Ziekte van Randyu-Osler-Weber

De ziekte van Randyu-Osler-Weber is een van de meest voorkomende erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën, veroorzaakt door het falen van de vaatwand van sommige haarvaten. Symptomen van de ziekte zijn frequente nasale bloedingen, teleangiëctasieën op de huid en slijmvliezen, met ernstige vormen, maag- en longbloedingen en chronische ijzergebreksanemie. Diagnose wordt uitgevoerd met behulp van onderzoek van de patiënt, endoscopische studies, soms - de studie van de erfelijke geschiedenis. Er is momenteel geen specifieke behandeling voor de ziekte van Rendu-Osler-Weber, met behulp van verschillende hemostatische maatregelen en ondersteunende therapie.

Ziekte van Randyu-Osler-Weber

De ziekte van Randyu-Osler-Weber (erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën) is een erfelijke vasopathie die wordt gekenmerkt door endotheliale inferioriteit, wat leidt tot de ontwikkeling van telangiectasieën en bloedingen die moeilijk te stoppen zijn. De ziekte werd aan het begin van de negentiende en twintigste eeuw beschreven door onderzoekers Henri Rendue, William Osler en Frederick Parks Weber. Verdere studies van genetici bewezen de erfelijkheid van de ziekte, het wordt overgedragen in een autosomaal dominant type. De penetrantie van het pathologische gen is op dit moment onbekend (aangezien het gen zelf niet bekend is), de Rendu-Osler-Weber-aandoening treft zowel mannen als vrouwen even waarschijnlijk, maar de ernst van de symptomen verschilt in verschillende patiënten. De incidentie van pathologie is vrij hoog en wordt geschat op 1: 5000. Naast de erfelijke vormen van de ziekte worden gevallen van sporadische ontwikkeling van symptomen beschreven.

Oorzaken van de ziekte Randyu-Osler-Weber

De etiologie en pathogenese van de ziekte Randy-Osler-Weber blijft op dit moment onderwerp van wetenschappelijk debat. De nieuwste gegevens uit de genetica geven aan dat de structuur van het transmembraaneiwit van endotheline, endoglin of kinase-1, verstoord is bij patiënten. Dit verklaart echter niet de vasculaire dysplasie, de symptomen hiervan zijn de afwezigheid van spier- en elastische schillen in sommige bloedvaten. Dit leidt ertoe dat de vaatwand wordt vertegenwoordigd door slechts één endotheel en het losse bindweefsel eromheen. Omdat het cardiovasculaire systeem een ​​afgeleide is van het mesenchym, geeft het sommige onderzoekers de reden om de ziekte Randy-Osler-Weber-variant van embryonale mesenchymale dysplasie te beschouwen. De schepen zonder spier- en elastische membranen vormen microaneurysma's, die gemakkelijk beschadigd kunnen worden en tot bloedingen kunnen leiden.

De persistentie van bloeden in het geval van de ziekte Randy-Osler-Weber wordt ook verklaard door het feit dat een spasme van bloedvaten nabij de plaats van de verwonding een belangrijke rol speelt in het proces van hemostase. Bij afwezigheid van een gespierde vacht wordt reflexkramp onmogelijk, waardoor het moeilijk wordt om een ​​bloedstolsel te vormen en het bloeden te stoppen. Vermoedelijk belemmeren de defecten van sommige endotheliumreceptoren ook het proces van bloedcoagulatie bij patiënten met de ziekte van Rendu-Osler-Weber. Bevestiging van het feit dat bloedingen in deze pathologie niet direct gerelateerd zijn aan het hemostase-systeem, is het normale niveau van alle stollingsfactoren bij patiënten. Alleen bij ernstige gevallen van de ziekte kan er trombocytopenie en een tekort aan andere factoren zijn, maar deze zijn secundair van aard en zijn te wijten aan consumptiecoagulopathie.

Symptomen van de ziekte Randy-Osler-Weber

De eerste manifestaties van de ziekte van Rendu-Osler-Weber worden merkbaar op de leeftijd van 5-10 jaar, ze worden voorgesteld door het vormen van telangiëctasieën op de huid van de neus, het gezicht, de oren, de lippen en de slijmvliezen van de mond. Er zijn drie soorten vaataandoeningen, die de belangrijkste stadia van hun ontwikkeling weerspiegelen: vroeg, intermediair en knoestig. Vroege telangiëctasieën hebben het uiterlijk van zwakke roodachtige vlekken en vlekken. Het intermediaire type vaataandoeningen wordt gekenmerkt door de vorming van zichtbare reticulen, spinnen en sterren op de huid. Nodulaire telangiëctasieën zijn knobbeltjes van 5-8 millimeter in grootte, iets uitsteekt boven het oppervlak van de huid of slijmvliezen. De snelheid van transformatie van vaataandoeningen, evenals hun aantal en ouderdom, weerspiegelen de ernst van een specifiek geval van de ziekte van Rendu-Osler-Weber.

Naast telangiëctasieën ontwikkelen patiënten na verloop van tijd ook hemorragische aandoeningen, meestal vindt de eerste aanhoudende en oorzaakloze neusbloeding plaats. Het is erg moeilijk om hun bron te identificeren, zelfs met endoscopische rhinoscopie, het gebruik van hemostatische sponzen en turunds helpt vaak niet om het bloeden te stoppen en zelfs nog meer te provoceren. Er zijn gevallen van dodelijke afloop door nasale bloedingen bij de ziekte van Randy-Osler-Weber. In de regel wordt met een dergelijk klinisch beeld de patiënt verwezen voor onderzoek door een hematoloog, maar er worden geen tekenen van coagulopathie gedetecteerd. Als bloedingen een lange of overvloedige aard hebben, sluiten duizeligheid, flauwvallen, bleekheid en andere anemische manifestaties zich ook aan bij de symptomen van bloedingen.

In meer ernstige gevallen van de ziekte Randy-Osler-Weber kunnen patiënten tekenen van maagaandoeningen (melena, braakneigingen, zwakheid) en pulmonaire bloeding ervaren. Soms klagen patiënten over kortademigheid, zwakte, cyanose - dit is een teken van het linksom rangeren van bloed in de longen als gevolg van arterioveneuze fistels. Telangiectasia komt niet alleen voor op het oppervlak van de huid, er zijn ook cerebrale en spinale vormen van vaataandoeningen. Dit leidt tot epileptische aanvallen, subarachnoïdale bloeding, paraplegie en de ontwikkeling van hersenabcessen. Sommige familiale vormen van de ziekte van Randyu-Osler-Weber manifesteren zich voornamelijk door cerebrale symptomen en aandoeningen met matige ernst van cutane telangiëctasieën en neusbloedingen.

Diagnose van de ziekte Randyu-Osler-Weber

Diagnose van de ziekte Randy-Osler-Weber is gemaakt op basis van klachten van de patiënt, lichamelijk onderzoek, endoscopische studies van het maagdarmkanaal en ademhalingsstelsel. Als er tekenen of vermoedens zijn van de ontwikkeling van hersenstoornissen, wordt magnetische resonantie beeldvorming van het hoofd uitgevoerd. Patiënten klagen over frequente en aanhoudende nasale bloedingen, bloedend tandvlees, anorexia en bloedspuwing. Bij onderzoek worden verschillende soorten telangiëctasieën gedetecteerd op de huid van het gezicht, lichaam, nek, slijmvliezen van de mond en de neusholte. Endoscopische onderzoeken (laryngoscopie, bronchoscopie, EGD) onthullen ook vaataandoeningen in het strottenhoofd en de trachea, het maag-darmkanaal, waarvan sommige bloeden.

Algemene en biochemische bloedtests, vaak voorgeschreven aan de patiënt, detecteren mogelijk geen abnormaliteiten, inclusief pathologieën van het hemostase-systeem. Alleen met uitgesproken bloedingen verschijnen eerst symptomen van chronische bloedarmoede door ijzertekort: een afname van het hemoglobinegehalte, het aantal rode bloedcellen, een afname van de kleurindex. Echter, in het geval van de ontwikkeling van arterioveneuze shunts in de longen, kan het tegenovergestelde beeld van polycytemie optreden. In het geval van een verdere toename van de frequentie en het volume van de bloeding, tekenen van een verminderde hemostase, een verlaging van het aantal bloedplaatjes en andere stollingsfactoren, sluiten zich aan bij de anemische symptomen. Dit wordt geassocieerd met de ontwikkeling van consumptiecoagulopathie, wat wijst op een ernstige vorm van de ziekte van Rendu-Osler-Weber.

In het geval van een erfelijke voorgeschiedenis en de identificatie van familieleden van de symptomen van de ziekte Randy-Osler-Weber, is het noodzakelijk om preventief medisch onderzoek uit te voeren vanaf de kindertijd. Dit is met name noodzakelijk in de aanwezigheid van cerebrale aandoeningen in het symptoomcomplex - in dit geval, uitgaande van adolescentie, moet profylactische magnetische resonantie beeldvorming worden uitgevoerd. Op MRI en CT van de hersenen kunnen subarachnoïde bloedingen en tekenen van hersenabces worden opgespoord. De tijdige implementatie van preventieve onderzoeken kan dergelijke veranderingen in een vroeg stadium onthullen, waardoor ze met succes kunnen worden geëlimineerd zonder ernstige gevolgen voor de patiënt.

Behandeling en prognose van de ziekte Randy-Osler-Weber

Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte van Randu-Osler-Weber, voornamelijk met behulp van ondersteunende maatregelen. Nasale bloedingen kunnen het beste worden gestopt door laserablatie, maar het beschermt niet tegen hun recidief. Het kortetermijneffect van het stoppen van de bloeding kan de irrigatie van de neusholte met een gekoelde oplossing van aminocapronzuur geven, dus deskundigen bevelen aan dat patiënten het altijd thuis hebben. In het geval van de ontwikkeling van pulmonale en gastro-intestinale bloeding, kunnen ze worden gestopt door endoscopische technieken, en wanneer ze rijk zijn, nemen ze hun toevlucht tot de hulp van chirurgen. Chirurgische interventie is ook geïndiceerd voor dergelijke complicaties van de ziekte van Randy-Osler-Weber, zoals rechts-links rangeren en subarachnoïde bloeding. Daarnaast wordt ondersteunende behandeling voorgeschreven met vitamines en ijzerpreparaten voor bloedarmoede. In ernstige gevallen, gebruik maken van bloedtransfusie of rode bloedcelmassa.

De prognose van de ziekte Randy-Osler-Weber is in veel gevallen onzeker, omdat alles afhangt van de ernst van vaataandoeningen. Om het beeld in dit verband te verduidelijken, kan erfelijke geschiedenis helpen - in de regel lijken de symptomen van pathologie bij verwanten behoorlijk op elkaar. Verhoogt scherp de prognose van de prevalentie van cerebrale manifestaties van de ziekte, die vaak leiden tot epilepsie, beroerte, hersenabces. Met de ontwikkeling van zelfs onbeduidende nasale bloedingen, moeten patiënten zich dringend wenden tot medische instellingen, omdat het vaak onmogelijk is om het thuis te stoppen.

Een korte beschrijving van de ziekte Randy - Osler - Weber

De ziekte van Randyu-Osler-Weber, ook bekend als het Osler-syndroom en hemorrhagische angiomatose, is een zeldzame erfelijke ziekte die vasculaire dysplasie veroorzaakt, resulterend in meerdere vasculaire anomalieën die het risico op bloedingen vergroten.

De ziekte beïnvloedt de lever, nasopharynx, centraal zenuwstelsel, longen, milt, urinewegen, maagdarmkanaal, oogslijmvlies, handen en vingers. De opkomst van pathologische structuren kan zich gedurende het hele leven van de patiënt voordoen. Meestal manifesteert de ziekte zich door terugkerende nasale of gastro-intestinale bloedingen. In beide gevallen is er een significante afname van de hemoglobineconcentratie, waarvoor mogelijk transfusies nodig zijn. Symptomen van de ziekte verschijnen mogelijk niet meteen. Meestal gebeurt dit in het vierde decennium van het leven (ongeveer 90% van de gevallen) of later.

Vooruitzichten voor de behandeling van de ziekte zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen. Met tijdige detectie van de ziekte en adequate controle van bloedingen, is de prognose meestal goed.

oorzaken van

De oorzaak van het syndroom Osler is een mutatie van twee genen die verantwoordelijk zijn voor de processen van weefselherstel en morfogenese (vorming) van bloedvaten.

Overdraagsyndroom Randy - Osler - Weber op een autosomaal dominant principe: de ontwikkeling van de ziekte bij een kind vindt plaats wanneer het beschadigde gen van een van de ouders wordt overgedragen. Niet-erfelijke pathologieën worden zelden vastgesteld. Er wordt aangenomen dat de oorzaak van veranderingen in de structuur van de wanden van bloedvaten ongunstige factoren zijn (meestal chemicaliën en infecties) die de foetus tijdens de zwangerschap ondergaat.

De eerste symptomen van de ziekte van Rendu-Osler kunnen worden waargenomen bij kinderen van 6 tot 10 jaar oud. In de regel verschijnen ze op het hoofd, de oorlellen, het slijmvlies, de wangen, de lippen en op de spatborden van de neus. Naarmate ze ouder worden, neemt de hoeveelheid angiectasie toe, en ze bloeden vaker en sterker.

symptomatologie

Externe manifestaties en manifestaties van hemorragische aard

Osler identificeerde drie soorten telangiëctasieën:

de eerste zijn kleine plekjes met een onregelmatige vorm;

intermediair - vasculaire spinnenwebben;

geknoopt - rode knobbeltjes van ovale of ronde vorm die op 1-3 centimeter uitsteken.

Bij patiënten die de leeftijd van vijfentwintig hebben bereikt, wordt angiectasie vaak in meerdere of alle soorten tegelijk gedetecteerd. Ze onderscheiden zich van andere soortgelijke formaties met lichte druk. Typerend voor deze ziekte is angiectasie bleek onder druk en giet bloed nadat de druk stopt.

De eerste hemorrhagische verschijnselen manifesteren zich meestal in de vorm van bloedneuzen met de neiging te verergeren. Gedurende lange tijd kan slechts één neusholte bloeden. Zelden afwisselend bloeden van verschillende lokalisatie.

Hun duur en intensiteit kunnen heel verschillend zijn - van kort en relatief mild tot langdurig, enkele dagen en weken, leidend tot ernstige bloedarmoede, die dodelijk kan zijn, ondanks tijdige medische zorg.

Arterioveneuze aneurysmata en andere manifestaties

In de interne organen wordt de genetisch bepaalde inferioriteit van de bloedvaten uitgedrukt in arterioveneuze aneurysmata, in de meeste gevallen gelokaliseerd in de longen. Symptomen: toename van het aantal rode bloedcellen, conjunctivale hyperemie, kortademigheid, blauwachtig rode teint.

Veel minder vaak vormen zich aneurysma's in de milt, lever en nieren. Het herkennen van deze arterioveneuze aneurysmen is vrij moeilijk vanwege de vergelijkbare symptomen van chronische leukemie, tuberculose, aangeboren hartafwijkingen en andere ziekten.

Langdurige angiomatose van de organen na verloop van tijd kan onomkeerbare veranderingen in hun structuur veroorzaken, de ontwikkeling van chronische nier- en cardiopulmonale insufficiëntie. Herhaald bloeden met daaropvolgende bloedarmoede en hartfalen leidt meestal tot de dood.

In zeer zeldzame gevallen ontstaan ​​goedaardige poliepen in de dikke darm van patiënten met erfelijke erfelijke telangiëctasieën, die kunnen bloeden of uiteindelijk kunnen worden omgezet in colon- en rectumkanker.

Een ander nogal zeldzaam symptoom is pulmonale hypertensie: een aandoening waarbij druk op de rechterkant van het hart wordt uitgeoefend door druk in de longslagaders, leidend tot perifeer oedeem van de benen, flauwvallen en paroxysmale pijn in het hart.

diagnostiek

De ziekte van Randyu - Osler - Weber kan worden gediagnosticeerd op basis van de resultaten van het onderzoek van het onderwerp zelf, instrumentale onderzoeken en laboratoriumtests.

Een van de meest effectieve laboratoriumtests:

• algemene analyse en bloed biochemie: in de aanwezigheid van de ziekte, zal ijzertekort en een afname in het niveau van rode bloedcellen en hemoglobine worden gedetecteerd;
• urineanalyse: de aanwezigheid van rode bloedcellen in geval van een bloeding in de urinewegen;
• monsters voor biochemische en immunologische beoordeling van homeostase: kunnen de karakteristieke tekenen van intravasculaire bloedstolling detecteren, maar significante schendingen worden meestal niet gedetecteerd.

Instrumentale diagnosemethoden - inspecties van inwendige organen met behulp van een flexibele buis (endoscoop) uitgerust met een camera. De endoscoop wordt ingebracht in kleine incisies of natuurlijke openingen. Meestal wordt voor deze doeleinden endoscopie van de dikke darm gebruikt - colonoscopie; buikorganen - laparoscopie; dunne darm, maag en slokdarm - fibroesophagogastroduodenoscopy (FEGDS); endoscopie van de urinewegen en de luchtwegen - respectievelijk cystoscopie en bronchoscopie.

In geval van detectie van laesies van de inwendige organen, maakt een contrastversterkte tomografie het mogelijk om vasculaire anomalieën in detail te visualiseren. Als arterioveneuze fistels en vaatverwijding worden gedetecteerd in de hersenen van een kind, wordt het aanbevolen dat een MRI van de hersenen en de CT van de longen wordt uitgevoerd op de leeftijd van 10-14 jaar.

Ziektetherapie

Mensen die lijden aan de ziekte van Randyu-Osler hebben levenslange onderhoudstherapie nodig onder toezicht van artsen.

De behandeling bestaat uit verschillende hoofdcomponenten:

• aanvulling van bloedverlies en stoffen die nodig zijn voor de normale werking van het lichaam;
• verlichting van bloeden en passende preventieve maatregelen;
• eliminatie van resistente expansies van kleine vaten van de huid;
• operatie om vasculaire anomalieën te corrigeren.

Het wordt afgeraden om een ​​strakke tamponade te gebruiken om bloedneuzen te stoppen, waardoor de kans op een terugval groter is. Verlaag tijdelijk de intensiteit van het bloeden door het neusslijmvlies te spoelen met Lebetox, waterstofperoxide of trombine, maar al deze hulpmiddelen zijn niet effectief.

Nadat het bloeden is gestopt, moeten geneesmiddelen die dexpanthenol, lanoline en vitamine E bevatten, worden gebruikt om het oppervlak van het epitheel zo snel mogelijk te laten genezen. Alle bovenstaande methoden en middelen mogen alleen na medisch consult worden gebruikt.

het voorkomen

Preventieve maatregelen zijn om de factoren die bloedingen veroorzaken te elimineren, waaronder:

• het gebruik van pittig voedsel en alcoholische dranken;
• tekort aan mineralen en vitaminen;
• bloedverdunnende medicijnen nemen;
• aanzienlijke fysieke inspanning;
• hoge bloeddruk;
• directe trauma telangiectasia.

Systemische behandeling van de ziekte Randy - Osler moet hormonen, medicijnen ter versterking van de bloedvaten (etamzilat, vitamine C, enz.) En ijzerbevattende geneesmiddelen voor de behandeling van bloedarmoede gebruiken. In het geval van aanzienlijk bloedverlies worden bloedtransfusies uitgevoerd.

De eliminatie van telangiëctasieën wordt uitgevoerd met behulp van:

• cauterisatie met elektrische stroom - thermocoagulatie;
• behandeling van slijmige vloeibare stikstof - cryodestructie;
• laserbehandelingen - laserablatie;
• effecten op chroom- en trichloorazijnzuurvaten - chemische vernietiging.

Chirurgische interventie wordt uitgevoerd met systematische ernstige bloedingen, evenals de detectie van arterioveneuze aneurysmata. Tijdens de operatie wordt een gedeeltelijke verwijdering van het betreffende bloedvat uitgevoerd, gevolgd door ligatie van de haarvaten die het bloed voeden.

vooruitzicht

Bij regelmatige profylactische behandeling heeft de ziekte van Randy-Osler een gunstige prognose.

Zonder de juiste ondersteunende zorg kan de ziekte dergelijke complicaties veroorzaken:

• ijzergebreksanemie (IDA) - ijzergebrek in het menselijk lichaam, met als gevolg snelle vermoeidheid, zwakte, verminderde aandacht, slaperigheid. Bovendien zijn er problemen met de huid, nagels en haar;
• anemisch coma - een uiterst ernstige aandoening door een gebrek aan zuurstof in de weefsels of blokkering van ademhalingsenzymen;
• pulmonaire hypertensie (LH) - vernauwing van de longvaten leidend tot rechterventrikelfalen en vroegtijdige dood;
• cirrose van de lever - de onomkeerbare dood van gezonde levercellen en hun vervanging door vezelig bindweefsel, leidend tot een volledig verlies van gezondheid van het lichaam, wat leidt tot een fatale afloop;
• blindheid - treedt op als gevolg van een bloeding in het netvlies;
• hersenabces - etterig ontstekingsproces in de schedelholte.

Het is belangrijk om te onthouden dat het Rendu-Osler-syndroom de oorzaak is van grote bloedingen, leidend tot de dood.

Arts. De eerste categorie. Ervaring - 10 jaar.

Randyu-ziekte - Osler

De ziekte van Randyu-Osler (hemorrhagische angiomatosis, erfelijke telangiëctasie) is een genetische pathologie die optreedt als gevolg van het onderontwikkeling van het vasculair endotheel en die gepaard gaat met het verschijnen van meerdere bloedingshoeken en telangiëctasieën op de slijmvliezen en de huid.

De inhoud

Algemene informatie

Hemorrhagic angiomatosis werd beschreven in de late XIX - begin XX eeuw door artsen W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrijk) en F.P. Weber (Engeland).

Het syndroom van Osler - Randyu - Weber komt voor bij 1 persoon op 5.000 Mannen en vrouwen zijn even gevoelig voor hem, ongeacht ras of etniciteit.

redenen

De Rendu-Osler-ziekte wordt veroorzaakt door een genmutatie. Twee genen die betrokken zijn bij het proces van vasculaire vorming en weefselherstel zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling ervan.

Het eerste gen bevindt zich op chromosoom 9q33-q34. Het codeert voor de productie van membraanglycoproteïne, dat een belangrijk structureel element is van vasculaire endotheelcellen.

Het tweede gen bevindt zich op chromosoom 12q13. Het is verantwoordelijk voor de synthese van de activine-achtige receptor voor het kinase-1 enzym en is gerelateerd aan transformerende groeifactoren.

Randyu-syndroom - Osler wordt overgedragen op een autosomaal dominant principe: de ziekte ontwikkelt zich bij een kind als hij een gen heeft gekregen met een mutatie van een van de ouders. Sporadische gevallen van pathologie worden zeer zelden geregistreerd. Er wordt aangenomen dat de verandering in de structuur van bloedvaten optreedt onder invloed van nadelige factoren waaraan de foetus wordt blootgesteld tijdens de prenatale periode. De belangrijkste zijn infecties en farmacologische stoffen.

pathogenese

Normaal bestaat de structuur van vaten uit drie lagen:

• interne - endotheel (platte mesenchymale cellaag), subendothelium (los bindweefsel) en elastisch membraan;
• medium - gladde spiercellen en elastische cellen;
• extern - los bindweefsel en zenuwuiteinden.

Genetische mutatie bij de ziekte Randyu - Osler leidt tot vasculaire onderontwikkeling: ze bestaan ​​alleen uit het endotheel, omgeven door losse collageenvezels. Een dergelijke structuur veroorzaakt dilatatie (expansie) en dunner worden van de wanden van individuele delen van de haarvaten en postcapillaire venules. Bovendien is er angiomatose - overmatige proliferatie van bloedvaten.

Pathologische processen leiden tot de vorming van:

• telangiectasia - spataderen ("stars"), bestaande uit verwijde capillairen;
• arterioveneuze shunts - directe verbindingen tussen de aders en slagaders;
• aneurysmata - uitstulping van de arteriële wanden vanwege hun dilatatie.

Door het dunner worden van de wanden neemt de kwetsbaarheid van bloedvaten toe en begint het bloeden.

symptomen

De ziekte Randy - Osler - Weber begint zich 6-7 jaar te manifesteren. Teleangiectasia doorloopt drie stadia:

• vroeg - ze zien eruit als kleine vlekken met een onregelmatige vorm;
• intermediair - clusters van bloedvaten krijgen een spinvorm;
• nodulair - teleangiëctasieën veranderen in ronde of ovale knopen met een diameter van 5-7 mm, die 1-3 cm boven het oppervlak uitsteken.

De kleur van het vasculaire reticulum kan variëren van helderrood tot donkerpaars. Hun kenmerkende eigenschap is blancheren onder druk en vullen met kleur na het stoppen van de druk.

Telangiectasie op de lippen in de beginfase van het Osler-syndroom

Ten eerste verschijnen telangiëctasieën op het slijmvlies en de vleugels van de neus, lippen, wangen, tong, tandvlees, onder het haar, op de oorlellen. Dan zijn ze te vinden op alle delen van het lichaam. In de meeste gevallen ontstaan ​​er vasculaire defecten op de slijmvliezen van de luchtwegen, de nieren, de lever, het maag-darmkanaal, de geslachtsorganen en de hersenen.

De ziekte van Randyu-Osler komt voor met een aantal hemorragische en anemische symptomen.

• bloeden;
• bloedvlekken in de ontlasting en urine;
• de aanwezigheid van bloed in het sputum, vermoeiend bij hoesten en braaksel.

Recidief bloeden is het belangrijkste symptoom van pathologie. Meestal openen ze zich in de neusholte, maar ze kunnen voorkomen in de keelholte, het maag-darmkanaal, het bronchus-longkanaal, de lever, enzovoort. Telangiëctasieën op de huid bloeden zelden, omdat ze een dicht membraan van epidermale cellen hebben.

Vanwege het chronische tekort aan hemoglobine, dat het gevolg is van bloedingen, gaat de Randyu - Osler-ziekte gepaard met anemische symptomen:

• zwakte, vermoeidheid;
• duizeligheid, flauwvallen;
• tinnitus;
• "Vliegen" voor de ogen;
• kortademigheid en tachycardie na een kleine belasting;
• pijn in het borstbeen van het prikkarakter.

Het ziektebeeld kan worden aangevuld met symptomen van arterioveneuze shunts en aneurysma's in verschillende inwendige organen. Op de lange termijn kunnen ze leiden tot hart- en nierfalen, cerebrale trombo-embolie, levercirrose en andere ernstige aandoeningen.

diagnostiek

De ziekte van Randyu-Osler wordt gediagnosticeerd op basis van anamnese, lichamelijk onderzoek, laboratoriumonderzoek en instrumentele onderzoeken. De belangrijkste symptomen die duiden op een ziekte zijn meervoudige telangiëctasieën, terugkerende spontane bloeding en manifestaties van bloedarmoede.

• complete bloedbeeld - toont een afname van hemoglobine en rode bloedcellen;
• bloed biochemie - toont een gebrek aan ijzer aan;
• monsters voor de beoordeling van hemostase - significante schendingen worden meestal niet gedetecteerd, maar in sommige gevallen zijn er tekenen van intravasculaire coagulatie;
• urineonderzoek - wanneer het bloeden in de urinewegen de aanwezigheid van rode bloedcellen aantoont.

Instrumentele methoden voor het detecteren van de ziekte Randyu - Osler zijn gebaseerd op de visualisatie van de slijmvliezen van de inwendige organen. Ze worden gerealiseerd met behulp van een endoscoop - een flexibele dunne buis met een camera die door natuurlijke gaten of kleine incisies wordt ingebracht. De belangrijkste zijn:

• fibroesophagogastroduodenoscopie (slokdarm, het begin van de dunne darm en maag),
• colonoscopie (dikke darm);
• bronchoscopie (luchtwegen);
• cystoscopie (urineweg);
• laparoscopie (buikorganen).

Als de interne organen worden beïnvloed, wordt computertomografie uitgevoerd met contrastverbetering. Het biedt de mogelijkheid om vasculaire anomalieën te visualiseren. Als een kind aneurysmata en arterioveneuze shunts in de longen en hersenen heeft, is het raadzaam om tijdens de adolescentie een CT-scan van de longen en MRI van de hersenen te ondergaan.

behandeling

De ziekte van Randyu-Osler vereist een levenslange onderhoudsbehandeling. Het bevat verschillende belangrijke componenten:

• cupping en preventie van bloeden;
• aanvulling van bloedverlies en vitale stoffen;
• eliminatie van telangiëctasieën;
• chirurgische correctie van vasculaire anomalieën.

Om te stoppen met bloeden van de neus worden geen strakke tampons gebruikt, omdat ze bijdragen aan het optreden van terugvallen. Irrigatie van het slijmvlies met waterstofperoxide, trombine, lebetox en andere medicijnen is niet effectief, maar ze kunnen het bloeden een tijdje verminderen.

Irrigatie met een 5-8% -ige oplossing van aminocapronzuur of een ander middel dat een remmer van fibrinolyse is, geeft het beste resultaat. Na het stoppen met bloeden, wordt aanbevolen om actuele medicatie te gebruiken met lanoline, vitamine E en dexpanthenol om de genezing van het epitheliale membraan te versnellen.

Voorkomen van bloeden is het elimineren van de factoren die ze veroorzaken. Onder hen zijn:

• direct trauma van telangiectasie;
• arteriële hypertensie;
• ontstekingsziekten van de slijmvliezen;
• vitaminetekort en mineralen;
• stressvolle situaties;
• overmatige beweging;
• alcohol en gekruide gerechten drinken;
• het nemen van anticoagulantia.

Systemische therapie van de ziekte Randy - Osler omvat hormonen (testosteron en oestrogeen), evenals geneesmiddelen die de bloedvaten versterken (vikasol, vitamine C, ethamylaat). IJzer medicijnen worden gebruikt om bloedarmoede te behandelen. Bij ernstig bloedverlies wordt bloed getransfundeerd.

Telangiectasia kan worden geëlimineerd met behulp van methoden zoals:

• cryodestruction - behandeling van het slijmvlies met vloeibare stikstof;
• chemische vernietiging - effecten op de haarvaten van trichloorazijnzuur en chroomzuren;
• thermocoagulatie - cauterisatie van vasculaire anomalieën met elektrische stroom;
• laserablatie - behandeling van "sterren" door een laserstraal.

Deze methoden geven een tijdelijk resultaat. Cryodestruction wordt beschouwd als de meest effectieve voor neusbloedingen.

Chirurgische ingreep wordt uitgevoerd met arterioveneuze aneurysmata, evenals met frequente en zware bloeding uit het maagdarmkanaal, lever, nieren, luchtwegen. Resectie van het aangetaste bloedvat en ligatie van de haarvaten die daaraan bloed leveren.

vooruitzicht

De ziekte van Rendu-Osler heeft een gunstige prognose bij constante onderhoudstherapie. Zonder behandeling kan dit complicaties veroorzaken, zoals:

• ijzergebreksanemie;
• blindheid door retinale bloedingen;
• anemisch coma;
• pulmonale hypertensie;
• hersenabces;
• cirrose van de lever.

Het Osler-syndroom kan enorme bloedingen veroorzaken, met de dood tot gevolg.

het voorkomen

Preventie van de ziekte Randyu - Osler bestaat in medische en genetische counseling tijdens de planning van de zwangerschap in aanwezigheid van gevallen van pathologie in de geschiedenis van het gezin.

Randyu-Osler-ziekte: oorzaken, symptomen, behandeling, prognose

De Randyu-Osler-ziekte (Randyu-Osler-Weber) is een genetisch bepaalde pathologie die wordt gekenmerkt door een onvolmaakte ontwikkeling van het endotheel van bloedvaten van verschillende lokalisatie en die tot uiting komt in een hemorragische diathese kliniek. Angiomen en telangiëctasieën - vasculaire anomalieën die zich op het slijmvlies van de orale en neusholten, interne organen, lippen, huid bevinden. Pathologie verwijst naar neurodermale syndromen - phacomatosis.

Het pathologische proces heeft een niet-inflammatoir karakter. Kleine vaten worden getransformeerd in meerdere telangiëctasieën, die zich manifesteren door vasculaire sterretjes of reticuli en de neiging hebben tot beschadiging en bloeding. Patiënten hebben spontane neus- of maagbloedingen, leidend tot de ontwikkeling van chronische bloedarmoede.

Pathologie werd voor het eerst beschreven in de late XIX - begin XX eeuw door artsen uit verschillende landen: Canada, Frankrijk, Engeland. Met dank aan W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu en F.P. Weber-angiopathie wordt de ziekte Randy-Osler-Weber genoemd. Deze pathologie is zeldzaam: bij één op de 5000 mensen. De ziekte ontwikkelt zich even vaak bij zowel mannen als vrouwen, ongeacht leeftijd en afkomst.

Erfelijke ziektes zijn gevaarlijk omdat ze moeilijk te behandelen zijn. Alleen symptomatische therapie wordt uitgevoerd, omdat het onmogelijk is om het veranderde gen te beïnvloeden. De Randy-Osler-ziekte beïnvloedt het vasculaire systeem en wordt verminderd tot permanente bloedingen van kleine bloedvaten. De wanden van de haarvaatjes worden dunner, ze worden fragiel, hun lumen breidt zich uit en er ontstaan ​​arteriële-venulaire anastomosen. Patiënten op de huid en slijmvliezen verschijnen telangiëctasieën en angiomen.

redenen

De ziekte van Randyou-Osler is een ziekte waarvan de oorzaak niet volledig wordt begrepen. De belangrijkste risicofactor is erfelijkheid. Genmutatie is de belangrijkste etiopathogenetische factor van pathologie. De genen die coderen voor de synthese van de belangrijkste structurele elementen van het vaatwandendotheel zijn verantwoordelijk voor de vorming van weefsels. Mutatie van deze genen leidt tot endotheliale defecten, de vernietiging ervan, capillaire rekking en bloeding. Leukocyten en histiocyten hopen zich op rond de bloedvaten, de bloedplaatjesfuncties worden verstoord, fibrinolyse wordt geactiveerd. Venules scherp dun en uitzetten. Dientengevolge nemen de bloeddruk en de bloedstroomsnelheid af. Arterioveneuze aneurysmata als gevolg van milde kwetsbaarheid leiden tot bloeding. Erfelijke vasculaire laesies worden overgebracht op een autosomaal dominante manier.

Nadelige factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van pathologie bij personen met een erfelijke aanleg: geneesmiddelen die tijdens het eerste trimester van de zwangerschap worden genomen, evenals infectieziekten van een zwangere vrouw. Onder invloed van deze factoren verandert de structuur van de vaten in de foetus in utero.

De volgende omstandigheden kunnen bijdragen aan het ontstaan ​​en de intensivering van bloedingen:

• Mechanisch letsel
• Hoge bloeddruk
• Avitaminosis, vegetarisme,
• Rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis,
• stress,
• overspanning,
• alcoholisme,
• Behandeling met antibloedplaatjesagentia (bijv. Aspirine),
• Defecte slaap, werk 's nachts,
• Straling en blootstelling aan röntgenstraling.

Morfologische elementen van de ziekte: telangiectasie, arterioveneuze shunts, aneurysma's. Exacerbaties van pathologie samenvallen met hormonale verstoring in het lichaam tijdens de puberteit, tijdens de zwangerschap, na de bevalling. Ze worden geprovoceerd door acute infecties, beroepsziekten, CZS-disfunctie.

Klinisch beeld

Capillaire dilatatie komt klinisch tot uiting door het uiterlijk op de huid en slijmvliezen van de spatader of reticulums. Teleangiectasia is het belangrijkste morfologische substraat van het Rendu-Osler-syndroom. De ziekte is moeilijk te missen. Ten eerste verschijnt op de site van toekomstige telangiëctasieën een kleine vlek met een onregelmatige vorm, die geleidelijk verandert in een felrode knobbel die boven het oppervlak van de huid uitsteekt en scherp uitsteekt tegen de achtergrond van een gezonde huid. De meest kenmerkende plaatsen van localisatie van angiectasie op het lichaam van de patiënt zijn de lippen, mond, neus, hoofd, vingers, nagelbed, faryngeale mucosa, strottenhoofd, luchtpijp, bronchiën, slokdarm, maag, darmen, nieren en urinewegen.

Klinische manifestaties van de ziekte Randy-Osler

Klinische manifestaties van de ziekte Randy-Osler:

1. Bloedende angiomen.
2. Telangiectasia - bloedvlekken op de huid en slijmvliezen van rode of blauwe kleur als gevolg van vaatziekten.
3. Verhoogd risico op nasale en gastro-intestinale bloedingen.
4. Bloedarmoede als gevolg van frequente en ernstige bloedingen.

De ziekte van Randyu-Osler manifesteert tekenen van hemorragisch syndroom en bloedarmoede. Patiënten hebben interne en externe bloedingen, bloed verschijnt in de ontlasting, sputum, urine. Neusbloedingen zijn zo overvloedig dat ze vaak leiden tot bloedvergiftiging van patiënten en zelfs de dood. Endoscopie kan bloedingen uit inwendige organen helpen identificeren en de bron bepalen.

Arterioveneuze aneurysma's gelokaliseerd in de longen manifesteren als kortademigheid, polyglobulie, cyanose van de huid, sclerale injectie, hemoptysis, hypoxemische erythrocytose.

In vergevorderde gevallen kan de ziekte Randy-Osler tot ernstige complicaties leiden:

• hypertensie,
• Oedeem syndroom
• Myocardiale dystrofie,
• PE,
• Hepatomegalie en cirrose van de lever,
• blindheid,
• Intracerebrale bloeding
• IJzergebreksanemie en anemisch coma,
• Verlamming.

diagnostiek

Diagnose van de ziekte Randy - Osler begint met onderzoek van de patiënt. Als er zichtbare telangiëctasieën op het lichaam zijn, is het eenvoudig om een ​​juiste diagnose te stellen. Tests van een snuifje of tourniquet maken het mogelijk om subcutane bloedingen te beoordelen. Endoscopische onderzoeken vergemakkelijken de juiste diagnose.

Over het algemeen onthult een bloedtest bij patiënten hypochrome bloedarmoede, in de algemene urine-analyse, micro- of grove hematurie met vasculaire laesies in het urineweggebied. Op het coagulogram zijn essentiële schendingen afwezig.

Aanvullende diagnostische methoden zijn: echografie van de inwendige organen, radiografie van de longen, endoscopie, CT en MRI.

behandeling

Behandeling van de ziekte van Randu-Osler is symptomatisch. Het bestaat uit het gebruik van medicijnen, lokale beïnvloeding van de oorzaak van bloedingen, operaties. Patiënten worden behandeld op poliklinische basis en in geval van aanzienlijk bloedverlies in een therapeutisch of hematologisch ziekenhuis.

Conservatieve therapie is gericht op het stoppen van bloedingen. Patiënten worden medicijnen voorgeschreven die de resorptie van een bloedstolsel verhinderen en het bloeden stoppen. Andere medicijnen voor deze pathologie zijn niet effectief.

1. Bloedende foci worden dichtgeschroeid en behandeld met hemostatische middelen, hemostatische geneesmiddelen worden oraal voorgeschreven - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, evenals geneesmiddelen die een positieve invloed hebben op de vaatwand, epithelialiserende en regenererende middelen - vitamine C, vitamine E, "Dexapanthenol."
2. Hemostatische tool voor algemene actie - "Adrokson." Injecties met het medicijn geven een bepaald effect.
3. Hormoontherapie wordt uitgevoerd om het oestrogeengehalte in het bloed te verhogen. Vrouwen worden Ethinyl-Estradiol voorgeschreven en mannen krijgen methyltestosteron.
4. Hemocomponent-therapie - bloedtransfusie van een donor, vers bevroren plasma, bloedplaatjesmassa, de introductie van cryoprecipitaat.
5. IJzerpreparaten - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

De ziekte van Randyou-Osler vereist vaak een operatie. Tijdens de operatie wordt het beschadigde deel van het vat verwijderd of vervangen door een prothese. Cryocoagulatie geeft een goed resultaat met bloedneuzen. Vloeibare stikstof bevriest het gebied van het getroffen vat. Een cryoapplicator vernietigt telangiëctasieën en spuit vervolgens vloeibare stikstof in de neusholte om uitdroging te voorkomen en korstvorming te voorkomen. Cryotherapie wordt het hele jaar door uitgevoerd. Chemische vernietiging, thermocoagulatie, lasercorrectie, barotherapie - methoden voor fysieke impact, het geven van tijdelijke resultaten. Ligatie van het vat wordt gebruikt voor de ontwikkeling van overvloedige bloedingen om gezondheidsredenen.

Een van de traditionele recepten die de hoofdbehandeling aanvullen, is de meest voorkomende en effectieve infusie en medicinale kruiden die het metabolisme van bloedcellen stimuleren, de bloedstolling verhogen en regeneratieprocessen verbeteren. Patiënten krijgen een verzameling duizendblad, brandnetel, duizendknoopgras en wilde aardbei voorgeschreven. Grondstoffen worden gemengd, kokend water uitgegoten en een half uur in een waterbad verwarmd, staan ​​dan een uur en nemen een halve kop na drie keer eten per dag. De collectie paste twee maanden zonder onderbreking toe.

het voorkomen

Preventieve maatregelen voor de ziekte Randyu - Osler:

• Overleggenetica bij het plannen van een zwangerschap voor families in de geschiedenis waarvan er gevallen van dergelijke ziekten zijn,
• Eliminatie van provocerende factoren
• De afweer van het lichaam op een optimaal niveau handhaven
• Lange wandelingen in de frisse lucht
• Verharding van het lichaam, douche,
• Regelmatige monitoring van puls en druk
• Waarschuwing constipatie
• Optimalisatie van werk en rust,
• Worstelen met slechte gewoonten,
• Goede voeding.

Tijdige en adequate therapie kan de gezondheid en het leven van de patiënt redden. De prognose is in de meeste gevallen relatief gunstig, maar er ontstaan ​​vormen met ongecontroleerde bloeding.

Symptomen en behandeling van de ziekte Randu-Osler-Weber

De Randyu-Osler-ziekte (Randy-Osler-Weber) of familiale hemorragische telangiëctasie, gegeneraliseerde angiomatose is een erfelijke ziekte waarbij meerdere bloedingen en bloedingen optreden op de huid, slijmvliezen en in de inwendige organen. Het wordt overgebracht op een autosomaal dominant principe: een echtpaar waarin een van de ouders ziek is, de helft van de gevallen bevalt van zieke kinderen. Maar als een kind gezond geboren wordt en gaat trouwen met een persoon zonder een defect gen, zullen zijn nakomelingen ook niet lijden aan bloedingen.

Pathologie ontwikkelingsmechanisme

De oorzaak van het syndroom is de mutatie van verschillende genen die verantwoordelijk zijn voor weefselherstel en vasculaire morfogenese. Normaal bestaat de vaatwand uit drie lagen: het binnenste (endotheel op een dun elastisch "substraat"); medium (spier- en collageenvezels) en uitwendig (bindweefsel). In het geval van de ziekte Randy-Osler, wordt het alleen gevormd uit de binnenste laag, daarom zijn de bloedvaten:

• broos en doorlaatbaar worden;
• door het ontbreken van een spierlaag verliezen ze het vermogen om reflexmatig te samentrekken met verwondingen (een normaal vat, wanneer gewond, spasmen, blokkering van de bloedstroom en de daarin gevormde trombus stopt het bloeden);
• sommige van de endotheelreceptoren zijn defect, wat de bloedstolling vertraagt, hoewel de productie van stollingsfactoren normaal blijft.

De fragiliteit en permeabiliteit van de vaatwand leidt tot de verschijning van spataderen en sterren van de "samengevoegde" verwijde capillairen (telangiectasia) op de huid en slijmvliezen, en aneurysma's (uitsteeksel van zwakke delen) die kunnen barsten en bloedingen kunnen veroorzaken worden in sommige vaten gevormd. Pathologische berichten worden vaak gevormd tussen aangrenzende slagaders en aders met een uitgedunde muur - arterioveneuze shunts en de bloedtoevoer naar de inwendige organen wordt verstoord.

Vormen en stadia van de ziekte

Bij kinderen en adolescenten zijn vasculaire bloedingen alleen merkbaar in de open delen van het lichaam en na 20-25 jaar worden ze aangetroffen in de interne organen: in de darm, het bekken van de nier, in de longen en bij vrouwen - in de vagina. Vormen en groottes van laesies stellen ons in staat het stadium van de ziekte te beoordelen, dat wil zeggen de mate van pathologische veranderingen in de vaten:

• vroeg: dot bloedingen en onregelmatige spikkels verschijnen op de huid - niet meer dan een speldenknop;
• intermediair: stippen en punten versmelten tot vasculaire spinnenwebben;
• nodulair: ovale of ronde knobbeltjes uitsteken boven de huid ("linze korrels").

Afhankelijk van waar de bloeding het vaakst voorkomt, worden neus, keelholte, huid, viscerale (interne) en gemengde vormen geïsoleerd - met vasculaire laesies van de huid en interne organen, het ruggenmerg, het zenuwstelsel. Soms manifesteert een familie aandoening zich alleen door cerebrale stoornissen, met een klein aantal telangiectasieën en zonder bloeding uit de neus.

Symptomen van pathologie

Bij zuigelingen tot 6-10 jaar oud wijzen onredelijke frequente bloedingen van één of beide neusgaten, vaak 's nachts, op mogelijk Randy-Osler-syndroom. Tienermeisjes lijden aan langdurige, zware menstruatie en jongens merken op dat het bloed niet lang stopt tijdens verwondingen.

1. Huidbloeding. Ze verschijnen anderhalf jaar na de eerste nasale bloeding: op de lippen, in de neus en mond, op het gezicht, op de oorlellen en op de hoofdhuid. Vaatsterren, stippen, spinnenwebben en reticulums hebben een kleur van donkerroze tot paars en mauve, en ze worden bleek als ze worden ingedrukt.
2. Interne bloeding. Ze worden aangetoond door druppeltjes bloed in de ontlasting, urine, sputum en braaksel, en schijnbaar onmerkbaar interne bloeden maken zichzelf bekende symptomen van bloedarmoede (zwakte, duizeligheid, flauwvallen).
3. Vasculaire pathologie in interne organen. Arterioveneuze fistels en aneurysma's in de longen manifesteren zich door moeite met ademhalen, cyanose van het gezicht en veroorzaken in ernstige gevallen pulmonale hypertensie met beenoedeem, acute hartpijn en flauwvallen. Vaatafwijkingen in de milt, lever en nieren veroorzaken nier- en leverfalen en tijdens aanvallen op hersenlokalisatie komen visuele en spraakstoornissen en beroertes voor.

Naarmate de leeftijd vordert, vordert de ziekte: op de leeftijd van 16-17 jaar worden de manifestaties waargenomen bij 70% met genetische vaataandoeningen en bij 40-jarige leeftijd bij 90% van de patiënten. Voor mensen met een genetische aanleg is het risico op manifestatie van de Randy-Osler-ziekte verhoogd door aanhoudende hypertensie, vitaminetekort en andere factoren die de vasculaire sterkte beïnvloeden.

diagnostiek

De ziekte van Randyu-Osler-Weber wordt gediagnosticeerd op basis van anamnese (patiëntonderzoek), laboratoriumtests en instrumentele onderzoeken. De patiënt wordt voorgeschreven:

• algemene en biochemische bloedtesten om bloedarmoede op te sporen;
• bloedtest voor stolling;
• urineanalyse en uitwerpselenanalyse (erytrocyten in de urine spreken van bloedingen in de urinewegen, en verborgen bloed in de ontlasting - van maag- en / of darmbloedingen).

Afhankelijk van de locatie van de symptomen, wordt de patiënt instrumentale onderzoeken voorgeschreven: echografie van de lever en milt, radiografie of CT van de longen, MRI van de hersenvaten. De grote en dunne darmen, slokdarm, maag, urinewegen en luchtwegen worden onderzocht met behulp van een flexibele buis - een endoscoop.

Behandelingsmethode

Er is geen specifieke behandeling voor het Rendu-Osler-syndroom, omdat dit te wijten is aan genetische oorzaken. Daarom omvat de lijst met klinische aanbevelingen voor deze ziekte ondersteunende en symptomatische therapie gericht op het stoppen van bloedingen en het bestrijden van de gevolgen ervan.

1. Patiënten krijgen hormoonmedicatie voorgeschreven (methyltestosteron, ethinylestradiol), ze verminderen vasculaire bloedingen. Medicijnen voor het verdikken van het bloed en het versterken van de vaatwand (vikasol, dicine, vitamine E en B, calciumchloride) voor gegeneraliseerde angiomatose zijn niet effectief en worden als hulpmiddel gebruikt.
2. Gebruik de hemostatische sponzen om de nasale bloeding te stoppen, irrigeer de neusholte met een gekoelde 5-8% oplossing van aminocapronzuur, of was met waterstofperoxide, trombine, lebetox. Wanneer het bloed stopt, worden de neusgaten besmeurd met zalf met dexpanthenol, lanoline en vitamine E om het oppervlak van het epitheel te genezen.
3. IJzerpatiënten worden voorgeschreven aan anemische patiënten (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer en anderen) en bloedtransfusies worden gemaakt na massaal bloedverlies.

Mensen met zware bloedingen van de nasopharynx telangiectasia verwijderd door cauterisatie (thermocoagulatie); vloeibare stikstof (cryodestructie); laserimpuls of door op het vat in te werken met zuren (chemische vernietiging). Met herhaalde inwendige bloedingen en de detectie van aneurysma's, wordt chirurgische interventie uitgevoerd - het verzwakte vasculaire gebied wordt verwijderd en de capillairen die het vat voeden worden geligeerd.

Hoe complicaties te voorkomen?

Genetische vaatziekten kunnen niet worden voorkomen of genezen, maar de kans op gevaarlijke complicaties kan worden verminderd. Mensen van wie de naaste familie last heeft van bloedneuzen of "gemarkeerd" zijn met vasculaire netten, moeten worden onderzocht en naar de kinderen van de arts worden gebracht. Als ze in de hersenen van een kind dilataties van bloedvaten en arterioveneuze fistels vinden, dan zullen ze, ongeacht andere symptomen, op de leeftijd van 10-14 jaar MRI van de hersenen en de CT van de longen benoemen. Het risico op het ontwikkelen en ontwikkelen van de ziekte neemt toe:

• hypertensie;
• ontstekingen in de neusbijholten (loopneus, sinusitis, sinusitis);
• overwerk, overbelasting, stress;
• pittig en hartig voedsel, alcohol;
• vitaminetekort, gebrek aan mineralen nodig om de wanden van bloedvaten te versterken;
• aspirine en andere geneesmiddelen die de bloedstolling beïnvloeden (bijvoorbeeld NSAID's).

Lijdend aan erfelijke vasculaire bloedingen, moet u rekening houden met uw ziekte bij het kiezen van een beroep. Ze kunnen 's nachts en in ploegendiensten niet werken, zwaar werk verrichten. Voor gehuwde paren met belaste erfelijkheid voor het concipiëren, is het beter om een ​​geneticus te raadplegen.

Zwangerschap bij vrouwen met de ziekte van Rendu-Osler

Vrouwen met de ziekte van Randyu-Osler lopen risico, voordat ze een zwangerschap plannen moeten ze worden onderzocht - endoscopisch, MRI van hersenvaten, CT van de longen (tijdens de zwangerschap kunnen ze niet worden gedaan). Zwangere vrouwen met hemorrhagische telangiectasie zijn twee artsen - een gynaecoloog en een hematoloog, en als de ziekte andere organen (nieren, lever en longen) heeft aangetast, komen artsen van de juiste specialisatie bij hen.

Complicaties zijn waarschijnlijk in het tweede en derde trimester, op dit moment staat de vrouw onder intensieve supervisie en vóór de geboorte komt het ziekenhuis van tevoren. Bloeden tijdens de bevalling is zeldzaam, omdat vasculaire bloedingen afnemen als gevolg van hormonale veranderingen.

Prognose van de ziekte

De prognose van de ziekte Randy-Osler hangt af van hoe ernstig de vasculaire aandoeningen zijn, van hun lokalisatie en gezinskenmerken. De prognose van hersensymptomen, die kunnen leiden tot epilepsie, beroerte en abcessen van de hersenen, verslechtert de prognose. Zonder behandeling dreigt elke vorm van het Randy-Osler-syndroom met ernstige complicaties: massale bloedingen en bloedarmoede, blindheid na hemorragie van het netvlies, pulmonale hypertensie; hart en andere soorten mislukkingen; cirrose van de lever.

Familiale hemorrhagische telangiectasie is een zeldzame ziekte en de manifestaties ervan vallen samen met tekenen van vele pijnlijke aandoeningen, zoals leverpathologieën. Daarom, bij een toegenomen bloeding van bloedvaten, onredelijke bloeding, het optreden van vasculaire patronen op de huid of bloedarmoede, een bezoek aan de arts niet overschrijden en, na het stellen van een diagnose, regelmatig onderzoek ondergaan.

Alles over de ziekte van Randy Osler

De bloedsomloop van een gezond organisme bestaat uit drie soorten bloedvaten - slagaders, aders, haarvaten, de laatste die de slagaders verbinden met de aderen om de bloeddruk te verlagen. Als er een mutatie optreedt in de genen van een kind, vormt zich geen deel van de haarvaten, en in plaats daarvan worden abnormale verbindingen gevormd, met als gevolg dat bloed onmiddellijk uit de ader in de ader stroomt, wat tot enige verstoringen leidt. Dit fenomeen wordt de ziekte Randu-Osler genoemd - een vrij veel voorkomende erfelijke pathologie, die voorkomt in 1 geval van de 5 duizend.

redenen

De exacte oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte Randy-Osler (syndroom Randy-Osler-Weber, hemorrhagische angiomatosis) is nog niet opgehelderd. De belangrijkste factor die de ontwikkeling van pathologie veroorzaakt, wordt beschouwd als een genmutatie die leidt tot abnormale vorming van bloedvaten - ze missen de omhulsels van elastisch en spierweefsel en los bindweefsel wordt gemakkelijk beschadigd, wat bloedingen veroorzaakt.

Minder vaak voorkomende gevallen zijn sporadische gevallen van de ontwikkeling van dit syndroom, wanneer genen bij de conceptie muteren. Factoren die genveranderingen kunnen veroorzaken zijn onder andere:

• slechte gewoonten van de moeder (roken, alcoholisme);
• blootstelling aan ioniserende straling, zware metalen en andere schadelijke stoffen;
• infectieziekten die door een vrouw in ernstige vorm werden gedragen;
• ongecontroleerde inname van bepaalde medicijnen.

De ontwikkeling van pathologie is niet afhankelijk van het geslacht en komt ook voor bij zowel mannen als vrouwen.

symptomen

Ondanks het feit dat de ziekte Randu-Osler zich in de baarmoeder ontwikkelt, worden de eerste tekenen pas waargenomen op de leeftijd van 6-10 jaar. De patiënt verschijnt kenmerkende laesies van bloedvaten, die teleangiëctasieën worden genoemd, en voor elke graad van pathologie wordt gekenmerkt door een bepaald type.

1. Vroeg type. Op de huid en slijmvliezen verschijnen kleine vlekken van roodachtige tint met onregelmatige contouren.
2. Gemiddeld type. Op de huid gevormde vaatnetten, "sterren" en "spinnen".
3. Knoestig type. Laesies hebben het uiterlijk van knopen met heldere kleuren, rond of ovaal van vorm met een diameter van 5-7 mm, die iets boven het oppervlak van de weefsels uitsteken.

Het aantal en de ernst van telangiëctasieën hangen af ​​van de ernst en het klinische verloop van de ziekte.

In de meeste gevallen verschijnen ze eerst in het gezicht (lippen, neusvleugels, mondslijmvlies), waarna ze zich naar alle delen van het lichaam kunnen verspreiden, inclusief de hoofdhuid en de handpalmen. Naarmate het pathologische proces zich ontwikkelt, ontwikkelen patiënten hemorragische en anemische verschijnselen - bloedingen uit de neus, maagdarmkanaal, luchtwegen, interne bloedingen. Samen met deze symptomen zijn er tekenen van bloedarmoede - duizeligheid, tinnitus, vermoeidheid, kortademigheid, pijn in de regio van het hart. Met het ouder worden, bloeden wordt meer, en de symptomen van bloedarmoede lijken sterker.

diagnostiek

De diagnose in de vroege stadia van de Randy-Osler-ziekte is gecompliceerd, omdat de manifestaties van de pathologie lijken op de symptomen van andere ziekten.

Anna Ponyaeva. Afgestudeerd aan Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) en Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016) Stel een vraag >>

Om het pathologische proces te identificeren, moet de patiënt verschillende diagnostische procedures en tests ondergaan.

1. Endoscopische onderzoeken. Endoscopie (fibrogastroduodenoscopie, bronchoscopie, thoracoscopie) maakt het mogelijk om telangiëctasieën en bloedingen in de luchtwegen en het maag-darmkanaal te identificeren. Aan het uiteinde wordt een speciale buis met een optisch apparaat ingebracht door het strottenhoofd of de slokdarm van de patiënt, die een afbeelding van de interne organen op het scherm vertoont.
2. MR. MRI van de bloedvaten maakt het mogelijk om hun toestand te beoordelen en structurele afwijkingen te identificeren die kenmerkend zijn voor de ziekte van Rendu-Osler. Afhankelijk van welke organen werden getroffen door het pathologische proces, kan een onderzoek van de hersenen, longen, enz. Worden uitgevoerd.
3. Bloedonderzoek. In de vroege stadia van de ziekte bij bloedonderzoeken zijn er in de regel geen significante veranderingen. In de algemene analyse met deze pathologie zijn er geen tekenen van een ontstekingsproces (ESR is normaal of enigszins verhoogd) en chronische anemie, dat wil zeggen dat de hemoglobinewaarden evenmin significant worden verminderd. Veranderingen in de biochemische studie worden alleen waargenomen in gevallen waarin de ziekte de lever beïnvloedt - verhoogt het gehalte aan bilirubine en AST. Het coagulogram (hemostase-onderzoek) bij patiënten onthult ook geen ernstige stoornissen die bloedingen kunnen verklaren - er kunnen secundaire reacties zijn geassocieerd met uitgebreid bloedverlies (verhoogde bloedstolling, etc.).
4. Andere methoden. Een van de diagnostische technieken die de ziekte Randy-Osler kunnen detecteren, omvat een echografie van de milt en lever met behulp van Doppler om het vasculaire systeem van de organen te beoordelen, evenals röntgenfoto's van de longen. Patiënten wordt geadviseerd om een ​​urineonderzoek door te voeren om vasculaire letsels in de urinewegen uit te sluiten.

De diagnose wordt gesteld op basis van de afwezigheid van significante veranderingen in bloedonderzoek op de achtergrond van frequente bloedingen en veranderingen in de structuur van bloedvaten.

Daarnaast wordt rekening gehouden met de familiegeschiedenis - de aanwezigheid of afwezigheid van de Rendu-Osler-ziekte bij naaste familieleden.

Bekijk een video over deze ziekte

behandeling

Ziektetherapie is gericht op het stoppen van bloedingen, het verbeteren van de algemene toestand van het lichaam, het opvullen van het tekort aan belangrijke sporenelementen in het lichaam en het voorkomen van ernstige schade aan inwendige organen.

Ondersteunende en symptomatische therapie

Meestal worden hormonale preparaten gebruikt om de ziekte Randy-Osler te behandelen, die de hormoonspiegels in het lichaam verhoogt en de verschijnselen van pathologie verlicht, evenals een hemostatische remedie om de algemene toestand te verbeteren.

Om dit te doen, worden de bloedende oppervlakken geïrrigeerd met preparaten die een stof bevatten die de resorptie van bloedstolsels voorkomt - aminocapronzuur, tromboplastine, trombine.

Daarnaast kunnen orale hemostatische geneesmiddelen (Vikasol, Ditsinon) worden gebruikt, hoewel het gebruik ervan niet altijd het gewenste resultaat oplevert.

Na het stoppen van het bloeden, worden regenererende middelen (Dexpanthenol) voorgeschreven voor de snelle genezing van weefsels.

IJzeren preparaten

Geneesmiddelen met ijzergehalte in de ziekte Randy-Osler toegewezen aan het verbeteren van het bloedbeeld en het voorkomen van bloedarmoede.

Vitaminen en complexen

Om de conditie van het lichaam te verbeteren en het tekort aan voedingsstoffen te vullen, moeten patiënten vitaminecomplexen innemen, vooral E en C, die beschadigde vaatwanden herstellen en de werking van het cardiovasculaire systeem verbeteren.

Chirurgische interventie

Chirurgische ingrepen worden alleen toegepast wanneer de patiënt uitgebreide interne bloedingen heeft, maar met het verschijnen van nieuwe schade aan de bloedvaten kunnen ze terugkeren. In dergelijke gevallen worden resectie van het aangetaste orgaan en ligatie van bloedvaten die bloed aan het bloed toedienen uitgevoerd.

In ernstige gevallen hebben patiënten transfusie van donorbloed, plasma en rode bloedcelmassa te zien.

Laser ablatie

Lasertherapie voor de ziekte Randy-Osler is om vaatschade te behandelen met een laserstraal, wat leidt tot het solderen van bloedvaten en het voorkomen van bloedingen.

Deze methode wordt alleen gebruikt voor telangiectasieën die ter inzage liggen en belet niet dat nieuwe afwijkingen optreden.

Andere behandelingen en hulp

Telangiëctasie met neiging tot bloeden kan worden geëlimineerd door cauterisatie met vloeibare stikstof (cryodestructie), chroom- en trichloorazijnzuren en elektrische stroom, en cryodestructie wordt als het meest effectief beschouwd. Primaire stop van bloeden wordt uitgevoerd met door de introductie in de neusholte van een speciale tampon of schuimspons gedrenkt in vloeibare stikstof.

Soms geeft de ligatie van de ethmoid en maxillaire slagaders een effect, maar na deze procedure kan het bloeden weer hervatten.

vooruitzicht

De prognose voor de ziekte Randy-Osler is onzeker, omdat dit afhangt van de ernst van vaatschade. De patiënt heeft constante onderhoudstherapie nodig, en met de ontwikkeling van bloedingen - dringende medische zorg, omdat het onmogelijk is om ze thuis te stoppen. Er zijn geen methoden voor een volledige genezing van de ziekte, daarom vergezelt de ziekte zijn hele leven lang een persoon.

Complicaties en gevolgen

Indien onbehandeld, kunnen complicaties van de pathologie bloedarmoede door ijzertekort zijn, verlies van het gezichtsvermogen door retinale bloedingen, levercirrose, hersenabcessen.

In ernstige gevallen kan door uitgebreide interne bloedingen anemisch coma en overlijden optreden.

rehabilitatie

Na het stoppen van het bloeden, moeten patiënten een dieet volgen dat geen pittig en pittig voedsel bevat, om fysieke inspanningen en situaties die gepaard gaan met een verhoogd risico op verwonding te elimineren. Tijdens de revalidatieperiode zijn behoorlijke rust, evenwichtige voeding en wandelingen in de frisse lucht vereist.

Waar wordt de ziekte Randy-Osler behandeld?

In de ontwikkelde landen van de wereld worden innovatieve technieken gebruikt om de ziekte van de Rendu-Osler te behandelen, wat de toestand van patiënten aanzienlijk kan verbeteren.

1. Children's Medical Center Schneider, Israël. Het biedt de behandeling van hematologische pathologieën bij kinderen, inclusief symptomatische en ondersteunende behandeling van de ziekte Randy-Osler. De behandelingskosten beginnen bij 9 duizend dollar.
2. Universitair Ziekenhuis Keulen, Duitsland. Een belangrijk medisch centrum dat gespecialiseerd is in de behandeling van pediatrische en volwassen vaatziekten. De prijs is afhankelijk van het ziektebeloop van de ziekte en comorbiditeit, en begint bij 2-3 duizend euro.
3. Universitair ziekenhuis van München, Duitsland. Een van de meest gerenommeerde medische instellingen in Duitsland, waar een afdeling is voor de behandeling van vaatziekten. De therapiekosten bedragen gemiddeld 3-12 duizend euro.

het voorkomen

Preventie van de Rendu-Osler-ziekte bestaat uit genetische counseling tijdens de zwangerschapplanning bij mensen met een ernstige familiegeschiedenis, evenals het handhaven van een gezonde levensstijl bij het dragen van een kind.

Alle familieleden en familieleden van patiënten moeten op de hoogte zijn van de maatregelen voor eerste hulp bij het ontwikkelen van bloedingen.

De Rendu-Osler-ziekte is een ernstige genetische pathologie, die momenteel als ongeneeslijk wordt beschouwd, maar met constante medische monitoring en follow-up van medische aanbevelingen, is het mogelijk om de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk te verbeteren.