Amyotrofische laterale sclerose: symptomen, principes van diagnose en behandeling

Amyotrofische laterale sclerose (ALS, motorische motorneuronziekte, ziekte van Charcot) is een zelden voorkomende pathologie van het zenuwstelsel, waarbij een persoon spierzwakte en atrofie ontwikkelt, die onvermijdelijk voortschrijden en tot de dood leiden. U hebt al kennis genomen van de oorzaken en het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte uit het vorige artikel, laten we nu praten over de symptomen, methoden voor diagnose en behandeling van ALS.

Symptomen van ALS

Om erachter te komen welke klinische verschijnselen de ziekte van Charcot kan hebben, moet men begrijpen wat centrale en perifere motorneuronen zijn.

De centrale motoneuron bevindt zich in de hersenschors. Als het wordt beïnvloed, ontwikkelt zich spierzwakte (parese) in combinatie met een toename in spierspanning, toename van reflexen, die worden gecontroleerd door een neurologische hamer wanneer bekeken, pathologische symptomen verschijnen (een specifieke reactie van de ledematen op bepaalde stimuli, bijvoorbeeld verlenging van de 1e teen bij beroerte-irritatie buitenkant van de voet, enz.).

Het perifere motorneuron bevindt zich in de hersenstam en op verschillende niveaus van het ruggenmerg (cervicaal, thoracaal, lumbosacraal), d.w.z. onder de centrale. Met de degeneratie van dit motorneuron ontwikkelt zich ook spierzwakte, maar dit gaat gepaard met een afname van de reflexen, een afname in spierspanning, de afwezigheid van pathologische symptomen en de ontwikkeling van spieratrofie die wordt geïnnerveerd door dit motorneuron.

De centrale motoneuron stuurt impulsen naar het perifere, en dat naar de spier, en de spier als reactie daarop wordt verminderd. In het geval van UAS wordt in sommige fasen de transmissie van de impuls geblokkeerd.

Bij amyotrofische laterale sclerose kan zowel centraal als perifere motoneuron worden beïnvloed, en in verschillende combinaties en op verschillende niveaus (er is bijvoorbeeld een degeneratie van het centrale motoneuron en perifeer op cervicaal niveau of alleen perifeer op het lumbosacraal niveau aan het begin van de ziekte). Het hangt er van af welke symptomen de patiënt zal hebben.

De volgende vormen van ALS worden onderscheiden:

• lumbosacrale;
• cervicaal-thoracaal;
• bulbaire: met een perifere motorneuron in de hersenstam;
• hoog: met de nederlaag van de centrale motorneuron.

Deze classificatie is gebaseerd op de bepaling van de voorkeurstekens van de laesie van een van de neuronen aan het begin van de ziekte. Omdat de ziekte blijft bestaan, verliest deze zijn betekenis, omdat steeds meer nieuwe motorneuronen op verschillende niveaus bij het pathologische proces betrokken zijn. Maar zo'n verdeling speelt een rol bij het vaststellen van de diagnose (is het überhaupt voor ALS?) En het bepalen van de prognose voor het leven (hoeveel wordt er vermoedelijk overgelaten aan de patiënt om te leven).

Veel voorkomende symptomen die kenmerkend zijn voor elke vorm van amyotrofische laterale sclerose zijn:

• vooral motorische storingen;
• gebrek aan sensorische stoornissen;
• gebrek aan aandoeningen van het plassen en ontlasting;
• de gestage progressie van de ziekte met het vangen van nieuwe spierarrays tot volledige onbeweeglijkheid;
• de aanwezigheid van periodieke pijnlijke krampen in de aangetaste delen van het lichaam, ze worden krampachtig genoemd.

Lumbosacrale vorm

Met deze vorm van de ziekte zijn er twee opties:

• de ziekte begint alleen met de nederlaag van de perifere motoneuron, gelegen in de voorhoorns van het lumbosacrale ruggenmerg. In dit geval ontwikkelt de patiënt spierzwakte in één been, dan neemt het in de andere, peesreflexen (knie, achilles) af, neemt de spiertonus in de benen af, atrofiëren zich geleidelijk (het lijkt op beenvermindering, alsof het uitdroogt). Tegelijkertijd worden fasciculaties waargenomen in de benen - onwillekeurige spiertrekkingen met een kleine amplitude ("golven" van spieren, spieren "bewegen"). Dan zijn de spieren van de handen betrokken bij het proces, worden reflexen ook verminderd en worden atrofieën gevormd. Het proces gaat hoger - de bulbaire groep van motorneuronen is erbij betrokken. Dit leidt tot het optreden van symptomen zoals het slikken wanorde, vage en onduidelijke spraak, nasale tone of voice, uitdunnen van de taal. Er is kokhalzen tijdens het eten, de onderkaak begint te zakken, problemen met kauwen verschijnen. De tong heeft ook fasciculaties;
• aan het begin van de ziekte worden tekenen van gelijktijdige beschadiging van de centrale en perifere motoneuronen, die zorgen voor beweging in de benen, gedetecteerd. Tegelijkertijd wordt zwakte in de benen gecombineerd met een toename van de reflexen, een toename in spiertonus en spieratrofie. Er verschijnen pathologische stopsymptomen van Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky en anderen. Vervolgens zijn motorneuronen van de hersenen betrokken. Verschijnen spraak, slikken, kauwen, spiertrekkingen in de taal. Gedwongen gelach en gehuil.

Hals- en borstvorm

Het kan ook op twee manieren debuut:

• schade alleen aan de perifere motoneuron - parese, atrofie en fasciculatie verschijnen, vermindering van de toon in één hand. Na een paar maanden komen dezelfde symptomen voor in een andere hand. Handen hebben de vorm van een "apenpoot". Gelijktijdig worden een toename van reflexen, pathologische stopborden zonder atrofie gedetecteerd in de onderste ledematen. Geleidelijk neemt de spierkracht af in de benen, het bulbaire deel van de hersenen is betrokken bij het proces. En dan vervaagde spraak, problemen met slikken, parese en fasciculatie van de tong join. Zwakte in de nekspieren komt tot uiting door het ophangen van het hoofd;
• gelijktijdige schade aan de centrale en perifere motoneuronen. Tegelijkertijd zijn atrofieën en verhoogde reflexen met pathologische handtekens aanwezig in de handen, in de benen - een toename van reflexen, een afname in kracht en pathologisch stoppen van de symptomen bij afwezigheid van atrofie. Later wordt de bulbsectie beïnvloed.

Bulbar-vorm

In deze vorm van de ziekte zijn de eerste symptomen van een perifere motorneuron laesie in de hersenstam gewrichtsaandoeningen, kokhalzen tijdens het eten, nasale stemmen, atrofie en fasciculaties van de tong. Taalbewegingen zijn moeilijk. Als de centrale motoneuron ook wordt beïnvloed, omvatten deze symptomen ook een toename van de keelholte en mandibulaire reflexen, gewelddadig gelach en huilen. De propreflex stijgt.

In de handen naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt parese gevormd met atrofische veranderingen, een toename in reflexen, een toename in tonus en pathologische voetafdrukken. Soortgelijke veranderingen vinden plaats in de benen, maar iets later.

Hoge vorm

Dit is een type van amyotrofische laterale sclerose, wanneer de ziekte voortgaat met een primaire laesie van het centrale motorneuron. Tegelijkertijd worden parese met een toename in spierspanning en pathologische symptomen gevormd in alle spieren van de romp en ledematen.

Met een hoge vorm verschijnen, naast motorische stoornissen, stoornissen in de mentale sfeer: geheugen, denken wordt verstoord en intellectuele indicatoren nemen af. Soms bereiken deze aandoeningen het niveau van dementie (dementie), maar dit gebeurt in 5% van alle gevallen van amyotrofische laterale sclerose.

Bulbar en hoge vormen van ALS zijn prognostisch ongunstig. Patiënten met dit begin van de ziekte hebben een kortere levensverwachting in vergelijking met de cervicothoracale en lumbosacrale vormen.

Wat ook de eerste manifestaties van de ziekte zijn, het gaat gestaag vooruit. Parese in verschillende ledematen leidt tot een schending van het vermogen om zelfstandig te bewegen, zichzelf te handhaven. Betrokkenheid van de ademhalingsspieren in het proces leidt eerst tot het optreden van kortademigheid tijdens fysieke inspanning, dan wordt de dyspneu al in rust verstoord en verschijnen episodes van acuut gebrek aan lucht. In de terminale stadia is spontane ademhaling eenvoudigweg onmogelijk: patiënten hebben voortdurend kunstmatige beademing van de longen nodig.

In zeldzame gevallen kunnen urinaire stoornissen in de vorm van een vertraging of urine-incontinentie het einde van de ziekte vergezellen. Wanneer ALS vroeg genoeg impotentie ontwikkelt.

In verband met een overtreding van kauwen en slikken, spieratrofie, verliezen patiënten veel gewicht. Spieratrofie wordt gedetecteerd door de omtrek van de ledematen op symmetrische plaatsen te meten. Als het verschil tussen de rechter- en linkerzijde meer dan 1,5 cm is, geeft dit de aanwezigheid van atrofie aan. Pijn syndroom bij ALS wordt geassocieerd met stijfheid van de gewrichten als gevolg van parese, langdurige onbeweeglijkheid van de getroffen delen van het lichaam, krampen.

Aangezien ALS de strakheid van de mondholte schaadt, de onderkaak en het hoofd naar beneden hangen, gaat dit gepaard met constant kwijlen, wat zeer onplezierig is voor de patiënt (in het bijzonder gezien het feit dat in de meeste gevallen gezond verstand en een adequate perceptie van hun toestand aanhouden tot het eindstadium van de ziekte ), het wekt de indruk van een geesteszieke persoon. Dit feit draagt ​​bij aan de vorming van depressie.

ALS gaat gepaard met vegetatieve stoornissen: overmatig zweten, vettigheid van het gezicht, verkleuring van de huid, ledematen worden koud aanvoelend.

De levensverwachting van een patiënt met ALS is volgens verschillende bronnen 2 tot 12 jaar, maar meer dan 90% van de patiënten sterft binnen 5 jaar na de diagnose. In het terminale stadium van de ziekte zijn de patiënten volledig bedlegerig en wordt de ademhaling ondersteund door een kunstmatig longventilatie-apparaat. De doodsoorzaak van dergelijke patiënten kan ademstilstand zijn, de toevoeging van complicaties zoals pneumonie, trombo-embolie, decubitusinfectie met generalisatie van infectie.

Principes van diagnose

Over de hele wereld voor de diagnose van UAS is een aantal functies vereist:

• klinische symptomen van centrale motorische beschadiging (pathologische hand- en voetklachten, toename van lactatie-reflexen, verhoogde spierspanning);
• klinische tekenen van perifere neuronschade, bevestigd door elektrofysiologische onderzoeksmethoden (elektromyografie),
  pathologische gegevens (biopsie);
• gestage progressie van de ziekte met de betrokkenheid van nieuwe spierarrays.

Er is een speciale rol weggelegd voor de uitsluiting van andere ziekten die symptomen kunnen vertonen die vergelijkbaar zijn met ALS.

Als u amyotrofische laterale sclerose vermoedt na zorgvuldige verzameling van klachten, worden anamnese en neurologisch onderzoek van de patiënt getoond:

• elektromyografie (EMG);
• magnetische resonantie beeldvorming (MRI);
• laboratoriumtests (bepaling van de concentratie van CPK, AlAT, AsAT, creatininegehalte);
• onderzoek van hersenvocht (hersenvocht);
• moleculaire genetische analyse.

Voor de diagnose van amyotrofische laterale sclerose wordt naaldvormige EMG gebruikt. In het geval van ALS worden tekenen van spierdenveratie onthuld, dat wil zeggen dat de aangetaste spier geen functionerende verbinding heeft met neuronen en hun processen. Dit wordt een bevestiging van de nederlaag van de centrale motoneuron. Een ander symptoom is het fasciculatiepotentieel van EMG. Het moet bekend zijn dat het potentieel van fasciculaties ook kan worden gevonden bij gezonde mensen, maar ze verschillen in een aantal signalen van de pathologische (die kunnen worden bepaald door EMG).

MRI van de hersenen en het ruggenmerg wordt gebruikt bij de diagnose om ziekten te identificeren die de symptomen van ALS kunnen "simuleren", maar die te genezen zijn, in tegenstelling tot ALS. Tekenen die de aanwezigheid van ALS bevestigen tijdens MRI zijn atrofie van de motorische cortex van de hersenen, degeneratie van de piramidale banen (paden die de centrale motorneuron verbinden met de perifere).

Met ALS in het bloed is er een toename van het gehalte aan CK (creatinefosfokinase) met 2-9 maal vergeleken met de norm. Dit is een enzym dat vrijkomt bij het afbreken van spiervezels. Om dezelfde reden nemen de indicatoren van ALT, AsAt en creatinine licht toe.

In de cerebrospinale vloeistof tijdens ALS iets verhoogd eiwitgehalte (tot 1 g / l).

Moleculair genetische analyse kan een genmutatie onthullen in chromosoom 21, dat verantwoordelijk is voor superoxide dismutase-1. Dit is de meest informatieve methode voor alle laboratoriumtests.

behandeling

Helaas is amyotrofische laterale sclerose een ongeneeslijke ziekte. Dat wil zeggen, vandaag is er geen manier om de progressie van de ziekte lang te vertragen (of te stoppen).

Tot nu toe is het enige medicijn dat op betrouwbare wijze het leven verlengt voor patiënten met ALS gesynthetiseerd. Deze stof die de afgifte van glutamaat verhindert, is Riluzole. Het moet continu 100 mg per dag worden ingenomen. Riluzole verhoogt echter de levensverwachting gemiddeld met slechts 3 maanden. Het is voornamelijk geïndiceerd voor patiënten bij wie de ziekte minder dan 5 jaar bestaat, met onafhankelijke ademhaling (het volume van de geforceerde vitale capaciteit van de longen is ten minste 60%). Bij het voorschrijven hiervan moeten bijwerkingen in de vorm van geneesmiddelhepatitis worden overwogen. Daarom dienen patiënten die Riluzole krijgen, de leverfunctie 1 keer in 3 maanden te testen.

Symptomatische therapie is geïndiceerd voor alle patiënten die lijden aan ALS. Het doel is om het lijden te verlichten, de kwaliteit van leven te verbeteren en de behoefte aan zorg buitenshuis te minimaliseren.

Symptomatische behandeling is vereist voor de volgende aandoeningen:

• tijdens fasciculaties, krampachtig - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• om het spiermetabolisme te verbeteren - Berlithion (Espa-Lipon, Liponzuur), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depressies - Fluoxetine (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
• om het metabolisme in neuronen te verbeteren - vitamine B complexcomplexen (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• met kwijlen - Atropine wordt in de mond gedruppeld, Amitriptyline-tabletten worden ingeslikt, mechanische reiniging van de mondholte, het gebruik van draagbare zuigkracht, botulinumtoxine-injectie in de speekselklieren, bestraling van de speekselklieren.

Veel symptomen van amyotrofische laterale sclerose vereisen niet-medicamenteuze werkingsmethoden.

Wanneer een patiënt moeite heeft met het inslikken van voedsel, is het noodzakelijk om over te schakelen naar maaltijden met puree en gemalen gerechten, souffles, aardappelpuree, halfvloeibare granen te gebruiken. Na elke maaltijd moet worden uitgevoerd revalidatie van de mondholte. Als voedselinname zo moeilijk wordt dat de patiënt wordt gedwongen om meer dan 20 minuten te eten te nemen, als hij niet meer dan 1 l vloeistof per dag kan drinken, en ook met een progressief gewichtsverlies van meer dan 2% per maand, dan moet u nadenken over het uitvoeren van percutane endoscopische gastrostomie. Dit is een operatie waarna voedsel het lichaam binnenkomt via een buis die in het abdominale gebied wordt gefokt. Als de patiënt het er niet mee eens is om een ​​dergelijke operatie uit te voeren en voedselinname helemaal niet meer mogelijk is, moet er worden overgeschakeld naar sondevoeding (een sonde wordt via de mond ingebracht in de maag waardoor voedsel wordt gegoten). U kunt parenteraal (intraveneus) of rectaal (via het rectum) stroom gebruiken. Met deze methoden kunnen patiënten niet van honger sterven.

Stoornissen in de spraak bemoeilijken de sociale aanpassing van de patiënt aanzienlijk. Na verloop van tijd kan spraak zo onbegrijpelijk worden dat verbaal contact eenvoudig onmogelijk is. In dit geval elektronische schrijfmachines helpen. In het buitenland gebruikt u de tekenset van de computersysteemkarakterset op de oogbollen.

Om diepe veneuze trombose van de onderste ledematen te voorkomen, moet de patiënt elastische verbanden gebruiken. Wanneer infectieuze complicaties verschijnen, zijn antibiotica aangewezen.

De motorische symptomen kunnen gedeeltelijk worden gecorrigeerd met speciale orthopedische apparaten. Om te blijven lopen, past u orthopedische schoenen, stokken, wandelaars en latere kinderwagens toe. Gebruik bij het ophangen van de kop een halfharde of stijve hoofdsteun. In de late stadia van de ziekte heeft de patiënt een functioneel bed nodig.

Een van de meest ernstige symptomen bij ALS is ademhalingsfalen. Wanneer het zuurstofgehalte in het bloed daalt tot kritisch en ernstig ademhalingsfalen zich ontwikkelt, is het gebruik van periodieke niet-invasieve beademingsapparatuur aangewezen. Ze kunnen thuis door patiënten worden gebruikt, maar vanwege hun hoge kosten zijn ze ontoegankelijk. Als de noodzaak voor interventie in het ademhalingsproces 20 uur per dag overschrijdt, wordt de patiënt een tracheostoma en kunstmatige longventilatie (ALV) getoond. Het moment waarop de patiënt een beademingsapparaat begint te gebruiken, is van cruciaal belang, omdat het de naderende dood aangeeft. De kwestie van het overbrengen van een patiënt naar mechanische ventilatie is erg moeilijk vanuit het oogpunt van medische ethiek. Deze manipulatie redt het leven enige tijd, maar tegelijkertijd verlengt het het lijden, omdat ALS-patiënten nog heel lang rationeel blijven.

Amyotrofische laterale sclerose is een ernstige neurologische ziekte die tegenwoordig vrijwel geen kans voor de patiënt biedt. Het is erg belangrijk om niet te worden verward met de diagnose. Effectieve behandeling van deze ziekte bestaat nog niet. Het hele scala aan maatregelen, zowel medisch als sociaal, geïmplementeerd in het geval van ALS, moet gericht zijn op het verzekeren van de meest volledige levensduur van de patiënt.

Eerste medische kanaal, lezing over "amyotrofische laterale sclerose". Leest Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofische laterale sclerose: tekenen, vormen, diagnose, hoe ermee te leven?

Laterale of amyotrofische laterale sclerose (ALS), aangeduid als motorneuronziekte of Charcot-Kozhevnikov-ziekte, motorneuronziekte en op sommige plaatsen in de wereld - de ziekte van Lou Gehrig, die voornamelijk naar Engelssprekende regio's verwijst. Beste patiënten in dit verband moeten niet verbaasd zijn of twijfelen of de tekst van dit artikel de verschillende namen van dit zeer slechte pathologische proces zal ontmoeten, eerst leidend tot invaliditeit en dan tot de dood.

Kort over wat een ziekte van motorneuronen vormt

De basis van deze vreselijke ziekte is schade aan de hersenstam, die niet stopt op deze plek, maar zich verspreidt naar de voorhoorns van het ruggenmerg (niveau van cervicale verdikking) en piramidale paden, leidend tot degeneratie van skeletspieren. In histologische preparaten worden cytoplasmische insluitsels, de kleine lichaampjes van Bunina, gevonden en tegen de achtergrond van vasculaire infiltraten worden degeneratief veranderde, gerimpelde en dode zenuwcellen waargenomen, op de plaats waarvan gliale elementen groeien. Het is duidelijk dat het proces, naast alle delen van de hersenen en het ruggenmerg (cerebellum, romp, cortex, subcortex, enz.), De kernen van motor FMN (hersenzenuwen), de meninges, cerebrale vaten en het ruggenmerg van de hersenen beïnvloedt. De patholoog bij de autopsie merkt op dat de cervicale en lumbale verdikking bij patiënten merkbaar wordt verminderd in volume, en de romp is volledig geatrofieerd.

Als patiënten 20 jaar geleden amper 4 jaar konden leven, dan is er in onze tijd een tendens geweest om de gemiddelde levensverwachting, die al 5-7 jaar is, te verhogen. De cerebrale vorm is nog steeds geen verschillende levensduur (3-4 jaar), en de bulbaire vorm geeft geen speciale kansen (5-6 jaar). Het is waar dat sommigen al 12 jaar leven, maar meestal zijn het patiënten met een cervicothoracale vorm. Wat betekent deze term echter als de ziekte van Charcot (sporadische vormen) kinderen (hogere school) en adolescentie niet spaart, terwijl het hebben van meer "kansen" om een ​​motorneuronziekte te krijgen, mannelijk is. Familiezaken doen hun debuut vaker op volwassen leeftijd. Het echte gevaar om ziek te worden, blijft in het interval tussen 40 en 60 jaar, maar na 55 mannen houdt het niet langer de leiding en wordt ziek op een lijn met vrouwen.

Bulbar-afwijkingen van de centra die verantwoordelijk zijn voor de ademhalingsfunctie en het cardiovasculaire systeem veroorzaken meestal de dood.

Er bestaat in de literatuur zo'n definitie als "ALS-syndroom". Dit syndroom heeft niets te maken met motorneuronziekte, het wordt veroorzaakt door compleet verschillende oorzaken en gaat gepaard met andere ziekten (sommige proteïnemie, tekenencefalitis, enz.), Hoewel de symptomen van ALS-syndroom heel erg lijken op het vroege stadium van de ziekte van Lou Gehrig, wanneer de kliniek nog niet snel is ontwikkeld. Om dezelfde reden wordt de beginfase van amyotrofische laterale sclerose onderscheiden van acuut cerebrovasculair accident (beroerte) of multiple sclerose.

Video: lezing over UAS vanuit het onderwijsprogramma neurologie

De vorm wordt bepaald door de heersende symptomen.

ALS heeft geen grenzen in het zieke menselijke lichaam, het beweegt zich voort en beïnvloedt dus het gehele lichaam van de patiënt, daarom zijn vormen van amyotrofische laterale sclerose meer voorwaardelijk, gebaseerd op het begin van het pathologische proces en meer levendige tekenen van schade. Het zijn de heersende symptomen in de loop van amyotrofische laterale sclerose, en niet geïsoleerde geïsoleerde gebieden, die het mogelijk maken om de vormen te bepalen, die als volgt kunnen worden weergegeven:

• De nek en borst, die allereerst de armen beginnen te voelen, het gebied van de schouderbladen, de hele schoudergordel. Het is erg moeilijk voor een persoon om bewegingen te controleren waarop zelfs de aandacht niet vóór de ziekte geconcentreerd hoefde te worden. Fysiologische reflexen nemen toe, pathologische reflexen verschijnen parallel. Kort nadat de handen niet meer gehoorzamen, treedt musculaire atrofie van de hand ("apenpoot") op en is de patiënt in dit gebied geïmmobiliseerd. De lagere divisies blijven ook niet opzij en worden meegenomen in het pathologische proces;
• Lumbosacrale. Net als bij de handen beginnen de onderste ledematen te lijden, de zwakte in de spieren van de onderste ledematen treedt op, gepaard gaand met spiertrekkingen, vaak stuiptrekkingen en dan spieratrofie. Pathologische reflexen (een positief symptoom van Babinsky en anderen) behoren tot diagnostische criteria, omdat ze al bij het begin van de ziekte worden waargenomen;
• Bulbar vorm - een van de meest ernstige, die slechts in zeldzame gevallen de patiënt in staat stelt om de levensverwachting langer dan 4 jaar te verlengen. Naast problemen met spraak ("nasaal") en oncontroleerbare gelaatsuitdrukkingen, zijn er tekenen van slikproblemen, waardoor het een volledig onvermogen wordt om zelfstandig voedsel te eten. Het pathologische proces, dat het hele lichaam van de patiënt bedekt, heeft een zeer negatief effect op de functionele capaciteiten van de ademhalings- en cardiovasculaire systemen, daarom sterven mensen met deze vorm voordat parese en verlamming zich ontwikkelen. Het heeft geen zin om zo'n patiënt lange tijd op de beademing (kunstmatige longventilatie) te houden en te voeden met druppelaars en met behulp van een gastrostomie, aangezien het percentage hoop op herstel van deze vorm bijna tot nul is teruggebracht;
• Hersen, dat hoog wordt genoemd. Het is bekend dat alles van het hoofd komt, dus het is niet verrassend dat in de hersenvorm, zowel de armen als de benen worden aangetast en atrofiëren. Voor een patiënt met deze optie is het bovendien heel normaal dat er geen reden is om te huilen of te lachen. Deze acties worden in de regel niet geassocieerd met zijn ervaringen en emoties. Immers, als een patiënt in zijn toestand huilt, kan dit worden begrepen, maar het is onwaarschijnlijk dat hij belachelijk zal zijn voor zijn ziekte, dus je kunt zeggen dat alles spontaan gebeurt, ongeacht de wens van de persoon. Door de ernst van de loop is de hersenvorm praktisch niet inferieur aan de bulbaire vorm, die ook snel tot de dood van de patiënt leidt;
• Polyneurotisch (poly betekent veel). De vorm manifesteert zich door meerdere laesies van de zenuwen en spieratrofie, parese en verlamming van de ledematen. Veel auteurs onderscheiden het niet in een aparte vorm, en inderdaad, de classificatie van verschillende landen of verschillende auteurs kan verschillen, in wat er niets schandelijks is, dus je moet je hier niet op richten, bovendien gaan de hersen- en bulbaire vormen niet voorbij aan welke bron dan ook.

De oorzaken van de ziekte...

De factoren die dit moeilijke pathologische proces kunnen veroorzaken zijn niet zo talrijk, maar een persoon kan elke dag elke dag bij elkaar komen, ongeacht leeftijd, geslacht en geografische locatie, behalve, natuurlijk, erfelijke aanleg, die alleen kenmerkend is voor een bepaald deel van de bevolking (5 -10%).

Dus, de oorzaken van motoneuronziekte:

1. Intoxicatie (alle, maar vooral - stoffen van de chemische industrie, waar de hoofdrol wordt toegekend aan de invloed van metalen: aluminium, lood, kwik en mangaan);
2. Besmettelijke ziekten veroorzaakt door de activiteit van verschillende virussen in het menselijk lichaam. Hier hoort een speciale plaats bij een langzame infectie veroorzaakt door een neurotroop virus dat nog niet is vastgesteld;
3. Elektrisch letsel;
4. Gebrek aan vitamines (hypovitaminose);
5. Zwangerschap kan motorische neuronziekte veroorzaken;
6. Maligne neoplasmata (vooral longkanker);
7. Operaties (verwijdering van de maag);
8. Genetisch geprogrammeerde predispositie (familiale gevallen van motorneuronziekte). De boosdoener van amyotrofische laterale sclerose is een gemuteerd gen gelocaliseerd op chromosoom 21, dat voornamelijk wordt overgedragen door de autosomaal dominante wijze van overerving, hoewel in sommige gevallen de autosomaal recessieve variant ook optreedt, in mindere mate;
9. Onverklaarde reden.

... en zijn klinische manifestaties

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose worden voornamelijk gekenmerkt door het verschijnen van perifere en centrale parese van de handen, zoals aangegeven door de volgende tekens:

• Periostale en peesreflexen beginnen een neiging tot verhoging te vertonen;
• Atrofie van de spieren van de handen en het schouderoppervlak;
• Het optreden van pathologische reflexen (de bovenste symptomen van Rossolimo, die verwijst naar de pathologische reflexen van de hand, het positieve symptoom van Babinsky, enz.);
• Clonus van voeten, toename van Achilles, en ook kniereflexen;
• Het verschijnen van fibrillaire samentrekkingen van de spieren van de schoudergordel, en bovendien de spieren van de lippen en tong, die gemakkelijk kunnen worden opgemerkt als u de spier in het getroffen gebied raakt met een hamer van een neuroloog;
• De vorming van bulbaire verlamming, die zich manifesteert door kokhalzen, dysartrie, heesheid, hangende kaak (lager, natuurlijk), overmatig kwijlen;
• In het geval van een motorische neuronziekte, lijdt de menselijke psyche praktisch niet, maar het is onwaarschijnlijk dat een dergelijke ernstige pathologie op geen enkele manier de stemming zal beïnvloeden en de emotionele achtergrond niet zal beïnvloeden. In de regel vallen patiënten in dergelijke situaties in een diepe depressie, omdat ze al iets over hun ziekte weten en de staat veel suggereert;

Vanzelfsprekend geeft de ziekte van Charcot door het hele lichaam hierbij te betrekken, een rijke en diverse symptomen, die echter kort weergegeven kunnen worden als syndromen:

1. Trage en spastische verlamming van de armen en benen;
2. Spieratrofie met:
   a) fibrillaire trekkingen veroorzaakt door stimulatie van de voorhoorns van het ruggenmerg, waardoor sommige (individuele) spiervezels worden geëxciteerd;
   b) fasciale schokken veroorzaakt door de beweging van een hele bundel spieren en voortkomend uit de stimulatie van de wortels;
3. Bulbar-syndroom.

De belangrijkste diagnostische criteria - reflexen en ENMG

Wat de diagnostiek betreft, vertrouwt het voornamelijk op de neurologische status en de belangrijkste instrumentele methode voor het zoeken naar ALS is ENMG (elektroneuromyografie), de rest van het testen wordt gedaan om ziekten die vergelijkbaar zijn in de symptomatologie uit te sluiten of om het lichaam van de patiënt te bestuderen, in het bijzonder de toestand van het ademhalingssysteem en musculoskeletale systeem. Zo bevat de lijst met noodzakelijke onderzoeken:

• Algemene klinische (traditionele) tests (algemene bloed- en urinetests);
• BAC (biochemie);
• Spinale punctie (meer waarschijnlijk om multiple sclerose uit te sluiten, omdat er geen verandering is in cerebrospinale vloeistof met de ziekte van Charcot);
• Spierbiopsie;
• R-grafisch onderzoek;
• MRI om organische laesies te detecteren of te elimineren;
• Spirogram (een onderzoek naar de ademhalingsfunctie), wat erg belangrijk is voor dergelijke patiënten, aangezien in het geval van amyotrofische laterale sclerose de ademhalingsfunctie vaak lijdt.

Om het leven te behouden en te verlengen

Therapie van motorneuronziekten is primair gericht op algemene versterking, behoud van het lichaam en verlichting van de symptomen. Naarmate het pathologische proces zich ontwikkelt, groeit de ademhalingsstoornis, dus de patiënt eerst (terwijl hij nog in een rolstoel zit) om de ademhalingsactiviteit te verbeteren, gaat naar een NIVL-apparaat (voor niet-invasieve beademing van de longen) en vervolgens, wanneer hij ook stopt met coping, naar stationaire beademingsapparatuur.

Een echt effectieve remedie voor de behandeling van amyotrofische laterale sclerose is nog niet uitgevonden, maar het moet nog steeds worden behandeld en de patiënt krijgt medicijnen voorgeschreven:

1. Rilutec (riluzole) - de enige gerichte drugactie. Slechts een klein beetje (ongeveer een maand) verlengt de levensduur en stelt u in staat de tijd te verlengen voordat de patiënt naar een beademingsapparaat wordt overgebracht;
2. Om spraak en slikken te verbeteren, worden anticholinesterase-geneesmiddelen (galantamine, prozerine) gebruikt;
3. Helpt bij het verlichten van spasmen Elenium, sibazon (diazepam), spierverslappers;
4. Voor depressie en slaapstoornissen, kalmerende middelen, antidepressiva en slaappillen;
5. In het geval van infectieuze complicaties, wordt antibiotische therapie (antibiotica) uitgevoerd;
6. Wanneer pijn NSAID's (niet-steroïde anti-inflammatoire middelen) en analgetica worden gebruikt en later wordt de patiënt overgebracht naar narcotische pijnstillers;
7. Amitriptyline wordt voorgeschreven om speekselvloed te verminderen;
8. De behandeling omvat in de regel ook vitamines van groep B, anabole steroïden die bijdragen aan een toename van de spiermassa (retabolil), noötrope geneesmiddelen (piracetam, cerebrolysine, noötril).

Goede zorg verbetert de kwaliteit van leven.

Men kan moeilijk tegenspreken met de stelling dat een patiënt met de ziekte van Charcot speciale zorg nodig heeft. Het is met name omdat het voeden iets waard is. En de strijd tegen doorligwonden? Hoe zit het met depressie? De patiënt is kritisch over zijn toestand, hij is erg bezorgd dat zijn toestand elke dag verslechtert en uiteindelijk stopt hij (niet gewillig) zichzelf te dienen, kan hij niet communiceren met anderen en genieten van een smakelijke lunch.

Zo'n patiënt heeft nodig:

• In een functioneel bed, uitgerust met een lift,
• In een stoel met apparatuur die het toilet vervangt;
• In een rolstoel aangedreven door knoppen die de patiënt nog aankan;
• Op het vlak van communicatie, waarvoor de laptop het meest geschikt is.

Het voorkomen van doorligwonden is erg belangrijk. In dergelijke gevallen duurt het niet lang om te wachten, dus het bed moet schoon en droog zijn, evenals het lichaam van de patiënt.

De patiënt eet voornamelijk vloeibaar, goed ingeslikt voedsel dat rijk is aan eiwitten en vitamines (terwijl de functie van slikken behouden blijft). Vervolgens wordt de patiënt door een sonde gevoerd en vervolgens teruggegrepen op gedwongen, maar ten minste - het opleggen van een gastrostomie.

Het is duidelijk dat de patiënt met amyotrofische laterale sclerose veel lijdt: moreel en fysiek. Tegelijkertijd lijden ook de mensen die voor hem zorgen, voor wie hij een naaste persoon is. Mee eens, het is heel moeilijk om in vervagende ogen te kijken, pijn en wanhoop te zien en niet in staat te zijn om de ziekte te verslaan, te genezen, een dierbare tot leven te brengen. Familieleden die voor dergelijke patiënten zorgen verliezen hun kracht en worden vaak zelf depressief en depressief, en daarom hebben ze ook de hulp nodig van een psychotherapeut met sedativa op recept en antidepressiva.

Meestal zijn de lezers in de beschrijving van de behandeling van een ziekte op zoek naar preventieve maatregelen en manieren om van een bepaalde aandoening af te komen met folkremedies. Het aanbevolen alternatieve medicijn, dat grote hoeveelheden B-vitaminen bevat, gekiemde tarwe- en haverkorrels, walnoten en propolis, mag de patiënt niet hinderen, maar zal hem niet genezen. Bovendien mogen we niet vergeten dat dergelijke mensen vaak problemen hebben met slikken, dus in het geval van de ziekte van Charcot op de traditionele geneeskunde mag niet worden vertrouwd.

Hier is het - amyotrofische laterale sclerose (en nog veel meer van zijn namen). De ziekte is vreselijk verraderlijk, onbegrijpelijk en ongeneeslijk. Misschien dat iemand ooit in staat zal zijn deze ziekte te temmen, we hopen in ieder geval op het beste, omdat wetenschappers over de hele wereld aan dit probleem werken.

Amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose is een neurodegeneratieve ziekte die gepaard gaat met de dood van centrale en perifere motoneuronen. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn skeletspieratrofie, fasciculaties, spasticiteit, hyperreflexie, pathologische piramidale verschijnselen in de afwezigheid van bekken- en oculomotorische aandoeningen. Het wordt gekenmerkt door een gestage progressieve loop, leidend tot een fatale afloop. Amyotrofische laterale sclerose wordt gediagnosticeerd op basis van neurologische status, ENG, EMG, MRI van de wervelkolom en hersenen, analyse van hersenvocht en genetische studies. Helaas heeft de geneeskunde vandaag geen effectieve ALS-pathogenetische therapie.

Amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose is een neurodegeneratieve ziekte die gepaard gaat met de dood van centrale en perifere motoneuronen. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn skeletspieratrofie, fasciculaties, spasticiteit, hyperreflexie, pathologische piramidale verschijnselen in de afwezigheid van bekken- en oculomotorische aandoeningen. Het wordt gekenmerkt door een gestage progressieve loop, leidend tot een fatale afloop.

Het concept van "amyotrofische laterale sclerose" komt ook overeen met: motorneuronziekte, familiale motorneuronziekte, progressieve spieratrofie, progressieve bulbaire verlamming.

Etiologie en pathogenese van amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose is het "eindpunt" van een cascade van algemene pathologische reacties geïnitieerd door verschillende bekende of onbekende triggers. In sommige gevallen kan amyotrofische laterale sclerose worden veroorzaakt door mutaties in het superoxide-dimutase-1-gen, wanneer het cytotoxische effect van het defecte enzym de belangrijkste pathogenetische factor is. Mutant superoxide dismutase-1 hoopt zich op tussen de lagen van het mitochondriale membraan en verstoort het axonale transport; interageert met andere eiwitten, wat leidt tot een schending van hun degradatie.

Het optreden van sporadische gevallen van amyotrofische laterale sclerose wordt mogelijk gemaakt door onbekende triggers, die net als het mutante superoxide-dismutase-1 in staat zijn om hun effecten te realiseren onder omstandigheden van verhoogde functionele belasting op motorneuronen, wat hun selectieve kwetsbaarheid veroorzaakt. Als een resultaat van het verbeteren van de functies van motoneuronen neemt het niveau van glutamaatafgifte toe, wordt overmaat intracellulair calcium opgehoopt, worden intracellulaire proteolytische enzymen geactiveerd en beschadigt de vrijgekomen overmaat aan vrije radicalen van mitochondriën microglia, astroglia en de motoneuronen zelf, met hun daaropvolgende degeneratie.

Classificatie van amyotrofische laterale sclerose

Momenteel zijn er vier hoofdvormen van amyotrofische laterale sclerose:

• hoog (cerebraal);
• cervicaal-thoracaal;
• bulbair;
• lumbosacrale.

Het klinische beeld van amyotrofische laterale sclerose

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met cervicaal debuut, wordt een asymmetrische bovenste slappe paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale tekens gevormd aan het begin van de ziekte op hetzelfde moment. Daarnaast ontwikkelt zich een asymmetrische lagere spastische paraparese met hyperreflexie en pathologische symptomen. In de toekomst komt de combinatie van bulbaire en pseudobulbarsyndromen samen, en zelfs later zijn amyotrofieën van de onderste extremiteiten, die aanwezig zijn in de extensoren-spiergroep, meer uitgesproken.

In een gesegmenteerde nucleaire variant van amyotrofische laterale sclerose met cervicaal debuut, wordt een asymmetrische bovenste slappe paraparese gevormd bij het begin van de ziekte, vergezeld van hyporeflexie en pathologische piramidale tekens in de onderste ledematen (zonder hypertonie). Op het moment van de ontwikkeling van plegia in de proximale ledematen verdwijnen de minimale piramidale symptomen in de handen, de patiënten behouden op dit moment het vermogen om zelfstandig te bewegen. Met de ontwikkeling van de ziekte, bulbar-syndroom ook joins, zelfs later zijn er verschillende amyotrofieën en parese in de onderste ledematen.

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met diffuus debuut begint de ziekte met de ontwikkeling van slappe asymmetrische tetraparese. Samen met dit ontwikkelt het bulbar-syndroom zich in de vorm van dysfonie en dysfagie. Er is snelle vermoeidheid, aanzienlijk gewichtsverlies, inspiratoire dyspnoe.

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met lumbale debuut, wordt een asymmetrische lagere slappe paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale tekens gevormd aan het begin van de ziekte. Tegelijkertijd is er een asymmetrische bovenparaparese met amyotrofieën, spierhypertonie, hyperreflexie en pathologische piramidale tekens. Op het moment van de ontwikkeling van slappe paraplegie behouden patiënten het vermogen om hun handen te gebruiken. Latere bulbaire en pseudobulbar-syndromen treden toe.

In de gesegmenteerde nucleaire variant van de amyotrofische laterale sclerose met lumbaal debuut begint de ziekte met de vorming van de onderste slappe asymmetrische paraparese met atrofie en vroege uitdoving van de peesreflexen. Verder komt de bovenste slappe asymmetrische paraparese samen met de vroege uitdoving van peesreflexen. Het Bulbar-syndroom, dat zich vervolgens ontwikkelt, manifesteert zich in de vorm van dysfonie en dysfagie. Er is een duidelijke inspiratoire dyspnoe door vroegtijdige betrokkenheid bij het pathologische proces van ademhalingsspierhulpmiddelen, evenals uitgesproken gewichtsverlies.

In de piramidale variant van amyotrofische laterale sclerose met lumbaal debuut manifesteert de ziekte zich met de vorming van lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflexie, amyotrofie en pathologische piramidale tekens; later komt de bovenste spastische paraparese met dezelfde tekens samen, waarna het pseudobulbarsyndroom zich ontwikkelt.

In de klassieke versie van amyotrofische laterale sclerose met progressieve bulbaire verlamming aan het begin van de ziekte ontstaan ​​dysartrie, dysfagie, nasofonie, atrofie en fasciculatie van de tong. Later ontwikkelt zich de bovenste slappe asymmetrische paraparese met hyperreflexie, atrofie en pathologische piramidale verschijnselen. Vervolgens komt de lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale tekens samen. Er is een uitgesproken daling van het lichaamsgewicht en in het late stadium van de ziekte treden ademhalingsstoornissen toe.

In de gesegmenteerde nucleaire variant van amyotrofische laterale sclerose met progressieve bulbaire verlamming begint de ziekte met de ontwikkeling van dysfonie, dysfagie, dysartrie, verzakking van faryngeale en mandibulaire reflexen. Vervolgens ontstaat een bovenste slappe asymmetrische paraparese met hyperreflexie, atrofie en pathologische piramidale tekens. Later voegt zich de lagere spastische asymmetrische paraparese samen met hyperreflexie en pathologische symptomen. Vanwege dysfagie is het lichaamsgewicht aanzienlijk verminderd. In de late fase van de ziekte treden ademhalingsstoornissen toe.

De diagnose van amyotrofische laterale sclerose

Voor de diagnose van amyotrofische laterale sclerose moeten de volgende criteria worden gebruikt: tekenen van schade aan het perifere motorneuron volgens klinische, elektrofysiologische en pathomorfologische gegevens; tekenen van centrale motorneuronbeschadiging volgens klinische gegevens; progressieve verspreiding van symptomen in een of meer gebieden van innervatie (gedetecteerd tijdens observatie van de patiënt). Tegelijkertijd is het noodzakelijk om geen elektrofysiologische en pathologische symptomen van een andere ziekte te hebben, waarvan de aanwezigheid de degeneratie van centrale en perifere motoneuronen zou verklaren, evenals neuroimaging-gegevens over de aanwezigheid van andere ziekten die klinische en elektrofysiologische tekenen zouden kunnen verklaren.

Er zijn verschillende klinische vormen van amyotrofische laterale sclerose (ALS): sporadische - amyotrofische laterale sclerose in geïsoleerde vorm of in de aanwezigheid van bijkomende ziekten; genetisch bepaalde (erfelijke, familiale) vorm - amyotrofische laterale sclerose, gemanifesteerd in meer dan één generatie van de familie, met verschillende soorten overerving en / of geassocieerd met verschillende oorzakelijke mutaties. Afzonderlijk worden verschillende ALS-achtige ziektebeelden onderscheiden, die fenomenologisch lijken op amyotrofische laterale sclerose, maar zich ontwikkelen in andere pathologische processen. Karakteristieke kenmerken van ALS-achtige ziektebeelden: endemiciteit, de aanwezigheid van familiale of sporadische extrapiramidale symptomen, cerebellaire degeneratie, dementie van het frontale type, autonome falen, sensorische en oculomotorische stoornissen.

Een andere vorm van amyotrofische laterale sclerose - ALS met laboratoriumtekens van onzekere diagnostische significantie - gevallen van ALS die worden gecombineerd met laboratoriumsymptomen die een onzekere relatie hebben met de pathogenese van de ziekte. Om dergelijke gevallen van ALS te diagnosticeren, is hun naleving van de elektrofysiologische, klinische en neurogenologische criteria van betrouwbare of klinisch mogelijke amyotrofische laterale sclerose noodzakelijk. De relatie van extra laboratoriumtekens met de pathogenese van de ziekte is mogelijk, maar niet noodzakelijkerwijs. Dergelijke laboratoriumkenmerken omvatten: hoge antilichaamtiters, monoklonale gammopathie, lymfomen, goedaardige endocrinologische pathologie (hyperparathyreoïdie, hyperthyreoïdie, enz.), Exogene intoxicatie (kwik, lood, enz.), Infecties (brucellose, syfilis, HIV, gordelroos, enz.) )..

Als u vermoedt dat amyotrofische laterale sclerose noodzakelijk is: het nemen van een geschiedenis (zowel persoonlijk als familie); lichamelijk en neurologisch onderzoek; instrumentele onderzoeken (EMG, MRI van de hersenen); laboratoriumtests (algemene en biochemische bloedtest); serologische tests (antilichamen tegen HIV, Wasserman-reactie, enz.); alcoholische drank studie; moleculair genetische analyse (mutaties in het superoxide dismutase-1 gen).

Bij het verzamelen van anamnese, is het noodzakelijk om aandacht te besteden aan de klachten van de patiënt over stijfheid en / of zwakte in verschillende spiergroepen, spiertrekkingen en spasmen, gewichtsverlies van bepaalde spieren, episodes van acuut luchtgebrek, spraakstoornissen, speekselvloed, slikken, kortademigheid (tijdens inspanning) en bij het ontbreken daarvan), een gevoel van ontevredenheid over slaap, algemene vermoeidheid. Daarnaast is het noodzakelijk om de aanwezigheid (of afwezigheid) van dubbelzien, koude rillingen, geheugenstoornis te verduidelijken.

Neurologisch onderzoek naar vermoedelijke amyotrofische laterale sclerose moet selectieve neuropsychologische tests omvatten; beoordeling van craniale innervatie, testen van de mandibulaire reflex; evaluatie van bulbaire functies; kracht van sterno-mastoïde en trapezius spieren; beoordeling van de spiertonus (volgens de schaal van de British Council of Medical Research), evenals de ernst van motorische stoornissen (volgens de Ashfort-schaal). Bovendien is de studie van pathologische reflexen en coördinerende monsters (statisch en dynamisch) noodzakelijk.

Bij naaldelektromyografie worden tekenen van acute en chronische denervatie of het huidige denervatieproces onthuld, wat duidt op schade aan de centrale neuronen. Een karakteristiek elektrofysiologisch teken van amyotrofische laterale sclerose is het fasciculatiepotentieel, hun kwantitatieve verdeling in verschillende spieren kan variëren. Men moet echter rekening houden met de relatieve specificiteit van fasciculaties ("goedaardige" fasciculaties kunnen voorkomen bij gezonde mensen).

De enige laboratoriummethode die amyotrofische laterale sclerose kan bevestigen, is moleculair genetische analyse van het superoxide-dismutase-1-gen. Biopsie van de perifere zenuw, skeletspier en andere weefsels is alleen noodzakelijk in gevallen van amyotrofische laterale sclerose, wanneer er neuro-röntgenstralen, neurofysiologische en klinische gegevens zijn die niet kenmerkend zijn voor ALS.

Differentiële diagnose

Om amyotrofische laterale sclerose te onderscheiden van potentieel behandelbare en / of een goedaardige prognose van ziekten, wordt MRI van de wervelkolom en de hersenen uitgevoerd. Met behulp hiervan onthullen ze tekenen van degeneratie van piramidale tractus, die kenmerkend zijn voor de piramidale en klassieke varianten van ALS.

Bovendien is het vanwege verschillen in symptomen en het klinische beeld van amyotrofische laterale sclerose noodzakelijk om te differentiëren van:

• spierziekten (myositis met cellulaire abnormaliteiten, dystrofische myotonie van Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopening myodystrofie);
• ziekten van de neuromusculaire synaps (myasthenia gravis, Lambert-Eaton-syndroom);
• perifere zenuwziekten (multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokken, Personage-Turner-syndroom, geïsoleerde motorische polyneuropathie, proximale diabetische motorische polyneuropathie, Isaacs neuromyotonia);
• aandoeningen van het ruggenmerg (Kennedy bulbospinal amyotrofie, evenals andere volwassen spinale amyotrofieën, chronische vertebrogene ischemische myelopathie, syringomyelia, ruggenmergtumoren, familiale spastische paraplegie, hexosaminidasedeficiëntie, chronische lymfatische leukemie of lymfoom met perifere motieven.
• hersenziekten (dyscirculatory encephalopathy, multisystematrophy, syringobulbia, tumors of the posterior cranial fossa en craniospinal junction);
• systemische ziekten.

Behandeling van amyotrofische laterale sclerose

De belangrijkste doelstellingen van de behandeling van amyotrofische laterale sclerose zijn: het vertragen van de progressie van de ziekte en het verlengen van de periode van de ziekte waarin de patiënt het vermogen tot zelfzorg behoudt; vermindering van de ernst van individuele symptomen van de ziekte en behoud van een stabiel niveau van kwaliteit van leven.

Indicaties voor ziekenhuisopname kunnen dienen als een primair onderzoek, evenals het uitvoeren van percutane endoscopische gastrotomie. Een neuroloog kan de patiënt alleen informeren over de diagnose van ALS na een grondig onderzoek, dat meestal wordt herhaald. Het is noodzakelijk om de patiënt te informeren over de variabiliteit van de progressie van de ziekte.

Het enige medicijn dat de progressie van amyotrofische laterale sclerose aanzienlijk vertraagt, is Riluzole. Het is een presynaptische glutamaat-afgifteremmer, waarvan het gebruik het mogelijk maakt de levensduur van patiënten met gemiddeld 3 maanden te verlengen. De indicaties voor riluzolgebruik zijn significante amyotrofische laterale sclerose of waarschijnlijke amyotrofische laterale sclerose, met uitsluiting van andere waarschijnlijke oorzaken van centrale en perifere motoneuronen bij de patiënt, met een ziekteduur van minder dan vijf jaar, zonder tracheostomie, met FVC (versnelde longcapaciteit) van meer dan 60%. Riluzol wordt levenslang voorgeschreven, ongeacht de maaltijd. Het is noodzakelijk om (elke 3 maanden) het niveau van hepatische transaminasen te controleren om de ontwikkeling van door geneesmiddelen geïnduceerde hepatitis te voorkomen.

Pogingen tot pathogenetische behandeling van amyotrofische laterale sclerose met andere geneesmiddelen (waaronder anti-epileptica, metabole agentia, geneesmiddelen tegen de ziekte van Parkinson, antioxidanten, calciumkanaalblokkers, immunomodulatoren) waren niet succesvol.

De taak van palliatieve therapie is om de progressie van de belangrijkste symptomen van amyotrofische laterale sclerose te stoppen - dysfagie, dysartrie, fasciculaties, spasticiteit, depressie. Om het spiermetabolisme te verbeteren, worden carnitine, linker carnitine en creatinecursussen driemaal per jaar 2 maanden aanbevolen. Om het lopen te vergemakkelijken, wordt patiënten aangeraden om orthopedische schoenen, een rollator, een wandelstok en voor diepe veneuze trombose van de onderste ledematen te gebruiken, waarbij verbandverbanden van de benen met elastische verbanden worden getoond.

Dysfagie is een dodelijk symptoom van amyotrofische laterale sclerose, leidend tot cachexie. Ten eerste, frequente reorganisatie van de mondholte wordt uitgevoerd, dan is de consistentie van het voedsel veranderd. Echter, in de zeer vroege stadia van dysfagie, is het noodzakelijk om met de patiënt te praten, hem de noodzaak van endoscopische gastrotomie uitleggend, benadrukkend dat het zijn toestand zal verbeteren en zijn leven zal verlengen.

De behoefte aan tracheostomie en mechanische ventilatie is een signaal van een naderende dood. Argumenten tegen mechanische ventilatie kunnen de geringe kans op latere verwijdering van de patiënt van het hulpmiddel, de hoge kosten van de zorg voor een dergelijke patiënt, technische problemen en complicaties na de reanimatie (longontsteking, post-hypoxische encefalopathie, enz.) Zijn. Argumenten voor mechanische ventilatie - de wens van de patiënt zelf om zijn leven te verlengen.

Prognose voor amyotrofische laterale sclerose

Met amyotrofische laterale sclerose is de prognose altijd ongunstig. Een uitzondering kunnen erfelijke gevallen van ALS zijn die geassocieerd zijn met bepaalde mutaties in het superoxide-dismutase-1-gen. De duur van de ziekte in het lumbale debuut is ongeveer 2,5 jaar, terwijl het in de bulbar een ongeveer 3,5 jaar is. Niet meer dan 7% van de patiënten met ALS-diagnose leeft meer dan 5 jaar.

Amyotrofische laterale sclerose: oorzaken, symptomen, behandeling

De ziekte van Lou Gehrig of amyotrofische laterale sclerose is een snel voortschrijdende pathologie van het zenuwstelsel, gekenmerkt door laesies van de motorneuronen in het ruggenmerg, de romp en de cortex. Daarnaast zijn de motortakken van de schedelneuronen (glossofaryngeal, facial, trigeminal) betrokken bij het pathologische proces.

Etiologie van de ziekte

Deze ziekte is vrij zeldzaam en komt voor bij twee tot vijf personen per 100.000, waarvan wordt aangenomen dat de ziekte zich na vijftig jaar meestal bij mannen ontwikkelt. Amyotrofische laterale sclerose vormt geen uitzondering voor iedereen en treft mensen van verschillende beroepen (leraren, ingenieurs, Nobelprijswinnaars, senatoren, acteurs) en verschillende sociale status. De beroemdste patiënt met de diagnose amyotrofische laterale sclerose was wereldkampioen in honkbal Lou Gehrig, die de alternatieve naam voor deze ziekte gaf.

In Rusland is de ziekte van Lou Gehrig ook wijdverbreid. Tot op heden zijn er ongeveer 15-20 duizend patiënten met een dergelijke diagnose. Een van de beroemdste mensen in Rusland met een dergelijke pathologie is het vermelden waard de componist Dmitry Shostakovich, de performer Vladimir Migulyu, het beleid van Yuri Gladkov.

Oorzaken van de ziekte van Lou Gehrig

De basis van deze ziekte is de accumulatie van pathologisch onoplosbaar eiwit in de motorcellen van het zenuwstelsel, wat leidt tot hun dood. De reden voor deze pathologie tot op de dag van vandaag is niet opgehelderd, maar er zijn veel theorieën. Een van de belangrijkste:

neurale - Britse wetenschappers suggereren dat de ontwikkeling van de ziekte wordt geassocieerd met elementen van glia, dit zijn cellen die essentiële activiteit van neuronen verschaffen. Talrijke studies hebben aangetoond dat met een afname van de functie van astrocyten, die glutamaat uit de zenuwuiteinden verwijderen, de kans op het ontwikkelen van een vreselijke ziekte tienvoudig toeneemt.

gen - bij 20% van de patiënten vinden we schendingen in de genen die coderen voor het enzym Superoxide dismutase-1. Dit enzym is verantwoordelijk voor het omzetten van superoxiden die giftig zijn voor zenuwcellen naar zuurstof.

auto- - De theorie is gebaseerd op de detectie van specifieke antilichamen in het bloed, die de motorische zenuwcellen beginnen te elimineren. Er zijn studies die het bestaan ​​van dergelijke antilichamen tegen de achtergrond van de aanwezigheid van andere ernstige ziekten aantonen (bijvoorbeeld met Hodgkin-lymfoom of longkanker).

erfelijk - pathologie is erfelijk in 10% van de gevallen.

viral - De theorie was vooral populair in de jaren 60-70 van de vorige eeuw, maar werd niet verder bevestigd. Wetenschappers uit de USSR en de Verenigde Staten voerden experimenten uit met apen door ze in de ruggenmerg-extracten van zieke mensen te introduceren. Andere onderzoekers probeerden de betrokkenheid van het poliomyelitis-virus bij de vorming van pathologie aan te tonen.