Amyotrofische laterale sclerose (ALS): wat voor soort ziekte is het?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Reacties

Amyotrofische laterale sclerose (ook ALS, motorneuronziekte, de ziekte van Charcot en de ziekte van Lou Gehrig) is een ziekte van het centrale zenuwstelsel, waarbij de motorische zenuwcellen van het ruggenmerg en de hersenen worden aangetast. In het ontwikkelingsproces worden de trigeminale, linguale, keelholte en gezichtsmotorische zenuw ook blootgesteld aan de nadelige effecten van de ziekte, waardoor de patiënt met amyotrofische laterale sclerose, naast motorische beperkingen, onomkeerbare stoornissen van slikfuncties en algemene spraak lijkt. Volgens ICD-10 is UAS geclassificeerd als een systeem van atrofie dat vooral het centrale zenuwstelsel beïnvloedt. In de classifier krijgt het de code G12.2 "Motorneuronziekte".

Classificatie (vormen van de ziekte)

Amyotrofische laterale sclerose wordt geclassificeerd volgens verschillende criteria. Afhankelijk van het getroffen gebied van het centrale zenuwstelsel, is amyotrofische laterale sclerose:

• Lendewervel - afwisselend aangedane benen, waarna de ontwikkeling van de ziekte interfereert met ademhalen, armbewegingen, slikken en spraak.
• Thoracaal - in een vroeg stadium gekenmerkt door de moeilijkheid om in een staande positie te staan ​​en de kanteling van het lichaam. Met de ontwikkeling van de ziekte beïnvloedt het been en de arm aan de ene kant, dan - aan de andere kant. In sommige gevallen wordt de beperking op de functies ademen, spreken en slikken gegeven.
• Cervicale - beide handen afwisselend lijden, dan ademhaling, spraakapparaat, slikken reflex en beide benen.
• Bulbar - in het begin van de ziekte zijn spraak en slikreflex verstoord. In het volgende stadium zijn het been en de arm aan de ene kant eerst beperkt en vervolgens aan de andere kant.
• Diffuus - de ziekte wordt gekenmerkt door snel gewichtsverlies, respiratoir falen, evenals een gevoel van eenzijdige zwakte in de ledematen.

Op type overerving onderscheidt ALS:

• Autosomaal recessief - verschijnt in het geval van de aanwezigheid van een "defect" gen in beide ouders.
• Autosomaal dominant - ontwikkelt zich in de aanwezigheid van een genenpathologie bij een van de ouders.

UAS onderscheidt zich ook door de stroomsnelheid en lokalisatie van foci:

• Klassieke ALS - beïnvloedt de neuronen van het ruggenmerg en de hersenen, resulterend in atrofie en spierspasmen. De ziekte komt voor in 85% van de gevallen, waarvan 60% mannen zijn. Met zijn ontwikkeling, voornamelijk na 55 jaar, is er een zwakte in de ledematen, onhandigheid tijdens het lopen, het slepen van de benen.
• Progressieve bulbaire verlamming - gediagnosticeerd in ongeveer 25% van de gevallen, letsels van neuronen in de hersenen en het ruggenmerg leiden tot problemen met slikken en spraakstoornissen. Dit type ziekte komt vaker voor bij vrouwen, vooral op oudere leeftijd.
• Progressieve spieratrofie is een meer zeldzaam type, dat vooral bij mannen op jonge leeftijd voorkomt. Tijdens de ontwikkeling ervan wordt het onderste deel van de motorneuronen aangetast, met als gevolg dat de patiënt spieratrofie in de ledematen en convulsies heeft en het lichaamsgewicht afneemt.
• Primaire laterale sclerose - de bovenste motorneuronen worden aangetast, wat resulteert in zwakke benen en loopstoornissen als gevolg. Soms kunnen spraakstoornissen optreden. De ziekte ontwikkelt zich voornamelijk bij mannen vanaf 50 jaar.

Wat veroorzaakt ALS: oorzaken

Het begin van het mechanisme van vernietiging van de motorische cellen van het zenuwstelsel draagt ​​bij aan de accumulatie van onoplosbaar eiwit (glutamine) in hen. De redenen voor de ontwikkeling van dit proces in de wereldgeneeskunde van vandaag zijn niet bekend, maar er zijn theorieën die provocateurs kunnen zijn:

• Erfelijkheid - tot 10% van alle gevallen van gediagnosticeerde amyotrofische laterale sclerose wordt geërfd van één of beide ouders.
• Auto-immuunprocessen - dergelijke ernstige pathologieën als een kwaadaardige tumor in de longen en bloedkanker, kunnen bijdragen aan de vorming van antilichamen die motorische zenuwcellen vernietigen.
• Genetica - in 20% van de gevallen wordt een genetische stoornis die verantwoordelijk is voor de productie van Superoxide Dismutase-1, een enzym dat superoxide omzet, dat destructief is voor neuronen, in zuurstof, gedetecteerd in de studie van de genetische keten.
• Schending van metabole processen in het zenuwstelsel - de vitale activiteit van neuronen wordt geleverd door gliacellen en een verscheidenheid aan enzymen. Volgens één theorie neemt het risico van ALS-ziekte tientallen keren toe met een afname van de functie van astrocyten, die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van glutamine in zenuwweefsels.
• Virussen - er bestaat een theorie, maar in de praktijk is weinig bewezen. Volgens Amerikaanse wetenschappers kan de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose het poliovirus in gang zetten.

De identificatie van ten minste één factor die de ontwikkeling van ALS kan veroorzaken en de symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte, is de reden voor het onmiddellijke bezoek aan de arts en voor een gedetailleerd onderzoek.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen

De beginfase van de ziekte wordt gekenmerkt door het optreden van veel voorkomende symptomen zoals krampen, zwakte en kortstondige gevoelloosheid van de ledematen. Ze kunnen zich door het hele lichaam manifesteren, maar meestal ontwikkelt het ongemak zich in de onderste ledematen. Andere vroege tekenen van ALS zijn onder andere:

• zwakte in de handen en hun gewichtsverlies, minder vaak beïnvloedt de ziekte de spieren van de onderarm en schoudergordel;
• onmacht van de vingers, spiertrekkingen;
• spierzwakte van de benen, vergezeld van pijnlijke krampen;
• manifestatie van bulbaire stoornissen - een schending van de slikfunctie en het werk van het stemapparaat;
• Krump - spierspasmen met ernstige pijn.

De aard van specifieke symptomen hangt af van welke vorm van ALS zich ontwikkelt en vordert:

Beschrijf uw probleem aan ons, of deel uw levenservaring in het behandelen van een ziekte, of vraag om advies! Vertel ons over jezelf hier op de site. Uw probleem zal niet genegeerd worden en uw ervaring zal iemand helpen! Schrijf >>

1. Hals en borst vorm:

• zwakte in de handen, waardoor het moeilijk wordt om bepaalde acties uit te voeren - schrijven, fysiek werken, sporten, instrumenten bespelen;
• spierspanning van de hand, een gevoel van strakheid van de pezen;
• de verspreiding van zwakte in het gebied van de onderarm en de schouder als gevolg van spieratrofie;
• arm opknoping

1. Lumbale vorm:

• moeilijk lopen - over lange afstanden, de trap op;
• vermoeidheid en pijn in de onderste ledematen bij langdurig staan ​​in een staande houding;
• verzakking van de voet, waardoor - het onvermogen om op de voet te leunen;
• gebrek aan reflexflexie en extensie van de tenen;
• onvrijwillig urineren, ontlasting.

1. Bulbar vorm:

• spraakstoornis - promiscuïteit en onduidelijkheid bij het uitspreken van eenvoudige woorden en zinnen, moeite met het bewegen van de tong;
• moeite met slikken - obstructie van taai voedsel, de patiënt verslikt en verslikt;
• samentrekking van de linguale spieren, gemanifesteerd in de vorm van een plotselinge spiertrekkingen;
• complete atrofie van de cervicale en aangezichtsspieren, die zich in een laat stadium manifesteerde in de vorm van gebrek aan controle over gezichtsuitdrukkingen, het onvermogen om je mond te openen en jezelf te eten.

Amyotrofische laterale sclerose heeft de neiging vooruit te gaan en snel alle spieren van het lichaam te bedekken. Met het verslaan van de motorneuronen van het ademhalingssysteem, kan de patiënt niet zelfstandig ademen, waardoor hij verbonden is met het beademingsapparaat.

diagnostiek

Amyotrofische laterale sclerose is bijna onmogelijk om te diagnosticeren tijdens het eerste onderzoek, omdat de ziekte zeldzaam is en de vroege milde symptomen symptomen kunnen zijn van veel andere pathologieën. Als een BAS wordt vermoed, zal een neuroloog een uitgebreid onderzoek voorschrijven dat zal helpen bij het identificeren van veranderingen in motorneuronen en het elimineren van de aanwezigheid van andere ziekten:

• Electroneuromyography - stelt u in staat om de permeabiliteit van zenuwimpulsen in elke spier van de ledematen en farynx te onderzoeken, om een ​​afname van de activiteit en snelheid van hun beweging te identificeren in het geval van pathologie.
• Transcraniële magnetische stimulatie - een methode die de resultaten van elektroneuromyografie aanvult. Tijdens het onderzoek wordt de algemene toestand van de motorische neuronen beoordeeld.
• Biochemische analyse van bloed - met amyotrofische laterale sclerose, de enzymindicator, die wordt gevormd tijdens de vernietiging van spierweefsel (creatinefosfokinase), wordt 5-10 keer overschreden, er is een kleine hoeveelheid lever- en ureum-enzymen aanwezig.
• Genetische analyse wordt uitgevoerd om de status van de code die verantwoordelijk is voor Superoxide Dismutase-1 te beoordelen.
• MRI - hiermee kunt u laesies van de motorneuronen identificeren en ziekten van het ruggenmerg en de hersenen uitsluiten, vergelijkbaar in symptomen van amyotrofische laterale sclerose.
• Lumbale punctie - wordt gebruikt als een methode om ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Een uitgebreide benadering van diagnostisch onderzoek stelt u in staat om de pathologische brandpunten van motorneurondood duidelijk te definiëren, evenals om de ontwikkeling van andere even gevaarlijke ziekten uit te sluiten.

Behandeling van amyotrofische laterale sclerose

Geheel de ziekte is niet genezen. De kern van de behandeling van ALS is het onderhouden van vitale functies met behulp van medicijnen en goede zorg.

Om de symptomen te verlichten en het zenuwstelsel te onderhouden, wordt de patiënt voorgeschreven:

• geneesmiddelen om glutamaatproductie te blokkeren en Super Oxide Dismutase-1 te stimuleren;
• spierverslappers - verlicht spierspasmen;
• een complex van vitaminen A, B, E en C - verstrek voeding aan zenuwcellen, verbeter de impulsgeleiding daardoor;
• anabolica - herstel van uitgeputte spiermassa.

Alternatieve methoden worden ook gebruikt om de effecten van de ziekte te bestrijden:

• stamceltherapie - stopt de dood van neuronen, en helpt ook om de onderlinge verbanden te herstellen;
• RNA-interferentie - met behulp van nanobiotechnologie wordt de vermenigvuldiging van het pathologische eiwit geblokkeerd, wat de daaropvolgende dood van motorneuronen voorkomt.

Als aanvullende therapeutische maatregelen wordt de patiënt uitgevoerd:

• doorvoeren van de sonde in geval van schending van de slikreflex;
• Massages om de spieren te ontspannen en de vorming van drukzweren te voorkomen;
• prestatie van fysiotherapie;
• overleg met een psycholoog;
• ventilatie van de longen met schade aan de zenuwcellen van het ademhalingssysteem.

Het is buitengewoon belangrijk om de ALS-patiënt te omringen met warmte en zorgzame geliefden, zonder hem alleen te laten met de ziekte.

Voorspellen van UAS: hoeveel ermee mee leven

Amyotrofische laterale sclerose vordert snel, daarom is de prognose, zelfs met zijn tijdige detectie en symptomatische behandeling, slecht. De levensverwachting voor deze ziekte is individueel voor elk specifiek geval. Het gemiddelde cijfer is afhankelijk van de vorm van de pathologie:

• Met klassieke ALS - van 2 tot 5 jaar vanaf het begin van de ziekte. In zeldzame gevallen kan de patiënt langer dan 10 jaar met deze diagnose leven.
• Bij progressieve bulbaire verlamming is de levensverwachting zes maanden tot drie jaar vanaf het moment dat de primaire symptomen optreden.
• In geval van progressieve spieratrofie - de levensduur kan oplopen tot 10 jaar afhankelijk van ondersteunende behandeling.
• Bij primaire laterale sclerose is de prognose troostrijker, omdat de patiënt alle kansen heeft om een ​​gemiddelde levensverwachting te halen. De levensduur kan worden verkort als de ziekte de klassieke vorm van ALS wordt.

Aarzel niet om uw vragen hier op de site te stellen. Wij zullen u antwoorden! Stel een vraag >>

De prognose van overleving wordt verergerd door het feit dat de massale sterfte van motorneuronen in een laat stadium kan worden opgespoord, wanneer zelfs ondersteunende en symptomatische behandeling niet effectief is. Tijdens de rest van zijn leven ervaart de patiënt beperkingen in motorische, slik- en spraakfuncties. In de meeste gevallen is hij bedlegerig, niet in staat om voedsel te eten, zichzelf in stand te houden en te ademen.

Wat is ALS-ziekte, wat zijn de symptomen en hoe te behandelen?

Onder neurologische ziekten zijn er die succesvol kunnen worden behandeld. Maar er zijn er die alleen kunnen worden opgeschort - ze behoren tot de degeneratief-dystrofische groep. Een van deze ziekten is ALS - amyotrofische laterale sclerose. Lees hier over andere neurologische aandoeningen.

Wat is de essentie van pathologie?

Bij amyotrofische laterale sclerose is er een geleidelijke dood van zenuwcellen in de laterale hoorns van het ruggenmerg en verantwoordelijk voor de motorische functie.

Tegelijkertijd ontwikkelen zich verschillende motorische stoornissen. De ziekte vordert geleidelijk en leidt uiteindelijk tot de dood als gevolg van respiratoire spierschade.

Wie is er ziek?

Amyotrofische laterale sclerose kan op elke leeftijd voorkomen - van adolescenten tot ouderen. In tien procent van de gevallen is dit een familiaire vorm van de ziekte. De resterende gevallen zijn sporadisch.

classificatie

Er zijn verschillende vormen van ALS, afhankelijk van de eerste aangetaste sectie van het ruggenmerg:

Vraag de arts over uw situatie

redenen

Er is geen enkele reden voor de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose - het is het resultaat van een combinatie van verschillende factoren.

Oorzaken kunnen afkomstig zijn van het organisme zelf en van de externe omgeving:

• Genetische stoornissen - 18 genen verantwoordelijk voor de ontwikkeling van ALS werden gevonden;
• Neurotrope virussen en prionen;
• Slechte ecologie;
• Overmatige stress.

Klinisch beeld

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose variëren afhankelijk van het niveau van de laesie:

1. Bij pathologie in het cervicale en thoracale ruggenmerg zijn de eerste symptomen de ontwikkeling van slappe verlamming van de bovenste ledematen. In dit geval zal er een toename zijn in alle reflexen. Dan zijn er tekenen van intense verlamming van de onderste ledematen, en alle reflexen nemen ook toe.
2. Er zijn pathologische tekenen van schade aan het piramidale kanaal. Ontwikkel geleidelijk spieratrofie. De progressie van de ziekte leidt tot verminderde mobiliteit van het diafragma en de intercostale spieren - als gevolg hiervan ontwikkelt zich acute respiratoire insufficiëntie.
3. Als de ziekte begint met een laesie van de lumbale en dwarsdoorsneden, ontwikkelt eerst slappe verlamming van de onderste ledematen en verhoogde reflexen. Pathologische piramidale symptomen treden toe.
4. Vervolgens vormde intense verlamming van de bovenste ledematen met hyperreflexie. Verlamming van de bovenste ledematen bereikt zijn maximum later dan de verlamming van de onderste ledematen. In beide gevallen is de laatste fase tekenen van bulbaire insufficiëntie.

Bulbovorm wordt onderscheiden - waarbij de ziekte begint met de volgende symptomen:

• Speech impairment;
• De stem wordt nasaal;
• Atrofie van de spieren van de tong ontwikkelt zich, waardoor het slikproces wordt verstoord;
• Daarna verschijnt er een parese van het zachte verhemelte, nemen de reflexen toe en verschijnen er tekenen van orale automatisme;
• Geleidelijk aan, verlamt de verlamming de bovenste en vervolgens de onderste ledematen;
• Tegelijkertijd zijn er verbeterde reflexen, piramidevormige tekens;
• Deze vorm van de ziekte gaat gepaard met een sterke afname van het lichaamsgewicht als gevolg van problemen bij het eten;
• In het laatste stadium ontwikkelt zich respiratoir falen.

De meest ongunstige optie voor de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose is een primaire gegeneraliseerde vorm:

• Onmiddellijk verlamming van alle ledematen ontwikkelen;
• De peesreflexen zijn verzwakt;
• Bulbar-syndroom met verminderde spraak en slikken komt bijna onmiddellijk samen;
• De patiënt verliest snel lichaamsgewicht;
• Ademhalingsfalen ontwikkelt zich snel.

diagnostiek

Waarmee wordt rekening gehouden bij het stellen van een diagnose:

• De aanwezigheid van een perifeer motorneuron, bevestigd door klinische gegevens en instrumentele onderzoeksmethoden;
• De aanwezigheid van de betrokken centrale motoneuron, bevestigd door klinische gegevens;
• De progressieve verspreiding van deze laesies in alle delen van het ruggenmerg;
• De uitsluiting van alle andere ziekten die dergelijke symptomen kunnen veroorzaken.

Hoe klinisch de nederlaag van de perifere motoneuron te bepalen?

Tegelijkertijd ontwikkelen parese en spieratrofie van die delen van het lichaam die geïnnerveerd worden door de aangetaste neuronen:

• Versla op het niveau van de hersenstam - het hele spierstelsel van het gezicht, het zachte gehemelte, de tong, de keel en het strottenhoofd lijdt;
• Bij laesies in het cervicale gebied worden de spieren van de nek, bovenste ledematen en het middenrif aangetast;
• Laesies in het thoracale gebied - de spieren van de rug en de voorste buikwand worden aangetast;
• Met een laesie in het sacrale gebied lijden de spieren van rug en benen.

Hoe wordt de centrale motoneuron klinisch bepaald?

Verbeterde reflexen, piramidale tekens, spasticiteit verschijnen:

• Met schade aan de hersenstam - spasme van de kauwspieren, tekenen van orale automatisering, spasmen van het strottenhoofd, onvrijwillig huilen en lachen;
• Met een laesie in het cervicale, thoracale en lumbale gebied - spasmen en hyperreflexen in het overeenkomstige ledemaat, lichte spierkrampen, piramidevlekken.

Een betrouwbare diagnose van amyotrofische laterale sclerose wordt gemaakt wanneer perifere en centrale motorneuronen worden aangetast in drie delen van het ruggenmerg.

Instrumentele methoden

Welke instrumentele methoden worden gebruikt om diagnose van UAS te stellen:

• Elektromyografie - naald en stimulatie, bepaalt de schade van perifere neuronen;
• Voor differentiële diagnose en uitsluiting van andere ziekten, wordt berekende of magnetische resonantie beeldvorming uitgevoerd.

Van laboratoriummethoden, de enige specifieke is genetische cartografie - het identificeren van de genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose.

Differentiële diagnose

Er moet een differentiële diagnose worden uitgevoerd om alle dergelijke ziekten uit te sluiten:

• Verschillende spinale amyotrofieën, waaronder leeftijd;
• Paraneoplastisch syndroom bij kwaadaardige tumoren;
• Hormonale onbalans;
• Sommige infecties die tropisch zijn voor de substantie van het ruggenmerg;
• Vaatschade aan het ruggenmerg;
• Chronische intoxicatie van zwaar metaal;
• Fysieke schade aan het ruggenmerg.

behandeling

De behandeling wordt echter nog steeds gebruikt en heeft twee doelstellingen:

• Het vertragen van de progressie van het pathologische proces, de maximale uitbreiding van het vermogen tot zelfbediening;
• Het bereiken van een betere kwaliteit van leven voor patiënten.

In de meeste gevallen wordt alleen symptomatische behandeling gebruikt:

• Bij convulsies wordt een van de volgende geneesmiddelen voorgeschreven - Carbamazepine, Baclofen, Tizanil;
• Pijnsyndroom kan alleen worden verwijderd met narcotische analgetica - Tramal, morfine;
• Voor depressie, Amitriptyline, is Fluoxetine voorgeschreven;
• Voor de correctie van metabole aandoeningen - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitaminen van groep B - Kombilipen, Milgamma.

Voor schendingen van de houding en vervorming van de voeten, worden korsetten en orthopedische schoenen voorgeschreven. Voor de preventie van trombose - compressiekousen of verbanden met een elastisch verband. Bij overtreding van het slikproces - puree, voedsel via een neussonde.

Amyotrofische laterale sclerose: tekenen, vormen, diagnose, hoe ermee te leven?

Laterale of amyotrofische laterale sclerose (ALS), aangeduid als motorneuronziekte of Charcot-Kozhevnikov-ziekte, motorneuronziekte en op sommige plaatsen in de wereld - de ziekte van Lou Gehrig, die voornamelijk naar Engelssprekende regio's verwijst. Beste patiënten in dit verband moeten niet verbaasd zijn of twijfelen of de tekst van dit artikel de verschillende namen van dit zeer slechte pathologische proces zal ontmoeten, eerst leidend tot invaliditeit en dan tot de dood.

Kort over wat een ziekte van motorneuronen vormt

De basis van deze vreselijke ziekte is schade aan de hersenstam, die niet stopt op deze plek, maar zich verspreidt naar de voorhoorns van het ruggenmerg (niveau van cervicale verdikking) en piramidale paden, leidend tot degeneratie van skeletspieren. In histologische preparaten worden cytoplasmische insluitsels, de kleine lichaampjes van Bunina, gevonden en tegen de achtergrond van vasculaire infiltraten worden degeneratief veranderde, gerimpelde en dode zenuwcellen waargenomen, op de plaats waarvan gliale elementen groeien. Het is duidelijk dat het proces, naast alle delen van de hersenen en het ruggenmerg (cerebellum, romp, cortex, subcortex, enz.), De kernen van motor FMN (hersenzenuwen), de meninges, cerebrale vaten en het ruggenmerg van de hersenen beïnvloedt. De patholoog bij de autopsie merkt op dat de cervicale en lumbale verdikking bij patiënten merkbaar wordt verminderd in volume, en de romp is volledig geatrofieerd.

Als patiënten 20 jaar geleden amper 4 jaar konden leven, dan is er in onze tijd een tendens geweest om de gemiddelde levensverwachting, die al 5-7 jaar is, te verhogen. De cerebrale vorm is nog steeds geen verschillende levensduur (3-4 jaar), en de bulbaire vorm geeft geen speciale kansen (5-6 jaar). Het is waar dat sommigen al 12 jaar leven, maar meestal zijn het patiënten met een cervicothoracale vorm. Wat betekent deze term echter als de ziekte van Charcot (sporadische vormen) kinderen (hogere school) en adolescentie niet spaart, terwijl het hebben van meer "kansen" om een ​​motorneuronziekte te krijgen, mannelijk is. Familiezaken doen hun debuut vaker op volwassen leeftijd. Het echte gevaar om ziek te worden, blijft in het interval tussen 40 en 60 jaar, maar na 55 mannen houdt het niet langer de leiding en wordt ziek op een lijn met vrouwen.

Bulbar-afwijkingen van de centra die verantwoordelijk zijn voor de ademhalingsfunctie en het cardiovasculaire systeem veroorzaken meestal de dood.

Er bestaat in de literatuur zo'n definitie als "ALS-syndroom". Dit syndroom heeft niets te maken met motorneuronziekte, het wordt veroorzaakt door compleet verschillende oorzaken en gaat gepaard met andere ziekten (sommige proteïnemie, tekenencefalitis, enz.), Hoewel de symptomen van ALS-syndroom heel erg lijken op het vroege stadium van de ziekte van Lou Gehrig, wanneer de kliniek nog niet snel is ontwikkeld. Om dezelfde reden wordt de beginfase van amyotrofische laterale sclerose onderscheiden van acuut cerebrovasculair accident (beroerte) of multiple sclerose.

Video: lezing over UAS vanuit het onderwijsprogramma neurologie

De vorm wordt bepaald door de heersende symptomen.

ALS heeft geen grenzen in het zieke menselijke lichaam, het beweegt zich voort en beïnvloedt dus het gehele lichaam van de patiënt, daarom zijn vormen van amyotrofische laterale sclerose meer voorwaardelijk, gebaseerd op het begin van het pathologische proces en meer levendige tekenen van schade. Het zijn de heersende symptomen in de loop van amyotrofische laterale sclerose, en niet geïsoleerde geïsoleerde gebieden, die het mogelijk maken om de vormen te bepalen, die als volgt kunnen worden weergegeven:

• De nek en borst, die allereerst de armen beginnen te voelen, het gebied van de schouderbladen, de hele schoudergordel. Het is erg moeilijk voor een persoon om bewegingen te controleren waarop zelfs de aandacht niet vóór de ziekte geconcentreerd hoefde te worden. Fysiologische reflexen nemen toe, pathologische reflexen verschijnen parallel. Kort nadat de handen niet meer gehoorzamen, treedt musculaire atrofie van de hand ("apenpoot") op en is de patiënt in dit gebied geïmmobiliseerd. De lagere divisies blijven ook niet opzij en worden meegenomen in het pathologische proces;
• Lumbosacrale. Net als bij de handen beginnen de onderste ledematen te lijden, de zwakte in de spieren van de onderste ledematen treedt op, gepaard gaand met spiertrekkingen, vaak stuiptrekkingen en dan spieratrofie. Pathologische reflexen (een positief symptoom van Babinsky en anderen) behoren tot diagnostische criteria, omdat ze al bij het begin van de ziekte worden waargenomen;
• Bulbar vorm - een van de meest ernstige, die slechts in zeldzame gevallen de patiënt in staat stelt om de levensverwachting langer dan 4 jaar te verlengen. Naast problemen met spraak ("nasaal") en oncontroleerbare gelaatsuitdrukkingen, zijn er tekenen van slikproblemen, waardoor het een volledig onvermogen wordt om zelfstandig voedsel te eten. Het pathologische proces, dat het hele lichaam van de patiënt bedekt, heeft een zeer negatief effect op de functionele capaciteiten van de ademhalings- en cardiovasculaire systemen, daarom sterven mensen met deze vorm voordat parese en verlamming zich ontwikkelen. Het heeft geen zin om zo'n patiënt lange tijd op de beademing (kunstmatige longventilatie) te houden en te voeden met druppelaars en met behulp van een gastrostomie, aangezien het percentage hoop op herstel van deze vorm bijna tot nul is teruggebracht;
• Hersen, dat hoog wordt genoemd. Het is bekend dat alles van het hoofd komt, dus het is niet verrassend dat in de hersenvorm, zowel de armen als de benen worden aangetast en atrofiëren. Voor een patiënt met deze optie is het bovendien heel normaal dat er geen reden is om te huilen of te lachen. Deze acties worden in de regel niet geassocieerd met zijn ervaringen en emoties. Immers, als een patiënt in zijn toestand huilt, kan dit worden begrepen, maar het is onwaarschijnlijk dat hij belachelijk zal zijn voor zijn ziekte, dus je kunt zeggen dat alles spontaan gebeurt, ongeacht de wens van de persoon. Door de ernst van de loop is de hersenvorm praktisch niet inferieur aan de bulbaire vorm, die ook snel tot de dood van de patiënt leidt;
• Polyneurotisch (poly betekent veel). De vorm manifesteert zich door meerdere laesies van de zenuwen en spieratrofie, parese en verlamming van de ledematen. Veel auteurs onderscheiden het niet in een aparte vorm, en inderdaad, de classificatie van verschillende landen of verschillende auteurs kan verschillen, in wat er niets schandelijks is, dus je moet je hier niet op richten, bovendien gaan de hersen- en bulbaire vormen niet voorbij aan welke bron dan ook.

De oorzaken van de ziekte...

De factoren die dit moeilijke pathologische proces kunnen veroorzaken zijn niet zo talrijk, maar een persoon kan elke dag elke dag bij elkaar komen, ongeacht leeftijd, geslacht en geografische locatie, behalve, natuurlijk, erfelijke aanleg, die alleen kenmerkend is voor een bepaald deel van de bevolking (5 -10%).

Dus, de oorzaken van motoneuronziekte:

1. Intoxicatie (alle, maar vooral - stoffen van de chemische industrie, waar de hoofdrol wordt toegekend aan de invloed van metalen: aluminium, lood, kwik en mangaan);
2. Besmettelijke ziekten veroorzaakt door de activiteit van verschillende virussen in het menselijk lichaam. Hier hoort een speciale plaats bij een langzame infectie veroorzaakt door een neurotroop virus dat nog niet is vastgesteld;
3. Elektrisch letsel;
4. Gebrek aan vitamines (hypovitaminose);
5. Zwangerschap kan motorische neuronziekte veroorzaken;
6. Maligne neoplasmata (vooral longkanker);
7. Operaties (verwijdering van de maag);
8. Genetisch geprogrammeerde predispositie (familiale gevallen van motorneuronziekte). De boosdoener van amyotrofische laterale sclerose is een gemuteerd gen gelocaliseerd op chromosoom 21, dat voornamelijk wordt overgedragen door de autosomaal dominante wijze van overerving, hoewel in sommige gevallen de autosomaal recessieve variant ook optreedt, in mindere mate;
9. Onverklaarde reden.

... en zijn klinische manifestaties

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose worden voornamelijk gekenmerkt door het verschijnen van perifere en centrale parese van de handen, zoals aangegeven door de volgende tekens:

• Periostale en peesreflexen beginnen een neiging tot verhoging te vertonen;
• Atrofie van de spieren van de handen en het schouderoppervlak;
• Het optreden van pathologische reflexen (de bovenste symptomen van Rossolimo, die verwijst naar de pathologische reflexen van de hand, het positieve symptoom van Babinsky, enz.);
• Clonus van voeten, toename van Achilles, en ook kniereflexen;
• Het verschijnen van fibrillaire samentrekkingen van de spieren van de schoudergordel, en bovendien de spieren van de lippen en tong, die gemakkelijk kunnen worden opgemerkt als u de spier in het getroffen gebied raakt met een hamer van een neuroloog;
• De vorming van bulbaire verlamming, die zich manifesteert door kokhalzen, dysartrie, heesheid, hangende kaak (lager, natuurlijk), overmatig kwijlen;
• In het geval van een motorische neuronziekte, lijdt de menselijke psyche praktisch niet, maar het is onwaarschijnlijk dat een dergelijke ernstige pathologie op geen enkele manier de stemming zal beïnvloeden en de emotionele achtergrond niet zal beïnvloeden. In de regel vallen patiënten in dergelijke situaties in een diepe depressie, omdat ze al iets over hun ziekte weten en de staat veel suggereert;

Vanzelfsprekend geeft de ziekte van Charcot door het hele lichaam hierbij te betrekken, een rijke en diverse symptomen, die echter kort weergegeven kunnen worden als syndromen:

1. Trage en spastische verlamming van de armen en benen;
2. Spieratrofie met:
   a) fibrillaire trekkingen veroorzaakt door stimulatie van de voorhoorns van het ruggenmerg, waardoor sommige (individuele) spiervezels worden geëxciteerd;
   b) fasciale schokken veroorzaakt door de beweging van een hele bundel spieren en voortkomend uit de stimulatie van de wortels;
3. Bulbar-syndroom.

De belangrijkste diagnostische criteria - reflexen en ENMG

Wat de diagnostiek betreft, vertrouwt het voornamelijk op de neurologische status en de belangrijkste instrumentele methode voor het zoeken naar ALS is ENMG (elektroneuromyografie), de rest van het testen wordt gedaan om ziekten die vergelijkbaar zijn in de symptomatologie uit te sluiten of om het lichaam van de patiënt te bestuderen, in het bijzonder de toestand van het ademhalingssysteem en musculoskeletale systeem. Zo bevat de lijst met noodzakelijke onderzoeken:

• Algemene klinische (traditionele) tests (algemene bloed- en urinetests);
• BAC (biochemie);
• Spinale punctie (meer waarschijnlijk om multiple sclerose uit te sluiten, omdat er geen verandering is in cerebrospinale vloeistof met de ziekte van Charcot);
• Spierbiopsie;
• R-grafisch onderzoek;
• MRI om organische laesies te detecteren of te elimineren;
• Spirogram (een onderzoek naar de ademhalingsfunctie), wat erg belangrijk is voor dergelijke patiënten, aangezien in het geval van amyotrofische laterale sclerose de ademhalingsfunctie vaak lijdt.

Om het leven te behouden en te verlengen

Therapie van motorneuronziekten is primair gericht op algemene versterking, behoud van het lichaam en verlichting van de symptomen. Naarmate het pathologische proces zich ontwikkelt, groeit de ademhalingsstoornis, dus de patiënt eerst (terwijl hij nog in een rolstoel zit) om de ademhalingsactiviteit te verbeteren, gaat naar een NIVL-apparaat (voor niet-invasieve beademing van de longen) en vervolgens, wanneer hij ook stopt met coping, naar stationaire beademingsapparatuur.

Een echt effectieve remedie voor de behandeling van amyotrofische laterale sclerose is nog niet uitgevonden, maar het moet nog steeds worden behandeld en de patiënt krijgt medicijnen voorgeschreven:

1. Rilutec (riluzole) - de enige gerichte drugactie. Slechts een klein beetje (ongeveer een maand) verlengt de levensduur en stelt u in staat de tijd te verlengen voordat de patiënt naar een beademingsapparaat wordt overgebracht;
2. Om spraak en slikken te verbeteren, worden anticholinesterase-geneesmiddelen (galantamine, prozerine) gebruikt;
3. Helpt bij het verlichten van spasmen Elenium, sibazon (diazepam), spierverslappers;
4. Voor depressie en slaapstoornissen, kalmerende middelen, antidepressiva en slaappillen;
5. In het geval van infectieuze complicaties, wordt antibiotische therapie (antibiotica) uitgevoerd;
6. Wanneer pijn NSAID's (niet-steroïde anti-inflammatoire middelen) en analgetica worden gebruikt en later wordt de patiënt overgebracht naar narcotische pijnstillers;
7. Amitriptyline wordt voorgeschreven om speekselvloed te verminderen;
8. De behandeling omvat in de regel ook vitamines van groep B, anabole steroïden die bijdragen aan een toename van de spiermassa (retabolil), noötrope geneesmiddelen (piracetam, cerebrolysine, noötril).

Goede zorg verbetert de kwaliteit van leven.

Men kan moeilijk tegenspreken met de stelling dat een patiënt met de ziekte van Charcot speciale zorg nodig heeft. Het is met name omdat het voeden iets waard is. En de strijd tegen doorligwonden? Hoe zit het met depressie? De patiënt is kritisch over zijn toestand, hij is erg bezorgd dat zijn toestand elke dag verslechtert en uiteindelijk stopt hij (niet gewillig) zichzelf te dienen, kan hij niet communiceren met anderen en genieten van een smakelijke lunch.

Zo'n patiënt heeft nodig:

• In een functioneel bed, uitgerust met een lift,
• In een stoel met apparatuur die het toilet vervangt;
• In een rolstoel aangedreven door knoppen die de patiënt nog aankan;
• Op het vlak van communicatie, waarvoor de laptop het meest geschikt is.

Het voorkomen van doorligwonden is erg belangrijk. In dergelijke gevallen duurt het niet lang om te wachten, dus het bed moet schoon en droog zijn, evenals het lichaam van de patiënt.

De patiënt eet voornamelijk vloeibaar, goed ingeslikt voedsel dat rijk is aan eiwitten en vitamines (terwijl de functie van slikken behouden blijft). Vervolgens wordt de patiënt door een sonde gevoerd en vervolgens teruggegrepen op gedwongen, maar ten minste - het opleggen van een gastrostomie.

Het is duidelijk dat de patiënt met amyotrofische laterale sclerose veel lijdt: moreel en fysiek. Tegelijkertijd lijden ook de mensen die voor hem zorgen, voor wie hij een naaste persoon is. Mee eens, het is heel moeilijk om in vervagende ogen te kijken, pijn en wanhoop te zien en niet in staat te zijn om de ziekte te verslaan, te genezen, een dierbare tot leven te brengen. Familieleden die voor dergelijke patiënten zorgen verliezen hun kracht en worden vaak zelf depressief en depressief, en daarom hebben ze ook de hulp nodig van een psychotherapeut met sedativa op recept en antidepressiva.

Meestal zijn de lezers in de beschrijving van de behandeling van een ziekte op zoek naar preventieve maatregelen en manieren om van een bepaalde aandoening af te komen met folkremedies. Het aanbevolen alternatieve medicijn, dat grote hoeveelheden B-vitaminen bevat, gekiemde tarwe- en haverkorrels, walnoten en propolis, mag de patiënt niet hinderen, maar zal hem niet genezen. Bovendien mogen we niet vergeten dat dergelijke mensen vaak problemen hebben met slikken, dus in het geval van de ziekte van Charcot op de traditionele geneeskunde mag niet worden vertrouwd.

Hier is het - amyotrofische laterale sclerose (en nog veel meer van zijn namen). De ziekte is vreselijk verraderlijk, onbegrijpelijk en ongeneeslijk. Misschien dat iemand ooit in staat zal zijn deze ziekte te temmen, we hopen in ieder geval op het beste, omdat wetenschappers over de hele wereld aan dit probleem werken.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen, principes van diagnose en behandeling

Amyotrofische laterale sclerose (ALS, motorische motorneuronziekte, ziekte van Charcot) is een zelden voorkomende pathologie van het zenuwstelsel, waarbij een persoon spierzwakte en atrofie ontwikkelt, die onvermijdelijk voortschrijden en tot de dood leiden. U hebt al kennis genomen van de oorzaken en het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte uit het vorige artikel, laten we nu praten over de symptomen, methoden voor diagnose en behandeling van ALS.

Symptomen van ALS

Om erachter te komen welke klinische verschijnselen de ziekte van Charcot kan hebben, moet men begrijpen wat centrale en perifere motorneuronen zijn.

De centrale motoneuron bevindt zich in de hersenschors. Als het wordt beïnvloed, ontwikkelt zich spierzwakte (parese) in combinatie met een toename in spierspanning, toename van reflexen, die worden gecontroleerd door een neurologische hamer wanneer bekeken, pathologische symptomen verschijnen (een specifieke reactie van de ledematen op bepaalde stimuli, bijvoorbeeld verlenging van de 1e teen bij beroerte-irritatie buitenkant van de voet, enz.).

Het perifere motorneuron bevindt zich in de hersenstam en op verschillende niveaus van het ruggenmerg (cervicaal, thoracaal, lumbosacraal), d.w.z. onder de centrale. Met de degeneratie van dit motorneuron ontwikkelt zich ook spierzwakte, maar dit gaat gepaard met een afname van de reflexen, een afname in spierspanning, de afwezigheid van pathologische symptomen en de ontwikkeling van spieratrofie die wordt geïnnerveerd door dit motorneuron.

De centrale motoneuron stuurt impulsen naar het perifere, en dat naar de spier, en de spier als reactie daarop wordt verminderd. In het geval van UAS wordt in sommige fasen de transmissie van de impuls geblokkeerd.

Bij amyotrofische laterale sclerose kan zowel centraal als perifere motoneuron worden beïnvloed, en in verschillende combinaties en op verschillende niveaus (er is bijvoorbeeld een degeneratie van het centrale motoneuron en perifeer op cervicaal niveau of alleen perifeer op het lumbosacraal niveau aan het begin van de ziekte). Het hangt er van af welke symptomen de patiënt zal hebben.

De volgende vormen van ALS worden onderscheiden:

• lumbosacrale;
• cervicaal-thoracaal;
• bulbaire: met een perifere motorneuron in de hersenstam;
• hoog: met de nederlaag van de centrale motorneuron.

Deze classificatie is gebaseerd op de bepaling van de voorkeurstekens van de laesie van een van de neuronen aan het begin van de ziekte. Omdat de ziekte blijft bestaan, verliest deze zijn betekenis, omdat steeds meer nieuwe motorneuronen op verschillende niveaus bij het pathologische proces betrokken zijn. Maar zo'n verdeling speelt een rol bij het vaststellen van de diagnose (is het überhaupt voor ALS?) En het bepalen van de prognose voor het leven (hoeveel wordt er vermoedelijk overgelaten aan de patiënt om te leven).

Veel voorkomende symptomen die kenmerkend zijn voor elke vorm van amyotrofische laterale sclerose zijn:

• vooral motorische storingen;
• gebrek aan sensorische stoornissen;
• gebrek aan aandoeningen van het plassen en ontlasting;
• de gestage progressie van de ziekte met het vangen van nieuwe spierarrays tot volledige onbeweeglijkheid;
• de aanwezigheid van periodieke pijnlijke krampen in de aangetaste delen van het lichaam, ze worden krampachtig genoemd.

Lumbosacrale vorm

Met deze vorm van de ziekte zijn er twee opties:

• de ziekte begint alleen met de nederlaag van de perifere motoneuron, gelegen in de voorhoorns van het lumbosacrale ruggenmerg. In dit geval ontwikkelt de patiënt spierzwakte in één been, dan neemt het in de andere, peesreflexen (knie, achilles) af, neemt de spiertonus in de benen af, atrofiëren zich geleidelijk (het lijkt op beenvermindering, alsof het uitdroogt). Tegelijkertijd worden fasciculaties waargenomen in de benen - onwillekeurige spiertrekkingen met een kleine amplitude ("golven" van spieren, spieren "bewegen"). Dan zijn de spieren van de handen betrokken bij het proces, worden reflexen ook verminderd en worden atrofieën gevormd. Het proces gaat hoger - de bulbaire groep van motorneuronen is erbij betrokken. Dit leidt tot het optreden van symptomen zoals het slikken wanorde, vage en onduidelijke spraak, nasale tone of voice, uitdunnen van de taal. Er is kokhalzen tijdens het eten, de onderkaak begint te zakken, problemen met kauwen verschijnen. De tong heeft ook fasciculaties;
• aan het begin van de ziekte worden tekenen van gelijktijdige beschadiging van de centrale en perifere motoneuronen, die zorgen voor beweging in de benen, gedetecteerd. Tegelijkertijd wordt zwakte in de benen gecombineerd met een toename van de reflexen, een toename in spiertonus en spieratrofie. Er verschijnen pathologische stopsymptomen van Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky en anderen. Vervolgens zijn motorneuronen van de hersenen betrokken. Verschijnen spraak, slikken, kauwen, spiertrekkingen in de taal. Gedwongen gelach en gehuil.

Hals- en borstvorm

Het kan ook op twee manieren debuut:

• schade alleen aan de perifere motoneuron - parese, atrofie en fasciculatie verschijnen, vermindering van de toon in één hand. Na een paar maanden komen dezelfde symptomen voor in een andere hand. Handen hebben de vorm van een "apenpoot". Gelijktijdig worden een toename van reflexen, pathologische stopborden zonder atrofie gedetecteerd in de onderste ledematen. Geleidelijk neemt de spierkracht af in de benen, het bulbaire deel van de hersenen is betrokken bij het proces. En dan vervaagde spraak, problemen met slikken, parese en fasciculatie van de tong join. Zwakte in de nekspieren komt tot uiting door het ophangen van het hoofd;
• gelijktijdige schade aan de centrale en perifere motoneuronen. Tegelijkertijd zijn atrofieën en verhoogde reflexen met pathologische handtekens aanwezig in de handen, in de benen - een toename van reflexen, een afname in kracht en pathologisch stoppen van de symptomen bij afwezigheid van atrofie. Later wordt de bulbsectie beïnvloed.

Bulbar-vorm

In deze vorm van de ziekte zijn de eerste symptomen van een perifere motorneuron laesie in de hersenstam gewrichtsaandoeningen, kokhalzen tijdens het eten, nasale stemmen, atrofie en fasciculaties van de tong. Taalbewegingen zijn moeilijk. Als de centrale motoneuron ook wordt beïnvloed, omvatten deze symptomen ook een toename van de keelholte en mandibulaire reflexen, gewelddadig gelach en huilen. De propreflex stijgt.

In de handen naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt parese gevormd met atrofische veranderingen, een toename in reflexen, een toename in tonus en pathologische voetafdrukken. Soortgelijke veranderingen vinden plaats in de benen, maar iets later.

Hoge vorm

Dit is een type van amyotrofische laterale sclerose, wanneer de ziekte voortgaat met een primaire laesie van het centrale motorneuron. Tegelijkertijd worden parese met een toename in spierspanning en pathologische symptomen gevormd in alle spieren van de romp en ledematen.

Met een hoge vorm verschijnen, naast motorische stoornissen, stoornissen in de mentale sfeer: geheugen, denken wordt verstoord en intellectuele indicatoren nemen af. Soms bereiken deze aandoeningen het niveau van dementie (dementie), maar dit gebeurt in 5% van alle gevallen van amyotrofische laterale sclerose.

Bulbar en hoge vormen van ALS zijn prognostisch ongunstig. Patiënten met dit begin van de ziekte hebben een kortere levensverwachting in vergelijking met de cervicothoracale en lumbosacrale vormen.

Wat ook de eerste manifestaties van de ziekte zijn, het gaat gestaag vooruit. Parese in verschillende ledematen leidt tot een schending van het vermogen om zelfstandig te bewegen, zichzelf te handhaven. Betrokkenheid van de ademhalingsspieren in het proces leidt eerst tot het optreden van kortademigheid tijdens fysieke inspanning, dan wordt de dyspneu al in rust verstoord en verschijnen episodes van acuut gebrek aan lucht. In de terminale stadia is spontane ademhaling eenvoudigweg onmogelijk: patiënten hebben voortdurend kunstmatige beademing van de longen nodig.

In zeldzame gevallen kunnen urinaire stoornissen in de vorm van een vertraging of urine-incontinentie het einde van de ziekte vergezellen. Wanneer ALS vroeg genoeg impotentie ontwikkelt.

In verband met een overtreding van kauwen en slikken, spieratrofie, verliezen patiënten veel gewicht. Spieratrofie wordt gedetecteerd door de omtrek van de ledematen op symmetrische plaatsen te meten. Als het verschil tussen de rechter- en linkerzijde meer dan 1,5 cm is, geeft dit de aanwezigheid van atrofie aan. Pijn syndroom bij ALS wordt geassocieerd met stijfheid van de gewrichten als gevolg van parese, langdurige onbeweeglijkheid van de getroffen delen van het lichaam, krampen.

Aangezien ALS de strakheid van de mondholte schaadt, de onderkaak en het hoofd naar beneden hangen, gaat dit gepaard met constant kwijlen, wat zeer onplezierig is voor de patiënt (in het bijzonder gezien het feit dat in de meeste gevallen gezond verstand en een adequate perceptie van hun toestand aanhouden tot het eindstadium van de ziekte ), het wekt de indruk van een geesteszieke persoon. Dit feit draagt ​​bij aan de vorming van depressie.

ALS gaat gepaard met vegetatieve stoornissen: overmatig zweten, vettigheid van het gezicht, verkleuring van de huid, ledematen worden koud aanvoelend.

De levensverwachting van een patiënt met ALS is volgens verschillende bronnen 2 tot 12 jaar, maar meer dan 90% van de patiënten sterft binnen 5 jaar na de diagnose. In het terminale stadium van de ziekte zijn de patiënten volledig bedlegerig en wordt de ademhaling ondersteund door een kunstmatig longventilatie-apparaat. De doodsoorzaak van dergelijke patiënten kan ademstilstand zijn, de toevoeging van complicaties zoals pneumonie, trombo-embolie, decubitusinfectie met generalisatie van infectie.

Principes van diagnose

Over de hele wereld voor de diagnose van UAS is een aantal functies vereist:

• klinische symptomen van centrale motorische beschadiging (pathologische hand- en voetklachten, toename van lactatie-reflexen, verhoogde spierspanning);
• klinische tekenen van perifere neuronschade, bevestigd door elektrofysiologische onderzoeksmethoden (elektromyografie),
  pathologische gegevens (biopsie);
• gestage progressie van de ziekte met de betrokkenheid van nieuwe spierarrays.

Er is een speciale rol weggelegd voor de uitsluiting van andere ziekten die symptomen kunnen vertonen die vergelijkbaar zijn met ALS.

Als u amyotrofische laterale sclerose vermoedt na zorgvuldige verzameling van klachten, worden anamnese en neurologisch onderzoek van de patiënt getoond:

• elektromyografie (EMG);
• magnetische resonantie beeldvorming (MRI);
• laboratoriumtests (bepaling van de concentratie van CPK, AlAT, AsAT, creatininegehalte);
• onderzoek van hersenvocht (hersenvocht);
• moleculaire genetische analyse.

Voor de diagnose van amyotrofische laterale sclerose wordt naaldvormige EMG gebruikt. In het geval van ALS worden tekenen van spierdenveratie onthuld, dat wil zeggen dat de aangetaste spier geen functionerende verbinding heeft met neuronen en hun processen. Dit wordt een bevestiging van de nederlaag van de centrale motoneuron. Een ander symptoom is het fasciculatiepotentieel van EMG. Het moet bekend zijn dat het potentieel van fasciculaties ook kan worden gevonden bij gezonde mensen, maar ze verschillen in een aantal signalen van de pathologische (die kunnen worden bepaald door EMG).

MRI van de hersenen en het ruggenmerg wordt gebruikt bij de diagnose om ziekten te identificeren die de symptomen van ALS kunnen "simuleren", maar die te genezen zijn, in tegenstelling tot ALS. Tekenen die de aanwezigheid van ALS bevestigen tijdens MRI zijn atrofie van de motorische cortex van de hersenen, degeneratie van de piramidale banen (paden die de centrale motorneuron verbinden met de perifere).

Met ALS in het bloed is er een toename van het gehalte aan CK (creatinefosfokinase) met 2-9 maal vergeleken met de norm. Dit is een enzym dat vrijkomt bij het afbreken van spiervezels. Om dezelfde reden nemen de indicatoren van ALT, AsAt en creatinine licht toe.

In de cerebrospinale vloeistof tijdens ALS iets verhoogd eiwitgehalte (tot 1 g / l).

Moleculair genetische analyse kan een genmutatie onthullen in chromosoom 21, dat verantwoordelijk is voor superoxide dismutase-1. Dit is de meest informatieve methode voor alle laboratoriumtests.

behandeling

Helaas is amyotrofische laterale sclerose een ongeneeslijke ziekte. Dat wil zeggen, vandaag is er geen manier om de progressie van de ziekte lang te vertragen (of te stoppen).

Tot nu toe is het enige medicijn dat op betrouwbare wijze het leven verlengt voor patiënten met ALS gesynthetiseerd. Deze stof die de afgifte van glutamaat verhindert, is Riluzole. Het moet continu 100 mg per dag worden ingenomen. Riluzole verhoogt echter de levensverwachting gemiddeld met slechts 3 maanden. Het is voornamelijk geïndiceerd voor patiënten bij wie de ziekte minder dan 5 jaar bestaat, met onafhankelijke ademhaling (het volume van de geforceerde vitale capaciteit van de longen is ten minste 60%). Bij het voorschrijven hiervan moeten bijwerkingen in de vorm van geneesmiddelhepatitis worden overwogen. Daarom dienen patiënten die Riluzole krijgen, de leverfunctie 1 keer in 3 maanden te testen.

Symptomatische therapie is geïndiceerd voor alle patiënten die lijden aan ALS. Het doel is om het lijden te verlichten, de kwaliteit van leven te verbeteren en de behoefte aan zorg buitenshuis te minimaliseren.

Symptomatische behandeling is vereist voor de volgende aandoeningen:

• tijdens fasciculaties, krampachtig - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• om het spiermetabolisme te verbeteren - Berlithion (Espa-Lipon, Liponzuur), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depressies - Fluoxetine (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
• om het metabolisme in neuronen te verbeteren - vitamine B complexcomplexen (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• met kwijlen - Atropine wordt in de mond gedruppeld, Amitriptyline-tabletten worden ingeslikt, mechanische reiniging van de mondholte, het gebruik van draagbare zuigkracht, botulinumtoxine-injectie in de speekselklieren, bestraling van de speekselklieren.

Veel symptomen van amyotrofische laterale sclerose vereisen niet-medicamenteuze werkingsmethoden.

Wanneer een patiënt moeite heeft met het inslikken van voedsel, is het noodzakelijk om over te schakelen naar maaltijden met puree en gemalen gerechten, souffles, aardappelpuree, halfvloeibare granen te gebruiken. Na elke maaltijd moet worden uitgevoerd revalidatie van de mondholte. Als voedselinname zo moeilijk wordt dat de patiënt wordt gedwongen om meer dan 20 minuten te eten te nemen, als hij niet meer dan 1 l vloeistof per dag kan drinken, en ook met een progressief gewichtsverlies van meer dan 2% per maand, dan moet u nadenken over het uitvoeren van percutane endoscopische gastrostomie. Dit is een operatie waarna voedsel het lichaam binnenkomt via een buis die in het abdominale gebied wordt gefokt. Als de patiënt het er niet mee eens is om een ​​dergelijke operatie uit te voeren en voedselinname helemaal niet meer mogelijk is, moet er worden overgeschakeld naar sondevoeding (een sonde wordt via de mond ingebracht in de maag waardoor voedsel wordt gegoten). U kunt parenteraal (intraveneus) of rectaal (via het rectum) stroom gebruiken. Met deze methoden kunnen patiënten niet van honger sterven.

Stoornissen in de spraak bemoeilijken de sociale aanpassing van de patiënt aanzienlijk. Na verloop van tijd kan spraak zo onbegrijpelijk worden dat verbaal contact eenvoudig onmogelijk is. In dit geval elektronische schrijfmachines helpen. In het buitenland gebruikt u de tekenset van de computersysteemkarakterset op de oogbollen.

Om diepe veneuze trombose van de onderste ledematen te voorkomen, moet de patiënt elastische verbanden gebruiken. Wanneer infectieuze complicaties verschijnen, zijn antibiotica aangewezen.

De motorische symptomen kunnen gedeeltelijk worden gecorrigeerd met speciale orthopedische apparaten. Om te blijven lopen, past u orthopedische schoenen, stokken, wandelaars en latere kinderwagens toe. Gebruik bij het ophangen van de kop een halfharde of stijve hoofdsteun. In de late stadia van de ziekte heeft de patiënt een functioneel bed nodig.

Een van de meest ernstige symptomen bij ALS is ademhalingsfalen. Wanneer het zuurstofgehalte in het bloed daalt tot kritisch en ernstig ademhalingsfalen zich ontwikkelt, is het gebruik van periodieke niet-invasieve beademingsapparatuur aangewezen. Ze kunnen thuis door patiënten worden gebruikt, maar vanwege hun hoge kosten zijn ze ontoegankelijk. Als de noodzaak voor interventie in het ademhalingsproces 20 uur per dag overschrijdt, wordt de patiënt een tracheostoma en kunstmatige longventilatie (ALV) getoond. Het moment waarop de patiënt een beademingsapparaat begint te gebruiken, is van cruciaal belang, omdat het de naderende dood aangeeft. De kwestie van het overbrengen van een patiënt naar mechanische ventilatie is erg moeilijk vanuit het oogpunt van medische ethiek. Deze manipulatie redt het leven enige tijd, maar tegelijkertijd verlengt het het lijden, omdat ALS-patiënten nog heel lang rationeel blijven.

Amyotrofische laterale sclerose is een ernstige neurologische ziekte die tegenwoordig vrijwel geen kans voor de patiënt biedt. Het is erg belangrijk om niet te worden verward met de diagnose. Effectieve behandeling van deze ziekte bestaat nog niet. Het hele scala aan maatregelen, zowel medisch als sociaal, geïmplementeerd in het geval van ALS, moet gericht zijn op het verzekeren van de meest volledige levensduur van de patiënt.

Eerste medische kanaal, lezing over "amyotrofische laterale sclerose". Leest Levitsky Gleb Nikolaevich