Amyotrofische laterale sclerose: oorzaken, symptomen, behandeling

De ziekte van Lou Gehrig of amyotrofische laterale sclerose is een snel voortschrijdende pathologie van het zenuwstelsel, gekenmerkt door laesies van de motorneuronen in het ruggenmerg, de romp en de cortex. Daarnaast zijn de motortakken van de schedelneuronen (glossofaryngeal, facial, trigeminal) betrokken bij het pathologische proces.

Etiologie van de ziekte

Deze ziekte is vrij zeldzaam en komt voor bij twee tot vijf personen per 100.000, waarvan wordt aangenomen dat de ziekte zich na vijftig jaar meestal bij mannen ontwikkelt. Amyotrofische laterale sclerose vormt geen uitzondering voor iedereen en treft mensen van verschillende beroepen (leraren, ingenieurs, Nobelprijswinnaars, senatoren, acteurs) en verschillende sociale status. De beroemdste patiënt met de diagnose amyotrofische laterale sclerose was wereldkampioen in honkbal Lou Gehrig, die de alternatieve naam voor deze ziekte gaf.

In Rusland is de ziekte van Lou Gehrig ook wijdverbreid. Tot op heden zijn er ongeveer 15-20 duizend patiënten met een dergelijke diagnose. Een van de beroemdste mensen in Rusland met een dergelijke pathologie is het vermelden waard de componist Dmitry Shostakovich, de performer Vladimir Migulyu, het beleid van Yuri Gladkov.

Oorzaken van de ziekte van Lou Gehrig

De basis van deze ziekte is de accumulatie van pathologisch onoplosbaar eiwit in de motorcellen van het zenuwstelsel, wat leidt tot hun dood. De reden voor deze pathologie tot op de dag van vandaag is niet opgehelderd, maar er zijn veel theorieën. Een van de belangrijkste:

neurale - Britse wetenschappers suggereren dat de ontwikkeling van de ziekte wordt geassocieerd met elementen van glia, dit zijn cellen die essentiële activiteit van neuronen verschaffen. Talrijke studies hebben aangetoond dat met een afname van de functie van astrocyten, die glutamaat uit de zenuwuiteinden verwijderen, de kans op het ontwikkelen van een vreselijke ziekte tienvoudig toeneemt.

gen - bij 20% van de patiënten vinden we schendingen in de genen die coderen voor het enzym Superoxide dismutase-1. Dit enzym is verantwoordelijk voor het omzetten van superoxiden die giftig zijn voor zenuwcellen naar zuurstof.

auto- - De theorie is gebaseerd op de detectie van specifieke antilichamen in het bloed, die de motorische zenuwcellen beginnen te elimineren. Er zijn studies die het bestaan ​​van dergelijke antilichamen tegen de achtergrond van de aanwezigheid van andere ernstige ziekten aantonen (bijvoorbeeld met Hodgkin-lymfoom of longkanker).

erfelijk - pathologie is erfelijk in 10% van de gevallen.

viral - De theorie was vooral populair in de jaren 60-70 van de vorige eeuw, maar werd niet verder bevestigd. Wetenschappers uit de USSR en de Verenigde Staten voerden experimenten uit met apen door ze in de ruggenmerg-extracten van zieke mensen te introduceren. Andere onderzoekers probeerden de betrokkenheid van het poliomyelitis-virus bij de vorming van pathologie aan te tonen.

Amyotrofische laterale sclerose

Neurologische ziekten van de auto-immune aard zijn vooral gevaarlijk voor de menselijke gezondheid. Amyotrofische laterale sclerose brengt een zieke persoon snel in een rolstoel. Behandeling van dergelijke ziekten is moeilijk. Voor de specifieke behandeling van de ziekte heeft de moderne geneeskunde slechts één actief medicijn ontwikkeld. Na het lezen van het artikel, leert u over de ziekte en het medicijn dat een persoon met ALS kan helpen.

Oorzaken van de ziekte

Amyotrofische laterale sclerose is een chronische progressieve ziekte van het zenuwstelsel die selectief de centrale en perifere motorneuronen beïnvloedt. Het wordt gekenmerkt door de toenemende zwakte van elke spier in het lichaam van de patiënt. De ziekte van motorneuronen (code volgens MKB 10 G12.2) beïnvloedt een persoon van elke leeftijd en geslacht.

De werkelijke oorsprong van amyotrofische laterale sclerose is onbekend. De meeste onderzoeken wijzen op het voorkomen van de ziekte als gevolg van blootstelling aan verschillende oorzaken.

De theorie van glutamaat-excitotoxiciteit stelt dat L-glutamaat en andere neurotransmitters die worden geactiveerd onder de verhoogde stroom van calcium in de cel, kunnen leiden tot de geprogrammeerde dood (apoptose).

Er zijn theorieën die de auto-immuun en gedeeltelijk virale aard van de ziekte ondersteunen. In enterovirussen en retrovirussen provoceren deeltjes (antigenen) die vreemd zijn voor het lichaam de productie van antilichamen tegen myeline door het menselijke immuunsysteem. Een alternatieve theorie is de relatie van laterale sclerose met een genetisch defect in een autosomaal dominante wijze van overerving.

Algemene kenmerken van de symptomen van amyotrofische laterale sclerose

Symptomen van de ziekte kunnen in twee groepen worden verdeeld.

• Het verslaan van de perifere motorneuronen. Bij het begin van de ziekte verzwakken de handen en voeten. Geleidelijk aan breidt de zwakte zich volledig uit naar de armen en benen, spraakstoornissen verschijnen. Het perifere neuron bevindt zich in de voorhoorn van het ruggenmerg of de kernen van de schedelzenuwen in de medulla oblongata. De patiënt kan onafhankelijk spiertrillingen (fasciculaties) bepalen. In de loop van de tijd zijn er parese van individuele motorische zenuwen en neemt de spiermassa af als gevolg van progressieve atrofie. Asymmetrische atrofie en parese komen bij de meeste patiënten voor.
• Het verslaan van de centrale motorneuronen. Na onderzoek kan de arts pathologische reflexen en uitbreidingen van de reflexzones detecteren. Tegen de achtergrond van atrofische veranderingen in de spieren wordt hypertonie bepaald. Het is moeilijk voor de patiënt om deze symptomen te identificeren. Het centrale neuron bevindt zich in de hersenschors en manifestaties worden geassocieerd met verminderde remming van excitatie van zenuwcellen.

In de late stadia domineren laesies van perifere neuronen. Hyperreflexie en pathologische reflexen verdwijnen, waardoor er alleen geatrofieerde, verlamde spieren achterblijven. Voor een patiënt met laterale sclerose weerspiegelen dergelijke symptomen complete atrofie van de precentrale gyrus van de hersenen. De impuls van de centrale neuron verdwijnt en bewuste bewegingen worden onmogelijk voor een persoon.

Een kenmerkend teken dat amyotrofische laterale sclerose vergezelt, is het behoud van diepe en oppervlakkige gevoeligheid. Een persoon voelt pijn, temperatuur, aanraking, druk op de huid. Tegelijkertijd kan het geen actieve bewegingen maken.

ALS formulieren

Rekening houdend met de segmentale structuur van het zenuwstelsel, is een classificatie ontwikkeld volgens de vorm van de ziekte met de definitie van de gebieden met de grootste dood van motoneuronen.

1. De dood van neuronen in het lumbosacrale segment wordt gekenmerkt door zwakte in de onderste ledematen. Patiënten voelen zwaar gevoel in de voeten, kunnen de gebruikelijke afstand niet overbruggen, merken een afname van de beenspieren met dekking. De arts bepaalt het uiterlijk van onnatuurlijke reflexen (Babinsky pathologische extensor stopreflex), evenals de toename van reflexen van de pezen van de achillespees en de knieën.
2. De dood van neuronen in het cervico-thoracale ruggenmerg wordt gekenmerkt door zwakte in de spieren van de armen, een persoon kan geen zware voorwerpen optillen, het handschrift is vervormd, de fijne motoriek van de vingers verdwijnt, de carporadiale en biceps peesreflex worden verbeterd. Met het verslaan van de neuronen die de nek innerveren, neemt het af in grootte, treedt spieruitputting op, kan de patiënt zijn hoofd niet recht houden. Gelijktijdig met de atrofie van de spieren, ontwikkelen hun spasme en verhoogde tonus zich. Met de vernietiging van motorneuronen uit het thoracale gebied, atrofie van de intercostale en borstspieren optreedt, verlamming van het middenrif optreedt, en de handeling van de ademhaling is verstoord.
3. De dood van bulbaire neuronen in de hersenstam wordt gekenmerkt door problemen bij het inslikken van voedsel- en spraakstoornissen. De woorden van de patiënt worden onbegrijpelijk, de uitspraak wordt vervormd, wat verband houdt met de zwakte van de spieren van de tong, het weglaten van het zachte gehemelte en de spasmen van de kauwspieren. Spanning van de spieren van de keelholte maakt het moeilijk om voedselknobbels te slikken, voedsel gaat niet verder dan de orofarynx, komt in de luchtwegen, veroorzaakt een hoest. De spieren van het gezicht atrofiëren, er is een volledig verlies van gezichtsuitdrukkingen. Met de nederlaag van de oculomotorische zenuwen, is de mobiliteit van de ogen volledig verloren, kan een persoon geen blik op objecten vertalen, terwijl de helderheid van het beeld hetzelfde blijft als vóór de ziekte. De moeilijkste vorm van laterale sclerose.
4. Hoge vorm met de nederlaag van het centrale motorische neuron geïsoleerd, wordt zelden gevonden. In verschillende spiergroepen treden spastische verlamming, hyperreflexie en pathologische reflexen op. Er is een atrofie van de precentrale gyrus die verantwoordelijk is voor bewuste bewegingen en de patiënt zal geen doelgerichte actie kunnen uitvoeren.

Diagnose van de ziekte met behulp van symptomen, laboratorium- en instrumentele gegevens

De diagnose van amyotrofische laterale sclerose is gebaseerd op het gebruik van gegevens uit de klinische toestand van de patiënt, laboratorium- en instrumentele onderzoeksmethoden.

• De symptomen van ALS worden niet gekenmerkt door een bekkenorgaanaandoening, verminderde coördinatie en gevoeligheid, alleen motorische functies verdwijnen. De meeste neurologische ziekten worden gediagnosticeerd op basis van het klinische beeld van de pathologie. Betrouwbaar bepalen van de laterale sclerose helpt onderzoek van de patiënt met de identificatie van tekens van de ziekte in drie delen van het zenuwstelsel van de vier mogelijk. Bijvoorbeeld, verlies van abdominale reflexen (thoracale segment), spieratrofie van het onderbeen (lumbale segment) en moeite met slikken zonder gezichtsuitdrukking (bulbensegment) bij afwezigheid van gevoelige en autonome stoornissen is een absolute bevestiging van de diagnose, waarvoor geen dure hardware-onderzoeken nodig zijn.
• Er zijn geen pathologische veranderingen in de cerebrospinale vloeistof, soms wordt een toename van de eiwitfractie tot 1 g / l bepaald.
• Bij het uitvoeren van elektromyografie worden denervatieplaatsen van twee of meer spieren uit verschillende groepen bepaald.
• Met MRI-beeldvorming kunnen degeneratieve veranderingen in motorneuronen worden gedetecteerd. De methode is uitstekend voor het stellen van een diagnose in de vroege stadia van de ziekte, omdat het de ziekte kan bepalen met minimale klinische manifestaties.

Pathogenetische en symptomatische behandeling

Behandeling van amyotrofische laterale sclerose is alleen gebaseerd op pathogenetische en symptomatische patiëntenzorg. De pathogenetische drug van keuze, die de bewijsbasis heeft, is Riluzole. Het medicijn wordt gebruikt om de progressie van UAS te vertragen, remt significant de dood van motoneuronen. De werking van het medicijn is gebaseerd op het stoppen van de afgifte van glutamaat door zenuwcellen en het verminderen van de degeneratie van motoneuronen, die optreedt onder de werking van een aminozuur. Riluzole wordt eenmaal daags ingenomen, 100 g tijdens de maaltijd.

Patiënten, zonder uitzondering, hebben regelmatige follow-up nodig met de monitoring van gegevens over klinische manifestaties van ALS en laboratoriumtests (niveau van CPK, ALT, AST). Symptomatische therapie omvat het gebruik van anti-epileptica, vitamines, anabole steroïden, ATP, noötropica, waarvan het doel wordt aangepast afhankelijk van de vorm van de ziekte.

Voorspelling voor een patiënt met ALS

De prognose voor de levensduur van een patiënt met amyotrofische laterale sclerose is ongunstig en wordt bepaald door de ernst van bulbaire en ademhalingsstoornissen. De ziekte duurt twee tot tien jaar, de bulbaire vorm leidt de patiënt naar de dood door verlamming van het ademhalingscentrum en uitputting van het lichaam in 1-2 jaar, zelfs bij gebruik van een medicamenteuze behandeling.

De bekendste ALS-patiënt is Stephen Hawking, een beroemde fysicus, auteur van verschillende bestsellers. Een levendig voorbeeld van het feit dat je met de ziekte kunt leven en je niet kunt opgeven.

Neem deel aan de discussie over het onderwerp, laat uw mening achter in de opmerkingen.

Amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een irreversibele neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door primaire laesies van de bovenste en onderste motoneuronen (zenuwcellen die de motorcoördinatie uitvoeren en zorgen voor het behoud van de spiertonus).

De nederlaag van het lagere motorneuron leidt tot een progressieve afname in toon en als gevolg daarvan spieratrofie, terwijl de nederlaag van het bovenste motorneuron leidt tot de ontwikkeling van spastische verlamming en het optreden van pathologische reflexen.

Voor het eerst werd amyotrofische laterale sclerose in 1869 beschreven door Jean-Martin Charcot. ALS wordt vaak de ziekte van Lou Gehrig genoemd - ter ere van de beroemde honkbalspeler die in 1939 werd gediagnosticeerd.

De ziekte is zeldzaam, maar de betrouwbare frequentie van voorkomen van ALS is onbekend: in Europa varieert de incidentie, volgens verschillende bronnen, van 2 tot 16 gevallen per jaar per 100.000 inwoners, terwijl internationale studies 1-2,5 gevallen aantonen. Mannen worden vaker ziek, manifestatie gebeurt meestal op de leeftijd van 58-63 jaar met een sporadische vorm, de erfelijke versie van ALS maakt vaak zijn debuut op de leeftijd van 47-52 jaar.

Elk jaar treft amyotrofische laterale sclerose ongeveer 350.000 mensen wereldwijd, waarvan ongeveer de helft binnen 3-5 jaar na de diagnose sterft.

Synoniemen: amyotrofische laterale sclerose, motorneuronziekte, motorneuronziekte, de ziekte van Charcot, de ziekte van Lou Gehrig.

Amyotrofische laterale sclerose is een ongeneeslijke en progressief progressieve ziekte.

Oorzaken en risicofactoren

De overgrote meerderheid van de gevallen van UAS heeft een onduidelijke etiologie, genetische predispositie kan in niet meer dan 5-10% van de gevallen worden getraceerd.

Tot op heden zijn 16 genen betrouwbaar geïdentificeerd, waarvan de mutatie geassocieerd is met het begin van de ziekte:

• SOD1 op chromosoom 21q22 (coderende Cu-Zn-ionbindende superoxide dismutase), momenteel zijn er ongeveer 140 mutaties van dit gen die kunnen leiden tot de ontwikkeling van ALS;
• TARDBP of TDP-43 (TAR-DNA-bindend eiwit);
• SETX op chromosomale locus 9q34, coderend voor DNA-helicase;
• VAPB (verantwoordelijk voor vesikel-geassocieerd eiwit B);
• FIG4 (codeert voor fosfoinositide-5-fosfatase); en anderen

De meerderheid van de erfelijke gevallen van de ziekte wordt gekenmerkt door een autosomaal dominante wijze van overerving. De mutatie in dit geval is overgenomen van een van de ouders, de kans om ALS te ontwikkelen is ongeveer 50%.

Autosomaal recessieve of dominante X-gebonden overerving komt veel minder vaak voor.

De overige 90-95% van de gevallen van amyotrofische laterale sclerose zijn sporadisch: er zijn geen gevallen van deze ziekte in de families van patiënten. De rol van externe factoren is hier onwaarschijnlijk, hoewel onderzoek over dit onderwerp wordt voortgezet.

Vormen van de ziekte

Er zijn verschillende klinische vormen van de ziekte:

• klassieke spinale vorm met tekenen van laesies van de centrale en perifere motoneuronen van de bovenste of onderste ledematen (cervicothoracale of lumbosacrale lokalisatie);
• bulbaire vorm, beginnend met stoornissen van slikken en spraak, motorische stoornissen worden later samengevoegd;
• primaire laterale vorm, gemanifesteerde predominante laesie van centrale motoneuronen;
• progressieve spieratrofie, wanneer de symptomen van perifere motorneuronlaesies leidend zijn.

Zelden begint de ziekte met gewichtsverlies, ademhalingsstoornissen, zwakte in de bovenste en onderste ledematen enerzijds - dit is het zogenaamde diffuse UAS-debuut.

Lou Hering, de legendarische Amerikaanse honkbalspeler, een speler in het team van de New York Yankees, werd in 1939 gediagnosticeerd met amyotrofische laterale sclerose. Daarna woonde hij slechts 2 jaar.

De ziekte kan een verschillende progressieratio hebben: snel (binnen een jaar fataal, zelden gevonden), gemiddeld (duur van de ziekte van 3 tot 5 jaar), traag (langer dan 5 jaar, zeldzaam, ongeveer 7% van de patiënten).

symptomen

Er bestaat een algemene mening over een vrij lang preklinisch stadium van de ziekte, dat niet kan worden gediagnosticeerd op het huidige niveau van ontwikkeling van medicijnen.

Er wordt gesuggereerd dat gedurende deze periode van 50 tot 80% van alle motorneuronen worden vernietigd, en onder de gecreëerde omstandigheden, nemen de overblijvende motoneuronen hun functie over. Als gevolg van functionele overbelasting (met uitputting van de adaptieve capaciteiten van zenuwcellen) ontwikkelen zich de bijbehorende symptomen:

• spieratrofie en verminderde motoriek;
• fasciculaties (spiertrekkingen);
• overtreding van fijne motoriek;
• loopverandering, onbalans;
• moeilijk kauwen, slikken;
• kortademigheid met een lichte belasting, moeite met ademhalen in de buikligging;
• het onvermogen om een ​​statische houding lange tijd te handhaven;
• convulsies;
• pathologische reflexen;
• slappe voeten;
• psycho-emotionele stoornissen (apathie, depressie).

Veranderingen in de intellectuele sfeer bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose komen niet voor, patiënten behouden een kritische houding tegenover de ziekte. Sociale activiteit wordt beperkt door het verminderen van de tolerantie voor fysieke inspanning, problemen met zelfbediening en verminderde vloeiendheid.

diagnostiek

Specifieke methoden om de nauwkeurigheid van de diagnose te bevestigen, bestaan ​​niet. De diagnose is gebaseerd op twee feiten:

• gecombineerde schade aan de centrale en perifere motoneuronen;
• gestage progressie van de ziekte.

Volgens onderzoek gaat er vanaf het moment van de eerste klinisch significante symptomen tot de diagnose gemiddeld 14 maanden voorbij.

De volgende diagnostische methoden zijn opgenomen in het onderzoeksplan voor patiënten met verdenking op amyotrofische laterale sclerose:

• naald- en stimulatie-elektromyografie;
• magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen en het ruggenmerg;
• transcraniële magnetische stimulatie.

behandeling

De hoofdrichting van de behandeling van patiënten met amyotrofische laterale sclerose is symptomatische therapie gericht op het verminderen van de ernst van pijnlijke manifestaties.

Etiotrope behandeling wordt niet uitgevoerd, omdat de oorzaken van de ziekte niet zijn vastgesteld.

Momenteel lopen er onderzoeken naar het gebruik van glutamaatafgifte-inhibitor, Riluzole (Rilutek); bleek zijn vermogen om de levensverwachting met 1-6 maanden te verhogen. Tests worden in het buitenland uitgevoerd, in de Russische Federatie is het medicijn niet geregistreerd.

Onlangs is het medicijn Arimkomolol goedgekeurd voor gebruik in de Verenigde Staten, dat momenteel ook wordt getest bij patiënten. In een experiment met transgene muizen met ALS, verhoogde Arimoklomol de spierkracht in de ledematen en vertraagde de progressie.

Mogelijke complicaties en consequenties

Complicaties van amyotrofische laterale sclerose:

• ademhalingsstoornissen als gevolg van diafragma schade;
• uitputting als gevolg van slecht kauwen en slikken.

vooruitzicht

Amyotrofische laterale sclerose is een ongeneeslijke en progressief progressieve ziekte.

Stephen Hawking is een gerenommeerd wetenschapper en de enige persoon in de wereld die al meer dan 50 jaar de diagnose amyotrofische laterale sclerose heeft. Hij kreeg op 21-jarige leeftijd de diagnose van de ziekte.

Tijdens de eerste 30 maanden vanaf het moment van diagnose overlijden ongeveer 50% van de patiënten. Slechts 20% van de patiënten heeft een levensverwachting van 5-10 jaar vanaf het begin van de ziekte.

Oudere leeftijd, vroege ontwikkeling van ademhalingsstoornissen en debuut met bulbaire stoornissen zijn de minst gunstige prognostische optie. De klassieke vorm van ALS bij jonge patiënten, in combinatie met een lange diagnostische zoektocht, wijst meestal op een hogere overlevingskans.

YouTube-video's met betrekking tot het artikel:

Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012. - Postdoctorale student van de afdeling Klinische farmacologie van de SBEI HPE "KSMU", kandidaat voor medische wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, klinische farmacologie"). 2014-2015 gg. - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Bij de eerste tekenen van ziekte, een arts raadplegen. Zelfbehandeling is gevaarlijk voor de gezondheid!

Volgens een WHO-onderzoek verhoogt een dagelijks gesprek van een half uur op een mobiele telefoon de kans op het ontwikkelen van een hersentumor met 40%.

De hoogste lichaamstemperatuur werd genoteerd in Willie Jones (VS), die werd opgenomen in het ziekenhuis met een temperatuur van 46,5 ° C.

Als uw lever zou stoppen met werken, zou de dood binnen 24 uur hebben plaatsgevonden.

Menselijk bloed "stroomt" door de bloedvaten onder enorme druk en kan, in strijd met hun integriteit, fotograferen op een afstand van maximaal 10 meter.

Wetenschappers van de University of Oxford voerden een reeks studies uit waarin ze concludeerden dat vegetarisme schadelijk kan zijn voor het menselijk brein, omdat het leidt tot een afname van de massa. Daarom raden wetenschappers aan om vis en vlees niet uit te sluiten van hun dieet.

De menselijke maag kan goed omgaan met vreemde voorwerpen en zonder medische tussenkomst. Het is bekend dat maagsap zelfs munten kan oplossen.

Vier plakjes donkere chocolade bevatten ongeveer tweehonderd calorieën. Dus als je niet beter wilt worden, is het beter om niet meer dan twee plakjes per dag te eten.

Een opgeleide persoon is minder vatbaar voor hersenziektes. Intellectuele activiteit draagt ​​bij aan de vorming van extra weefsel, ter compensatie van de zieke.

Veel medicijnen werden oorspronkelijk op de markt gebracht als medicijnen. Heroïne, bijvoorbeeld, werd oorspronkelijk op de markt gebracht als een middel tegen babyhoest. En cocaïne werd aanbevolen door artsen als verdoving en als middel om het uithoudingsvermogen te vergroten.

Volgens studies hebben vrouwen die een paar glazen bier of wijn per week drinken, een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker.

De zeldzaamste ziekte is de ziekte van Kourou. Alleen vertegenwoordigers van de Fur-stam in Nieuw-Guinea zijn ziek. De patiënt sterft van het lachen. Er wordt aangenomen dat de oorzaak van de ziekte het menselijk brein is.

Bij 5% van de patiënten veroorzaakt antidepressivum Clomipramine een orgasme.

Bij regelmatig bezoek aan de zonnebank neemt de kans op huidkanker toe met 60%.

De gemiddelde levensverwachting van linkshandigen is kleiner dan die van rechtshandigen.

Zelfs als het hart van een man niet klopt, kan hij nog lange tijd leven, zoals de Noorse visser Jan Revsdal ons liet zien. Zijn "motor" stopte om 4 uur nadat de visser de weg kwijt was en in de sneeuw in slaap viel.

Onaangenaam gevoel van wallen overschaduwd aanzienlijk een mooie baby wachttijd? Laten we eens kijken waarom het neusslijmvlies gezwollen is en hoe je het kunt verlichten.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen, principes van diagnose en behandeling

Amyotrofische laterale sclerose (ALS, motorische motorneuronziekte, ziekte van Charcot) is een zelden voorkomende pathologie van het zenuwstelsel, waarbij een persoon spierzwakte en atrofie ontwikkelt, die onvermijdelijk voortschrijden en tot de dood leiden. U hebt al kennis genomen van de oorzaken en het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte uit het vorige artikel, laten we nu praten over de symptomen, methoden voor diagnose en behandeling van ALS.

Symptomen van ALS

Om erachter te komen welke klinische verschijnselen de ziekte van Charcot kan hebben, moet men begrijpen wat centrale en perifere motorneuronen zijn.

De centrale motoneuron bevindt zich in de hersenschors. Als het wordt beïnvloed, ontwikkelt zich spierzwakte (parese) in combinatie met een toename in spierspanning, toename van reflexen, die worden gecontroleerd door een neurologische hamer wanneer bekeken, pathologische symptomen verschijnen (een specifieke reactie van de ledematen op bepaalde stimuli, bijvoorbeeld verlenging van de 1e teen bij beroerte-irritatie buitenkant van de voet, enz.).

Het perifere motorneuron bevindt zich in de hersenstam en op verschillende niveaus van het ruggenmerg (cervicaal, thoracaal, lumbosacraal), d.w.z. onder de centrale. Met de degeneratie van dit motorneuron ontwikkelt zich ook spierzwakte, maar dit gaat gepaard met een afname van de reflexen, een afname in spierspanning, de afwezigheid van pathologische symptomen en de ontwikkeling van spieratrofie die wordt geïnnerveerd door dit motorneuron.

De centrale motoneuron stuurt impulsen naar het perifere, en dat naar de spier, en de spier als reactie daarop wordt verminderd. In het geval van UAS wordt in sommige fasen de transmissie van de impuls geblokkeerd.

Bij amyotrofische laterale sclerose kan zowel centraal als perifere motoneuron worden beïnvloed, en in verschillende combinaties en op verschillende niveaus (er is bijvoorbeeld een degeneratie van het centrale motoneuron en perifeer op cervicaal niveau of alleen perifeer op het lumbosacraal niveau aan het begin van de ziekte). Het hangt er van af welke symptomen de patiënt zal hebben.

De volgende vormen van ALS worden onderscheiden:

• lumbosacrale;
• cervicaal-thoracaal;
• bulbaire: met een perifere motorneuron in de hersenstam;
• hoog: met de nederlaag van de centrale motorneuron.

Deze classificatie is gebaseerd op de bepaling van de voorkeurstekens van de laesie van een van de neuronen aan het begin van de ziekte. Omdat de ziekte blijft bestaan, verliest deze zijn betekenis, omdat steeds meer nieuwe motorneuronen op verschillende niveaus bij het pathologische proces betrokken zijn. Maar zo'n verdeling speelt een rol bij het vaststellen van de diagnose (is het überhaupt voor ALS?) En het bepalen van de prognose voor het leven (hoeveel wordt er vermoedelijk overgelaten aan de patiënt om te leven).

Veel voorkomende symptomen die kenmerkend zijn voor elke vorm van amyotrofische laterale sclerose zijn:

• vooral motorische storingen;
• gebrek aan sensorische stoornissen;
• gebrek aan aandoeningen van het plassen en ontlasting;
• de gestage progressie van de ziekte met het vangen van nieuwe spierarrays tot volledige onbeweeglijkheid;
• de aanwezigheid van periodieke pijnlijke krampen in de aangetaste delen van het lichaam, ze worden krampachtig genoemd.

Lumbosacrale vorm

Met deze vorm van de ziekte zijn er twee opties:

• de ziekte begint alleen met de nederlaag van de perifere motoneuron, gelegen in de voorhoorns van het lumbosacrale ruggenmerg. In dit geval ontwikkelt de patiënt spierzwakte in één been, dan neemt het in de andere, peesreflexen (knie, achilles) af, neemt de spiertonus in de benen af, atrofiëren zich geleidelijk (het lijkt op beenvermindering, alsof het uitdroogt). Tegelijkertijd worden fasciculaties waargenomen in de benen - onwillekeurige spiertrekkingen met een kleine amplitude ("golven" van spieren, spieren "bewegen"). Dan zijn de spieren van de handen betrokken bij het proces, worden reflexen ook verminderd en worden atrofieën gevormd. Het proces gaat hoger - de bulbaire groep van motorneuronen is erbij betrokken. Dit leidt tot het optreden van symptomen zoals het slikken wanorde, vage en onduidelijke spraak, nasale tone of voice, uitdunnen van de taal. Er is kokhalzen tijdens het eten, de onderkaak begint te zakken, problemen met kauwen verschijnen. De tong heeft ook fasciculaties;
• aan het begin van de ziekte worden tekenen van gelijktijdige beschadiging van de centrale en perifere motoneuronen, die zorgen voor beweging in de benen, gedetecteerd. Tegelijkertijd wordt zwakte in de benen gecombineerd met een toename van de reflexen, een toename in spiertonus en spieratrofie. Er verschijnen pathologische stopsymptomen van Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky en anderen. Vervolgens zijn motorneuronen van de hersenen betrokken. Verschijnen spraak, slikken, kauwen, spiertrekkingen in de taal. Gedwongen gelach en gehuil.

Hals- en borstvorm

Het kan ook op twee manieren debuut:

• schade alleen aan de perifere motoneuron - parese, atrofie en fasciculatie verschijnen, vermindering van de toon in één hand. Na een paar maanden komen dezelfde symptomen voor in een andere hand. Handen hebben de vorm van een "apenpoot". Gelijktijdig worden een toename van reflexen, pathologische stopborden zonder atrofie gedetecteerd in de onderste ledematen. Geleidelijk neemt de spierkracht af in de benen, het bulbaire deel van de hersenen is betrokken bij het proces. En dan vervaagde spraak, problemen met slikken, parese en fasciculatie van de tong join. Zwakte in de nekspieren komt tot uiting door het ophangen van het hoofd;
• gelijktijdige schade aan de centrale en perifere motoneuronen. Tegelijkertijd zijn atrofieën en verhoogde reflexen met pathologische handtekens aanwezig in de handen, in de benen - een toename van reflexen, een afname in kracht en pathologisch stoppen van de symptomen bij afwezigheid van atrofie. Later wordt de bulbsectie beïnvloed.

Bulbar-vorm

In deze vorm van de ziekte zijn de eerste symptomen van een perifere motorneuron laesie in de hersenstam gewrichtsaandoeningen, kokhalzen tijdens het eten, nasale stemmen, atrofie en fasciculaties van de tong. Taalbewegingen zijn moeilijk. Als de centrale motoneuron ook wordt beïnvloed, omvatten deze symptomen ook een toename van de keelholte en mandibulaire reflexen, gewelddadig gelach en huilen. De propreflex stijgt.

In de handen naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt parese gevormd met atrofische veranderingen, een toename in reflexen, een toename in tonus en pathologische voetafdrukken. Soortgelijke veranderingen vinden plaats in de benen, maar iets later.

Hoge vorm

Dit is een type van amyotrofische laterale sclerose, wanneer de ziekte voortgaat met een primaire laesie van het centrale motorneuron. Tegelijkertijd worden parese met een toename in spierspanning en pathologische symptomen gevormd in alle spieren van de romp en ledematen.

Met een hoge vorm verschijnen, naast motorische stoornissen, stoornissen in de mentale sfeer: geheugen, denken wordt verstoord en intellectuele indicatoren nemen af. Soms bereiken deze aandoeningen het niveau van dementie (dementie), maar dit gebeurt in 5% van alle gevallen van amyotrofische laterale sclerose.

Bulbar en hoge vormen van ALS zijn prognostisch ongunstig. Patiënten met dit begin van de ziekte hebben een kortere levensverwachting in vergelijking met de cervicothoracale en lumbosacrale vormen.

Wat ook de eerste manifestaties van de ziekte zijn, het gaat gestaag vooruit. Parese in verschillende ledematen leidt tot een schending van het vermogen om zelfstandig te bewegen, zichzelf te handhaven. Betrokkenheid van de ademhalingsspieren in het proces leidt eerst tot het optreden van kortademigheid tijdens fysieke inspanning, dan wordt de dyspneu al in rust verstoord en verschijnen episodes van acuut gebrek aan lucht. In de terminale stadia is spontane ademhaling eenvoudigweg onmogelijk: patiënten hebben voortdurend kunstmatige beademing van de longen nodig.

In zeldzame gevallen kunnen urinaire stoornissen in de vorm van een vertraging of urine-incontinentie het einde van de ziekte vergezellen. Wanneer ALS vroeg genoeg impotentie ontwikkelt.

In verband met een overtreding van kauwen en slikken, spieratrofie, verliezen patiënten veel gewicht. Spieratrofie wordt gedetecteerd door de omtrek van de ledematen op symmetrische plaatsen te meten. Als het verschil tussen de rechter- en linkerzijde meer dan 1,5 cm is, geeft dit de aanwezigheid van atrofie aan. Pijn syndroom bij ALS wordt geassocieerd met stijfheid van de gewrichten als gevolg van parese, langdurige onbeweeglijkheid van de getroffen delen van het lichaam, krampen.

Aangezien ALS de strakheid van de mondholte schaadt, de onderkaak en het hoofd naar beneden hangen, gaat dit gepaard met constant kwijlen, wat zeer onplezierig is voor de patiënt (in het bijzonder gezien het feit dat in de meeste gevallen gezond verstand en een adequate perceptie van hun toestand aanhouden tot het eindstadium van de ziekte ), het wekt de indruk van een geesteszieke persoon. Dit feit draagt ​​bij aan de vorming van depressie.

ALS gaat gepaard met vegetatieve stoornissen: overmatig zweten, vettigheid van het gezicht, verkleuring van de huid, ledematen worden koud aanvoelend.

De levensverwachting van een patiënt met ALS is volgens verschillende bronnen 2 tot 12 jaar, maar meer dan 90% van de patiënten sterft binnen 5 jaar na de diagnose. In het terminale stadium van de ziekte zijn de patiënten volledig bedlegerig en wordt de ademhaling ondersteund door een kunstmatig longventilatie-apparaat. De doodsoorzaak van dergelijke patiënten kan ademstilstand zijn, de toevoeging van complicaties zoals pneumonie, trombo-embolie, decubitusinfectie met generalisatie van infectie.

Principes van diagnose

Over de hele wereld voor de diagnose van UAS is een aantal functies vereist:

• klinische symptomen van centrale motorische beschadiging (pathologische hand- en voetklachten, toename van lactatie-reflexen, verhoogde spierspanning);
• klinische tekenen van perifere neuronschade, bevestigd door elektrofysiologische onderzoeksmethoden (elektromyografie),
  pathologische gegevens (biopsie);
• gestage progressie van de ziekte met de betrokkenheid van nieuwe spierarrays.

Er is een speciale rol weggelegd voor de uitsluiting van andere ziekten die symptomen kunnen vertonen die vergelijkbaar zijn met ALS.

Als u amyotrofische laterale sclerose vermoedt na zorgvuldige verzameling van klachten, worden anamnese en neurologisch onderzoek van de patiënt getoond:

• elektromyografie (EMG);
• magnetische resonantie beeldvorming (MRI);
• laboratoriumtests (bepaling van de concentratie van CPK, AlAT, AsAT, creatininegehalte);
• onderzoek van hersenvocht (hersenvocht);
• moleculaire genetische analyse.

Voor de diagnose van amyotrofische laterale sclerose wordt naaldvormige EMG gebruikt. In het geval van ALS worden tekenen van spierdenveratie onthuld, dat wil zeggen dat de aangetaste spier geen functionerende verbinding heeft met neuronen en hun processen. Dit wordt een bevestiging van de nederlaag van de centrale motoneuron. Een ander symptoom is het fasciculatiepotentieel van EMG. Het moet bekend zijn dat het potentieel van fasciculaties ook kan worden gevonden bij gezonde mensen, maar ze verschillen in een aantal signalen van de pathologische (die kunnen worden bepaald door EMG).

MRI van de hersenen en het ruggenmerg wordt gebruikt bij de diagnose om ziekten te identificeren die de symptomen van ALS kunnen "simuleren", maar die te genezen zijn, in tegenstelling tot ALS. Tekenen die de aanwezigheid van ALS bevestigen tijdens MRI zijn atrofie van de motorische cortex van de hersenen, degeneratie van de piramidale banen (paden die de centrale motorneuron verbinden met de perifere).

Met ALS in het bloed is er een toename van het gehalte aan CK (creatinefosfokinase) met 2-9 maal vergeleken met de norm. Dit is een enzym dat vrijkomt bij het afbreken van spiervezels. Om dezelfde reden nemen de indicatoren van ALT, AsAt en creatinine licht toe.

In de cerebrospinale vloeistof tijdens ALS iets verhoogd eiwitgehalte (tot 1 g / l).

Moleculair genetische analyse kan een genmutatie onthullen in chromosoom 21, dat verantwoordelijk is voor superoxide dismutase-1. Dit is de meest informatieve methode voor alle laboratoriumtests.

behandeling

Helaas is amyotrofische laterale sclerose een ongeneeslijke ziekte. Dat wil zeggen, vandaag is er geen manier om de progressie van de ziekte lang te vertragen (of te stoppen).

Tot nu toe is het enige medicijn dat op betrouwbare wijze het leven verlengt voor patiënten met ALS gesynthetiseerd. Deze stof die de afgifte van glutamaat verhindert, is Riluzole. Het moet continu 100 mg per dag worden ingenomen. Riluzole verhoogt echter de levensverwachting gemiddeld met slechts 3 maanden. Het is voornamelijk geïndiceerd voor patiënten bij wie de ziekte minder dan 5 jaar bestaat, met onafhankelijke ademhaling (het volume van de geforceerde vitale capaciteit van de longen is ten minste 60%). Bij het voorschrijven hiervan moeten bijwerkingen in de vorm van geneesmiddelhepatitis worden overwogen. Daarom dienen patiënten die Riluzole krijgen, de leverfunctie 1 keer in 3 maanden te testen.

Symptomatische therapie is geïndiceerd voor alle patiënten die lijden aan ALS. Het doel is om het lijden te verlichten, de kwaliteit van leven te verbeteren en de behoefte aan zorg buitenshuis te minimaliseren.

Symptomatische behandeling is vereist voor de volgende aandoeningen:

• tijdens fasciculaties, krampachtig - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• om het spiermetabolisme te verbeteren - Berlithion (Espa-Lipon, Liponzuur), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depressies - Fluoxetine (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
• om het metabolisme in neuronen te verbeteren - vitamine B complexcomplexen (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• met kwijlen - Atropine wordt in de mond gedruppeld, Amitriptyline-tabletten worden ingeslikt, mechanische reiniging van de mondholte, het gebruik van draagbare zuigkracht, botulinumtoxine-injectie in de speekselklieren, bestraling van de speekselklieren.

Veel symptomen van amyotrofische laterale sclerose vereisen niet-medicamenteuze werkingsmethoden.

Wanneer een patiënt moeite heeft met het inslikken van voedsel, is het noodzakelijk om over te schakelen naar maaltijden met puree en gemalen gerechten, souffles, aardappelpuree, halfvloeibare granen te gebruiken. Na elke maaltijd moet worden uitgevoerd revalidatie van de mondholte. Als voedselinname zo moeilijk wordt dat de patiënt wordt gedwongen om meer dan 20 minuten te eten te nemen, als hij niet meer dan 1 l vloeistof per dag kan drinken, en ook met een progressief gewichtsverlies van meer dan 2% per maand, dan moet u nadenken over het uitvoeren van percutane endoscopische gastrostomie. Dit is een operatie waarna voedsel het lichaam binnenkomt via een buis die in het abdominale gebied wordt gefokt. Als de patiënt het er niet mee eens is om een ​​dergelijke operatie uit te voeren en voedselinname helemaal niet meer mogelijk is, moet er worden overgeschakeld naar sondevoeding (een sonde wordt via de mond ingebracht in de maag waardoor voedsel wordt gegoten). U kunt parenteraal (intraveneus) of rectaal (via het rectum) stroom gebruiken. Met deze methoden kunnen patiënten niet van honger sterven.

Stoornissen in de spraak bemoeilijken de sociale aanpassing van de patiënt aanzienlijk. Na verloop van tijd kan spraak zo onbegrijpelijk worden dat verbaal contact eenvoudig onmogelijk is. In dit geval elektronische schrijfmachines helpen. In het buitenland gebruikt u de tekenset van de computersysteemkarakterset op de oogbollen.

Om diepe veneuze trombose van de onderste ledematen te voorkomen, moet de patiënt elastische verbanden gebruiken. Wanneer infectieuze complicaties verschijnen, zijn antibiotica aangewezen.

De motorische symptomen kunnen gedeeltelijk worden gecorrigeerd met speciale orthopedische apparaten. Om te blijven lopen, past u orthopedische schoenen, stokken, wandelaars en latere kinderwagens toe. Gebruik bij het ophangen van de kop een halfharde of stijve hoofdsteun. In de late stadia van de ziekte heeft de patiënt een functioneel bed nodig.

Een van de meest ernstige symptomen bij ALS is ademhalingsfalen. Wanneer het zuurstofgehalte in het bloed daalt tot kritisch en ernstig ademhalingsfalen zich ontwikkelt, is het gebruik van periodieke niet-invasieve beademingsapparatuur aangewezen. Ze kunnen thuis door patiënten worden gebruikt, maar vanwege hun hoge kosten zijn ze ontoegankelijk. Als de noodzaak voor interventie in het ademhalingsproces 20 uur per dag overschrijdt, wordt de patiënt een tracheostoma en kunstmatige longventilatie (ALV) getoond. Het moment waarop de patiënt een beademingsapparaat begint te gebruiken, is van cruciaal belang, omdat het de naderende dood aangeeft. De kwestie van het overbrengen van een patiënt naar mechanische ventilatie is erg moeilijk vanuit het oogpunt van medische ethiek. Deze manipulatie redt het leven enige tijd, maar tegelijkertijd verlengt het het lijden, omdat ALS-patiënten nog heel lang rationeel blijven.

Amyotrofische laterale sclerose is een ernstige neurologische ziekte die tegenwoordig vrijwel geen kans voor de patiënt biedt. Het is erg belangrijk om niet te worden verward met de diagnose. Effectieve behandeling van deze ziekte bestaat nog niet. Het hele scala aan maatregelen, zowel medisch als sociaal, geïmplementeerd in het geval van ALS, moet gericht zijn op het verzekeren van de meest volledige levensduur van de patiënt.

Eerste medische kanaal, lezing over "amyotrofische laterale sclerose". Leest Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose is een neurodegeneratieve ziekte die gepaard gaat met de dood van centrale en perifere motoneuronen. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn skeletspieratrofie, fasciculaties, spasticiteit, hyperreflexie, pathologische piramidale verschijnselen in de afwezigheid van bekken- en oculomotorische aandoeningen. Het wordt gekenmerkt door een gestage progressieve loop, leidend tot een fatale afloop. Amyotrofische laterale sclerose wordt gediagnosticeerd op basis van neurologische status, ENG, EMG, MRI van de wervelkolom en hersenen, analyse van hersenvocht en genetische studies. Helaas heeft de geneeskunde vandaag geen effectieve ALS-pathogenetische therapie.

Amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose is een neurodegeneratieve ziekte die gepaard gaat met de dood van centrale en perifere motoneuronen. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn skeletspieratrofie, fasciculaties, spasticiteit, hyperreflexie, pathologische piramidale verschijnselen in de afwezigheid van bekken- en oculomotorische aandoeningen. Het wordt gekenmerkt door een gestage progressieve loop, leidend tot een fatale afloop.

Het concept van "amyotrofische laterale sclerose" komt ook overeen met: motorneuronziekte, familiale motorneuronziekte, progressieve spieratrofie, progressieve bulbaire verlamming.

Etiologie en pathogenese van amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose is het "eindpunt" van een cascade van algemene pathologische reacties geïnitieerd door verschillende bekende of onbekende triggers. In sommige gevallen kan amyotrofische laterale sclerose worden veroorzaakt door mutaties in het superoxide-dimutase-1-gen, wanneer het cytotoxische effect van het defecte enzym de belangrijkste pathogenetische factor is. Mutant superoxide dismutase-1 hoopt zich op tussen de lagen van het mitochondriale membraan en verstoort het axonale transport; interageert met andere eiwitten, wat leidt tot een schending van hun degradatie.

Het optreden van sporadische gevallen van amyotrofische laterale sclerose wordt mogelijk gemaakt door onbekende triggers, die net als het mutante superoxide-dismutase-1 in staat zijn om hun effecten te realiseren onder omstandigheden van verhoogde functionele belasting op motorneuronen, wat hun selectieve kwetsbaarheid veroorzaakt. Als een resultaat van het verbeteren van de functies van motoneuronen neemt het niveau van glutamaatafgifte toe, wordt overmaat intracellulair calcium opgehoopt, worden intracellulaire proteolytische enzymen geactiveerd en beschadigt de vrijgekomen overmaat aan vrije radicalen van mitochondriën microglia, astroglia en de motoneuronen zelf, met hun daaropvolgende degeneratie.

Classificatie van amyotrofische laterale sclerose

Momenteel zijn er vier hoofdvormen van amyotrofische laterale sclerose:

• hoog (cerebraal);
• cervicaal-thoracaal;
• bulbair;
• lumbosacrale.

Het klinische beeld van amyotrofische laterale sclerose

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met cervicaal debuut, wordt een asymmetrische bovenste slappe paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale tekens gevormd aan het begin van de ziekte op hetzelfde moment. Daarnaast ontwikkelt zich een asymmetrische lagere spastische paraparese met hyperreflexie en pathologische symptomen. In de toekomst komt de combinatie van bulbaire en pseudobulbarsyndromen samen, en zelfs later zijn amyotrofieën van de onderste extremiteiten, die aanwezig zijn in de extensoren-spiergroep, meer uitgesproken.

In een gesegmenteerde nucleaire variant van amyotrofische laterale sclerose met cervicaal debuut, wordt een asymmetrische bovenste slappe paraparese gevormd bij het begin van de ziekte, vergezeld van hyporeflexie en pathologische piramidale tekens in de onderste ledematen (zonder hypertonie). Op het moment van de ontwikkeling van plegia in de proximale ledematen verdwijnen de minimale piramidale symptomen in de handen, de patiënten behouden op dit moment het vermogen om zelfstandig te bewegen. Met de ontwikkeling van de ziekte, bulbar-syndroom ook joins, zelfs later zijn er verschillende amyotrofieën en parese in de onderste ledematen.

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met diffuus debuut begint de ziekte met de ontwikkeling van slappe asymmetrische tetraparese. Samen met dit ontwikkelt het bulbar-syndroom zich in de vorm van dysfonie en dysfagie. Er is snelle vermoeidheid, aanzienlijk gewichtsverlies, inspiratoire dyspnoe.

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met lumbale debuut, wordt een asymmetrische lagere slappe paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale tekens gevormd aan het begin van de ziekte. Tegelijkertijd is er een asymmetrische bovenparaparese met amyotrofieën, spierhypertonie, hyperreflexie en pathologische piramidale tekens. Op het moment van de ontwikkeling van slappe paraplegie behouden patiënten het vermogen om hun handen te gebruiken. Latere bulbaire en pseudobulbar-syndromen treden toe.

In de gesegmenteerde nucleaire variant van de amyotrofische laterale sclerose met lumbaal debuut begint de ziekte met de vorming van de onderste slappe asymmetrische paraparese met atrofie en vroege uitdoving van de peesreflexen. Verder komt de bovenste slappe asymmetrische paraparese samen met de vroege uitdoving van peesreflexen. Het Bulbar-syndroom, dat zich vervolgens ontwikkelt, manifesteert zich in de vorm van dysfonie en dysfagie. Er is een duidelijke inspiratoire dyspnoe door vroegtijdige betrokkenheid bij het pathologische proces van ademhalingsspierhulpmiddelen, evenals uitgesproken gewichtsverlies.

In de piramidale variant van amyotrofische laterale sclerose met lumbaal debuut manifesteert de ziekte zich met de vorming van lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflexie, amyotrofie en pathologische piramidale tekens; later komt de bovenste spastische paraparese met dezelfde tekens samen, waarna het pseudobulbarsyndroom zich ontwikkelt.

In de klassieke versie van amyotrofische laterale sclerose met progressieve bulbaire verlamming aan het begin van de ziekte ontstaan ​​dysartrie, dysfagie, nasofonie, atrofie en fasciculatie van de tong. Later ontwikkelt zich de bovenste slappe asymmetrische paraparese met hyperreflexie, atrofie en pathologische piramidale verschijnselen. Vervolgens komt de lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale tekens samen. Er is een uitgesproken daling van het lichaamsgewicht en in het late stadium van de ziekte treden ademhalingsstoornissen toe.

In de gesegmenteerde nucleaire variant van amyotrofische laterale sclerose met progressieve bulbaire verlamming begint de ziekte met de ontwikkeling van dysfonie, dysfagie, dysartrie, verzakking van faryngeale en mandibulaire reflexen. Vervolgens ontstaat een bovenste slappe asymmetrische paraparese met hyperreflexie, atrofie en pathologische piramidale tekens. Later voegt zich de lagere spastische asymmetrische paraparese samen met hyperreflexie en pathologische symptomen. Vanwege dysfagie is het lichaamsgewicht aanzienlijk verminderd. In de late fase van de ziekte treden ademhalingsstoornissen toe.

De diagnose van amyotrofische laterale sclerose

Voor de diagnose van amyotrofische laterale sclerose moeten de volgende criteria worden gebruikt: tekenen van schade aan het perifere motorneuron volgens klinische, elektrofysiologische en pathomorfologische gegevens; tekenen van centrale motorneuronbeschadiging volgens klinische gegevens; progressieve verspreiding van symptomen in een of meer gebieden van innervatie (gedetecteerd tijdens observatie van de patiënt). Tegelijkertijd is het noodzakelijk om geen elektrofysiologische en pathologische symptomen van een andere ziekte te hebben, waarvan de aanwezigheid de degeneratie van centrale en perifere motoneuronen zou verklaren, evenals neuroimaging-gegevens over de aanwezigheid van andere ziekten die klinische en elektrofysiologische tekenen zouden kunnen verklaren.

Er zijn verschillende klinische vormen van amyotrofische laterale sclerose (ALS): sporadische - amyotrofische laterale sclerose in geïsoleerde vorm of in de aanwezigheid van bijkomende ziekten; genetisch bepaalde (erfelijke, familiale) vorm - amyotrofische laterale sclerose, gemanifesteerd in meer dan één generatie van de familie, met verschillende soorten overerving en / of geassocieerd met verschillende oorzakelijke mutaties. Afzonderlijk worden verschillende ALS-achtige ziektebeelden onderscheiden, die fenomenologisch lijken op amyotrofische laterale sclerose, maar zich ontwikkelen in andere pathologische processen. Karakteristieke kenmerken van ALS-achtige ziektebeelden: endemiciteit, de aanwezigheid van familiale of sporadische extrapiramidale symptomen, cerebellaire degeneratie, dementie van het frontale type, autonome falen, sensorische en oculomotorische stoornissen.

Een andere vorm van amyotrofische laterale sclerose - ALS met laboratoriumtekens van onzekere diagnostische significantie - gevallen van ALS die worden gecombineerd met laboratoriumsymptomen die een onzekere relatie hebben met de pathogenese van de ziekte. Om dergelijke gevallen van ALS te diagnosticeren, is hun naleving van de elektrofysiologische, klinische en neurogenologische criteria van betrouwbare of klinisch mogelijke amyotrofische laterale sclerose noodzakelijk. De relatie van extra laboratoriumtekens met de pathogenese van de ziekte is mogelijk, maar niet noodzakelijkerwijs. Dergelijke laboratoriumkenmerken omvatten: hoge antilichaamtiters, monoklonale gammopathie, lymfomen, goedaardige endocrinologische pathologie (hyperparathyreoïdie, hyperthyreoïdie, enz.), Exogene intoxicatie (kwik, lood, enz.), Infecties (brucellose, syfilis, HIV, gordelroos, enz.) )..

Als u vermoedt dat amyotrofische laterale sclerose noodzakelijk is: het nemen van een geschiedenis (zowel persoonlijk als familie); lichamelijk en neurologisch onderzoek; instrumentele onderzoeken (EMG, MRI van de hersenen); laboratoriumtests (algemene en biochemische bloedtest); serologische tests (antilichamen tegen HIV, Wasserman-reactie, enz.); alcoholische drank studie; moleculair genetische analyse (mutaties in het superoxide dismutase-1 gen).

Bij het verzamelen van anamnese, is het noodzakelijk om aandacht te besteden aan de klachten van de patiënt over stijfheid en / of zwakte in verschillende spiergroepen, spiertrekkingen en spasmen, gewichtsverlies van bepaalde spieren, episodes van acuut luchtgebrek, spraakstoornissen, speekselvloed, slikken, kortademigheid (tijdens inspanning) en bij het ontbreken daarvan), een gevoel van ontevredenheid over slaap, algemene vermoeidheid. Daarnaast is het noodzakelijk om de aanwezigheid (of afwezigheid) van dubbelzien, koude rillingen, geheugenstoornis te verduidelijken.

Neurologisch onderzoek naar vermoedelijke amyotrofische laterale sclerose moet selectieve neuropsychologische tests omvatten; beoordeling van craniale innervatie, testen van de mandibulaire reflex; evaluatie van bulbaire functies; kracht van sterno-mastoïde en trapezius spieren; beoordeling van de spiertonus (volgens de schaal van de British Council of Medical Research), evenals de ernst van motorische stoornissen (volgens de Ashfort-schaal). Bovendien is de studie van pathologische reflexen en coördinerende monsters (statisch en dynamisch) noodzakelijk.

Bij naaldelektromyografie worden tekenen van acute en chronische denervatie of het huidige denervatieproces onthuld, wat duidt op schade aan de centrale neuronen. Een karakteristiek elektrofysiologisch teken van amyotrofische laterale sclerose is het fasciculatiepotentieel, hun kwantitatieve verdeling in verschillende spieren kan variëren. Men moet echter rekening houden met de relatieve specificiteit van fasciculaties ("goedaardige" fasciculaties kunnen voorkomen bij gezonde mensen).

De enige laboratoriummethode die amyotrofische laterale sclerose kan bevestigen, is moleculair genetische analyse van het superoxide-dismutase-1-gen. Biopsie van de perifere zenuw, skeletspier en andere weefsels is alleen noodzakelijk in gevallen van amyotrofische laterale sclerose, wanneer er neuro-röntgenstralen, neurofysiologische en klinische gegevens zijn die niet kenmerkend zijn voor ALS.

Differentiële diagnose

Om amyotrofische laterale sclerose te onderscheiden van potentieel behandelbare en / of een goedaardige prognose van ziekten, wordt MRI van de wervelkolom en de hersenen uitgevoerd. Met behulp hiervan onthullen ze tekenen van degeneratie van piramidale tractus, die kenmerkend zijn voor de piramidale en klassieke varianten van ALS.

Bovendien is het vanwege verschillen in symptomen en het klinische beeld van amyotrofische laterale sclerose noodzakelijk om te differentiëren van:

• spierziekten (myositis met cellulaire abnormaliteiten, dystrofische myotonie van Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopening myodystrofie);
• ziekten van de neuromusculaire synaps (myasthenia gravis, Lambert-Eaton-syndroom);
• perifere zenuwziekten (multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokken, Personage-Turner-syndroom, geïsoleerde motorische polyneuropathie, proximale diabetische motorische polyneuropathie, Isaacs neuromyotonia);
• aandoeningen van het ruggenmerg (Kennedy bulbospinal amyotrofie, evenals andere volwassen spinale amyotrofieën, chronische vertebrogene ischemische myelopathie, syringomyelia, ruggenmergtumoren, familiale spastische paraplegie, hexosaminidasedeficiëntie, chronische lymfatische leukemie of lymfoom met perifere motieven.
• hersenziekten (dyscirculatory encephalopathy, multisystematrophy, syringobulbia, tumors of the posterior cranial fossa en craniospinal junction);
• systemische ziekten.

Behandeling van amyotrofische laterale sclerose

De belangrijkste doelstellingen van de behandeling van amyotrofische laterale sclerose zijn: het vertragen van de progressie van de ziekte en het verlengen van de periode van de ziekte waarin de patiënt het vermogen tot zelfzorg behoudt; vermindering van de ernst van individuele symptomen van de ziekte en behoud van een stabiel niveau van kwaliteit van leven.

Indicaties voor ziekenhuisopname kunnen dienen als een primair onderzoek, evenals het uitvoeren van percutane endoscopische gastrotomie. Een neuroloog kan de patiënt alleen informeren over de diagnose van ALS na een grondig onderzoek, dat meestal wordt herhaald. Het is noodzakelijk om de patiënt te informeren over de variabiliteit van de progressie van de ziekte.

Het enige medicijn dat de progressie van amyotrofische laterale sclerose aanzienlijk vertraagt, is Riluzole. Het is een presynaptische glutamaat-afgifteremmer, waarvan het gebruik het mogelijk maakt de levensduur van patiënten met gemiddeld 3 maanden te verlengen. De indicaties voor riluzolgebruik zijn significante amyotrofische laterale sclerose of waarschijnlijke amyotrofische laterale sclerose, met uitsluiting van andere waarschijnlijke oorzaken van centrale en perifere motoneuronen bij de patiënt, met een ziekteduur van minder dan vijf jaar, zonder tracheostomie, met FVC (versnelde longcapaciteit) van meer dan 60%. Riluzol wordt levenslang voorgeschreven, ongeacht de maaltijd. Het is noodzakelijk om (elke 3 maanden) het niveau van hepatische transaminasen te controleren om de ontwikkeling van door geneesmiddelen geïnduceerde hepatitis te voorkomen.

Pogingen tot pathogenetische behandeling van amyotrofische laterale sclerose met andere geneesmiddelen (waaronder anti-epileptica, metabole agentia, geneesmiddelen tegen de ziekte van Parkinson, antioxidanten, calciumkanaalblokkers, immunomodulatoren) waren niet succesvol.

De taak van palliatieve therapie is om de progressie van de belangrijkste symptomen van amyotrofische laterale sclerose te stoppen - dysfagie, dysartrie, fasciculaties, spasticiteit, depressie. Om het spiermetabolisme te verbeteren, worden carnitine, linker carnitine en creatinecursussen driemaal per jaar 2 maanden aanbevolen. Om het lopen te vergemakkelijken, wordt patiënten aangeraden om orthopedische schoenen, een rollator, een wandelstok en voor diepe veneuze trombose van de onderste ledematen te gebruiken, waarbij verbandverbanden van de benen met elastische verbanden worden getoond.

Dysfagie is een dodelijk symptoom van amyotrofische laterale sclerose, leidend tot cachexie. Ten eerste, frequente reorganisatie van de mondholte wordt uitgevoerd, dan is de consistentie van het voedsel veranderd. Echter, in de zeer vroege stadia van dysfagie, is het noodzakelijk om met de patiënt te praten, hem de noodzaak van endoscopische gastrotomie uitleggend, benadrukkend dat het zijn toestand zal verbeteren en zijn leven zal verlengen.

De behoefte aan tracheostomie en mechanische ventilatie is een signaal van een naderende dood. Argumenten tegen mechanische ventilatie kunnen de geringe kans op latere verwijdering van de patiënt van het hulpmiddel, de hoge kosten van de zorg voor een dergelijke patiënt, technische problemen en complicaties na de reanimatie (longontsteking, post-hypoxische encefalopathie, enz.) Zijn. Argumenten voor mechanische ventilatie - de wens van de patiënt zelf om zijn leven te verlengen.

Prognose voor amyotrofische laterale sclerose

Met amyotrofische laterale sclerose is de prognose altijd ongunstig. Een uitzondering kunnen erfelijke gevallen van ALS zijn die geassocieerd zijn met bepaalde mutaties in het superoxide-dismutase-1-gen. De duur van de ziekte in het lumbale debuut is ongeveer 2,5 jaar, terwijl het in de bulbar een ongeveer 3,5 jaar is. Niet meer dan 7% van de patiënten met ALS-diagnose leeft meer dan 5 jaar.