Amyotrofische laterale sclerose (ALS): wat voor soort ziekte is het?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Reacties

Amyotrofische laterale sclerose (ook ALS, motorneuronziekte, de ziekte van Charcot en de ziekte van Lou Gehrig) is een ziekte van het centrale zenuwstelsel, waarbij de motorische zenuwcellen van het ruggenmerg en de hersenen worden aangetast. In het ontwikkelingsproces worden de trigeminale, linguale, keelholte en gezichtsmotorische zenuw ook blootgesteld aan de nadelige effecten van de ziekte, waardoor de patiënt met amyotrofische laterale sclerose, naast motorische beperkingen, onomkeerbare stoornissen van slikfuncties en algemene spraak lijkt. Volgens ICD-10 is UAS geclassificeerd als een systeem van atrofie dat vooral het centrale zenuwstelsel beïnvloedt. In de classifier krijgt het de code G12.2 "Motorneuronziekte".

Classificatie (vormen van de ziekte)

Amyotrofische laterale sclerose wordt geclassificeerd volgens verschillende criteria. Afhankelijk van het getroffen gebied van het centrale zenuwstelsel, is amyotrofische laterale sclerose:

• Lendewervel - afwisselend aangedane benen, waarna de ontwikkeling van de ziekte interfereert met ademhalen, armbewegingen, slikken en spraak.
• Thoracaal - in een vroeg stadium gekenmerkt door de moeilijkheid om in een staande positie te staan ​​en de kanteling van het lichaam. Met de ontwikkeling van de ziekte beïnvloedt het been en de arm aan de ene kant, dan - aan de andere kant. In sommige gevallen wordt de beperking op de functies ademen, spreken en slikken gegeven.
• Cervicale - beide handen afwisselend lijden, dan ademhaling, spraakapparaat, slikken reflex en beide benen.
• Bulbar - in het begin van de ziekte zijn spraak en slikreflex verstoord. In het volgende stadium zijn het been en de arm aan de ene kant eerst beperkt en vervolgens aan de andere kant.
• Diffuus - de ziekte wordt gekenmerkt door snel gewichtsverlies, respiratoir falen, evenals een gevoel van eenzijdige zwakte in de ledematen.

Op type overerving onderscheidt ALS:

• Autosomaal recessief - verschijnt in het geval van de aanwezigheid van een "defect" gen in beide ouders.
• Autosomaal dominant - ontwikkelt zich in de aanwezigheid van een genenpathologie bij een van de ouders.

UAS onderscheidt zich ook door de stroomsnelheid en lokalisatie van foci:

• Klassieke ALS - beïnvloedt de neuronen van het ruggenmerg en de hersenen, resulterend in atrofie en spierspasmen. De ziekte komt voor in 85% van de gevallen, waarvan 60% mannen zijn. Met zijn ontwikkeling, voornamelijk na 55 jaar, is er een zwakte in de ledematen, onhandigheid tijdens het lopen, het slepen van de benen.
• Progressieve bulbaire verlamming - gediagnosticeerd in ongeveer 25% van de gevallen, letsels van neuronen in de hersenen en het ruggenmerg leiden tot problemen met slikken en spraakstoornissen. Dit type ziekte komt vaker voor bij vrouwen, vooral op oudere leeftijd.
• Progressieve spieratrofie is een meer zeldzaam type, dat vooral bij mannen op jonge leeftijd voorkomt. Tijdens de ontwikkeling ervan wordt het onderste deel van de motorneuronen aangetast, met als gevolg dat de patiënt spieratrofie in de ledematen en convulsies heeft en het lichaamsgewicht afneemt.
• Primaire laterale sclerose - de bovenste motorneuronen worden aangetast, wat resulteert in zwakke benen en loopstoornissen als gevolg. Soms kunnen spraakstoornissen optreden. De ziekte ontwikkelt zich voornamelijk bij mannen vanaf 50 jaar.

Wat veroorzaakt ALS: oorzaken

Het begin van het mechanisme van vernietiging van de motorische cellen van het zenuwstelsel draagt ​​bij aan de accumulatie van onoplosbaar eiwit (glutamine) in hen. De redenen voor de ontwikkeling van dit proces in de wereldgeneeskunde van vandaag zijn niet bekend, maar er zijn theorieën die provocateurs kunnen zijn:

• Erfelijkheid - tot 10% van alle gevallen van gediagnosticeerde amyotrofische laterale sclerose wordt geërfd van één of beide ouders.
• Auto-immuunprocessen - dergelijke ernstige pathologieën als een kwaadaardige tumor in de longen en bloedkanker, kunnen bijdragen aan de vorming van antilichamen die motorische zenuwcellen vernietigen.
• Genetica - in 20% van de gevallen wordt een genetische stoornis die verantwoordelijk is voor de productie van Superoxide Dismutase-1, een enzym dat superoxide omzet, dat destructief is voor neuronen, in zuurstof, gedetecteerd in de studie van de genetische keten.
• Schending van metabole processen in het zenuwstelsel - de vitale activiteit van neuronen wordt geleverd door gliacellen en een verscheidenheid aan enzymen. Volgens één theorie neemt het risico van ALS-ziekte tientallen keren toe met een afname van de functie van astrocyten, die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van glutamine in zenuwweefsels.
• Virussen - er bestaat een theorie, maar in de praktijk is weinig bewezen. Volgens Amerikaanse wetenschappers kan de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose het poliovirus in gang zetten.

De identificatie van ten minste één factor die de ontwikkeling van ALS kan veroorzaken en de symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte, is de reden voor het onmiddellijke bezoek aan de arts en voor een gedetailleerd onderzoek.

Amyotrofische laterale sclerose: symptomen

De beginfase van de ziekte wordt gekenmerkt door het optreden van veel voorkomende symptomen zoals krampen, zwakte en kortstondige gevoelloosheid van de ledematen. Ze kunnen zich door het hele lichaam manifesteren, maar meestal ontwikkelt het ongemak zich in de onderste ledematen. Andere vroege tekenen van ALS zijn onder andere:

• zwakte in de handen en hun gewichtsverlies, minder vaak beïnvloedt de ziekte de spieren van de onderarm en schoudergordel;
• onmacht van de vingers, spiertrekkingen;
• spierzwakte van de benen, vergezeld van pijnlijke krampen;
• manifestatie van bulbaire stoornissen - een schending van de slikfunctie en het werk van het stemapparaat;
• Krump - spierspasmen met ernstige pijn.

De aard van specifieke symptomen hangt af van welke vorm van ALS zich ontwikkelt en vordert:

Beschrijf uw probleem aan ons, of deel uw levenservaring in het behandelen van een ziekte, of vraag om advies! Vertel ons over jezelf hier op de site. Uw probleem zal niet genegeerd worden en uw ervaring zal iemand helpen! Schrijf >>

1. Hals en borst vorm:

• zwakte in de handen, waardoor het moeilijk wordt om bepaalde acties uit te voeren - schrijven, fysiek werken, sporten, instrumenten bespelen;
• spierspanning van de hand, een gevoel van strakheid van de pezen;
• de verspreiding van zwakte in het gebied van de onderarm en de schouder als gevolg van spieratrofie;
• arm opknoping

1. Lumbale vorm:

• moeilijk lopen - over lange afstanden, de trap op;
• vermoeidheid en pijn in de onderste ledematen bij langdurig staan ​​in een staande houding;
• verzakking van de voet, waardoor - het onvermogen om op de voet te leunen;
• gebrek aan reflexflexie en extensie van de tenen;
• onvrijwillig urineren, ontlasting.

1. Bulbar vorm:

• spraakstoornis - promiscuïteit en onduidelijkheid bij het uitspreken van eenvoudige woorden en zinnen, moeite met het bewegen van de tong;
• moeite met slikken - obstructie van taai voedsel, de patiënt verslikt en verslikt;
• samentrekking van de linguale spieren, gemanifesteerd in de vorm van een plotselinge spiertrekkingen;
• complete atrofie van de cervicale en aangezichtsspieren, die zich in een laat stadium manifesteerde in de vorm van gebrek aan controle over gezichtsuitdrukkingen, het onvermogen om je mond te openen en jezelf te eten.

Amyotrofische laterale sclerose heeft de neiging vooruit te gaan en snel alle spieren van het lichaam te bedekken. Met het verslaan van de motorneuronen van het ademhalingssysteem, kan de patiënt niet zelfstandig ademen, waardoor hij verbonden is met het beademingsapparaat.

diagnostiek

Amyotrofische laterale sclerose is bijna onmogelijk om te diagnosticeren tijdens het eerste onderzoek, omdat de ziekte zeldzaam is en de vroege milde symptomen symptomen kunnen zijn van veel andere pathologieën. Als een BAS wordt vermoed, zal een neuroloog een uitgebreid onderzoek voorschrijven dat zal helpen bij het identificeren van veranderingen in motorneuronen en het elimineren van de aanwezigheid van andere ziekten:

• Electroneuromyography - stelt u in staat om de permeabiliteit van zenuwimpulsen in elke spier van de ledematen en farynx te onderzoeken, om een ​​afname van de activiteit en snelheid van hun beweging te identificeren in het geval van pathologie.
• Transcraniële magnetische stimulatie - een methode die de resultaten van elektroneuromyografie aanvult. Tijdens het onderzoek wordt de algemene toestand van de motorische neuronen beoordeeld.
• Biochemische analyse van bloed - met amyotrofische laterale sclerose, de enzymindicator, die wordt gevormd tijdens de vernietiging van spierweefsel (creatinefosfokinase), wordt 5-10 keer overschreden, er is een kleine hoeveelheid lever- en ureum-enzymen aanwezig.
• Genetische analyse wordt uitgevoerd om de status van de code die verantwoordelijk is voor Superoxide Dismutase-1 te beoordelen.
• MRI - hiermee kunt u laesies van de motorneuronen identificeren en ziekten van het ruggenmerg en de hersenen uitsluiten, vergelijkbaar in symptomen van amyotrofische laterale sclerose.
• Lumbale punctie - wordt gebruikt als een methode om ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Een uitgebreide benadering van diagnostisch onderzoek stelt u in staat om de pathologische brandpunten van motorneurondood duidelijk te definiëren, evenals om de ontwikkeling van andere even gevaarlijke ziekten uit te sluiten.

Behandeling van amyotrofische laterale sclerose

Geheel de ziekte is niet genezen. De kern van de behandeling van ALS is het onderhouden van vitale functies met behulp van medicijnen en goede zorg.

Om de symptomen te verlichten en het zenuwstelsel te onderhouden, wordt de patiënt voorgeschreven:

• geneesmiddelen om glutamaatproductie te blokkeren en Super Oxide Dismutase-1 te stimuleren;
• spierverslappers - verlicht spierspasmen;
• een complex van vitaminen A, B, E en C - verstrek voeding aan zenuwcellen, verbeter de impulsgeleiding daardoor;
• anabolica - herstel van uitgeputte spiermassa.

Alternatieve methoden worden ook gebruikt om de effecten van de ziekte te bestrijden:

• stamceltherapie - stopt de dood van neuronen, en helpt ook om de onderlinge verbanden te herstellen;
• RNA-interferentie - met behulp van nanobiotechnologie wordt de vermenigvuldiging van het pathologische eiwit geblokkeerd, wat de daaropvolgende dood van motorneuronen voorkomt.

Als aanvullende therapeutische maatregelen wordt de patiënt uitgevoerd:

• doorvoeren van de sonde in geval van schending van de slikreflex;
• Massages om de spieren te ontspannen en de vorming van drukzweren te voorkomen;
• prestatie van fysiotherapie;
• overleg met een psycholoog;
• ventilatie van de longen met schade aan de zenuwcellen van het ademhalingssysteem.

Het is buitengewoon belangrijk om de ALS-patiënt te omringen met warmte en zorgzame geliefden, zonder hem alleen te laten met de ziekte.

Voorspellen van UAS: hoeveel ermee mee leven

Amyotrofische laterale sclerose vordert snel, daarom is de prognose, zelfs met zijn tijdige detectie en symptomatische behandeling, slecht. De levensverwachting voor deze ziekte is individueel voor elk specifiek geval. Het gemiddelde cijfer is afhankelijk van de vorm van de pathologie:

• Met klassieke ALS - van 2 tot 5 jaar vanaf het begin van de ziekte. In zeldzame gevallen kan de patiënt langer dan 10 jaar met deze diagnose leven.
• Bij progressieve bulbaire verlamming is de levensverwachting zes maanden tot drie jaar vanaf het moment dat de primaire symptomen optreden.
• In geval van progressieve spieratrofie - de levensduur kan oplopen tot 10 jaar afhankelijk van ondersteunende behandeling.
• Bij primaire laterale sclerose is de prognose troostrijker, omdat de patiënt alle kansen heeft om een ​​gemiddelde levensverwachting te halen. De levensduur kan worden verkort als de ziekte de klassieke vorm van ALS wordt.

Aarzel niet om uw vragen hier op de site te stellen. Wij zullen u antwoorden! Stel een vraag >>

De prognose van overleving wordt verergerd door het feit dat de massale sterfte van motorneuronen in een laat stadium kan worden opgespoord, wanneer zelfs ondersteunende en symptomatische behandeling niet effectief is. Tijdens de rest van zijn leven ervaart de patiënt beperkingen in motorische, slik- en spraakfuncties. In de meeste gevallen is hij bedlegerig, niet in staat om voedsel te eten, zichzelf in stand te houden en te ademen.

Wat is ALS-ziekte, wat zijn de symptomen en hoe te behandelen?

Onder neurologische ziekten zijn er die succesvol kunnen worden behandeld. Maar er zijn er die alleen kunnen worden opgeschort - ze behoren tot de degeneratief-dystrofische groep. Een van deze ziekten is ALS - amyotrofische laterale sclerose. Lees hier over andere neurologische aandoeningen.

Wat is de essentie van pathologie?

Bij amyotrofische laterale sclerose is er een geleidelijke dood van zenuwcellen in de laterale hoorns van het ruggenmerg en verantwoordelijk voor de motorische functie.

Tegelijkertijd ontwikkelen zich verschillende motorische stoornissen. De ziekte vordert geleidelijk en leidt uiteindelijk tot de dood als gevolg van respiratoire spierschade.

Wie is er ziek?

Amyotrofische laterale sclerose kan op elke leeftijd voorkomen - van adolescenten tot ouderen. In tien procent van de gevallen is dit een familiaire vorm van de ziekte. De resterende gevallen zijn sporadisch.

classificatie

Er zijn verschillende vormen van ALS, afhankelijk van de eerste aangetaste sectie van het ruggenmerg:

Vraag de arts over uw situatie

redenen

Er is geen enkele reden voor de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose - het is het resultaat van een combinatie van verschillende factoren.

Oorzaken kunnen afkomstig zijn van het organisme zelf en van de externe omgeving:

• Genetische stoornissen - 18 genen verantwoordelijk voor de ontwikkeling van ALS werden gevonden;
• Neurotrope virussen en prionen;
• Slechte ecologie;
• Overmatige stress.

Klinisch beeld

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose variëren afhankelijk van het niveau van de laesie:

1. Bij pathologie in het cervicale en thoracale ruggenmerg zijn de eerste symptomen de ontwikkeling van slappe verlamming van de bovenste ledematen. In dit geval zal er een toename zijn in alle reflexen. Dan zijn er tekenen van intense verlamming van de onderste ledematen, en alle reflexen nemen ook toe.
2. Er zijn pathologische tekenen van schade aan het piramidale kanaal. Ontwikkel geleidelijk spieratrofie. De progressie van de ziekte leidt tot verminderde mobiliteit van het diafragma en de intercostale spieren - als gevolg hiervan ontwikkelt zich acute respiratoire insufficiëntie.
3. Als de ziekte begint met een laesie van de lumbale en dwarsdoorsneden, ontwikkelt eerst slappe verlamming van de onderste ledematen en verhoogde reflexen. Pathologische piramidale symptomen treden toe.
4. Vervolgens vormde intense verlamming van de bovenste ledematen met hyperreflexie. Verlamming van de bovenste ledematen bereikt zijn maximum later dan de verlamming van de onderste ledematen. In beide gevallen is de laatste fase tekenen van bulbaire insufficiëntie.

Bulbovorm wordt onderscheiden - waarbij de ziekte begint met de volgende symptomen:

• Speech impairment;
• De stem wordt nasaal;
• Atrofie van de spieren van de tong ontwikkelt zich, waardoor het slikproces wordt verstoord;
• Daarna verschijnt er een parese van het zachte verhemelte, nemen de reflexen toe en verschijnen er tekenen van orale automatisme;
• Geleidelijk aan, verlamt de verlamming de bovenste en vervolgens de onderste ledematen;
• Tegelijkertijd zijn er verbeterde reflexen, piramidevormige tekens;
• Deze vorm van de ziekte gaat gepaard met een sterke afname van het lichaamsgewicht als gevolg van problemen bij het eten;
• In het laatste stadium ontwikkelt zich respiratoir falen.

De meest ongunstige optie voor de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose is een primaire gegeneraliseerde vorm:

• Onmiddellijk verlamming van alle ledematen ontwikkelen;
• De peesreflexen zijn verzwakt;
• Bulbar-syndroom met verminderde spraak en slikken komt bijna onmiddellijk samen;
• De patiënt verliest snel lichaamsgewicht;
• Ademhalingsfalen ontwikkelt zich snel.

diagnostiek

Waarmee wordt rekening gehouden bij het stellen van een diagnose:

• De aanwezigheid van een perifeer motorneuron, bevestigd door klinische gegevens en instrumentele onderzoeksmethoden;
• De aanwezigheid van de betrokken centrale motoneuron, bevestigd door klinische gegevens;
• De progressieve verspreiding van deze laesies in alle delen van het ruggenmerg;
• De uitsluiting van alle andere ziekten die dergelijke symptomen kunnen veroorzaken.

Hoe klinisch de nederlaag van de perifere motoneuron te bepalen?

Tegelijkertijd ontwikkelen parese en spieratrofie van die delen van het lichaam die geïnnerveerd worden door de aangetaste neuronen:

• Versla op het niveau van de hersenstam - het hele spierstelsel van het gezicht, het zachte gehemelte, de tong, de keel en het strottenhoofd lijdt;
• Bij laesies in het cervicale gebied worden de spieren van de nek, bovenste ledematen en het middenrif aangetast;
• Laesies in het thoracale gebied - de spieren van de rug en de voorste buikwand worden aangetast;
• Met een laesie in het sacrale gebied lijden de spieren van rug en benen.

Hoe wordt de centrale motoneuron klinisch bepaald?

Verbeterde reflexen, piramidale tekens, spasticiteit verschijnen:

• Met schade aan de hersenstam - spasme van de kauwspieren, tekenen van orale automatisering, spasmen van het strottenhoofd, onvrijwillig huilen en lachen;
• Met een laesie in het cervicale, thoracale en lumbale gebied - spasmen en hyperreflexen in het overeenkomstige ledemaat, lichte spierkrampen, piramidevlekken.

Een betrouwbare diagnose van amyotrofische laterale sclerose wordt gemaakt wanneer perifere en centrale motorneuronen worden aangetast in drie delen van het ruggenmerg.

Instrumentele methoden

Welke instrumentele methoden worden gebruikt om diagnose van UAS te stellen:

• Elektromyografie - naald en stimulatie, bepaalt de schade van perifere neuronen;
• Voor differentiële diagnose en uitsluiting van andere ziekten, wordt berekende of magnetische resonantie beeldvorming uitgevoerd.

Van laboratoriummethoden, de enige specifieke is genetische cartografie - het identificeren van de genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose.

Differentiële diagnose

Er moet een differentiële diagnose worden uitgevoerd om alle dergelijke ziekten uit te sluiten:

• Verschillende spinale amyotrofieën, waaronder leeftijd;
• Paraneoplastisch syndroom bij kwaadaardige tumoren;
• Hormonale onbalans;
• Sommige infecties die tropisch zijn voor de substantie van het ruggenmerg;
• Vaatschade aan het ruggenmerg;
• Chronische intoxicatie van zwaar metaal;
• Fysieke schade aan het ruggenmerg.

behandeling

De behandeling wordt echter nog steeds gebruikt en heeft twee doelstellingen:

• Het vertragen van de progressie van het pathologische proces, de maximale uitbreiding van het vermogen tot zelfbediening;
• Het bereiken van een betere kwaliteit van leven voor patiënten.

In de meeste gevallen wordt alleen symptomatische behandeling gebruikt:

• Bij convulsies wordt een van de volgende geneesmiddelen voorgeschreven - Carbamazepine, Baclofen, Tizanil;
• Pijnsyndroom kan alleen worden verwijderd met narcotische analgetica - Tramal, morfine;
• Voor depressie, Amitriptyline, is Fluoxetine voorgeschreven;
• Voor de correctie van metabole aandoeningen - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitaminen van groep B - Kombilipen, Milgamma.

Voor schendingen van de houding en vervorming van de voeten, worden korsetten en orthopedische schoenen voorgeschreven. Voor de preventie van trombose - compressiekousen of verbanden met een elastisch verband. Bij overtreding van het slikproces - puree, voedsel via een neussonde.

Symptomatische behandeling van ALS-syndroom

ALS-syndroom (amyotrofische laterale sclerose) is een zeldzame neurologische ziekte. Volgens statistische gegevens is de frequentie van de pathologie 3 personen per 100 duizend.De vorming van degeneratieve-dystrofische abnormaliteiten wordt veroorzaakt door de dood van zenuwaxonen waarlangs impulsen worden overgebracht op spiercellen. Het abnormale proces van vernietiging van neuronen vindt plaats in de hersenschors, hoorns van het (voorste) ruggenmerg. Vanwege het gebrek aan innervatie, spiersamentrekkingen stopt, atrofie en parese ontwikkelen.

De eerste beschreef de ziekte Jean-Martin Charcot, gaf de naam "laterale (laterale) amyotrofe sclerose (ALS)." De studie concludeerde dat in de meeste gevallen de etiologie sporadisch is. Bij 10% van de patiënten was de erfelijke aanleg de oorzaak. Het ontwikkelt zich voornamelijk na 45 jaar, bij vrouwen is het minder vaak voor dan bij mannen. De tweede naam - het syndroom van Lou Gehrig - is gebruikelijk in Engelssprekende staten, toegewezen aan anomalieën ter ere van de beroemde honkbalspeler die door ziekte in 35 jaar zijn carrière in een rolstoel beëindigde.

Classificatie en kenmerken

De classificatie van pathologie hangt af van de locatie van de laesie. Twee soorten neuronen zijn betrokken bij de beweeglijkheid: de belangrijkste, gelegen in de grote hemisferen, en de perifere, gelegen op verschillende niveaus van de wervelkolom. De centrale zendt een impuls naar de secundaire en dit op zijn beurt naar de cellen van de skeletspieren. Het type ALS zal variëren afhankelijk van het centrum waar de transmissie van de motorneuronen is geblokkeerd.

In het beginstadium van het klinische beloop lijken de symptomen gelijk, ongeacht het type: spasmen, gevoelloosheid, spierhypotonie en zwakte van de armen en benen. Veel voorkomende symptomen zijn:

1. Episodische verschijning van krampachtige (pijnlijke snijwonden) in het getroffen deel.
2. De geleidelijke verspreiding van atrofie in alle delen van het lichaam.
3. Stoornis van de motorische functie.

Soorten ziekten verlopen zonder verlies van gevoelige reflexen.

Lumbosacrale vorm

Is een manifestatie van myelopathie (vernietiging van het ruggenmerg), vanwege de dood van perifere neuronen gelegen in de sacrale wervelkolom (voorhoorns). ALS-syndroom gaat gepaard met symptomen:

1. De zwakte van één, dan beide onderste ledematen.
2. Gebrek aan peesreflexen.
3. Vorming van de aanvankelijke spieratrofie, visueel bepaald door de afname in massa ("uitdroging").
4. Golvende fasciculaties.

Het proces omvat de bovenste ledematen met dezelfde manifestaties.

Hals- en borstvorm

Het syndroom wordt gekenmerkt door de dood van axonen van kleine neuronen in het bovenste gedeelte van de wervelkolom, wat leidt tot de manifestatie van tekenen:

• afname van toon in één hand, na verloop van tijd verspreidt het pathologische proces zich naar de tweede;
• er is atrofie van de spieren, vergezeld van parese, fasciculatie;
• vingerkootjes worden misvormd en krijgen de vorm van een "aappenseel";
• er zijn voetafdrukken, gekenmerkt door veranderingen in de motorische functie, spieratrofie ontbreekt.

Een symptoom van een cervicale laesie is een constant gekantelde kop.

Bulbar-vorm

Dit type syndroom wordt gekenmerkt door een ernstig klinisch beloop, motorneuronen sterven af ​​in de hersenschors. De levensverwachting van patiënten met deze vorm is maximaal vijf jaar. Debuut gaat vergezeld van:

• schending van de articulatiefunctie, spraakapparatuur;
• het fixeren van de tong in een bepaalde positie, het is moeilijk voor hen om te bewegen, ritmisch trillen wordt opgemerkt;
• onvrijwillige convulsies van gezichtsspieren;
• slikstoornissen als gevolg van krampen in de slokdarm.

Progressie van amyotrofische laterale sclerose van de bulbaire soort vormt een complete atrofie van de gezichts- en cervicale spieren. De patiënt kan zijn mond niet onafhankelijk openen voor een maaltijd, communicatiemogelijkheden, het vermogen om woorden duidelijk uit te spreken gaat verloren. Het braken en maxillaire reflex neemt toe. Vaak gaat de ziekte verder tegen de achtergrond van onvrijwillig lachen of scheuren.

Hoge vorm

Dit type ALS begint met het verslaan van de centrale neuronen, omvat perifere neuronen in het ontwikkelingsproces. Patiënten met een hoge vorm van het syndroom leven niet in het stadium van verlamming, omdat de spieren van het hart en de ademhalingsorganen snel sterven en abcessen worden gevormd op de aangetaste plaatsen. Een persoon kan niet zelfstandig bewegen, atrofie bedekt de gehele skeletspieren. Parese leidt tot ongecontroleerde ontlasting en plassen.

De conditie wordt verergerd door de constante progressie van het syndroom, in de terminale fase is ademen onmogelijk, ventilatie is vereist met een speciaal apparaat.

oorzaken van

Syndroom van amyotrofische laterale sclerose komt in de meeste gevallen voor met een onbepaalde genese. Bij 10% van de patiënten met deze diagnose was de oorzaak van de ontwikkeling de autosomaal dominante overdracht van het gemuteerde gen van de vorige generatie. De etiologie van de vorming van de ziekte kan een aantal factoren zijn:

1. Besmettelijke laesie van de hersenen, ruggenmergbestendig weinig bestudeerd neurotroop virus.
2. Onvoldoende inname van vitamines (hypovitaminose).
3. Zwangerschap is in staat om het ALS-syndroom bij vrouwen aan te wakkeren.
4. De groei van kankercellen in de longen.
5. Rangeren van de maag.
6. Chronische osteochondrose van de cervicale wervelkolom.

Risico's zijn mensen die constant in contact zijn met geconcentreerde chemicaliën, zware metalen (lood, kwik).

Diagnostische tests

Het onderzoek voorziet in de differentiatie van ALS-syndroom van ALS-ziekte. Onafhankelijke pathologie vindt plaats zonder de interne organen, mentale vermogens of gevoelige reflexen te verstoren. Voor een adequate behandeling is het noodzakelijk om met de diagnose ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten:

• spinale craniovertebrale amyotrofie;
• resterende effecten van polio;
• kwaadaardig lymfoom;
• paraproteïnemie;
• endocrinopathieën;
• cervicale cervicale myelopathie met ALS-syndroom.

Diagnostische maatregelen om de ziekte te bepalen omvatten:

• radiografie op de borst;
• magnetische resonantie beeldvorming van het ruggenmerg, de hersenen;
• elektrocardiogram;
• electroneurogram;
• studies van de mate van functioneren van de schildklier;
• cerebrospinale, lumbale punctie;
• genetische analyse om mutaties te identificeren;
• spirogram;
• laboratoriumtest in de bloedindicator van eiwit, ESR, creatinefosfokinase, ureum.

Effectieve behandelingen

Het is onmogelijk om volledig van de ziekte af te komen, er is geen gepatenteerd medicijn in Rusland dat het mogelijk maakt de klinische ontwikkeling te stoppen. In Europese landen wordt Riluzol gebruikt om de verspreiding van spieratrofie te vertragen. De taak van het hulpmiddel is om de productie van glutamaat te onderdrukken, waarvan de hoge concentratie de hersenneuronen beschadigt. Tests hebben aangetoond dat patiënten die het medicijn innemen een beetje langer leven, maar toch sterven aan ademhalingsproblemen.

De behandeling is symptomatisch, de belangrijkste taak van therapie is het handhaven van de kwaliteit van leven, het vermogen van zelfbediening te verlengen. Naarmate het syndroom zich ontwikkelt, wordt de musculatuur van de organen die verantwoordelijk zijn voor de luchtwegen geleidelijk aangetast. Zuurstoftekort wordt gecompenseerd door het BIPAP-apparaat, IPPV, dat 's nachts wordt gebruikt. De apparatuur vergemakkelijkt de conditie van de patiënt, is gemakkelijk in gebruik en wordt thuis gebruikt. Na volledige atrofie van het ademhalingssysteem van de patiënt wordt overgebracht naar een stationaire ventilatie-eenheid (NIVL).

Conservatieve behandeling van symptomen draagt ​​bij aan:

1. Cupping van toevallen met Carbamazepine, Tizanil, Fenytoïne, Isoptin, Baclofen, injectie van kininesulfaat.
2. Normalisatie van metabolische processen in spiermassa door anticholinesterasemiddelen ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Liponzuur, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", Vitaminen van groep B A, E, C).
3. Verwijderen van fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Verbetering van de slikfunctie (Prozerin, Galantamine).
5. Eliminatie van pijn door de analgetische Fluoxetine gevolgd door overdracht van de patiënt aan morfine.
6. Normalisatie van de hoeveelheid speeksel afgegeven door Buscopan.
7. Verhoogde spiermassa "retabolilom."
8. Verlichten van mentale afwijkingen met antidepressiva (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Indien nodig wordt antibiotische therapie voorgeschreven met de antibiotica Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Ook zijn nootropische geneesmiddelen opgenomen in het verloop van de behandeling: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Patiënten met het ALS-syndroom hebben speciale aanpassingen nodig om het leven gemakkelijker te maken, waaronder:

• geautomatiseerde kinderwagen voor beweging;
• de stoel uitgerust met een droge kast;
• computerprogramma van spraaksynthese;
• bed met een hefmechanisme;
• een apparaat om het gewenste item te nemen;
• orthopedische set (cervicale kraag, banden).

Bij de zorg voor de zieken wordt aandacht besteed aan het dieet, er moeten voldoende mineralen en vitamines in het voedsel zitten. Gerechten met vloeibare consistentie, groenten worden geveegd. Voeding wordt uitgevoerd door een sonde, in moeilijke gevallen wordt de installatie van een gastrostomie weergegeven.

vooruitzicht

Syndroom van laterale amyotrofe sclerose is een ernstige ziekte. De prognose wordt gecompliceerd door de afwezigheid van specifieke medicijnen en de snelle progressie van de anomalie. De toestand van de patiënt hangt af van de vorm en mogelijkheid van het stoppen van de symptomen. Fatale uitkomst treedt in elk geval op, maar als het lumbosacrale syndroom de bulbaire vorm bereikt, is de levensverwachting niet langer dan twee jaar. In het geval van een genetische mutatie is de ontwikkeling van de anomalie niet zo snel, met de juiste zorg kan een persoon tot 12 jaar leven vanaf het moment van het UAS-debuut.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS, de ziekte van Charcot)

Mysterieuze neurologische aandoening van laterale of laterale amyotrofische sclerose, de geaccepteerde afkorting van ALS is degeneratieve ziekte van motorneuronen. In de binnenlandse literatuur is het te vinden onder de naam van de ziekte van Charcot (Charcot-Kozhevnikov), Engelstalige bronnen verblinden met een andere naam - de ziekte van Lou Gehring. Andere synoniemen voor de definitie van deze aandoening:

• Spieratrofie (voortdurend progressief).
• Erfelijke ziekte van het motorneuron.
• Bulbar verlamming.

Deze ziekte wordt als mysterieus beschouwd, niet vanwege de overvloed aan namen, maar omdat noch de redenen daarvoor volledig onduidelijk zijn, noch de behandelingsmethoden zijn gevonden.

De ziekte van Charcot komt op elke leeftijd voor, jongens en mannen hebben meer kans om te lijden.

Korte beschrijving

ALS is een ziekte van het centrale zenuwstelsel die langzaam voortgaat en zich ontwikkelt als gevolg van het verlies van motorneuronen. Motorneuronen (anderszins motor) zijn grote zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor het leveren van zenuwimpulsen aan spieren, spierspanning en coördinatie van motorische acties. onderscheiden:

1. α-neuronen die verantwoordelijk zijn voor de reductie van de skeletspieren.
2. Ɣ-neuronen die rekverlenende receptoren innerveren.

Deze neuronen bevinden zich zowel in de hersenschors (bovenste of centrale neuronen) en in het ruggenmerg, namelijk de voorhoorns en de kernen van de schedelzenuwen. En ze worden lagere of perifere motoneuronen genoemd.

De nederlaag van de neuronen veroorzaakt verlamming en leidt vervolgens tot atrofie van de spiervezels en de dood van de patiënt. Meestal sterft de patiënt aan het falen van de ademhalingsspieren en hartfalen. Meer zelden - van bacteriële infecties stoeien in de ademhalingsorganen.

We kunnen zeggen dat amyotrofische laterale sclerose een ziekte is die een menselijk lichaam in zijn gevangenis verandert, en vervolgens in een moordenaar. In de gevangenis - omdat met het verlies van het vermogen om te behouden, te bewegen en te spreken, een persoon zijn kalmte niet verliest. Dementie wordt slechts in 1-2% van de gevallen geregistreerd. In de moordenaar - omdat het lichaam het vermogen om ademhalingsbewegingen te maken verliest, wordt het bewustzijn gedoofd door het gebrek aan zuurstof. De man stikt gewoon.

Afhankelijk van welke neuronen als eerste beginnen te sterven, is het eerste beeld van de ziekte enigszins anders.

redenen

ALS is het laatste akkoord van een aantal algemene pathologische reacties geassocieerd met bekende en onbekende factoren. In vijf van de honderd gevallen worden erfelijke trends in de ontwikkeling van de ziekte van Charcot opgespoord. In deze situatie is de ontwikkeling van het pathologische proces geassocieerd met een mutatie van een specifiek gen op chromosoom 21.

In andere gevallen zijn de oorzaken van de ontwikkeling van deze ziekte onbekend (ze worden sporadisch genoemd, dat wil zeggen, geïsoleerd). In dit geval leiden onbekende factoren tot het werk van neuronen in de uitgebreide modus, hun uitputting en de dood.

Een belangrijke rol in de ontwikkeling van de ziekte wordt gespeeld door het systeem dat verantwoordelijk is voor de productie van glutaminezuur.

Het wordt glutamine genoemd en de verhoogde activiteit ervan leidt tot een teveel aan zuur of het zout ervan (glutamaat). Overtollig glutamaat zorgt ervoor dat neuronen overmatig worden en sterven. Tegelijkertijd voelt de patiënt fibrillaire spiertrekkingen (snelle samentrekkingen van individuele spiervezels). Elke dergelijke trilling is een teken van de dood van één motorneuron in het ruggenmerg.

Spiervezels, die actief samentrokken, verloren hun innervatie na stoppen met schokken. Dat wil zeggen, ze zullen nooit normaal krimpen en zullen uiteindelijk sterven. Dientengevolge verliest een persoon het vermogen om te bewegen en uiteindelijk om te ademen.

Omdat de etiologie van de ziekte van Lou Hering nog niet tot het einde is onderzocht, worden deze vandaag beschouwd als startfactoren voor het starten van het mechanisme van degeneratie:

• Stress (lang of ernstig).
• Injury.
• Ziekten (infectueus, kanker, hypovitaminose).
• Overmatige belastingen (psychofysisch).
• Werk met giftige voorwerpen, voornamelijk met lood.
• Ecologische factoren.
• Slechte gewoonten (vooral roken).
• Elektrische schok.
• Resectie van de maag.
• Zwangerschap.
• Andere factoren (wetenschappers vinden bijvoorbeeld verbanden tussen pesticiden en de ontwikkeling van ALS).

Wetenschappers hebben een moleculair genetisch mechanisme geïdentificeerd dat amyotrofische laterale sclerose veroorzaakt. Het is geassocieerd met een mutatie van bepaalde eiwitten. Maar hoe deze mutaties het pathologische proces beïnvloeden, is nog niet duidelijk.

classificatie

Het classificatiekenmerk voor het isoleren van verschillende vormen van pathologie is de lokalisatie van de primaire focus. Op dit moment is het gebruikelijk om 4 soorten te onderscheiden:

• Hersen of hoog (neuronen van de hersenschors worden het eerst beïnvloed).
• Bulbar vorm (laesie begint met schedelzenuwen).
• Vorm die begint in het cervicale of thoracale gebied.
• Vormdebuut in het lumbosacrale gebied.

Als de ziekte zijn debuut maakt vanuit de cervicale zone, maakt de patiënt zich zorgen over de zwakte van de bovenste ledematen, de handen niet langer gehoorzamen, bevriezen in een houding die "apenpoot" wordt genoemd. Bijna de helft van alle gevallen van de ziekte komt in deze vorm voor.

Als klassieke amyotrofe sclerose zich ontwikkelt vanaf de onderrug, worden de benen aangetast. Ongeveer 20% van de gevallen komt voor bij amyotrofische lumbosacrale laterale sclerose.

In de vorm van bulbar zijn de symptomen van spraakstoornis, nasaal, de eerste die verschijnt. Er is ook een probleem met slikken, de spieren van de tong atrofie. Ongeveer een kwart van de gevallen van ziekte debuut met de nederlaag van de glossopharyngeal zenuw. En slechts ongeveer 2% van de gevallen "begint met het hoofd", dat wil zeggen, gaat door in hersenvorm. De eerste tekenen van deze vorm zijn onvrijwillig gelach of onredelijk huilen.

Sommige specialisten onderscheiden een andere vorm - diffuus of polyneurotisch. Dit is de meest ernstige vorm, de symptomen weerspiegelen alle laesies van alle voorgaande groepen.

De informatiebronnen omvatten een definitie als het ALS-syndroom. Deze ziekte behoort niet tot het verlies van motorneuronen. Klinisch vergelijkbare manifestaties kunnen worden veroorzaakt door tekenencefalitis (ziekte van Lyme), een aantal proteïnemie of andere kwalen.

Klinische manifestaties

De ziekte van Charcot is rijk aan symptomen van ledematen, gelaatsspieren, articulatie en piramidale verschijnselen. Een kenmerkend kenmerk van ALS is asymmetrische ledemaatlaesies.

De eerste symptomen van deze pathologie kunnen worden onderverdeeld in drie grote groepen:

1. Zwakte van de spieren van de ledematen (armen of benen met verzakking van de voet), verhoogde peesreflexen.
2. Spiertrekkingen: fibrillar (individuele vezels), fasciaal (bundels van vezels).
3. Overtredingen van articulatie, slikken, verarming van het gezicht (bulbaire symptomen).

De diagnose in een vroeg stadium van het verloop van de ziekte wordt niet altijd uitgevoerd, omdat aanvallen en spiertrekkingen, kleine spraakstoornissen kenmerkend zijn voor veel andere kwalen. Maar na verloop van tijd verslechtert de toestand van de patiënt:

• Uitgesproken amyotrofie ontwikkelt zich (ondervoeding van spierweefsel veroorzaakt door schade aan het motorneuron).
• Dergelijke aandoeningen in de strekspieren overheersen.
• Voeg een parese van de ledematen toe.

In dergelijke gevallen worden alle twijfels weggenomen en is de arts bijna 100% zeker van de diagnose.

In de beginfase:

1. De man wordt snel moe.
2. Aanzienlijk verminderd lichaamsgewicht.
3. De lucht zakt weg.
4. Patiënten klagen over problemen met ademhalen.
5. Inspiratoire dyspnoe ontwikkelt (moeite met ademhalen).
6. Symptomen van depressie verschijnen.

De meest opvallende symptomen van motorische neuronenpathologie zijn als volgt:

• Zwakte (algemeen en gespierd).
• Atrofie.
• Versterking van reflexen, de ontwikkeling van pathologische reflexen.
• Spierkrampen en spastische toestanden.
• Opknoping voet.
• onbalans.
• Dysartrie, dysfagie.
• Luchtwegaandoeningen.
• Ongecontroleerd lachen en huilen.
• Depressieve stoornissen.

Ondanks het feit dat het intellect van de meerderheid van de patiënten niet lijdt, kan de 'conclusie' in het eigen lichaam niet anders dan de psyche van de patiënt beïnvloeden.

Een duidelijk besef van wat er gebeurt, de onvermijdelijkheid van het einde en het ontbreken van een effectieve therapie leidt tot depressie, in sommige gevallen uitgesproken en medische correctie vereist.

diagnostiek

ALS is een ziekte die wordt gediagnosticeerd door uitsluiting. Dit betekent dat er geen methoden zijn om deze pathologie te bepalen.

Om de diagnose vast te stellen, worden een aantal onderzoeken uitgevoerd (laboratorium en instrumentaal), waarmee andere pathologieën met vergelijkbare symptomen kunnen worden uitgesloten. En alleen wanneer alle ziekten worden uitgesloten, wordt de diagnose van amyotrofische laterale sclerose gemaakt. Soms met het voorvoegsel "traag" of met vermelding van de vorm van pathologie (cervicale, bulbaire, enz.).

Basale diagnostische methoden die van toepassing zijn in het geval van UAS:

• Geschiedenis verzamelen.
• Onderzoek van de patiënt met de toewijzing van leidende symptomen, pathologische reflexen en het uitvoeren van gecoördineerde monsters (zowel statisch als dynamisch).
• Laboratorium methoden.
• Neuropsychologisch testen.
• Naald EMG (miography), MRI, CT.

Laboratoriummethoden voor de diagnose van ALS zijn onder andere:

1. Bloedonderzoek (algemene en bloed-biochemie).
2. Verklaring van serologische reacties van Wasserman.
3. Bepaling van antilichamen tegen HIV en anderen.
4. Analyse van de drank.
5. Moleculair genetische analyse om mutaties van bepaalde genen te identificeren.

Instrumentele methoden en specialistisch onderzoek stellen ons in staat om pathologieën met vergelijkbare symptomen uit te sluiten en te bepalen of bulbaire symptomen aanwezig zijn, spiertonus en -kracht beoordelen, en de kwaliteit van bulbaire functies.

Volgens de regels die zijn goedgekeurd door de internationale vereniging van neurologen, is het voor het instellen van een dergelijke diagnose nodig om verschillende groepen symptomen te detecteren. Ten eerste de klinische manifestaties van schade aan het centrale motorneuron. Ten tweede, vergelijkbare manifestaties van laesie van de lagere neuronen, inclusief rekening houdend met elektrofysiologische gegevens. En ten derde, de aanwezigheid van progressie van een laesie in een beperkt gebied of in verschillende gebieden van innervatie.

Gewoonlijk wordt de beslissing om een ​​dergelijke diagnose te bevestigen collectief gemaakt.

behandeling

Er is geen adequate behandeling voor ALS. Het belangrijkste doel dat artsen vandaag nastreven, is om het verloop van het pathologische proces te vertragen, de symptomen van de pathologie te beïnvloeden en het vermogen van de patiënt te behouden voor minimale fysieke activiteit en zelfzorg. Als de lumbale regio wordt beïnvloed, is het zelfs mogelijk om een ​​stabiele kwaliteit van leven te behouden. De rest van de therapie is symptomatisch.

De enige remedie die de ziekte van Lou Hering betrouwbaar kan vertragen, is het medicijn Riluzole. Het vermindert de afgifte van glutamaat, en dit verlengt de levensduur van neuronen, maar niet voor lang. Dit medicijn kan het leven van de patiënt met 1-3 maanden verlengen. Het wordt voorgeschreven voor het leven, maar alleen als op betrouwbare wijze wordt bevestigd dat het amyotrofische laterale sclerose is die zich ontwikkelt.

Het geneesmiddel Riluzol wordt toegediend onder toezicht van een arts. Elk decennium van het jaar wordt een biochemische bloedtest uitgevoerd om de leverfunctie te controleren.

Geprobeerd om deze pathologie en andere methoden te behandelen:

• Met behulp van spierverslappers.
• Immunomodulatoren.
• Betekent worstelen met convulsies.
• Antioxidanten.
• Geneesmiddelen die zijn bedoeld voor de behandeling van parkinsonisme.

Maar helaas heeft een dergelijke behandeling geen overtuigende positieve resultaten.

Vrijstelling van de toestand

Palliatieve therapie, dat wil zeggen behandeling die de toestand van de patiënt verlicht en de kwaliteit van leven verbetert, maar niet helpt de ziekte te genezen, is gericht op het handhaven van het metabolisme in de verlepte spieren. En in de eerste plaats voorgeschreven medicijnen levarnitina. Antidepressiva, kalmerende middelen en andere medicijnen kunnen worden voorgeschreven om de toestand van de patiënt te verlichten.

In het buitenland, gebruik de methode van HAL-therapie (HAL-therapie). Dit is een speciaal robotpak dat wordt bestuurd door hersenimpulsen. Met zijn hulp:

1. Sommige motorische functies worden tot op zekere hoogte hersteld.
2. Neuropathische pijnen zijn verminderd.
3. Verbetering van de kwaliteit van het menselijk leven.

Maar zelfs deze techniek geeft geen kansen om iemand te genezen. Zeker, het vertraagt ​​de ontwikkeling van de ziekte, wat niet slecht is.

Een veelbelovende methode voor de behandeling van een dergelijke vreselijke ziekte, zoals amyotrofische laterale sclerose, wordt beschouwd als therapie met stamcellen. Maar deze techniek is om ethische redenen controversieel en bevindt zich vandaag nog slechts in het stadium van het onderzoek van deze cellen. Dus de therapeutische betekenis van het gebruik van stamcellen voor de behandeling van deze pathologie is momenteel onbekend.

Zodra amyotrofische laterale sclerose zich begon te ontwikkelen, wordt patiënten aangeraden om over te schakelen op het dragen van orthopedische schoenen en het verkrijgen van een stok.

Dit is noodzakelijk om beweging te vergemakkelijken en het risico op verwondingen te verminderen, waardoor het onmogelijk is om vrij te bewegen.

vooruitzicht

De prognose van de ziekte van Charcot is slecht. Als de patiënt mechanische ventilatie en tracheostomie nodig heeft, is dit een teken van een bijna fatale afloop. Deskundigen raden af ​​om het beademingsapparaat aan te sluiten vanwege technische problemen en mogelijke complicaties, waarvan de eerste pneumonie is.

Hoeveel tijd is er voor de patiënt:

1. Het leven van een patiënt met een hersenpathologie is ongeveer 2-3 jaar.
2. Iets meer patiënten met bulbaire vorm leven - ongeveer 3-4 jaar.
3. Een beetje meer tijd geeft een laterale sclerose van de nek en de borst - meer dan 5 jaar.
4. De duur van de ziekte aan het begin van de pathologie in de lumbale regio is ongeveer 2-3 jaar.

Deze datums zijn bij benadering - ze kunnen meer of minder zijn. Het hangt af van de kenmerken van het lichaam van de patiënt en zorgt voor hem. U kunt zelfs gegevens vinden over patiënten met een lange levensduur die ongeveer twaalf jaar met deze pathologie geleefd hebben.

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose en behandelingsmethoden

Vaak onthulde bij de diagnose bij patiënten of hun familieleden een ziekte van het zenuwstelsel, als amyotrofische laterale sclerose (ALS). Het verwijst naar zeer zeldzame, maar vrij ernstige en dodelijke kwalen. Met zijn ontwikkeling ontwikkelen patiënten dergelijke afwijkingen die, terwijl ze voortschrijden, tot doden leiden. Maar weinigen weten wat ALS is en wat de symptomen van ALS zijn. Het mechanisme van ontwikkeling van dit type sclerose treedt op als gevolg van de nederlaag en later de vernietiging van de neuronen die verantwoordelijk zijn voor het motorische systeem van het lichaam. En het is bijna onmogelijk om te overleven. Om deze reden zou je meer vertrouwd moeten raken met pathologie.

Deze ziekte wordt ook de ziekte van Charcot of motorische motorneuronziekte genoemd. Fataal Syndroom-syndroom leidt tot de dood nadat de ademhalingsspieren niet meer functioneren. Dit gebeurt twee tot zes jaar later. Volgens statistische studies leidt laterale of laterale amyotrofe sclerose tot dit resultaat in ongeveer vijf jaar.

Oorzaken van ALS

Om welke redenen begint amyotrofische laterale sclerose zich te ontwikkelen, de moderne geneeskunde kan geen exact antwoord geven. Wetenschappers hebben tot nu toe alleen vastgesteld dat de oorzaak van de ontwikkeling van deze ziekte ligt in de pathologische stoornissen van de DNA-vorming. Een grote hoeveelheid 4-helix DNA verschijnt in het lichaam en deze factor verstoort de eiwitsynthese. Er is een mutatie van het eiwit genaamd ubiquine, evenals genen. Hoe deze factor de motorneuronen beïnvloedt, is nog niet vastgesteld, daarom is het moeilijk om ALS op de juiste manier te diagnosticeren. In geval van verdenking moet een patiënt door meerdere specialisten worden onderzocht.

Risico op ziekte

De ziekte van ALS begint te groeien op de leeftijd van 30-50. In ongeveer 5% van de gevallen is dit te wijten aan erfelijke redenen. Bij het diagnosticeren van ALS, noemt het medicijn de oorzaak niet, omdat het niet met zekerheid kan zeggen, in welke gevallen de eerste symptomen van de ziekte en de factoren die deze veroorzaken kunnen voorkomen.

Wetenschappers stellen andere factoren vast die de kans op de ziekte vergroten. Bijvoorbeeld de toename van radicale oxidatie in de neuronen zelf, evenals de hoge activiteit van aminozuren die opwindend werken.

Maar sommige risicofactoren kunnen nog steeds worden genoemd: infectieuze hersenschade, klimatologische omstandigheden, traumatisch hersenletsel. Soms wordt de ziekte geassocieerd met het gebruik van voedsel dat pesticiden bevat, maar hiervoor bestaat geen wetenschappelijk bewijs.

symptomen

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose zijn zeer specifiek, zelfs tijdens een elementair primair onderzoek. Om de klinische symptomen van de ontwikkeling van de ziekte van Charcot te verduidelijken, moet er een exact concept zijn van motorneuronen in de centrale hersenen en in de periferie.

Het centrale neuron bevindt zich binnen de hersenhelften. Wanneer het beschadigd is, treedt zwakte van de spierweefsels in het lichaam op, die wordt gecombineerd met een verhoogde spierspanning, verhoogde reflexen. Versterking van reflexen wordt vastgesteld tijdens onderzoek door een neuroloog met hamerslagen.

De lokalisatie van het perifere neuron bestaat uit de stammen van de hersenen en het ruggenmerg. Deze pathologie gaat ook gepaard met een afname van reflexen en spieractiviteit.

Je moet ook de symptomen in overweging nemen die schendingen signaleren in een systeem zoals het wervelbekken. Insufficiëntie in VBB wordt waargenomen als gevolg van een afname van de bloedcirculatie in de bloedvaten langs de wervelkolom. Een dergelijke afwijking wordt vertebro-basilaire insufficiëntie genoemd. En deze pathologieën ontwikkelen zich als symptomen in amyotrofische laterale sclerose.

classificatie

UAS heeft de volgende vormen:

• lumbosacrale sclerose;
• nek- en borstziekte;
• bulbair, wat een laesie is van het perifere neuron in de hersenstam;
• die de centrale motorneuron beïnvloeden.

Artsen onderscheiden op hetzelfde moment de soorten van de ziekte volgens de snelheid van zijn koers en de sterkte van de symptomen. Het Mariale type van ALS onderscheidt zich door het feit dat de eerste tekenen vroeg verschijnen, maar de ziekte verloopt langzaam. Klassiek (sporadisch) wordt meestal gediagnosticeerd bij 95% van alle patiënten. Het onderscheidt zich door de gemiddelde ontwikkelingssnelheid van sclerose en de standaard klassieke symptomen. Familiale ALS wordt gekenmerkt door late onset en erfelijke aanleg.

Deze scheiding is gebaseerd op de identificatie van tekenen van schade aan elk neuron aan het begin van de ontwikkeling van de ziekte. In de loop van pathologische stoornissen zijn er steeds meer motorneuronen bij betrokken.

Algemene kenmerken die kenmerkend zijn voor elke vorm van ALS zijn:

• disfuncties van de bewegingsorganen;
• geen verstoring in de zintuigen;
• geen aandoeningen met plassen en stoelgang;
• de voortgang van de ziekte en de inbeslagname van alle nieuwe delen van spierweefsel, soms om immobilisatie te voltooien;
• periodieke krampen, gepaard met hevige pijn.

Lumbosacrale ALS

ALS lumbosacrale ziekte heeft twee soorten ontwikkeling:

1. Pathologie begint zich te ontwikkelen met een laesie van een perifere neuron, die is gelokaliseerd in het lumbosacrale gebied van de hersenen van de rug. Tegelijkertijd vertoont de patiënt tekenen van zwakte van de spieren in één been. Dan verschijnen dezelfde symptomen in de spieren van de tweede, er is een afname van de peesreflexen en de tonus van de spierweefsels van de benen. Na verloop van tijd zijn er tekenen van "uitdroging" en spiertrekkingen. Na enige tijd worden de spierweefsels van de handen aangetast, wat zich uit in een vergelijkbare afname van reflexen en atrofie. De volgende fase is de nederlaag van de bulbar-groep van neuronen, die wordt uitgedrukt door de verslechtering van het slikken en de vaagheid van spraak, nasaal gesprek. Dan zakt de onderkaak, het kauwen verslechtert. Tegelijkertijd verschijnen er tekenen van fasciculatie op de tong.
2. In het beginstadium van de ontwikkeling van de ziekte kunnen de symptomen van beide motorneuronlaesies tegelijk worden opgespoord, waardoor de benen kunnen bewegen. De manifestaties van zwakte van de spieren in de benen gaan echter gepaard met hun verhoogde tonus tijdens atrofie en verhoogde reflexen. Na enige tijd worden schendingen eerst in de voeten gevonden en vervolgens in de handen. Met de progressie van de ziekte verslechtert het slikproces, de tong scheurt, de spraak wordt verstoord. De patiënt lacht vaak of huilt onnatuurlijk.

Cervicothoracale ALS

Het kan op twee manieren doorgaan:

1. Versla alleen perifere neuronen, waarin parese en atrofie van de weefsels van de eerste borstel zijn. Na een maand of twee treden dezelfde symptomen op in het tweede weefsel. Borstels worden als een apenpoot. Vervolgens worden dezelfde symptomen in de benen en andere tekenen van ziekte waargenomen.
2. Als er gelijktijdige laesies van motoneuronen zijn, ondergaan beide handen tegelijkertijd atrofie, en dan verschijnen de overblijvende symptomen in een sneller tempo.

Bulbar-type

In deze vorm van ALS beginnen symptomen van een perifere neuronlaesie in de hersenstam zich te manifesteren als een schending van articulatie, pershenie tijdens het eten, nasale obstructie en spieratrofie van de tong. Met de ontwikkeling van de ziekte worden de symptomen erger.

Hoog type

Deze amyotrofische laterale sclerose treedt op met schade aan het centrale neuron. Tegelijkertijd verschijnen er naast stoornissen in de bewegingen mentale stoornissen. Vaak manifesteren ze zich in dementie, geheugenverlies, etc. Deze vorm van de ziekte is het gevaarlijkst.

Diagnose van ALS

Wereldwijd is de diagnose van ALS gebaseerd op de combinatie van tekens en resultaten van het onderzoek van de patiënt.

In het geval dat de arts bij een patiënt amyotrofische laterale sclerose vermoedt, onderzoekt hij hem gedetailleerd, luistert hij naar alle klachten, bestudeert hij de geschiedenis. Daarna wordt een neurologisch onderzoek uitgevoerd. Bovendien kan de diagnose worden gebruikt:

• elektromyografische studie;
• MRI;
• tests om het niveau van enzymen AlAT, AsAT;
• bloedcreatinine controleren;
• vloeistof studie;
• genetische analyses.

behandeling

Helaas is amyotrofische laterale sclerose een ongeneeslijke ziekte. Daarom wordt de behandeling van amyotrofische laterale sclerose tegenwoordig alleen verminderd om de toestand van de patiënt te verlichten.

Tot dusverre kunnen farmacologen slechts één geneesmiddel aanbieden dat het leven van mensen met ALS aanzienlijk verlengt. Dit geneesmiddel wordt Riluzole genoemd. Het voorkomt de afgifte van glutamaat uit het lichaam, dat wil zeggen, is een medicijn dat glutaminezuur bevat. Hij wordt aangesteld in de hoeveelheid van 100 mg per dag. Dit medicijn kan het leven echter slechts enkele maanden verlengen (en het kan alleen maar helpen wanneer de ziekte niet eerder dan vijf jaar geleden bij een patiënt werd gediagnosticeerd). Bovendien moet eraan worden herinnerd dat de remedie een bijwerking heeft: het veroorzaakt afwijkingen in de lever. Daarom moeten patiënten worden getest door de lever.

In medische instellingen in veel Europese landen proberen patiënten met een diagnose van ALS de laatste jaren te genezen met hun eigen stamcellen, die volgens onderzoek de ontwikkeling van pathologie vertragen. Met behulp van stamcellen getransplanteerd in de beschadigde gebieden van de hersenen, worden motoneuronen hersteld, waardoor de hersenen van voldoende zuurstof worden voorzien. Een dergelijke procedure wordt uitgevoerd op een poliklinische basis en het wordt een lumbale punctie genoemd. Tegelijkertijd worden de stamcellen in de liquorvloeistof geïnjecteerd.

Alle patiënten moeten symptomatische therapie krijgen om hun aandoening te verlichten, waardoor de noodzaak om voor hen te zorgen vermindert.

Voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose is behandeling in dergelijke gevallen noodzakelijk:

• als de patiënt fasciculaties en crumpy heeft (alleen de arts, bijvoorbeeld Finlepsin, Liozeral, enz., moet een recept voorschrijven);
• het is nodig om het spier- en neuronaal metabolisme te verbeteren (u kunt "Berlition", "Milgamma" gebruiken);
• als de patiënt een staat van depressie heeft;
• met verhoogde speekselvloed;
• voor pijnlijke krampen en pijn in de gewrichten worden pijnstillers voorgeschreven.

Maar geen genezing, geen preventiemethoden kunnen de loop van dit type sclerose niet voorkomen, genezen en vertragen.

Syndroom van amyotrofische laterale sclerose vereist het gebruik van niet alleen medicinale therapieën.

Als een patiënt problemen heeft met het slikken, wordt hij overgebracht naar voedsel met gemalen voedsel, het gebruik van souffles, semi-vloeibare gerechten. Aan het einde van de maaltijd wordt sanatie van de mondholte gehouden. In gevallen van ernstige problemen wordt percutane endoscopische gastrotomie gebruikt, d.w.z. een operatie om de patiënt door een buis te voeden.

Om veneuze trombose in de benen te voorkomen, wordt de patiënt aanbevolen elastische verbanden te gebruiken. Antibiotica worden tijdens infectie voorgeschreven. Een speciale massage voor de benen en dan voor de handen is ook handig.

De motorische symptomen van amyotrofische laterale sclerose kunnen enigszins worden aangepast met behulp van orthopedische apparaten: schoenen, wandelstokken en dan kinderwagens, hoofdhouders en functionele bedden. Dit alles is nodig wanneer bij de patiënt de diagnose ALS wordt gesteld.

Bij ALS leidt de ziekte uiteindelijk tot het feit dat de patiënt een apparaat nodig heeft voor kunstmatige ventilatie van de longen. Dit signaleert de naderende dood van de patiënt. Mechanische ventilatie verlengt de levensduur enige tijd, maar tegelijkertijd is er een periode van lijden. Het is niet langer mogelijk om de patiënt in dit stadium te behandelen.

De diagnose van ALS is een ernstige neurologische aandoening. Patiënten met ALS hebben geen hoop op herstel en overleving. Omdat het belangrijk is om het zieke familielid met zorg en liefde te omringen, en om zijn bestaan ​​zo veel mogelijk te faciliteren.