hemofilie

Hemofilie is een erfelijke pathologie van het hemostase-systeem, dat is gebaseerd op de vermindering of verzwakking van de synthese van VIII-, IX- of XI-stollingsfactoren. Een specifieke manifestatie van hemofilie is de neiging van de patiënt tot verschillende bloedingen: hemarthrosis, intramusculaire en retroperitoneale hematomen, hematurie, gastro-intestinale bloeding, langdurige bloeding tijdens operaties en verwondingen, enz. Bij de diagnose van hemofilie, genetische counseling, bepaling van het niveau van stollingsfactoren, DNA onderzoek, coagulogram-analyse. Hemofiliebehandeling omvat vervangingstherapie: transfusie van hemoconcentraten met stollingsfactoren VIII of IX, vers bevroren plasma, antihemofiel globuline, enz.

hemofilie

Hemofilie is een ziekte van de groep van erfelijke coagulopathieën die wordt veroorzaakt door een tekort aan bloedplasmatstollingsfactoren en die wordt gekenmerkt door een verhoogde neiging tot bloedingen. De prevalentie van hemofilie A en B is 1 geval per 10.000-50000 mannen. Meestal gebeurt het debuut van de ziekte in de vroege kindertijd, dus hemofilie bij een kind is een reëel probleem van kindergeneeskunde en pediatrische hematologie. Naast hemofilie hebben kinderen ook andere erfelijke hemorrhagische diathese: hemorrhagische telangiectasieën, trombocytopathie, ziekte van Glantzman, enz.

Oorzaken van hemofilie

De genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van hemofilie zijn gekoppeld aan het geslachts X-chromosoom, daarom wordt de ziekte geërfd volgens de recessieve eigenschap langs de vrouwelijke lijn. Erfelijke hemofilie treft bijna uitsluitend mannen. Vrouwen zijn dirigenten (geleiders, dragers) van het hemofilie-gen, die de ziekte van een deel van hun zonen overdragen.

Bij een gezonde man en een vrouwelijke dirigent zijn zowel zieke als gezonde zonen even waarschijnlijk geboren. Een gezonde zonen of dirigent dochters worden geboren uit het huwelijk van een man met hemofilie met een gezonde vrouw. Geïsoleerde gevallen van hemofilie bij meisjes geboren uit een moeder moeder en een patiënt met hemofilie worden beschreven.

Congenitale hemofilie komt voor bij bijna 70% van de patiënten. In dit geval is de vorm en ernst van hemofilie geërfd. Ongeveer 30% van de gevallen heeft betrekking op sporadische vormen van hemofilie geassocieerd met een mutatie in een locus die codeert voor de synthese van plasma-coagulatiefactoren op het X-chromosoom. In de toekomst wordt deze spontane vorm van hemofilie erfelijk.

Bloedstolling of hemostase is de belangrijkste beschermende reactie van het lichaam. De activering van het hemostase-systeem vindt plaats in het geval van schade aan de bloedvaten en het begin van een bloeding. Bloedstolling wordt verzorgd door bloedplaatjes en speciale stoffen - plasmafactoren. Met het tekort aan een bepaalde coagulatiefactor wordt tijdige en adequate hemostase onmogelijk. Bij hemofilie als gevolg van een tekort aan VIII, IX of andere factoren, is de eerste fase van de bloedstolling verstoord - de vorming van tromboplastine. Dit verhoogt de bloedstollingstijd; soms stopt het bloeden niet voor een paar uur.

Hemofilie classificatie

Afhankelijk van de deficiëntie van één of andere bloedstollingsfactor, worden hemofilie A (klassiek), B (kerstziekte), C, etc. onderscheiden.

• Klassieke hemofilie vormt de overgrote meerderheid (ongeveer 85%) van de gevallen van het syndroom en is geassocieerd met een tekort aan stollingsfactor VIII (antihemofiel globuline), resulterend in verminderde vorming van actief trombo-kinase.
• In hemofilie B, die 13% van de gevallen uitmaakt, is er een tekort aan factor IX (plasmacomponent van tromboplastine, kerstfactor), die ook deelneemt aan de vorming van actieve trombokinase in fase I van de bloedstolling.
• Hemofilie C vindt plaats met een frequentie van 1-2% en wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor XI (een voorloper van tromboplastine). De overige soorten hemofilie zijn minder dan 0,5% van de gevallen; tegelijkertijd kan er een tekort zijn aan verschillende plasmafactoren: V (parahemofilie), VII (hypoproconvertinemie), X (ziekte van Stewart-Prouwer), enz.

De ernst van het klinische beloop van hemofilie hangt af van de mate van insufficiëntie van de coagulatie-activiteit van plasma coagulatiefactoren.

• Bij ernstige hemofilie is het niveau van de ontbrekende factor maximaal 1%, wat gepaard gaat met de ontwikkeling van ernstig hemorragisch syndroom in de vroege kinderjaren. Een kind met ernstige hemofilie heeft frequente spontane en posttraumatische bloedingen in de spieren, gewrichten en interne organen. Direct na de geboorte kunnen cefalhematomen, langdurig bloeden uit de navelstreng, melena worden opgespoord; later - langdurige bloeding geassocieerd met de uitbarsting en verandering van melktanden.
• Bij een matige mate van hemofilie bij een kind is het niveau van de plasmafactor 1-5%. De ziekte ontwikkelt zich in de voorschoolse leeftijd; hemorragisch syndroom wordt matig uitgedrukt, bloedingen in spieren en gewrichten, hematurie worden opgemerkt. Exacerbaties komen 2-3 keer per jaar voor.
• Milde hemofilie wordt gekenmerkt door een factor-niveau van meer dan 5%. Het debuut van de ziekte vindt plaats op schoolleeftijd, vaak als gevolg van verwondingen of operaties. Bleeding meer zeldzaam en minder intens.

Hemofiliesymptomen

Bij pasgeborenen kunnen tekenen van hemofilie langdurig bloeden van de navelstrengstomp, subcutane hematomen en cephalomatomen zijn. Bloedingen bij kinderen van het eerste levensjaar kunnen verband houden met kinderziektes, operaties (incisie van de tongklier, besnijdenis). De scherpe randen van de melktanden kunnen bijten van de tong, lippen, wangen en bloedingen van de slijmvliezen van de mond veroorzaken. Echter, in de kindertijd komt hemofilie zelden voor vanwege het feit dat moedermelk voldoende actieve trombokinase bevat.

De kans op posttraumatische bloedingen neemt aanzienlijk toe als een kind met hemofilie begint op te staan ​​en te lopen. Voor kinderen na een jaar, bloedneuzen, subcutane en intermusculaire hematomen, zijn bloedingen in grote gewrichten karakteristiek. Exacerbaties van hemorragische diathese treden op na eerdere infecties (acute respiratoire virale infecties, waterpokken, rubella, mazelen, influenza, enz.) Als gevolg van een schending van de vasculaire permeabiliteit. In dit geval treden vaak spontane diapedemische bloedingen op. Vanwege constante en langdurige bloeding bij kinderen met hemofilie is er bloedarmoede van verschillende ernst.

Volgens de graad van afname van de frequentie van hemorragie in hemofilie zijn verdeeld als volgt: hemarthrosis (70-80%), hematomen (10-20%), hematurie (14-20%), gastro-intestinale hemorragieën (8%), bloedingen in het CNS (5%) ).

Hemarthrosis is de meest voorkomende en specifieke manifestatie van hemofilie. De eerste intra-artulaire hemorragieën bij kinderen met hemofilie komen voor op 1-8 jaar na kneuzingen, verwondingen of spontaan. Wanneer hemarthrose wordt uitgedrukt als pijnsyndroom, is er een toename van het gewrichtsvolume, hyperemie en hyperthermie van de huid erover. Recidiverende hemarthrosis leidt tot de ontwikkeling van chronische synovitis, het vervormen van osteoartritis en contracturen. Het vervormen van artrose leidt tot verstoring van de dynamiek van het bewegingsapparaat als geheel (kromming van de wervelkolom en het bekken, spierhypotrofie, osteoporose, valgusmisvormingen van de voet, enz.) En het begin van een handicap al in de kindertijd.

Hemofilie veroorzaakt vaak bloedingen in de zachte weefsels - subcutaan weefsel en spieren. Bij kinderen worden aanhoudende kneuzingen op de romp en ledematen aangetroffen, en vaak komen diepe intermusculaire hematomen voor. Dergelijke hematomen zijn gevoelig voor proliferatie, omdat het bloed dat is gegoten niet stolt en infiltreert langs de fasciae, infiltreert in de weefsels. Uitgebreide en gespannen hematomen kunnen in grote slagaders en perifere zenuwstammen knijpen, wat intense pijn, verlamming, spieratrofie of gangreen veroorzaakt.

Heel vaak veroorzaakt hemofilie bloedingen van het tandvlees, neus, nieren en gastro-intestinale organen. Bloedingen kunnen worden gestart door medische procedures (intramusculaire injectie, tandextractie, tonsillectomie, enz.). Bloedingen van de keelholte en nasopharynx zijn uiterst gevaarlijk voor een kind met hemofilie, omdat ze kunnen leiden tot obstructie van de luchtwegen en noodtrachecostomie vereisen. Bloedingen in de hersenvliezen en de hersenen leiden tot ernstige CZS-laesies of de dood.

Hematurie bij hemofilie kan spontaan optreden of door verwondingen van de lumbale regio. Tegelijkertijd worden dysurische verschijnselen opgemerkt, met de vorming van bloedstolsels in de urinewegen - aanvallen van nierkoliek. Bij patiënten met hemofilie, pyeloectasie, hydronefrose, pyelonefritis worden vaak gevonden.

Gastro-intestinale bloedingen bij patiënten met hemofilie kunnen worden geassocieerd met het nemen van NSAID's en andere geneesmiddelen, met een exacerbatie van het latente verloop van maagzweer en darmzweer, erosieve gastritis, aambeien. Bij bloedingen in het mesenterium en het epiploon ontwikkelt zich een beeld van de acute buik, dat een differentiële diagnose met acute appendicitis, darmobstructie, enz. Vereist.

Een kenmerkend teken van hemofilie is de vertraagde aard van de bloeding, die zich meestal niet direct na de blessure ontwikkelt, maar na een tijdje, soms na 6-12 uur of meer.

Diagnose van hemofilie

Diagnose van hemofilie wordt uitgevoerd met de medewerking van een aantal specialisten: een neonatoloog, kinderarts, genetica, hematoloog. Als een kind een bijkomende pathologie of complicaties van de onderliggende ziekte heeft, wordt er consultatie gegeven aan een pediatrische gastro-enteroloog, pediatrische traumatoloog-orthopedist, pediatrische otolaryngoloog, pediatrische neuroloog, enz.

Echtparen die een baby met hemofilie dreigen te krijgen, moeten in de planningsfase van de zwangerschap medische en genetische counseling ondergaan. De analyse van genealogische gegevens en moleculair genetisch onderzoek maakt het mogelijk de overdracht van het defecte gen te identificeren. Het is mogelijk om de prenatale diagnose van hemofilie uit te voeren met behulp van chorionbiopsie of vruchtwaterpunctie en DNA-onderzoek van cellulair materiaal.

Na de bevalling wordt de diagnose van hemofilie bevestigd met behulp van laboratoriumonderzoeken naar hemostase. De belangrijkste veranderingen in coagulogram-indices in hemofilie worden weergegeven door een toename van de bloedstollingstijd, aPTTV, trombinetijd, INR, herkwalificatietijd; een afname van PB en anderen De bepaling van de afname van de stollingsactiviteit van een van de coagulatiefactoren onder de 50% is cruciaal voor de diagnose van de vorm van hemofilie.

Bij hemarthrosis ondergaan kinderen met hemofilie een radiografie van de gewrichten; met inwendige bloedingen en retroperitoneale hematomen - echografisch onderzoek van de buikholte en de retroperitoneale ruimte; met hematurie - een algemene analyse van urine en echografie van de nieren, enz.

Hemofilie behandeling

Bij hemofilie is volledige eliminatie van de ziekte onmogelijk, daarom is de basis van de behandeling hemostatische substitutietherapie met concentraten VIII en IX van coagulatiefactoren. De benodigde dosis van het concentraat wordt bepaald door de ernst van de hemofilie, de ernst en het type bloeding.

Bij de behandeling van hemofilie zijn er twee gebieden - preventief en "op afroep", tijdens de manifestaties van hemorragisch syndroom. Profylactische toediening van bloedstollingsfactorconcentraten is geïndiceerd voor patiënten met ernstige hemofilie en wordt 2-3 keer per week uitgevoerd om de ontwikkeling van hemofiele arthropathie en andere bloedingen te voorkomen. Met de ontwikkeling van hemorragisch syndroom zijn herhaalde transfusies van het geneesmiddel vereist. Bovendien worden vers bevroren plasma, erytromaas en hemostatica gebruikt. Alle invasieve ingrepen bij patiënten met hemofilie (hechten, extractie van tanden, operaties) worden uitgevoerd onder de dekking van hemostatische therapie.

Bij kleine uitwendige bloedingen (snijwonden, bloedingen in de neusholte en de mond), kan een hemostatische spons, een drukverband of een wondbehandeling met trombine worden gebruikt. In geval van ongecompliceerde bloeding heeft het kind behoefte aan volledige rust, kou, immobilisatie van de pijnlijke gewrichten met een pleister Longuet, later - UHF, elektroforese, oefentherapie en lichte massage. Patiënten met hemofilie worden aanbevolen een dieet verrijkt met vitamine A, B, C, D, calcium en fosforzouten.

Prognose en preventie van hemofilie

Langdurige vervangingstherapie leidt tot isoimmunisatie, de vorming van antilichamen die de procoagulante activiteit van de toegediende factoren blokkeren, en de ineffectiviteit van hemostatische therapie in gebruikelijke doses. In dergelijke gevallen wordt plasmaferese toegediend aan een patiënt met hemofilie en immunosuppressiva worden voorgeschreven. Aangezien patiënten met hemofilie frequente transfusies van bloedcomponenten ondergaan, is het risico van infectie met HIV-infectie, hepatitis B, C en D, herpes, cytomegalie niet uitgesloten.

Milde hemofilie heeft geen invloed op de levensverwachting; bij ernstige hemofilie verslechtert de prognose met massale bloeding veroorzaakt door chirurgie, trauma.

Preventie houdt in het uitvoeren van genetische counseling voor paren met een belaste familiegeschiedenis van hemofilie. Kinderen met hemofilie moeten altijd een speciaal paspoort bij zich hebben, met vermelding van het type ziekte, bloedgroep en Rh-aansluiting. Ze krijgen een beschermend regime te zien, letselpreventie; dispensary observatie van een kinderarts, hematoloog, pediatrische tandarts, pediatrische orthopedist en andere specialisten; observatie in een gespecialiseerd hemofiel centrum.

Hemophilia: Symptomen en behandeling

Hemophilia - de belangrijkste symptomen:

• Bloed in ontlasting
• Bloed in de urine
• Bloedend tandvlees
• neusbloedingen
• Overvloedige menstruatie
• hematoom
• Intra-articulaire bloeding
• Continu bloeden

Hemofilie is een hemostatische ziekte die wordt geërfd van generatie op generatie, gekenmerkt door een gestoorde synthese van VIII-, IX- of XI-stollingsfactoren, waarvan de deficiëntie een langzamere bloedstollingstijd veroorzaakt en de duur van het bloeden verlengt. De drager van hemofilie is het vrouwelijke geslacht, terwijl mannen meestal ziek zijn. De jongens die aan zo'n vrouw zijn geboren, erven zo'n ziekte in 50% van de gevallen. Aan dezelfde drager tekenen van de ziekte, meestal niet waargenomen.

In de geneeskunde worden, door het type ontbrekende stollingsfactor in het bloed, de volgende soorten ziekten onderscheiden:

• hemofilie A. Het manifesteert zich in de afwezigheid van een specifiek eiwit, een antihemofiel globuline, dat een coagulatiefactor VIII is. Deze soort is de meest voorkomende - hemofilie A komt voor bij 1 op de 5000 mannen;
• hemofilie B. Het voorkomen van dit type hemofilie is te wijten aan de tekortkoming of afwezigheid van de kerstfactor, of IX-factor. Hemofilie B bij pasgeboren jongens wordt geregistreerd in 1 van de 30.000 gevallen;
• hemofilie C is een zeldzame vorm van de ziekte, gekenmerkt door de afwezigheid van stollingsfactor XI. Ze lijden aan dit type meisje wiens moeder drager is van het gemuteerde gen en de vader is ziek van hemofilie. Het komt voor in 5% van de gevallen.

Het begin van de ziekte vindt in de regel plaats in de kindertijd en veroorzaakt de vorming van pathologische bloedingen, waarvan de duur superieur is aan die bij gezonde mensen. Daarom is deze ziekte een van de belangrijkste in de moderne kindergeneeskunde.

De oorzaken van de ziekte

De etiologie van deze ziekte is momenteel niet volledig begrepen. Er wordt aangenomen dat de oorzaak van hemofilie het gevolg is van een mutatie van een recessief gen op het X-chromosoom. Hij is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de antihemofiele factor, de overdracht ervan vindt plaats door overerving van de vrouw die de geleider is van de ziekte (met een set van twee X-chromosomen) naar een man (met één X-chromosoom). De jongens krijgen van de moeder een X-gebonden gemuteerd hemofilie-gen, jongens worden drager van de ziekte en kunnen deze doorgeven aan toekomstige nakomelingen.

Hemofilie kan worden gekenmerkt door langdurig bloeden, de oorzaak hiervan is het ontbreken van bloedstollingsfactoren en een voldoende aantal bloedplaatjes. Hun tekort vooraf bepaalt de moeilijkheid van hemostase.

Volgens statistieken kan tot 80% van de moeders die hemofilie dragen het gemuteerde gen van hun zonen "geven". Maar onder mannelijke kinderen met deze verslechtering van de bloedstolling, werden jongens gevonden wiens ouders geen dragers van de ziekte zijn. Daarom kunnen we concluderen dat hemofilie in hen verscheen in het proces van vorming van de geslachtscellen van de ouders. Dientengevolge kan de ziekte niet alleen door overerving worden overgedragen, maar ook is er een deel van de waarschijnlijkheid van zijn onafhankelijke verschijning.

Hemofiliesymptomen

Het eerste en belangrijkste symptoom van de ziekte is bloeding, die kan worden waargenomen in verschillende leeftijdsgroepen. Ook zijn de volgende symptomen kenmerkend voor deze ziekte:

• terugkerende neusbloedingen;
• detectie van bloedelementen in de urine en ontlasting;
• uitgebreide hematomen gevormd na kleine verwondingen;
• continu bloeden als gevolg van tandextractie of letsel;
• hemarthrosis (intra-articulaire bloeding) zorgt ervoor dat het bloed in de gewrichten wordt gegooid, waardoor de mobiliteit en het oedeem beperkt worden.

Symptomen van de ziekte in de kindertijd

Hemofilie bij kinderen ontwikkelt zich tijdens het eerste jaar van hun leven ernstig. De symptomen die kenmerkend voor haar zijn, zijn als volgt:

• navelstreng bloedafvoer uit de wond;
• hematomen, die in eerste instantie een precies karakter hebben, zich uitstrekken naar verschillende delen van het lichaam en zijn zowel subcutaan als slijmvliezen gelokaliseerd;
• bloeding die optreedt na profylactische inentingen en andere injecties.

Naast de bovenstaande symptomen van de ziekte, kunnen bij kinderen vanaf 2-3 jaar symptomen zoals articulaire en kleine bloedingen van haarvaten (petechiën) die zich zonder oorzaak vormen tijdens kleine fysieke inspanning worden waargenomen. Hemofilie bij kinderen vanaf 4 jaar en tot de leerplichtige leeftijd is vaak vertegenwoordigd:

• terugkerende neusbloedingen;
• secreties van het tandvlees;
• periodieke aanwezigheid van bloed in de urine (hematurie), dat zich boven de drempel van de norm bevindt;
• uitgebreide kneuzingen (hemarthrosis), waarvan de ontwikkeling en het verloop op de lange termijn bijdraagt ​​tot het optreden van chronische contracturen, artropathieën en synovitis;
• de ontdekking in de uitwerpselen van bloed van bloedelementen, die de beginfase van progressieve anemie aangeeft;
• de progressie van bloedingen gelokaliseerd in de interne organen;
• mogelijke bloedingen in de hersenen die het risico op ernstige schade aan het centrale zenuwstelsel met zich meebrengen. Kinderen met deze complicatie hebben minder eetlust, slank lichaamsbouw en zijn ongedisciplineerd.

Zulke kinderen kunnen een niet-intensieve, maar langdurige bloeding ontwikkelen, die wordt gevormd na de intramusculaire injectie. Daarom wordt aanbevolen om te worden gevaccineerd en drugs subcutaan te injecteren met een dunne naald.

Het gevaar van de ziekte, naast een verminderde hemostase, zijn mogelijke complicaties:

• leukopenie;
• hemolytische anemie;
• nierfalen uitschakelen;
• trombocytopenie.

Vanwege de lage immuunrespons van het organisme dat zich als gevolg van deze ziekte heeft ontwikkeld, ontwikkelen kinderen met hemofilie vaak verschillende soorten complicaties met de leeftijd.

Symptomen van de ziekte bij vrouwen

Hoewel de incidentie van hemofilie bij meisjes en vrouwen extreem klein is, is het niet volledig uitgesloten. Zijn loop heeft een milde vorm, en de meest voorkomende symptomen van de ziekte zijn als volgt:

• overvloedige menstruatie;
• bloeding die optreedt na het verwijderen van de tonsillen of de tand;
• neusbloedingen;
• Willebrand-ziekte veroorzaakt onredelijke incidentele bloedingen.

Symptomen van de ziekte bij mannen

Op volwassen leeftijd gaat de ziekte alleen verder. Naast de tekenen van de ziekte die al vanaf de kindertijd aanwezig is, worden er nieuwe symptomen aan toegevoegd, die het lichaam veel meer schade berokkenen:

• retroperitoneale bloeding. Hun ontwikkeling veroorzaakt de opkomst van acute ziekten van de peritoneale organen, die alleen chirurgisch kunnen worden opgelost;
• de vorming van kneuzingen, die zowel subcutane als intramusculaire bloedingen aangeven. Hun gevaar schuilt in het samendrukken van het voedende weefsel van bloedvaten, wat leidt tot weefselnecrose. Er is ook een risico op bloedvergiftiging als gevolg van een infectie;
• Posthemorrhagische anemie veroorzaakt door nasale, gastro-intestinale bloedingen, tandvlees en urinewegbloedingen;
• bloedingen in het botweefsel, leidend tot zijn necrose;
• gangreen en mogelijke verlamming door gigantische hematomen;
• bloeding van de slijmvliezen van de keel, evenals het strottenhoofd. Kan optreden wanneer de spanning van de stembanden, evenals hoesten;
• articulaire bloedingen dragen bij aan de progressie van artrose, wat uiteindelijk leidt tot invaliditeit. De reden hiervoor is de beperkte beweeglijkheid van de gewrichten en de atrofie van de spieren van de ledematen.

Om chirurgie uit te voeren, werden eerder anti-hemofiele geneesmiddelen aan dergelijke patiënten toegediend om groot bloedverlies te voorkomen.

Diagnose van de ziekte

Momenteel wordt de ziekte met succes gediagnosticeerd door de aard van overerving te bepalen. En hoewel de symptomen bij verschillende soorten van de ziekte hetzelfde zijn, is de hemofilie A en B - bij mannen en C - bij vrouwen met succes gedifferentieerd door een reeks laboratoriumtests, waaronder:

• bepaling van de numerieke indicatoren van bloedstollingsfactoren;
• trombodynamica, die het mogelijk maakt om dergelijke stoornissen van hemostase te detecteren, als hypo- en hypercoagulatie;
• thrombinetijd, ter illustratie van de activiteit van bloedstollingsfactoren;
• gemengd - ACTV. Een dergelijke studie maakt het mogelijk om schendingen van de hemostase te identificeren;
• tijdelijke test voor bloedstolling;
• D-dimeer analyse om trombo-embolie uit te sluiten;
• kwantitatieve berekening van fibrinogeen in het bloed;
• thromboelastografie voor het registreren van hemostase en fibrinolyse;
• De trombinegeneratietest illustreert de toestand van het hemostatische systeem.

Zo'n geïntegreerde benadering om het type en de ernst van de ziekte te bepalen, stelt u in staat de optimale behandeling te kiezen om de levensstroom en de uitbreiding daarvan te vergemakkelijken.

Hemofilie behandeling

Helaas is de ziekte in onze tijd ongeneeslijk, kunt u alleen onderhoudstherapie uitvoeren en de terugkerende symptomen volgen. Behandeling van hemofilie moet worden uitgevoerd in klinieken die gespecialiseerd zijn in deze ziekte. In dit geval zou de patiënt in zijn 'Boek van een patiënt met hemofilie' moeten hebben. Het moet gegevens bevatten over de bloedgroep van de patiënt, de Rh-factor, het type ziekte en de ernst.

Behandeling van de ziekte moet allereerst beginnen met de definitie van het type. Verdere therapie is gebaseerd op de introductie in het bloed van de ontbrekende stollingsfactoren. Ze worden verkregen door donorbloed te verzamelen, evenals het bloed van dieren die onder specifieke omstandigheden speciaal voor deze doeleinden zijn grootgebracht. Maar hier is het belangrijk om een ​​overdosis van de factor te voorkomen, omdat het mogelijk is om de patiënt tot een anafylactische shock te brengen. De berekening moet dus als volgt worden uitgevoerd: niet meer dan 25 ml stollingsfactor per 1 kg patiëntgewicht, toegediend binnen 24 uur.

Als een resultaat van een dergelijke behandeling trekt de ziekte zich terug gedurende een korte tijd, omdat de kwantitatieve indicatoren van elementen die niet beschikbaar zijn voor succesvolle hemolyse normaliseren. Dit helpt de ontwikkeling van bloedverlies voorkomen en minimaliseert negatieve gevolgen.

Tijdens het bloeden, gebaseerd op het type van de ziekte, voeren de artsen de volgende behandeling uit:

• in het geval van type A-ziekte, wordt een droog concentraat van Cryoprecipitaat, antihemofilie en ook vers plasma dat rechtstreeks door de donor wordt overgebracht, getransfundeerd;
• in het geval van een ziekte van het type wordt een concentraat van de ontbrekende stollingsfactor evenals vers bevroren donorplasma aan de patiënt toegediend;
• voor type C-ziekte is toediening van droog, vers ingevroren plasma noodzakelijk.

Verdere behandeling van de ziekte is symptomatisch:

• in het geval van articulaire bloedingen, is het belangrijk om de pijnlijke verbinding te koelen door een koud kompres aan te brengen, evenals om het te immobiliseren met gipsduurzaamheid tot 3-4 dagen, en de gevolgen te verwijderen met behulp van UHF-technologie;
• herstel van het musculoskeletale systeem beïnvloed door de ziekte wordt uitgevoerd met behulp van fysiotherapie, evenals achilloplasty en de methode van synovectomie;
• ongecompliceerde bloeding wordt het best behandeld met een toestand van volledige rust en het verschaffen van verkoeling voor de patiënt;
• capsulaire hematomen worden operatief verwijderd met gelijktijdige behandeling met antihemofiele concentraten;
• behandeling van uitwendige bloedingen wordt uitgevoerd onder narcose. De wonden van de patiënt worden gereinigd van bloedstolsels, gewassen met antibacteriële oplossing, en dan wordt een verband aangebracht met bloedstopmiddelen;
• bij hemofilie moet de behandeling een dieet bevatten dat bestaat uit voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamines van de groepen A, B, C en D, evenals sporenelementen (calcium, fosfor) en pinda's kunnen worden geconsumeerd.

Het belangrijkste, in de strijd tegen de ziekte, is preventie. Dus gezinnen, waarin een gemuteerd gen wordt gevonden bij vrouwen of mannen, worden gediagnosticeerd met deze ziekte, worden niet aanbevolen om kinderen op een natuurlijke manier te krijgen. Als een gezonde vrouw een kind van een mannelijke drager van de ziekte draagt, dan is het van 8 tot 14-16 weken na het bepalen van het geslacht van de baby, voor het geval het een meisje is, aanbevolen om een ​​abortus te maken voor non-proliferatie van deze pathologie. De enige uitweg is de implementatie van de IVF-procedure, uitgevoerd onder bepaalde voorwaarden.

Mensen met hemofilie worden geadviseerd om vanaf jonge leeftijd verschillende soorten trauma te vermijden, ze mogen niet deelnemen aan fysieke arbeid, maar ook deelnemen aan traumatische sporten zoals hockey, boksen, voetbal, etc. Van sportdisciplines is alleen zwemmen toegestaan.

Het is raadzaam om profylactische injecties van ontbrekende factoren uit te voeren, maar het is niet vaak mogelijk om pijnstillers te gebruiken, naarmate de verslaving zich ontwikkelt, en het lichaam in de toekomst niet meer in staat zal zijn om met pijn om te gaan.

Bij deze ziekte is het ten strengste verboden bloedverdunnende ontstekingsremmende, antipyretische en andere geneesmiddelen te gebruiken, zoals Indomethacine, aspirine, butazolidine, Brufen, aspirine, enz.

Door profylaxe en behandeling kan hemofilie gedeeltelijk worden geneutraliseerd, maar tot het einde is het nog steeds onmogelijk om van de manifestaties af te komen. Maar mensen met een vergelijkbare diagnose, terwijl ze de instructies van de hematoloog volgen, leven meestal op hoge leeftijd.

Als u denkt dat u hemofilie heeft en de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, kan een hematoloog u helpen.

We raden ook aan om onze online ziektediagnoseservice te gebruiken, die mogelijke ziekten selecteert op basis van de ingevoerde symptomen.

Hemorragische diathese is een groep ziekten die wordt gekenmerkt door een verhoogde vatbaarheid van een organisme voor bloedingen, die op zichzelf kunnen optreden, zonder duidelijke reden of na kleine verwondingen.

Hemorragisch syndroom is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde vasculaire bloeding en zich ontwikkelt als gevolg van verstoorde homeostase. Tekenen van pathologie zijn het verschijnen van cutane en slijmerige bloedingen, evenals de ontwikkeling van inwendige bloedingen. De ziekte kan zich op elke leeftijd ontwikkelen - en bij pasgeborenen en ouderen. Er zijn acute en chronische vormen van deze pathologische aandoening. In acute vorm is spoedeisende medische zorg vereist bij kinderen of volwassenen, en in geval van chronische vorm, complexe behandeling van de pathologie.

De ziekte van Willebrand is een pathologisch proces van congenitale etiologie, dat wordt veroorzaakt door een kritisch tekort of verminderde activiteit van de plasmacomponent van de 8e factor van het bloed: de von Willebrand-factor. Met andere woorden, de ziekte van von Willebrand is een vorm van hemorrhagische diathese, dat wil zeggen, een pathologie van bloedstolling.

Purpura trombocytopenie of de ziekte van Verlgof is een ziekte die optreedt tegen de achtergrond van een afname van het aantal bloedplaatjes en hun pathologische neiging tot plakken, en wordt gekenmerkt door het optreden van meerdere hemorragieën op het oppervlak van de huid en slijmvliezen. De ziekte behoort tot de groep van hemorragische diathese, is vrij zeldzaam (volgens de statistieken worden 10-100 mensen ziek per jaar). Het werd voor het eerst beschreven in 1735 door de beroemde Duitse arts Paul Werlhof, na wie hij zijn naam ontving. Vaker manifesteert zich alles op de leeftijd van 10 jaar, terwijl het de gezichten van beide geslachten met dezelfde frequentie beïnvloedt, en als we het hebben over statistieken bij volwassenen (na 10 jaar oud), worden vrouwen tweemaal zo vaak ziek als mannen.

Tsinga is een ziekte die voortschrijdt vanwege een tekort aan vitamine C (ascorbinezuur) in het menselijk lichaam. Dit leidt op zijn beurt tot een schending van de productie van een dergelijk eiwit als collageen, dat verantwoordelijk is voor de betrouwbaarheid van de wanden van bloedvaten en de elasticiteit van bindweefsels. Dientengevolge is er een geleidelijke vernietiging van kraakbeen en bot, een afname van de beenmerg-functionaliteit.

Met oefening en matigheid kunnen de meeste mensen het zonder medicijnen doen.

Hemophilia: wat is deze ziekte en wat moet je weten?

Hemofilie is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een defect in plasma-stollingsfactoren, gekenmerkt door een bloedingsstoornis. Deze pathologie is al sinds de oudheid bekend: al in de 2e eeuw voor Christus werden er gevallen beschreven van jongens die stierven aan onophoudelijke bloedingen na de besnijdenisprocedure. De term 'hemofilie' werd in 1828 voorgesteld en is afgeleid van de Griekse woorden 'haima' - bloed en 'philia' - tendens, dat wil zeggen 'neiging tot bloeden'.

Epidemiologische gegevens: wie is ziek met hemofilie en hoe vaak komt het voor

Deze ziekte treedt op met een frequentie van 1 geval per 50.000 pasgeborenen, waarbij hemofilie A vaker wordt gediagnosticeerd: 1 geval van de ziekte per 10.000 personen, en hemofilie B minder vaak: 1: 30.000 - 50000 mannetjes. Hemofilie wordt geërfd door de recessieve eigenschap geassocieerd met het X-chromosoom. In 70% van de gevallen wordt hemofilie gekenmerkt door een ernstig beloop, het gaat gestaag vooruit en leidt tot vroege invaliditeit van de patiënt. De beroemdste patiënt met hemofilie in Rusland is Tsarevich Alexei, zoon van Alexandra Feodorovna en Tsaar Nicolaas II. Zoals je weet, ging de ziekte naar de familie van de Russische keizer van de grootmoeder van zijn vrouw, koningin Victoria. Deze familie wordt bijvoorbeeld vaak bestudeerd voor de overdracht van de ziekte via de genealogische lijn.

Stamboom van koningin Victoria

Bloedstollingssysteem, bloedstollingsfactoren: basisfysiologie

Bloedstolling is een combinatie van complexe biochemische processen en reacties, waarvan het doel is om te stoppen met bloeden in het geval van schade aan de vaatwand. De hoofdrol in dit proces behoort tot de zogenaamde bloedstollingsfactoren.

Conventioneel kan het hele proces van bloedstolling worden onderverdeeld in 3 fasen:

1. Primaire hemostase. Het is een primair vasospasme en blokkering van schade in de vaatwand met aan elkaar geplakte bloedplaatjes. Bij een gezond persoon duurt deze fase 3 minuten, waarna de volgende begint.
2. Coagulatieve hemostase (eigenlijk bloedstolling). Het complexe proces van vorming van fibrinefilamenten in het bloed: een eiwit dat bloedstolsels vormt. Dit proces wordt gereguleerd door plasma- en bloedplaatjescoagulatiefactoren en wordt voltooid door een nauwe blokkering van schade in de vaatwand door een fibrinestolsel. De vorming van een fibrinestolsel bij een gezond persoon is 10 minuten.
3. Fibrinolyse. Na het herstel van de structuur van de vaatwand op de plaats van zijn schade in de eerder gevormde trombus, gaat de behoefte verloren, deze lost op.

Er zijn slechts 13 plasma-plasma-coagulatiefactoren.Wanneer ten minste één van hen in het lichaam afneemt, is normale bloedstolling onmogelijk.

Oorzaken en mechanisme van hemofilie

Zoals hierboven vermeld, is hemofilie een erfelijke pathologie. De reden hiervoor is de mutatie van het gen dat de synthese van een bepaalde stollingsfactor regelt.

Als gevolg van de factordeficiëntie treedt de vorming van een normale trombus niet op, dat wil zeggen dat de ontwikkelde bloeding niet stopt binnen de voorgeschreven periode.

Hemofilie classificatie

Momenteel zijn er 3 vormen van hemofilie:

1. Hemofilie A, geassocieerd met een tekort aan plasmastollingsfactor VIII (antihemofiel globuline), komt het meest voor in 70-80 gevallen van de ziekte op de 100. Deze vorm van de ziekte wordt overgeërfd op een recessieve manier. Omdat het gen is geassocieerd met het X-chromosoom, wordt het overgedragen van de patiënt naar al zijn dochters, die geen hemofilie kunnen krijgen, maar dragers worden en de pathologie doorgeven van de helft van hun zonen. Alleen mannen zijn ziek met deze vorm van hemofilie. De uitzondering is de ontwikkeling van hemofilie A bij een meisje wiens moeder drager is van de ziekte, en de vader is er ziek van, onder voorbehoud van overerving van elk van de ouders op het pathologisch veranderde X-chromosoom.
2. In zeldzame gevallen, in 10-20% van de gevallen, wordt hemofilie B gediagnosticeerd, resulterend uit een tekort aan plasmastollingsfactor IX (kerstfactor of de plasmacomponent van tromboplastine). Het gen van deze vorm van de ziekte is ook gekoppeld aan het X-chromosoom en wordt op recessieve wijze overgeërfd. Klinisch gezien is deze vorm vergelijkbaar met het beloop van hemofilie A.
3. Het is uiterst zeldzaam - slechts 1-2 van de 100 patiënten hebben een tekort aan plasma-stollingsfactor XI (Rosenthal-factor of plasma-tromboplastine-precursor) - in dit geval wordt de ziekte hemofilie C genoemd. Deze vorm van hemofilie verschilt van de andere twee, het is niet geassocieerd met het geslachtschromosoom en wordt overgenomen door een autosomaal type. Daarom beïnvloedt het zowel mannen als vrouwen.

Klinische manifestaties van hemofilie

Het belangrijkste klinische teken van deze ziekte is verhoogd bloeden vanaf de allereerste dagen van het leven van een baby. Dit komt tot uiting in allerlei kneuzingen, snijwonden en andere ingrepen. Er zijn diepe bloedingen en hematomen, langdurig bloeden met tandjes en tandenverlies.

Bij een meer volwassen patiënt worden spontane hemorragieën of hemarthrosis ook het belangrijkste symptoom: bloedingen in grote gewrichten. Het hematoom gewricht is vergroot, gezwollen, scherp pijnlijk. Herhaalde hemartrose veroorzaakt ontstekingsveranderingen in het gewricht met een secundair karakter, die vervolgens leiden tot contracturen (beperking van het volume van passieve bewegingen) en ankylose (volledige immobilisatie van het gewricht). In de regel zijn veranderingen alleen van invloed op grote (knie-, elleboog-, enkel-) gewrichten en kleine gewrichten (bijvoorbeeld handgewrichten) worden veel minder vaak aangetast. Naarmate de ziekte voortschrijdt, neemt ook het aantal aangetaste gewrichten toe: tot 12 gewrichten kunnen gelijktijdig bij het pathologische proces betrokken zijn. Vaak wordt dit de oorzaak van de vroege - zelfs 15 - 20 jaar oude - handicap van de patiënt.

Hematomen kunnen zich niet alleen in het gebied van de gewrichten voordoen. Frequente gevallen van subfasciale, intermusculaire en retroperitoneale hematomen. Het bloedvolume dat het hematoom vormt, kan relatief klein zijn - 0,5 liter, en het kan indrukwekkende cijfers bereiken - zelfs tot 3 liter.

Als het hematoom zo groot is dat het een zenuw of een bloedvat samendrukt, heeft de patiënt intense pijn, tekenen van ischemie van een orgaan, beperking of volledig verlies van willekeurige bewegingen in verschillende mate: parese of verlamming.

In ernstige gevallen van de ziekte bestaat de kans op de ontwikkeling van gastro-intestinale en / of renale bloedingen die gevaarlijk zijn voor het leven van de patiënt. De eerste manifesteren zich door braken met bloedinhoud (de zogenaamde "koffiedik braken") en zwarte vloeibare ontlasting. Bij nierbloedingen let de patiënt op de rode kleur van urine.

Zoals hierboven vermeld, lijden vrouwen zelden aan hemofilie. De aard van zijn koers hangt ook af van de mate van tekortkoming van de ontbrekende factor; klinische manifestaties zijn standaard. Het enige is dat bij vrouwen met hemofilie, evenals bij vrouwen met een pathologisch gen, het risico op het ontwikkelen van massale postpartum bloeding vrij hoog is.

De ernst van de hemofilie hangt rechtstreeks af van de mate van verlaging van het niveau van coaguleerbaarheidsfactor in het bloed. Met een afname van minder dan 50% zijn er geen klinische symptomen van de ziekte. Met een kleine afname (binnen 20-50% ten opzichte van de normale waarden) - bloeding ontstaat na een ernstige traumatische verwonding of op de achtergrond van de chirurgische ingreep. Bij personen die het hemofilie-gen dragen, is niveau VIII of IX ook enigszins verminderd. Wanneer de concentratie van de factor in plasma afneemt tot 5-20% van de normale waarden, vindt bloeding plaats op de achtergrond van verwondingen van matige ernst. Als het niveau van de factor erg laag is en varieert van 1-5% van normaal (dit is een ernstige vorm van hemofilie), zal de patiënt spontane bloeding in de gewrichten en zachte weefsels ervaren. Ten slotte manifesteert de volledige afwezigheid van een stollingsfactor zich door massale spontane bloeding en frequente hemarthrosis.

Diagnose en differentiële diagnose van hemofilie

De ziekte wordt gediagnosticeerd op basis van de klachten van de patiënt, anamnese-gegevens (bloeding, hemarthrosis, optredend vanaf de vroege kindertijd, misschien enkele van de mannelijke familieleden leden aan hemofilie), typische klinische symptomen. Bij het onderzoeken van een patiënt met hemofilie, zal de arts aandacht besteden aan de misvormde en defigured, met beperkte bewegingsbereik, grote gewrichten, en tijdens exacerbatie, het is ook pijnlijk. De spieren rond de gewrichten zijn verdwenen, de ledematen zijn uitgedund. Op het lichaam van de patiënt zijn er meerdere kneuzingen (hematomen), puntbloedingen.

Als hemofilie wordt vermoed, worden de volgende laboratoriumtests uitgevoerd:

• bepaling van de duur van de bloeding volgens hertog en stollingstijd volgens Lee-White (stollingstijd is meer dan 10 minuten met een normale bloedingstijd);
• bepaling van protrombine en geactiveerde partiële tromboplastinetijd (verlengd);
• kwantitatieve bepaling van de factoren VII, IX en XI in plasma (het niveau van een ervan is met meer dan 50% verminderd).

Uit instrumentele studies wordt radiografie van de aangetaste gewrichten en pathologisch onderzoek van hun weefsels aanbevolen.

Differentiële diagnose van hemofilie moet worden uitgevoerd met dergelijke ziekten:

Hemofilie behandeling

Ziektetherapie heeft de volgende doelstellingen:

• preventie van bloeden;
• minimalisering van de gevolgen ervan;
• preventie van complicaties en invaliditeit van de patiënt.

Bij hemofilie wordt substitutietherapie uitgevoerd voor de ontbrekende plasma-coagulatiefactor. De dosis van het geneesmiddel wordt individueel bepaald, afhankelijk van de waarden van het initiële niveau van de factor in het bloed en het lichaamsgewicht van de patiënt. Omdat de halfwaardetijd van het medicijn 8-12 uur is, moet het 2-3 keer per dag worden toegediend.

• Bij het begin van het bloeden, wordt de patiënt bedrust voorgeschreven;
• Vers bevroren plasma wordt intraveneus geïnjecteerd;
• Bij hemofilie A is intraveneus cryoprecipitaat geïndiceerd;
• Om de metabolische processen in de bloedvaten te verbeteren en om het bloeden sneller te stoppen, worden hemostatische middelen en angioprotectors toegediend - aminocapronzuur, dicynon, etamzilat;
• Ter voorbereiding op een operatie of in het geval van massale bloedingen, is intraveneuze toediening van het protrombinecomplex geïndiceerd;
• Aangezien de introductie van het protrombinecomplex in sommige gevallen leidt tot trombo-embolische complicaties (met herhaalde infusies), wordt het gehalte van de stollingsfactor slechts met 30-50% verhoogd, en niet met 100 plus aan het concentraat van dit geneesmiddel (factor) voegt heparine toe;
• In het geval van een bloeding in de gewrichtsholte, wordt de aangedane ledemaat gedurende meerdere dagen geïmmobiliseerd, worden bloedstolsels verwijderd uit de gewrichtsholte en worden corticosteroïde hormonen, bijvoorbeeld prednison, daar geïnjecteerd;
• In geval van bloeding uit het slijmvlies, wordt een hemostatisch preparaat met lokale werking of een hemostatische spons op het bloedende oppervlak aangebracht.

Chirurgische interventie voor personen die lijden aan hemofilie, wordt strikt uitgevoerd volgens de indicaties op de achtergrond van de verplichte vervangingstherapie.

Kinderen met hemofilie moeten constant een 'hemofiel paspoort' bij zich hebben, wat het type ziekte, bloedgroep en Rh-factor van de patiënt aangeeft, evenals de principes van spoedeisende zorg. Ouders van een kind met hemofilie worden ten sterkste geadviseerd om een ​​reserve van het deficiënte factorgeneesmiddel te hebben.

Patiënten moeten onder de dynamische supervisie staan ​​van een hematoloog, traumatoloog, orthopedist, evenals van tijd tot tijd slagen voor de controle bloedtesten: algemeen en biochemisch.

Prognose voor hemofilie

Deze pathologie is goed te behandelen. Met zijn tijdige benoeming verbetert de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk. Bij afwezigheid van behandeling leidt hemofilie snel tot aanhoudende invaliditeit van de patiënt en kunnen sommige van zijn complicaties zelfs de oorzaak van zijn dood worden.

Hemophilia Society

In veel landen van de wereld, met name in Rusland, zijn speciale maatschappijen gecreëerd voor patiënten met hemofilie. Deze organisaties verenigen patiënten met hemofilie, hun families, medische specialisten, wetenschappers die deze pathologie bestuderen en alleen mensen die hulp willen bieden aan patiënten met hemofilie. Er zijn websites van deze gemeenschappen op internet, waar iedereen gedetailleerde informatie kan vinden over wat hemofilie is, kennis kan maken met juridisch materiaal over dit onderwerp, op het forum kan communiceren met mensen die aan deze pathologie lijden, ervaringen kunnen uitwisselen, om advies kunnen vragen, indien nodig, morele steun.

Bovendien bevatten sites meestal een lijst met links naar binnenlandse en buitenlandse bronnen - fondsen, organisaties, informatiesites - met vergelijkbare onderwerpen, waardoor de bezoeker de gelegenheid krijgt om volledig bekend te raken met het probleem van hemofilie of om mensen te ontmoeten die lijden aan deze pathologie die in zijn regio leeft. De makers van dergelijke gemeenschappen organiseren speciale conferenties, 'scholen' voor zieken, verschillende sociale evenementen waaraan iedereen met hemofilie kan deelnemen.

Daarom, als u, uw familielid of vriend aan hemofilie lijdt, raden wij u aan lid te worden van een dergelijke samenleving: daar vindt u zeker steun en hulp bij de bestrijding van een dergelijke ernstige ziekte.

Welke arts moet contact opnemen

Hemofilie wordt behandeld door een hematoloog. Met het verschijnen van secundaire veranderingen in de gewrichten moet contact opnemen met de orthopedist, reumatoloog. Gastro-intestinale bloedingen vereisen de hulp van een chirurg, wanneer bloed in de urine verschijnt, moet u bovendien een nefroloog raadplegen en voor neusbloedingen contact opnemen met een KNO-arts.

Hemophilia - wat het is, de symptomen en de behandeling van hemofilie

Hemofilie is een erfelijke ziekte veroorzaakt door een tekort aan plasmastollingsfactoren en wordt gekenmerkt door een verhoogde neiging tot bloedingen. De prevalentie van hemofilie A en B is 1 geval per 10.000-50000 mannen.

Meestal gebeurt het debuut van de ziekte in de vroege kindertijd, dus hemofilie bij een kind is een reëel probleem van kindergeneeskunde en pediatrische hematologie. Naast hemofilie hebben kinderen ook andere erfelijke hemorrhagische diathese: hemorrhagische telangiectasieën, trombocytopathie, ziekte van Glantzman, enz.

Wat is het?

Hemofilie is een erfelijke bloedziekte die wordt veroorzaakt door een aangeboren afwezigheid of een afname van het aantal stollingsfactoren. De ziekte wordt gekenmerkt door een bloedingsstoornis en manifesteert zich in frequente bloedingen in de gewrichten, spieren en inwendige organen.

Deze ziekte treedt op met een frequentie van 1 geval per 50.000 pasgeborenen, waarbij hemofilie A vaker wordt gediagnosticeerd: 1 geval van de ziekte per 10.000 personen, en hemofilie B minder vaak: 1: 30.000 - 50000 mannetjes. Hemofilie wordt geërfd door de recessieve eigenschap geassocieerd met het X-chromosoom.

In 70% van de gevallen wordt hemofilie gekenmerkt door een ernstig beloop, het gaat gestaag vooruit en leidt tot vroege invaliditeit van de patiënt. De beroemdste patiënt met hemofilie in Rusland is Tsarevich Alexei, zoon van Alexandra Feodorovna en Tsaar Nicolaas II. Zoals je weet, ging de ziekte naar de familie van de Russische keizer van de grootmoeder van zijn vrouw, koningin Victoria. Deze familie wordt bijvoorbeeld vaak bestudeerd voor de overdracht van de ziekte via de genealogische lijn.

redenen

De oorzaken van hemofilie zijn goed begrepen. Karakteristieke veranderingen in een enkel gen in het X-chromosoom zijn gedetecteerd. Er is vastgesteld dat dit specifieke gebied verantwoordelijk is voor de productie van de noodzakelijke stollingsfactoren, specifieke eiwitverbindingen.

Het hemofilie-gen komt niet voor op het Y-chromosoom. Dit betekent dat het naar de foetus gaat vanuit het maternale organisme. Een belangrijk kenmerk is de mogelijkheid van klinische manifestaties alleen bij mannen. Het erfelijke mechanisme van ziektetransmissie wordt "verbonden" genoemd in het gezin met de vloer. Evenzo worden kleurenblindheid (verlies van kleurdiscriminatie) en de afwezigheid van zweetklieren overgedragen. Wetenschappers probeerden de vraag te beantwoorden over de generatie waarin het gen muteerde en onderzocht de moeders van jongens met hemofilie.

Het bleek dat van 15 tot 25% van de moeders niet de nodige schade aan het X-chromosoom had. Dit suggereert het optreden van een primaire mutatie (sporadische gevallen) tijdens de embryonale vorming en betekent de mogelijkheid van hemofilieziekte zonder belaste erfelijkheid. In volgende generaties zal de ziekte als een familie worden overgedragen.

De specifieke reden voor de verandering in het genotype van het kind werd niet geïdentificeerd.

classificatie

Hemofilie treedt op als gevolg van een verandering in één gen in chromosoom X. Er zijn drie soorten hemofilie (A, B, C).

Hemofilie kan van drie vormen zijn, afhankelijk van de ernst van de ziekte:

Ouderschap moet vaak worden veroorzaakt door een bloeding van de luchtwegen bij een kind. Het optreden van grote hematomen in de herfst en lichte verwondingen zijn ook alarmerende symptomen. Dergelijke hematomen nemen meestal toe in omvang, zwellen op en als de blauwe plek wordt aangeraakt, ervaart het kind pijnlijke gevoelens. Hematomen verdwijnen lang genoeg - gemiddeld maximaal twee maanden.

Hemofilie bij kinderen jonger dan 3 jaar kan zich manifesteren als het optreden van hemarthrosis. Meestal zijn tegelijkertijd grote gewrichten - heup, knie, elleboog, enkel, schouder, pols - aangedaan. Intra-articulaire bloeding gaat gepaard met een sterk pijnsyndroom, aandoeningen van de motorische functies van de gewrichten, hun zwelling en een toename van de temperatuur van het lichaam van het kind. Al deze tekenen van hemofilie moeten de aandacht van de ouders trekken.

Hemofilie bij mannen

Hemofilie bij mannen heeft geen onderscheidende kenmerken in vergelijking met het verloop van de ziekte bij kinderen en vrouwen. Bovendien, aangezien in de overgrote meerderheid van de gevallen mannen ziek zijn met hemofilie, worden alle kenmerken van de pathologie specifiek bestudeerd voor de sterkere seks.

Hemofilie bij vrouwen

Hemofilie bij vrouwen is bijna een casuïstiek, omdat hiervoor een ongelooflijke reeks omstandigheden moet zijn. Momenteel zijn er slechts 60 gevallen van hemofilie bij vrouwen in de wereld gedurende de hele geschiedenis.

Een vrouw kan dus alleen hemofilie krijgen als de vader ziek is met hemofilie en de moeder drager is van het ziektegen. De kans dat een dochter met hemofilie uit zo'n verband komt, is extreem laag, maar hij bestaat nog steeds. Daarom, als de foetus overleeft, zal een meisje geboren worden met hemofilie.

De tweede variant van de verschijning van hemofilie bij een vrouw is een genmutatie die al na haar geboorte plaatsvond, waardoor een tekort aan stollingsfactoren in het bloed verscheen. Een dergelijke mutatie deed zich voor bij Koningin Victoria, die hemofilie ontwikkelde, niet geërfd van haar ouders, maar deno.

Vrouwen met hemofilie hebben dezelfde symptomen als mannen, dus het beloop van de ziekte is bij seks hetzelfde.

Tekenen van hemofilie

De kliniek voor hemofilie is de vorming van bloedingen in verschillende organen en weefsels. Het type bloeding is hematomatisch, wat betekent dat bloedingen groot, pijnlijk en vertraagd zijn.

Een bloeding kan worden gevormd binnen 1-4 uur na het traumatische effect. Eerste reactievaten (spasmen) en bloedplaatjes (coagulerende bloedcellen). En de bloedvaten en bloedcellen in hemofilie lijden niet, hun functie is niet aangetast, dus het bloeden stopt als eerste. Maar wanneer het de beurt is aan de vorming van een dichte trombus en de laatste stop van het bloeden, komt de defecte plasmalink van het bloedstollingssysteem in het proces terecht (het plasma bevat defecte stollingsfactoren) en hervat het bloedverlies.

Aldus worden alle volgende pathologische aandoeningen inherent aan hemofilie gevormd.

Hematomen van verschillende lokalisatie

De meest voorkomende (tot 85-100% van de ziektes) manifestaties van hemofilie bij kinderen zijn hematomen van zachte weefsels die spontaan of met weinig effect optreden. De impact en de omvang van een volgende hematoom is vaak onvergelijkbaar voor het oog van een vreemdeling. Hematomen in de weefsels kunnen gecompliceerd zijn door ettering en compressie van aangrenzende weefsels.

Hematomen kunnen voorkomen in de huid, spieren, uitzaaien naar het onderhuidse vetweefsel.

hematurie

Hematurie is de uitscheiding van bloed in de urine, een vreselijk symptoom dat wijst op een verminderde werking van de nieren of schade aan de ureter, blaas en urethra (urethra). Als er een neiging bestaat tot steenvorming, moet regelmatig door een uroloog worden gecontroleerd om de vorming van stenen en het trauma van de slijmvliezen te voorkomen.

Hematurie komt vaker voor bij kinderen ouder dan 5 jaar. Een provocerende factor kan ook letsel aan het lendegebied zijn, kneuzingen die geen schade aan een gezond kind veroorzaken, kunnen hier fataal zijn.

hemarthrosises

Hemarthrosis is een bloeding in de gewrichten, die vaker wordt waargenomen bij kinderen met hemofilie van 1 tot 8 jaar. Grote gewrichten, met name knie- en ellebooggewrichten, minder vaak heup humerus schouders lijden voornamelijk.

• Acute hemarthrose is de eerste keer dat een stormachtige kliniek wordt toegepast.
• Terugkerende hemartrose is een frequente, herhaalde bloeding in hetzelfde gewricht.

De frequentie en locatie van bloedingen in de gewrichten hangt af van de ernst van hemofilie en het type fysieke activiteit:

• Bij snel rennen en springen kunnen zich symmetrische hematomen vormen in de kniehandvesten.
• Bij het vallen aan elke kant - hemarthrose van de overeenkomstige kant.
• Met een belasting op de riem van de bovenste ledematen (aanhalen, ophangen, opdrukken en andere soorten activiteiten die verband houden met het werk van de armen en schouders) - bloedingen in de elleboog- en schoudergewrichten, komen kleine gewrichten van de handen vaak voor. Het aangetaste gewricht neemt toe in volume, er is zwelling, pijn bij het voelen en bewegen.

Hemarthrosis zonder behandeling, met name terugkerende, kan gecompliceerd worden door ettering van de inhoud van de gewrichtscapsule, evenals organisatie (degeneratie in littekenweefsel) en de vorming van ankylose (stijve vaste verbinding).

Hemorragische uitslag

Hemorragische uitslag is een uitslag van verschillende grootte en ernst die spontaan of onder mechanische actie op de huid optreedt. Vaak is de impact minimaal, bijvoorbeeld het meten van de bloeddruk of sporen van elastische banden op kleding en ondergoed.

Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan de uitslag vanzelf overgaan als het milde regime wordt waargenomen en er geen trauma is en het zich kan verspreiden en in hematomen van zacht weefsel kan veranderen.

Verhoogde bloeding tijdens interventies

Voor kinderen met hemofilie zijn andere invasieve ingrepen gevaarlijk. Invasieve ingrepen zijn die waarbij een punctie, incisie of een andere schending van de integriteit van de weefsels wordt verwacht: injecties (intramusculair, intra- en subcutaan, intra-articulair in zeldzame gevallen), operaties, tandextractie, allergietesten voor scarificatie en zelfs bloed voor een vingertest.

Cerebrale bloeding

Bloeding in de hersenen of hemorragische beroerte is een ernstige aandoening, met een teleurstellende prognose, soms de eerste manifestatie van hemofilie in de vroege kindertijd, vooral in de aanwezigheid van een hoofdwond (vallen uit het bed, enzovoort). Bewegingscoördinatie is verstoord, verlamming en parese zijn karakteristiek (onvolledige verlamming, wanneer de ledemaat in beweging is, maar extreem traag en ongecoördineerd), een schending van spontane ademhaling, slikken en ontwikkeling van coma is mogelijk.

Gastro-intestinale bloedingen

In het geval van ernstige hemoglobine en ernstige stollingsfactor-deficiëntie (vaker met een gecombineerde tekort aan factoren VIII en IX), kunnen sporen van bloed al bij de eerste regurgitatie worden gezien na het voeden van de baby. Overmatig vast voedsel, kleine voorwerpen inslikken door kinderen (vooral die met scherpe randen of uitsteeksels) kan het slijmvlies van het maagdarmkanaal beschadigen.

Als vers bloed wordt aangetroffen in braaksel of regurgitatie, moet in de regel schade worden aangericht aan de slokdarmmucosa. Als het braaksel de vorm heeft van "koffiedik", de bron van bloedingen in de maag, kan het bloed reageren met zoutzuur en is er zoutzuurhematine gevormd, dat een karakteristiek uiterlijk heeft.

In het geval van een bloedende bron in de maag, kunnen er ook zwarte, vaak vloeibare, teerachtige ontlasting zijn, genaamd melena. In de aanwezigheid van vers bloed in de ontlasting van de baby, is het mogelijk bloedingen te verdenken uit de laagste delen van de darm - de directe en sigmoidale darmen.

Gecombineerde klinische syndromen

De genen die coderen voor de ontwikkeling van daltonisme en hemofilie bevinden zich op een zeer korte afstand in het X-chromosoom, daarom zijn gevallen van hun gezamenlijke overerving niet ongewoon. Bij de geboorte van een dochter ontwikkelt de ziekte zich niet tot een klinische vorm, maar in 50% van de gevallen wordt de dochter de drager van het pathologische gen. Een jongen geboren in een huwelijk van een kleurenblinde man en een gezonde vrouw is 50% waarschijnlijk kleurenblind, als de moeder drager is van een defect gen en de vader ziek is (kleurenblindheid of kleurenblindheid met hemofilie), dan is de geboorte van een zieke jongen 75%.

diagnostiek

Specialisten op verschillende gebieden moeten worden betrokken bij de diagnose van de ziekte: neonatologen in de materniteit, kinderartsen, huisartsen, hematologen en genetica. Als obscure symptomen of complicaties optreden, zijn consulten met een gastro-enteroloog, neuroloog, orthopedisch chirurg, chirurg, KNO-arts en andere specialisten betrokken.

Tekenen die bij de pasgeborene zijn aangetroffen, moeten worden bevestigd met laboratoriummethoden voor onderzoek naar coagulatie.

Bepaal de aangepaste indicatoren van coagulogram:

• stolling en herkwalificatietijd;
• trombinetijd;
• geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT);
• specifieke tests voor trombine potentieel, protrombinetijd worden uitgevoerd.

Diagnose omvat de studie van:

• thromboelastogram;
• genetische analyse voor het niveau van D-dimeer.

De diagnostische waarde heeft een daling van het niveau van indicatoren tot de helft van de norm en meer.

Hemarthrosis moet met röntgenstralen worden onderzocht. Hematomen met verdenking op retroperitoneale lokalisatie of in parenchymale organen vereisen een echografie. Om ziekten en nierschade te identificeren, voert u een urine-analyse en echografie uit.

Hemofilie behandeling

Een groep genetici wist hemofilie in laboratoriummuizen te genezen met gentherapie. Wetenschappers gebruikten adeno-geassocieerde virussen (AAV) voor behandeling.

Het principe van de behandeling van hemofilie is om de gemuteerde DNA-sequentie uit te splitsen met behulp van een enzym dat AAV draagt ​​en vervolgens een gezond gen op deze plaats in te brengen met het tweede AAV-virus. Coagulatiefactor IX wordt gecodeerd door het F9-gen. Als de F9-sequentie wordt gecorrigeerd, begint de coagulatiefactor in de lever te worden geproduceerd, zoals bij een gezond persoon.

Na gentherapie bij muizen steeg het niveau van de factor in het bloed naar normaal. Gedurende 8 maanden waren er geen bijwerkingen.

De behandeling wordt uitgevoerd tijdens het bloeden:

1. hemofilie A - verse plasmatransfusie, antihemofiel plasma, cryoprecipitaat;
2. hemofilie B - vers ingevroren donorplasma, stollingsfactorconcentraat;
3. hemofilie C - vers bevroren plasma.

Het volgende is symptomatische therapie.

het voorkomen

De oorzaken van hemofilie zijn zodanig dat ze op geen enkele manier kunnen worden vermeden. Daarom omvatten preventieve maatregelen het bezoeken van het genetische centrum van een vrouw tijdens de zwangerschap om het hemofilie-gen op het X-chromosoom te bepalen.

Als de diagnose al gesteld is, is het nodig om uit te zoeken wat de ziekte is om te weten hoe zich te gedragen:

1. Het is noodzakelijk om een ​​dispensary-account te worden, je te houden aan een gezonde levensstijl, fysieke inspanning en letsel te vermijden.
2. Zwemmen en fysiotherapie kunnen een positief effect hebben op het lichaam.

Op het account van de dispensary in de kindertijd. Een kind met deze diagnose is vrijgesteld van vaccinaties en lichamelijke opvoeding vanwege het risico op letsel. Maar fysieke inspanning in het leven van de patiënt moet niet ontbreken. Ze zijn nodig voor het normale functioneren van het lichaam. Er zijn geen speciale voedingsvereisten voor een kind met hemofilie.

Bij verkoudheid kun je geen aspirine geven, omdat het het bloed verdunt en bloedingen kan veroorzaken. Je kunt de banken ook niet plaatsen, omdat ze bloedingen in de longen kunnen veroorzaken. Je kunt een afkooksel van oregano en lagohilusa gebruiken. Verwanten van de patiënt moeten ook weten wat hemofilie is, getraind zijn in het verlenen van medische zorg wanneer bloedingen optreden. Sommige patiënten krijgen elke drie maanden een injectie met een stollingsfactorconcentraat.

Hemophilia Society

In veel landen van de wereld, met name in Rusland, zijn speciale maatschappijen gecreëerd voor patiënten met hemofilie. Deze organisaties verenigen patiënten met hemofilie, hun families, medische specialisten, wetenschappers die deze pathologie bestuderen en alleen mensen die hulp willen bieden aan patiënten met hemofilie. Er zijn websites van deze gemeenschappen op internet, waar iedereen gedetailleerde informatie kan vinden over wat hemofilie is, kennis kan maken met juridisch materiaal over dit onderwerp, op het forum kan communiceren met mensen die aan deze pathologie lijden, ervaringen kunnen uitwisselen, om advies kunnen vragen, indien nodig, morele steun.

Bovendien bevatten sites meestal een lijst met links naar binnenlandse en buitenlandse bronnen - fondsen, organisaties, informatiesites - met vergelijkbare onderwerpen, waardoor de bezoeker de gelegenheid krijgt om volledig bekend te raken met het probleem van hemofilie of om mensen te ontmoeten die lijden aan deze pathologie die in zijn regio leeft. De makers van dergelijke gemeenschappen organiseren speciale conferenties, 'scholen' voor zieken, verschillende sociale evenementen waaraan iedereen met hemofilie kan deelnemen.

Daarom, als u, uw familielid of vriend aan hemofilie lijdt, raden wij u aan lid te worden van een dergelijke samenleving: daar vindt u zeker steun en hulp bij de bestrijding van een dergelijke ernstige ziekte.