Hemophilia: Symptomen en behandeling

De afwezigheid in het lichaam van een beschermende factor om het bloeden te stoppen is hemofilie, een ziekte van bijna alle Europese gekroonde dynastieën die een hemofiel gen hebben gekregen door bloedhuwelijkse banden. De ziekte is ook Rusland niet gepasseerd - volgens historische gegevens leed Tsarevich Alexei aan een ziekte.

Hemofilie behoort tot ongeneeslijke erfelijke ziekten die stoornissen veroorzaken in het mannensysteem van hemocoagulatie (het vrouwelijke geslacht is bijna niet in gevaar, maar zij zijn dragers van het ziektegen).

Tijdens de vorming van hemorragische processen (bloeding), bij een gezond persoon, wordt een afweermechanisme geactiveerd, vanwege de snelle stolling van bloed en de vorming van een bloedig elastisch stolsel dat de doorbraak van het beschadigde bloedvat afsluit.

Bij mensen met bloedingsafwijkingen is de coaguleerbaarheidsfactor verminderd of volledig afwezig. Dit suggereert dat hemofiliepatiënten kunnen overlijden aan elke, zelfs een kleine bloedende wond, als gevolg van onophoudelijke hersenbloedingen, met bloedingen in spierweefsel en gewrichtsweefsel en in vitale organen,

Snelle overgang op de pagina

Hemofiele infectie?

Bloedziekte, hemofilie behoort tot genetische pathologieën en manifesteert zich alleen bij mensen met een hemofiel gen, wat leidt tot de afwezigheid van een stollingsfactor. Een gezond persoon heeft meer dan een dozijn van dergelijke factoren.

Meestal wordt hemofilie veroorzaakt door de afwezigheid van bepaalde stollingsfactoren in het chromosoom, die worden geërfd door vrouwelijke dragers (geleiders) en een bepaalde hemofiele infectie.

Hoewel de mannelijke populatie voornamelijk wordt beïnvloed, worden ook gevallen van vrouwelijke hemofilie beschreven. De ziekte bij vrouwen ontwikkelt zich vrij zeldzaam - in de aanwezigheid van een veranderd gen bij beide ouders.

In "vrouwelijke conductors" zal de ziekte zich alleen in zonen manifesteren, en dochters zullen drager zijn van het gen.

Vandaag zijn er vrij strikte regels voor gezinsplanning voor zulke paren. Vrouwelijke dragers, genetica bevelen over het algemeen niet aan om te bevallen. Als er een vader in de familie van "takken" is, is het wenselijk om een ​​jongen te verwekken, en met een meisje - de zwangerschap moet worden onderbroken. Natuurlijk zijn de maatregelen wreed, maar ze worden gedwongen - vandaag kunnen wetenschappers de situatie op genetisch niveau niet corrigeren.

Tekenen en vormen van hemofilie bij de mens

Er zijn verschillende vormen van bloedingspathologie. Naast de erfelijke vorm is er sporadische hemofilie, als gevolg van genmutaties bij de patiënt zelf of als gevolg van auto-immuunpathologieën. Het manifesteert zich zonder de aanwezigheid van een genfactor bij meer dan 30% van de patiënten.

Erfelijke vormen zijn hemofilie:

1. "A" is een klassieke pathologie die wordt veroorzaakt door de afwezigheid van de 8e factor, met een tekort aan antihemofiel globuline of plasma-tromboplastische factor. Voor coagulatie en de vorming van een bloedstolsel is slechts 35% voldoende, omdat het volledig wordt geabsorbeerd door een bloedstolsel. Tegelijkertijd kan de coagulatietijd binnen normale grenzen liggen.
2. Remmende vorm "B" is een pathologie die wordt gemanifesteerd door erfelijke hemorrhagische diathese. Het wordt gekenmerkt door onvoldoende activiteit van de 9e factor - plasmacomponenten van bloedplaatjes (trombokinase), met een cascade mechanisme van coagulatie. Het verminderen van de componenten van deze factor verstoort het coagulatieproces met precies 50%.
3. Ziekte van Rosenthal - hemofilie "C" - coagulopathie, veroorzaakt door een tekort aan de 11e coagulatiefactor - een tekort aan plasmaglobuline, de voorloper van trombo-kinase. Tekenen van bloeding verschijnen alleen na een operatie of een verwonding.

Symptomen van hemofilie bij de mens komen tot uiting:

• tekenen van toegenomen bloedingen;
• de vorming van subcutane, subfasciale of intermusculaire hematomen;
• articulaire hemarthrosis;
• ernstige post-traumatische bloedingen.

Wanneer gewrichtsbloedingen voornamelijk grote gewrichten aantasten, gepaard gaand met zwelling en pijn in het aangetaste gewricht, onvrijwillige spiersamentrekkingen en koorts.

Bij primaire laesies is er een geleidelijke resorptie van bloed en wordt re-bloeding gekenmerkt door de aanwezigheid van reststolsels in de gewrichtsholten.

Dit proces draagt ​​bij tot het behoud van chronische ontstekingsprocessen en de vorming van gezamenlijke immobiliteit (ankylose). Voor patiënten met een bloedingpathologie zijn oogbloedingen zeer gevaarlijk, wat kan leiden tot blindheid, evenals bloedingen in de inwendige organen, die een dodelijk gevaar met zich meebrengen.

De hemorragische aard en de duur ervan verschilt sterk van de normale processen. Zelfs de gebruikelijke injectie aan de injectie veroorzaakt langdurige (soms tot zeven dagen) bloeding met de vorming van subcutane hematomen. Een frequent symptoom van de ziekte is nasaal, moeilijk om het bloeden te stoppen.

De ernst van klinische manifestaties hangt af van het niveau van de deficiënte factoren. Het normale niveau van coagulatie is gelijk aan 30% van de huidige factoren (eiwitcomponenten), en in het geval van bloeding pathologie niet meer dan 5% van het merk.

Tekenen van hemofilie bij de mens

Daarom kan de ernst van pathologische processen worden gedeeld door het percentage van de activiteit van stollingsfactoren.

1. Bij extreem ernstige ziekte is de activiteit van stollingsfactoren niet groter dan 1%.
2. De ernstige mate van het proces is te wijten aan de activiteit van bepaalde factoren van 1% tot 2%.
3. Met een matige ernst van de ziekte varieert de activiteit die de coagulatie van componenten verzekert van 3% tot 5%.
4. Verhoogde activiteit van coagulatie wordt waargenomen in de milde vorm van pathologie, het varieert van 6% tot 15%.
5. De grootste activiteit van stollingsfactoren in de latente fase van hemofilie, manifesteerde milde, soms weinig tastbare symptomen. De activiteit van stollingsfactoren in deze fase kan 16% en meer bedragen - tot 35%.

Bij vrouwen met hemofilie kunnen alle stadia van de ziekte variëren van extreem ernstig tot latent. Meestal, met de toevoeging van karakteristieke symptomen aan de genenwagen, manifesteert zichzelf:

• Menorragie - overvloedige en langdurige menstruatiebloedingen;
• Dysmenorroe - pijn in de menstruatiebloedingen;
• Interne bloeding tijdens de ovulatiecyclus, soms erg sterk bij vrouwen met een laag niveau van stolling, wat levensbedreigend kan zijn en een dringende medische interventie vereist;
• Ernstige bloedingen tijdens de premenopauze.

Alle, zelfs voor de hand liggende tekenen van de ziekte vereisen een bevestiging van de diagnose, omdat veel van de symptomen kenmerkend zijn voor andere pathologieën. De eerste karakteristieke symptomen van diabetes en hemofilie manifesteren zich bijvoorbeeld door bloedend tandvlees.

Wat is het gevaar van hemofilie tijdens de zwangerschap?

Tijdens de zwangerschap kunnen pathologische processen van onverwachte aard zijn, soms onomkeerbaar, omdat de ziekte zelf de mogelijkheid van aanzienlijk bloedverlies met zich meebrengt. Zulke patiënten hebben een consultatieve opvang nodig van vele specialisten - een geneticus en een gynaecoloog, een huisarts, een chirurg en een orthopedist.

De bevalling moet plaatsvinden in een gespecialiseerde kliniek onder toezicht van artsen.

Vanaf het derde trimester bepaalt de arts de tactiek van het geboortekanaal, rekening houdend met het type pathologie en de toestand van de vrouw in de bevalling, gericht op het voorkomen van ernstig bloedverlies van de patiënt, zorgen voor een gunstige bevalling en uitsluiting:

• Hersenbloedingen op het moment van natuurlijke bevalling;
• Articulaire pathologische processen veroorzaakt door weefselmisvorming;
• Mogelijke onbeweeglijkheid van de gewrichten;
• Factoren van eventuele infecties en vasculaire pathologieën;
• Sterfte, met mogelijk keizersnede.

Over de factoren van mogelijke risico's voor de foetus is tegenwoordig weinig bekend, behalve voor mogelijke bloedingen bij hemofilie bij een vrouw.

Bij een normaal geboorteproces is het risico op geboorteblessures minimaal, intracraniële bloedingen zijn echter mogelijk, er kunnen verschillende localisaties van cephaloghematome en latente hemorragische processen optreden.

Kenmerken van hemofilie bij kinderen

Symptomen van de ziekte bij pasgeboren baby's manifesteren zich door uitgebreide hematomen op het hoofd, onmiddellijk na de geboorte. Kneuzingen en bloedingen in het perineum en in de gluteale zone. Op het moment van kruising van de navelstreng wordt een toegenomen bloeding opgemerkt. Oudere kinderen kunnen tekenen vertonen van bloedend tandvlees tijdens het gebit, bloeding uit de neus.

Zelfs met een lichte beet van de binnenwanden van de wangen of tong kan een bloeding tot een half uur duren, stoppen en na een paar dagen weer hervatten.

De resorptie van kneuzingen kan tot twee maanden duren, waarbij alle stadia van de 'glorietijd' worden overschreden, van blauw tot goudbruin. Met de groei van het kind neemt het aantal hemorragische manifestaties als gevolg van de verhoogde activiteit van de baby toe.

De eerste huiselijke verwondingen en gewrichtsbloedingen worden opgemerkt op de leeftijd van twee. Blessures gaan gepaard met langdurige, langdurige bloeding. Zelfs volumetrische bloedstolsels gevormd op het oppervlak van wonden stoppen de bloedingen niet.

• Het is kenmerkend dat een bloeding niet op het moment van de verwonding kan beginnen, maar na een paar uur.

Bevestiging van de diagnose vereist dat ouders meer aandacht schenken aan het kind en hem beschermen tegen allerlei soorten verwondingen. Behandeling van verschillende pathologieën bij dergelijke kinderen moet alleen worden beperkt tot het innemen van geneesmiddelen in pilvorm of door intraveneuze injectie, omdat intramusculaire injecties bloedingen kunnen veroorzaken.

In dit verband moeten werknemers van voorschoolse en schoolinstellingen worden gewaarschuwd voor de onmogelijkheid om geplande vaccinaties uit te voeren. Indien nodig, chirurgische ingrepen, moet het kind in een ziekenhuis worden voorbereid.

Hemofiliebehandeling - medicijnen en technieken

De belangrijkste behandeling van patiënten met hemofilie is gebaseerd op vervangende therapie. Tot voor kort werd het uitgevoerd op basis van preparaten gemaakt van gedoneerd bloed.

Vandaag hebben alle ontwikkelde landen deze praktijk verlaten om het risico van verspreiding van gevaarlijke infecties te elimineren. Geen enkele, zelfs zeer moderne testmethode, garandeert geen 100% veiligheid tegen gevaarlijke ziekten.

Vervangingsbehandeling is een levenslange therapie voor patiënten met een bloedende pathologie. Geneesmiddelen zoals therapie worden geïntroduceerd, zowel profylactisch als op afroep.

Preventieve behandeling wordt uitgevoerd op het niveau van de coagulatiefactor, tot maximaal 5%. Een dergelijke preventie minimaliseert het risico van articulaire hemorragie, de vorming van hematomen en andere pathologische processen.

On-demand behandeling is het gevolg van eventuele bloedingsepisodes die al hebben plaatsgevonden. Hemofiliesubstitutiemedicijnen worden gepresenteerd in de vorm van gezuiverde of recombinante concentraten, ter vervanging van de 8ste en 9de factorpathologie.

• Voor "A" hemofilie - "Kogenate", "Octanate" of "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" en "Emoklot".
• Voor "B" -pathologie - "Immunin" "Octanine" of "Aymafiks" en "Konayn-80". Prothrombinecomplexen - "Feiba" en "Autopleks".

Daarnaast worden symptomatische geneesmiddelen voorgeschreven, stoornissen die voorkomen in verschillende organen en systemen. Dit kunnen geneesmiddelen zijn van aminocaproïsche en tranexaminezuurgroepen.

De eerste groep is "Afibrin" en "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" of "Karpatsid" en "Karpamol". De tweede groep omvat - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat", en ook "Desmopressin" "Exacil" of "Amben".

Hemostatische sponzen, fibrinefilms, kompressen gedrenkt in verse vrouwelijke melk, gelatine of trombine kunnen op de bloedende plaatsen worden aangebracht.

In het geval van een bloeding van de articulatie wordt de patiënt bedrust getoond met immobilisatie van de ledemaat (maximaal drie dagen) en toepassing van koude kompressen.

Met uitgebreide uitstorting wordt aspiratie (bloedafzuiging) uitgevoerd. Ter voorkoming van ontstekingsprocessen wordt een hydrocortisonoplossing in een van bloed bevrijd gewricht geïnjecteerd.

Na een periode van onbeweeglijkheid wennen de gewrichten geleidelijk aan aan verschillende bewegingen, waarbij ze lichte massagesessies uitvoeren. Met tal van herhalingen van bloedingen en verlies van gewrichtsfuncties, nemen ze hun toevlucht tot chirurgische interventie.

vooruitzicht

Wat betreft de prognose, het hangt volledig af van de ernst van het proces, tijdige en adequate therapie. Substitutietherapie-medicijnen kunnen in de meeste gevallen complicaties voorkomen, de gezondheid van de patiënt en langdurige invaliditeit behouden.

• Met de juiste behandeling en attente houding leven patiënten met de pathologie van bloeden op een rijpe ouderdom.

Hemophilia - wat het is, de symptomen en de behandeling van hemofilie

Hemofilie is een erfelijke ziekte veroorzaakt door een tekort aan plasmastollingsfactoren en wordt gekenmerkt door een verhoogde neiging tot bloedingen. De prevalentie van hemofilie A en B is 1 geval per 10.000-50000 mannen.

Meestal gebeurt het debuut van de ziekte in de vroege kindertijd, dus hemofilie bij een kind is een reëel probleem van kindergeneeskunde en pediatrische hematologie. Naast hemofilie hebben kinderen ook andere erfelijke hemorrhagische diathese: hemorrhagische telangiectasieën, trombocytopathie, ziekte van Glantzman, enz.

Wat is het?

Hemofilie is een erfelijke bloedziekte die wordt veroorzaakt door een aangeboren afwezigheid of een afname van het aantal stollingsfactoren. De ziekte wordt gekenmerkt door een bloedingsstoornis en manifesteert zich in frequente bloedingen in de gewrichten, spieren en inwendige organen.

Deze ziekte treedt op met een frequentie van 1 geval per 50.000 pasgeborenen, waarbij hemofilie A vaker wordt gediagnosticeerd: 1 geval van de ziekte per 10.000 personen, en hemofilie B minder vaak: 1: 30.000 - 50000 mannetjes. Hemofilie wordt geërfd door de recessieve eigenschap geassocieerd met het X-chromosoom.

In 70% van de gevallen wordt hemofilie gekenmerkt door een ernstig beloop, het gaat gestaag vooruit en leidt tot vroege invaliditeit van de patiënt. De beroemdste patiënt met hemofilie in Rusland is Tsarevich Alexei, zoon van Alexandra Feodorovna en Tsaar Nicolaas II. Zoals je weet, ging de ziekte naar de familie van de Russische keizer van de grootmoeder van zijn vrouw, koningin Victoria. Deze familie wordt bijvoorbeeld vaak bestudeerd voor de overdracht van de ziekte via de genealogische lijn.

redenen

De oorzaken van hemofilie zijn goed begrepen. Karakteristieke veranderingen in een enkel gen in het X-chromosoom zijn gedetecteerd. Er is vastgesteld dat dit specifieke gebied verantwoordelijk is voor de productie van de noodzakelijke stollingsfactoren, specifieke eiwitverbindingen.

Het hemofilie-gen komt niet voor op het Y-chromosoom. Dit betekent dat het naar de foetus gaat vanuit het maternale organisme. Een belangrijk kenmerk is de mogelijkheid van klinische manifestaties alleen bij mannen. Het erfelijke mechanisme van ziektetransmissie wordt "verbonden" genoemd in het gezin met de vloer. Evenzo worden kleurenblindheid (verlies van kleurdiscriminatie) en de afwezigheid van zweetklieren overgedragen. Wetenschappers probeerden de vraag te beantwoorden over de generatie waarin het gen muteerde en onderzocht de moeders van jongens met hemofilie.

Het bleek dat van 15 tot 25% van de moeders niet de nodige schade aan het X-chromosoom had. Dit suggereert het optreden van een primaire mutatie (sporadische gevallen) tijdens de embryonale vorming en betekent de mogelijkheid van hemofilieziekte zonder belaste erfelijkheid. In volgende generaties zal de ziekte als een familie worden overgedragen.

De specifieke reden voor de verandering in het genotype van het kind werd niet geïdentificeerd.

classificatie

Hemofilie treedt op als gevolg van een verandering in één gen in chromosoom X. Er zijn drie soorten hemofilie (A, B, C).

Hemofilie kan van drie vormen zijn, afhankelijk van de ernst van de ziekte:

Ouderschap moet vaak worden veroorzaakt door een bloeding van de luchtwegen bij een kind. Het optreden van grote hematomen in de herfst en lichte verwondingen zijn ook alarmerende symptomen. Dergelijke hematomen nemen meestal toe in omvang, zwellen op en als de blauwe plek wordt aangeraakt, ervaart het kind pijnlijke gevoelens. Hematomen verdwijnen lang genoeg - gemiddeld maximaal twee maanden.

Hemofilie bij kinderen jonger dan 3 jaar kan zich manifesteren als het optreden van hemarthrosis. Meestal zijn tegelijkertijd grote gewrichten - heup, knie, elleboog, enkel, schouder, pols - aangedaan. Intra-articulaire bloeding gaat gepaard met een sterk pijnsyndroom, aandoeningen van de motorische functies van de gewrichten, hun zwelling en een toename van de temperatuur van het lichaam van het kind. Al deze tekenen van hemofilie moeten de aandacht van de ouders trekken.

Hemofilie bij mannen

Hemofilie bij mannen heeft geen onderscheidende kenmerken in vergelijking met het verloop van de ziekte bij kinderen en vrouwen. Bovendien, aangezien in de overgrote meerderheid van de gevallen mannen ziek zijn met hemofilie, worden alle kenmerken van de pathologie specifiek bestudeerd voor de sterkere seks.

Hemofilie bij vrouwen

Hemofilie bij vrouwen is bijna een casuïstiek, omdat hiervoor een ongelooflijke reeks omstandigheden moet zijn. Momenteel zijn er slechts 60 gevallen van hemofilie bij vrouwen in de wereld gedurende de hele geschiedenis.

Een vrouw kan dus alleen hemofilie krijgen als de vader ziek is met hemofilie en de moeder drager is van het ziektegen. De kans dat een dochter met hemofilie uit zo'n verband komt, is extreem laag, maar hij bestaat nog steeds. Daarom, als de foetus overleeft, zal een meisje geboren worden met hemofilie.

De tweede variant van de verschijning van hemofilie bij een vrouw is een genmutatie die al na haar geboorte plaatsvond, waardoor een tekort aan stollingsfactoren in het bloed verscheen. Een dergelijke mutatie deed zich voor bij Koningin Victoria, die hemofilie ontwikkelde, niet geërfd van haar ouders, maar deno.

Vrouwen met hemofilie hebben dezelfde symptomen als mannen, dus het beloop van de ziekte is bij seks hetzelfde.

Tekenen van hemofilie

De kliniek voor hemofilie is de vorming van bloedingen in verschillende organen en weefsels. Het type bloeding is hematomatisch, wat betekent dat bloedingen groot, pijnlijk en vertraagd zijn.

Een bloeding kan worden gevormd binnen 1-4 uur na het traumatische effect. Eerste reactievaten (spasmen) en bloedplaatjes (coagulerende bloedcellen). En de bloedvaten en bloedcellen in hemofilie lijden niet, hun functie is niet aangetast, dus het bloeden stopt als eerste. Maar wanneer het de beurt is aan de vorming van een dichte trombus en de laatste stop van het bloeden, komt de defecte plasmalink van het bloedstollingssysteem in het proces terecht (het plasma bevat defecte stollingsfactoren) en hervat het bloedverlies.

Aldus worden alle volgende pathologische aandoeningen inherent aan hemofilie gevormd.

Hematomen van verschillende lokalisatie

De meest voorkomende (tot 85-100% van de ziektes) manifestaties van hemofilie bij kinderen zijn hematomen van zachte weefsels die spontaan of met weinig effect optreden. De impact en de omvang van een volgende hematoom is vaak onvergelijkbaar voor het oog van een vreemdeling. Hematomen in de weefsels kunnen gecompliceerd zijn door ettering en compressie van aangrenzende weefsels.

Hematomen kunnen voorkomen in de huid, spieren, uitzaaien naar het onderhuidse vetweefsel.

hematurie

Hematurie is de uitscheiding van bloed in de urine, een vreselijk symptoom dat wijst op een verminderde werking van de nieren of schade aan de ureter, blaas en urethra (urethra). Als er een neiging bestaat tot steenvorming, moet regelmatig door een uroloog worden gecontroleerd om de vorming van stenen en het trauma van de slijmvliezen te voorkomen.

Hematurie komt vaker voor bij kinderen ouder dan 5 jaar. Een provocerende factor kan ook letsel aan het lendegebied zijn, kneuzingen die geen schade aan een gezond kind veroorzaken, kunnen hier fataal zijn.

hemarthrosises

Hemarthrosis is een bloeding in de gewrichten, die vaker wordt waargenomen bij kinderen met hemofilie van 1 tot 8 jaar. Grote gewrichten, met name knie- en ellebooggewrichten, minder vaak heup humerus schouders lijden voornamelijk.

• Acute hemarthrose is de eerste keer dat een stormachtige kliniek wordt toegepast.
• Terugkerende hemartrose is een frequente, herhaalde bloeding in hetzelfde gewricht.

De frequentie en locatie van bloedingen in de gewrichten hangt af van de ernst van hemofilie en het type fysieke activiteit:

• Bij snel rennen en springen kunnen zich symmetrische hematomen vormen in de kniehandvesten.
• Bij het vallen aan elke kant - hemarthrose van de overeenkomstige kant.
• Met een belasting op de riem van de bovenste ledematen (aanhalen, ophangen, opdrukken en andere soorten activiteiten die verband houden met het werk van de armen en schouders) - bloedingen in de elleboog- en schoudergewrichten, komen kleine gewrichten van de handen vaak voor. Het aangetaste gewricht neemt toe in volume, er is zwelling, pijn bij het voelen en bewegen.

Hemarthrosis zonder behandeling, met name terugkerende, kan gecompliceerd worden door ettering van de inhoud van de gewrichtscapsule, evenals organisatie (degeneratie in littekenweefsel) en de vorming van ankylose (stijve vaste verbinding).

Hemorragische uitslag

Hemorragische uitslag is een uitslag van verschillende grootte en ernst die spontaan of onder mechanische actie op de huid optreedt. Vaak is de impact minimaal, bijvoorbeeld het meten van de bloeddruk of sporen van elastische banden op kleding en ondergoed.

Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan de uitslag vanzelf overgaan als het milde regime wordt waargenomen en er geen trauma is en het zich kan verspreiden en in hematomen van zacht weefsel kan veranderen.

Verhoogde bloeding tijdens interventies

Voor kinderen met hemofilie zijn andere invasieve ingrepen gevaarlijk. Invasieve ingrepen zijn die waarbij een punctie, incisie of een andere schending van de integriteit van de weefsels wordt verwacht: injecties (intramusculair, intra- en subcutaan, intra-articulair in zeldzame gevallen), operaties, tandextractie, allergietesten voor scarificatie en zelfs bloed voor een vingertest.

Cerebrale bloeding

Bloeding in de hersenen of hemorragische beroerte is een ernstige aandoening, met een teleurstellende prognose, soms de eerste manifestatie van hemofilie in de vroege kindertijd, vooral in de aanwezigheid van een hoofdwond (vallen uit het bed, enzovoort). Bewegingscoördinatie is verstoord, verlamming en parese zijn karakteristiek (onvolledige verlamming, wanneer de ledemaat in beweging is, maar extreem traag en ongecoördineerd), een schending van spontane ademhaling, slikken en ontwikkeling van coma is mogelijk.

Gastro-intestinale bloedingen

In het geval van ernstige hemoglobine en ernstige stollingsfactor-deficiëntie (vaker met een gecombineerde tekort aan factoren VIII en IX), kunnen sporen van bloed al bij de eerste regurgitatie worden gezien na het voeden van de baby. Overmatig vast voedsel, kleine voorwerpen inslikken door kinderen (vooral die met scherpe randen of uitsteeksels) kan het slijmvlies van het maagdarmkanaal beschadigen.

Als vers bloed wordt aangetroffen in braaksel of regurgitatie, moet in de regel schade worden aangericht aan de slokdarmmucosa. Als het braaksel de vorm heeft van "koffiedik", de bron van bloedingen in de maag, kan het bloed reageren met zoutzuur en is er zoutzuurhematine gevormd, dat een karakteristiek uiterlijk heeft.

In het geval van een bloedende bron in de maag, kunnen er ook zwarte, vaak vloeibare, teerachtige ontlasting zijn, genaamd melena. In de aanwezigheid van vers bloed in de ontlasting van de baby, is het mogelijk bloedingen te verdenken uit de laagste delen van de darm - de directe en sigmoidale darmen.

Gecombineerde klinische syndromen

De genen die coderen voor de ontwikkeling van daltonisme en hemofilie bevinden zich op een zeer korte afstand in het X-chromosoom, daarom zijn gevallen van hun gezamenlijke overerving niet ongewoon. Bij de geboorte van een dochter ontwikkelt de ziekte zich niet tot een klinische vorm, maar in 50% van de gevallen wordt de dochter de drager van het pathologische gen. Een jongen geboren in een huwelijk van een kleurenblinde man en een gezonde vrouw is 50% waarschijnlijk kleurenblind, als de moeder drager is van een defect gen en de vader ziek is (kleurenblindheid of kleurenblindheid met hemofilie), dan is de geboorte van een zieke jongen 75%.

diagnostiek

Specialisten op verschillende gebieden moeten worden betrokken bij de diagnose van de ziekte: neonatologen in de materniteit, kinderartsen, huisartsen, hematologen en genetica. Als obscure symptomen of complicaties optreden, zijn consulten met een gastro-enteroloog, neuroloog, orthopedisch chirurg, chirurg, KNO-arts en andere specialisten betrokken.

Tekenen die bij de pasgeborene zijn aangetroffen, moeten worden bevestigd met laboratoriummethoden voor onderzoek naar coagulatie.

Bepaal de aangepaste indicatoren van coagulogram:

• stolling en herkwalificatietijd;
• trombinetijd;
• geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT);
• specifieke tests voor trombine potentieel, protrombinetijd worden uitgevoerd.

Diagnose omvat de studie van:

• thromboelastogram;
• genetische analyse voor het niveau van D-dimeer.

De diagnostische waarde heeft een daling van het niveau van indicatoren tot de helft van de norm en meer.

Hemarthrosis moet met röntgenstralen worden onderzocht. Hematomen met verdenking op retroperitoneale lokalisatie of in parenchymale organen vereisen een echografie. Om ziekten en nierschade te identificeren, voert u een urine-analyse en echografie uit.

Hemofilie behandeling

Een groep genetici wist hemofilie in laboratoriummuizen te genezen met gentherapie. Wetenschappers gebruikten adeno-geassocieerde virussen (AAV) voor behandeling.

Het principe van de behandeling van hemofilie is om de gemuteerde DNA-sequentie uit te splitsen met behulp van een enzym dat AAV draagt ​​en vervolgens een gezond gen op deze plaats in te brengen met het tweede AAV-virus. Coagulatiefactor IX wordt gecodeerd door het F9-gen. Als de F9-sequentie wordt gecorrigeerd, begint de coagulatiefactor in de lever te worden geproduceerd, zoals bij een gezond persoon.

Na gentherapie bij muizen steeg het niveau van de factor in het bloed naar normaal. Gedurende 8 maanden waren er geen bijwerkingen.

De behandeling wordt uitgevoerd tijdens het bloeden:

1. hemofilie A - verse plasmatransfusie, antihemofiel plasma, cryoprecipitaat;
2. hemofilie B - vers ingevroren donorplasma, stollingsfactorconcentraat;
3. hemofilie C - vers bevroren plasma.

Het volgende is symptomatische therapie.

het voorkomen

De oorzaken van hemofilie zijn zodanig dat ze op geen enkele manier kunnen worden vermeden. Daarom omvatten preventieve maatregelen het bezoeken van het genetische centrum van een vrouw tijdens de zwangerschap om het hemofilie-gen op het X-chromosoom te bepalen.

Als de diagnose al gesteld is, is het nodig om uit te zoeken wat de ziekte is om te weten hoe zich te gedragen:

1. Het is noodzakelijk om een ​​dispensary-account te worden, je te houden aan een gezonde levensstijl, fysieke inspanning en letsel te vermijden.
2. Zwemmen en fysiotherapie kunnen een positief effect hebben op het lichaam.

Op het account van de dispensary in de kindertijd. Een kind met deze diagnose is vrijgesteld van vaccinaties en lichamelijke opvoeding vanwege het risico op letsel. Maar fysieke inspanning in het leven van de patiënt moet niet ontbreken. Ze zijn nodig voor het normale functioneren van het lichaam. Er zijn geen speciale voedingsvereisten voor een kind met hemofilie.

Bij verkoudheid kun je geen aspirine geven, omdat het het bloed verdunt en bloedingen kan veroorzaken. Je kunt de banken ook niet plaatsen, omdat ze bloedingen in de longen kunnen veroorzaken. Je kunt een afkooksel van oregano en lagohilusa gebruiken. Verwanten van de patiënt moeten ook weten wat hemofilie is, getraind zijn in het verlenen van medische zorg wanneer bloedingen optreden. Sommige patiënten krijgen elke drie maanden een injectie met een stollingsfactorconcentraat.

Hemophilia Society

In veel landen van de wereld, met name in Rusland, zijn speciale maatschappijen gecreëerd voor patiënten met hemofilie. Deze organisaties verenigen patiënten met hemofilie, hun families, medische specialisten, wetenschappers die deze pathologie bestuderen en alleen mensen die hulp willen bieden aan patiënten met hemofilie. Er zijn websites van deze gemeenschappen op internet, waar iedereen gedetailleerde informatie kan vinden over wat hemofilie is, kennis kan maken met juridisch materiaal over dit onderwerp, op het forum kan communiceren met mensen die aan deze pathologie lijden, ervaringen kunnen uitwisselen, om advies kunnen vragen, indien nodig, morele steun.

Bovendien bevatten sites meestal een lijst met links naar binnenlandse en buitenlandse bronnen - fondsen, organisaties, informatiesites - met vergelijkbare onderwerpen, waardoor de bezoeker de gelegenheid krijgt om volledig bekend te raken met het probleem van hemofilie of om mensen te ontmoeten die lijden aan deze pathologie die in zijn regio leeft. De makers van dergelijke gemeenschappen organiseren speciale conferenties, 'scholen' voor zieken, verschillende sociale evenementen waaraan iedereen met hemofilie kan deelnemen.

Daarom, als u, uw familielid of vriend aan hemofilie lijdt, raden wij u aan lid te worden van een dergelijke samenleving: daar vindt u zeker steun en hulp bij de bestrijding van een dergelijke ernstige ziekte.

Kenmerken van de stroom van hemofilie bij vrouwen

Wanneer de ziekte verschijnt

Bij vrouwen manifesteert hemofilie zich klinisch in gevallen waarin meisjes worden geboren uit een vader die hemofilie heeft en een moeder die het hemofilie-gen draagt. Theoretisch gezien hebben dergelijke ouders evenveel kans om:

• meid dirigent;
• een meisje met klinische manifestaties van de ziekte;
• gezonde jongen;
• zieke jongen.

Beschikbare statistieken

In de binnenlandse medische literatuur was het mogelijk om ongeveer zestig vrouwen te beschrijven die hemofilie manifesteerden. Het waren allemaal dochters van de ouders die hierboven zijn beschreven. De meest voorkomende bloedingsaandoeningen bij vrouwen en meisjes zijn de ziekte van von Willebrand (een soort hemofilie). Het betreft ongeveer één procent van de Amerikaanse inwoners. Deze manifestatie van een erfelijke stollingsstoornis veroorzaakt Von Willebrand-factordeficiëntie (tekort aan bloedproteïne, wat noodzakelijk is voor bloedstolling).

Andere opties

Er is ook een optie: een gezonde vader en moeder-drager kunnen een kind baren met chromosomale aandoeningen volgens het type:

• volledige of gedeeltelijke monosomie op het X-chromosoom (in dit geval wordt het syndroom van Shereshevsky-Turner gediagnosticeerd);
• rijst op het geslacht X-chromosoom (diagnose Klinefelter-syndroom met een vrouwelijk fenotype);
• triploidy (karyotype 69, XXY).

Maar de medische literatuur kon geen gedetailleerde beschrijving vinden van dergelijke gevallen van hemofilie-afwijkingen.

Ernst van ziekte

De ernst van de ziekte klinisch, komt in de regel overeen met het niveau van de deficiënte factor. Er is een ernstige, matige, milde en gewiste vorm van de ziekte. In theorie zijn al deze vormen te vinden bij vrouwen met een klinische manifestatie van hemofilie. Vrouwen en meisjes kunnen lijden aan milde hemofilie (in dit geval spreken ze van een symptomatische drager). Dit betekent dat patiënten, naast het dragen van genen, karakteristieke symptomen vertonen.

Menstruatie bij vrouwen met hemofilie

Tot op heden wordt de kwestie van menstruatie en mogelijke bevalling bij patiënten met hemofilie, evenals bij vrouwelijke conductors bestudeerd. Er wordt aangenomen dat vrouwelijke dragers een groter risico lopen op ongecontroleerde bloeding tijdens de bevalling of tijdens chirurgische ingrepen.

Wat zijn de vooruitzichten?

Momenteel is de duur en kwaliteit van leven van mannen met hemofilie aanzienlijk toegenomen. Tegelijkertijd werd de kans groter dat nazaten verschijnen, ook van meisjes - dragers van hemofilie. Lees meer over het verloop en de behandeling van hemofilie in onze publicaties:

Symptomen, diagnose en behandeling van hemofilie

Hemofilie is een ziekte die wordt gekenmerkt door een mutatie van de genen die de bloedstolling regelen. Bij een persoon die aan deze pathologie lijdt, manifesteert het zich in de vorm van twee factoren die spontaan of gemedieerd kunnen zijn:

• bloedingen in spieren, interne organen (inclusief de hersenen), gewrichten;
• bloedingen die tot 5 uur duren.

De ziekte is de mensheid al sinds minstens de 2e eeuw voor Christus bekend. Stel dat er geen wetenschappelijke artikelen zijn die beschrijven wat hemofilie is, er is een documentair bewijs van de dood van verschillende jongens, waarvan de oorzaak was bloedend na de besnijdenis. Het concept van hemofilie werd voor het eerst voorgesteld in 1828 en in 1874 werd de ziekte in detail beschreven.

Hemofilie is geërfd, waarbij vrouwen alleen gendragers zijn en mannen alle symptomen vertonen. Dit komt door het feit dat het hemofilie-gen recessief is en zich op het X-chromosoom bevindt. Om de ziekte bij vrouwen te laten manifesteren, is mutatie op beide X-chromosomen vereist. Dit is onmogelijk: in vrouwelijke dragers wordt het recessieve gen geremd door het dominante gen van het tweede X-chromosoom. Als een vrouw zwanger raakt van een vrouwelijke foetus met mutaties in beide chromosomen, treedt een miskraam op.

Bij mannen gebeurt dit niet: ze erven het mutante X-chromosoom, maar er is geen dominant gen in hun Y-chromosoom om de recessieve te onderdrukken.

De beroemdste drager kan de koningin van Engeland Victoria worden genoemd, en de beroemdste patiënt - haar achterkleinzoon, Russische czarevich Alexei.

Dit betekent echter niet dat vrouwen niet aan hemofilie kunnen lijden. Als een man met hemofilie en een koerierster besluit een baby te krijgen, kan hij even waarschijnlijk:

• meisjesdrager;
• een meisje met symptomen van hemofilie;
• een jongen met hemofilie;
• gezonde jongen.

In de geneeskunde werden slechts 60 vrouwen met hemofilie beschreven. Bovendien is de ontwikkeling van hemofilie type C niet afhankelijk van geslacht.

vorm

Klassieke hemofilie, of hemofilie A, is de meest voorkomende vorm van de ziekte, komt voor in 70-85% van de gevallen. Het ontstaat als gevolg van een aangeboren tekort aan eiwitstollingsfactor VIII.

10-20% van de gevallen doet zich voor bij hemofilie B, of bij de ziekte van Kerstmis. De reden voor zijn ontwikkeling ligt in het ontbreken van plasma-coagulatiefactor IX.

De overdracht van pathologieën zoals hemofilie A- en B-typen heeft kenmerken van overerving:

• als de vader ziek is, worden al zijn dochters dragers; zonen daarentegen worden gezond geboren;
• als de drager van het gen een moeder is, kunnen al haar kinderen in 50% van de gevallen een abnormaal chromosoom krijgen;
• een zieke vader en moeder-moeder kunnen een zieke dochter hebben;
• gezonde ouders kunnen een kind baren met hemofilie.

Hemophilia C, of ​​Rosenthal-ziekte, is de zeldzaamste variëteit, zijn aandeel is 1-2% van alle vormen van pathologie. Het belangrijkste symptoom - ongecontroleerd bloeden - is afwezig. De oorzaak van de pathologie is een tekort aan de stollingsfactor XI. In tegenstelling tot A en B hemofilie, wordt deze vorm niet geërfd door de chromosomale, maar door het autosomale type. Zo kan het zich zowel bij mannen als bij vrouwen ontwikkelen.

Daarnaast is er een classificatie van hemofilie naar ernst:

• De latente vorm wordt gediagnosticeerd als het gehalte in het bloedplasma van factor VIII, IX of XI hoger is dan 15, maar lager dan 70%.
• Milde vorm - het niveau van een factor 5-10%, bloeding of bloeding treedt alleen op na letsel, snijwonden.
• Matige vorm - factor niveau 2-5%, uitgebreide hematomen, langdurige bloeding, onverenigbaar met de ernst van de verwonding, verschijnen na verwondingen. Symptomen kunnen verschijnen in de vroege kinderjaren.
• Ernstige vorm - factor niveau 1-2%. Hemofilie bij kinderen manifesteert zich in de eerste maanden van het leven - bij kinderziekten, kruipen.
• Extreem ernstige vorm - het niveau van de factor is 0-1%.

Opgemerkt moet worden dat sommige onderzoekers de verborgen vorm niet onderscheiden en geen onderscheid maken tussen ernstige en extreem ernstige vormen.

symptomen

In de regel komen de symptomen van hemofilie voor vanaf de eerste levensdagen en zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte. Veelvoorkomende symptomen zijn:

• Bloedingen die enkele uren niet kunnen worden gestopt of die worden gestopt en vervolgens na 2-5 uur worden heropend. De bewering dat een persoon met hemofilie kan sterven door een kleine kras is echter een mythe. Gevaar wordt vertegenwoordigd door grote verwondingen en blauwe plekken.
• Langdurig bloeden na verwijdering van tanden, neus en tandvlees bloeden.
• Pijnlijke uitgebreide bloedingen in gewrichten, spieren, hypodermisch vetweefsel, periosteum. Meestal komen hematomen voor in gebieden met de grootste belasting - dijen, scheenbeen, rug.
• Intermusculaire, subfasciale, retroperitoneale hematomen van 500 ml tot 3 l. Hematomen kunnen zenuwen of bloedvaten samenpersen, wat leidt tot pijn, symptomen van ischemie, moeilijkheden of volledige onmogelijkheid van vrijwillige bewegingen.
• Hematomen lossen gemiddeld binnen 2 maanden op, in sommige gevallen hebben ze een autopsie nodig. Uiterlijk lijkt de schade op een tumor.
• Hemarthrosis - bloedingen in grote gewrichten (knieën, ellebogen), leidend tot hun ontsteking. In de toekomst worden de gewrichten en spieren van de persoon vervormd, wat kan leiden tot gedeeltelijk of volledig verlies van mobiliteit. In ernstige gevallen wordt een ontsteking van maximaal 12 gewrichten waargenomen. Hemarthrosis leidt vaak tot volledig verlies van de werkcapaciteit en invaliditeit van de patiënt, zelfs tijdens de adolescentie. Bij ernstige hemofilie komen bloedingen in de gewrichten willekeurig voor, in milde gevallen door een verwonding.
• Bloedingen in het botweefsel kunnen leiden tot necrose of ontkalking.
• Bloedingen die in de maag of de darmen voorkomen, kunnen worden geïdentificeerd door te braken met bloed ("braaksel van koffiedik") en zwarte vloeibare ontlasting.
• Bloedingen in de nieren manifesteren zich door hematurie - de uitscheiding van bloed in de urine. In dit geval kan een bloedstolsel de urineleider verstoppen, waarna zich koliek in de nier ontwikkelt.

Hematomen bij een persoon met hemofilie hebben ook hun eigen symptomen. Veel voorkomende omvatten koorts, zwakte, slaapstoornissen en eetlust, die toenemen tijdens de resorptieperiode van hematoom. Aan plaatselijke tinteling, koorts, verminderde mobiliteit, pijn, gevoelloosheid op het gebied van schade.

Hemofilie bij kinderen lijkt zeer helder vanaf het moment van geboorte. waargenomen:

• bloeden uit de verbonden navelstreng tijdens het tandjes krijgen, terwijl bijten de wangen, lippen, tong, plukken van de neus;
• bloedingen in het oog met voorhoofd kneuzingen;
• hematomen op de billen en het hoofd (cephalhematoma) na het passeren van het geboortekanaal, op de knieën, schenen, palmen na kruipen, lopen;
• hemarthrosis begint na 2-3 jaar bij 90-95% van de zieke kinderen.

In dit geval kan een pasgeborene met hemofilie borstvoeding in de eerste maanden van zijn leven geen tekenen van ziekte vertonen of verzwakt zijn. Het wordt geassocieerd met stoffen in moedermelk die de bloedstolling ondersteunen. Gemiddeld wordt ernstige hemofilie gediagnosticeerd bij kinderen van 8-9 maanden, een vorm van matige ernst - in 1,5-2 jaar.

Naast het gevaar van uitgebreid bloedverlies leidt hemofilie tot een aantal complicaties:

• gedeeltelijke of volledige gezamenlijke verlamming, handicap;
• chronische pijn;
• bloeding in vitale organen, waaronder de hersenen, de hersenvliezen, het wervelkanaal;
• vernauwing van het lumen van de bovenste luchtwegen, bloedvaten, samendrukking van de zenuwstammen door hematoom;
• blindheid als gevolg van een bloeding in de oogbal;
• de vorming van abdominale hematomen die symptomen van acute blindedarmontsteking veroorzaken of de intestinale openheid verstoren;
• renale amyloïdose, de toevoeging van een secundaire nierinfectie;
• posthemorrhagische anemie;
• frequente fracturen;
• hemofiele pseudotumoren - vernietiging van botweefsel;
• een verhoogd risico op virale hepatitis.

Hemofilie bij kinderen en adolescenten wordt geassocieerd met hoge mortaliteit.

Diagnose en behandeling

De hematoloog is betrokken bij de bepaling en behandeling van hemofilie, het kan ook overleg met een chirurg, artholoog, traumatoloog, enz. Vereisen. Naast het analyseren van de symptomen, worden laboratoriumtests voorgeschreven:

• bepaling van bloedcoagulatiefactoren VIII, IX, XI;
• coagulogram - bepaling van de bloedstollingstijd;
• meting van fibrinogeenspiegel - een eiwit dat een rol speelt bij coagulatie;
• protrombine en geactiveerde partiële tromboplastine tijd-analyse voor de bepaling van hemostase;
• Hertogemonster - de duur van het bloeden bij de injectie;
• bloedstollingspercentage volgens Lee-White.

Als u vermoedt dat hemarthropische deformiteit van de gewrichten wordt aanbevolen om:

• Röntgenstralen;
• Pathologisch onderzoek (biopsie) van gewrichtsweefsels.

Het is belangrijk om een ​​differentiële diagnose te stellen, aangezien de symptomen van hemofilie vergelijkbaar kunnen zijn met de symptomen:

• polycythaemia vera;
• bloedplaatjes dysfunctie;
• immuun trombocytopenie;
• DIC-syndroom;
• Ziekte van Willebrand;
• aplastische anemie;
• chronische leukemie;
• sepsis;
• pathologieën van de lever.

De geneeskunde kan hemofilie nog niet behandelen, maar er zijn maatregelen ontwikkeld om de toestand van de patiënt te stabiliseren. Om de samenstelling en kwaliteiten van het bloed te verbeteren, wordt de coagulatie van de patiënt dus beter:

• vers bevroren plasma;
• cryoprecipitaat - een geconcentreerd mengsel van stollingsfactoren van menselijk of kunstmatig gegroeid dierlijk bloed van de donor;
• coagulatiefactoren geproduceerd door genetisch gemodificeerde gistschimmels;
• hemostatische geneesmiddelen voor ongecontroleerde bloeding;
• Angioprotectroses: Ditsinon, Aminocapronzuur, Etamzilat.

Voor hetzelfde doel wordt plasmaferese uitgevoerd. Bij hemarthrosis of uitgebreide hematomen kan het nodig zijn om bloed te prikken en te pompen. Dan in de holte geïnjecteerde geneesmiddelen die ontstekingen remmen, bijvoorbeeld Prednisolon. Bij bloeden van het slijmvlies een hemostatische spons of actueel medicijn opleggen.

Bij het begin van het bloeden, moet de patiënt voldoen aan bedrust.

Hemofilie bij vrouwen wordt geassocieerd met een hoog gezondheidsrisico als gevolg van menstruatie en de mogelijkheid van een bevalling. Een vrouw wordt uitgenodigd om de mogelijkheid van chirurgische sterilisatie te overwegen.

Bovendien wordt het paar, waarin de vrouw drager is van het hemofilie-gen, aangeraden om een ​​geneticus te raadplegen alvorens een kind te verwekken, en dan moet bij de 8ste week van de zwangerschap prenatale diagnose worden uitgevoerd.

Russische patiënten met bloedingsstoornissen krijgen mogelijk informatie en ondersteuning van de Hemophilia Fight Society, waarvan de regionale kantoren in elke grote stad actief zijn. Deze organisaties zijn centra voor hulp en communicatie van artsen, wetenschappers, patiënten en hun familieleden die een geliefde willen helpen.