Waar rode bloedcellen worden vernietigd bij mensen

Hemolyse van rode bloedcellen of vernietiging in het lichaam vindt continu plaats en voltooit hun levenscyclus, die 4 maanden duurt. Het proces waardoor dit volgens plan verloopt, wordt door een persoon niet opgemerkt. Maar als de vernietiging van zuurstofdragers wordt uitgevoerd onder invloed van externe of interne factoren, wordt hemolyse gevaarlijk voor de gezondheid. Om dit te voorkomen, is het belangrijk om preventieve maatregelen en een succesvolle behandeling te observeren om snel de kenmerkende symptomen te herkennen en de redenen te achterhalen waarom de pathologie zich ontwikkelt.

Wat is deze toestand?

Het proces vindt plaats onder de werking van een stof - hemolysine, in de vorm van een antilichaam of bacterieel toxine. Rode bloedcellen ervaren vernietiging als volgt:

1. Onder invloed van de stimulus groeit de erytrocyt in omvang.
2. De celschaal is niet in staat zich uit te rekken, omdat deze mogelijkheid er niet vreemd aan is.
3. Breuk van het erytrocytmembraan, waarbij de inhoud ervan in het bloedplasma valt.

De video toont het proces duidelijk.

Functies en vormen

Hemolyse van erythrocyten vindt plaats tegen de achtergrond van verminderde hemoglobineproductie, een overmaat aan erythromycine bloedcellen, fysiologische geelzucht, genetische tekortkoming van erytrocyten waarin ze vatbaar zijn voor vernietiging, evenals auto-immuunziekten wanneer antilichamen agressie vertonen tegen hun eigen bloedcellen. Het komt voor bij acute leukemie, myeloom en systemische lupus erythematosus.

Gebaseerd op de site van de afbraak van rode bloedcellen, is hemolyse:

1. Intravasculair, waarbij vernietiging optreedt tijdens de bloedsomloop en wordt waargenomen bij auto-immuun en hemolytisch. bloedarmoede, na intoxicatie met hemolytische giffen en bij sommige ziekten.
2. Intracellulaire. Komt voor in de macrofaag-bladen in het hematopoietische orgaan (milt, lever, beenmerg) en werkt ook als een gevolg van thalassemie, erfelijke macroferocytose, een auto-immuun type anemie. De lever en milt zijn vergroot.

Hemolyse kan kunstmatig worden geïnduceerd in laboratoriumexperimenten, evenals onder invloed van zuren, infecties, vergiften, stoffen die zware chemische elementen bevatten of ongepaste bloedtransfusies.

mechanisme

Het mechanisme van hemolyse in het lichaam gebeurt als volgt:

Anna Ponyaeva. Afgestudeerd aan Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) en Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016) Stel een vraag >>

1. Natural. Het normale proces dat continu in het lichaam plaatsvindt en het resultaat is van de levenscyclus van rode bloedcellen.
2. Osmotische. Het ontwikkelt zich in een hypotone omgeving en is mogelijk in de aanwezigheid van stoffen die het erytrocytmembraan destructief beïnvloeden.
3. Thermal. Het verschijnt na blootstelling aan negatieve temperatuur op het bloed, en rode bloedcellen desintegreren met ijskristallen.
4. Biology. Komt voor wanneer het lichaam wordt blootgesteld aan microben, insecten, andere biologische toxines of na het mengen van onverenigbaar bloed.
5. Mechanical. Waargenomen na een significant mechanisch effect op het bloed wanneer de celwand van de erytrocyt is beschadigd.

Oorzaken en symptomen

Er zijn verschillende redenen waarom hemolyse optreedt, maar de volgende zijn de meest voorkomende:

1. De afgifte van zware metaalverbindingen in het bloed.
2. Arseen of azijnzuurvergiftiging.
3. Oude infectieziekten.
4. Acute sepsis.
5. DIC-syndroom.
6. Chemische of thermische brandwonden.
7. Bloed mengen dat niet geschikt is voor de Rh-factor.

Een ervaren specialist is niet alleen verplicht om de redenen te kennen voor de ontwikkeling van erytrocytenhemolyse, maar ook voor de kenmerkende symptomen, aangezien de pathologie in een vroeg stadium asymptomatisch is en zich alleen manifesteert tijdens de acute fase, die zich snel ontwikkelt. Klinisch gezien komt dit tot uiting in het volgende:

1. Misselijkheid, braken.
2. Buikpijn.
3. Verandering in huidskleur.

Bij ernstige hemolyse ontwikkelt een persoon convulsies, het bewustzijn is depressief en bloedarmoede is altijd aanwezig, uiterlijk gemanifesteerd in de vorm van ongesteldheid, bleekheid van de huid en kortademigheid. Objectieve functie is luisteren naar systolisch geruis in het hart. Beide vormen van hemolyse worden gekenmerkt door een vergrote milt en lever. Intravasculaire erytrocytvernietiging verandert de kleur van de urine.

In het geval van subcompensatie worden de symptomen minder, is bloedarmoede afwezig of niet voldoende uitgesproken.

Acute hemolyse

Een acute aandoening die optreedt tijdens uitgesproken hemolyse wordt acute hemolyse genoemd. Het ontwikkelt zich met hemolytische anemie, pathologieën of transfusies van incompatibel bloed, onder de werking van vergiften of bepaalde medische preparaten. Het wordt gekenmerkt door snel toenemende bloedarmoede, een toename van de concentratie van vrij bilirubine, neutrofiele leukocytose, reticulocytose, enz. Als gevolg daarvan desintegreert een groot aantal erytrocyten met de afgifte van hemoglobine.

De crisis begint met het verschijnen van zwakte, koorts, misselijkheid met kokhalzen, pijn in de vorm van samentrekkingen in de onderrug en de buik, verergerde dyspnoe, tachycardie en een toename van de temperatuur. Ernstige pathologie wordt gekenmerkt door een scherpe daling van de bloeddruk, de ontwikkeling van instorting en anurie.

De milt neemt bijna altijd toe, de lever is zeldzamer.

Hemolytische anemie

Zeer vaak wordt hemolyse geassocieerd met hemolytische anemie. In deze toestand vindt de afbraak van rode bloedcellen sneller plaats, waarna een indirecte fractie van bilirubine vrijkomt. Met bloedarmoede, wordt het leven van rode bloedcellen verminderd, en de tijd van hun vernietiging wordt verminderd. Dit type bloedarmoede is onderverdeeld in 2 types:

1. Congenitaal, waarbij het proces begint met een abnormaliteit van erytrocytenmembranen, een schending van de chemische formule van hemoglobine en een tekort aan enzymen.
2. Overgenomen, die vergiften, toxines en antilichamen veroorzaken.

Elke hemolytische anemie in het lichaam gaat gepaard met hepatosplenomegalie, geelzucht en bloedarmoede. Haar verkregen soort heeft de volgende symptomen:

1. Hoge temperatuur
2. Maagpijn.
3. Duizeligheid.
4. Gele huid.
5. Gewrichtspijn
6. Zwakte.
7. Hartkloppingen.

Toxische anemie wordt vaak gekenmerkt door schade aan het interne orgaan (nier, lever). Met auto-immuunanemie ervaren patiënten een hoge gevoeligheid voor lage temperaturen.

neonaten

Hemolyse in een pasgeboren baby verschijnt in de eerste uren na de geboorte. De belangrijkste reden waarom de pathologie zich ontwikkelt, is de onverenigbaarheid van de Rh-factor en de moeder. Deze aandoening wordt gekenmerkt door bloedarmoede, geelzucht en ernstig oedeem. In dergelijke gevallen detecteren artsen vaak geelzucht, wat fataal kan zijn. Het veroorzaakt de afgifte van bilirubine in het bloedplasma.

Daarna voelt het kind veel erger aan, wat zich uit in gebrek aan eetlust, zwakte, krampen in de ledematen. Bij ernstige geelzucht treden significante huid- en onderhuidoedeem, bloedarmoede, een toename van de grootte van de milt en de lever op. De lichte vorm wordt gekenmerkt door een vrij gemakkelijke stroom zonder speciale afwijkingen.

diagnostiek

Een arts met vermoedelijke pathologische hemolyse wordt behandeld als een persoon de volgende symptomen heeft:

1. Verminderde urinetelling.
2. Verstrengeling van de huid, zwakte en andere symptomen van bloedarmoede, vooral met hun versterking.
3. De kleur van urine is bruin of rood (theekleurig).

De arts begint het onderzoek na de volgende vragen:

1. Wanneer en welke symptomen van hemolyse werden waargenomen?
2. Of de patiënt eerder hemolytische anemie of een G6PD-tekort had.
3. Heeft de persoon verwanten met een voorgeschiedenis van hemoglobineafwijkingen?

Screening voor de detectie van de ziekte vereist:

1. Algemene en chemische analyse van bloed.
2. Coombstest (bepaalt onvolledige erytrocytenantistoffen tegen de Rh-factor voor de test van de onverenigbaarheid van Rh van het bloed van de moeder en de foetus).
3. CT-scan of echografie van de buik of nieren.

De belangrijkste methode voor het diagnosticeren van pathologie is laboratorium. Een verhoogd niveau van bilirubine, urobilin, stercobilin zal op celhemolyse wijzen in de resultaten van de bloedtest. Over intravasculair - hemoglobine in urinemonsters, hemoglobinemie, hemosiderinurie.

behandeling

Behandeling voor hemolyse is om de oorzaak van de ziekte en de bijbehorende onplezierige symptomen te elimineren. Het is mogelijk om immunosuppressiva te gebruiken die het immuunsysteem onderdrukken, glucocorticosteroïden (met een auto-immuunvariëteit), evenals substitutietherapie (transfusie van rode bloedcellen en bloedcomponenten). Wanneer hemoglobine tot kritieke limieten daalt, is de meest effectieve therapie rode bloedceltransfusie. Bij niet-effectieve conservatieve behandeling wordt de milt verwijderd.

het voorkomen

Vitaminetherapie en fysiotherapie bieden extra bescherming, vooral als werken of leven in verband wordt gebracht met schadelijke omstandigheden. Met de geringste kenmerkende symptomen en een onbekende reden waarom hemolyse plaatsvond, is het belangrijk om het lichaam zo snel mogelijk weer normaal te maken.

De toestand van pathologische hemolyse is gevaarlijk voor de gezondheid van de mens en vereist dringende medische zorg met bewaking van de patiënt tijdens de gehele behandelingsperiode. Zijn eigenaardigheid is dat in de beginfase de ziekte bijna geen symptomen heeft, en in het laatste stadium gaat het te snel. Om een ​​dergelijke aandoening te voorkomen, wordt aanbevolen om preventieve maatregelen te nemen en voor gezinnen bij het plannen van een zwangerschap moet een specialist worden geraadpleegd over de vorming van de Rh-factor bij een kind en de verenigbaarheid ervan met het bloed van de moeder.

Waar rode bloedcellen worden vernietigd

Microspherocyten, ovalocyten hebben lage mechanische en osmotische resistentie. Dikke gezwollen erytrocyten agglutineren en passeren nauwelijks de veneuze sinusoïden van de milt, waar ze blijven hangen en lysis en fagocytose ondergaan.

Intravasculaire hemolyse is de fysiologische afbraak van rode bloedcellen direct in de bloedbaan. Het is goed voor ongeveer 10% van alle hemolyse cellen. Dit aantal vernietigde erythrocyten komt overeen met 1 tot 4 mg vrij hemoglobine (ferrohemoglobine, waarin Fe 2+) in 100 ml bloedplasma. Hemoglobine dat vrijkomt in bloedvaten als gevolg van hemolyse wordt in het bloed gebonden aan plasma-eiwit, haptoglobine (hapto, I "bind" in het Grieks), wat verwijst naar α₂-globulinen. Het resulterende hemoglobine-haptoglobinecomplex heeft een Mm van 140 tot 320 kDa, terwijl het glomerulaire filter van de nier Mm-moleculen minder dan 70 kDa passeert. Het complex wordt geabsorbeerd door het RES en wordt vernietigd door zijn cellen.

Het vermogen van haptoglobine om hemoglobine te binden, voorkomt de extrarenale eliminatie ervan. De hemoglobinebindende capaciteit van haptoglobine is 100 mg in 100 ml bloed (100 mg%). De overmaat van het reserve hemoglobinebindend vermogen van haptoglobine (bij een hemoglobineconcentratie van 120-125 g / l) of een verlaging van zijn bloedspiegel gaat gepaard met de afgifte van hemoglobine door de nieren met urine. Dit is het geval met massale intravasculaire hemolyse.

Bij het binnenkomen van de niertubuli wordt hemoglobine geadsorbeerd door de cellen van het renale epitheel. Hemoglobine geresorbeerd door renaal tubulair epitheel wordt in situ vernietigd om ferritine en hemosiderine te vormen. Er is hemosiderosis van de niertubuli. Epitheliale cellen van de niertubuli, beladen met hemosiderine, worden geëxfolieerd en uitgescheiden in de urine. Bij hemoglobinemie van meer dan 125-135 mg in 100 ml bloed is de tubulaire reabsorptie onvoldoende en verschijnt vrij hemoglobine in de urine.

Er is geen duidelijk verband tussen het niveau van hemoglobinemie en het voorkomen van hemoglobinurie. Bij aanhoudende hemoglobinemie kan hemoglobinurie optreden bij een lager aantal vrije hemoglobine in het plasma. Het verminderen van de concentratie van haptoglobine in het bloed, wat mogelijk is bij langdurige hemolyse als gevolg van de consumptie, kan hemoglobinurie en hemosiderinurie veroorzaken bij lagere concentraties vrij hemoglobine in het bloed. Bij hoge hemoglobinemie wordt een deel van hemoglobine geoxideerd tot methemoglobine (ferryhemoglobine). Mogelijke desintegratie van hemoglobine in het plasma voor het individu en globine. In dit geval is heem gebonden aan albumine of een specifiek plasma-eiwit, hemopexine. De complexen ondergaan dan, zoals hemoglobine-haptoglobine, fagocytose. Erytrocyt stroma wordt geabsorbeerd en vernietigd door de macrofagen van de milt of wordt vastgehouden in de eindcapillairen van de perifere bloedvaten.

Laboratorium tekenen van intravasculaire hemolyse:

Abnormale intravasculaire hemolyse kan optreden met toxische, mechanische, bestraling, infectieuze, immuun- en auto-immuunbeschadiging van het erytrocytmembraan, vitaminetekort, bloedparasieten. Verbeterde intravasculaire hemolyse wordt waargenomen bij paroxismale nachthemoglobinurie, erythrocytische enzymopatii, parasitosis, in het bijzonder malaria, verworven autoimmune hemolytische anemie, post-transfusiecomplicaties, incompatibiliteit parenchymale leverschade, zwangerschap en andere ziekten.

Waar worden erytrocyten vernietigd?

✓ Artikel geverifieerd door een arts

Hemolyse - dit is hoe het proces van vernietiging van rode bloedcellen wordt bepaald in de geneeskunde. Dit is een permanent verschijnsel, dat wordt gekenmerkt door de voltooiing van de levenscyclus van rode bloedcellen, die ongeveer vier maanden duurt. Geplande vernietiging van zuurstoftransporteurs vertoont geen symptomen, echter, als hemolyse optreedt onder invloed van bepaalde factoren en een geforceerd proces is, dan kan een dergelijke pathologische aandoening gevaarlijk zijn, niet alleen voor de gezondheid, maar ook voor het leven in het algemeen. Om pathologie te voorkomen, moet men zich houden aan preventieve maatregelen, en in geval van een gebeurtenis, snel de symptomen en de oorzaak van de ziekte opzoeken en, het allerbelangrijkste, een goed begrip hebben van waar het proces van vernietiging van de rode bloedcellen plaatsvindt.

Waar worden erytrocyten vernietigd?

Proces kenmerk

Tijdens hemolyse worden rode bloedcellen beschadigd, wat leidt tot de afgifte van hemoglobine in het plasma. Dientengevolge zijn er externe veranderingen in het bloed - het wordt meer rood, maar het is veel transparanter.

Vernietiging treedt op als gevolg van blootstelling aan bacterieel toxine of antilichamen. Het proces van vernietiging van rode bloedcellen gebeurt als volgt:

1. Een bepaalde stimulus kan de rode bloedcel beïnvloeden, wat resulteert in een toename van de grootte.
2. De cellen van rode bloedcellen hebben geen elasticiteit, daarom zijn ze niet bedoeld om te rekken.
3. De vergrote erytrocyt breekt en al zijn inhoud komt in het plasma.

Om duidelijk te zien hoe het proces van vernietiging is, moet de video worden beoordeeld.

Rode bloedcelhemolyse

Kenmerken van hemolyse

Het vernietigingsproces wordt geactiveerd om de volgende redenen:

• genetische inferioriteit van cellen;
• lupus;
• auto-immuun defecten;
• agressieve reactie van antilichamen tegen hun cellen;
• acute leukemie;
• geelzucht;
• overmatig aantal erytromycine cellen;
• myeloom.

Typen hemolyse

De vernietiging van rode bloedcellen vindt plaats als gevolg van bloedarmoede, vergiftiging door hemolytische gassen, auto-immuunziekten. Komt direct voor tijdens de bloedsomloop.

Waarschuwing! Het proces van vernietiging van rode bloedcellen kan worden veroorzaakt door kunstmatige middelen onder invloed van vergiften, een verkeerd uitgevoerde bloedtransfusie, als gevolg van de invloed van bepaalde zuren.

Rode cel vernietigingsplaats

Als we het natuurlijke proces van hemolyse beschouwen, als gevolg van de veroudering van rode bloedcellen, gaat hun elasticiteit verloren en worden ze vernietigd in de bloedvaten. Dit proces wordt gedefinieerd als intravasculaire hemolyse. Het intracellulaire proces van hemolyse omvat de vernietiging van Kupffer-levercellen binnenin. Zodoende kan tot 90% van de oude rode bloedcellen (ze bevatten tot zeven gram hemoglobine) op één dag instorten. De resterende 10% wordt in de bloedvaten vernietigd, waardoor haptoglobine in het plasma wordt gevormd.

Hemolyse mechanismen

Het proces van vernietiging in het lichaam van rode bloedcellen kan op verschillende manieren plaatsvinden.

Dit is een continu natuurlijk proces, wat een volledig normaal verschijnsel is, dat karakteristiek is voor de voltooiing van de levenscyclus van zuurstoftransporteurs.

De ontwikkeling van het proces vindt plaats in een hypotone omgeving onder invloed van stoffen die een negatief effect hebben op het celmembraan

Wanneer er omstandigheden optreden met temperatuureffecten op het bloed, beginnen de erythrocyten uiteen te vallen

Biologische toxines of onjuiste bloedtransfusies kunnen een negatief effect hebben op de rode bloedcellen.

De vorming en vernietiging van rode bloedcellen

Oorzaken en symptomen van de wortel

In de geneeskunde zijn er verschillende redenen waarom de destructieve processen van rode bloedcellen kunnen worden geactiveerd, waarvan de belangrijkste impliceren:

• als verbindingen van zware metalen in het bloed terechtkomen;
• wanneer een persoon vergiftigd is met arsenicum;
• wanneer blootgesteld aan het lichaam van azijnzuur;
• voor chronische aandoeningen;
• bij acute sepsis;
• als DIC zich ontwikkelt;
• als gevolg van ernstige brandwonden;
• met ongeschikte resusfactoren wanneer bloed tijdens transfusie mengt.

Wat zijn rode bloedcellen

De beginstadia van hemolyse worden absoluut niet door iets gekenmerkt, dus de specialist moet het pathologische proces bepalen. Manifestaties die merkbaar zijn voor de patiënt treden op tijdens de acute fase. Tijdens deze fase gebeurt zeer snel, daarom is het noodzakelijk om te reageren in de tijd. De klinische kenmerken van het proces voor de vernietiging van erytrocyten komen als volgt tot uiting:

1. Er is een gevoel van misselijkheid, dat vaak eindigt in braken.
2. Pijn in de buik.
3. Verander de kleur van de huid.

Rode bloedcellevensduur

Als de gecompliceerde vorm zich manifesteert, kan de patiënt stuiptrekkingen, ernstige malaise, bleking, kortademigheid ervaren. Testresultaten tonen bloedarmoede. Het objectieve kenmerk van deze toestand wordt gekenmerkt door het verschijnen van ruis in het hart. In dit geval zijn een van de meest voor de hand liggende tekenen van vernietiging van rode bloedcellen organen die in omvang zijn uitgebreid (bijvoorbeeld de milt).

Let op! Als een intravasculair beeld van hemolyse optreedt, is een bijkomend teken een verandering in de kleurindices van urine.

Erytrocytvernietiging in acute vorm

Acute manifestaties van een pathologische aandoening worden gedefinieerd als acute hemolyse. Voorkom pathologisch proces op de achtergrond van bloedarmoede, bloed incompatibiliteit tijdens transfusie, onder invloed van toxische stoffen. Verschilt snel ontwikkelende bloedarmoede en een significante toename van de concentratie van bilirubine. Als gevolg van acute hemolyse wordt een groot aantal rode bloedcellen vernietigd met de afgifte van hemoglobine.

Een crisis doet zich voor wanneer een patiënt de volgende symptomen heeft:

• menselijke koorts;
• misselijkheid optreedt, wat gepaard gaat met kokhalzen;
• temperatuur stijgt;
• kortademigheid wordt verergerd;
• pijnlijk syndroom in de vorm van pijnlijke samentrekkingen in de buik en onderrug;
• tachycardie.

Een meer ernstige vorm leidt tot de ontwikkeling van anurie en daarvoor een significante verlaging van de bloeddruk.

Dit is belangrijk! Tijdens de acute periode zal een aanzienlijke toename van de milt worden waargenomen.

Hemolytische anemie en hemolyseproces

Intravasculaire en intracellulaire hemolyse

In de meeste gevallen zijn deze concepten gerelateerd. Dit wordt verklaard door het feit dat met hemolytische anemie er een onmiddellijke afbraak van rode bloedcellen is met de afgifte van bilirubine. Wanneer een persoon aan bloedarmoede lijdt, neemt de levenscyclus van zuurstoftransporters af en versnelt het proces van hun destructieve actie.

Er zijn twee soorten bloedarmoede:

1. Aangeboren. Een persoon wordt geboren met een abnormale membraanstructuur van erytrocyten of met een onregelmatige formule van hemoglobine.
2. Verworven. Het komt voor als een gevolg van blootstelling aan toxische stoffen.

Als de pathologie een verworven karakter heeft, ontwikkelen zich de volgende symptomen:

• de temperatuur stijgt scherp;
• pijn in de maag;
• integumenten worden geel;
• duizeligheid;
• pijnlijk syndroom in de gewrichten;
• zich zwak voelen;
• hartkloppingen.

Help! Met een giftige vorm van bloedarmoede, lijdt één van de interne organen - het is de lever of een van de nieren. De auto-immuunvorm wordt gekenmerkt door overgevoeligheid voor een te lage temperatuur.

Het proces van de afbraak van rode bloedcellen bij pasgeborenen

Al in de eerste uren van het leven kan de baby een proces van rode bloedcelafbraak ervaren. De oorzaak van deze pathologie is de negativiteit van de Rh-factor met de maternale factor. Deze toestand gaat gepaard met vergeling van de huid, bloedarmoede en zwelling. Het gevaar van een dergelijke pathologische aandoening is mogelijk de dood, omdat een overmatige hoeveelheid bilirubine wordt afgegeven aan het bloedplasma.

De baby's worden gestoord door stuiptrekkingen, onwil om een ​​borst te nemen, een trage toestand. Als er een gecompliceerde vorm van de ziekte is, zal op de huid zwelling worden gemarkeerd, evenals een toename van de lever.

Waarschuwing! Methoden van moderne geneeskunde verminderen het risico op geelzucht tot een minimum en voorkomen complicaties in de vorm van ontwikkelingsachterstanden.

De structuur en functionaliteit van rode bloedcellen zijn te vinden in de video.

Sikkelcelanemie. Oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling van pathologie

De site biedt achtergrondinformatie. Adequate diagnose en behandeling van de ziekte zijn mogelijk onder toezicht van een gewetensvolle arts.

Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte van het bloedsysteem, gekenmerkt door een genetisch defect dat resulteert in de vorming van normale hemoglobineketens in erytrocyten. Het afwijkende hemoglobine dat hieruit voortkomt, verschilt in zijn elektrofysiologische eigenschappen van het hemoglobine van een gezond persoon, waardoor de rode bloedcellen zelf veranderen en een langwerpige vorm krijgen, die lijkt op een sikkel onder een microscoop (vandaar de naam van de ziekte).

Sikkelcelanemie (CAS) is de meest ernstige vorm van erfelijke hemoglobinopathieën (genetisch bepaalde aandoeningen van de structuur van hemoglobine). Sikkelvormige erytrocyten gaan snel achteruit in het lichaam en verstoppen ook veel bloedvaten in het lichaam, wat ernstige complicaties en zelfs de dood kan veroorzaken.

Deze bloedziekte is wijdverspreid in Afrikaanse landen en is een frequente doodsoorzaak voor mensen van de negroïde race. Dit komt door de wijdverspreide malaria in de regio (een infectieziekte die de menselijke rode bloedcellen aantast). Vanwege de migratie van de bevolking en de vermenging van etnische groepen vandaag, kan dit type bloedarmoede voorkomen bij mensen van elk ras in veel verschillende regio's van de wereld. Mannen en vrouwen worden even vaak ziek.

Interessante feiten

• De eerste gedocumenteerde vermelding van sikkelcelanemie dateert uit 1846.
• Ongeveer 0,5% van de wereldbevolking is een gezonde drager van sikkelcelanemie.
• Beide patiënten met sikkelcelanemie en asymptomatische dragers van het mutante gen zijn vrijwel immuun voor malaria. Dit is te wijten aan het feit dat het veroorzakende agens van malaria (Plasmodium-malaria) alleen normale rode bloedcellen kan infecteren.
• Tegenwoordig wordt sikkelcelanemie beschouwd als een ongeneeslijke ziekte, maar met een adequate behandeling kunnen zieke mensen op hoge leeftijd leven en kinderen krijgen.

Wat zijn rode bloedcellen?

Erytrocyt structuur

Wat is hemoglobine?

De binnenruimte van de erytrocyt is bijna volledig gevuld met hemoglobine - een speciaal eiwit-pigmentcomplex dat bestaat uit globine-eiwit en een ijzerhoudend element - heem. Hemoglobine speelt de hoofdrol bij het transport van gassen in het lichaam.

Elke rode bloedcel bevat gemiddeld 30 picogram (pg) hemoglobine, wat overeenkomt met 300 miljoen moleculen van een bepaalde stof. Een hemoglobinemolecuul bestaat uit twee alfa (al en a2) en twee bèta (b1 en b2) globine-eiwitketens, die worden gevormd door het combineren van vele aminozuren (structurele componenten van eiwitten) in een strikt gedefinieerde volgorde. In elke keten van globine bevindt zich een heemmolecuul, dat een ijzeratoom bevat.

De vorming van globineketens is genetisch geprogrammeerd en wordt geregeld door genen die zich op verschillende chromosomen bevinden. In totaal heeft het menselijk lichaam 23 paren chromosomen, die elk een lang en compact DNA-molecuul (deoxyribonucleïnezuur) zijn, dat een enorm aantal genen omvat. Selectieve activering van een gen leidt tot de synthese van bepaalde intracellulaire eiwitten, die uiteindelijk de structuur en functie van elke cel in het lichaam bepalen.

Vier genen met 16 paren chromosomen zijn verantwoordelijk voor de synthese van a-globineketens (een kind krijgt 2 genen van elke ouder en de synthese van elke keten wordt gecontroleerd door twee genen). Tegelijkertijd wordt de synthese van b-ketens alleen gecontroleerd door twee genen die zich op het 11e paar chromosomen bevinden (elk gen is verantwoordelijk voor de synthese van één keten). Heme is verbonden aan elke gevormde ketting van globine, waardoor een volledig hemoglobinemolecuul wordt gevormd.

Het is belangrijk op te merken dat naast alfaketens en bètaketens ook andere globineketens (delta, gamma, sigma) kunnen worden gevormd in erytrocyten. Hun combinaties leiden tot de vorming van verschillende soorten hemoglobine, wat typerend is voor bepaalde perioden van menselijke ontwikkeling.

In het menselijk lichaam wordt bepaald door:

• HbA. Normaal hemoglobine bestaande uit twee alfa- en twee bètaketens. Normaal gesproken is deze vorm meer dan 95% van het volwassen hemoglobine.
• HbA2. Een kleine fractie, normaal gesproken niet meer dan 2% van het totale hemoglobine van een volwassene. Bestaat uit twee alfa en twee globin sigmaketens.
• HbF (foetaal hemoglobine). Deze vorm bestaat uit twee alfa- en twee gamma-ketens en heeft de overhand tijdens de periode van intra-uteriene ontwikkeling van de foetus. Het heeft een grote affiniteit met zuurstof, wat zorgt voor de respiratie van de baby's weefsel tijdens de periode van geboorte (wanneer de zuurstoftoevoer vanuit het lichaam van de moeder beperkt is). Bij een volwassene is de hoeveelheid HbF niet groter dan 1-1,5% en komt voor bij 1-5% van de erytrocyten.
• HbU (foetaal hemoglobine). Het begint zich te vormen in rode bloedcellen vanaf 2 weken na de conceptie en wordt volledig vervangen door foetaal hemoglobine na het begin van bloedvorming in de lever.

Rode celfunctie

De transportfunctie van rode bloedcellen door de aanwezigheid van ijzeratomen in de samenstelling van hemoglobine. Bij het passeren van de longcapillairen hecht ijzer zich aan zuurstofmoleculen en transporteert het naar alle weefsels van het lichaam, waar de scheiding van zuurstof en hemoglobine en de overdracht ervan naar cellen van verschillende organen plaatsvindt. In levende cellen neemt zuurstof deel aan cellulaire ademhaling en het bijproduct van dit proces is koolstofdioxide, dat uit de cellen vrijkomt en ook bindt aan hemoglobine.

Bij het passeren van de pulmonaire capillairen wordt kooldioxide losgekoppeld van hemoglobine en uit het lichaam afgegeven met uitgeademde lucht, en nieuwe zuurstofmoleculen worden aan de afgegeven klier vastgemaakt.

Waar worden erytrocyten gevormd?

De vorming van erythrocyten (erytropoëse) wordt eerst waargenomen op dag 19 van de embryonale ontwikkeling in de dooierzak (een speciale structurele component van het embryo). Naarmate het menselijk lichaam groeit en zich ontwikkelt, vindt bloedvorming in verschillende organen plaats. Vanaf de zesde week van intra-uteriene ontwikkeling, is de belangrijkste plaats voor de vorming van erytrocyten de lever en de milt en na 4 maanden verschijnen de eerste foci van bloedvorming in het rode beenmerg (CCM).

Rood beenmerg is een verzameling hematopoëtische stamcellen die zich in de holten van de botten van het lichaam bevinden. Het grootste deel van de CMC-substantie bevindt zich in de sponsachtige botten (bekken, schedel, wervelbotten), evenals in de lange tubulaire botten (schouder en onderarm, dijen en scheenbeen). Geleidelijk aan neemt het aandeel van bloed in de CMC toe. Nadat de baby is geboren, wordt de hematopoëtische functie van de lever en de milt geremd en het beenmerg wordt de enige plaats voor de vorming van erytrocyten en andere bloedcellen: bloedplaatjes, bloedstolling en leukocyten die een beschermende functie vervullen.

Hoe worden rode bloedcellen gevormd?

Alle bloedcellen worden gevormd uit zogenaamde stamcellen, die in het begin van de embryonale ontwikkeling in kleine hoeveelheden in het lichaam van de foetus verschijnen. Deze cellen worden als praktisch onsterfelijk en uniek beschouwd. Ze bevatten de kern waarin het DNA zich bevindt, evenals vele andere structurele componenten (organoïden) die nodig zijn voor groei en voortplanting.

Kort na de formatie begint de stamcel zich te delen (vermenigvuldigen), met het gevolg dat veel van zijn klonen verschijnen, die aanleiding geven tot andere bloedcellen.

Van de stamcel wordt gevormd:

• Precelectorcel myelopoiesis. Deze cel is vergelijkbaar met de stam, maar heeft minder potentieel voor differentiatie (verwerving van specifieke functies). Onder invloed van verschillende regulerende factoren kan het zich beginnen te delen, met een geleidelijk verlies van de kern en de meeste organoïden, en het resultaat van de beschreven processen is de vorming van rode bloedcellen, bloedplaatjes of witte bloedcellen.
• Voorloper cel lymphopoiesis. Deze cel heeft een nog lager onderscheidingsvermogen. Daarvan worden lymfocyten gevormd (een soort leukocyten).

Het proces van differentiatie (transformatie) van de myelopoëse van de voorlopercellencel in de erytrocyt wordt gestimuleerd door een speciale biologische stof, erytropoëtine. Het wordt uitgescheiden door de nieren als de weefsels van het lichaam zuurstof beginnen te missen. Erytropoëtine verhoogt de vorming van rode bloedcellen in het rode beenmerg, hun aantal in het bloed neemt toe, waardoor de afgifte van zuurstof aan weefsels en organen toeneemt.

Erytropoëse in het rode beenmerg duurt ongeveer 4 tot 6 dagen, waarna reticulocyten (jonge vormen van erytrocyten) in de bloedbaan vrijkomen, die binnen 24 uur volledig volwassen zijn en normale erytrocyten worden die in staat zijn om een ​​transportfunctie uit te voeren.

Hoe worden rode bloedcellen vernietigd?

De gemiddelde levensduur van een normale rode bloedcel is 100 - 120 dagen. Al die tijd circuleren ze in het bloed, veranderen en vervormen constant als ze door de haarvaten van organen en weefsels gaan. Met de leeftijd nemen de plastische eigenschappen van rode bloedcellen af, worden ze meer afgerond en verliezen ze hun vermogen om te vervormen.

Normaal gesproken wordt een klein deel van de rode bloedcellen vernietigd in het rode beenmerg, in de lever of direct in de bloedbaan, maar de overgrote meerderheid van de verouderende rode bloedcellen worden vernietigd in de milt. Het weefsel van dit orgaan wordt vertegenwoordigd door een veelheid van sinusoïdale haarvaten met smalle spleten in hun wanden. Normale rode bloedcellen gaan er gemakkelijk doorheen en keren dan terug naar de bloedbaan. Oudere erythrocyten zijn minder plastisch, waardoor ze vast komen te zitten in de sinusoïden van de milt en worden vernietigd door speciale cellen van dit orgaan (macrofagen). Bovendien zijn rode bloedcellen met een gebroken structuur (zoals bij sikkelcelanemie) of geïnfecteerd met verschillende virussen of micro-organismen onderhevig aan terugtrekking uit de bloedcirculatie en vernietiging.

Als gevolg van de vernietiging van rode bloedcellen wordt een geel pigment - bilirubine (indirect, niet gebonden) gevormd en vrijgegeven in de bloedbaan. Deze stof is slecht oplosbaar in water. Het wordt overgebracht naar de bloedbaan in de levercellen, waar het zich bindt aan glucuronzuur - het geassocieerde of directe bilirubine wordt gevormd, dat deel uitmaakt van de samenstelling van de gal en wordt uitgescheiden in de feces. Een deel wordt geabsorbeerd in de darmen en uitgescheiden in de urine, waardoor het een gelige tint krijgt.

Heme-bevattend ijzer komt ook vrij in de bloedbaan wanneer rode bloedcellen worden vernietigd. In zijn vrije vorm is ijzer giftig voor het lichaam, dus het bindt zich snel aan een speciaal plasma-eiwit, transferrine. Transferrine transporteert ijzer naar het rode beenmerg, waar het opnieuw wordt gebruikt om rode bloedcellen te synthetiseren.

Wat is sikkelcelanemie?

Deze ziekte doet zich voor wanneer een mutatie optreedt in de genen die de vorming van globine-bètaketens regelen. Als gevolg van de mutatie wordt slechts één aminozuur vervangen in de structuur van de b-globine keten (glutaminezuur op positie 6 wordt vervangen door valine). Dit schendt het proces van vorming van het hemoglobinemolecuul als geheel niet, maar leidt wel tot een verandering in zijn elektrofysiologische eigenschappen. Hemoglobine wordt onstabiel en verandert in omstandigheden van hypoxie (gebrek aan zuurstof) van structuur (kristalliseert, polymeriseert) en verandert in hemoglobine S (HbS). Dit leidt tot een verandering in de vorm van de rode bloedcel - het wordt langer en wordt dunner en wordt een halve maan of sikkel.

Arterieel bloed dat uit de longen stroomt, is verzadigd met zuurstof, dus er vindt geen verandering in de structuur van hemoglobine plaats. Op weefselniveau gaan zuurstofmoleculen de cellen van verschillende organen binnen, wat leidt tot de polymerisatie van hemoglobine en de vorming van sikkelvormige rode bloedcellen.

In de beginfase van de ziekte is dit proces omkeerbaar - als het weer door de pulmonaire haarvaten gaat, is het bloed verzadigd met zuurstof en krijgen de rode bloedcellen hun normale vorm. Dergelijke veranderingen worden echter herhaald telkens wanneer rode bloedcellen door verschillende weefsels gaan en ze zuurstof geven (honderden of zelfs duizenden keren per dag). Als gevolg hiervan wordt de structuur van het erythrocytenmembraan verbroken, de permeabiliteit ervan neemt toe voor verschillende ionen (kalium en water verlaten de cel), wat leidt tot een onomkeerbare verandering in de vorm van rode bloedcellen.

De plasticiteit van de sikkelcel is aanzienlijk verminderd, hij is niet in staat om reversibel te vervormen bij het passeren van de haarvaten en kan deze verstoppen. Verminderde bloedtoevoer naar verschillende weefsels en organen veroorzaakt de ontwikkeling van weefselhypoxie (gebrek aan zuurstof op weefselniveau), wat leidt tot de vorming van nog meer sikkelvormige erythrocyten (een zogenaamde vicieuze cirkel wordt gevormd).

Sikkelcelmembraan van erythrocyten wordt gekenmerkt door verhoogde fragiliteit, waardoor hun levensduur aanzienlijk wordt verkort. Vermindering van het totale aantal rode bloedcellen in het bloed, evenals lokale stoornissen van de bloedsomloop op het niveau van verschillende organen (als gevolg van blokkering van bloedvaten) stimuleert de vorming van erytropoëtine in de nieren. Dit verhoogt de erytropoëse in het rode beenmerg en kan de manifestaties van bloedarmoede gedeeltelijk of volledig compenseren.

Het is belangrijk op te merken dat HbF (bestaande uit alfaketens en gamma-ketens), waarvan de concentratie in sommige erytrocyten 5-10% bereikt, geen polymerisatie ondergaat en sikkelachtige transformatie van erythrocyten voorkomt. Cellen met een laag HbF-gehalte ondergaan op de eerste plaats veranderingen.

Oorzaken van sikkelcelanemie

Zoals eerder vermeld, is sikkelcelanemie een erfelijke ziekte veroorzaakt door een mutatie in één of twee genen die coderen voor de vorming van globine b-ketens. Deze mutatie komt niet voor in het lichaam van een ziek kind, maar wordt door ouders overgedragen.

De geslachtscellen van een man en een vrouw bevatten elk 23 chromosomen. In het proces van bevruchting fuseren ze, wat resulteert in een kwalitatief nieuwe cel (zygoot), waaruit de foetus zich begint te ontwikkelen. De kernen van de mannelijke en vrouwelijke voortplantingscellen versmelten ook met elkaar, waardoor de volledige reeks chromosomen (23 paren), inherent aan de cellen van het menselijk lichaam, wordt hersteld. In dit geval neemt het kind erfelijk materiaal van beide ouders over.

Sikkelcelanemie wordt op autosomaal recessieve wijze geërfd, dat wil zeggen dat, wil een ziek kind worden geboren, hij van beide ouders mutante genen moet erven.

Afhankelijk van de reeks genen verkregen van de ouders, kan geboren worden:

• Een kind met sikkelcelanemie. Deze optie is mogelijk als en alleen als zowel de vader als de moeder van het kind ziek zijn van deze ziekte of de asymptomatische dragers zijn. In dit geval moet het kind één defect gen van beide ouders erven (de homozygote vorm van de ziekte).
• Asymptomatische drager. Deze optie ontwikkelt zich als het kind één defect en één normaal gen erft dat codeert voor de vorming van normale globineketens (heterozygote vorm van de ziekte). Als resultaat zal er in de erytrocyt ongeveer dezelfde hoeveelheid van zowel hemoglobine S als hemoglobine A zijn, hetgeen voldoende is om de normale vorm en functie van de erytrocyten onder normale omstandigheden te handhaven.

Tot op heden was het niet mogelijk om de exacte oorzaak vast te stellen van het optreden van genmutaties die leidden tot het verschijnen van sikkelcelanemie. Studies van de afgelopen jaren hebben echter een aantal factoren (mutagenen) aan het licht gebracht, waarvan het effect op het lichaam kan leiden tot schade aan het genetisch apparaat van cellen, waardoor een aantal chromosomale ziekten wordt veroorzaakt.

De oorzaak van genetische mutaties kan zijn:

• Malaria-infectie. Deze ziekte wordt veroorzaakt door malaria-plasmodie, die, wanneer ze in het menselijk lichaam vrijkomt, rode bloedcellen infecteert en hun massale sterfte veroorzaakt. Dit kan leiden tot mutaties op het niveau van het genetisch apparaat van rode bloedcellen, waardoor verschillende ziektes verschijnen, waaronder sikkelcelanemie en andere hemoglobinopathieën. Sommige onderzoekers zijn geneigd te geloven dat chromosomale mutaties in erytrocyten een soort beschermende reactie zijn van het organisme tegen malaria, omdat sikkelvormige erytrocyten vrijwel niet worden aangetast door malaria-plasmodium.
• Virale infectie. Het virus is een niet-cellulaire vorm van leven, bestaande uit nucleïnezuren RNA (ribonucleïnezuur) of DNA (deoxyribonucleïnezuur). Dit infectieuze agens kan zich alleen vermenigvuldigen in de cellen van een levend organisme. Wanneer het een cel raakt, is het ingebed in zijn genetische apparaat en verandert het zodanig dat de cel nieuwe fragmenten van het virus begint te produceren. Dit proces kan het optreden van verschillende chromosomale mutaties veroorzaken. Cytomegaloviruses, rubella en mazelenvirussen, hepatitis en vele anderen kunnen als mutagenen werken.
• Ioniserende straling. Het is een stroom van deeltjes die onzichtbaar zijn voor het blote oog, die in staat zijn het genetisch apparaat van absoluut alle levende cellen te beïnvloeden, wat leidt tot de opkomst van vele mutaties. Het aantal en de ernst van mutaties hangt af van de dosis en de duur van de blootstelling. Naast de natuurlijke stralingsachtergrond van de aarde, kunnen ongevallen bij kerncentrales (kerncentrales) en atoombomexplosies, evenals privé-röntgenfoto's, bijkomende stralingsbronnen worden.
• Schadelijke omgevingsfactoren. Deze groep bevat verschillende chemicaliën die mensen in de loop van hun leven tegenkomen. De sterkste mutagenen zijn epichloorhydrine, gebruikt bij de vervaardiging van veel geneesmiddelen, styreen, gebruikt bij de vervaardiging van kunststoffen, verbindingen van zware metalen (lood, zink, kwik, chroom), tabaksrook en vele andere chemische verbindingen. Ze hebben allemaal een hoge mutagene en carcinogene (kankerverwekkende) activiteit.
• Medicijnen. Het effect van sommige medicijnen is te wijten aan hun effect op het genetisch apparaat van de cellen, wat geassocieerd is met het risico van verschillende mutaties. De gevaarlijkste medicinale mutagenen zijn de meeste middelen tegen kanker (cytostatica), kwikpreparaten, immunosuppressiva (die de activiteit van het immuunsysteem onderdrukken).

Symptomen van sikkelcelanemie

Zoals eerder vermeld, zijn mensen met een heterozygote vorm asymptomatische dragers van het sikkelcelanemie-gen. Klinische verschijnselen van de ziekte kunnen alleen optreden bij de ontwikkeling van ernstige hypoxie (tijdens het opstijgen in de bergen, met massaal bloedverlies, enzovoort). Klinische manifestaties van de homozygote vorm kunnen variëren van minimale symptomen van de ziekte tot ernstig beloop geassocieerd met invaliditeit en vaak leidend tot de dood van de patiënt.

De ernst van het klinisch beloop van sikkelcelanemie wordt beïnvloed door:

• De aanwezigheid van hemoglobine F. Hoe meer, hoe minder uitgesproken de symptomen van de ziekte. Dit verklaart de afwezigheid van SKA-symptomen bij pasgeborenen - het grootste deel van de HbF wordt vervangen door HbA tegen de zesde maand van het leven van een kind.
• Klimaat- en geografische omstandigheden. De zuurstofdruk in de ingeademde lucht is omgekeerd evenredig met de hoogte boven zeeniveau. Met andere woorden, hoe hoger een persoon is, hoe minder zuurstof zijn longen binnendringt bij elke ademhaling. Symptomen van sikkelcelanemie kunnen zich manifesteren en verergeren binnen enkele uren na te zijn verhoogd tot een hoogte van meer dan 2000 meter boven zeeniveau (zelfs bij mensen met een heterozygote vorm van de ziekte). SKA-patiënten zijn absoluut gecontra-indiceerd voor het leven in hoge bergen (sommige steden in Amerika en Europa bevinden zich op een hoogte van enkele kilometers).
• Sociaal-economische factoren. De beschikbaarheid en tijdigheid van de behandeling van complicaties van sikkelcelanemie beïnvloedt ook de ernst van de klinische manifestaties van de ziekte.

De externe manifestaties van sikkelcelanemie zijn voornamelijk te wijten aan de snelheid van vernietiging (hemolyse) van sikkelcel-rode bloedcellen (waarvan de levensduur is verkort tot 10-15 dagen), evenals verschillende complicaties die het gevolg zijn van blokkering van capillairen door het lichaam met sikkelcel-rode bloedcellen.

Symptomen van sikkelcelanemie zijn onder andere:

• symptomen geassocieerd met de vernietiging van rode bloedcellen;
• hemolytische crises;
• symptomen veroorzaakt door blokkering van kleine bloedvaten;
• vergrote milt;
• verslaving aan ernstige infecties.

Symptomen geassocieerd met de vernietiging van rode bloedcellen

Deze groep symptomen begint zich meestal te manifesteren na een half jaar van het leven van een kind, wanneer de hoeveelheid hemoglobine F afneemt (in ernstige gevallen van de homozygote vorm van de ziekte) of op een later tijdstip.

De vroegste symptomen van sikkelcelanemie zijn:

• Bleekheid. Het ontwikkelt zich als gevolg van een afname van het aantal rode bloedcellen in het bloed. De huid en zichtbare slijmvliezen (mondholte, bindvlies van het oog, etc.) worden bleek en droog, de huid wordt minder elastisch.
• Verhoogde vermoeidheid. Kinderen met sikkelcelanemie worden gekenmerkt door een lethargische en sedentaire levensstijl. Met elke fysieke activiteit verhoogt de behoefte van het lichaam aan zuurstof, dat wil zeggen hypoxie ontwikkelt zich. Dit leidt ertoe dat meer rode bloedcellen sikkelvormig worden en instorten. De transportfunctie van het bloed neemt af, wat resulteert in een snel gevoel van vermoeidheid.
• Frequente duizeligheid. Vanwege het gebrek aan zuurstof op het niveau van de hersenen, wat een levensbedreigende aandoening is.
• Kortademigheid. Deze term impliceert een toename van de frequentie en diepte van de ademhalingsbewegingen als gevolg van een gevoel van gebrek aan lucht. Bij patiënten met sikkelcelanemie treedt dit symptoom meestal op tijdens perioden van lichamelijke activiteit, maar het kan ook in rust verschijnen (in ernstige vormen van de ziekte, op grote hoogte).
• Vertraging in groei en ontwikkeling. Vanwege het feit dat de transportfunctie van het bloed aanzienlijk wordt verminderd, ontvangen weefsels en organen niet voldoende zuurstof nodig voor normale groei en ontwikkeling van het organisme. De consequentie hiervan is een achterstand in de fysieke en mentale ontwikkeling - kinderen later dan hun leeftijdsgenoten beginnen te lopen, praten, het schoolcurriculum is erger voor hen. Er is ook een vertraging in de puberteit van het kind.
• Geelheid van de huid. Pigment bilirubine vrijgegeven in de bloedbaan bij de vernietiging van rode bloedcellen, geeft de huid en zichtbare slijmvliezen een gelige kleur. Normaal gesproken wordt deze stof vrij snel geneutraliseerd in de lever en uitgescheiden uit het lichaam. Bij sikkelcelanemie is het aantal collapsing rode bloedcellen echter zo groot dat de lever niet in staat is om al het gevormde bilirubine te neutraliseren.
• Donkere urine De kleur van urine verandert als gevolg van een toename van de concentratie van bilirubine daarin.
• Overtollig ijzer in het lichaam. Deze aandoening kan optreden als gevolg van ernstige, vaak herhaalde hemolytische crises, wanneer er te veel vrij ijzer in de bloedbaan vrijkomt. Dit kan leiden tot het optreden van hemosiderosis, een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door de afzetting van ijzeroxide in verschillende weefsels (in de lever, milt, nieren, longen, enz.), Wat zal leiden tot disfunctie van de aangetaste organen.

Hemolytische crises

Hemolytische crises kunnen voorkomen in verschillende levensfasen. De duur van de remissie (een periode zonder crises) kan in maanden of jaren worden berekend, waarna een hele reeks aanvallen kan plaatsvinden.

De ontwikkeling van de hemolytische crisis kan voorafgaan aan:

• ernstige gegeneraliseerde infectie;
• zwaar lichamelijk werk;
• stijgen naar een grotere hoogte (meer dan 2000 meter boven zeeniveau);
• blootstelling aan te hoge of lage temperaturen;
• uitdroging (uitputting van lichaamsvloeistoffen).

Hemolytische crisis wordt gekenmerkt door de snelle vorming van een groot aantal sikkelvormige erythrocyten, die de kleine bloedvaten verstoppen en worden vernietigd in de milt, lever, rode beenmerg en andere organen, evenals direct in het vaatbed. Dit leidt tot een sterke afname van het aantal rode bloedcellen in het lichaam, wat zich uit in een toename van kortademigheid, frequente duizeligheid (tot verlies van bewustzijn) en andere symptomen die eerder zijn beschreven.

Symptomen door blokkering van kleine bloedvaten

Zoals reeds vermeld, de sikkelvormige rode bloedcellen niet in staat zijn door middel van kleine bloedvaten te passeren, dus vast komen te zitten in hen, wat leidt tot een verstoring van de bloedstroom in vrijwel alle organen.

Symptomen van sikkelcelanemie zijn:

• Pijn crises. Komt voor als gevolg van blokkering van bloedvaten die bepaalde organen voeden. Dit leidt tot de ontwikkeling van een gebrek aan zuurstof op weefselniveau, wat gepaard gaat met aanvallen van ernstige acute pijn die enkele uren tot meerdere dagen kan duren. Het resultaat van deze processen is de dood van een stuk weefsel of orgaan, waarbij de toevoer van zuurstof wordt belemmerd. Pijncrises kunnen plotseling optreden op de achtergrond van volledig welzijn, maar meestal worden ze voorafgegaan door virale en bacteriële infecties, ernstige fysieke inspanning of andere aandoeningen die gepaard gaan met de ontwikkeling van hypoxie.
• Huidzweren. Ontwikkelen als gevolg van blokkering van kleine bloedvaten en stoornissen van de bloedsomloop in verschillende delen van de huid. Het getroffen gebied ulcereert en wordt vaak geïnfecteerd, wat de ontwikkeling van ernstige infectieziekten kan veroorzaken. De meest karakteristieke plaats van zweren is de huid van de bovenste en onderste ledematen, maar schade aan de huid van de romp, nek en hoofd is mogelijk.
• Visuele beperking. Ontwikkelen als gevolg van verstopping van de slagader die het netvlies voedt. Afhankelijk van de diameter van het aangetaste vat kunnen verschillende stoornissen optreden, variërend van verminderde gezichtsscherpte tot netvliesloslating en de ontwikkeling van blindheid.
• Hartfalen. De oorzaak van de beschadiging van het hart kan een obstructie zijn van de halvemaanvormige rode bloedcellen van de kransslagaders (bloedvaten naar de hartspier) en de ontwikkeling van een acuut myocardiaal infarct (overlijden van een deel van de hartspier veroorzaakt door verminderde zuurstofafgifte). Bovendien veroorzaken langdurige bloedarmoede en hypoxie reflexmatig een verhoging van de hartslag. Dit kan leiden tot hypertrofie (toename in grootte) van de hartspier, gevolgd door uitputting van compensatiemechanismen en de ontwikkeling van hartfalen.
• Hematurie (bloed in de urine). Dit probleem kan verschijnen als gevolg van trombose en nierader lesies nefronen (functionele eenheden van de nier, waarbij er vorming van urine), waarbij zij doorlatend erytrocyten worden. Bij een lang ziekteverloop kan meer dan 75% van de nefronen sterven en de ontwikkeling van nierfalen, wat een ongunstig prognostisch teken is.
• Priapisme. Deze term impliceert het spontane optreden van een lange en pijnlijke erectie van de penis bij mannen. Dit symptoom is te wijten aan de blokkering van kleine haarvaten en bloedvaten waardoor bloed uit het orgaan stroomt, wat soms kan leiden tot de ontwikkeling van impotentie.
• Botstructuur veranderen. Frequente botinfarcten zijn kenmerkend voor sikkelcelanemie, wat leidt tot een verandering in botstructuur, deze worden minder duurzaam. Bovendien stimuleert langdurige hypoxie de uitscheiding van een grote hoeveelheid erytropoëtine door de nieren, wat leidt tot de groei van de erytroïde hemopoietische kiem in het rode beenmerg en de vervorming van de botten van de schedel van de wervels, ribben.
• Schade aan de gewrichten. Gemarkeerde zwelling en gevoeligheid van de gewrichten van de ledematen (voeten, benen, handen, vingers, stoten en benen).
• Neurologische manifestaties. Ze zijn het resultaat van blokkades in de slagaders die verschillende delen van de hersenen en het ruggenmerg voeden. Neurologische symptomen bij patiënten met sikkelcelanemie kunnen zich manifesteren als gevoeligheidsstoornissen, parese (verminderde motorische functie), plegia (volledig verlies van motorische functies in de extremiteiten), evenals acute ischemische beroerte (als gevolg van verstopping van de hersenslagader), wat kan leiden tot de dood.

Vergrote milt

Een vergrote milt treedt op als een resultaat van de retentie en vernietiging van een groot aantal sikkelvormige erythrocyten erin. Bovendien kunnen miltinfarcten optreden, met als gevolg dat de functionele vermogens aanzienlijk worden verminderd.

In de beginfase van sikkelcelanemie worden alleen sikkelrode bloedcellen bewaard en vernietigd in de milt. Naarmate de ziekte voortschrijdt is verstopping van de sinusvormige orgaan, waarbij de doorgang (filtering) Alle andere bloedcellen verstoort en veroorzaakt een toename in lichaamsgrootte (splenomegalie).

Als gevolg van bloedstagnatie in een vergrote milt kan zich een toestand met de naam hypersplenisme ontwikkelen. Het wordt gekenmerkt door vernietiging niet alleen beschadigd, maar ook de normale cellulaire elementen (trombocyten, leukocyten, erytrocyten ongewijzigd). Dit gaat gepaard met een snelle afname van het aantal van deze cellen in het perifere bloed en de ontwikkeling van overeenkomstige symptomen (frequente bloeding, verminderde beschermende eigenschappen van het organisme). Ontwikkeling van hypersplenie is bijzonder gevaarlijk in de vroege jeugd, toen de meest snelle afbraak van rode bloedcellen kan optreden in de vergrote milt, resulterend in de dood van het kind.

Verslaving aan ernstige infecties

Diagnose van sikkelcelanemie

De hematoloog is betrokken bij de diagnose en behandeling van sikkelcelanemie. Het is tamelijk moeilijk om de ziekte uitsluitend op basis van de externe manifestaties te diagnosticeren, omdat veel bloedziekten zich met soortgelijke symptomen manifesteren. Gedetailleerde ondervraging van de patiënt en zijn ouders (als het kind ziek is) over de tijd en de omstandigheden van het optreden van symptomen kan de arts helpen de aanwezigheid van sikkelcelanemie te vermoeden, maar een aantal aanvullende onderzoeken zijn nodig om de diagnose te bevestigen.

Bij de diagnose van sikkelcelanemie wordt gebruikt:

• compleet aantal bloedcellen;
• biochemische bloedtest;
• hemoglobine elektroforese;
• echografie (echografie);
• röntgenonderzoek.

Algemene bloedtest

Een van de eerste tests die is voorgeschreven aan alle patiënten met een verdenking op bloedziekte. Hiermee kunt u de cellulaire samenstelling van perifeer bloed beoordelen, die informatie geeft over de functionele status van verschillende interne organen, evenals over bloedvorming in het rode beenmerg, de aanwezigheid van een infectie in het lichaam. Voor algemene analyse kunnen ze zowel capillair bloed (van een vinger) als veneus bloed nemen.

Capillaire bloedafname techniek
Bloed wordt 's ochtends op een lege maag ingenomen. Aan de vooravond van de test wordt het afgeraden om alcohol, rook of verdovende middelen te drinken voordat u de test uitvoert. Vlak voordat je bloed inneemt, moet je de vingers van je linkerhand opwarmen, waardoor de microcirculatie verbetert en de procedure wordt vergemakkelijkt.

De verzameling materiaal voor analyse wordt uitgevoerd door een verpleegkundige in de behandelkamer van de polikliniek. De huid van de vingertop wordt behandeld met een wattenstaafje, dat vooraf is bevochtigd met een alcoholoplossing van 70% (om infectie te voorkomen). Daarna maakt een speciale naald-scarificator een doorboring van de huid op het laterale oppervlak van de vinger (gewoonlijk worden 4 vingers van de linkerhand gebruikt, maar dit is niet kritisch). Eerst bleek een druppel bloed wordt verwijderd met een wattenstaafje en dan begint de verpleegkundige afwisselend knijpen en laat de vingertop typen in een steriele reageerbuisje enkele milliliters bloed.

Als u sikkelcelanemie vermoedt, wordt de vinger, waaruit bloed wordt afgenomen, vooraf gebonden met een touw of touw (gedurende 2-3 minuten). Dit schept voorwaarden voor hypoxie, waardoor een groter aantal sikkelvormige erythrocyten wordt gevormd, wat de diagnose zal vergemakkelijken.

Techniek voor het nemen van veneus bloed
Bloedafname wordt ook gedaan door een verpleegkundige. De regels voor het voorbereiden van de analyse zijn dezelfde als voor het nemen van bloed van een vinger. Gewoonlijk wordt bloed afgenomen van de onderhuidse aders van het ellebooggebied, waarvan de locatie vrij eenvoudig te bepalen is.

De patiënt gaat zitten en legt zijn hand op de rug van de stoel, waarbij hij deze maximaal aan het ellebooggewricht buigt. De verpleegster brengt een rubberen band aan in de schouder (uitknijpen van de vena saphena leidt tot bloedstroming en zwelling boven het huidoppervlak) en vraagt ​​de patiënt om "met zijn vuist te werken" gedurende enkele seconden (zijn vuist samenknijpen en losmaken), wat ook bijdraagt ​​tot de bloedvulling van de aders en hun vastberadenheid onder de huid vergemakkelijkt.

Nadat de verpleegster de locatie van de ader heeft bepaald, behandelt hij het ellebooggedeelte tweemaal met een wattenstaafje dat eerder was gedrenkt in 70% alcoholoplossing. Daarna doorboort een steriele wegwerpspuit de huid en de wand van de ader en verzamelt de vereiste hoeveelheid bloed (meestal enkele milliliters). Een schoon wattenstaafje (ook bevochtigd met alcohol) wordt tegen de prikplaats aangedrukt en de naald wordt verwijderd. De patiënt wordt geadviseerd om 10 tot 15 minuten in de gang te wachten, omdat bepaalde bijwerkingen (duizeligheid, verlies van bewustzijn) kunnen optreden.

Microscopisch onderzoek van bloed
Een paar druppels van het verkregen bloed worden overgebracht op een glasplaatje, gekleurd met speciale kleurstoffen (gewoonlijk methyleenblauw) en onderzocht in een lichtmicroscoop. Met deze methode kunt u grofweg het aantal cellulaire elementen in het bloed bepalen om hun grootte en structuur te bepalen.

Bij sikkelcelanemie is het mogelijk om sikkelvormige erytrocyten te detecteren (in de studie van veneus bloed), maar hun afwezigheid sluit een diagnose niet uit. Routinemicroscopisch onderzoek onthult niet altijd toenemende erythrocyten, daarom wordt een "natte uitstrijkje" -test gebruikt. De essentie van de studie is als volgt: een druppel bloed wordt overgebracht op een glasplaat en behandeld met een speciale stof, natriumpyrosulfiet. Het "haalt" zuurstof uit rode bloedcellen, waardoor ze een sikkelvorm krijgen (als een persoon echt ziek is door sikkelcelanemie), wat blijkt uit onderzoek in een conventionele lichtmicroscoop. Deze studie is zeer specifiek en stelt u in staat om de diagnose in de meeste gevallen te bevestigen.

Bloedonderzoek in een hematologie-analysator
De meeste moderne laboratoria zijn uitgerust met hematologische analyzers - apparaten waarmee u snel en nauwkeurig de kwantitatieve samenstelling van alle cellulaire elementen kunt bepalen, evenals vele andere bloedparameters.