Details over het neurologische syndroom Sturge-Weber

Encefalotrigeminale angiomatose wordt beschouwd als een ernstige ziekte die sporadisch voorkomt.

Het is ook bekend als Sturge-Weber-syndroom.

Tegelijkertijd verschijnen er meerdere angiomen van de huid van het gezicht en de dura mater.

Hun lokalisatie is meestal de maxillaire en oculaire vertakkingen van de trigeminuszenuw. Tegelijkertijd kan de pia mater in de ziekte aan één kant of aan beide zijden worden aangetast.

Deze ziekte verwijst naar phacomatous kwalen, d.w.z. erfelijke problemen die worden gekenmerkt door aandoeningen van het zenuwstelsel en inwendige organen, evenals veranderingen in de huid (meestal zijn er vlekken).

Een vergelijkbare combinatie van manifestaties is te wijten aan het feit dat tijdens de zwangerschap 2 kiemlagen tegelijkertijd worden beschadigd:

Het is van hen dat de huid, het zenuwstelsel, de vaten en inwendige organen van de baby zich in de toekomst ontwikkelen. De groep van phacomatosis omvat de volgende ziekten:

• Bourneville Tuberous Sclerosis;
• Weber-syndroom;
• Louis Bar-syndroom;
• ook neurofibromatose reklinghayzena.

Varianten van de ziekte

In de moderne medische praktijk zijn er 3 vormen van Sturge-Weber-syndroom.

Ze onderscheiden zich allemaal door een combinatie van symptomen:

1. Alleen angioom op het gezicht. Of een combinatie van deze vasculaire tumoren op de huid van het gezicht met glaucoom.
2. Alleen angioom van de binnenkant van de hersenen.
3. De combinatie van angioom van de hersenen en de huid. Het kan glaucoom veroorzaken.

Klinisch beeld van de ziekte

Klassiek manifesteert het syndroom van Sturge-Weber-Krabbe zich door de belangrijkste symptomen:

• convulsies;
• vasculaire vlekken op het gezicht, die angiomen worden genoemd;
• verhoogde intraoculaire druk of glaucoom.

Even vaak lijden zowel mannen als vrouwen aan de ziekte. Een van de 50.000 mensen op aarde lijdt precies aan deze ziekte.

Van de mogelijke symptomen onderscheiden artsen gewoonlijk de volgende opties:

1. Bourgondië, lichtpuntje op het gezicht. Meestal de volgende afbeelding - deze bedekt slechts één kant, terwijl de regio van het voorhoofd, de neus en beperkt tot de bovenlip wordt vastgelegd. Dit deel wordt geïnnerveerd door de 1 en 2 takken van de trigeminuszenuw. Een soortgelijke roodachtige vlek is soms aanwezig aan beide zijden van het gezicht. Het verschijnt echter meestal bij de geboorte van een kind en kan na verloop van tijd verschijnen.
2. Aanvallen krampachtige aard, die zich manifesteren als onwillekeurige bewegingen in de bovenste en onderste ledematen. Ze komen van de andere kant van de plek op het gezicht. Hun uiterlijk is te wijten aan het feit dat de cortex wordt beïnvloed door angioom. Bij patiënten met convulsieve aanvallen eindigt de verspreiding van onwillekeurige bewegingen door het lichaam, een diep zwak, ongecontroleerd urineren. Dergelijke aanvallen beginnen zich in het eerste levensjaar van een persoon voor te doen.
3. Zwakte in de spieren (meestal de ledematen) aan de andere kant van het lichaam van de bordeauxrode vlek.
4. Verminderd zicht. Vaak kan met de verergering van de ziekte het volledige verlies optreden.
5. Desensibilisatie in die helft van het lichaam, dat zich tegenover de bordeauxrode vlek op het gezicht bevindt.
6. Als de angiomen zijn geconcentreerd in het gebied van de achterhoofdskwabben van de hersenen, is er een kans op volledig verlies van sommige visuele velden.
7. Er worden intellectuele storingen waargenomen - verwarring, verlies van geheugen en mentale retardatie (inconsistentie met zijn leeftijd).
8. Hoofdpijn.
9. Aandoeningen van de emotionele ontwikkeling van het kind: tranen, constante prikkelbaarheid en zelfs agressiviteit.

De eerste en vroege symptomen zijn de aanvallen en het verschijnen van bruine vlekken op de huid van het gezicht.

Diagnostische maatregelen

Bij de eerste symptomen van het Sturge-Weber-syndroom is het noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen.

Het is de specialist die de juiste diagnostische tests zal voorschrijven en de meest nauwkeurige diagnose zal stellen en vervolgens een effectieve behandeling zal voorschrijven.

Het diagnostische complex voor encefalotrigeneminale angiomatosis bestaat uit verschillende stadia en procedures:

1. Eerst worden de geschiedenis en klachten van de ziekte geanalyseerd. Het is belangrijk om te weten op welke leeftijd symptomen verschenen (aanvallen, zwakte, hoofdpijn, enz.). Het is noodzakelijk om duidelijk te maken of deze ziekte van iemand anders van familieleden afkomstig is.
2. Een neurologisch onderzoek van de patiënt is vereist. Tegelijkertijd worden de gevoeligheid van de huid en de spierkracht van alle ledematen van het lichaam zorgvuldig geëvalueerd.
3. We zullen naar de receptie van de oogarts moeten gaan. Alleen hij zal de intraoculaire druk meten, de ogen onderzoeken, hun interne structuur onderzoeken. Dit is nodig om angiomen op te sporen die op de oogschelp kunnen verschijnen. En als de oogzenuw opgezwollen is, zal de arts kunnen achterhalen of er een toename van de intracraniale druk is.
4. Vaak stuurt de behandelende arts de patiënt om de medische genetica te raadplegen.
5. Computertomografie en MRI helpen om alle veranderingen in de hersenen te zien (die gebieden waar de cortex het meest verdund is, waar tumoren en angiomen zijn).
6. Electroencephalography - een techniek die toelaat om de elektrische geleidbaarheid en hersenactiviteit in verschillende gebieden te evalueren. Afhankelijk van de ziekte, kan deze parameter variëren. Vooral als er een epileptische focus is (dit is de hoofdoorzaak van convulsieve aanvallen).

Het ruggenmerg is de moeilijkste complicatie van neurosyfilis. Wat gebeurt er als je niet op tijd begint met de behandeling van de ziekte?

Ziektetherapie

Sturge Weber-syndroom wordt alleen symptomatisch behandeld.

Dit betekent dat het hoofddoel van de therapie is om de patiënt te redden van die manifestaties van de ziekte die het niveau van iemands leven verergeren.

• geneesmiddelen die bijdragen tot de eliminatie van aanvallen;
• als psycho-emotionele stoornissen aanwezig zijn, worden psychofarmaca voorgeschreven;
• Als de intraoculaire druk verhoogd is, zult u medicijnen moeten nemen die het verminderen.

Als de angiomen, die zich in de schedelholte bevinden, levensbedreigend zijn en de veranderingen in het functioneren van het lichaam ernstig beïnvloeden, besluit de arts ze te verwijderen.

Dit gebeurt operatief. En als een bordeauxrode vlek op de huid van het gezicht het leven van de patiënt sterk belemmert, kan het worden "gemaskeerd" met behulp van cosmetische chirurgie. In dit geval wordt het tatoeëren van het aangetaste gebied van het gezicht met bodypaint uitgevoerd.

Gevolgen van het syndroom

Als er geen actie wordt ondernomen met betrekking tot de behandeling van de ziekte, is er de kans op complicaties:

• gezichtsverlies;
• problemen van cerebrale circulatie;
• uitgesproken gebrek in het gezicht, wat een comfortabele sociale aanpassing in de samenleving voorkomt, en ook zelfrespect vermindert;
• defect van neurologische aard, tot de verstoring van de mentale ontwikkeling.

Helaas zijn preventieve maatregelen die de ontwikkeling van de ziekte van Weber kunnen voorkomen afwezig. Immers, artsen kunnen nog steeds niet achterhalen wat de precieze oorzaken zijn van het voorkomen van de ziekte.

Daarom is het belangrijkste om dit probleem tijdig te bestrijden.

Sturge-Weber-syndroom

Sturge-Weber-syndroom - congenitale angiomatose, die de huid, gezichtsorganen en het centrale zenuwstelsel aantast. Gemanifesteerd door meerdere congenitale angiomen van het gelaatsgebied, aanhoudend epileptisch syndroom, glaucoom, oligofrenie en andere neurologische en oftalmologische symptomen. In de loop van de diagnose worden radiografie van de schedel, CT-scan of MRI van cerebrale structuren, oftalmoscopie, meting van intraoculaire druk, gonioscopie, oog-echografie uitgevoerd. De behandeling omvat anti-epileptische therapie, conservatieve en chirurgische behandeling van glaucoom, symptomatische therapie. De prognose is in veel gevallen ongunstig.

Sturge-Weber-syndroom

Sturge-Weber-syndroom is een zeldzame aangeboren angiomateuze ziekte van de hersenmembranen, huid en ogen. De prevalentie ligt op het niveau van 1 geval per 100 duizend inwoners. Voor het eerst werd een patiënt met dit syndroom in 1879 door Sturge en vervolgens in 1922 beschreven. Weber wees op radiografische signalen die door dit syndroom werden onthuld. In 1934 suggereerde Krabbe dat patiënten, samen met huidangiomen, angiomatose van de hersenmembranen hebben. Ter ere van deze onderzoekers werd de ziekte het syndroom van Sturge-Weber-Krabbe genoemd. Vanwege het feit dat gezichtsangiomen gelokaliseerd zijn op het gebied van huidinnveratie door de eerste en tweede tak van de trigeminuszenuw, is de ziekte in neurologie ook bekend als encephalotrigeminale angiomatosis. Samen met neurofibromatose Recklinghausen, Louis-Bar-syndroom, tubereuze sclerose, ziekte van Hippel-Lindau en anderen is Sturge-Weber-syndroom opgenomen in de groep van phacomatosis - progressieve neurocutane ziekten.

Oorzaken van het Sturge-Weber-syndroom

Sturge-Weber-syndroom treedt op als gevolg van schendingen van de embryonale ontwikkeling, wat leidt tot een mislukking van de differentiatie van ecto- en mesodermale vellen. De meeste gevallen zijn sporadisch syndroom, minder autosomaal (niet geslachtsgebonden) dominante of recessieve overerving met gedeeltelijke penetrantie. Er wordt aangenomen dat sporadische gevallen te wijten zijn aan de negatieve invloed op de foetus in de embryonale periode. Exogene en endogene intoxicaties van de zwangere vrouw, waaronder nicotine, alcohol, drugs, verschillende medicijnen kunnen schadelijke factoren zijn; intra-uteriene infecties; dysmetabole stoornissen bij de aanstaande moeder (bijvoorbeeld niet-gecompenseerde diabetes mellitus of hyperthyreoïdie).

Morfologisch substraat van de ziekte is angiomatose - de vorming en groei van meerdere vasculaire tumoren (angiomen), gelegen op de huid van het gezicht en in de hersenmembranen. In de regel beïnvloedt angiomatosis van de membranen hun convexitale deel, wordt vaker waargenomen in de occipitale en pariëtale zones. Gewoonlijk hebben angiomatose in het gezicht en ceremale pectoris angiomatosis een homolaterale locatie, d.w.z. ze bevinden zich aan dezelfde kant. Het bilaterale karakter van de laesie wordt echter vaak opgemerkt. In de hersenweefsels die zich onder het angiomateuze veranderde gebied van het membraan bevinden, ontwikkelen zich degeneratieve processen, atrofie en overmatige glia-groei, en verkalkingen worden gevormd.

Symptomen van het Sturge-Weber-syndroom

Het meest opvallende teken dat kenmerkend is voor het Sturge-Webersyndroom is angiomatose van de huid van het gezicht. Bij alle patiënten is de vasculaire plek aangeboren. Na verloop van tijd kan deze groter worden. Gelokaliseerd, in de regel in de jukbeen- en infraorbitale regio. Wordt bleek wanneer ingedrukt. In het begin heeft het een roze kleur, daarna krijgt het een felrode of rood-kersen tint. Het voorkomen en de prevalentie van angiomen is anders: het kunnen kleine verspreide foci zijn of samengevoegd tot één grote vlek, de zogenaamde. "Flaming naevus". Angiomatose kan de neusholte, keelholte, mondholte bedekken. In 70% van de gevallen is angiomatosesyndroom eenzijdig. In 40% van de veranderingen op het gezicht worden gecombineerd met angiomen van de romp en ledematen. Andere dermatologische symptomen zijn ook mogelijk: aangeboren hemangiomen, lokaal weke delenoedeem, naevi, hypo- en hyperpigmentatiezones. Volgens sommige rapporten komt het Sturge-Weber-syndroom in 5% van de gevallen voor zonder een kenmerkende "vlammende naevus" op het gezicht.

Van 75% tot 85% van de gevallen van encefalotrigeneminale angiomatose komen voor met convulsiesyndroom, dat debuteert in het eerste levensjaar. Jackpot-type epiphriscups zijn karakteristiek, waarbij de convulsies de ledematen bedekken, het contralaterale (tegenovergesteld) aan de locatie van de angiomatosis van de hersenmembranen. Epilepsie leidt tot mentale retardatie, mentale retardatie en in sommige gevallen zelfs idiotie. Hydrocephalus, hemiparese en hemiatrofie van de contralaterale envelop angioom van de ledematen kunnen optreden.

Aan de kant van het orgel van het gezichtsvermogen kunnen angiomen van de choroïde, iris heterochromie, hemianopsie, colobomen worden waargenomen. Ongeveer een derde van de patiënten wordt gediagnosticeerd met glaucoom, dat vertroebeling van het hoornvlies veroorzaakt en in sommige gevallen leidt tot de vorming van hydroftaal. In sommige gevallen wordt het Sturge-Weber-syndroom gecombineerd met dysplasie van de gezichtschedel, wat zich manifesteert door asymmetrie van het gezicht; in anderen, met een aangeboren hartaandoening.

De pathognomonische triade van manifestaties van het syndroom ("vlammende naevus", visuele beperking, neurologische symptomen) wordt alleen bij een vijfde van de patiënten waargenomen. In andere gevallen varieert de combinatie van symptomen aanzienlijk en daarom zijn vandaag 10 klinische vormen van het Sturge-Weber-syndroom geïdentificeerd. Abortieve varianten van het syndroom zijn niet ongebruikelijk, waarbij de klinische symptomen slechts gedeeltelijk en mild tot uiting komen.

Diagnose van het Sturge-Weber-syndroom

Het is mogelijk om het Sturge-Weber-syndroom te diagnosticeren door een karakteristieke combinatie van symptomen: de aanwezigheid van angiomatose van het gezicht, epifriscuses en andere neurologische manifestaties, alsook oftalmische pathologie (voornamelijk glaucoom). De diagnostische zoekopdracht wordt gezamenlijk uitgevoerd door een neuroloog, een epileptoloog, een oogarts en een dermatoloog.

Tijdens het röntgenonderzoek van de schedel worden calcificatiezones van de cortex gevonden, in de vorm van dubbele contouren, alsof ze rond de windingen in het gebied van hersenlaesie cirkelen. Hersenen CT-scan visualiseert zelfs meer uitgebreide gebieden van verkalking dan radiografie shows. MRI van de hersenen onthult gebieden van degeneratie en atrofie van de cerebrale substantie, dunner worden van de cortex; kunt u andere ziekten uitsluiten (intracerebrale tumor, abces van de hersenen, cerebrale cyste).

Elektro-encefalografie maakt het mogelijk om de aard van de bio-elektrische activiteit van de hersenen te bepalen en de epi-activiteit te diagnosticeren. Oftalmologisch onderzoek bestaat uit het controleren van de gezichtsscherpte, perimetrie, het meten van intraoculaire druk, oftalmoscopie en gonioscopie (met behoud van de transparantie van het hoornvlies), ultrageluid biometrie van het oog, AV-scanning.

Behandeling en prognose van het Sturge-Weber-syndroom

Momenteel heeft het Sturge-Webersyndroom geen effectieve behandeling. Therapie is gericht op het stoppen van de belangrijkste manifestaties. Anticonvulsieve therapie met valproaat, carbamazepine, levetiracetam, topiramaat.

Episindroom is vaak resistent tegen anti-epileptische behandeling, wat een overgang vereist van monotherapie naar een combinatie van twee geneesmiddelen. Röntgenbestraling van de schedel over het gebied dat wordt beïnvloed door angiomatose wordt gebruikt als een van de behandelingsmethoden. Volgens de getuigenis van neurochirurgen kan de kwestie van de chirurgische behandeling van epilepsie worden overwogen.

De behandeling van glaucoom bestaat uit het indruppelen van oogdruppels die de secretie van intraoculaire vloeistof verminderen: brimonidine, timolol, dorzolamide, brinzolamide, enz. Dergelijke conservatieve therapie is echter vaak niet effectief. In dergelijke gevallen verrichten oftalmische chirurgen chirurgische behandeling van glaucoom: trabeculotomie of trabeculectomie.

Helaas heeft het syndroom van Sturge-Weber in een uitgesproken kliniek een ongunstige prognose. Onhandelbaar epileptisch syndroom leidt tot ernstige oligofrenie. Mogelijk verlies van gezichtsvermogen, intracraniële vaataandoeningen, leidend tot de waarschijnlijkheid van een beroerte.

Sturge-Weber-Krabbesyndroom

. of: Encephalotrigeneminal angiomatosis, neftidmentia, fourth facomatosis

Symptomen van Sturge Weber Crabbe-syndroom

Sturge-Weber-Crabe-syndroom is een erfelijke ziekte, dus veel van de symptomen zijn variabel vanaf de geboorte.

• Angiomatosis van de huid van het gezicht - huidlaesies in de vorm van angiomen (vlakke en enigszins verhoogde tumoren van de huid van een rode tint, bestaande uit bloedvaten) en naevi (moedervlekken).
• Angiomatosis van de gezichtsorganen - beschadiging van het vaatvlies (vorming van angiomen) van het oog. Veranderingen in de bloedvaten van het orgel van het gezichtsvermogen leiden tot verminderde circulatie van kamerwater in de oogholte, en bijgevolg tot een toename van de intraoculaire druk (glaucoom), verstoring van de structuur van de oogmembranen, loslating van het netvlies en verlies van gezichtsvermogen.
• Angiomatose van de zachte huls van de hersenen - de symptomen zijn afhankelijk van de lokalisatie van angiomen (vasculaire tumoren) van de zachte huls van de hersenen. In de regel gaat het Sturge-Weber-Crabe-syndroom gepaard met hemiparese (verminderde motorische functie van één kant van het lichaam), hemianopie (blindheid in de ene helft van het gezichtsveld), aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (moeite met het concentreren van aandacht, hyperactiviteit, impulsiviteit), cerebrale circulatiestoornissen, ataxie (verminderde coördinatie van bewegingen), epileptische aanvallen (vaker convulsies), mentale retardatie.

Sturge-Weber-syndroom

Sturge-Weber-syndroom - congenitale angiomatose, die de huid, gezichtsorganen en het centrale zenuwstelsel aantast. Gemanifesteerd door meerdere congenitale angiomen van het gelaatsgebied, aanhoudend epileptisch syndroom, glaucoom, oligofrenie en andere neurologische en oftalmologische symptomen. In de loop van de diagnose worden radiografie van de schedel, CT-scan of MRI van cerebrale structuren, oftalmoscopie, meting van intraoculaire druk, gonioscopie, oog-echografie uitgevoerd. De behandeling omvat anti-epileptische therapie, conservatieve en chirurgische behandeling van glaucoom, symptomatische therapie. De prognose is in veel gevallen ongunstig.

Sturge-Weber-syndroom

Sturge-Weber-syndroom is een zeldzame aangeboren angiomateuze ziekte van de hersenmembranen, huid en ogen. De prevalentie ligt op het niveau van 1 geval per 100 duizend inwoners. Voor het eerst werd een patiënt met dit syndroom in 1879 door Sturge en vervolgens in 1922 beschreven. Weber wees op radiografische signalen die door dit syndroom werden onthuld. In 1934 suggereerde Krabbe dat patiënten, samen met huidangiomen, angiomatose van de hersenmembranen hebben. Ter ere van deze onderzoekers werd de ziekte het syndroom van Sturge-Weber-Krabbe genoemd. Vanwege het feit dat gezichtsangiomen gelokaliseerd zijn op het gebied van huidinnveratie door de eerste en tweede tak van de trigeminuszenuw, is de ziekte in neurologie ook bekend als encephalotrigeminale angiomatosis. Samen met neurofibromatose Recklinghausen, Louis-Bar-syndroom, tubereuze sclerose, ziekte van Hippel-Lindau en anderen is Sturge-Weber-syndroom opgenomen in de groep van phacomatosis - progressieve neurocutane ziekten.

Oorzaken van het Sturge-Weber-syndroom

Sturge-Weber-syndroom treedt op als gevolg van schendingen van de embryonale ontwikkeling, wat leidt tot een mislukking van de differentiatie van ecto- en mesodermale vellen. De meeste gevallen zijn sporadisch syndroom, minder autosomaal (niet geslachtsgebonden) dominante of recessieve overerving met gedeeltelijke penetrantie. Er wordt aangenomen dat sporadische gevallen te wijten zijn aan de negatieve invloed op de foetus in de embryonale periode. Exogene en endogene intoxicaties van de zwangere vrouw, waaronder nicotine, alcohol, drugs, verschillende medicijnen kunnen schadelijke factoren zijn; intra-uteriene infecties; dysmetabole stoornissen bij de aanstaande moeder (bijvoorbeeld niet-gecompenseerde diabetes mellitus of hyperthyreoïdie).

Morfologisch substraat van de ziekte is angiomatose - de vorming en groei van meerdere vasculaire tumoren (angiomen), gelegen op de huid van het gezicht en in de hersenmembranen. In de regel beïnvloedt angiomatosis van de membranen hun convexitale deel, wordt vaker waargenomen in de occipitale en pariëtale zones. Gewoonlijk hebben angiomatose in het gezicht en ceremale pectoris angiomatosis een homolaterale locatie, d.w.z. ze bevinden zich aan dezelfde kant. Het bilaterale karakter van de laesie wordt echter vaak opgemerkt. In de hersenweefsels die zich onder het angiomateuze veranderde gebied van het membraan bevinden, ontwikkelen zich degeneratieve processen, atrofie en overmatige glia-groei, en verkalkingen worden gevormd.

Symptomen van het Sturge-Weber-syndroom

Het meest opvallende teken dat kenmerkend is voor het Sturge-Webersyndroom is angiomatose van de huid van het gezicht. Bij alle patiënten is de vasculaire plek aangeboren. Na verloop van tijd kan deze groter worden. Gelokaliseerd, in de regel in de jukbeen- en infraorbitale regio. Wordt bleek wanneer ingedrukt. In het begin heeft het een roze kleur, daarna krijgt het een felrode of rood-kersen tint. Het voorkomen en de prevalentie van angiomen is anders: het kunnen kleine verspreide foci zijn of samengevoegd tot één grote vlek, de zogenaamde. "Flaming naevus". Angiomatose kan de neusholte, keelholte, mondholte bedekken. In 70% van de gevallen is angiomatosesyndroom eenzijdig. In 40% van de veranderingen op het gezicht worden gecombineerd met angiomen van de romp en ledematen. Andere dermatologische symptomen zijn ook mogelijk: aangeboren hemangiomen, lokaal weke delenoedeem, naevi, hypo- en hyperpigmentatiezones. Volgens sommige rapporten komt het Sturge-Weber-syndroom in 5% van de gevallen voor zonder een kenmerkende "vlammende naevus" op het gezicht.

Van 75% tot 85% van de gevallen van encefalotrigeneminale angiomatose komen voor met convulsiesyndroom, dat debuteert in het eerste levensjaar. Jackpot-type epiphriscups zijn karakteristiek, waarbij de convulsies de ledematen bedekken, het contralaterale (tegenovergesteld) aan de locatie van de angiomatosis van de hersenmembranen. Epilepsie leidt tot mentale retardatie, mentale retardatie en in sommige gevallen zelfs idiotie. Hydrocephalus, hemiparese en hemiatrofie van de contralaterale envelop angioom van de ledematen kunnen optreden.

Aan de kant van het orgel van het gezichtsvermogen kunnen angiomen van de choroïde, iris heterochromie, hemianopsie, colobomen worden waargenomen. Ongeveer een derde van de patiënten wordt gediagnosticeerd met glaucoom, dat vertroebeling van het hoornvlies veroorzaakt en in sommige gevallen leidt tot de vorming van hydroftaal. In sommige gevallen wordt het Sturge-Weber-syndroom gecombineerd met dysplasie van de gezichtschedel, wat zich manifesteert door asymmetrie van het gezicht; in anderen, met een aangeboren hartaandoening.

De pathognomonische triade van manifestaties van het syndroom ("vlammende naevus", visuele beperking, neurologische symptomen) wordt alleen bij een vijfde van de patiënten waargenomen. In andere gevallen varieert de combinatie van symptomen aanzienlijk en daarom zijn vandaag 10 klinische vormen van het Sturge-Weber-syndroom geïdentificeerd. Abortieve varianten van het syndroom zijn niet ongebruikelijk, waarbij de klinische symptomen slechts gedeeltelijk en mild tot uiting komen.

Diagnose van het Sturge-Weber-syndroom

Het is mogelijk om het Sturge-Weber-syndroom te diagnosticeren door een karakteristieke combinatie van symptomen: de aanwezigheid van angiomatose van het gezicht, epifriscuses en andere neurologische manifestaties, alsook oftalmische pathologie (voornamelijk glaucoom). De diagnostische zoekopdracht wordt gezamenlijk uitgevoerd door een neuroloog, een epileptoloog, een oogarts en een dermatoloog.

Tijdens het röntgenonderzoek van de schedel worden calcificatiezones van de cortex gevonden, in de vorm van dubbele contouren, alsof ze rond de windingen in het gebied van hersenlaesie cirkelen. Hersenen CT-scan visualiseert zelfs meer uitgebreide gebieden van verkalking dan radiografie shows. MRI van de hersenen onthult gebieden van degeneratie en atrofie van de cerebrale substantie, dunner worden van de cortex; kunt u andere ziekten uitsluiten (intracerebrale tumor, abces van de hersenen, cerebrale cyste).

Elektro-encefalografie maakt het mogelijk om de aard van de bio-elektrische activiteit van de hersenen te bepalen en de epi-activiteit te diagnosticeren. Oftalmologisch onderzoek bestaat uit het controleren van de gezichtsscherpte, perimetrie, het meten van intraoculaire druk, oftalmoscopie en gonioscopie (met behoud van de transparantie van het hoornvlies), ultrageluid biometrie van het oog, AV-scanning.

Behandeling en prognose van het Sturge-Weber-syndroom

Momenteel heeft het Sturge-Webersyndroom geen effectieve behandeling. Therapie is gericht op het stoppen van de belangrijkste manifestaties. Anticonvulsieve therapie met valproaat, carbamazepine, levetiracetam, topiramaat.

Episindroom is vaak resistent tegen anti-epileptische behandeling, wat een overgang vereist van monotherapie naar een combinatie van twee geneesmiddelen. Röntgenbestraling van de schedel over het gebied dat wordt beïnvloed door angiomatose wordt gebruikt als een van de behandelingsmethoden. Volgens de getuigenis van neurochirurgen kan de kwestie van de chirurgische behandeling van epilepsie worden overwogen.

De behandeling van glaucoom bestaat uit het indruppelen van oogdruppels die de secretie van intraoculaire vloeistof verminderen: brimonidine, timolol, dorzolamide, brinzolamide, enz. Dergelijke conservatieve therapie is echter vaak niet effectief. In dergelijke gevallen verrichten oftalmische chirurgen chirurgische behandeling van glaucoom: trabeculotomie of trabeculectomie.

Helaas heeft het syndroom van Sturge-Weber in een uitgesproken kliniek een ongunstige prognose. Onhandelbaar epileptisch syndroom leidt tot ernstige oligofrenie. Mogelijk verlies van gezichtsvermogen, intracraniële vaataandoeningen, leidend tot de waarschijnlijkheid van een beroerte.

Herziening van geneesmiddelen voor de behandeling van het Sturge-Weber-syndroom

Voor het eerst werd encefalotrigeneral angiomatosis ("engelenkus") beschreven door Sturge in de jaren zeventig van de achttiende eeuw met het voorbeeld van een zesjarig kind met een fel rood capillair hemangioom op het gezicht in de regio van de tertiaire zenuwinnervatie. De huidafwijking was aan de ene kant gelokaliseerd, in het gebied van het jukbeengedeelte, het bedekte de baan, het voorhoofd, het was gebaseerd op een vasculaire tumor.

In 1922 vulde Weber het klinische beeld aan met een laesie van de hersenvliezen met verkalking van de groei van de plek. Aan het begin van de 20e eeuw heeft Krabbe in de symptomatologie een retinale laesie opgenomen. Vervolgens werd de ziekte Sturge-Weber-syndroom genoemd (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Oorzaken van pathologie

Anomalie ontwikkelt zich tijdens de perinatale periode, het mesoderm (kiemlaag) wordt verstoord in de foetus, wat leidt tot het verschil van homogene cellen in het weefsel. De ziekte behoort tot de sporadische (onregelmatige) vorm van manifestatie, wordt overgedragen via het dominante deel van hetzelfde gen, zonder hechting aan de vloer. Recessieve overerving is zeer zeldzaam.

Sturge-Weber-Krabbesyndroom wordt gevormd in de foetus onder invloed van een aantal factoren:

1. Stofwisselingsstoornissen bij vrouwen tijdens de zwangerschap (schildklierstoornissen).
2. Chemische vergiftiging in het eerste trimester.
3. Bijwerkingen van medicijnen.
4. Alcohol, drugs, roken van tabak.
5. Genitale of intra-uteriene infecties in de perinatale periode.

De ziekte komt zelden voor, het gevaar schuilt in de locatie van de angiomen in de hersenen en oogbollen. Verstoring van het centrale zenuwstelsel als gevolg van het syndroom leidt tot invaliditeit in de kindertijd.

De karakteristieke symptomen van de ziekte

Pathologie verwijst naar een afwisselende groep syndromen die zich verspreiden naar de schedel, het gelaat en de zenuwen van de oogbol. Neurologische aandoening leidt tot gedeeltelijk verlies van motorische functies aan de andere kant van de laesie, tot de ontwikkeling van scheelzien, verlamming van de spieren van de tong en het gezicht. De belangrijkste indicator van de ziekte is de bordeauxrode vlek aan de ene kant van het gezicht (foto) of lichaam, minder vaak heeft het capillaire hemangioom een ​​bilaterale lokalisatie.

Door de aard van het syndroom wordt bepaald door drie combinaties van symptomen:

• vasculaire angioom intracraniële membranen;
• angiomatosis van het gezicht met laesies van het netvlies;
• combinatie van capillaire tumoren (hersenen, gezicht, ogen).

Elke vorm gaat gepaard met overeenkomstige abnormale stoornissen.

Gezicht verwonding

De manifestatie van het syndroom op het gezicht wordt "vlammende naevus" genoemd, is aanwezig bij de geboorte of ontwikkelt zich later. Het angioom heeft de vorm van vlekken met vage randen, aangepast met de groei van capillairen. De tumor is felrood of bordeauxrood, bedekt de helft van het voorhoofd, één kant van de neus, bovenste deel van de jus, het gebied rond de ogen, eindigt boven de bovenlip. Dit is een klassiek symptoom van de ziekte, de "kus van een engel" kan zich van twee kanten manifesteren, het haargedeelte van het hoofd, de achterkant van het hoofd bedekken en op het lichaam vallen.

De foci van lokalisatie van vasculaire laesies zijn enkelvoudig, verspreid of versmelten tot een gebruikelijke vorm. Wanneer ingedrukt, verdwijnt het probleemgebied en wordt de kleur hersteld. In de loop van iemands leven verandert een "vlammende naevus" niet alleen de vorm, maar ook de kleur. Bij een pasgeborene is dit een lichtroze kleur, naarmate hij ouder wordt, donkerder wordt en een bourgondische tint krijgt.

In de meeste gevallen is de angioom plat en steekt niet uit boven het huidoppervlak. In een complexere vorm gaat de anomalie gepaard met pigmentatie, moedervlekken, beperkt oedeem, hemangioom. Duidelijke symptomen in het gezicht worden in 99% van de gevallen gediagnosticeerd.

Neurologische veranderingen

Angiomatose van hersenweefsel leidt tot verkalking van de haarvaten van het getroffen gebied, wat op zijn beurt de ontwikkeling van dergelijke pathologieën veroorzaakt:

• intracraniale atrofie en necrose;
• toename van gliacellen;
• hydrocephalus;
• dementie.

Uitbreiding van haarvaten in zachte weefsels is een integraal onderdeel van de ziekte, verslechtert de toestand en prognose van een persoon.

Tekenen van hersenschade beginnen te verschijnen in het eerste levensjaar van een kind. De ziekte wordt gekenmerkt door een lang klinisch beloop, waarbij de verschijnselen van neurologische aandoeningen voortschrijden, die een verminderde motorische functie, mentale retardatie veroorzaken.

De proliferatie van bloedvaten veroorzaakt druk op neuronen, vormt een convulsief syndroom. Er is een patroon: hoe meer mentale retardatie, hoe meer uitgesproken epileptische aanvallen. Spiercontractie wordt geactiveerd aan de andere kant van het vuur. Na verloop van tijd neemt de groeisnelheid van haarvaten toe, de aanvallen nemen toe. Deze factoren beïnvloeden de emotionele toestand, veroorzaken mentale afwijkingen in gedrag. Sturge-Weber-syndroom gaat gepaard met de volgende symptomen:

• cognitieve stoornissen;
• geheugenstoornis;
• verminderd vermogen om te leren;
• prikkelbaarheid;
• agressie;
• wraakzucht, wraakgierigheid.

Bij volwassenen brengt elke epileptische aanval een afname van de intelligentie met zich mee. Intracraniale druk veroorzaakt constante hoofdpijn. Gevormde parese, verlamming, spierzwakte, verlies van gevoeligheid aan de kant tegenovergesteld aan hersenschade.

Oog tekenen

Oftalmische veranderingen geassocieerd met de ziekte worden gekenmerkt door abnormale veranderingen in het vaatstelsel. Angioom is gelokaliseerd in het papilla-maculaire gedeelte. Het neoplasma van lichtgrijs in de vorm van een cirkel (foto), verkalkt, creëert druk en een gunstige omgeving voor de ontwikkeling van glaucoom.

Pathologie verstoort de stroom van vloeistof in het oog, een hydrofthalmische fase wordt gevormd. Sturge-Weber-syndroom in de oogheelkunde komt tot uiting door de volgende problemen:

• corneale troebeling;
• een toename van de oogbol;
• verminderd zicht (volledige blindheid is mogelijk);
• de grenzen van visuele capture verkleinen;
• netvliesatrofie.

Glaucoom kan onmiddellijk na de geboorte verschijnen of later ontwikkelen.

Vereiste diagnose

De definitie van het syndroom wordt op drie manieren uitgevoerd: de aanwezigheid van capillair hemangioom op het gezicht, neurologische afwijkingen, oftalmische afwijkingen. Diagnostiek wordt uitgevoerd door laboratoriumonderzoek naar de liquor en het gebruik van instrumentele technieken, waaronder:

1. Computertomografie van de hersenschors.
2. Radiografie van de schedel om gebieden met calciumgebrek te identificeren.
3. PET (positron emissie tomografie).
4. Electroencephalography, dat de snelheid van bio-elektrische pulsen bepaalt.
5. Magnetische resonantie beeldvorming om cystic formaties, tumoren, abcessen te differentiëren. Hiermee kunt u de mate van atrofie analyseren.
6. SPECT (single-foton emission computed tomography).

Oftalmologische diagnose wordt uitgevoerd door:

• intraoculaire drukmetingen;
• de kwaliteit van het gezichtsvermogen bepalen;
• Ophthalmoscopie;
• echografie biometrie;
• gonioscopie;
• perimetrie;
• AV-scan.

Transparantie of troebelheid van het hoornvlies wordt in aanmerking genomen.

Aanbevelingen voor de behandeling

Er zijn geen speciale behandelingen voor het Sturge-Weber-syndroom en de behandeling is symptomatisch. In het geval van een geïsoleerde vlammende naevus op het gezicht of lichaam, wanneer het centrale zenuwstelsel en de gezichtsfunctie niet worden beïnvloed, is geen speciale behandeling vereist. Aanbevelingen voor het wegwerken van het defect zijn cosmetisch. Effectieve beige tampondak, terwijl de "kus van een engel" niet opvalt op de huid.

In het geval van een ernstige laesie van de hersenschors, retina met capillaire groei, is chirurgische interventie geïndiceerd. Trabeculotomie, correctie van de pathologie met een laser wordt uitgevoerd.

Medicamenteuze medicijnen worden voorgeschreven om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Deze medicijnen worden gebruikt:

1. Anti-epilepsie en anti-convulsieve geneesmiddelen - Carbamazepine, Seduxen, Keppra, Valproic Acid, Finlepsin, Topiramate. "Depakine."
2. Medicijnen voor de normalisatie van de secretie van oogvocht - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Pillen ter voorkoming van zwelling van de hersenen en diuretica - "Mannitol", "Furosemide".

Voor ernstige aandoeningen van het centrale zenuwstelsel, die resulteerden in verlamming en mentale retardatie, heeft de patiënt speciale zorg nodig.

Mogelijke complicaties en prognose

De gevolgen van de ziekte zijn afhankelijk van de mate en focus van de laesie. In het geval van de vorming van lokaal capillair hemangioom op het gezicht, niet gecompliceerd door encefalotrigeneminale angiomatosis en de ontwikkeling van glaucoom, als de plek onveranderd blijft vanaf het moment van geboorte, is de prognose gunstig. Naast cosmetisch ongemak veroorzaken problemen geen persoon.

In ernstige progressieve kliniek systeem nederlaag hersenvliezen, ogen en inwendige organen kan syndroom gevolgen ernstig zijn:

1. Frequente epileptische aanvallen zonder adequate behandeling leiden tot de ontwikkeling van oligofrenie, het risico op een beroerte.
2. Bloeden is mogelijk.
3. Ernstige neurologische aandoeningen (verminderde intelligentie).
4. Ernstige vervorming van de gezichtsspieren.
5. Spierzwakte.
6. Verminderd zicht of verlies van gezichtsvermogen.
7. Overtreding van de intracraniale circulatie.

De dood kan optreden in het geval van hersenoedeem met epileptische status (een aandoening die wordt gekenmerkt door continue convulsieve aanvallen).

Geweldige mensen geconfronteerd met ziekte

Lokale manifestatie van het Sturge-Weber-syndroom is geen zin. Een huidafwijking die de vitale functies van het lichaam niet beïnvloedt, is niet van invloed op intellectuele capaciteiten, beroepskeuze of carrière. Een van de grote mensen die wordt gekenmerkt door de "kus van een engel" is Michail Gorbatsjov, een Russisch politiek figuur die de geschiedenis van het land is ingegaan als de laatste secretaris van het CPSU-Centraal Comité, een hervormer die het herstructureringsproces op gang heeft gebracht. Zijn aangeboren angioom bevond zich op de voorkant van de schedel, was een soort "visitekaartje".

"Kiss of the Angel" en Sturge-Weber-syndroom

"Angel's Kiss" - een paarse of paarsrode (of poortkleurige) vlek (of vlekken) op de huid van het gezicht en de hoofdhuid (in medische terminologie, "vlammende naevus"). Deze plek (en) is niets anders dan capillaire of caverneuze hemangioom (en). Het verschijnt aan de ene kant van het gezicht (maar niet altijd) en, in de regel, in de huidinnervatiezone van de trigeminuszenuw (meestal in het gebied van de innervatie van de I- en II-takken). De prevalentie van deze vlekken bij levendgeborenen van pasgeborenen is vrij hoog en bereikt 3 per 1000.

Bij het onderzoeken van een patiënt met een dergelijke vlek (vlekken), zou een neuroloog zo'n aangeboren foetale laesie "niet mogen missen" als Sturge [Sturge] -Weber-Krabbesyndroom (UWB), waarbij de ontwikkeling van een vlammende naevus ("nevus flammeus") in het gelaatsgebied wordt geassocieerd met verschijnselen lokale angiomatosis van de zachte en arachnoïde membranen van de hersenen - leptomeningeale angiomatosis (en retina - dit is voor oogartsen). Vanwege de genoemde lokalisaties van angiomatosis, heeft SSHVK de tweede naam - "encephalo-trigemino-retinale angiomatosis" (of "encefalotrigeminale angiomatosis" of "encephalolitic neuroangiomatosis").

SSHVK is een aangeboren, sporadisch voorkomende ziekte gekenmerkt door angiomatose van de hersenvliezen, haarvaten van het gezicht en de ogen. Het syndroom, beschreven in 1879 door Sturge, later aangevuld door Weber (1922) en Krabe (1934), is een complete vorm van een encefalolithische neuroangiomatose, gekenmerkt door een combinatie van cutane en cerebrale angiomatose met oculaire manifestaties. Het syndroom behoort tot de groep van degeneratieve ziekten - phakomatosis (neurocutane syndromen). De prevalentie bij pasgeborenen bereikt 1 geval per 50.000 inwoners.

Het symptoomcomplex omvat de Krabbe-triade: [1] vlammende (vasculaire) naevi langs de takken van de trigeminale zenuw (70% van de gevallen is eenrichtingsverkeer, 30% is een tweerichtingsproces), [2] intracraniële calcificaties, [3] symptomatische focale epilepsie.

Er zijn drie klassieke klinische vormen van SSHVK: type 1 - gezichts en pia mater angiomen met glaucoom; Type 2 - alleen angiomen van het gezicht zonder CNS-laesie met glaucoom; Type 3 - alleen angiomen van de pia mater, in de regel zonder glaucoom.

Let op! Naast de uitgebreide klinische vorm worden ook atypische vormen beschreven. Sommigen van hen werden geïndividualiseerd als de volgende syndromen: [1] Jahnke-syndroom (1930), waarbij glaucoom afwezig is; [2] Schirmersyndroom (1860), waarbij glaucoom en hydrophalmie zich in de vroege stadia manifesteren; [3] Lawford-syndroom (1884), waarbij glaucoom laat verschijnt, een chronisch beloop heeft, geen toename van het volume van de oogbal veroorzaakt en niet gepaard gaat met een toename van het niveau van intraoculaire druk; [4] Millesyndroom (1884), gekenmerkt door een combinatie van glaucoom en choroïdale angioom, maar zonder toename van het volume van de oogbal.

Het beloop van de ziekte is langzaam progressief (! Vaatafwijkingen zijn niet statisch en kunnen zich gedurende het hele leven voortzetten). De ziekte komt meestal sporadisch voor, familiegevallen zijn uitzonderlijk (het type overerving is autosomaal dominante of onjuiste dominante [geïsoleerde, chromosomale trisomie]).

SSHVK wordt gevonden bij 8% van de kinderen met een vlammende naevus in het gezicht, maar de frequentie van SSHVK neemt toe met een vlammende naevus in de oogleden of bilaterale lokalisatie (de gemiddelde populatievraag van SSHVK is één geval voor 20-50 duizend levendgeborenen). Wat het risico op de ontwikkeling van SSHVC betreft, bestaan ​​de volgende criteria ook: het risico van ontwikkeling van SSHCC stijgt tot 25%, waarbij een spot van de kleur van de portwijn de helft van het gezicht beslaat, inclusief de periorbitale regio, tot 33% als beide helften van het gezicht, inclusief de periorbitale regio, worden aangetast (er moet worden opgemerkt dat SSHVK tast soms het slijmvlies van de mondholte aan of strekt zich uit tot de nek, romp en ledematen [andere manifestaties van huidlaesies zijn mogelijk: hemangiomen, aangeboren of verschijnen in de eerste maanden van het leven van een kind, hypertro fia en oedeem van zachte weefsels en slijmvliezen, vlekken van "koffie" -kleur en hypopigmentatiepleisters op de huid van de romp en ledematen]). De ziekte komt even vaak voor bij zowel meisjes als jongens (volgens sommige bronnen komt HBVC vaker voor bij meisjes).

Aangezien angiomatose van de hersenvliezen (met SSHVC) kan leiden tot hartaanvallen en hersenatrofie (leptomeningale veneuze angioom veroorzaakt het stealing syndroom van de onderliggende hersenschors), de vorming van calcific cerebrale en meningeale vaten, daarom zijn er al; ), mentale retardatie (oligofrenie), cognitieve stoornissen van verschillende ernst, hemiparese, hemiplegie, hemiatrofie, verslechtering van hemi GMP, hemianopsie (waaronder glaucoom en buphthalmos - dit is voor oftalmologen) [buphthalmos of roos, - een pathologische toename van de omvang van de oogbol als gevolg van verhoogde intraoculaire druk, typisch in glaucoom]. Neurologische symptomen verschijnen in het eerste levensjaar, in de kindertijd of in de adolescentie.

Epileptisch syndroom is een vroege neurologische manifestatie van SSHVK. Epileptische aanvallen vinden plaats in het 1e levensjaar, tussen de 2e en 7e maand. Convulsies (epileptische aanvallen) zijn contralateraal (tegenovergesteld) met betrekking tot congenitale capillaire anomalieën van de hersenschillen. Steeds vaker zijn convulsies lokaal, paritsalny (type Jackson), minder vaak gegeneraliseerd (primaire gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen). Naarmate de leeftijd vordert, neemt het epileptisch syndroom toe en er is een verband tussen de mate van mentale retardatie en de ernst van epileptische aanvallen. Dementie (cognitieve stoornis) wordt gecombineerd met uitgesproken veranderingen in de emotionele-wilssfeer: wraakzuchtigheid, egocentrisme, affectiviteit, wraakzucht. Patiënten verslechteren geheugen, aandacht, vermogen om nieuwe informatie te absorberen; Deze factoren bemoeilijken het proces van training en opleiding aanzienlijk. Deze psychische stoornissen worden waargenomen in de periode tussen aanvallen. De ernst van psychische stoornissen, vooral geheugen, neemt toe met de toename van de aanvallen.

De diagnose wordt gesteld op basis van het klinische beeld en de resultaten van methoden van paraklinische diagnose. De laatste omvatten:

■ Röntgenonderzoek van de schedel (detectie van verkalking van capillaire misvorming van de hersenen);
■ angiografie van hersenslagaders, aders en sinussen (MR angiografie en CT-angiografie - niet-invasieve technieken worden gebruikt bij zowel kinderen als volwassenen), die het falen van oppervlakkige corticale aderen, lege hersenschors, pathologische kronkeligheid van aders bepaalt;
■ spinale punctie gevolgd door bemonstering van hersenvocht voor onderzoek (gekenmerkt door verhoogd eiwit);
■ computertomografie (CT) van de hersenen (bij voorkeur multislice spiraal-computertomografie - MSCT) - intracerebrale calcificaties, een symptoom van "tramrails", corticale atrofie, abnormale uitzetting van het veneuze netwerk van de choroïdale plexus van de laterale ventrikels;
■ magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen (bij voorkeur MRI met contrasterende gadolinium) -expansie van de choroïde plexus, occlusie van de veneuze sinussen, corticale atrofie, demythinisatie van de hersenen van dystrofische genese;
■ single foton emission computed tomography (SPECT) - gebieden van hyperperfusie van de hersubstantie (in de vroege stadia van de ziekte), gebieden van hypoperfusie van de hersenen (in de late stadia van de ziekte);
■ positron emissie tomografie (PET) - gebieden van hersenhypometabolisme;
■ video-EEG-monitoring - er is een afname van het vermogen van de bio-elektrische activiteit van de hersenen, polyfocale epileptiforme activiteit, voornamelijk vertegenwoordigd door paroxysmen van theta en delta-golven met hoge amplitude.

1. artikel "Encefalotrigeneminal retina angiomatosis" N.A. Schnider, E.A.Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Schnider, T.Yu. Elizareva; Journal "Women's Health Issues" No. 3, Volume 7, 2012 [lezen];

2. Artikel "Over het Sturge-Weber-syndroom" V.A. Basinsky, MD, professor; EA Gorbunova; DV Nevgen, Afdeling Pathologische Anatomie met een cursus forensische geneeskunde, EE "Grodno State Medical University"; dagboek GrSMU 2010 № 1 [lezen];

3. artikel "Radiologische aspecten van de diagnose van neurodermale syndromen" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Institute of Neurosurgery RAMS them. Acad. NN Burdenko, Moskou; Journal "Medical Imaging" No. 5 2008 [lezen];

4. artikel "Lasertherapie van vasculaire formaties van de huid bij kinderen" door TS Belysheva, E.I. Moiseenko; Institute of Paediatric Oncology and Hematology RCRC hen. NN Blokhin RAMS, Moskou; Journal of Sarcomas of Bones, Soft Tissues and Skin Tumors No. 3 2011 [lezen];

5. artikel "Het geval van Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri syndroom" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanova; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009 [lezen];

6. Artikel "Atypische vorm van Sturge - Weber - Crabbe (Lawford) syndroom" K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Yenikeyeva; MBUZ "City Clinical Hospital №5", Ufa; SBEE HPE "Bashkir State Medical University" van het ministerie van Volksgezondheid van Rusland, Ufa; MBUZ "City Clinical Hospital №10", Ufa (het tijdschrift "Medical Bulletin of Bashkortostan" №2, 2015) [lezen]

Herziening van geneesmiddelen voor de behandeling van het Sturge-Weber-syndroom

Voor het eerst werd encefalotrigeneral angiomatosis ("engelenkus") beschreven door Sturge in de jaren zeventig van de achttiende eeuw met het voorbeeld van een zesjarig kind met een fel rood capillair hemangioom op het gezicht in de regio van de tertiaire zenuwinnervatie. De huidafwijking was aan de ene kant gelokaliseerd, in het gebied van het jukbeengedeelte, het bedekte de baan, het voorhoofd, het was gebaseerd op een vasculaire tumor.

In 1922 vulde Weber het klinische beeld aan met een laesie van de hersenvliezen met verkalking van de groei van de plek. Aan het begin van de 20e eeuw heeft Krabbe in de symptomatologie een retinale laesie opgenomen. Vervolgens werd de ziekte Sturge-Weber-syndroom genoemd (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Oorzaken van pathologie

Anomalie ontwikkelt zich tijdens de perinatale periode, het mesoderm (kiemlaag) wordt verstoord in de foetus, wat leidt tot het verschil van homogene cellen in het weefsel. De ziekte behoort tot de sporadische (onregelmatige) vorm van manifestatie, wordt overgedragen via het dominante deel van hetzelfde gen, zonder hechting aan de vloer. Recessieve overerving is zeer zeldzaam.

Sturge-Weber-Krabbesyndroom wordt gevormd in de foetus onder invloed van een aantal factoren:

1. Stofwisselingsstoornissen bij vrouwen tijdens de zwangerschap (schildklierstoornissen).
2. Chemische vergiftiging in het eerste trimester.
3. Bijwerkingen van medicijnen.
4. Alcohol, drugs, roken van tabak.
5. Genitale of intra-uteriene infecties in de perinatale periode.

De ziekte komt zelden voor, het gevaar schuilt in de locatie van de angiomen in de hersenen en oogbollen. Verstoring van het centrale zenuwstelsel als gevolg van het syndroom leidt tot invaliditeit in de kindertijd.

De karakteristieke symptomen van de ziekte

Pathologie verwijst naar een afwisselende groep syndromen die zich verspreiden naar de schedel, het gelaat en de zenuwen van de oogbol. Neurologische aandoening leidt tot gedeeltelijk verlies van motorische functies aan de andere kant van de laesie, tot de ontwikkeling van scheelzien, verlamming van de spieren van de tong en het gezicht. De belangrijkste indicator van de ziekte is de bordeauxrode vlek aan de ene kant van het gezicht (foto) of lichaam, minder vaak heeft het capillaire hemangioom een ​​bilaterale lokalisatie.

Door de aard van het syndroom wordt bepaald door drie combinaties van symptomen:

• vasculaire angioom intracraniële membranen;
• angiomatosis van het gezicht met laesies van het netvlies;
• combinatie van capillaire tumoren (hersenen, gezicht, ogen).

Elke vorm gaat gepaard met overeenkomstige abnormale stoornissen.

Gezicht verwonding

De manifestatie van het syndroom op het gezicht wordt "vlammende naevus" genoemd, is aanwezig bij de geboorte of ontwikkelt zich later. Het angioom heeft de vorm van vlekken met vage randen, aangepast met de groei van capillairen. De tumor is felrood of bordeauxrood, bedekt de helft van het voorhoofd, één kant van de neus, bovenste deel van de jus, het gebied rond de ogen, eindigt boven de bovenlip. Dit is een klassiek symptoom van de ziekte, de "kus van een engel" kan zich van twee kanten manifesteren, het haargedeelte van het hoofd, de achterkant van het hoofd bedekken en op het lichaam vallen.

De foci van lokalisatie van vasculaire laesies zijn enkelvoudig, verspreid of versmelten tot een gebruikelijke vorm. Wanneer ingedrukt, verdwijnt het probleemgebied en wordt de kleur hersteld. In de loop van iemands leven verandert een "vlammende naevus" niet alleen de vorm, maar ook de kleur. Bij een pasgeborene is dit een lichtroze kleur, naarmate hij ouder wordt, donkerder wordt en een bourgondische tint krijgt.

In de meeste gevallen is de angioom plat en steekt niet uit boven het huidoppervlak. In een complexere vorm gaat de anomalie gepaard met pigmentatie, moedervlekken, beperkt oedeem, hemangioom. Duidelijke symptomen in het gezicht worden in 99% van de gevallen gediagnosticeerd.

Neurologische veranderingen

Angiomatose van hersenweefsel leidt tot verkalking van de haarvaten van het getroffen gebied, wat op zijn beurt de ontwikkeling van dergelijke pathologieën veroorzaakt:

• intracraniale atrofie en necrose;
• toename van gliacellen;
• hydrocephalus;
• dementie.

Uitbreiding van haarvaten in zachte weefsels is een integraal onderdeel van de ziekte, verslechtert de toestand en prognose van een persoon.

Tekenen van hersenschade beginnen te verschijnen in het eerste levensjaar van een kind. De ziekte wordt gekenmerkt door een lang klinisch beloop, waarbij de verschijnselen van neurologische aandoeningen voortschrijden, die een verminderde motorische functie, mentale retardatie veroorzaken.

De proliferatie van bloedvaten veroorzaakt druk op neuronen, vormt een convulsief syndroom. Er is een patroon: hoe meer mentale retardatie, hoe meer uitgesproken epileptische aanvallen. Spiercontractie wordt geactiveerd aan de andere kant van het vuur. Na verloop van tijd neemt de groeisnelheid van haarvaten toe, de aanvallen nemen toe. Deze factoren beïnvloeden de emotionele toestand, veroorzaken mentale afwijkingen in gedrag. Sturge-Weber-syndroom gaat gepaard met de volgende symptomen:

• cognitieve stoornissen;
• geheugenstoornis;
• verminderd vermogen om te leren;
• prikkelbaarheid;
• agressie;
• wraakzucht, wraakgierigheid.

Bij volwassenen brengt elke epileptische aanval een afname van de intelligentie met zich mee. Intracraniale druk veroorzaakt constante hoofdpijn. Gevormde parese, verlamming, spierzwakte, verlies van gevoeligheid aan de kant tegenovergesteld aan hersenschade.

Oog tekenen

Oftalmische veranderingen geassocieerd met de ziekte worden gekenmerkt door abnormale veranderingen in het vaatstelsel. Angioom is gelokaliseerd in het papilla-maculaire gedeelte. Het neoplasma van lichtgrijs in de vorm van een cirkel (foto), verkalkt, creëert druk en een gunstige omgeving voor de ontwikkeling van glaucoom.

Pathologie verstoort de stroom van vloeistof in het oog, een hydrofthalmische fase wordt gevormd. Sturge-Weber-syndroom in de oogheelkunde komt tot uiting door de volgende problemen:

• corneale troebeling;
• een toename van de oogbol;
• verminderd zicht (volledige blindheid is mogelijk);
• de grenzen van visuele capture verkleinen;
• netvliesatrofie.

Glaucoom kan onmiddellijk na de geboorte verschijnen of later ontwikkelen.

Vereiste diagnose

De definitie van het syndroom wordt op drie manieren uitgevoerd: de aanwezigheid van capillair hemangioom op het gezicht, neurologische afwijkingen, oftalmische afwijkingen. Diagnostiek wordt uitgevoerd door laboratoriumonderzoek naar de liquor en het gebruik van instrumentele technieken, waaronder:

1. Computertomografie van de hersenschors.
2. Radiografie van de schedel om gebieden met calciumgebrek te identificeren.
3. PET (positron emissie tomografie).
4. Electroencephalography, dat de snelheid van bio-elektrische pulsen bepaalt.
5. Magnetische resonantie beeldvorming om cystic formaties, tumoren, abcessen te differentiëren. Hiermee kunt u de mate van atrofie analyseren.
6. SPECT (single-foton emission computed tomography).

Oftalmologische diagnose wordt uitgevoerd door:

• intraoculaire drukmetingen;
• de kwaliteit van het gezichtsvermogen bepalen;
• Ophthalmoscopie;
• echografie biometrie;
• gonioscopie;
• perimetrie;
• AV-scan.

Transparantie of troebelheid van het hoornvlies wordt in aanmerking genomen.

Aanbevelingen voor de behandeling

Er zijn geen speciale behandelingen voor het Sturge-Weber-syndroom en de behandeling is symptomatisch. In het geval van een geïsoleerde vlammende naevus op het gezicht of lichaam, wanneer het centrale zenuwstelsel en de gezichtsfunctie niet worden beïnvloed, is geen speciale behandeling vereist. Aanbevelingen voor het wegwerken van het defect zijn cosmetisch. Effectieve beige tampondak, terwijl de "kus van een engel" niet opvalt op de huid.

In het geval van een ernstige laesie van de hersenschors, retina met capillaire groei, is chirurgische interventie geïndiceerd. Trabeculotomie, correctie van de pathologie met een laser wordt uitgevoerd.

Medicamenteuze medicijnen worden voorgeschreven om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Deze medicijnen worden gebruikt:

1. Anti-epilepsie en anti-convulsieve geneesmiddelen - Carbamazepine, Seduxen, Keppra, Valproic Acid, Finlepsin, Topiramate. "Depakine."
2. Medicijnen voor de normalisatie van de secretie van oogvocht - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Pillen ter voorkoming van zwelling van de hersenen en diuretica - "Mannitol", "Furosemide".

Voor ernstige aandoeningen van het centrale zenuwstelsel, die resulteerden in verlamming en mentale retardatie, heeft de patiënt speciale zorg nodig.

Mogelijke complicaties en prognose

De gevolgen van de ziekte zijn afhankelijk van de mate en focus van de laesie. In het geval van de vorming van lokaal capillair hemangioom op het gezicht, niet gecompliceerd door encefalotrigeneminale angiomatosis en de ontwikkeling van glaucoom, als de plek onveranderd blijft vanaf het moment van geboorte, is de prognose gunstig. Naast cosmetisch ongemak veroorzaken problemen geen persoon.

In ernstige progressieve kliniek systeem nederlaag hersenvliezen, ogen en inwendige organen kan syndroom gevolgen ernstig zijn:

1. Frequente epileptische aanvallen zonder adequate behandeling leiden tot de ontwikkeling van oligofrenie, het risico op een beroerte.
2. Bloeden is mogelijk.
3. Ernstige neurologische aandoeningen (verminderde intelligentie).
4. Ernstige vervorming van de gezichtsspieren.
5. Spierzwakte.
6. Verminderd zicht of verlies van gezichtsvermogen.
7. Overtreding van de intracraniale circulatie.

De dood kan optreden in het geval van hersenoedeem met epileptische status (een aandoening die wordt gekenmerkt door continue convulsieve aanvallen).

Geweldige mensen geconfronteerd met ziekte

Lokale manifestatie van het Sturge-Weber-syndroom is geen zin. Een huidafwijking die de vitale functies van het lichaam niet beïnvloedt, is niet van invloed op intellectuele capaciteiten, beroepskeuze of carrière. Een van de grote mensen die wordt gekenmerkt door de "kus van een engel" is Michail Gorbatsjov, een Russisch politiek figuur die de geschiedenis van het land is ingegaan als de laatste secretaris van het CPSU-Centraal Comité, een hervormer die het herstructureringsproces op gang heeft gebracht. Zijn aangeboren angioom bevond zich op de voorkant van de schedel, was een soort "visitekaartje".