad en in het proces van levensstijl geassocieerd met hoge niveaus van stress, inclusief eetgewoonten, ben je veel meer vatbaar voor paniekaanvallen. aanvallen, CVD's, gebruikelijke miskramen, dan een groep mensen die dergelijke heterozygote genetische variaties van deze genen niet hebben, die ons vertellen dat je veel hogere doses actieve vormen van vitamine B12 en foliumzuur nodig hebt om ervoor te zorgen dat de risico's niet plaatsvond, zichzelf niet liet zien.

In jouw geval, Katya, zou het leuk zijn om een ​​extra look te hebben: COMT, СBS en BHMT zijn gen-polymorfismen.

De biochemische methyleringsroute is een zeer delicaat proces dat moet worden geïnterpreteerd: als er bijvoorbeeld een homozygote (+ +) is van COMT, bent u beter in staat om de vorm Vit B12 -hydroxycobalamine over te dragen in plaats van methylcobalamine en deze geleidelijk te vervangen door methylcobalamine. Het is onmogelijk om AL deze polymorfismen in detail in één blog te beschouwen, maar ze zijn allemaal met elkaar verbonden, dus favoriet en aanbevolen in veel forums voor depressie, autisme, ontwikkelingsachterstand van het kind, B12 -injecties, TMG, SAMe zullen dan "naar het plafond gaan" "Prikkelbaarheid veroorzaken samen met gevoelens van depressie of andere symptomen van" niet in een paardenvoer. "

Polymorfismen in methyleringsgenen hebben een hoge associatie gekregen, gebaseerd op recent onderzoek, met een autistisch spectrum. Met informatie over dergelijke associaties en testresultaten in eerste instantie (zo snel mogelijk denk ik dat dergelijke genetische variaties uitstekend te controleren zijn vanaf de kindertijd), dan worden individuele symptomen in rekening gebracht en worden aanvullende onderzoeksmethoden overwogen, aangezien AND, MEEST BELANGRIJK, dit is super belangrijk ik leer altijd mijn cliënten, voor het doen van een soort van test, vragen deskundigen en mijzelf, een hands-on aanpak die geeft die kunnen worden gewijzigd nadat u de resultaten zijn beoordeeld, is osvnoe -Ontwikkelen geweldig Kritieke benaderingen / acties voor preventie of effectieve behandeling. We moeten nooit een biopsie en CT-scan doen, simpelweg omdat "what if" of "interessant", of gewoon om de feiten die nodig zijn om een ​​begin te maken vast te stellen, "dat dit zal veranderen in mijn acties / attitudes." Of een meer succesvol voorbeeld, dat qua benaderingen de definitie van allergenen op het Ig E-paneel geeft, NIETS, behalve, zoals "mijn hele leven" (serieus.) Vermijd het onder ogen zien van deze allergenen (huidschilfers van dieren, stuifmeel en dergelijke, aardbeien, enz.) nog steeds is het noodzakelijk om te zorgen dat alles wat Ig E kan laten zien te vermijden). Begrijp je wat ik bedoel? Dit is niet de reden dat deze resultaten de GEVOLGEN zijn. Gevolgen "behandelen" alleen geneesmiddelen en operaties, of beter gezegd, ze maskeren ze. "Nu heb ik de gevoeligheid in mijn voet verloren, hoe geweldig het ook is, je kunt nu op het fornuis dansen!" - ongeveer.

Homozygote C677T verhoogt het risico op sterfte door CVD drie keer, op basis van onderzoek.

Een significant niveau van associatie vindt plaats tussen variaties van het folaat-gen en schizofrenie. Voor alle risico's die ik hierboven heb genoemd, zijn er wetenschappelijke onderzoeken die dergelijke correlaties ondersteunen, evenals een aantal ziekten, symptomen, die een positief effect hebben door het nemen van "hoge doses" (individueel "hoog") folaat / B12.

Hier is een goede, of beter gezegd, het is een vreselijke film om een ​​tekort aan Vit B12 te zien. Het verhaal van een arts die praktisch op het punt stond te sterven, die ten onrechte leukemie kreeg en al een hospice-dienst kreeg (een ziekenhuis voor de gedoemden), is dit geen paradox?

Vitamine B12-tekort kan ernstige vermoeidheid veroorzaken (vóór de diagnose van chronisch vermoeidheidssyndroom), ernstige zwakte (totdat het onmogelijk is om een ​​föhn of zelfs een pen vast te houden), een gevoel van gebrek aan lucht, obstipatie, verlies van eetlust, paniekaanvallen, depressie. Het kan ook voorkomen: onbalans, verwardheid, dementie, geheugenstoornissen, stomatitis. Vitamine B12 deficiëntie vaak een aantal van het individu symptomen van het syndroom van multiple sclerose produceren vanwege de invloed op het bewegingsapparaat en vooral de zenuwvezels van het ruggenmerg.

Catherine, was het mogelijk om uit de tekst op te maken dat de status van Vit B12 in het bloed hoog kan zijn en dat hoog methylmalaanzuur in de urine zal spreken over intracellulair B12-tekort?

Om de individuele tekortkoming van vitamine B12 nauwkeurig te bepalen, worden de volgende tests uitgevoerd:

-niveau van vitamine B12 in het bloed

-Methylmalaninezuur in de urine (metaboliet Vit B12) - verplichte analyse

-het is mogelijk om te kijken, maar het is moeilijk om een ​​dergelijke analyse te vinden - vit B12 in leukocyten

-homocysteïne en CBC en specifiek MCV erin

-genetische analyses die we in deze blog bespreken

En tot slot, symptomen, die tot nu toe misschien niet worden uitgesproken.

Wat moet je doen, Katya?

-Jij, Catherine, zijn niet gewenst sapplementy met foliumzuur (een vorm van suppletie gebruikelijk in Rusland en het GOS voor zwangere vrouwen) probleem, alleen dat je niet effectief kunnen omzetten in een actieve vorm, maar deze aanbeveling is niet zo streng als Homozygoten van 677 of extra heterozygoten in A1298.

Opgemerkt moet worden dat in veel meelvoedingsmiddelen, inclusief brood en pasta, goede voedingsmiddelenindustrieën een dergelijke synthetische vorm van filiazuur toevoegen. Mensen met B12-tekort die dergelijke producten of foliumzuur gebruiken in supplementmasker B12-afhankelijke bloedarmoede, vaak verborgen bloedarmoede, megaloblastaire bloedarmoede, die ernstig is in de gevolgen ervan, het is niet zichtbaar door bloedonderzoek, terwijl ernstige neuropathie wordt gevormd op de achtergrond van intracellulaire Vitamine B12-tekort. Zoals u begrijpt, is eenzijdige foliumzuursuppletie in een dergelijk geval een tweesnijdend zwaard. In tegenstelling tot foliumzuurgebrek, vitamine B-tekort₁₂ mogelijk subacute gecombineerde degeneratie van het ruggenmerg - een serieus probleem

Alleen als er een ernstige B12-tekort optreedt, vertoont de serumanalyse een laag vitamine B12-gehalte. Vergeet niet dat folaten en methylcobalamine (actieve vorm Vit B12) hun rol intracellulair spelen, niet in plasma en serum van bloed, daarom worden folaten ook intracellulair (in leukocyten, in erythrocyten) of / en B12-metabolieten en folaten in URHE bekeken, dat is nauwkeuriger en gevoeliger analyses. In het bloed moet hun niveau tenminste in de middelste grens van de laboratoriumnormen liggen, het niveau van vitamine B12 van minder dan 350 pg / ml wordt als een tekort beschouwd (ondanks laboratoriumnormen is dit niveau NIET OPTIMAAL voor de gezondheid en vooral als het wordt ondersteund door symptomatologie).

Het verhoogde niveau van vit B12 in het bloed zou alarmerend moeten zijn als de intracellulaire deficiëntie van vitamine B12.

-Houd rekening met de farmaceutische preparaten die de folaatcyclus blokkeren, zoals orale anticonceptiva, methotrexaat, enz., Of geneesmiddelen die homocysteïne kunnen verhogen, vooral wanneer de bijwerkingen van geneesmiddelen niet in aanmerking worden genomen en niet worden gecompenseerd door de voedingsstoffen die ze hebben geblokkeerd voor de voortplanting / omzetting / absorptie, bijvoorbeeld maagzuurremmers een klasse van geneesmiddelen biguaniden (metformine), waarbij de absorptie vit B12 blokkeren vele AB, medicijnen voor chemotherapie. En als de persoon die ze accepteert en / of aanvankelijk zijn fysieke lichaam geen rekening houdt met dergelijke bijwerkingen van het medicijn, plus de individuele specificiteit van polymorfismen van de beschouwde genen gelaagd is, dan is de patiënt gericht op het verkrijgen van een aanzienlijk aantal andere problemen met zijn gezondheid tijdens de "behandeling". En dus, zoals ik al vaker zei, "wordt de patiënt nog pijnlijker."
-Homocysteïne, het moet opgemerkt worden, niet alle laboratoria meten, daarom zou het goed zijn om in een paar verschillende laboratoria in te checken als er een potentieel genetisch risico is of om de details van de analyse van de laboratoriumtechnici van het door u gekozen laboratorium te kennen. In het algemeen wordt bloed uit een ader gehaald, niet uit een vinger, 's morgens vroeg op een lege maag en een dag of twee voor de analyse, vermijd je voedingsmiddelen die rijk zijn aan methionine (hoewel ik niet denk dat het eten van methionine het homocysteïnegehalte beïnvloedt, als het verhoogd is, dan toegenomen).

-Periodiek doneren homocysteïne, zorg ervoor dat het niet op een hoge c-snelheid, in het midden, of met een lagere c-snelheid. Als het erg laag is, is dit ook een probleem, maar dit is een ander pad - het biochotische pad van glutathion.

-Constante ontvangst van vit / min-complexen met een groep vit B, die in rationele verhoudingen van anderen met anderen zijn, in actieve vormen, als we het hebben over folaat, dit zijn tetrahydrofolaten, die vervolgens een koolstofatoom kunnen accepteren als gevolg van verschillende katabole reacties in het proces van aminozuurmetabolisme. Tetrahydrofolaat dient als een transporter van koolstofatomen en veel, veel, vele reacties in het lichaam zijn afhankelijk van deze stap.
In uw geval is 800-1600 mcg 5-methyltetrahydrofolaat per dag (actieve vorm van foliumzuur), 1000-3000 mcg methylcobalamine sublinguaal, lage doses lithiumorotaat voldoende.

Vergeet niet dat zelfs sublinguaal de absorbeerbaarheid van Vit B12 tussen 20-30% van de dosis ligt. Dat is waarom, afhankelijk van de symptomen, maar vaker wordt het gebruikt in n / c-injecties.

Extra cofactoren gemengd in de folaatcyclus / B12 en biopterine BH4:

-B6 (P-5-P) - kan worden gedronken met cursussen,

We hebben uw polymorfismen in de BH4-cyclus niet getest, maar de informatie voor u persoonlijk - infraroodsauna's bevorderen ontgifting en verhogen BH4. Als er variaties zijn, dan zouden ze waarschijnlijk hun steun overwegen.
In MorNatural:

- Multi Thera 1 plus Vit K - ProThera 180 vcaps -vit / min-complex met goede doses Vit B12 en folaat - 6 capsules per dag met voedsel in de ochtend.

- Vitamine B12 - Actieve B12 Foliumzuur - ProThera 1.000 mcg / 800 mcg 60 tabs (B12 en folaat lossen sublinguaal op) - voor u 1 X 1-2 keer per dag.

- Lithium-orotaat - Aanvullende voorschriften 130 mg 120 caps

- Multi Mineral Complex - Klaire Labs 100 vcaps - mineraalcomplex (zie hieronder)

- Multi Mineral Complex zonder IJzer - Klaire Labs 100 vcaps (mineraalcomplex zonder ijzer)

- Multi Trace Minerals - Pure Encapsulations 60 vcaps (sporenelementen)

- Vitamine B6 - P-5-P Plus Magnesium - Klaire Labs 100 vcaps

We bespreken de doses en de volgorde van introductie van suppletie met aandacht voor de symptomen van 'hypermethylatie', persoonlijk.

-Introduceer een complex van mineralen in het dieet, in vormen die goed worden opgenomen in de darmen.

-Zoals u terecht hebben opgemerkt, moet voor de conceptie en tijdens de zwangerschap "Megadosissen" vit B12 / foliumzuur bij het vormen methylfolaat (niet foliumzuur), methylcobalamin (NOT cyanocobalamine) worden ingevoerd.

-Vertel uw geliefden, vooral als er homozygoten zijn, om dezelfde genetische tests te doen, vooral ik zou aandacht aan de kinderen besteden, dat wil zeggen, als u kinderen had, maar uw moeder en vader zouden ook geen pijn doen.

-Als u zwanger bent, werk dan met een gynaecoloog die deze mutaties in de methylatiecyclus begrijpt of samenwerkt met een geneticus die op zijn beurt de "reactie van genen op voedingscomponenten" begrijpt. En dit is vooral als je al meisjes hebt, anderen, jij niet, M........, er waren problemen zoals "miskraam", "gemiste abortus", etc.

-En zoals altijd, ja, "Svetina Song" (in feite, de ineenstorting van onderzoek naar gluten / caseïne en auto-immuunziekten, mijn persoonlijke praktische en mijn vele Amerikaanse collega's ervaring), sluit bronnen van GLUTEN en vooral tarwe uit, reduceer dierlijke melk tot praktisch "onmogelijk" ", Of gebruik, NIET systematisch, en minder allergene (geiten rauwe melk en producten daarvan, maar op basis van een roterend dieet).

-Geef voorkeur aan hele voedingsmiddelen, niet aan halffabrikaten en corporate mash, zoals 'Olivier' of 'Haring onder een bontjas', champignonsoep, pita met kaas in een Georgisch restaurant, enz.

-Voer in je dieet groente / vruchtensappen, groene smoothies noodzakelijk en alleen zelfgemaakt.

-Drink voldoende zuiver water.

-Betreed het dieet vit C.

-Om detox-procedures te beginnen, in ieder geval heel eenvoudig, maar minstens 3 keer per week als yoga werkt (je kunt er ook een hebben), oefeningen met hoge intensiteit, korte intervallen, sauna's, alles wat je helpt om te zweten.

-Plaats filters op de douche, zorg dat je geen chloor in je lichaam krijgt.

-Maak snacks tussen maaltijden eiwit, geen koolhydraten.

-Probeer in kleine porties te eten, als tussendoortjes nodig zijn, of je bent in het proces van "groene smoothies", sappen / eiwitten / aminozuren, dan krijg je waarschijnlijk 4-5 maaltijden, MAAR er moet minstens 3,5-4 uur tussen de maaltijden zijn. Benaderingen in voeding en frequentie, hoeveelheid zijn zeer individueel, afhankelijk van veel dingen: metabool type, gelijktijdige diagnoses, polymorfismen van andere genen / genetische predisposities, fysieke levensstijl, je doelen, enz. Daarom heb ik het nu over jou.

-Nooit, onder welk voorwendsel dan ook, gebruik een magnetron en vraag in restaurants of je een wereldbeeld hebt gebruikt om je gerecht te koken. Gereputeerde restaurants hebben ze niet eens.

Veel aspecten van je levensstijl ken je persoonlijk al heel goed, maar het is nog steeds beter om de accenten in je aanpak te plaatsen.

Heterozygote stollingsmutatie en zwangerschap

Goede middag, beste doktoren!

Ik smeek u om me te helpen, omdat ik aan de ontvangen aanbevelingen twijfel.
Ik ben 41 jaar oud, nu de tweede zwangerschap, de eerste was in 2010 en eindigde met de bevalling van een gezond kind in 2011, beide zwangerschappen zijn IVF (buisjes verwijderd).
In de loop van de zwangerschap werd de eerste zwangerschap geanalyseerd op stollingsfactoren (alleen al naar de hoop op andere analyses), mutaties werden gevonden voor 3 factoren (Leiden en nog twee andere), alle mutaties zijn heterozygoot. Ik heb herhaaldelijk artsen geprobeerd om anamnese te verzamelen - het bleek dat ik geen symptomen had van stolling. Clexane 0,2 per dag werd ongeveer een maand na herplanting van het embryo gebruikt en werd niet meer gebruikt. Tijdens de eerste zwangerschap werden d-dimeer en coagulogrammen eindeloos gemeten, alles was binnen de normen voor zwangere vrouwen. Er was een vraag of de levering met Fraxiparin moest worden begeleid, de meningen van de artsen waren anders, ik nam beslissingen om degenen die het niet eens waren met de benoeming van Fraxiparin toe te vertrouwen (de reden - mogelijke bloedingen werden verwacht vanwege lage placenta), de bevalling begon als natuurlijk, maar er was een keizersnede. Alles ging goed. De enige preventieve maatregel was dat ze na de bevalling gedurende enkele dagen een speciale panty droeg. Trombose en aderen - verscheen niet.

De situatie is nu. IVF gemaakt, wederom veel succes de eerste keer (pah-pah)), reproductieve arts voorgeschreven clexane bij 0,4 per dag. Op de 9e dag van gebruik verschenen er tekenen van lichte vlekvorming, daarom werd etamzilat voorgeschreven in 1 tab 3 r. een dag voor 3 dagen, papaverine en clexane teruggebracht tot 0,2 per dag, alles stopte en de hCG-tests vertoonden normale zwangere groei. Parallel hieraan werd de bloeding in de neus geïntensiveerd (ze werden bijna dagelijks en sterker dan normaal), nadat clexaan was afgenomen, stopten ze ook. Ik heb normale coagulogrammen (en alle andere tests).
Vóór de tweede IVF raadpleegde ik een hematoloog (ik koos volgens de aanbevelingen van de IVF-kliniek en patiëntbeoordelingen, in onze stad, zoals ik begreep, slechts 3 hematologen over soortgelijke problemen en de door mij bezochte arts werd als tamelijk gezaghebbend beschouwd). De hematoloog zei dat ik een zeer hoog risico op complicaties had, en dat ik in ieder geval ALLE zwangerschap nodig heb om iets van fraksiparinov te nemen, het zal alleen nodig zijn om de dosis aan te passen. Het feit dat alles in orde is met de eerste zwangerschap, vindt hij helemaal niets. En hij zei dat het vaker nodig is om d-dimeer te meten. Maar zijn aanbevelingen zijn het niet eens met de aanbevelingen van de fertiliteitsspecialist de hematoloog vertelde me om aspirin-cardio en fraxiparin te nemen tijdens de hele cyclus van voorbereiding op herplanting, en de reproductieve specialist zei me om dit niet te doen (clexane werd alleen voorgeschreven na herbeplanting). Daarom weet ik niet wie ik moet geloven en waar ik naar de "waarheid" moet zoeken.
"Veelgestelde vragen" op het forum dat ik lees.

vragen:
1. Is het toch nodig om profylactisch Clexane (of een andere fraxiparine) ALLE zwangerschap in te nemen? Of genoeg om alleen in het eerste trimester te hagen?
2. Wat moet mijn tactiek zijn (wat en hoe vaak te controleren, waar op te letten), om niet te missen, wanneer je echt hulp nodig hebt?
3. En toch, ik betwijfel of er helemaal geen mutatie is... omdat ik verwondingen had en zelfs kleine maar abdominale operaties (verwijdering van een ovariumcyste, keizersnede), evenals talloze laparoscopische operaties (elke vorm van herstel van de doorgankelijkheid van de buizen, dan het verwijderen van de pijpen) - kan het echt zijn dat niets ooit is? Welke methode van laboratoriumdiagnose is de meest effectieve mutatie? (labs werken voor ons, zoals ik begreep, volgens verschillende methoden) - Ik denk aan dubbele controle..

Heterozygote mutatie, wat is het?

Risicogroepen. Zoeken naar heterozygote mutatiedragers

Nauwkeurige diagnose in combinatie met een gedetailleerde analyse van het type erfelijkheid van een ziekte is cruciaal voor de vorming van risicogroepen, dat wil zeggen, de selectie van families waarin de kans op het krijgen van zieke kinderen is toegenomen. Allereerst zijn dit de gezinnen waar al sprake is of waar een kind lijdt aan een monogene erfelijke ziekte. Voor autosomale recessieve ziekten is het zeer waarschijnlijk dat beide ouders van dit kind heterozygote dragers zijn van mutante allelen van het overeenkomstige gen, en het risico van hernieuwde geboorte van een ziek kind in zo'n gezin is 25%, ongeacht de uitkomst van vorige geslachten. Daarom wordt in dergelijke gevallen de verplichte prenatale diagnose van de foetus bij elke volgende zwangerschap aanbevolen.

Gedetailleerde genetische counseling voor gezinnen waarbij spontane geboorten van kinderen met X-gebonden ziekten worden geregistreerd, in combinatie met geschikte laboratoriumtesten, inclusief moleculaire studies, stellen ons in de regel in staat om de vraag over de oorsprong van de mutatie te beantwoorden.

De meest effectieve maat voor de preventie van erfelijke ziekten is de identificatie van heterozygote mutatiedragers, omdat het mogelijk is om de geboorte van het eerste zieke kind in risicovolle gezinnen te voorkomen. Verwanten van de patiënt zijn waarschijnlijk heterozygote dragers van mutante allelen, daarom moeten ze in gevallen waarin dit mogelijk is eerst worden onderzocht. Voor geslachtsgebonden ziekten geldt dit voor vrouwelijke familieleden - zussen, dochters en vrouwelijke tantes. Hun diagnose is vooral belangrijk, omdat de kans op de geboorte van zieke zonen bij het nageslacht van dragers van de mutatie erg hoog is en niet afhankelijk is van het genotype van de echtgenoot. Bij autosomale recessieve ziekten zal de helft van de broers en zussen van de ouders en twee derde van de gezonde broers en zussen van de patiënt heterozygote dragers van de mutaties zijn. Daarom is het in die families waar moleculaire identificatie van mutante allelen in principe mogelijk is, nodig om het maximale aantal verwanten van het proband van de patiënt te onderzoeken om heterozygote dragers te identificeren. Soms is het in grote families met vertakte stambomen mogelijk om de overerving van niet-identificeerbare mutaties te traceren met behulp van indirecte moleculaire diagnostische methoden.

Voor ziekten die voorkomen in bepaalde populaties of in sommige etnische groepen en vanwege de aanwezigheid van een of meer van de overheersende en gemakkelijk identificeerbare mutante allelen, is het mogelijk om een ​​totale screening uit te voeren voor heterozygote transport van deze mutaties onder bepaalde groepen van de populatie, bijvoorbeeld bij zwangere vrouwen of bij pasgeborenen. Een dergelijke screening wordt als economisch verantwoord beschouwd als tijdens de procedure allelen worden gevonden die ten minste 90-95% van alle mutaties van een bepaald gen in de bestudeerde populatie vormen. De luchtvaartmaatschappijen die tijdens dergelijke onderzoeken zijn geïdentificeerd, vormen ook een risicogroep en hun echtgenoten moeten vervolgens op dezelfde manier worden getest. Echter, zelfs als de mutatie alleen bij een van de ouders wordt gevonden, is de kans op het krijgen van een ziek kind iets hoger dan de populatiefrequentie, maar uiteraard aanzienlijk minder dan 25%.

Mutatie van het gen MTHFR A1298C en C677T

De mutatie in het MTHFR-gen is

een van de meest voorkomende trombofiele mutaties, die gepaard kan gaan met een verhoging van het bloed homocysteïne en een verhoogd risico op complicaties van atherosclerose, trombose, zwangerschapspathologie.

Wat is MTHFR?

MTHFR of MTHFR is een enzym - methyleentetrahydrofolaatreductase, dat de sleutel is in de transformatie van het aminozuurhomocysteïne. Mutatie in het MTHFR-gen is de meest onderzochte oorzaak van congenitale trombofilie.

Foliumzuur, het passeren van verschillende biochemische transformaties, via het enzym methyleentetrahydrofolaatreductase - MTHFR wordt omgezet in methioninesynthase (MTR). Methioninesynthese verandert op zijn beurt homocysteïne in methionine.

Foliumzuur of vitamine B9 wordt in veel biologische processen gebruikt:

• homocysteïne methylatie - d.w.z. zijn beschikking
• synthese van componenten voor DNA en RNA
• synthese van dragers van zenuwimpulsen, eiwitten en fosfolipiden

De verandering in het MTHFR-gen leidt tot een verhoging van het niveau van homocysteïne in het bloed - hyperhomocysteïnemie, die ook kan worden veroorzaakt door de tekort aan B-vitamines in voedsel (B6, B12, foliumzuur - B9). Homocysteïne heeft een hoge chemische activiteit, die, indien opgehoopt, kan veranderen in agressiviteit en toxiciteit.

Homocysteïne is een vervangbaar aminozuur dat het lichaam zelf kan synthetiseren van het essentiële aminozuur methionine.

Het enzym 5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase katalyseert de omzetting van 5,10-methyleentetrahydrofolaat in 5-methyltetrahydrofolaat, de belangrijkste vorm van folaat in het lichaam. Folaat is een donor van monocarbonaten in veel metabolische reacties, ook tijdens de methylatie van homocysteïne.

Puntmutaties (mutatie = fout) in het MTHFR-gen leiden tot het verschijnen van een enzym met verhoogde thermolabiliteit en verlaagde activiteit, wat zich uit in een verhoging van het niveau van homocysteïne in het bloed. Homocysteïne heeft een cytotoxisch effect op de cellen van de binnenbekleding van bloedvaten (endotheel), remt de deling ervan, stimuleert de verdikking van de spierlaag van de vaatwand, stimuleert de vorming van bloedstolsels, wat leidt tot de ontwikkeling en progressie van atherosclerose met zijn complicaties en verhoogt het risico op trombose 3 keer.

Homocysteïne op het endotheel remt de expressie van trombomoduline en de activering van eiwit C. Het gaat gepaard met een verhoogde activiteit van V en XII (5 en 12) van bloedstollingsfactoren.

Een positief resultaat van de mutatie van het MTHFR-gen moet worden aangevuld met een onderzoek naar het niveau van homocysteïne in het bloed.

Een positief resultaat van een mutatie van het MTHFR-gen zonder toename van homocysteïne heeft geen klinische betekenis.

De mutatie in het MTHFR-gen heeft geen symptomen, het kan niet worden geïdentificeerd zonder een speciale PCR-analyse.

Hoe de nadelige effecten van MTHFR-mutaties en hyperhomocysteïnemie voorkomen?

"Onthoofden" van de MTHFR-mutatie is in de eerste plaats mogelijk met de juiste voeding. Vooral tijdens de zwangerschap moet je jezelf en de zich ontwikkelende foetus voorzien van voldoende vitamines.

Op de tweede plaats komt de inname van foliumzuur en B-vitamines.

Bronnen van foliumzuur in voedsel:

• bladgroenten - alle soorten salades
• groenten - bloemkool, broccoli, witte kool, bloemkool, tomaten, radijzen, meloenen, komkommers, bonen, erwten, volle granen, volle granen, gekiemde granen
• fruit - mango, sinaasappels, bananen, avocado's, kersen, kersen, aardbeien, frambozen, agrus
• noten - walnoten, pistachenoten
• sommige zuivelproducten zijn zachte en beschimmelde kazen
• vlees - de grootste hoeveelheid die in de lever wordt gevonden

Typen mutaties in het gen MTHFR

Meer dan 25 typen MTHFR-mutaties zijn beschreven, maar in het praktische werk van een arts zijn er slechts twee belangrijk, waarbij de MTHFR-activiteit wordt verminderd:

• A1298C - vervanging van adenine (A) door cytosine (C) bij 1298 nucleotide
• C677T - cytosine (C) wordt vervangen door thymine (T) op positie 677, wat leidt tot een verandering in het gesynthetiseerde aminozuur van alanine naar valine op de 223-positie van de eiwitketen

De MTHFR C677T-mutatie is een risicofactor voor het splitsen van de neurale buis (achterkant van de gespleten huid) en de voorste buikwand (hernia van de navelstreng, gastroschisis, omphalocèle). In de homozygote variant heeft de MTHFR-mutatie van de moeder een 2 maal hoger risico op een vergelijkbare complicatie bij de foetus. Een gelijktijdig tekort aan foliumzuur en folaat verhoogt het risico met 5 keer.

Carrier-opties voor MTHFR-mutaties

• heterozygoten - één gen is gemuteerd, de tweede is "gezond"
• homozygoot - beide genen zijn gemuteerd
• gecombineerde heterozygoten - twee verschillende genen die coderen voor MTHFR-synthese zijn gemuteerd

De frequentie van heterozygote mutatie van het gen MTHFR onder de bevolking van Europa, Noord-Amerika en Australië is 31-39%, homozygoot - 9-17%. 15% gecombineerde heterozygoten met één mutatie van het gen MTHFR C677T en A1298C.

De aanwezigheid van drie of meer mutaties van het MTHFR-gen is onverenigbaar met het leven.

Ziekten geassocieerd met verhoogde homocysteïne- en MTHFR-mutaties

• ziekten van het hart en bloedvaten - ischemische hartziekte, cerebrale arteriosclerose, hartinfarct, beroerte, endarteritis van de beenvaten
• maagzweer en darmzweer
• inflammatoire darmaandoening - colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn
• De ziekte van Alzheimer
• multiple sclerose
• depressie
• migraine
• chronisch vermoeidheidssyndroom

Obstetrische en gynaecologische gevolgen van hyperhomocysteïnemie en MTHFR-mutaties

Spontane abortussen in het eerste trimester met MTHFR-mutaties worden geassocieerd met verminderde implantatie (bevestiging van een bevruchte eicel aan de baarmoeder), en in het tweede en derde trimester, met stolling van de placenta door bloedstolsels.

• onvruchtbaarheid
• ongeoorloofde voortijdige zwangerschapsafbreking
• pre-eclampsie
• vroegtijdige bevalling
• voortijdige loslating van de placenta
• congenitale misvormingen van de foetus
• laag geboortegewicht

Alle bovengenoemde complicaties kunnen worden voorkomen door het gebruik van geneesmiddelen die de actieve vorm van foliumzuur, vitamine B12 en vitamine B6 (pyridoxine) bevatten.

Tekort aan foliumzuur en vitamine B6 in voedsel wordt versterkt door een verhoogde inname van vetten, omdat de B-vitamines oplosbaar zijn in water en niet in vetten. Dit alles leidt tot onvoldoende absorptie in de darm.

Hoe wordt de mutatie van het MTHFR-gen geërfd?

Het type overerving van het MTHFR-gen is autosomaal dominant, onafhankelijk van het geslacht. Elke cel bevat twee exemplaren van dit gen, geërfd van de vader en moeder. Het risico op een baby met een dergelijke mutatie is 25%. Om de ziekte gemuteerd te laten lijken, moeten beide genen (van de moeder en van de vader) aanwezig zijn.

Wat is het verschil tussen deze drie soorten mutaties?

Welkom!
Vertel me alsjeblieft het verschil tussen deze drie opties in de conclusie van genetische analyse:
De mutatie werd gedetecteerd in de heterozygote toestand.
Mutatie geïdentificeerd in de homozygote toestand.
Mutatie geïdentificeerd in verbinding -heterozygote toestand.?

Hoe het resultaat te begrijpen:

1) Genetische analyse van mutaties van het 16e chromosoom MEFV-gen:
Eén mutatie gevonden in de heterozygote toestand.

2) Genetische analyse van het SAA1-gen:
Resultaat: de aanwezigheid van de β / β-isovorm werd gedetecteerd.

7 mislukkingen in IVF. Heterozygote mutatie gedetecteerd!

Krijg een gratis antwoord van de beste site-juristen.

28.265 antwoorden per week

2.744 reagerende artsen

Vraag het aan de dokter!

Krijg een gratis antwoord van de allerbeste site-artsen.

• Het is GRATIS
• Het is heel eenvoudig
• Dit is anoniem

28.265 antwoorden per week

2744 consulterende artsen

Informatie op de Site wordt niet beschouwd als voldoende consultatie, diagnose of behandeling voorgeschreven door de arts. Inhoud van de site is geen vervanging voor professionele full-time medische raadpleging, medisch onderzoek, diagnose of behandeling. Informatie op de Site is niet bedoeld voor zelfdiagnose, het voorschrijven van geneesmiddelen of andere behandelingen. In alle omstandigheden is de administratie of de auteurs van deze materialen niet aansprakelijk voor enige schade die de gebruikers hebben geleden als gevolg van het gebruik van dergelijke materialen.
Geen enkele informatie op de site is een openbare aanbieding.
Google+

heterozygotes

Zie wat "heterozygote" is in andere woordenboeken:

heterozygote - heterozygote... Orthografisch referentiewoordenboek

HETEROSIGOTA - (van hetero. En zygote), een cel of organisme, waarin homologe (gepaarde) chromosomen verschillende vormen (allelen) van een bepaald gen dragen. In de regel is het een gevolg van het seksuele proces (een van de allelen wordt geïntroduceerd door de eicel en de andere...... Moderne encyclopedie

HETEROSIGOTA - (van hetero en zygote) een cel of organisme, waarin homologe chromosomen verschillende vormen (allelen) van een bepaald gen dragen. Wed. Homozygote... Big Encyclopedic Dictionary

HETEROSYGOTA - HETEROSYGOTA, een organisme met twee contrasterende vormen (ALLETES) van het GEN in een paar CHROMOSOME. In gevallen waarin een van de vormen DOMINATIEF is en de andere alleen recessief is, wordt de dominante vorm uitgedrukt in FENOTYPE. zie ook HOMOSIGOTA... Wetenschappelijk en technisch encyclopedisch woordenboek

heterozygos - zelfstandig naamwoord, aantal synoniemen: 3 • zygote (8) • transheterozygote (1) • cisheterozygote... Woordenboek van synoniemen

heterozygos - Een organisme met verschillende allelen op een of meer specifieke loci [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] Onderwerpen van de biotechnologie NL heterozygote... Referentieboek van een technisch vertaler

heterozygoot - (van hetero en zygote), een cel of organisme, waarbij de homologe chromosomen verschillende vormen (allelen) van een bepaald gen dragen. Wed. Homozygote. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (van hetero en zygote (zie ZIGOTA)), een cel of organisme, die...... Encyclopedisch woordenboek

heterozygoot - heterozygoot heterozygoot. Organisme in een staat van heterozygotie. (Bron: "English Russian Dictionary of Genetic Terms". Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskou: VNIRO Publ., 1995)... Moleculaire biologie en genetica. Verklarend woordenboek.

heterozygos - ANIMAL EMBRYOLOGY HETEROSYGOT - een cel of organisme met verschillende allelen op identieke loci van homologe chromosomen; produceert gameten van verschillende typen. Bij de mens bevindt 20% van de genen zich in een heterozygote toestand... Algemene embryologie: Woordenschat

heterozygote - heterozigota status T sritis augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta lytinė ląstelė arba iš jos išsirutuliojęs organizmas, kurio genotipe yra skirtingų tų pačių genų alelių. atitikmenys: angl. heterozygoot rus. heterozygos... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės termin žodynas

Allelische genen, hun eigenschappen. Homozygoten en heterozygoten

Genetica is de wetenschap die de genen bestudeert, de mechanismen van overerving van karakters en de variabiliteit van organismen. Tijdens het reproductieproces wordt een aantal karakters overgedragen op het nageslacht. In de negentiende eeuw werd opgemerkt dat levende organismen de kenmerken van hun ouders erven. De eerste om deze patronen te beschrijven was G. Mendel.

Erfelijkheid is het eigendom van individuen om hun eigenschappen via reproductie (via sekse en somatische cellen) aan hun nakomelingen door te geven. Op deze manier worden de eigenaardigheden van organismen in een aantal generaties bewaard. Bij het verzenden van erfelijke informatie vindt het exacte kopiëren niet plaats, maar variabiliteit is altijd aanwezig.

Variabiliteit is de verwerving door individuen van nieuwe eigenschappen of het verlies van oude. Dit is een belangrijke schakel in het proces van evolutie en aanpassing van levende wezens. Het feit dat er geen identieke individuen in de wereld zijn, is de verdienste van variabiliteit.

Overerving van karakters wordt uitgevoerd met behulp van elementaire eenheden van erfelijkheidsgenen. Een reeks genen bepaalt het genotype van het organisme. Elk gen draagt ​​gecodeerde informatie en bevindt zich op een specifieke plaats in het DNA.

Gen eigenschappen

Genen hebben een aantal specifieke eigenschappen:

1. Verschillende eigenschappen worden gecodeerd door verschillende genen;
2. Constantie - bij afwezigheid van een muterende actie wordt het erfelijke materiaal in onveranderde vorm overgedragen;
3. Lability - het vermogen om mutaties te weerstaan;
4. Specificiteit - het gen draagt ​​specifieke informatie;
5. Pleiotropie - verschillende tekens worden gecodeerd door een enkel gen;

Onder invloed van omgevingsomstandigheden produceert het genotype verschillende fenotypen. Fenotype bepaalt de mate van invloed op het lichaam van omgevingscondities.

Allelische genen

De cellen van ons lichaam hebben een diploïde set chromosomen, ze bestaan ​​op hun beurt uit een paar chromatiden, verdeeld in secties (genen). Verschillende vormen van dezelfde genen (bijvoorbeeld bruin / blauwe ogen), gelokaliseerd in dezelfde loci van homologe chromosomen, worden allelische genen genoemd. In diploïde cellen worden genen weergegeven door twee allelen, één van de vader en één van de moeder.

Allelen zijn verdeeld in dominant en recessief. Het dominante allel zal bepalen welk kenmerk in het fenotype tot expressie zal worden gebracht, en het recessieve zal worden overgeërfd, maar zal zich niet in een heterozygoot organisme manifesteren.

Er zijn allelen met gedeeltelijke dominantie, een dergelijke aandoening wordt codominantie genoemd, in welk geval beide tekens in het fenotype verschijnen. Bloemen werden bijvoorbeeld gekruist met rode en witte bloeiwijzen en als resultaat werden rode, roze en witte bloemen verkregen bij de volgende generatie (roze bloeiwijzen zijn een manifestatie van codominantie). Alle allelen worden aangeduid met Latijnse letters: groot - dominant (AA, BB), klein - recessief (aa, bb).

Homozygoten en heterozygoten

Een homozygoot is een organisme waarin allelen alleen worden vertegenwoordigd door dominante of recessieve genen.

Homozygositeit betekent hetzelfde allel hebben op beide chromosomen (AA, bb). In homozygote organismen coderen ze dezelfde kenmerken (bijvoorbeeld de witte kleur van rozenblaadjes), in welk geval alle nakomelingen hetzelfde genotype en fenotypische manifestaties zullen ontvangen.

Een heterozygoot is een organisme waarin allelen zowel dominante als recessieve genen hebben.

Heterozygositeit - de aanwezigheid van verschillende allelische genen in homologe chromosomenregio's (Aa, Bb). Het fenotype van heterozygote organismen zal altijd hetzelfde zijn en wordt bepaald door het dominante gen.

A-bruine ogen en blauwe ogen, een persoon met genotype Aa, hebben bruine ogen.

Splitsing is kenmerkend voor heterozygote vormen wanneer we bij het oversteken van twee heterozygote organismen in de eerste generatie het volgende resultaat krijgen: volgens het fenotype 3: 1, volgens het genotype 1: 2: 1.

Een voorbeeld is de overerving van donker en blond haar, als beide ouders donker zijn. A - dominant allel op basis van donker haar, en - recessief (blond haar).

R: Aa x Aa

D: A, a, A, a

F: AA: 2AA: AA

* Waar P - ouders, G - gameten, F - nakomelingen.

Volgens dit schema is te zien dat de kans om de dominante eigenschap (donker haar) van de ouders te erven drie keer groter is dan die van de recessieve.

Digeterozygote is een heterozygoot individu dat twee paren van alternatieve eigenschappen bij zich draagt. Bijvoorbeeld de studie van de overerving van eigenschappen door Mendel met erwtenzaden. De dominante kenmerken waren de gele kleur en het gladde oppervlak van de zaden, en de recessieve waren de groene kleur en het ruwe oppervlak. Als resultaat van kruising werden negen verschillende genotypen en vier fenotypen verkregen.

Een hemizygoot is een organisme met één allelisch gen, ook al is het recessief, het zal altijd fenotypisch lijken. Normaal gesproken zijn ze aanwezig in de geslachtschromosomen.

Genetische screening

Tegenwoordig wordt genetische screening gebruikt als er een kans is op een genetische aandoening in het gezin. Deze test is alleen acceptabel als de structuur van de genetische overerving van de aandoening voldoende is bestudeerd, effectieve behandeling mogelijk is en betrouwbare, betrouwbare, zeer gevoelige, onschadelijke en specifieke onderzoeksmethoden worden gebruikt. In een bepaalde generatie moet de prevalentie erg hoog zijn om de inspanningen te rechtvaardigen die aan de test zullen worden besteed. Het doel van genetische testen kan de identificatie zijn van een heterozygote drager van het gen voor een recessieve aandoening, maar dit wordt niet uitgedrukt (bijvoorbeeld in Asjkenazische joden, de ziekte van Tay-Sachs, in zwarten sikkelcelanemie, thalassemie in bepaalde etnische groepen). Wanneer een heterozygoot ook fungeert als een heterozygoot paar, loopt het gezin het risico om een ​​ongezond kind te baren.

Wanneer heb je een test nodig?

Onderzoek kan nodig zijn voordat de symptomen verschijnen wanneer erfelijke pathologie gedomineerd is in de familiegeschiedenis, die zich op latere leeftijd manifesteert (bijvoorbeeld borstkanker, de ziekte van Huntington). De test bepaalt het risiconiveau van het ontwikkelen van de aandoening, daarom kan de persoon in de toekomst preventieve maatregelen nemen. Wanneer de test heeft aangetoond dat de persoon drager is van de overtreding, kan hij ook beslissingen nemen die betrekking hebben op de geboorte van nakomelingen.

Een prenatale test kan ook vruchtwaterpunctie, navelstrengbloedonderzoek, chorionische villus-bemonstering, maternaal bloedonderzoek, foetale incarnatietest of maternale serumtest omvatten. Veel voorkomende oorzaken van prenatale onderzoeken zijn:

• leeftijd van de vrouw in arbeid (ouder dan vijfendertig);
• familiegeschiedenis van beperkingen die kunnen worden gediagnosticeerd met behulp van prenatale methoden;
• afwijkingen van de normale indicatoren in de resultaten van de studie van maternaal serum, evenals bepaalde symptomen, die zich tijdens de zwangerschap manifesteerden.

Onderzoek van de pasgeborene biedt een mogelijkheid om preventie (speciaal dieet of vervangingstherapie) van galactosediabetes, fenylpyruvische oligofrenie en hypothyreoïdie uit te voeren.

De tekst van vandaag wordt ook gebruikt om een ​​genealogie van het gezin te maken. De genealogie van een familie (stamboom) wordt veel gebruikt in moderne genetische counseling. Tegelijkertijd worden voorwaardelijke symbolen gebruikt die familieleden aanduiden en de nodige gegevens over hun gezondheidsstatus verstrekken. Bepaalde familiale stoornissen met vergelijkbare fenotypen hebben verschillende modellen van overerving.

Mitochondriale DNA-stoornissen

Mitochondriën bevatten een uniek rond chromosoom, dat informatie over dertien eiwitten, verschillende RNA's en verschillende regulerende enzymen bevat. Maar gegevens over meer dan 90 procent van de mitochondriale eiwitten zitten in nucleaire genen. Elke cel in de compositie heeft honderden mitochondria in zijn eigen cytoplasma.

Mitochondriale stoornissen zijn vaak het gevolg van mitochondriale pathologieën of pathologieën van nucleair DNA (bijvoorbeeld vernietiging, mutaties, duplicaties). Hoog energetische weefsels (bijvoorbeeld spieren, hersenen, hart) bevinden zich in de zone met een bijzonder risico op disfunctie als gevolg van mitochondriale anomalieën.

Mitochondriale pathologieën manifesteren zich in een verscheidenheid van veel voorkomende stoornissen, bijvoorbeeld in bepaalde soorten Parkinson (die sterke mitochondriale deletie-mutaties in de weefsels van subcorticale knopen kunnen veroorzaken) en vele andere soorten stoornissen in het functioneren van spieren.

Pathologie van DNA-mitochondriën wordt bepaald door maternale overerving. Mitochondriën zijn allemaal geërfd van het cytoplasma van het ei, om deze reden lopen alle nakomelingen van een ongezonde moeder het risico van erfelijke aandoeningen, maar er is geen risico van het erven van een overtreding van een zieke vader. Een verscheidenheid aan klinische manifestaties is de regel, die gedeeltelijk kan worden verklaard door de variabiliteit van combinaties van erfelijke mutaties en normale cellen en weefsels.

Enkelvoudig gendefect

Genetische aandoeningen veroorzaakt door een overtreding van slechts één gen (de zogenaamde "Mendeliaanse schendingen") zijn het gemakkelijkst te analyseren en het meest volledig bestudeerd tot nu toe. De wetenschap beschrijft veel specifieke schendingen van deze soort. De pathologieën van een enkel gen zijn autosomaal of gekoppeld aan het X-chromosoom, recessief of dominant.

Dominante autosomale eigenschap

Er is slechts één autosomaal allel van het gen nodig om autosomale dominante eigenschappen tot expressie te brengen; Dit betekent dat de homozygoten en heterozygoten van het abnormale gen worden beïnvloed.

In dit geval zijn de volgende regels van toepassing:

1. Mannen en vrouwen lopen hetzelfde risico op ziekte.
2. Een zieke persoon zal een zieke ouder hebben.
3. Een gezond kind van een zieke ouder geeft de lijn niet door aan zijn afstammeling.
4. Een gezonde ouder en een heterozygote zieke ouder hebben gemiddeld hetzelfde aantal gezonde en zieke kinderen; dit betekent dat de kans op het ontwikkelen van de ziekte 50 procent is voor elk nageslacht.

Autosomaal recessieve eigenschap

Om een ​​autosomaal recessieve eigenschap uit te drukken, zijn twee exemplaren van het abnormale allel vereist. In bepaalde generaties is het percentage heterozygote dragers hoog vanwege het initiatoreffect (dat wil zeggen, de groep werd gestart door verschillende mensen, van wie één een drager was) of omdat de dragers een selectief voordeel hebben (bijvoorbeeld heterozygositeit in het geval van sikkelcelziekte dient als malaria).

In dit geval zijn de volgende overervingsregels van toepassing:

Wanneer een ziek kind werd geboren bij gezonde ouders, zijn beide ouders heterozygote dragers en gemiddeld is één van de vier nakomelingen ziek, één van de twee is heterozygoot en één van de vier is gezond.

Gemiddeld is de helft van de kinderen van een zieke persoon, evenals één heterozygote drager, vatbaar voor infecties, en is één derde heterozygoot.

Alle kinderen van twee zieke ouders zullen ziek zijn.

Vrouwen en mannen lopen evenveel risico op infectie.

Heterozygote dragers zijn fenotypisch normaal, maar fungeren als vehikels voor het kenmerk. Wanneer een kenmerk wordt gegenereerd door een specifiek eiwitdefect (bijvoorbeeld enzymen), heeft een heterozygoot meestal een beperkte hoeveelheid van dit eiwit. Wanneer de overtreding bekend is, is het mogelijk om heterozygote dragers te identificeren met behulp van genetische moleculaire technieken.

Familieleden, eerder, anderen zullen hetzelfde mutante allel overerven, dus huwelijken tussen naaste familieleden verhogen de kans op het hebben van zieke kinderen enorm. Een broer-zus of ouder-kindpaar heeft meer kans op een ongezond kind omdat het 50 procent van dezelfde genen heeft.