Wat is ALS-ziekte, wat zijn de symptomen en hoe te behandelen?

Onder neurologische ziekten zijn er die succesvol kunnen worden behandeld. Maar er zijn er die alleen kunnen worden opgeschort - ze behoren tot de degeneratief-dystrofische groep. Een van deze ziekten is ALS - amyotrofische laterale sclerose. Lees hier over andere neurologische aandoeningen.

Wat is de essentie van pathologie?

Bij amyotrofische laterale sclerose is er een geleidelijke dood van zenuwcellen in de laterale hoorns van het ruggenmerg en verantwoordelijk voor de motorische functie.

Tegelijkertijd ontwikkelen zich verschillende motorische stoornissen. De ziekte vordert geleidelijk en leidt uiteindelijk tot de dood als gevolg van respiratoire spierschade.

Wie is er ziek?

Amyotrofische laterale sclerose kan op elke leeftijd voorkomen - van adolescenten tot ouderen. In tien procent van de gevallen is dit een familiaire vorm van de ziekte. De resterende gevallen zijn sporadisch.

classificatie

Er zijn verschillende vormen van ALS, afhankelijk van de eerste aangetaste sectie van het ruggenmerg:

Vraag de arts over uw situatie

redenen

Er is geen enkele reden voor de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose - het is het resultaat van een combinatie van verschillende factoren.

Oorzaken kunnen afkomstig zijn van het organisme zelf en van de externe omgeving:

• Genetische stoornissen - 18 genen verantwoordelijk voor de ontwikkeling van ALS werden gevonden;
• Neurotrope virussen en prionen;
• Slechte ecologie;
• Overmatige stress.

Klinisch beeld

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose variëren afhankelijk van het niveau van de laesie:

1. Bij pathologie in het cervicale en thoracale ruggenmerg zijn de eerste symptomen de ontwikkeling van slappe verlamming van de bovenste ledematen. In dit geval zal er een toename zijn in alle reflexen. Dan zijn er tekenen van intense verlamming van de onderste ledematen, en alle reflexen nemen ook toe.
2. Er zijn pathologische tekenen van schade aan het piramidale kanaal. Ontwikkel geleidelijk spieratrofie. De progressie van de ziekte leidt tot verminderde mobiliteit van het diafragma en de intercostale spieren - als gevolg hiervan ontwikkelt zich acute respiratoire insufficiëntie.
3. Als de ziekte begint met een laesie van de lumbale en dwarsdoorsneden, ontwikkelt eerst slappe verlamming van de onderste ledematen en verhoogde reflexen. Pathologische piramidale symptomen treden toe.
4. Vervolgens vormde intense verlamming van de bovenste ledematen met hyperreflexie. Verlamming van de bovenste ledematen bereikt zijn maximum later dan de verlamming van de onderste ledematen. In beide gevallen is de laatste fase tekenen van bulbaire insufficiëntie.

Bulbovorm wordt onderscheiden - waarbij de ziekte begint met de volgende symptomen:

• Speech impairment;
• De stem wordt nasaal;
• Atrofie van de spieren van de tong ontwikkelt zich, waardoor het slikproces wordt verstoord;
• Daarna verschijnt er een parese van het zachte verhemelte, nemen de reflexen toe en verschijnen er tekenen van orale automatisme;
• Geleidelijk aan, verlamt de verlamming de bovenste en vervolgens de onderste ledematen;
• Tegelijkertijd zijn er verbeterde reflexen, piramidevormige tekens;
• Deze vorm van de ziekte gaat gepaard met een sterke afname van het lichaamsgewicht als gevolg van problemen bij het eten;
• In het laatste stadium ontwikkelt zich respiratoir falen.

De meest ongunstige optie voor de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose is een primaire gegeneraliseerde vorm:

• Onmiddellijk verlamming van alle ledematen ontwikkelen;
• De peesreflexen zijn verzwakt;
• Bulbar-syndroom met verminderde spraak en slikken komt bijna onmiddellijk samen;
• De patiënt verliest snel lichaamsgewicht;
• Ademhalingsfalen ontwikkelt zich snel.

diagnostiek

Waarmee wordt rekening gehouden bij het stellen van een diagnose:

• De aanwezigheid van een perifeer motorneuron, bevestigd door klinische gegevens en instrumentele onderzoeksmethoden;
• De aanwezigheid van de betrokken centrale motoneuron, bevestigd door klinische gegevens;
• De progressieve verspreiding van deze laesies in alle delen van het ruggenmerg;
• De uitsluiting van alle andere ziekten die dergelijke symptomen kunnen veroorzaken.

Hoe klinisch de nederlaag van de perifere motoneuron te bepalen?

Tegelijkertijd ontwikkelen parese en spieratrofie van die delen van het lichaam die geïnnerveerd worden door de aangetaste neuronen:

• Versla op het niveau van de hersenstam - het hele spierstelsel van het gezicht, het zachte gehemelte, de tong, de keel en het strottenhoofd lijdt;
• Bij laesies in het cervicale gebied worden de spieren van de nek, bovenste ledematen en het middenrif aangetast;
• Laesies in het thoracale gebied - de spieren van de rug en de voorste buikwand worden aangetast;
• Met een laesie in het sacrale gebied lijden de spieren van rug en benen.

Hoe wordt de centrale motoneuron klinisch bepaald?

Verbeterde reflexen, piramidale tekens, spasticiteit verschijnen:

• Met schade aan de hersenstam - spasme van de kauwspieren, tekenen van orale automatisering, spasmen van het strottenhoofd, onvrijwillig huilen en lachen;
• Met een laesie in het cervicale, thoracale en lumbale gebied - spasmen en hyperreflexen in het overeenkomstige ledemaat, lichte spierkrampen, piramidevlekken.

Een betrouwbare diagnose van amyotrofische laterale sclerose wordt gemaakt wanneer perifere en centrale motorneuronen worden aangetast in drie delen van het ruggenmerg.

Instrumentele methoden

Welke instrumentele methoden worden gebruikt om diagnose van UAS te stellen:

• Elektromyografie - naald en stimulatie, bepaalt de schade van perifere neuronen;
• Voor differentiële diagnose en uitsluiting van andere ziekten, wordt berekende of magnetische resonantie beeldvorming uitgevoerd.

Van laboratoriummethoden, de enige specifieke is genetische cartografie - het identificeren van de genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose.

Differentiële diagnose

Er moet een differentiële diagnose worden uitgevoerd om alle dergelijke ziekten uit te sluiten:

• Verschillende spinale amyotrofieën, waaronder leeftijd;
• Paraneoplastisch syndroom bij kwaadaardige tumoren;
• Hormonale onbalans;
• Sommige infecties die tropisch zijn voor de substantie van het ruggenmerg;
• Vaatschade aan het ruggenmerg;
• Chronische intoxicatie van zwaar metaal;
• Fysieke schade aan het ruggenmerg.

behandeling

De behandeling wordt echter nog steeds gebruikt en heeft twee doelstellingen:

• Het vertragen van de progressie van het pathologische proces, de maximale uitbreiding van het vermogen tot zelfbediening;
• Het bereiken van een betere kwaliteit van leven voor patiënten.

In de meeste gevallen wordt alleen symptomatische behandeling gebruikt:

• Bij convulsies wordt een van de volgende geneesmiddelen voorgeschreven - Carbamazepine, Baclofen, Tizanil;
• Pijnsyndroom kan alleen worden verwijderd met narcotische analgetica - Tramal, morfine;
• Voor depressie, Amitriptyline, is Fluoxetine voorgeschreven;
• Voor de correctie van metabole aandoeningen - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitaminen van groep B - Kombilipen, Milgamma.

Voor schendingen van de houding en vervorming van de voeten, worden korsetten en orthopedische schoenen voorgeschreven. Voor de preventie van trombose - compressiekousen of verbanden met een elastisch verband. Bij overtreding van het slikproces - puree, voedsel via een neussonde.

Wat is het - ALS-ziekte: syndromen en behandeling van de ziekte van Charcot

Amyotrofische laterale sclerose (ziekte van Charcot, motor motoneuron disease, ALS) is een vrij zeldzame aandoening van het zenuwstelsel, wanneer een persoon atrofie en spierzwakte ontwikkelt, die zich verder ontwikkelt en tot de dood leidt.

ALS-syndroom

Om na te gaan wat klinische syndromen zijn bij de ziekte van Charcot, is het noodzakelijk om te weten wat perifere en centrale motoneuronen zijn.

Het centrale motorneuron bevindt zich in de schil van de grote hemisferen. In het geval dat het wordt beïnvloed door ALS, verschijnt parese (spierzwakte) samen met een toename van de spierspanning, toename van de reflexen, die worden gecontroleerd met een hamer tijdens onderzoek, klinische symptomen verschijnen (niet-specifieke reactie van ledematen op eventuele irritaties, bijvoorbeeld flexie 2- met een duimirritatie van de buitenrand van de voet, enz.).

Het perifere motorneuron bevindt zich in de hersenstam en op verschillende niveaus van het ruggenmerg (lumbosacraal, thoracaal, cervicaal), dat wil zeggen onder het centrale zenuwstelsel. Met de degeneratie van dit motorneuron verschijnt spierzwakte, maar dit gaat gepaard met een afname van de spierspanning, een afname van de reflexen, de ontwikkeling van spieratrofie en de afwezigheid van pathologische symptomen die worden geïnnerveerd door dit motorneuron.

Het centrale motorneuron stuurt signalen naar het perifere, en dat naar de spier, die in reactie hierop een samentrekking produceert. Bij de ziekte van Charcot wordt de signaaloverdracht geblokkeerd in een van de fasen.

Bij amyotrofische laterale sclerose kunnen zowel perifere als centrale motoneuron worden beïnvloed, op verschillende niveaus en in verschillende combinaties. Dit is de oorzaak van de symptomen van de patiënt.

Deze vormen van ALS-ziekte worden onderscheiden:

• cervicaal-thoracaal;
• lumbosacrale;
• hoog: tijdens de pathologie van de centrale motoneuron;
• bulbaire: tijdens de pathologie van een perifere motorneuron in de hersenstam van het hoofd.

Deze vormen van laterale sclerose zijn gebaseerd op het identificeren van de belangrijkste oorzaken van de laesie van sommige neuronen in het beginstadium van de ziekte. Naarmate de amyotrofische laterale sclerose vordert, verliezen de symptomen hun belang, omdat alle nieuwe motorneuronen op verschillende niveaus het pathologieproces ingaan. Maar deze verdeling speelt een rol bij het bepalen van de diagnose en voorspelling van het leven van een patiënt.

Veelvoorkomende syndromen die kenmerkend zijn voor elk type amyotrofische laterale sclerose zijn:

• gebrek aan sensorische stoornissen;
• alleen bewegingsstoornissen;
• de aanwezigheid van pijnlijke en terugkerende krampen in de getroffen delen van het lichaam, krampachtig genoemd;
• de progressie van de ziekte met het vangen van nieuwe spiergroepen tot absolute immobiliteit;
• gebrek aan aandoeningen van de organen van ontlasting en plassen.

Lumbosacrale ALS

Met dit type ziekte zijn er twee opties voor de ontwikkeling van evenementen.

De eerste optie. Laterale sclerose begint alleen met de nederlaag van het perifere motorneuron, dat zich bevindt in het voorste wervellumbosacrale ruggenmerg. In dit geval lijkt de patiënt zwakke spieren in één been, nadat deze zich in de tweede heeft ontwikkeld, ontwikkelen atrofieën zich geleidelijk (beenvermindering, "uitdroging"), spierspanning in de benen en peesreflexen (achillespees, knie) nemen af.

Tegelijkertijd treedt fasciculatie op in de benen - onwillekeurige spiertrekkingen met een korte amplitude. Daarna gaan de spieren van de handen het pathologische proces in, waarbij ook atrofieën worden gevormd en reflexen worden verminderd. Het proces gaat verder - gaat bulbair groep van motorische zenuwcellen die leidt tot de ontwikkeling van de symptomen zoals wazig en wazig toespraak, slikstoornissen, dunner worden van de taal, nasale toon van de stem. Er zijn problemen met kauwen, de onderkaak begint te hangen, kokhalzen gebeurt tijdens de maaltijd.

De tweede optie. Aan het begin van laterale sclerose worden symptomen van gelijktijdige beschadiging van de perifere en centrale motorneuronen die beweging in de benen veroorzaken gedetecteerd. Bovendien wordt zwakte in de benen gecombineerd met spieratrofie, waardoor hun tonus en reflexen toenemen. Manifestatie van stopsyndromen van Gordon, Babinsky, Zhukovsky, Scheffer, etc. Nadat dezelfde veranderingen in de handen zijn opgetreden. Vervolgens zijn de motorneuronen van de hersenen verbonden. Er zijn spiertrekkingen in de taal, stoornissen van slikken, spraak, kauwen.

Cervicothoracale ALS

Ook op verschillende manieren tot uiting.

De eerste optie. De enige schade aan het perifere motoneuron manifesteert zich door een afname van de toon in één hand, fasciculatie, atrofie en parese. Na een paar maanden verschijnen dezelfde syndromen in de tweede hand. Borstels krijgen de vorm van een 'apenpoot'. Tegelijkertijd worden in de onderste extremiteiten, voetpaden van pathologieën zonder atrofie, een toename van reflexen bepaald. Na verloop van tijd verslechtert de kracht van de spieren in de benen, de bulbaire groep van de hersenen van het hoofd voegt zich bij het proces. En in dit geval worden fasciculaties en parese van de tong, problemen met slikken, spraak onduidelijk samengevoegd.

De tweede optie. Gelijktijdige ziekte van de perifere en centrale motoneuronen. De borstels onderhavige verhoogde reflexen en atrofie met pathologische symptomen in de benen - reducerend vermogen, het verhogen reflexen pathologische syndromen stoppen zonder atrofie. Dan wordt het bulbaire deel beïnvloed.

Bulbar ALS

In deze vorm van amyotrofische laterale sclerose bij de eerste tekenen van perifere motoneuron pathologie in de hersenstam stikken inslikken, articulatiestoornissen, fasciculaties en atrofie van de tong neusstem. Taalbewegingen zijn gecompliceerd.

Naarmate de ziekte vordert, wordt parese gevormd in de handen met een toename van reflexen, atrofische veranderingen, pathologische stopsymptomen en een toename van de tonus. Dezelfde veranderingen verschijnen door de tijd en in de benen.

Hoge bas

Dit is een type van de ziekte van Charcot wanneer het overgaat met een overheersende infectie van het centrale motorneuron. Op dit moment verschijnen parese met pathologische symptomen en verhoogde spierspanning in alle spieren van de ledematen en romp.

Met een hoge vorm van amyotrofische laterale sclerose manifesteren zich, naast motorische stoornissen, mentale stoornissen: afname van mentale indices, denken en geheugen zijn verminderd. In sommige gevallen bereiken dergelijke aandoeningen het begin van dementie, maar dit gebeurt in 3% van alle ALS-gevallen.

Principes van diagnose

Om een ​​diagnose van amyotrofische laterale sclerose vast te stellen, is een combinatie van symptomen noodzakelijk:

• tekenen van infectie van het perifere neuron, die worden bevestigd door elektrofysiologische onderzoeksmethoden (elektromyografie);
• symptomen van centrale motorische neuroninfectie (verhoogde spierspanning, verhoogde peesreflexen, abnormale voet- en handklachten);
• constante progressie van de ziekte met de betrokkenheid van nieuwe spierarrays;
• pathologisch onderzoek (biopsie).

Een grote rol is weggelegd voor de uitsluiting van andere ziekten die zich manifesteren door symptomen die vergelijkbaar zijn met amyotrofische laterale sclerose.

Als een ziekte van Charcot wordt vermoed na een grondig neurologisch onderzoek, anamnese en klachten, wordt de patiënt voorgeschreven:

• MRI;
• EMG;
• genetische moleculaire analyse;
• analyse van hersenvocht (hersenvocht);
• laboratoriumtests (creatininegehalte, bepaling van het aantal AST, ALT, KFK).

Behandeling voor ALS

Helaas is de ziekte van Charcot ongeneeslijk. Dat wil zeggen, vandaag is er nog steeds geen optie om de progressie van de ziekte lang te vertragen (of op te schorten).

Tot op heden is slechts één enkel medicijn ontwikkeld dat het leven van patiënten met amyotrofische laterale sclerose betrouwbaar verlengt. Dit is een medicijn dat de afgifte van glutamaat - Riluzole - voorkomt. Het moet constant 100 mg per dag ingenomen worden. Maar Riluzole verhoogt de levensverwachting met slechts drie maanden. In de regel wordt het voorgeschreven aan patiënten bij wie de ziekte minder dan 5 jaar duurt, met onafhankelijke ademhaling. Tijdens de receptie, is het noodzakelijk om rekening te houden met een bijwerking in de vorm van hepatitis. Daarom moeten mensen die Riluzole gebruiken elke drie maanden een leveronderzoek uitvoeren.

Symptomatische behandeling wordt voorgeschreven aan alle patiënten die lijden aan de ziekte van Charcot. Zijn hoofdtaak is het minimaliseren van de behoefte aan externe zorg, het verbeteren van de kwaliteit van leven en het verlichten van lijden.

Symptomatische therapie is noodzakelijk voor dergelijke aandoeningen:

• om het spiermetabolisme te verhogen - Levocarnitine, Carnitine (Elkar), Berlition (Liponzuur, Espa-Lipon);
• bij speekselvloed - amitriptyline tabletten, Atropine instillatie in de mond, het gebruik van draagbare afzuigen mechanische reiniging van de mondholte, bestraling van de speekselklieren, injecties van botulinum toxine aan de speekselklieren;
• voor krampen en fasciculaties, Sirdalud (Tizanidine), Baclofen (Lyoresal), Carbamazepine (Finlepsin);
• om metabolische processen in neuronen te verhogen - vitamines B (Kombilipen, Milgamma, etc.);
• in depressies - Amitriptyline, Sertralin (Zoloft), Fluoxetine (Prozac).

De meeste symptomen van ALS hebben niet-farmacologische effecten nodig.

Als de patiënt moeite heeft met het inslikken van voedsel, moet u overschakelen naar voedsel met gemalen en gepureerde producten, semi-vloeibare granen, aardappelpuree, soufflé gebruiken. Na elke maaltijd, is het noodzakelijk om de revalidatie van de mondholte uit te voeren.

Wanneer de maaltijd zo ingewikkeld is, wordt de patiënt gedwongen om het gedeelte van voedsel te kauwen meer dan een uur, als de dag niet meer kunnen drinken dan een liter vocht of progressieve gewichtsverlies van meer dan 3% per maand, dan moet je om na te denken over de prestaties van endoscopische percutane gastrostomie operatie na een maaltijd komt in het lichaam door de buis, die wordt geïnjecteerd in de buikstreek.

Wanneer de patiënt niet akkoord gaat met de bewerking, en de maaltijd volledig onmogelijk moet doorgeven sondevoeding (in de maag via de in de sonde, die in het voedingsmiddel wordt uitgegoten mond). U kunt rectale (via de rectum) of parenterale (intraveneuze) voedselinname gebruiken. Met deze methoden kunnen patiënten niet van honger sterven.

Om veneuze trombose van de ledematen te voorkomen, moet de patiënt een elastisch verband gebruiken. Met de ontwikkeling van infectieuze complicaties worden antibiotica voorgeschreven.

Gedeeltelijke motorische symptomen kunnen worden gecorrigeerd met behulp van speciale orthopedische apparaten. Om te blijven lopen, gebruik je wandelaars, wandelstokken, orthopedische schoenen en na een tijdje wandelwagens. Gebruik bij het ophangen van de kop harde of halfharde hoofdhouders. In de latere stadia van de ziekte heeft de patiënt een functioneel bed nodig.

Een van de meest ernstige symptomen van amyotrofische laterale sclerose is respiratoire insufficiëntie. Als de indicatoren voor de hoeveelheid zuurstof in het bloed worden verlaagd tot kritiek en een uitgesproken ademhalingsstoornis optreedt, is het gebruik van niet-invasieve, periodieke beademingsapparatuur aangewezen. Ze kunnen door patiënten en thuis worden gebruikt, maar vanwege de hoge kosten zijn ze niet direct beschikbaar.

Wanneer de noodzaak voor interventie in het ademhalingsproces meer dan 18 uur per dag is, worden kunstmatige longventilatie en tracheostomie aan de patiënt voorgeschreven. Het tijdstip waarop de patiënt een tracheostoma begint te krijgen, is van cruciaal belang omdat het spreekt over de naderende dood. Vanuit het oogpunt van medische ethiek is de kwestie van het overbrengen van een patiënt naar een tracheostomie vrij gecompliceerd. Omdat deze procedure het leven voor een bepaalde tijd redt, maar ook de kwelling verlengt, aangezien patiënten met de ziekte van Charcot al geruime tijd in gedachten zijn.

De ziekte van Charcot is een ernstige neurologische aandoening die vandaag vrijwel geen kans biedt voor patiënten. Het is heel belangrijk om de diagnose correct vast te stellen. Er is geen effectieve behandeling voor deze ziekte. Het hele complex van evenementen, zowel sociaal als medisch, uitgevoerd in het geval van ALS, moet gericht zijn op de organisatie van de maximale levensduur van de patiënt.

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose en behandelingsmethoden

Vaak onthulde bij de diagnose bij patiënten of hun familieleden een ziekte van het zenuwstelsel, als amyotrofische laterale sclerose (ALS). Het verwijst naar zeer zeldzame, maar vrij ernstige en dodelijke kwalen. Met zijn ontwikkeling ontwikkelen patiënten dergelijke afwijkingen die, terwijl ze voortschrijden, tot doden leiden. Maar weinigen weten wat ALS is en wat de symptomen van ALS zijn. Het mechanisme van ontwikkeling van dit type sclerose treedt op als gevolg van de nederlaag en later de vernietiging van de neuronen die verantwoordelijk zijn voor het motorische systeem van het lichaam. En het is bijna onmogelijk om te overleven. Om deze reden zou je meer vertrouwd moeten raken met pathologie.

Deze ziekte wordt ook de ziekte van Charcot of motorische motorneuronziekte genoemd. Fataal Syndroom-syndroom leidt tot de dood nadat de ademhalingsspieren niet meer functioneren. Dit gebeurt twee tot zes jaar later. Volgens statistische studies leidt laterale of laterale amyotrofe sclerose tot dit resultaat in ongeveer vijf jaar.

Oorzaken van ALS

Om welke redenen begint amyotrofische laterale sclerose zich te ontwikkelen, de moderne geneeskunde kan geen exact antwoord geven. Wetenschappers hebben tot nu toe alleen vastgesteld dat de oorzaak van de ontwikkeling van deze ziekte ligt in de pathologische stoornissen van de DNA-vorming. Een grote hoeveelheid 4-helix DNA verschijnt in het lichaam en deze factor verstoort de eiwitsynthese. Er is een mutatie van het eiwit genaamd ubiquine, evenals genen. Hoe deze factor de motorneuronen beïnvloedt, is nog niet vastgesteld, daarom is het moeilijk om ALS op de juiste manier te diagnosticeren. In geval van verdenking moet een patiënt door meerdere specialisten worden onderzocht.

Risico op ziekte

De ziekte van ALS begint te groeien op de leeftijd van 30-50. In ongeveer 5% van de gevallen is dit te wijten aan erfelijke redenen. Bij het diagnosticeren van ALS, noemt het medicijn de oorzaak niet, omdat het niet met zekerheid kan zeggen, in welke gevallen de eerste symptomen van de ziekte en de factoren die deze veroorzaken kunnen voorkomen.

Wetenschappers stellen andere factoren vast die de kans op de ziekte vergroten. Bijvoorbeeld de toename van radicale oxidatie in de neuronen zelf, evenals de hoge activiteit van aminozuren die opwindend werken.

Maar sommige risicofactoren kunnen nog steeds worden genoemd: infectieuze hersenschade, klimatologische omstandigheden, traumatisch hersenletsel. Soms wordt de ziekte geassocieerd met het gebruik van voedsel dat pesticiden bevat, maar hiervoor bestaat geen wetenschappelijk bewijs.

symptomen

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose zijn zeer specifiek, zelfs tijdens een elementair primair onderzoek. Om de klinische symptomen van de ontwikkeling van de ziekte van Charcot te verduidelijken, moet er een exact concept zijn van motorneuronen in de centrale hersenen en in de periferie.

Het centrale neuron bevindt zich binnen de hersenhelften. Wanneer het beschadigd is, treedt zwakte van de spierweefsels in het lichaam op, die wordt gecombineerd met een verhoogde spierspanning, verhoogde reflexen. Versterking van reflexen wordt vastgesteld tijdens onderzoek door een neuroloog met hamerslagen.

De lokalisatie van het perifere neuron bestaat uit de stammen van de hersenen en het ruggenmerg. Deze pathologie gaat ook gepaard met een afname van reflexen en spieractiviteit.

Je moet ook de symptomen in overweging nemen die schendingen signaleren in een systeem zoals het wervelbekken. Insufficiëntie in VBB wordt waargenomen als gevolg van een afname van de bloedcirculatie in de bloedvaten langs de wervelkolom. Een dergelijke afwijking wordt vertebro-basilaire insufficiëntie genoemd. En deze pathologieën ontwikkelen zich als symptomen in amyotrofische laterale sclerose.

classificatie

UAS heeft de volgende vormen:

• lumbosacrale sclerose;
• nek- en borstziekte;
• bulbair, wat een laesie is van het perifere neuron in de hersenstam;
• die de centrale motorneuron beïnvloeden.

Artsen onderscheiden op hetzelfde moment de soorten van de ziekte volgens de snelheid van zijn koers en de sterkte van de symptomen. Het Mariale type van ALS onderscheidt zich door het feit dat de eerste tekenen vroeg verschijnen, maar de ziekte verloopt langzaam. Klassiek (sporadisch) wordt meestal gediagnosticeerd bij 95% van alle patiënten. Het onderscheidt zich door de gemiddelde ontwikkelingssnelheid van sclerose en de standaard klassieke symptomen. Familiale ALS wordt gekenmerkt door late onset en erfelijke aanleg.

Deze scheiding is gebaseerd op de identificatie van tekenen van schade aan elk neuron aan het begin van de ontwikkeling van de ziekte. In de loop van pathologische stoornissen zijn er steeds meer motorneuronen bij betrokken.

Algemene kenmerken die kenmerkend zijn voor elke vorm van ALS zijn:

• disfuncties van de bewegingsorganen;
• geen verstoring in de zintuigen;
• geen aandoeningen met plassen en stoelgang;
• de voortgang van de ziekte en de inbeslagname van alle nieuwe delen van spierweefsel, soms om immobilisatie te voltooien;
• periodieke krampen, gepaard met hevige pijn.

Lumbosacrale ALS

ALS lumbosacrale ziekte heeft twee soorten ontwikkeling:

1. Pathologie begint zich te ontwikkelen met een laesie van een perifere neuron, die is gelokaliseerd in het lumbosacrale gebied van de hersenen van de rug. Tegelijkertijd vertoont de patiënt tekenen van zwakte van de spieren in één been. Dan verschijnen dezelfde symptomen in de spieren van de tweede, er is een afname van de peesreflexen en de tonus van de spierweefsels van de benen. Na verloop van tijd zijn er tekenen van "uitdroging" en spiertrekkingen. Na enige tijd worden de spierweefsels van de handen aangetast, wat zich uit in een vergelijkbare afname van reflexen en atrofie. De volgende fase is de nederlaag van de bulbar-groep van neuronen, die wordt uitgedrukt door de verslechtering van het slikken en de vaagheid van spraak, nasaal gesprek. Dan zakt de onderkaak, het kauwen verslechtert. Tegelijkertijd verschijnen er tekenen van fasciculatie op de tong.
2. In het beginstadium van de ontwikkeling van de ziekte kunnen de symptomen van beide motorneuronlaesies tegelijk worden opgespoord, waardoor de benen kunnen bewegen. De manifestaties van zwakte van de spieren in de benen gaan echter gepaard met hun verhoogde tonus tijdens atrofie en verhoogde reflexen. Na enige tijd worden schendingen eerst in de voeten gevonden en vervolgens in de handen. Met de progressie van de ziekte verslechtert het slikproces, de tong scheurt, de spraak wordt verstoord. De patiënt lacht vaak of huilt onnatuurlijk.

Cervicothoracale ALS

Het kan op twee manieren doorgaan:

1. Versla alleen perifere neuronen, waarin parese en atrofie van de weefsels van de eerste borstel zijn. Na een maand of twee treden dezelfde symptomen op in het tweede weefsel. Borstels worden als een apenpoot. Vervolgens worden dezelfde symptomen in de benen en andere tekenen van ziekte waargenomen.
2. Als er gelijktijdige laesies van motoneuronen zijn, ondergaan beide handen tegelijkertijd atrofie, en dan verschijnen de overblijvende symptomen in een sneller tempo.

Bulbar-type

In deze vorm van ALS beginnen symptomen van een perifere neuronlaesie in de hersenstam zich te manifesteren als een schending van articulatie, pershenie tijdens het eten, nasale obstructie en spieratrofie van de tong. Met de ontwikkeling van de ziekte worden de symptomen erger.

Hoog type

Deze amyotrofische laterale sclerose treedt op met schade aan het centrale neuron. Tegelijkertijd verschijnen er naast stoornissen in de bewegingen mentale stoornissen. Vaak manifesteren ze zich in dementie, geheugenverlies, etc. Deze vorm van de ziekte is het gevaarlijkst.

Diagnose van ALS

Wereldwijd is de diagnose van ALS gebaseerd op de combinatie van tekens en resultaten van het onderzoek van de patiënt.

In het geval dat de arts bij een patiënt amyotrofische laterale sclerose vermoedt, onderzoekt hij hem gedetailleerd, luistert hij naar alle klachten, bestudeert hij de geschiedenis. Daarna wordt een neurologisch onderzoek uitgevoerd. Bovendien kan de diagnose worden gebruikt:

• elektromyografische studie;
• MRI;
• tests om het niveau van enzymen AlAT, AsAT;
• bloedcreatinine controleren;
• vloeistof studie;
• genetische analyses.

behandeling

Helaas is amyotrofische laterale sclerose een ongeneeslijke ziekte. Daarom wordt de behandeling van amyotrofische laterale sclerose tegenwoordig alleen verminderd om de toestand van de patiënt te verlichten.

Tot dusverre kunnen farmacologen slechts één geneesmiddel aanbieden dat het leven van mensen met ALS aanzienlijk verlengt. Dit geneesmiddel wordt Riluzole genoemd. Het voorkomt de afgifte van glutamaat uit het lichaam, dat wil zeggen, is een medicijn dat glutaminezuur bevat. Hij wordt aangesteld in de hoeveelheid van 100 mg per dag. Dit medicijn kan het leven echter slechts enkele maanden verlengen (en het kan alleen maar helpen wanneer de ziekte niet eerder dan vijf jaar geleden bij een patiënt werd gediagnosticeerd). Bovendien moet eraan worden herinnerd dat de remedie een bijwerking heeft: het veroorzaakt afwijkingen in de lever. Daarom moeten patiënten worden getest door de lever.

In medische instellingen in veel Europese landen proberen patiënten met een diagnose van ALS de laatste jaren te genezen met hun eigen stamcellen, die volgens onderzoek de ontwikkeling van pathologie vertragen. Met behulp van stamcellen getransplanteerd in de beschadigde gebieden van de hersenen, worden motoneuronen hersteld, waardoor de hersenen van voldoende zuurstof worden voorzien. Een dergelijke procedure wordt uitgevoerd op een poliklinische basis en het wordt een lumbale punctie genoemd. Tegelijkertijd worden de stamcellen in de liquorvloeistof geïnjecteerd.

Alle patiënten moeten symptomatische therapie krijgen om hun aandoening te verlichten, waardoor de noodzaak om voor hen te zorgen vermindert.

Voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose is behandeling in dergelijke gevallen noodzakelijk:

• als de patiënt fasciculaties en crumpy heeft (alleen de arts, bijvoorbeeld Finlepsin, Liozeral, enz., moet een recept voorschrijven);
• het is nodig om het spier- en neuronaal metabolisme te verbeteren (u kunt "Berlition", "Milgamma" gebruiken);
• als de patiënt een staat van depressie heeft;
• met verhoogde speekselvloed;
• voor pijnlijke krampen en pijn in de gewrichten worden pijnstillers voorgeschreven.

Maar geen genezing, geen preventiemethoden kunnen de loop van dit type sclerose niet voorkomen, genezen en vertragen.

Syndroom van amyotrofische laterale sclerose vereist het gebruik van niet alleen medicinale therapieën.

Als een patiënt problemen heeft met het slikken, wordt hij overgebracht naar voedsel met gemalen voedsel, het gebruik van souffles, semi-vloeibare gerechten. Aan het einde van de maaltijd wordt sanatie van de mondholte gehouden. In gevallen van ernstige problemen wordt percutane endoscopische gastrotomie gebruikt, d.w.z. een operatie om de patiënt door een buis te voeden.

Om veneuze trombose in de benen te voorkomen, wordt de patiënt aanbevolen elastische verbanden te gebruiken. Antibiotica worden tijdens infectie voorgeschreven. Een speciale massage voor de benen en dan voor de handen is ook handig.

De motorische symptomen van amyotrofische laterale sclerose kunnen enigszins worden aangepast met behulp van orthopedische apparaten: schoenen, wandelstokken en dan kinderwagens, hoofdhouders en functionele bedden. Dit alles is nodig wanneer bij de patiënt de diagnose ALS wordt gesteld.

Bij ALS leidt de ziekte uiteindelijk tot het feit dat de patiënt een apparaat nodig heeft voor kunstmatige ventilatie van de longen. Dit signaleert de naderende dood van de patiënt. Mechanische ventilatie verlengt de levensduur enige tijd, maar tegelijkertijd is er een periode van lijden. Het is niet langer mogelijk om de patiënt in dit stadium te behandelen.

De diagnose van ALS is een ernstige neurologische aandoening. Patiënten met ALS hebben geen hoop op herstel en overleving. Omdat het belangrijk is om het zieke familielid met zorg en liefde te omringen, en om zijn bestaan ​​zo veel mogelijk te faciliteren.

Symptomatische behandeling van ALS-syndroom

ALS-syndroom (amyotrofische laterale sclerose) is een zeldzame neurologische ziekte. Volgens statistische gegevens is de frequentie van de pathologie 3 personen per 100 duizend.De vorming van degeneratieve-dystrofische abnormaliteiten wordt veroorzaakt door de dood van zenuwaxonen waarlangs impulsen worden overgebracht op spiercellen. Het abnormale proces van vernietiging van neuronen vindt plaats in de hersenschors, hoorns van het (voorste) ruggenmerg. Vanwege het gebrek aan innervatie, spiersamentrekkingen stopt, atrofie en parese ontwikkelen.

De eerste beschreef de ziekte Jean-Martin Charcot, gaf de naam "laterale (laterale) amyotrofe sclerose (ALS)." De studie concludeerde dat in de meeste gevallen de etiologie sporadisch is. Bij 10% van de patiënten was de erfelijke aanleg de oorzaak. Het ontwikkelt zich voornamelijk na 45 jaar, bij vrouwen is het minder vaak voor dan bij mannen. De tweede naam - het syndroom van Lou Gehrig - is gebruikelijk in Engelssprekende staten, toegewezen aan anomalieën ter ere van de beroemde honkbalspeler die door ziekte in 35 jaar zijn carrière in een rolstoel beëindigde.

Classificatie en kenmerken

De classificatie van pathologie hangt af van de locatie van de laesie. Twee soorten neuronen zijn betrokken bij de beweeglijkheid: de belangrijkste, gelegen in de grote hemisferen, en de perifere, gelegen op verschillende niveaus van de wervelkolom. De centrale zendt een impuls naar de secundaire en dit op zijn beurt naar de cellen van de skeletspieren. Het type ALS zal variëren afhankelijk van het centrum waar de transmissie van de motorneuronen is geblokkeerd.

In het beginstadium van het klinische beloop lijken de symptomen gelijk, ongeacht het type: spasmen, gevoelloosheid, spierhypotonie en zwakte van de armen en benen. Veel voorkomende symptomen zijn:

1. Episodische verschijning van krampachtige (pijnlijke snijwonden) in het getroffen deel.
2. De geleidelijke verspreiding van atrofie in alle delen van het lichaam.
3. Stoornis van de motorische functie.

Soorten ziekten verlopen zonder verlies van gevoelige reflexen.

Lumbosacrale vorm

Is een manifestatie van myelopathie (vernietiging van het ruggenmerg), vanwege de dood van perifere neuronen gelegen in de sacrale wervelkolom (voorhoorns). ALS-syndroom gaat gepaard met symptomen:

1. De zwakte van één, dan beide onderste ledematen.
2. Gebrek aan peesreflexen.
3. Vorming van de aanvankelijke spieratrofie, visueel bepaald door de afname in massa ("uitdroging").
4. Golvende fasciculaties.

Het proces omvat de bovenste ledematen met dezelfde manifestaties.

Hals- en borstvorm

Het syndroom wordt gekenmerkt door de dood van axonen van kleine neuronen in het bovenste gedeelte van de wervelkolom, wat leidt tot de manifestatie van tekenen:

• afname van toon in één hand, na verloop van tijd verspreidt het pathologische proces zich naar de tweede;
• er is atrofie van de spieren, vergezeld van parese, fasciculatie;
• vingerkootjes worden misvormd en krijgen de vorm van een "aappenseel";
• er zijn voetafdrukken, gekenmerkt door veranderingen in de motorische functie, spieratrofie ontbreekt.

Een symptoom van een cervicale laesie is een constant gekantelde kop.

Bulbar-vorm

Dit type syndroom wordt gekenmerkt door een ernstig klinisch beloop, motorneuronen sterven af ​​in de hersenschors. De levensverwachting van patiënten met deze vorm is maximaal vijf jaar. Debuut gaat vergezeld van:

• schending van de articulatiefunctie, spraakapparatuur;
• het fixeren van de tong in een bepaalde positie, het is moeilijk voor hen om te bewegen, ritmisch trillen wordt opgemerkt;
• onvrijwillige convulsies van gezichtsspieren;
• slikstoornissen als gevolg van krampen in de slokdarm.

Progressie van amyotrofische laterale sclerose van de bulbaire soort vormt een complete atrofie van de gezichts- en cervicale spieren. De patiënt kan zijn mond niet onafhankelijk openen voor een maaltijd, communicatiemogelijkheden, het vermogen om woorden duidelijk uit te spreken gaat verloren. Het braken en maxillaire reflex neemt toe. Vaak gaat de ziekte verder tegen de achtergrond van onvrijwillig lachen of scheuren.

Hoge vorm

Dit type ALS begint met het verslaan van de centrale neuronen, omvat perifere neuronen in het ontwikkelingsproces. Patiënten met een hoge vorm van het syndroom leven niet in het stadium van verlamming, omdat de spieren van het hart en de ademhalingsorganen snel sterven en abcessen worden gevormd op de aangetaste plaatsen. Een persoon kan niet zelfstandig bewegen, atrofie bedekt de gehele skeletspieren. Parese leidt tot ongecontroleerde ontlasting en plassen.

De conditie wordt verergerd door de constante progressie van het syndroom, in de terminale fase is ademen onmogelijk, ventilatie is vereist met een speciaal apparaat.

oorzaken van

Syndroom van amyotrofische laterale sclerose komt in de meeste gevallen voor met een onbepaalde genese. Bij 10% van de patiënten met deze diagnose was de oorzaak van de ontwikkeling de autosomaal dominante overdracht van het gemuteerde gen van de vorige generatie. De etiologie van de vorming van de ziekte kan een aantal factoren zijn:

1. Besmettelijke laesie van de hersenen, ruggenmergbestendig weinig bestudeerd neurotroop virus.
2. Onvoldoende inname van vitamines (hypovitaminose).
3. Zwangerschap is in staat om het ALS-syndroom bij vrouwen aan te wakkeren.
4. De groei van kankercellen in de longen.
5. Rangeren van de maag.
6. Chronische osteochondrose van de cervicale wervelkolom.

Risico's zijn mensen die constant in contact zijn met geconcentreerde chemicaliën, zware metalen (lood, kwik).

Diagnostische tests

Het onderzoek voorziet in de differentiatie van ALS-syndroom van ALS-ziekte. Onafhankelijke pathologie vindt plaats zonder de interne organen, mentale vermogens of gevoelige reflexen te verstoren. Voor een adequate behandeling is het noodzakelijk om met de diagnose ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten:

• spinale craniovertebrale amyotrofie;
• resterende effecten van polio;
• kwaadaardig lymfoom;
• paraproteïnemie;
• endocrinopathieën;
• cervicale cervicale myelopathie met ALS-syndroom.

Diagnostische maatregelen om de ziekte te bepalen omvatten:

• radiografie op de borst;
• magnetische resonantie beeldvorming van het ruggenmerg, de hersenen;
• elektrocardiogram;
• electroneurogram;
• studies van de mate van functioneren van de schildklier;
• cerebrospinale, lumbale punctie;
• genetische analyse om mutaties te identificeren;
• spirogram;
• laboratoriumtest in de bloedindicator van eiwit, ESR, creatinefosfokinase, ureum.

Effectieve behandelingen

Het is onmogelijk om volledig van de ziekte af te komen, er is geen gepatenteerd medicijn in Rusland dat het mogelijk maakt de klinische ontwikkeling te stoppen. In Europese landen wordt Riluzol gebruikt om de verspreiding van spieratrofie te vertragen. De taak van het hulpmiddel is om de productie van glutamaat te onderdrukken, waarvan de hoge concentratie de hersenneuronen beschadigt. Tests hebben aangetoond dat patiënten die het medicijn innemen een beetje langer leven, maar toch sterven aan ademhalingsproblemen.

De behandeling is symptomatisch, de belangrijkste taak van therapie is het handhaven van de kwaliteit van leven, het vermogen van zelfbediening te verlengen. Naarmate het syndroom zich ontwikkelt, wordt de musculatuur van de organen die verantwoordelijk zijn voor de luchtwegen geleidelijk aangetast. Zuurstoftekort wordt gecompenseerd door het BIPAP-apparaat, IPPV, dat 's nachts wordt gebruikt. De apparatuur vergemakkelijkt de conditie van de patiënt, is gemakkelijk in gebruik en wordt thuis gebruikt. Na volledige atrofie van het ademhalingssysteem van de patiënt wordt overgebracht naar een stationaire ventilatie-eenheid (NIVL).

Conservatieve behandeling van symptomen draagt ​​bij aan:

1. Cupping van toevallen met Carbamazepine, Tizanil, Fenytoïne, Isoptin, Baclofen, injectie van kininesulfaat.
2. Normalisatie van metabolische processen in spiermassa door anticholinesterasemiddelen ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Liponzuur, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", Vitaminen van groep B A, E, C).
3. Verwijderen van fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Verbetering van de slikfunctie (Prozerin, Galantamine).
5. Eliminatie van pijn door de analgetische Fluoxetine gevolgd door overdracht van de patiënt aan morfine.
6. Normalisatie van de hoeveelheid speeksel afgegeven door Buscopan.
7. Verhoogde spiermassa "retabolilom."
8. Verlichten van mentale afwijkingen met antidepressiva (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Indien nodig wordt antibiotische therapie voorgeschreven met de antibiotica Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Ook zijn nootropische geneesmiddelen opgenomen in het verloop van de behandeling: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Patiënten met het ALS-syndroom hebben speciale aanpassingen nodig om het leven gemakkelijker te maken, waaronder:

• geautomatiseerde kinderwagen voor beweging;
• de stoel uitgerust met een droge kast;
• computerprogramma van spraaksynthese;
• bed met een hefmechanisme;
• een apparaat om het gewenste item te nemen;
• orthopedische set (cervicale kraag, banden).

Bij de zorg voor de zieken wordt aandacht besteed aan het dieet, er moeten voldoende mineralen en vitamines in het voedsel zitten. Gerechten met vloeibare consistentie, groenten worden geveegd. Voeding wordt uitgevoerd door een sonde, in moeilijke gevallen wordt de installatie van een gastrostomie weergegeven.

vooruitzicht

Syndroom van laterale amyotrofe sclerose is een ernstige ziekte. De prognose wordt gecompliceerd door de afwezigheid van specifieke medicijnen en de snelle progressie van de anomalie. De toestand van de patiënt hangt af van de vorm en mogelijkheid van het stoppen van de symptomen. Fatale uitkomst treedt in elk geval op, maar als het lumbosacrale syndroom de bulbaire vorm bereikt, is de levensverwachting niet langer dan twee jaar. In het geval van een genetische mutatie is de ontwikkeling van de anomalie niet zo snel, met de juiste zorg kan een persoon tot 12 jaar leven vanaf het moment van het UAS-debuut.

Wat is een diagnose van ALS?

Amyotrofische laterale sclerose (andere namen voor ALS, de ziekte van Charcot, Lou Gehrig) is een progressieve pathologie van het zenuwstelsel, die ongeveer 350 duizend mensen wereldwijd treft, met ongeveer 100 duizend nieuwe gevallen die elk jaar worden gediagnosticeerd. Dit is een van de meest voorkomende motorische stoornissen die leidt tot ernstige gevolgen en overlijden. Welke factoren beïnvloeden de ontwikkeling van de ziekte en is het mogelijk om de ontwikkeling van complicaties te voorkomen?

Oorzaken van ALS-ontwikkeling

Lange tijd was de pathogenese van de ziekte onbekend, maar met de hulp van talrijke studies konden wetenschappers de nodige informatie verkrijgen. Het mechanisme van ontwikkeling van het pathologische proces bij ALS is een mutatie in de schending van een complex systeem van recycling van eiwitverbindingen die zich in de zenuwcellen van de hersenen en het ruggenmerg bevinden, waardoor ze verliezen aan regeneratie en normaal functioneren.

Er zijn twee vormen van ALS - erfelijk en sporadisch. In het eerste geval ontwikkelt de pathologie zich bij mensen met een belaste familiegeschiedenis, in de aanwezigheid van laterale vruchtwater-sclerose of frontale-temporale dementie bij naaste familieleden. De overgrote meerderheid van de patiënten (in 90-95% van de gevallen) wordt gediagnosticeerd met een sporadische vorm van amyotrofe sclerose, die optreedt als gevolg van onverklaarde factoren. Er is een verband gelegd tussen mechanische letsels, legerdienst, intense ladingen en de effecten van schadelijke stoffen op het lichaam, maar we kunnen niet spreken over de exacte oorzaken van ALS.

Interessant: de beroemdste patiënt met amyotrofische laterale sclerose vandaag is de natuurkundige Stephen Hawking - het pathologische proces ontwikkelde zich toen hij 21 jaar oud was. Op dit moment was hij 76 jaar oud en de enige spier die hij kan beheersen, is de wangspier.

Symptomen van ALS

In de regel wordt de ziekte gediagnosticeerd op volwassen leeftijd (na 40 jaar) en het risico om ziek te worden is niet afhankelijk van geslacht, leeftijd, etnische groep of andere factoren. Soms zijn er gevallen van juveniele pathologie, die wordt waargenomen bij jonge mensen. In de eerste stadia is ALS asymptomatisch, waarna de patiënt lichte krampen, gevoelloosheid, spiertrekkingen en spierzwakte begint te krijgen.

Pathologie kan elk deel van het lichaam beïnvloeden, maar meestal (in 75% van de gevallen) begint het vanaf de onderste ledematen - de patiënt voelt zich zwak in het enkelgewricht, waardoor ze tijdens het lopen struikelen. Als de manifestatie van tekens begint met de bovenste ledematen, verliest de persoon flexibiliteit en kracht in de handen en vingers. De ledemaat wordt dunner, de spieren beginnen te atrofiëren en de arm wordt als een vogelpoot. Een van de kenmerkende kenmerken van ALS is de asymmetrie van de manifestaties, dat wil zeggen, eerst ontwikkelen de symptomen zich aan de ene kant van het lichaam en na een tijdje aan de andere kant.

Bovendien kan de ziekte optreden in de vorm van bulbbar - het spraakapparaat beïnvloeden, waarna er problemen zijn met de slikfunctie, er is een sterke kwijling. De spieren die verantwoordelijk zijn voor de kauwfunctie en gezichtsuitdrukkingen worden later aangetast, waardoor de patiënt gezichtsuitdrukkingen verliest - niet in staat zijn wangen op te blazen, zijn lippen te bewegen, soms stopt hij zijn hoofd normaal te houden. Geleidelijk aan verspreidt het pathologische proces zich naar het hele lichaam, een volledige parese van spieren en immobilisatie vindt plaats. Er is bijna geen pijn bij mensen met ALS-diagnose - in sommige gevallen manifesteren ze zich 's nachts en zijn ze geassocieerd met slechte mobiliteit en hoge spasticiteit van de gewrichten.

Table. De belangrijkste vormen van pathologie.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen, principes van diagnose en behandeling

Amyotrofische laterale sclerose (ALS, motorische motorneuronziekte, ziekte van Charcot) is een zelden voorkomende pathologie van het zenuwstelsel, waarbij een persoon spierzwakte en atrofie ontwikkelt, die onvermijdelijk voortschrijden en tot de dood leiden. U hebt al kennis genomen van de oorzaken en het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte uit het vorige artikel, laten we nu praten over de symptomen, methoden voor diagnose en behandeling van ALS.

Symptomen van ALS

Om erachter te komen welke klinische verschijnselen de ziekte van Charcot kan hebben, moet men begrijpen wat centrale en perifere motorneuronen zijn.

De centrale motoneuron bevindt zich in de hersenschors. Als het wordt beïnvloed, ontwikkelt zich spierzwakte (parese) in combinatie met een toename in spierspanning, toename van reflexen, die worden gecontroleerd door een neurologische hamer wanneer bekeken, pathologische symptomen verschijnen (een specifieke reactie van de ledematen op bepaalde stimuli, bijvoorbeeld verlenging van de 1e teen bij beroerte-irritatie buitenkant van de voet, enz.).

Het perifere motorneuron bevindt zich in de hersenstam en op verschillende niveaus van het ruggenmerg (cervicaal, thoracaal, lumbosacraal), d.w.z. onder de centrale. Met de degeneratie van dit motorneuron ontwikkelt zich ook spierzwakte, maar dit gaat gepaard met een afname van de reflexen, een afname in spierspanning, de afwezigheid van pathologische symptomen en de ontwikkeling van spieratrofie die wordt geïnnerveerd door dit motorneuron.

De centrale motoneuron stuurt impulsen naar het perifere, en dat naar de spier, en de spier als reactie daarop wordt verminderd. In het geval van UAS wordt in sommige fasen de transmissie van de impuls geblokkeerd.

Bij amyotrofische laterale sclerose kan zowel centraal als perifere motoneuron worden beïnvloed, en in verschillende combinaties en op verschillende niveaus (er is bijvoorbeeld een degeneratie van het centrale motoneuron en perifeer op cervicaal niveau of alleen perifeer op het lumbosacraal niveau aan het begin van de ziekte). Het hangt er van af welke symptomen de patiënt zal hebben.

De volgende vormen van ALS worden onderscheiden:

• lumbosacrale;
• cervicaal-thoracaal;
• bulbaire: met een perifere motorneuron in de hersenstam;
• hoog: met de nederlaag van de centrale motorneuron.

Deze classificatie is gebaseerd op de bepaling van de voorkeurstekens van de laesie van een van de neuronen aan het begin van de ziekte. Omdat de ziekte blijft bestaan, verliest deze zijn betekenis, omdat steeds meer nieuwe motorneuronen op verschillende niveaus bij het pathologische proces betrokken zijn. Maar zo'n verdeling speelt een rol bij het vaststellen van de diagnose (is het überhaupt voor ALS?) En het bepalen van de prognose voor het leven (hoeveel wordt er vermoedelijk overgelaten aan de patiënt om te leven).

Veel voorkomende symptomen die kenmerkend zijn voor elke vorm van amyotrofische laterale sclerose zijn:

• vooral motorische storingen;
• gebrek aan sensorische stoornissen;
• gebrek aan aandoeningen van het plassen en ontlasting;
• de gestage progressie van de ziekte met het vangen van nieuwe spierarrays tot volledige onbeweeglijkheid;
• de aanwezigheid van periodieke pijnlijke krampen in de aangetaste delen van het lichaam, ze worden krampachtig genoemd.

Lumbosacrale vorm

Met deze vorm van de ziekte zijn er twee opties:

• de ziekte begint alleen met de nederlaag van de perifere motoneuron, gelegen in de voorhoorns van het lumbosacrale ruggenmerg. In dit geval ontwikkelt de patiënt spierzwakte in één been, dan neemt het in de andere, peesreflexen (knie, achilles) af, neemt de spiertonus in de benen af, atrofiëren zich geleidelijk (het lijkt op beenvermindering, alsof het uitdroogt). Tegelijkertijd worden fasciculaties waargenomen in de benen - onwillekeurige spiertrekkingen met een kleine amplitude ("golven" van spieren, spieren "bewegen"). Dan zijn de spieren van de handen betrokken bij het proces, worden reflexen ook verminderd en worden atrofieën gevormd. Het proces gaat hoger - de bulbaire groep van motorneuronen is erbij betrokken. Dit leidt tot het optreden van symptomen zoals het slikken wanorde, vage en onduidelijke spraak, nasale tone of voice, uitdunnen van de taal. Er is kokhalzen tijdens het eten, de onderkaak begint te zakken, problemen met kauwen verschijnen. De tong heeft ook fasciculaties;
• aan het begin van de ziekte worden tekenen van gelijktijdige beschadiging van de centrale en perifere motoneuronen, die zorgen voor beweging in de benen, gedetecteerd. Tegelijkertijd wordt zwakte in de benen gecombineerd met een toename van de reflexen, een toename in spiertonus en spieratrofie. Er verschijnen pathologische stopsymptomen van Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky en anderen. Vervolgens zijn motorneuronen van de hersenen betrokken. Verschijnen spraak, slikken, kauwen, spiertrekkingen in de taal. Gedwongen gelach en gehuil.

Hals- en borstvorm

Het kan ook op twee manieren debuut:

• schade alleen aan de perifere motoneuron - parese, atrofie en fasciculatie verschijnen, vermindering van de toon in één hand. Na een paar maanden komen dezelfde symptomen voor in een andere hand. Handen hebben de vorm van een "apenpoot". Gelijktijdig worden een toename van reflexen, pathologische stopborden zonder atrofie gedetecteerd in de onderste ledematen. Geleidelijk neemt de spierkracht af in de benen, het bulbaire deel van de hersenen is betrokken bij het proces. En dan vervaagde spraak, problemen met slikken, parese en fasciculatie van de tong join. Zwakte in de nekspieren komt tot uiting door het ophangen van het hoofd;
• gelijktijdige schade aan de centrale en perifere motoneuronen. Tegelijkertijd zijn atrofieën en verhoogde reflexen met pathologische handtekens aanwezig in de handen, in de benen - een toename van reflexen, een afname in kracht en pathologisch stoppen van de symptomen bij afwezigheid van atrofie. Later wordt de bulbsectie beïnvloed.

Bulbar-vorm

In deze vorm van de ziekte zijn de eerste symptomen van een perifere motorneuron laesie in de hersenstam gewrichtsaandoeningen, kokhalzen tijdens het eten, nasale stemmen, atrofie en fasciculaties van de tong. Taalbewegingen zijn moeilijk. Als de centrale motoneuron ook wordt beïnvloed, omvatten deze symptomen ook een toename van de keelholte en mandibulaire reflexen, gewelddadig gelach en huilen. De propreflex stijgt.

In de handen naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt parese gevormd met atrofische veranderingen, een toename in reflexen, een toename in tonus en pathologische voetafdrukken. Soortgelijke veranderingen vinden plaats in de benen, maar iets later.

Hoge vorm

Dit is een type van amyotrofische laterale sclerose, wanneer de ziekte voortgaat met een primaire laesie van het centrale motorneuron. Tegelijkertijd worden parese met een toename in spierspanning en pathologische symptomen gevormd in alle spieren van de romp en ledematen.

Met een hoge vorm verschijnen, naast motorische stoornissen, stoornissen in de mentale sfeer: geheugen, denken wordt verstoord en intellectuele indicatoren nemen af. Soms bereiken deze aandoeningen het niveau van dementie (dementie), maar dit gebeurt in 5% van alle gevallen van amyotrofische laterale sclerose.

Bulbar en hoge vormen van ALS zijn prognostisch ongunstig. Patiënten met dit begin van de ziekte hebben een kortere levensverwachting in vergelijking met de cervicothoracale en lumbosacrale vormen.

Wat ook de eerste manifestaties van de ziekte zijn, het gaat gestaag vooruit. Parese in verschillende ledematen leidt tot een schending van het vermogen om zelfstandig te bewegen, zichzelf te handhaven. Betrokkenheid van de ademhalingsspieren in het proces leidt eerst tot het optreden van kortademigheid tijdens fysieke inspanning, dan wordt de dyspneu al in rust verstoord en verschijnen episodes van acuut gebrek aan lucht. In de terminale stadia is spontane ademhaling eenvoudigweg onmogelijk: patiënten hebben voortdurend kunstmatige beademing van de longen nodig.

In zeldzame gevallen kunnen urinaire stoornissen in de vorm van een vertraging of urine-incontinentie het einde van de ziekte vergezellen. Wanneer ALS vroeg genoeg impotentie ontwikkelt.

In verband met een overtreding van kauwen en slikken, spieratrofie, verliezen patiënten veel gewicht. Spieratrofie wordt gedetecteerd door de omtrek van de ledematen op symmetrische plaatsen te meten. Als het verschil tussen de rechter- en linkerzijde meer dan 1,5 cm is, geeft dit de aanwezigheid van atrofie aan. Pijn syndroom bij ALS wordt geassocieerd met stijfheid van de gewrichten als gevolg van parese, langdurige onbeweeglijkheid van de getroffen delen van het lichaam, krampen.

Aangezien ALS de strakheid van de mondholte schaadt, de onderkaak en het hoofd naar beneden hangen, gaat dit gepaard met constant kwijlen, wat zeer onplezierig is voor de patiënt (in het bijzonder gezien het feit dat in de meeste gevallen gezond verstand en een adequate perceptie van hun toestand aanhouden tot het eindstadium van de ziekte ), het wekt de indruk van een geesteszieke persoon. Dit feit draagt ​​bij aan de vorming van depressie.

ALS gaat gepaard met vegetatieve stoornissen: overmatig zweten, vettigheid van het gezicht, verkleuring van de huid, ledematen worden koud aanvoelend.

De levensverwachting van een patiënt met ALS is volgens verschillende bronnen 2 tot 12 jaar, maar meer dan 90% van de patiënten sterft binnen 5 jaar na de diagnose. In het terminale stadium van de ziekte zijn de patiënten volledig bedlegerig en wordt de ademhaling ondersteund door een kunstmatig longventilatie-apparaat. De doodsoorzaak van dergelijke patiënten kan ademstilstand zijn, de toevoeging van complicaties zoals pneumonie, trombo-embolie, decubitusinfectie met generalisatie van infectie.

Principes van diagnose

Over de hele wereld voor de diagnose van UAS is een aantal functies vereist:

• klinische symptomen van centrale motorische beschadiging (pathologische hand- en voetklachten, toename van lactatie-reflexen, verhoogde spierspanning);
• klinische tekenen van perifere neuronschade, bevestigd door elektrofysiologische onderzoeksmethoden (elektromyografie),
  pathologische gegevens (biopsie);
• gestage progressie van de ziekte met de betrokkenheid van nieuwe spierarrays.

Er is een speciale rol weggelegd voor de uitsluiting van andere ziekten die symptomen kunnen vertonen die vergelijkbaar zijn met ALS.

Als u amyotrofische laterale sclerose vermoedt na zorgvuldige verzameling van klachten, worden anamnese en neurologisch onderzoek van de patiënt getoond:

• elektromyografie (EMG);
• magnetische resonantie beeldvorming (MRI);
• laboratoriumtests (bepaling van de concentratie van CPK, AlAT, AsAT, creatininegehalte);
• onderzoek van hersenvocht (hersenvocht);
• moleculaire genetische analyse.

Voor de diagnose van amyotrofische laterale sclerose wordt naaldvormige EMG gebruikt. In het geval van ALS worden tekenen van spierdenveratie onthuld, dat wil zeggen dat de aangetaste spier geen functionerende verbinding heeft met neuronen en hun processen. Dit wordt een bevestiging van de nederlaag van de centrale motoneuron. Een ander symptoom is het fasciculatiepotentieel van EMG. Het moet bekend zijn dat het potentieel van fasciculaties ook kan worden gevonden bij gezonde mensen, maar ze verschillen in een aantal signalen van de pathologische (die kunnen worden bepaald door EMG).

MRI van de hersenen en het ruggenmerg wordt gebruikt bij de diagnose om ziekten te identificeren die de symptomen van ALS kunnen "simuleren", maar die te genezen zijn, in tegenstelling tot ALS. Tekenen die de aanwezigheid van ALS bevestigen tijdens MRI zijn atrofie van de motorische cortex van de hersenen, degeneratie van de piramidale banen (paden die de centrale motorneuron verbinden met de perifere).

Met ALS in het bloed is er een toename van het gehalte aan CK (creatinefosfokinase) met 2-9 maal vergeleken met de norm. Dit is een enzym dat vrijkomt bij het afbreken van spiervezels. Om dezelfde reden nemen de indicatoren van ALT, AsAt en creatinine licht toe.

In de cerebrospinale vloeistof tijdens ALS iets verhoogd eiwitgehalte (tot 1 g / l).

Moleculair genetische analyse kan een genmutatie onthullen in chromosoom 21, dat verantwoordelijk is voor superoxide dismutase-1. Dit is de meest informatieve methode voor alle laboratoriumtests.

behandeling

Helaas is amyotrofische laterale sclerose een ongeneeslijke ziekte. Dat wil zeggen, vandaag is er geen manier om de progressie van de ziekte lang te vertragen (of te stoppen).

Tot nu toe is het enige medicijn dat op betrouwbare wijze het leven verlengt voor patiënten met ALS gesynthetiseerd. Deze stof die de afgifte van glutamaat verhindert, is Riluzole. Het moet continu 100 mg per dag worden ingenomen. Riluzole verhoogt echter de levensverwachting gemiddeld met slechts 3 maanden. Het is voornamelijk geïndiceerd voor patiënten bij wie de ziekte minder dan 5 jaar bestaat, met onafhankelijke ademhaling (het volume van de geforceerde vitale capaciteit van de longen is ten minste 60%). Bij het voorschrijven hiervan moeten bijwerkingen in de vorm van geneesmiddelhepatitis worden overwogen. Daarom dienen patiënten die Riluzole krijgen, de leverfunctie 1 keer in 3 maanden te testen.

Symptomatische therapie is geïndiceerd voor alle patiënten die lijden aan ALS. Het doel is om het lijden te verlichten, de kwaliteit van leven te verbeteren en de behoefte aan zorg buitenshuis te minimaliseren.

Symptomatische behandeling is vereist voor de volgende aandoeningen:

• tijdens fasciculaties, krampachtig - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• om het spiermetabolisme te verbeteren - Berlithion (Espa-Lipon, Liponzuur), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depressies - Fluoxetine (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
• om het metabolisme in neuronen te verbeteren - vitamine B complexcomplexen (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• met kwijlen - Atropine wordt in de mond gedruppeld, Amitriptyline-tabletten worden ingeslikt, mechanische reiniging van de mondholte, het gebruik van draagbare zuigkracht, botulinumtoxine-injectie in de speekselklieren, bestraling van de speekselklieren.

Veel symptomen van amyotrofische laterale sclerose vereisen niet-medicamenteuze werkingsmethoden.

Wanneer een patiënt moeite heeft met het inslikken van voedsel, is het noodzakelijk om over te schakelen naar maaltijden met puree en gemalen gerechten, souffles, aardappelpuree, halfvloeibare granen te gebruiken. Na elke maaltijd moet worden uitgevoerd revalidatie van de mondholte. Als voedselinname zo moeilijk wordt dat de patiënt wordt gedwongen om meer dan 20 minuten te eten te nemen, als hij niet meer dan 1 l vloeistof per dag kan drinken, en ook met een progressief gewichtsverlies van meer dan 2% per maand, dan moet u nadenken over het uitvoeren van percutane endoscopische gastrostomie. Dit is een operatie waarna voedsel het lichaam binnenkomt via een buis die in het abdominale gebied wordt gefokt. Als de patiënt het er niet mee eens is om een ​​dergelijke operatie uit te voeren en voedselinname helemaal niet meer mogelijk is, moet er worden overgeschakeld naar sondevoeding (een sonde wordt via de mond ingebracht in de maag waardoor voedsel wordt gegoten). U kunt parenteraal (intraveneus) of rectaal (via het rectum) stroom gebruiken. Met deze methoden kunnen patiënten niet van honger sterven.

Stoornissen in de spraak bemoeilijken de sociale aanpassing van de patiënt aanzienlijk. Na verloop van tijd kan spraak zo onbegrijpelijk worden dat verbaal contact eenvoudig onmogelijk is. In dit geval elektronische schrijfmachines helpen. In het buitenland gebruikt u de tekenset van de computersysteemkarakterset op de oogbollen.

Om diepe veneuze trombose van de onderste ledematen te voorkomen, moet de patiënt elastische verbanden gebruiken. Wanneer infectieuze complicaties verschijnen, zijn antibiotica aangewezen.

De motorische symptomen kunnen gedeeltelijk worden gecorrigeerd met speciale orthopedische apparaten. Om te blijven lopen, past u orthopedische schoenen, stokken, wandelaars en latere kinderwagens toe. Gebruik bij het ophangen van de kop een halfharde of stijve hoofdsteun. In de late stadia van de ziekte heeft de patiënt een functioneel bed nodig.

Een van de meest ernstige symptomen bij ALS is ademhalingsfalen. Wanneer het zuurstofgehalte in het bloed daalt tot kritisch en ernstig ademhalingsfalen zich ontwikkelt, is het gebruik van periodieke niet-invasieve beademingsapparatuur aangewezen. Ze kunnen thuis door patiënten worden gebruikt, maar vanwege hun hoge kosten zijn ze ontoegankelijk. Als de noodzaak voor interventie in het ademhalingsproces 20 uur per dag overschrijdt, wordt de patiënt een tracheostoma en kunstmatige longventilatie (ALV) getoond. Het moment waarop de patiënt een beademingsapparaat begint te gebruiken, is van cruciaal belang, omdat het de naderende dood aangeeft. De kwestie van het overbrengen van een patiënt naar mechanische ventilatie is erg moeilijk vanuit het oogpunt van medische ethiek. Deze manipulatie redt het leven enige tijd, maar tegelijkertijd verlengt het het lijden, omdat ALS-patiënten nog heel lang rationeel blijven.

Amyotrofische laterale sclerose is een ernstige neurologische ziekte die tegenwoordig vrijwel geen kans voor de patiënt biedt. Het is erg belangrijk om niet te worden verward met de diagnose. Effectieve behandeling van deze ziekte bestaat nog niet. Het hele scala aan maatregelen, zowel medisch als sociaal, geïmplementeerd in het geval van ALS, moet gericht zijn op het verzekeren van de meest volledige levensduur van de patiënt.

Eerste medische kanaal, lezing over "amyotrofische laterale sclerose". Leest Levitsky Gleb Nikolaevich