Volledige beoordeling van de anomalie van Ebstein: oorzaken, behandeling, prognose

Dit artikel zal de vraag beantwoorden: Wat is de Ebstein-afwijking? Welke veranderingen vinden plaats in het hart en in het lichaam. Hoe vaak ontstaat er een prognose? Hoe wordt zo'n hartafwijking gemanifesteerd, gediagnosticeerd en behandeld.

De auteur van het artikel: Alina Yachnaya, een oncoloogchirurg, hoger medisch onderwijs met een graad in algemene geneeskunde.

Ebstein's anomalie is een pathologie van de structuur van de elementen van de hartspier. Komt voor tijdens de ontwikkeling van de foetus, omvat een verschuiving in de rechterventrikel van de septum en (of) de achterste cusp van de tricuspid (tricuspid) klep ten opzichte van de vezelige ring die de hartkamers scheidt. De verplaatsing leidt tot de vorming van een atriaal (opgenomen in het atrium) deel van de rechter hartkamer.

Het hart is normaal en met Ebstein-afwijking

Tegelijkertijd wordt het werk van zowel de klep zelf (insufficiëntie) als beide rechter hartkamers (een toename van het atrium en een afname van het ventrikelvolume met een verdikking van de wanden) verstoord.

De ernst van doorbloedingsstoornissen, en daarmee de klinische manifestaties van pathologie, hangt af van de mate van verplaatsing van de klepbladen. Met een kleine verplaatsing en (of) vervorming van slechts één flap van symptomen, is er geen defect of lijken ze alleen onder aanzienlijke belastingen. Grote verplaatsingen vinden plaats vanaf de geboorte, wat leidt tot een langzamere ontwikkeling en progressief hartfalen. Dergelijke patiënten hebben constante monitoring, therapie en aanzienlijke belastingsbeperkingen nodig. Hoog risico op fatale afloop.

Er is geen volledig herstel van de anomalie, zelfs chirurgische methoden kunnen niet alle verstoringen in de structuur en paden van het hart wegnemen. De ziekte wordt gekenmerkt door een progressief toenemend falen van de hartspier, wat leidt tot een fatale afloop. De levensduur bepaalt de mate van schending van de structuur van het orgaan en de ernst van de pathologie van de bloedcirculatie. Patiënten met kleine afwijkingen en kleine stoornissen in de doorbloeding leven een lang en bevredigend leven, maar hebben voortdurend toezicht door een specialist nodig.

Mensen met een dergelijke bankschroef worden geobserveerd door een cardioloog, eerst een kind en na 18 jaar een volwassene. De vraag naar de mogelijkheid en noodzaak van chirurgische correctie, evenals de directe implementatie ervan, is het gebied van specialisten in hartchirurgie.

Anomalie in cijfers, kenmerkend voor pathologie

Minder dan 1% van alle aangeboren afwijkingen van het hart

In 90% van de gevallen wordt de tricuspidalisklepafwijking gecombineerd met:

• een defect in de muur tussen de boezems - een aangeboren schending van de structuur van het hart;
• open ovaal venster - het gat tussen de atria, dat normaal functioneert in de foetus, sluit spontaan binnen 1-2 jaar van het leven van het kind.

Bij 20-25% van de patiënten kan een vernauwing van de longslagader of de volledige fusie (atresie) optreden. Deze aandoening verergert de prognose van de ziekte aanzienlijk en atresie is dodelijk tijdens de eerste levensmaand bij de helft van de patiënten.

De anomalie van Ebstein wordt ook gekenmerkt door een combinatie met hartritmestoornissen en geleidingsstoornissen:

• 25-50% van de patiënten lijdt aan supraventriculaire tachycardie van onstabiele vorm (treedt op met convulsies of paroxysmen), bij 5-10% wordt het WPW-syndroom gediagnosticeerd (een van de stoornissen in de geleiding van de excitatiegolf van atria naar de ventrikels);
• Bijna de helft van de volledige of gedeeltelijke blokkade van de bundel van His (de paden van de hartspier).

De verslechtering van de opwinding door de hartspier is de hoofdoorzaak van een plotse dood bij patiënten met een dergelijk defect.

Ebstein's anomalie leidt tot verschillende schendingen van de bloedstroom in het hart:

1. Met de samentrekking van de boezems kan een deel van de rechterventrikel, onder de verplaatste tricuspidalisklepbladeren, niet het volledige volume binnenkomend bloed ontvangen en uitgerekt worden.
2. Tijdens de daaropvolgende samentrekking van het ventrikel, inclusief de atriale locatie, wordt een deel van het bloed in het atrium gegooid door niet-gesloten klepbladen, waardoor het atrium wordt uitgerekt en de druk in de inferieure en superieure vena cava (grote bloedsomloop) toeneemt.
3. De discrepantie tussen de hoeveelheid bloed en de grootte van de holte leidt tot een toename van de spiermassa (hypertrofie) van de rechterkamer om een ​​normaal volume van bloedafgifte te handhaven.
4. Wanneer de reserve van verdikking van de ventriculaire wand is uitgeput, neemt de hoeveelheid bloed die de bloedvaten van de longen binnenkomt voor verrijking met zuurstof af - het begin van de ontwikkeling van onvoldoende functie van de hartspier.
5. De aanwezigheid van een boodschap tussen de atria compenseert enerzijds de overexpansie van de rechter hartspier (ontlading van bloed naar de linker helft) en anderzijds leidt tot een tekort aan zuurstof in de weefsels (gemengd bloed stroomt door de slagaders) in de vroege stadia en het falen van de linker hartkamer in de late fase.

redenen

Ebstein's anomalie, zoals de meeste cardiovasculaire aandoeningen, komt in 92% van de gevallen voor onder invloed van schadelijke omgevingsfactoren tijdens de periode van initiatie en ontwikkeling van het cardiovasculaire systeem (4-11 weken zwangerschap).

Deze factoren omvatten:

• fysiek: straling;
• Chemisch: nicotine, alcohol, drugs (gegevens over de impact op de vorming van de foetus staan ​​vermeld in de instructies voor het medicijn).

De resterende 8% van de misvormingen van de hartspier zijn geassocieerd met spontane veranderingen in de structuur van chromosomen in het celdelingsproces van het embryo - het is onmogelijk dit proces te voorspellen of te beïnvloeden.

Er zijn ook familietypes van afwijkingen die worden gecombineerd met skeletmisvormingen en worden geërfd. In dit geval, om het risico van een kind met pathologie te bepalen, is het noodzakelijk om een ​​geneticus te raadplegen vóór het begin van de zwangerschap.

Symptomen van pathologie

Hangt af van de mate van verplaatsing van de elementen van de tricuspidalisklep en gerelateerde aandoeningen in de bloedstroom door het hart en de bloedvaten.

Met gematigde veranderingen kunnen manifestaties van de ziekte gedurende lange tijd volledig afwezig zijn. In het geval van significante anatomische veranderingen, vergezeld van strekking van het rechteratrium, een afname van het volume van de bloeduitstoot uit de rechterkamer en een afvoer van veneus bloed door een defect in het linker atrium,

klinische manifestaties van de ziekte verschijnen. De mate van verlies van kwaliteit van leven bepaalt het stadium van falen van de hartfunctie.

Symptomen van ondeugd kunnen worden geïsoleerd, maar de combinatie van verschillende ernst komt vaker voor:

• centrale cyanose - verkleuring van het gezicht en de nek van een beetje blauwachtig tot zwartviolet (afhankelijk van het volume veneus bloed dat in het slagadersysteem wordt geloosd);
• insufficiëntie van de functie van de hartspier komt tot uiting door kortademigheid (vooral bij inspanning), vertraagde groei en ontwikkeling;
• overtreding van het ritme van de samentrekkingen van de hartspier - atriale vormen van verhoogd ritme (tachycardie) of contracties als gevolg van het blok dat de excitatiegolf van de boezems naar de ventrikels houdt (bradycardie);
• verminderd bewustzijn (flauwvallen en pre-onbewust) met fysieke inspanning op de achtergrond van verminderde bloedstroom in de hersenen (extreme graden van hartfalen, aritmie van de weeën);
• hartruis - een schending van de beweging van bloed door de hartkamers, bepaald door het luisteren (auscultatie) van zijn werk als arts.

Manifestaties van de ziekte variëren aanzienlijk op verschillende leeftijden:

Ebstein's anomalie

De anomalie van Ebstein is een aangeboren hartaandoening, die wordt gekenmerkt door verplaatsing van de insertie van een of twee kleppen van de rechter atrioventriculaire (tricuspide of tricuspidalis) klep in de holte van de rechterkamer naar de top van het hart, resulterend in een afname van de holte van de rechter hartkamer en dienovereenkomstig een toename holte van het rechter atrium. Deze congenitale hartaandoening werd voor het eerst beschreven door de Duitse therapeut Ebstein in 1866.

Met deze aangeboren afwijking bevinden één of twee kleppen van de tricuspidalisklep zich niet op het juiste niveau: ze zijn niet bevestigd aan de vezelige ring tussen het rechter atrium en de rechterventrikel, maar iets eronder; De tendinous chords van deze kleppen zijn niet bevestigd aan de papillaire spieren, maar aan de wanden van de rechter ventrikel. Altijd met de afwijking van Ebstein, wordt de achterste knobbel van de tricuspidalisklep verplaatst naar de holte van de rechterkamer en vaak verschuift ook de septalklep. Slechts een enkele voorklep van de tricuspidalisklep blijft bevestigd aan de atrioventriculaire vezelring. Deze pathologie gaat ook gepaard met de uitzetting van de vezelige ring, die leidt tot tricuspidalisklep insufficiëntie.

De holte van de rechterkamer blijkt dus te worden gedeeld door een vlak van een klepgat stroomafwaarts van bloed verplaatst in twee delen: het ventrikel zelf (onder dit vlak) en het zogenaamde atrialized, of supravalvular, deel (boven dit vlak), dat wordt gecombineerd met de holte van het rechteratrium.

Schematische weergave van een gezond hart (links) en een hart met afwijkingen van Ebstein (rechts)

In 80-85% van de gevallen met de afwijking van Ebstein is er een pathologische boodschap tussen de rechter en linker boezem, die in de regel te wijten is aan het rekken van de randen van het ovale gat (het is normaal snel na de geboorte van een kind moet dichtvallen en overwoekeren) of, zeldzamer, het bestaan ​​van een secundair atriaal defect partities (DMPP).

Ebstein's anomalie is vrij zeldzaam: de frequentie ervan is 0,5-1% van alle aangeboren hartafwijkingen. Het wordt met dezelfde frequentie waargenomen bij mannen en vrouwen. Ebstein's afwijking in 5% van de gevallen wordt gecombineerd met andere aangeboren hartafwijkingen: ventrikelseptedefect (VSD), longarteriestenose, open arteriële ductus, stenose of mitralisklep insufficiëntie, aorta atresie.

Oorzaken van de anomalie van Ebstein

De oorzaken van de Ebstein-anomalie blijven tot nu toe onvoldoende opgehelderd, maar de belangrijke rol van de genetische factor en omgevingsfactoren wordt opgemerkt. In sommige gevallen is er een verband gelegd tussen de inname van lithiumpreparaten door een zwangere vrouw of bepaalde infectieziekten die tijdens de zwangerschap worden overgedragen en de geboorte van een kind met de anomalie van Ebstein.

Het mechanisme van ontwikkeling van hemodynamische stoornissen (bloedbeweging)

Het rechter atrium samen met het atriale deel van de rechterkamer wordt de anatomisch samengestelde holte van het rechteratrium. Het juiste juiste atrium is echter verminderd in de systole (de periode van spiersamentrekking) van de atria, en het atrialiserende deel van de rechterkamer blijft samentrekken in de systole van de ventrikels. Dit leidt tot een aanzienlijke moeilijkheid bij het legen van bloed van het rechteratrium naar het rechter ventrikel. Vanwege de combinatie van de kleine omvang van de rechterventrikel zelf en de tricuspidalis insufficiëntie veroorzaakt door de abnormale structuur van de kleppen van de tricuspidalisklep, stroomt een deel van het bloed terug in het rechteratrium (wat normaal niet zou mogen zijn), waardoor het systolische volume van de rechterkamer en, bijgevolg, het bloedvolume wordt verminderd, van daaruit komen in de kleine (pulmonale) cirkel van bloedcirculatie. Er ontwikkelt zich een geleidelijke toename van de spiermassa en de omvang van het rechteratrium, wat leidt tot een toenemende bloeddrukverhoging. Op dat moment, wanneer de pathologisch verhoogde druk in het rechteratrium groter wordt dan in het linker atrium, verschijnt een pathologische bloedafgifte van het rechter atrium naar links door een open ovaal venster - er ontstaat dus een veneuze arteriële shunt.

Wanneer het vergrote rechteratrium zijn vermogen om uit te breiden verliest, wordt het moeilijk voor bloed om uit de holle aderen te stromen die bloed naar het hart in de holte van het rechteratrium brengen. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich veneuze congestie in de grote bloedsomloop.

Met een lichte verschuiving van tricuspidalisklep hemodynamische stoornissen minimaal zijn, en de meest ernstige schendingen van de ontwikkeling van een combinatie van significante bias, en aandoeningen van folders van tricuspidalisklep bij afwezigheid van interatriale communicatie of de kleine omvang van het bericht. In een dergelijke situatie wordt gedefinieerd door een aanzienlijke uitbreiding van het rechteratrium die tezamen met een deel van de rechterventrikel atrializovannoy grote holte max 2,5 liter bloed.

Symptomen van de anomalie van Ebstein

Het klinisch verloop van de anomalie van Ebstein is afhankelijk van de grootte van de verplaatsing en de ernst van de tricuspidalis misvorming, geassocieerd met deze pathologische veranderingen in de rechterkamer en de rechterboezem; bovendien wordt de ernst van klinische manifestaties beïnvloed door de aanwezigheid en de ernst van de gevormde veneuze arteriële shunt en de gevolgen ervan.

Een gunstige variant van de anomalie van Ebstein kan lang asymptomatisch blijven en kan alleen worden gedetecteerd door thoraxradiografie of elektrocardiografie. Met uitgesproken klinische manifestaties wordt deze congenitale hartziekte gediagnosticeerd in het kraamkliniek of in de eerste weken en maanden van het leven van een ziek kind.

De fysieke ontwikkeling van dergelijke kinderen is geschikt voor de leeftijd. Ze kunnen klagen over pijn in het hart, kortademigheid, verhoogde vermoeidheid tijdens lichamelijke inspanning, een hartaanval, die in sommige gevallen kan worden verlengd en gepaard gaat met bewustzijnsverlies.

Bij onderzoek van de kinderen met anomalie Ebstein's wordt bepaald door cyanose (blauwheid van de huid), die optreedt in 75-85% van de kinderen. Bij de meeste patiënten wordt cyanose vanaf de geboorte waargenomen, minder vaak op de leeftijd van 3-12 jaar. Cyanose intensiteit varieert in overeenstemming met de toename van arteriële veneuze-reset bovendien is een verandering magenta tint met cyanotisch. Als er geen atriale melding is, ontwikkelt cyanose zich niet. Voldoende gemeenschappelijke halsslagader zelden (meestal in de eindfase) - hun zogenaamde systolische pulsatie (invullen aders synchroon met de hartslag). Bovendien, bij patiënten met cyanose ontwikkelt een karakteristiek vervorming van de klem kootjes van de vingers en tenen - "trommel vingers" (kegelvormige clubs) en de "zandloper" (een kenmerk misvorming van de nagelplaat in de vorm van uurglazen). Wanneer de misvorming combinatie met pulmonale stenose, gekenmerkt door een nog grotere reductie van zuurstof in arterieel bloed, wat zich klinisch manifesteert door het feit dat dergelijke patiënten squats.

Bovendien wordt bij ongeveer 50% van de patiënten tijdens het onderzoek een zogenaamde "heart hump" aan de linkerkant van het borstbeen vastgesteld - het uiterlijk wordt veroorzaakt door de pathologisch enorme omvang van het rechteratrium. De apicale impuls tijdens de hartslag wordt links en onder de gebruikelijke plaats gevoeld - in de vijfde en zesde intercostale ruimte langs de voorste axillaire lijn.

Tijdens auscultatie (luisteren) van het hart, bepaalt de arts de doofheid en zwakte van de hartgeluiden, evenals het zogenaamde "galopritme" (ritme met drie of vier leden). De meerderheid van de patiënten luisterde naar een zacht timbre van een systolische (tijdens hartslag) ruis aan de linkerkant van het borstbeen, als gevolg van een tricuspidalisklep insufficiëntie. Wanneer stenose (vernauwing) van de tricuspidalisklep op dezelfde plaats zachte diastolische geluiden (in de fase van spierontspanning van het hart) te horen is, is er ruis.

Voor Ziekte van Ebstein wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van hartfalen, rechter hart bloed stagnatie verschijnselen in de systemische circulatie, die soms verschijnt met de eerste maanden van het leven van een kind, maar het kan zeer laat in sommige gevallen te ontwikkelen. De klinische manifestaties zijn kortademigheid, snelle hartslag, vergrote lever, pulsatie van de nekaderen; het heeft een ongunstige prognostische waarde.

Instrumentele diagnostiek van de anomalie van Ebstein

1. elektrocardiografie (ECG) in de meeste gevallen nam het elektrocardiogram elektrocardiografische tekenen van hypertrofie (toegenomen spiermassa) van het rechter atrium, asafwijking naar rechts, en hartritmestoornissen: atriale flutter en atriale fibrillatie, ventriculaire en supraventriculaire extrasystolen, paroxysmale tachycardie. Wanneer er een patent foramen ovale en de bijbehorende grote abnormale afvoer van bloed van het rechter atrium naar het linker atrium, naast tekenen van myocardiale hypertrofie van de rechter atrium gedefinieerde elektrocardiografische tekenen van verhoogde en het linker atrium.

2. Phonocardiography (opname van trillingen en audiosignalen wanneer de activiteit van het hart en bloedvaten): Bepaalde toon verzwakking I aan de linkerrand van het sternum in de derde of vierde intercostale ruimte tone IV kunnen inschrijven. In de tweede intercostale ruimte, aan de linkerrand van het borstbeen, wordt een verzwakte II-toon bepaald. In de vierde of vijfde intercostale ruimte links opgenomen systolische amplitude ruis als gevolg tricuspidalisklep insufficiëntie. In gevallen waar sprake is van een stenose van de tricuspidalisklep op fonocardiogram dit wordt weerspiegeld in de vorm van korte protodiastolic (onmiddellijk na de samentrekking van het hart aan het begin van haar ontspanning) lawaai.

3. Echocardiografie (echografie van het hart). Echocardiografie wees hoofdkenmerken Ebstein anomalie: de locatie van de afwijkende tricuspidalisklep (dichter bij de apex van het rechter ventrikel), volumetrische uitzetting van het rechteratrium en rechterventrikel atrializovannoy gedeelte vervorming tricuspidalisklep folders, de vertragingstijd inklapt tricuspidalisklep clamshell instorten tijd. Doppler echocardiografie toont tekenen van tricuspidalisinsufficiëntie en abnormale afvoer van bloed door de patent foramen ovale.

4. Radiografie van de borstorganen (hart en longen). De verarming van het pulmonaire patroon wordt opgemerkt, wat gepaard gaat met een toename van de transparantie van de pulmonale velden. Het hart is in de regel vergroot in grootte en heeft de vorm van een bal of een "omgekeerde kom". Tekenen van een toename van het rechter atrium en de bovenste delen van de rechterkamer worden bepaald, wat beter te zien is in scheve projecties. De vaatbundel van het hart is smal, het linkerhart is niet vergroot. Met fluoroscopie is er een scherpe afname van de amplitude van de pulsatie van de contouren van het hart en de longslagaders.

5. cardiale catheterisatie wordt uitgevoerd holtes voor het meten van druk in het rechter atrium, rechter ventrikel en longslagader, en het bepalen van het bloed zuurstofverzadiging. Wanneer Ziekte van Ebstein de verhoogde druk wordt waargenomen in het rechter atrium en in de longslagaders - verminderd. Het rechterventrikel worden bepaald door twee verschillende bloed drukzones, die gescheiden zijn door een pathologisch aangebracht tricuspidalisklep. Wanneer er een patent foramen ovale, linker atrium gedefinieerd verminderd in vergelijking met de normale bloed zuurstofverzadiging die wordt veroorzaakt door een abnormale bloedverlies van rechts naar links atrium.

6. Angiocardiografie - de introductie van een contrastmiddel in de holte van het hart via speciale katheters. Wanneer de anomalie van Ebstein wordt bepaald door het intense contrast van het uitgebreide rechteratrium en het atrialiserende deel van de rechterkamer. Het distale (einde) deel van de rechterkamer contrasteert zwakker en bij vertraging wordt een afname van de diameter bepaald.

Behandeling van de anomalie van Ebstein

Conservatieve therapie van Ebstein's anomalie is gericht op het elimineren van hartritmestoornissen en het verminderen van de ernst van hartfalen. Bètablokkers, calciumkanaalblokkers, hartglycosiden worden voorgeschreven als antiaritmica. Bij hartfalen worden diuretica, hartglycosiden en angiotensine-converterende enzymremmers (ACE-remmers) voorgeschreven.

Chirurgische behandeling kan het beste worden uitgevoerd tijdens de adolescentie: het optimale voor een operatie is 15 jaar en ouder. Bij afwezigheid of de geringe omvang van de interatriale septum bij kinderen 2-3 maanden kunnen kritische toestand ontwikkelen, aangezien geen ontlading optreedt door de rechter atriale shunt van het rechter atrium naar links verouderd; dergelijke kinderen kunnen sterven aan progressief hartfalen. Om een ​​dergelijke situatie te vermijden, dringend voeren een kunstmatige uitbreiding van ventrikelseptumdefect cilinder (de zogeheten procedure Rashkinda).

Radicale chirurgie voor de anomalie van Ebstein wordt uitgevoerd op het open hart onder omstandigheden van kunstmatige bloedcirculatie. Is de "extra" gedeelte van het rechter atrium door hechten te elimineren, kunststof tricuspidalisklep, die wordt opgetild en wordt versterkt door middel van lassen in een positie dicht bij de normale, evenals het elimineren bronnen van hartritmestoornissen en sluiten van het atriale septum defect. Als plastische correctie van de tricuspidalisklep onmogelijk is, wordt deze vervangen door een kunstmatige prothese.

Voorspelling voor Ebstein-afwijking

Met een significante verschuiving van tricuspidalisklep en belangrijke vervorming van zijn vleugels uitingen van aangeboren afwijkingen waargenomen in de vroege kinderjaren, bij de ontwikkeling van ernstig hartfalen, waaruit de progressie van zieke kinderen kunnen sterven. De oorzaak van de dood bij oudere patiënten die niet geopereerd ondeugd, is een langzaam progressieve hartfalen en hartritmestoornissen, die ook kan leiden tot een plotselinge dood. Neonatale sterfte bij patiënten met een anomalie Ebstein is relatief zeldzaam, het merendeel van de patiënten sterven in 20 of, in het bijzonder, tot 30 jaar. Slechts in enkele gevallen beschreven in de medische literatuur, overleefden patiënten met de anomalie van Ebstein tot 60 jaar. Verslechtering treedt in de regel op in de adolescentie, wat zich uit in het verschijnen en toenemen van hartfalen. Naast ernstig hartfalen en ernstige hartritmestoornissen andere doodsoorzaken bij deze patiënten embolie (acute bloed stasis verkregen trombus), hersenabces, infectueuze endocarditis (verslaan de binnenbekleding van het hart en hartkleppen, veroorzaakt door een infectie).

Tekenen, diagnose en behandeling van Ebstein-afwijkingen

Vanwege de ecologische situatie op de aardbol neemt de incidentie van foetale misvormingen en anomalieën geleidelijk toe. De moeilijkste en frequentste van hen worden terecht beschouwd als pathologieën die ontstaan ​​tijdens de vorming van het hart, en ze bezetten ook een van de leidende posities in de sterfelijkheid. Volgens statistieken hebben ongeveer 8 levend geboren baby's op 1000 een hartafwijking. In de Russische Federatie is het aantal van dergelijke geboorten ongeveer 20 duizend per jaar.

De toekomst van deze kinderen hangt af van de leeftijd waarop de bestaande anomalie wordt gedetecteerd en hoe snel de operatie zal worden uitgevoerd. De anomalie van Ebstein is een van de zeldzaamste aangeboren hartafwijkingen. Het is ongeveer 0,5-1% van alle CHD en heeft geen seks. Meestal wordt de anomalie van Ebstein gevonden op volwassen leeftijd. Deze pathologie wordt gekenmerkt door een toename van het rechteratrium en, als gevolg daarvan, een afname van de rechterkamer.

Ebstein's anomalie bij pasgeborenen

Het vergrote deel van het atrium functioneert niet en wordt atrialized genoemd. Parallel is er een dysplasie tricuspide of tricuspidalisklep met de verkeerde locatie van de kleppen. Ze zijn niet bevestigd aan de vezelige ring, maar aan de wanden van de rechterkamer. Over het algemeen gaan Ebstein-afwijkingen gepaard met een interventriculair septumdefect (VSD), atrioventriculaire en ventriculair-arteriële verbindingen, evenals mitrale klepstenose. De anomalie van Ebstein werd in 1866 ontdekt door een Duitse dokter onder de naam Ebstein.

Oorzaken en essentie

Betrouwbaar om te zeggen over de redenen voor de ontwikkeling van Ebstein-afwijkingen vandaag is helaas onmogelijk. Er zijn de volgende oorzaken van pathologie:

1. Genetische factor - het vermogen van het lichaam om genetische informatie van ouders te erven. We hebben het over mutaties, erfelijke aanleg.
2. Fysieke factoren - het nadelige effect van de externe omgeving. De gevaarlijkste zijn elektromagnetische en radioactieve straling.
3. Chemische factoren - de aanwezigheid van slechte gewoonten. Onder hen zijn roken, alcohol drinken, drugsverslaving en zwangere vrouwen nemen gevaarlijke medicijnen. Een aparte rol in de ontwikkeling van Ebstein-anomalie wordt gegeven aan lithiumpreparaten.
4. Biologische factor - de aanwezigheid van een zwangere infectieziekte, die de foetus nadelig beïnvloedt.

symptomen

Klinische manifestaties van pathologie hangen af ​​van de vorm van de bestaande Ebstein-anomalie, evenals van de mate van ontwikkeling van de veneuze arteriële shunt en de daaruit voortvloeiende gevolgen.

Hart voor de anomalie van Ebstein

Bij milde onzuiverheden blijft de anomalie van Ebstein lange tijd onopgemerkt en wordt deze met de leeftijd op een willekeurige manier of als gevolg van een aantal symptomen gedetecteerd. Symptomen die het vaakst worden waargenomen bij patiënten van oudere leeftijd:

• vermoeidheid;
• cyanose van de huid;
• gevoel van apathie;
• moe voelen zelfs van lichte fysieke inspanning;
• kortademigheid;
• pijn op de borst;
• uw eigen hartslag voelen, aritmie;
• pastos of zwelling van de onderste ledematen;
• verwijding van de nekaderen en hun pulsatie;
• hepatomegalie - een toename in de grootte van de lever als gevolg van stagnatie;
• stekende pijn in het hart;
• de vingerkootjes van de vingers worden vervormd, waardoor de vingers de vorm aannemen van "drumsticks".

Deze symptomen ontwikkelen zich geleidelijk. Een specifieke patiënt kan 1-2 niet-specifieke symptomen hebben.

Bij ernstige Ebstein-afwijkingen zijn de symptomen merkbaar na de geboorte of in de eerste maanden van het leven. Deze omvatten:

1. Hartfalen is een aandoening waarbij het hart niet goed bestand is tegen het in stand houden van de normale bloedcirculatie.
2. Cyanose van de huid (cyanose) - is een gevolg van zuurstofgebrek of hypoxie. In principe is er cyanose van de lippen en vingers. In ernstige gevallen treedt cyanose van de huid en slijmvliezen op.
3. Een verzwakte zuigreflex wordt opgemerkt.
4. Achterblijven in fysieke ontwikkeling (slechte gewichtstoename).
5. Vermoeidheid tijdens het voeden.

Als de diagnose van Ebstein's afwijking bij jonge patiënten niet op tijd komt, kunnen ze sterven aan progressief hartfalen. De toevoer van zuurstof naar de weefsels wordt geleidelijk verstoord en congestie vindt plaats langs de grote en kleine circulatie. Dit alles leidt tot de dood van patiënten in het eerste levensjaar.

bloedsomloop dynamiek

De anomalie van Ebstein wordt gekenmerkt door een verminderde hemodynamiek, die direct afhangt van de mate van insufficiëntie en regurgitatie (omgekeerde bloedretour) op de tricuspidalisklep. Hemodynamische parameters worden beïnvloed door de grootte van een functionerende rechterkamer, evenals het volume bloed dat de communicatie tussen de atria binnenkomt.

Het falen van de tricuspidalisklep met de anomalie van Ebstein leidt tot de regurgitatie van het bloed van het rechterventrikel naar het rechter atrium. Een veneuze arteriële shunt wordt gevormd, dat wil zeggen dat een overmaat aan niet-geoxygeneerd bloed het linker atrium binnenkomt. Geleidelijk aan treedt hypertrofie en dilatatie (expansie) van de hartkamers op, hartfalen treedt op.

diagnostiek

Tijdens het onderzoek en onderzoek van een patiënt met de afwijking van Ebstein is een kenmerkend auscultatief teken de aanwezigheid van groffe pan-systolische ruis. Om de Ebstein-afwijking betrouwbaar te verifiëren, zijn de volgende instrumentele diagnostische methoden nodig:

ECG met Ebstein-afwijking

1. X-thorax. Helpt cardiomegalie in verschillende gradaties te identificeren, wat kenmerkend is voor de anomalie van Ebstein. die ontstaat door een vergroot rechter atrium. Tegelijkertijd blijft de linkerkant van het hart normaal. Op de foto heeft het hart een bolvorm, de pulmonaire velden zijn vrij transparant.
2. Elektrocardiografie (ECG). Vaak begint de diagnose van de anomalie van Ebstein bij volwassenen met een ECG. Karakteristieke tekens - de as van het hart wordt naar rechts afgewezen, hypertrofie van het rechter atrium en tachycardie. Soms zijn er ritmische en geleidingsstoornissen.
3. Echocardiografie (echografie van het hart). Dit is de belangrijkste visualisatiemethode. Eenvoudig en onschadelijk, kan zelfs voor pasgeborenen in onbeperkte hoeveelheden worden uitgevoerd. Met behulp van een echografie van het hart, is het mogelijk om een ​​verschuiving in de locatie van de tricuspidalisklep te detecteren, vervorming van de kleppen, een afname van de rechterkamer en een toename van de rechterboezem. Het tijdsverschil tussen het instorten van de tricuspid en de dubbele klepafsluiters wordt ook berekend.
4. Hartkatheterisatie. Het wordt uitgevoerd via de interne halsader, bij kinderen wordt het uitgevoerd onder algemene anesthesie. Met deze procedure worden een verhoogde druk in het rechter atrium en een verlaagd niveau in de longslagader, evenals een lage zuurstofindex in het bloed, gedetecteerd.
5. Angiografie. Onder dynamische röntgencontrole wordt een contrastmiddel in de grote vaten en de hartholte geïntroduceerd. Geschatte afmetingen van kamers en holten, de mate van afsluiting van klepbladen. Met Ebstein's afwijking is er een toename in het rechteratrium, evenals een zwak contrast van de rechterkamer.
6. Electrofysiologisch onderzoek van het hart wordt uitgevoerd bij patiënten met de anomalie van Ebstein, die lijden aan aanhoudende ernstige ritmestoornissen. Tijdens het onderzoek identificeert de aritmist abnormale paden in het hart. Als er bewijs is, is ablatie van pathologische routes mogelijk om het normale sinusritme te herstellen.

behandeling

Er zijn twee benaderingen voor de behandeling van patiënten met de anomalie van Ebstein: conservatief en chirurgisch. Medicamenteuze therapie is gericht op het verbeteren van de conditie van de patiënt met hartfalen en ernstige aritmie. In het eerste geval worden diuretica en ACE-remmers getoond en in het tweede geval worden vaak hartglycosiden en bètablokkers gebruikt.

Zuigelingen in ernstige toestand vertonen intraveneuze toediening van prostaglandinen. Deze medicijnen voorkomen dat de arteriële ductus wordt gesloten, waardoor de hemodynamiek tijdelijk wordt geoptimaliseerd. Veel pasgeborenen met de anomalie van Ebstein hebben intensieve zorg nodig in de eerste dagen van hun leven.

De indicaties voor chirurgische interventie worden door de artsenraad vastgesteld op basis van de algemene toestand van de patiënt, kenmerken van het defect. Met de ontwikkeling van acuut hartfalen is de kans op overlijden zeer hoog. Daarom rijst de vraag over het behoud van het leven van het kind en, bijgevolg, de noodzaak van een operatie. De essentie van de interventie is om het open ovale venster (LLC) uit te breiden met een speciale katheter met een ballon aan het distale uiteinde.

Meer chirurgie om de tricuspidalisklep te vervangen of te herstellen, wordt getoond in de adolescentie, wanneer het hart de gewenste grootte al heeft bereikt. In eerdere perioden kan het niet worden gedaan vanwege de dreiging van stenose. Tijdens de operatie is de patiënt verbonden met de hart-longmachine. Naast het repareren van de klep, hecht de hartchirurg het rechteratrium, waardoor de normale afmetingen van de rechterkamer worden gewaarborgd en atriale septumdefecten worden geëlimineerd.

De behandeling van de anomalie van Ebstein in de postoperatieve periode is complex: het omvat medicamenteuze en revalidatiemaatregelen.

Chirurgische interventie op hartkleppen met Ebstein-afwijking is van twee soorten:

• plastic - behoud van de bestaande klep, de wijziging ervan op een natuurlijke manier;
• prothetiek - het creëren van een klep gemaakt van kunstmatige materialen.

Klepprothesen zijn er in twee soorten:

1. Mechanisch - bestaat uit een metalen en synthetische basis. Het voordeel van dit type kleppen is hun langere werking en betrouwbaarheid. Een significant nadeel is de noodzaak van levenslange toediening van anticoagulantia.
2. Biologisch - zijn geen vreemde lichamen voor het lichaam, zijn minder betrouwbaar.

Een tijdige chirurgische ingreep in het geval van Ebstein-anomalie geeft een garantie voor een positief resultaat. Vertraging met de beslissing over chirurgie leidt tot progressie van hartfalen en verhoogt het risico op overlijden.

vooruitzicht

Prognose bij niet-geopereerde patiënten met Ebstein-anomalie is ongunstig. Met de leeftijd wordt hartfalen meer uitgesproken, manifesteert zich ernstige schendingen van het hartritme. Dit leidt tot een geleidelijke uitdoving van de patiënt. De meeste mensen met de anomalie van Ebstein leven slechts 20-30 jaar.

Wat patiënten betreft die een succesvolle chirurgische ingreep hebben ondergaan, is de prognose in dit geval veel optimistischer. Dergelijke patiënten worden al lang geregistreerd bij de cardioloog en worden onderzocht op de ontwikkeling van complicaties. De kwaliteit van leven van patiënten die worden geopereerd voor de anomalie van Ebstein wordt praktisch niet beïnvloed. Er zijn beperkingen aan lichaamsbeweging. Over het algemeen ontwikkelen dergelijke kinderen zich goed en verschillen ze niet van leeftijdgenoten.

Niet alle aangeboren hartafwijkingen zijn moeilijk en niet belovend. De anomalie van Ebstein is een levendig voorbeeld. De tijdige levering van bekwame chirurgische zorg verlengt het leven van de patiënten en maakt hen volwaardig lid van de samenleving.

Ebstein's anomalie: oorzaken, symptomen, behandeling, prognose

Ebstein's anomalie (AE) is een zeer zeldzaam hartaandoening, die wordt gevormd tijdens de ontwikkeling van de foetus. Bij pathologie is de normale opstelling van de cuspus van de tricuspidalisklep verstoord, wat resulteert in het falen en een verminderde bloedcirculatie. Volgens de statistieken is het aandeel van de anomalie van Ebstein niet meer dan 1% van alle congenitale anomalieën van het hart.

In het algemeen komen congenitale misvormingen van organen meer algemeen voor. De schuld voor alles wordt beschouwd als voortdurend verslechterende omgevingsomstandigheden, nadelige factoren die de aanstaande moeder treffen en de pathologie van de zwangerschap. Hartafwijkingen vormen een grote groep defecten, die, indien compatibel met het leven, vaak leiden tot ernstige hemodynamische stoornissen die chirurgische correctie vereisen.

Wanneer echografisch onderzoek van een zwangere vrouw bij de foetus tekenen van een hartaandoening vertoont, begint de aanstaande moeder zich natuurlijk zorgen te maken en informatie te zoeken over de ziekte om klaar te staan ​​om haar na de geboorte te helpen. Laten we proberen erachter te komen wat de Ebstein-afwijking is en wat de mogelijke manieren zijn om deze zeldzame vlek te corrigeren.

Oorzaken en essentie van de anomalie van Ebstein

Zoals met de meeste aangeboren hartafwijkingen (CHD), blijven de oorzaken van de pathologie onverklaard. Er wordt aangenomen dat genetische veranderingen in de vorm van spontane mutaties en de effecten van externe oorzaken een rol spelen. Zo werd in sommige gevallen van de anomalie van Ebstein geconstateerd dat een zwangere vrouw lithiumpreparaten gebruikte of verschillende soorten infecties had, wat de mogelijke negatieve invloed van medicatie en infectieziekten tijdens de zwangerschap suggereerde.

Tegen de tijd van de geboorte is de aanwezigheid van een defect in de regel al bekend, omdat alle vrouwen ultrasone monitoring van de ontwikkeling van het hart bij een foetus moeten ondergaan. Als de aanstaande moeder de bezoeken aan de dokter negeerde, wordt de aanwezigheid van pathologie in de structuur van het hart aangegeven door veranderingen in de bloedsomloop, die meestal al in de eerste maanden van het leven van de baby merkbaar zijn.

Het menselijk hart bestaat uit twee boezems en twee ventrikels, die soepel werken en bloed in één richting duwen, alleen vanwege de aanwezigheid van kleppen. Het is het klepapparaat dat voorziet in een unilaterale bloedbeweging door de holtes van het hart en de bloedvaten, daarom treden, met zijn anomalieën, altijd bepaalde hemodynamische stoornissen op.

Over de anomalie van Ebstein gesproken, het verwijst naar pathologie van de tricuspid (tricuspid) klep, wat niet is waar het moet, maar onder, dat wil zeggen, naar de rechter hartkamer verschoven. Het rechteratrium over een laag geplaatste klep heeft een grotere dan normale grootte en dat deel van het myocardium, dat zich normaal gesproken in de samenstelling van de rechterkamer bevindt, wordt atrialized genoemd, wat de "atriale" aansluiting aangeeft.

In AE functioneert alleen dat deel van de rechter ventrikel, dat zich onder de offset-klep bevindt. Het is duidelijk dat het onmogelijk is om het volledige volume bloed dat uit het atrium wordt geduwd daar te houden. Reductie van de rechterventrikel leidt onvermijdelijk tot een teveel aan bloed in het atrium. Bovendien keert via het gewijzigde klepdeel van het bloed terug naar het al drukke atrium. Deze stoornissen zorgen ervoor dat het atriale volume uitrekt, het gaat niet goed met de belasting, en als gevolg daarvan lijdt de bloedstroom in de longen, zijn de bloedvaten van de longcirculatie betrokken.

De anomalie van Ebstein wordt zelden in geïsoleerde vorm gepresenteerd. Negen van de tien patiënten vertonen andere veranderingen. Dus de combinatie van AE met een defect van het septum tussen de atria of een open ovaal venster wordt als de meest voorkomende beschouwd. Het is duidelijk dat hemodynamische stoornissen hiermee verder worden verergerd. De combinatie van CHD zorgt ervoor dat aderlijk bloed wordt geloosd van het overlopende rechter atrium naar links, terwijl het slagaderlijke bloed dat naar de interne organen gaat wordt gemengd met het veneuze, en het resultaat is hypoxie, dat wil zeggen gebrek aan zuurstof.

Defecten in het septum tussen de atria in combinatie met AE dragen niet alleen bij aan de menging van bloed, maar ook aan de lokale trombusvorming, dus deze patiënten lopen altijd een hoog risico op trombo-embolie (beroertes, necrose in inwendige organen).

Vaak worden, met Ebstein's afwijkingen, extra manieren gevonden om elektrische impulsen naar hartspiercellen uit te voeren, die "resulteren" in hartritmestoornissen - tachyaritmieën, WPW cider en anderen.

Video: Ebstein's anomalie - medische animatie (NL)

Hoe manifesteert AE zich?

De tijd van optreden van AE-symptomen is afhankelijk van de diepte van de kleplaesie, de ernst van de insufficiëntie en de combinatie met andere CHD. Bij kinderen met een ernstige verandering in klepstructuren worden tekenen van een defect onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd. gekenmerkt door:

• Cyanose van de huid;
• Zwakke zuigreflex;
• Het kind wordt snel moe tijdens het voeden en wint langzaamaan.

De aanwezigheid van een open ovaal venster bij een pasgeboren baby kan tot op zekere hoogte compenseren voor de belasting van het rechter atrium, omdat het bloed gedeeltelijk naar de linker helft van het hart gaat. Als dit gat ontbreekt of heel klein is, kan de toestand van het kind snel kritiek worden en kan hij al tijdens de eerste levensweken aan hartfalen overlijden. Zodoende kan de combinatie van AE met een defect in de partitie in dit geval zelfs een positieve rol spelen, waardoor op zijn minst enige mate van ontlading van het "juiste hart" wordt verschaft.

Met een matige of kleine mate van klepverplaatsing in de rechter hartkamer gedurende een lange tijd, kan het enige teken cyanose zijn. Zulke patiënten leven bij hem tot 10-15 jaar, en soms is het defect al bij volwassenen volledig gediagnosticeerd. Een andere, niet minder gevaarlijke, manifestatie is aritmie, die ook een chirurgische behandeling kan vereisen.

Onder de symptomen van AE zijn te vinden:

1. Cyanose van de huid en slijmvliezen;
2. Kortademigheid;
3. Vermoeidheid, zwakte;
4. Verschillende aritmieën;
5. Met het uiterlijk van hartfalen - zwelling.

Het gebrek aan zuurstof in het bloed afgegeven aan de organen veroorzaakt niet alleen een uitwendige verandering in de vorm van cyanose, maar ook een metabolische aandoening in de weefsels veroorzaakt door hypoxie. Het resultaat is een verandering in de nagels van het type "kijkglazen" en vingers in de vorm van "drumsticks". Deze tekenen gaan gepaard met veel CHD's en duiden op een onvoldoende concentratie van zuurstof in het bloed of de afvoer van veneus bloed naar het arteriële bed.

Het vergrote rechteratrium, waarvan het volume een liter of meer kan bereiken, zet druk op het voorste oppervlak van de borstkas, wat vooral uitgesproken is bij een opgroeiend kind, wiens botten zeer buigzaam zijn. Dit fenomeen leidt tot de verschijning van een dergelijk extern symptoom van pathologie als een "hartebult" - uitsteeksel van het voorste deel van de borst in het gebied van het hart.

Tot de complicaties van AE behoren mogelijke fatale aritmieën, hartstilstand en trombo-embolie. De doodsoorzaak kan een beroerte, een plotselinge hartdood, een toename van congestief hartfalen met een niet-gecompenseerd defect zijn.

Hoe een Ebstein-afwijking te vermoeden?

Vermoeden van een aangeboren afwijking vereist een grondig onderzoek. Na analyse van de symptomen en klachten van de patiënt (of zijn ouders in het geval van pasgeborenen), schrijft de cardioloog aanvullende diagnostische procedures voor:

• X-ray van de borst om de grootte van het hart te bepalen;
• Echografie - een zeer nauwkeurige methode voor het opsporen van AE en bijbehorende defecten;
• ECG-, Holter-monitoring en elektrofysiologische studies zijn nodig voor hartritmestoornissen;
• Atriografie - een onderzoek van het atrium met een contrastmiddel;
• Katheterisatie van hartholten om de druk daarin te verhelderen.

Video: Ebstein's afwijking op EchoCG en een beschrijving van de essentie van ondeugd

Behandeling van de anomalie van Ebstein

Medicamenteuze therapie voor AE is noodzakelijk om het ritme van het hart te corrigeren, met tekenen van falen. Onder anti-aritmica zijn bètablokkers (atenolol, metoprolol), calciumantagonisten (verapamil, diltiazem) van toepassing. In geval van hartfalen zijn diuretica, ACE-remmers, hartglycosiden geïndiceerd. De keuze van het geneesmiddel bepaalt de leeftijd van de patiënt en het verloop van de pathologie.

AE verwijst naar die ontwikkelingsstoornissen waarvan de manifestaties niet alleen door conservatieve methoden kunnen worden gecorrigeerd, daarom heeft de absolute meerderheid van de patiënten een chirurgische behandeling nodig. De leeftijd van de operatie en het type ervan hangen af ​​van structurele afwijkingen in het hart, de ernst van het defect en de aard van de hemodynamische stoornissen.

De meest voorkomende soorten operaties in AE:

1. Kunststof tricuspidalisklep;
2. Prothetische klep.

Als de klepbladen en bijbehorende CHD's zodanig zijn dat ze "correcte" hemodynamische stoornissen mogelijk maken door plastische chirurgie, zal deze behandelingsmethode de voorkeur hebben. In de regel wordt plastic getoond in geval van klepinsufficiëntie, terwijl vernauwing (stenose) meer ingrijpende ingrepen vereist om dit deel van het hart te vervangen.

Bij plastische chirurgie wordt het overtollige deel van het rechteratrium verwijderd, een klep met één blad gemaakt en de diameter van de vezelachtige ring van de klep verminderd. Als er een defect in het interatriale septum is, neemt de chirurg het ook weg. Zowel met plastic als met protheses, 'extra' paden van geleidende impulsen die bijdragen aan aritmieën kruisen elkaar.

voorbeeld van reconstructieve chirurgie met Ebstein-afwijking

Pasgeborenen met een scherpe overflow van het rechteratrium met een onvoldoende grootte van het ovale venster kunnen in de eerste weken van hun leven geopereerd moeten worden. De essentie bestaat uit het uitbreiden van een ovaal venster of een defect in het septum met een speciaal apparaat (ballon) om de beweging van "extra" bloed in de linker helft van het hart te verzekeren. Deze maatregel is niet radicaal, maar het elimineert het risico voor het leven van de baby, en in de toekomst is het nog steeds klepventiel of vervanging ervan.

Als het onmogelijk is om plastische chirurgie op de klep uit te voeren, is protheses de enige manier om het defect te genezen. Het nadeel hiervan is de aanwezigheid van vreemd materiaal in het lichaam, maar aan de andere kant is het een zeer betrouwbare manier om CHD te corrigeren. Het is raadzaam om het in de adolescentie vast te houden, wanneer het volume van het hart al zo dicht mogelijk bij volwassenen ligt, om te voorkomen dat de klepmaat afwijkt van het hart van het hart en, als gevolg, stenose.

Prothetiek betekent het verwijderen van de structuren van een beschadigde klep en deze te vervangen door een kunstmatige tegenhanger. De moderne geneeskunde stelt voor om dergelijke operaties aan te vullen met de introductie van stamcellen, die aanvullend materiaal leveren voor het herstellen van de ontbrekende massa van het hart van de rechter hartkamer.

tricuspidalisklep voor transplantatie

Als het erom gaat een prothese te implanteren in plaats van de betreffende klep, wil elke ouder weten wat er precies in het hart van zijn kind is geïnstalleerd. Tegenwoordig kunnen cardiologen een mechanische klep aanbieden die volledig bestaat uit synthetische materialen en een metalen of een biologische klep, die is gemaakt van de elementen van een menselijk pericardium, of eenvoudigweg de klep van een varken vervangen, die in grootte overeenkomt met een menselijke.

Deze opties hebben zowel voor- als nadelen. Een mechanische prothese vereist levenslange toediening van anticoagulantia, maar het is duurzaam en betrouwbaar. Een biologische klep impliceert geen antistollingstherapie, maar dient ook iets minder. De keuze van het type prothese blijft voor de hartchirurg, die de feitelijke klinische situatie beoordeelt.

Video: operatie met Ebstein-afwijking (verplaatsing + beschrijving)

Voorspelling voor Ebstein-afwijking

De anomalie van Ebstein gaat vaak redelijk goed en een tijdige behandeling maakt het mogelijk om de juiste bloedtoevoer helemaal te herstellen. Veel patiënten hebben een normaal leven en vrouwen kunnen veilig een zwangerschap doorstaan ​​en een gezonde baby baren. De toestand van levensveiligheid met dergelijke CHD is constante monitoring door een cardioloog, in navolging van al zijn aanbevelingen voor het behandelen en voorkomen van complicaties.

De prognose blijft echter ernstig bij ernstige vormen van ondeugd, wanneer een kwart van de baby's sterft in de eerste levensmaand. Zonder behandeling overleeft iets meer dan de helft van de patiënten, en een tijdige operatie geeft in 90% van de gevallen een positief resultaat. De patiënt herstelt binnen een jaar, leert veilig of keert terug naar zijn werk.

Ebstein's anomalie

De anomalie van Ebstein is een misvorming van de tricuspidalisklep, gekenmerkt door zijn dysplasie en verplaatsing in de holte van de rechterkamer. Tekenen van Ebstein's anomalie zijn een laag fysiek uithoudingsvermogen, kortademigheid, paroxismale tachycardie, cyanose, cardiomegalie, rechterventrikelfalen, aritmieën. De diagnose van Ebstein's anomalie wordt bevestigd door elektrocardiogram, echocardiogram, fonocardiogram, röntgenstraling, hartholte-peilingen en atriografie. Behandeling van de anomalie van Ebstein is werkzaam, inclusief prothesen van de tricuspidalisklep, eliminatie van het atriale deel van de rechter ventrikel, eliminatie van de interatriale boodschap (DMPP).

Ebstein's anomalie

De anomalie van Ebstein is een aangeboren pathologie van de tricuspide atrioventriculaire klep, vergezeld van de afwijkende positie van de kleppen, wat leidt tot de vorming van een atriaal deel van de rechterventrikel erboven, dat integraal is met het rechter atrium. Voor het eerst in de cardiologie werd de anomalie beschreven door de Duitse arts W. Ebstein in 1866. De frequentie van de Ebstein-anomalie bij verschillende aangeboren hartafwijkingen is 0,5-1%. De afwijkingen van Ebstein gaan vaak gepaard met andere hartafwijkingen - atriaal septumdefect, open arteriële ductus, ventriculair septumdefect, stenose of atresie van de longslagader, mitrale stenose of insufficiëntie, WPW-syndroom.

Oorzaken van Ebstein-afwijking

De vorming van de anomalie van Ebstein gaat gepaard met de opname van lithium in het lichaam van de foetus in de vroege stadia van de embryogenese. Ook kan het voorkomen van deze en andere hartafwijkingen worden veroorzaakt door infectieziekten van een zwangere vrouw (roodvonk, mazelen, rodehond), ernstige somatische ziekten (bloedarmoede, diabetes mellitus, thyrotoxicose), alcohol en teratogene effecten, pathologie van de zwangerschap (toxicose, de dreiging van spontane miskraam, etc.).

Een belangrijke rol in de ontwikkeling van de anomalie van Ebstein is de belaste erfelijkheid van de CHD - samen met sporadische zijn er ook familie gevallen van anomalie.

Ebstein anomalie classificatie

Er zijn vier anatomische varianten (type) van Ebstein-afwijking:

• I - het voorblad van de tricuspidalisklep is groot en mobiel; septum en achterste knobbels ontbreken of zijn verplaatst;
• II - alle drie de kleppen van de atrioventriculaire klep zijn aanwezig, maar ze zijn relatief klein en verplaatst naar de top van het hart.
• III - akkoorden van de voorste knobbel van de tricuspidalisklep worden ingekort en beperken de beweging ervan; septum en posterieure cuspus zijn onderontwikkeld en verplaatst.
• IV - het voorste blad van de tricuspidalisklep wordt vervormd en verschoven naar het uitvoerpad van de rechterkamer; De septalklep wordt gevormd door fibreus weefsel, de posterieure is onderontwikkeld of volledig afwezig.

Kenmerken van hemodynamiek met Ebstein-afwijking

De anatomische basis van Ebstein's anomalie is de onjuiste locatie van de tricuspidalisklep, waarbij de kleppen (meestal het achterste en het septum) worden vervormd en verplaatst in de holte van de rechterkamer. In dit geval zijn de klepbladen onder de vezelring bevestigd, soms ter hoogte van het uitvoergedeelte van de rechter ventrikel. De klepverplaatsing gaat gepaard met atrialisatie van de rechter ventrikel, d.w.z. een toestand waarin een deel van de rechterkamer een voortzetting vormt en een enkele holte met het rechter atrium.

Aldus veroorzaakt de verplaatsing van de kleppen de verdeling van de rechterkamer in twee functionele delen: de supralvalante atrialisatie, die een gemeenschappelijke holte vormt met het rechter atrium en de subvalvulaire - kleiner in afmeting, functionerend als de rechter ventrikel. Tegelijkertijd worden het rechteratrium en het atriale deel van de rechterkamer aanzienlijk vergroot en wordt de holte van de rechterkamer verminderd.

De hemodynamische stoornissen die samenhangen met de afwijkingen van Ebstein zijn afhankelijk van de mate van tricuspidalis insufficiëntie, de grootte van de functionerende rechter ventrikel en de grootte van de bloedstroom van rechts naar links door interatriale communicatie.

De elektrische processen in het rechteratrium, bestaande uit twee delen, zijn niet gesynchroniseerd: de samentrekking van het rechteratrium zelf vindt plaats in de atriale systole en het atriale deel van de rechterventrikel in de ventriculaire systole. Als gevolg van tricuspidalis insufficiëntie, veneuze bloedafname komt terug naar het rechteratrium; het slagvolume van de rechterkamer wordt verminderd, wat gepaard gaat met een afname van de pulmonale bloedstroom. Het rechter atrium is verwijd en hypertrofisch, de druk daarin wordt progressief verhoogd, waardoor een veneuze arteriële shunt ontstaat door een defect in het interatriale septum.

De bloedafvoer links-rechts speelt een dubbele rol: aan de ene kant wordt overbelasting van de rechterboezem voorkomen en wordt het defect gecompenseerd; aan de andere kant draagt ​​het bij aan de ontwikkeling van arteriële hypoxemie.

Symptomen van de anomalie van Ebstein

Afhankelijk van de ernst van hemodynamische stoornissen zijn er 3 stadia in de loop van de anomalie van Ebstein: I - asymptomatisch (zeldzaam); II - stadium van uitgesproken hemodynamische stoornissen (IIa - zonder hartritmestoornissen; IIb - met hartritmestoornissen); III - stadium van aanhoudende decompensatie.

De meest ernstige vormen van de anomalie van Ebstein kunnen foetale dood veroorzaken. Met een gunstige versie van het defect gedurende een lange tijd, blijft het asymptomatisch; De fysieke ontwikkeling van kinderen is geschikt voor de leeftijd. In typische gevallen manifesteert Ebstein's anomalie zich in de vroege kinderjaren, soms in de eerste maanden van het leven van een kind.

Klinische symptomen omvatten diffuse cyanose, slechte inspanningstolerantie, hartpijn, hartaanval. Bij 25-50% van de patiënten met de anomalie van Ebstein wordt paroxismale supraventriculaire tachycardie opgemerkt, in 14% daarvan - WPW-syndroom. Tijdens uitwendig onderzoek wordt er aandacht besteed aan veranderingen in de vingerkootjes van de vingers volgens het type "drumsticks" en nagels in de vorm van "horlogeglazen", "heart hump".

Met Ebstein's afwijkingen kan rechterventrikelfalen vroegtijdig optreden - kortademigheid, vergrote lever, zwelling en pulsatie van de nekaderen. Vaak is er hypotensie. De loop van Ebstein's anomalie is gestaag progressief. De doodsoorzaak bij oudere patiënten is meestal hartfalen en ernstige ritmestoornissen.

Diagnostiek van de anomalie van Ebstein

Patiënten met een verdenking op Ebstein's anomalie worden geraadpleegd door een cardioloog en cardiochirurg, ECG, thoraxfoto, EchoCG, fonocardiografie. Percussie wordt bepaald door een toename in de grootte van het hart naar rechts, met auscultatie, een kenmerkend drie- of viertaktritme, systolisch en diastolisch geruis rechts van het xiphoid-proces, waarbij splitsende II-toon te horen is.

ECG-gegevens omvatten de afwijking van EOS naar rechts, tekenen van hypertrofie en dilatatie van het rechteratrium, paroxysmale ventriculaire extrasystole en atriale tachycardie (WPW-syndroom), atriale flutter, atriale fibrillatie, complete (onvolledige) blokkade van de rechterstam van de bundel van His. Een fonocardiogram met Ebstein-afwijking wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van systolische ruis in de projectie van de rechterkamer. lag ik toon; gevorkte II toon; III, IV-tonen met grote amplitude.

Radiografische tekens, die pleiten voor de Ebstein-afwijking, worden weergegeven door een sterke toename van het rechterhart, de sferische vorm van de hartschaduw, de toegenomen transparantie van de pulmonaire velden.

Bij het uitvoeren van echocardiografie bewegen de tricuspidalisklepbladen naar beneden, neemt de rechter atriale afmeting toe, wordt de tricuspidalisklep vertraagd gesloten, bewegen de kleppen, het rechter ventrikel atrialiseert het shuntbloedkanaal van rechts naar links door de DMPP (volgens de Doppler-echocardiografie). Foetale EchoCG uitgevoerd in de prenatale periode maakt de diagnose van Ebstein's afwijking in 60% van de gevallen mogelijk.

Om de vorm en ernst van Ebstein's anomalie te verduidelijken, worden MRI, hartklinking en ventriculografie uitgevoerd. De diagnose van de anomalie van Ebstein vereist differentiatie met exudatieve pericarditis, Abramov-Fiedlers myocarditis, geïsoleerde DMPP en longstenose, Fallo's notitieboekje.

Behandeling van de anomalie van Ebstein

Medicamenteuze therapie voor Ebstein-anomalie wordt uitgevoerd om hartfalen te behandelen en aritmieën te elimineren. De indicaties voor chirurgische correctie van Ebstein-anomalie zijn de aanwezigheid van klachten, falen van de bloedsomloop en hartritmestoornissen. Optimaal voor een operatie is de leeftijd van 15-17 jaar, met ernstige vlek, de interventie is eerder uitgevoerd.

Radicale correctieve chirurgie voor de anomalie van Ebstein omvat de plastische of prothetische tricuspidalisklep, de DMP, de eliminatie van de ge? Rialiseerde rechterkamer. In sommige gevallen is het raadzaam om de werking van Fontaine uit te voeren. Soms, in het eerste stadium, om de pulmonale bloedstroom te verhogen en hypoxemie te verminderen, nemen ze hun toevlucht tot het opleggen van anastomose volgens Blalock-Taussig, wat een bidirectionele cava-pulmonaire anastomose oplegt.

Aanvullende impulspaden in het WPW-syndroom ondergaan radiofrequente ablatie. Implantatie van pacemakers of cardioverter-defibrillatoren wordt gebruikt om aritmieën te behandelen.

Voorspelling Ebstein-afwijking

Het natuurlijk verloop van de Ebstein-anomalie hangt af van het morfologische substraat van het defect. In het eerste levensjaar sterft 6,5% van de patiënten aan ernstig hartfalen of ventrikelfibrilleren; tegen 10 jaar - 33%, tegen 30-40 jaar - 80-87%.

Na de chirurgische correctie van de anomalie van Ebstein wordt de prognose met betrekking tot het leven gunstig. Ernstige cardiomegalie en de ontwikkeling van postoperatieve aritmieën hebben een negatief effect op de langetermijnresultaten van de interventie.