Overzicht van de ziekte van Randyus-Osler: symptomen, behandeling en prognose

Het artikel presenteert de belangrijkste gegevens over de ziekte Randu-Osler. Wanneer en hoe deze pathologie zich manifesteert, de kenmerken van verschillende vormen van lokalisatie van de pathologische formaties van bloedvaten. Hoe gevaarlijk dit syndroom is en welke behandelingsmethoden worden gebruikt. Is het mogelijk om volledig te herstellen van de ziekte.

De auteur van het artikel: Alina Yachnaya, een oncoloogchirurg, hoger medisch onderwijs met een graad in algemene geneeskunde.

Een ziekte genaamd Randyu-Osler is een ziekte die leidt tot verstoring van de structuur van de vaatwand tijdens het embryo-ontwikkelingsproces. Gemanifesteerd door meerdere vasculaire tumoren in de huid, slijmvliezen en sereuze vliezen (telangiectasias of angiomen), de vorming van abnormale verbindingen tussen de arteriële en veneuze systeem in de inwendige organen (misvormingen).

De manifestatie van telangiectasie op het gezicht

De ziekte is erfelijk, dat wil zeggen, geassocieerd met schendingen van de structuur van genen en wordt doorgegeven aan het kind van de ouders. Zelden spontane of sporadische gevallen van de ziekte die zich voordoen tegen de achtergrond van mutaties (pathologische veranderingen) van genen in het proces van embryonale ontwikkeling.

Een ander syndroom wordt genoemd:

1. Erfelijke of familiale hemorrhagische telangiëctasieën.
2. Gegeneraliseerde angiomatose.
3. Hemorrhagische familie angiomatosis.

Diagnose van één persoon per 50 duizend inwoners. Ondanks de genetische aard van de ziekte, wordt het niet in alle gevallen overgedragen en kan het met verschillende gradaties zelfs binnen dezelfde familie voorkomen.

Bij erfelijke telangiëctasieën is er sprake van een schending van de structuur van de wand van kleine haarvaatjes in de vorm van onderontwikkeling van twee van de drie schelpen. De pathologische focus wordt alleen gerepresenteerd door de binnenbekleding, of intima, de gespierde en sereuze laag zijn volledig afwezig. Zo'n verdund gebied van de muur wordt uitgeworpen door de bloeddruk, waardoor een angioom ontstaat.

De intima waarmee de wand van de formatie wordt weergegeven, is een zeer fragiele structuur, deze raakt gemakkelijk gewond en leidt tot bloedingen. De afwezigheid in de zone van trauma van het vat van de hoofdschelpen staat hem niet toe te krimpen en het defect te "lijmen". Als gevolg hiervan ontwikkelt zich langdurig en overvloedig bloeden, wat leidt tot een afname van de hoeveelheid hemoglobine in het bloed van de patiënt (anemie).

Met de ontwikkeling van dergelijke afwijkingen in de bloedvaten inwendige organen (lever, hersenen, longen) tussen verdunningen gevormde wand pathologische communicatie of shunts die het veneuze bloed zet in een arteriële of vice versa. Dit leidt tot onvoldoende bloedtoevoer naar delen van het lichaam en verslechtert de functie ervan.

Gegeneraliseerde angiomatose - een gevaarlijke ziekte die kan leiden tot de dood van de zieken als gevolg van:

• zwaar bloeden;
• acute verstoring van de bloedstroom in de hersenen;
• ademhalings- of hartfalen.

Aangezien de oorzaak van de pathologie een genetisch defect is, is het onmogelijk om de ziekte te genezen. Het proces van vorming van pathologische misvormingen van bloedvaten duurt gedurende het hele leven voort. Patiënten hebben regelmatig medische zorg nodig, vereisen restrictieve maatregelen in het dagelijks leven en op het werk. De ernst van manifestaties en levensduur hangen af ​​van de mate van laesie van het vaatbed, vooral de inwendige organen.

Artsen van vele specialisaties observeren en behandelen patiënten met een dergelijke pathologie, die verband houdt met de uitgebreidheid van de lichaamslaesie. Hematologen, vasculaire en algemene chirurgen, otolaryngologen en huisartsen worden vaak ziek. Kan de hulp van thoracale en neurochirurgen nodig hebben.

classificatie

Afhankelijk van het stadium van vervorming van de vaatwand, worden de belangrijkste soorten telangiëctasieën onderscheiden.

Randyu-Osler-ziekte: oorzaken, symptomen, behandeling, prognose

De Randyu-Osler-ziekte (Randyu-Osler-Weber) is een genetisch bepaalde pathologie die wordt gekenmerkt door een onvolmaakte ontwikkeling van het endotheel van bloedvaten van verschillende lokalisatie en die tot uiting komt in een hemorragische diathese kliniek. Angiomen en telangiëctasieën - vasculaire anomalieën die zich op het slijmvlies van de orale en neusholten, interne organen, lippen, huid bevinden. Pathologie verwijst naar neurodermale syndromen - phacomatosis.

Het pathologische proces heeft een niet-inflammatoir karakter. Kleine vaten worden getransformeerd in meerdere telangiëctasieën, die zich manifesteren door vasculaire sterretjes of reticuli en de neiging hebben tot beschadiging en bloeding. Patiënten hebben spontane neus- of maagbloedingen, leidend tot de ontwikkeling van chronische bloedarmoede.

Pathologie werd voor het eerst beschreven in de late XIX - begin XX eeuw door artsen uit verschillende landen: Canada, Frankrijk, Engeland. Met dank aan W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu en F.P. Weber-angiopathie wordt de ziekte Randy-Osler-Weber genoemd. Deze pathologie is zeldzaam: bij één op de 5000 mensen. De ziekte ontwikkelt zich even vaak bij zowel mannen als vrouwen, ongeacht leeftijd en afkomst.

Erfelijke ziektes zijn gevaarlijk omdat ze moeilijk te behandelen zijn. Alleen symptomatische therapie wordt uitgevoerd, omdat het onmogelijk is om het veranderde gen te beïnvloeden. De Randy-Osler-ziekte beïnvloedt het vasculaire systeem en wordt verminderd tot permanente bloedingen van kleine bloedvaten. De wanden van de haarvaatjes worden dunner, ze worden fragiel, hun lumen breidt zich uit en er ontstaan ​​arteriële-venulaire anastomosen. Patiënten op de huid en slijmvliezen verschijnen telangiëctasieën en angiomen.

redenen

De ziekte van Randyou-Osler is een ziekte waarvan de oorzaak niet volledig wordt begrepen. De belangrijkste risicofactor is erfelijkheid. Genmutatie is de belangrijkste etiopathogenetische factor van pathologie. De genen die coderen voor de synthese van de belangrijkste structurele elementen van het vaatwandendotheel zijn verantwoordelijk voor de vorming van weefsels. Mutatie van deze genen leidt tot endotheliale defecten, de vernietiging ervan, capillaire rekking en bloeding. Leukocyten en histiocyten hopen zich op rond de bloedvaten, de bloedplaatjesfuncties worden verstoord, fibrinolyse wordt geactiveerd. Venules scherp dun en uitzetten. Dientengevolge nemen de bloeddruk en de bloedstroomsnelheid af. Arterioveneuze aneurysmata als gevolg van milde kwetsbaarheid leiden tot bloeding. Erfelijke vasculaire laesies worden overgebracht op een autosomaal dominante manier.

Nadelige factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van pathologie bij personen met een erfelijke aanleg: geneesmiddelen die tijdens het eerste trimester van de zwangerschap worden genomen, evenals infectieziekten van een zwangere vrouw. Onder invloed van deze factoren verandert de structuur van de vaten in de foetus in utero.

De volgende omstandigheden kunnen bijdragen aan het ontstaan ​​en de intensivering van bloedingen:

• Mechanisch letsel
• Hoge bloeddruk
• Avitaminosis, vegetarisme,
• Rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis,
• stress,
• overspanning,
• alcoholisme,
• Behandeling met antibloedplaatjesagentia (bijv. Aspirine),
• Defecte slaap, werk 's nachts,
• Straling en blootstelling aan röntgenstraling.

Morfologische elementen van de ziekte: telangiectasie, arterioveneuze shunts, aneurysma's. Exacerbaties van pathologie samenvallen met hormonale verstoring in het lichaam tijdens de puberteit, tijdens de zwangerschap, na de bevalling. Ze worden geprovoceerd door acute infecties, beroepsziekten, CZS-disfunctie.

Klinisch beeld

Capillaire dilatatie komt klinisch tot uiting door het uiterlijk op de huid en slijmvliezen van de spatader of reticulums. Teleangiectasia is het belangrijkste morfologische substraat van het Rendu-Osler-syndroom. De ziekte is moeilijk te missen. Ten eerste verschijnt op de site van toekomstige telangiëctasieën een kleine vlek met een onregelmatige vorm, die geleidelijk verandert in een felrode knobbel die boven het oppervlak van de huid uitsteekt en scherp uitsteekt tegen de achtergrond van een gezonde huid. De meest kenmerkende plaatsen van localisatie van angiectasie op het lichaam van de patiënt zijn de lippen, mond, neus, hoofd, vingers, nagelbed, faryngeale mucosa, strottenhoofd, luchtpijp, bronchiën, slokdarm, maag, darmen, nieren en urinewegen.

Klinische manifestaties van de ziekte Randy-Osler

Klinische manifestaties van de ziekte Randy-Osler:

1. Bloedende angiomen.
2. Telangiectasia - bloedvlekken op de huid en slijmvliezen van rode of blauwe kleur als gevolg van vaatziekten.
3. Verhoogd risico op nasale en gastro-intestinale bloedingen.
4. Bloedarmoede als gevolg van frequente en ernstige bloedingen.

De ziekte van Randyu-Osler manifesteert tekenen van hemorragisch syndroom en bloedarmoede. Patiënten hebben interne en externe bloedingen, bloed verschijnt in de ontlasting, sputum, urine. Neusbloedingen zijn zo overvloedig dat ze vaak leiden tot bloedvergiftiging van patiënten en zelfs de dood. Endoscopie kan bloedingen uit inwendige organen helpen identificeren en de bron bepalen.

Arterioveneuze aneurysma's gelokaliseerd in de longen manifesteren als kortademigheid, polyglobulie, cyanose van de huid, sclerale injectie, hemoptysis, hypoxemische erythrocytose.

In vergevorderde gevallen kan de ziekte Randy-Osler tot ernstige complicaties leiden:

• hypertensie,
• Oedeem syndroom
• Myocardiale dystrofie,
• PE,
• Hepatomegalie en cirrose van de lever,
• blindheid,
• Intracerebrale bloeding
• IJzergebreksanemie en anemisch coma,
• Verlamming.

diagnostiek

Diagnose van de ziekte Randy - Osler begint met onderzoek van de patiënt. Als er zichtbare telangiëctasieën op het lichaam zijn, is het eenvoudig om een ​​juiste diagnose te stellen. Tests van een snuifje of tourniquet maken het mogelijk om subcutane bloedingen te beoordelen. Endoscopische onderzoeken vergemakkelijken de juiste diagnose.

Over het algemeen onthult een bloedtest bij patiënten hypochrome bloedarmoede, in de algemene urine-analyse, micro- of grove hematurie met vasculaire laesies in het urineweggebied. Op het coagulogram zijn essentiële schendingen afwezig.

Aanvullende diagnostische methoden zijn: echografie van de inwendige organen, radiografie van de longen, endoscopie, CT en MRI.

behandeling

Behandeling van de ziekte van Randu-Osler is symptomatisch. Het bestaat uit het gebruik van medicijnen, lokale beïnvloeding van de oorzaak van bloedingen, operaties. Patiënten worden behandeld op poliklinische basis en in geval van aanzienlijk bloedverlies in een therapeutisch of hematologisch ziekenhuis.

Conservatieve therapie is gericht op het stoppen van bloedingen. Patiënten worden medicijnen voorgeschreven die de resorptie van een bloedstolsel verhinderen en het bloeden stoppen. Andere medicijnen voor deze pathologie zijn niet effectief.

1. Bloedende foci worden dichtgeschroeid en behandeld met hemostatische middelen, hemostatische geneesmiddelen worden oraal voorgeschreven - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, evenals geneesmiddelen die een positieve invloed hebben op de vaatwand, epithelialiserende en regenererende middelen - vitamine C, vitamine E, "Dexapanthenol."
2. Hemostatische tool voor algemene actie - "Adrokson." Injecties met het medicijn geven een bepaald effect.
3. Hormoontherapie wordt uitgevoerd om het oestrogeengehalte in het bloed te verhogen. Vrouwen worden Ethinyl-Estradiol voorgeschreven en mannen krijgen methyltestosteron.
4. Hemocomponent-therapie - bloedtransfusie van een donor, vers bevroren plasma, bloedplaatjesmassa, de introductie van cryoprecipitaat.
5. IJzerpreparaten - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

De ziekte van Randyou-Osler vereist vaak een operatie. Tijdens de operatie wordt het beschadigde deel van het vat verwijderd of vervangen door een prothese. Cryocoagulatie geeft een goed resultaat met bloedneuzen. Vloeibare stikstof bevriest het gebied van het getroffen vat. Een cryoapplicator vernietigt telangiëctasieën en spuit vervolgens vloeibare stikstof in de neusholte om uitdroging te voorkomen en korstvorming te voorkomen. Cryotherapie wordt het hele jaar door uitgevoerd. Chemische vernietiging, thermocoagulatie, lasercorrectie, barotherapie - methoden voor fysieke impact, het geven van tijdelijke resultaten. Ligatie van het vat wordt gebruikt voor de ontwikkeling van overvloedige bloedingen om gezondheidsredenen.

Een van de traditionele recepten die de hoofdbehandeling aanvullen, is de meest voorkomende en effectieve infusie en medicinale kruiden die het metabolisme van bloedcellen stimuleren, de bloedstolling verhogen en regeneratieprocessen verbeteren. Patiënten krijgen een verzameling duizendblad, brandnetel, duizendknoopgras en wilde aardbei voorgeschreven. Grondstoffen worden gemengd, kokend water uitgegoten en een half uur in een waterbad verwarmd, staan ​​dan een uur en nemen een halve kop na drie keer eten per dag. De collectie paste twee maanden zonder onderbreking toe.

het voorkomen

Preventieve maatregelen voor de ziekte Randyu - Osler:

• Overleggenetica bij het plannen van een zwangerschap voor families in de geschiedenis waarvan er gevallen van dergelijke ziekten zijn,
• Eliminatie van provocerende factoren
• De afweer van het lichaam op een optimaal niveau handhaven
• Lange wandelingen in de frisse lucht
• Verharding van het lichaam, douche,
• Regelmatige monitoring van puls en druk
• Waarschuwing constipatie
• Optimalisatie van werk en rust,
• Worstelen met slechte gewoonten,
• Goede voeding.

Tijdige en adequate therapie kan de gezondheid en het leven van de patiënt redden. De prognose is in de meeste gevallen relatief gunstig, maar er ontstaan ​​vormen met ongecontroleerde bloeding.

Alles over de ziekte van Randy Osler

De bloedsomloop van een gezond organisme bestaat uit drie soorten bloedvaten - slagaders, aders, haarvaten, de laatste die de slagaders verbinden met de aderen om de bloeddruk te verlagen. Als er een mutatie optreedt in de genen van een kind, vormt zich geen deel van de haarvaten, en in plaats daarvan worden abnormale verbindingen gevormd, met als gevolg dat bloed onmiddellijk uit de ader in de ader stroomt, wat tot enige verstoringen leidt. Dit fenomeen wordt de ziekte Randu-Osler genoemd - een vrij veel voorkomende erfelijke pathologie, die voorkomt in 1 geval van de 5 duizend.

redenen

De exacte oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte Randy-Osler (syndroom Randy-Osler-Weber, hemorrhagische angiomatosis) is nog niet opgehelderd. De belangrijkste factor die de ontwikkeling van pathologie veroorzaakt, wordt beschouwd als een genmutatie die leidt tot abnormale vorming van bloedvaten - ze missen de omhulsels van elastisch en spierweefsel en los bindweefsel wordt gemakkelijk beschadigd, wat bloedingen veroorzaakt.

Minder vaak voorkomende gevallen zijn sporadische gevallen van de ontwikkeling van dit syndroom, wanneer genen bij de conceptie muteren. Factoren die genveranderingen kunnen veroorzaken zijn onder andere:

• slechte gewoonten van de moeder (roken, alcoholisme);
• blootstelling aan ioniserende straling, zware metalen en andere schadelijke stoffen;
• infectieziekten die door een vrouw in ernstige vorm werden gedragen;
• ongecontroleerde inname van bepaalde medicijnen.

De ontwikkeling van pathologie is niet afhankelijk van het geslacht en komt ook voor bij zowel mannen als vrouwen.

symptomen

Ondanks het feit dat de ziekte Randu-Osler zich in de baarmoeder ontwikkelt, worden de eerste tekenen pas waargenomen op de leeftijd van 6-10 jaar. De patiënt verschijnt kenmerkende laesies van bloedvaten, die teleangiëctasieën worden genoemd, en voor elke graad van pathologie wordt gekenmerkt door een bepaald type.

1. Vroeg type. Op de huid en slijmvliezen verschijnen kleine vlekken van roodachtige tint met onregelmatige contouren.
2. Gemiddeld type. Op de huid gevormde vaatnetten, "sterren" en "spinnen".
3. Knoestig type. Laesies hebben het uiterlijk van knopen met heldere kleuren, rond of ovaal van vorm met een diameter van 5-7 mm, die iets boven het oppervlak van de weefsels uitsteken.

Het aantal en de ernst van telangiëctasieën hangen af ​​van de ernst en het klinische verloop van de ziekte.

In de meeste gevallen verschijnen ze eerst in het gezicht (lippen, neusvleugels, mondslijmvlies), waarna ze zich naar alle delen van het lichaam kunnen verspreiden, inclusief de hoofdhuid en de handpalmen. Naarmate het pathologische proces zich ontwikkelt, ontwikkelen patiënten hemorragische en anemische verschijnselen - bloedingen uit de neus, maagdarmkanaal, luchtwegen, interne bloedingen. Samen met deze symptomen zijn er tekenen van bloedarmoede - duizeligheid, tinnitus, vermoeidheid, kortademigheid, pijn in de regio van het hart. Met het ouder worden, bloeden wordt meer, en de symptomen van bloedarmoede lijken sterker.

diagnostiek

De diagnose in de vroege stadia van de Randy-Osler-ziekte is gecompliceerd, omdat de manifestaties van de pathologie lijken op de symptomen van andere ziekten.

Anna Ponyaeva. Afgestudeerd aan Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) en Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016) Stel een vraag >>

Om het pathologische proces te identificeren, moet de patiënt verschillende diagnostische procedures en tests ondergaan.

1. Endoscopische onderzoeken. Endoscopie (fibrogastroduodenoscopie, bronchoscopie, thoracoscopie) maakt het mogelijk om telangiëctasieën en bloedingen in de luchtwegen en het maag-darmkanaal te identificeren. Aan het uiteinde wordt een speciale buis met een optisch apparaat ingebracht door het strottenhoofd of de slokdarm van de patiënt, die een afbeelding van de interne organen op het scherm vertoont.
2. MR. MRI van de bloedvaten maakt het mogelijk om hun toestand te beoordelen en structurele afwijkingen te identificeren die kenmerkend zijn voor de ziekte van Rendu-Osler. Afhankelijk van welke organen werden getroffen door het pathologische proces, kan een onderzoek van de hersenen, longen, enz. Worden uitgevoerd.
3. Bloedonderzoek. In de vroege stadia van de ziekte bij bloedonderzoeken zijn er in de regel geen significante veranderingen. In de algemene analyse met deze pathologie zijn er geen tekenen van een ontstekingsproces (ESR is normaal of enigszins verhoogd) en chronische anemie, dat wil zeggen dat de hemoglobinewaarden evenmin significant worden verminderd. Veranderingen in de biochemische studie worden alleen waargenomen in gevallen waarin de ziekte de lever beïnvloedt - verhoogt het gehalte aan bilirubine en AST. Het coagulogram (hemostase-onderzoek) bij patiënten onthult ook geen ernstige stoornissen die bloedingen kunnen verklaren - er kunnen secundaire reacties zijn geassocieerd met uitgebreid bloedverlies (verhoogde bloedstolling, etc.).
4. Andere methoden. Een van de diagnostische technieken die de ziekte Randy-Osler kunnen detecteren, omvat een echografie van de milt en lever met behulp van Doppler om het vasculaire systeem van de organen te beoordelen, evenals röntgenfoto's van de longen. Patiënten wordt geadviseerd om een ​​urineonderzoek door te voeren om vasculaire letsels in de urinewegen uit te sluiten.

De diagnose wordt gesteld op basis van de afwezigheid van significante veranderingen in bloedonderzoek op de achtergrond van frequente bloedingen en veranderingen in de structuur van bloedvaten.

Daarnaast wordt rekening gehouden met de familiegeschiedenis - de aanwezigheid of afwezigheid van de Rendu-Osler-ziekte bij naaste familieleden.

Bekijk een video over deze ziekte

behandeling

Ziektetherapie is gericht op het stoppen van bloedingen, het verbeteren van de algemene toestand van het lichaam, het opvullen van het tekort aan belangrijke sporenelementen in het lichaam en het voorkomen van ernstige schade aan inwendige organen.

Ondersteunende en symptomatische therapie

Meestal worden hormonale preparaten gebruikt om de ziekte Randy-Osler te behandelen, die de hormoonspiegels in het lichaam verhoogt en de verschijnselen van pathologie verlicht, evenals een hemostatische remedie om de algemene toestand te verbeteren.

Om dit te doen, worden de bloedende oppervlakken geïrrigeerd met preparaten die een stof bevatten die de resorptie van bloedstolsels voorkomt - aminocapronzuur, tromboplastine, trombine.

Daarnaast kunnen orale hemostatische geneesmiddelen (Vikasol, Ditsinon) worden gebruikt, hoewel het gebruik ervan niet altijd het gewenste resultaat oplevert.

Na het stoppen van het bloeden, worden regenererende middelen (Dexpanthenol) voorgeschreven voor de snelle genezing van weefsels.

IJzeren preparaten

Geneesmiddelen met ijzergehalte in de ziekte Randy-Osler toegewezen aan het verbeteren van het bloedbeeld en het voorkomen van bloedarmoede.

Vitaminen en complexen

Om de conditie van het lichaam te verbeteren en het tekort aan voedingsstoffen te vullen, moeten patiënten vitaminecomplexen innemen, vooral E en C, die beschadigde vaatwanden herstellen en de werking van het cardiovasculaire systeem verbeteren.

Chirurgische interventie

Chirurgische ingrepen worden alleen toegepast wanneer de patiënt uitgebreide interne bloedingen heeft, maar met het verschijnen van nieuwe schade aan de bloedvaten kunnen ze terugkeren. In dergelijke gevallen worden resectie van het aangetaste orgaan en ligatie van bloedvaten die bloed aan het bloed toedienen uitgevoerd.

In ernstige gevallen hebben patiënten transfusie van donorbloed, plasma en rode bloedcelmassa te zien.

Laser ablatie

Lasertherapie voor de ziekte Randy-Osler is om vaatschade te behandelen met een laserstraal, wat leidt tot het solderen van bloedvaten en het voorkomen van bloedingen.

Deze methode wordt alleen gebruikt voor telangiectasieën die ter inzage liggen en belet niet dat nieuwe afwijkingen optreden.

Andere behandelingen en hulp

Telangiëctasie met neiging tot bloeden kan worden geëlimineerd door cauterisatie met vloeibare stikstof (cryodestructie), chroom- en trichloorazijnzuren en elektrische stroom, en cryodestructie wordt als het meest effectief beschouwd. Primaire stop van bloeden wordt uitgevoerd met door de introductie in de neusholte van een speciale tampon of schuimspons gedrenkt in vloeibare stikstof.

Soms geeft de ligatie van de ethmoid en maxillaire slagaders een effect, maar na deze procedure kan het bloeden weer hervatten.

vooruitzicht

De prognose voor de ziekte Randy-Osler is onzeker, omdat dit afhangt van de ernst van vaatschade. De patiënt heeft constante onderhoudstherapie nodig, en met de ontwikkeling van bloedingen - dringende medische zorg, omdat het onmogelijk is om ze thuis te stoppen. Er zijn geen methoden voor een volledige genezing van de ziekte, daarom vergezelt de ziekte zijn hele leven lang een persoon.

Complicaties en gevolgen

Indien onbehandeld, kunnen complicaties van de pathologie bloedarmoede door ijzertekort zijn, verlies van het gezichtsvermogen door retinale bloedingen, levercirrose, hersenabcessen.

In ernstige gevallen kan door uitgebreide interne bloedingen anemisch coma en overlijden optreden.

rehabilitatie

Na het stoppen van het bloeden, moeten patiënten een dieet volgen dat geen pittig en pittig voedsel bevat, om fysieke inspanningen en situaties die gepaard gaan met een verhoogd risico op verwonding te elimineren. Tijdens de revalidatieperiode zijn behoorlijke rust, evenwichtige voeding en wandelingen in de frisse lucht vereist.

Waar wordt de ziekte Randy-Osler behandeld?

In de ontwikkelde landen van de wereld worden innovatieve technieken gebruikt om de ziekte van de Rendu-Osler te behandelen, wat de toestand van patiënten aanzienlijk kan verbeteren.

1. Children's Medical Center Schneider, Israël. Het biedt de behandeling van hematologische pathologieën bij kinderen, inclusief symptomatische en ondersteunende behandeling van de ziekte Randy-Osler. De behandelingskosten beginnen bij 9 duizend dollar.
2. Universitair Ziekenhuis Keulen, Duitsland. Een belangrijk medisch centrum dat gespecialiseerd is in de behandeling van pediatrische en volwassen vaatziekten. De prijs is afhankelijk van het ziektebeloop van de ziekte en comorbiditeit, en begint bij 2-3 duizend euro.
3. Universitair ziekenhuis van München, Duitsland. Een van de meest gerenommeerde medische instellingen in Duitsland, waar een afdeling is voor de behandeling van vaatziekten. De therapiekosten bedragen gemiddeld 3-12 duizend euro.

het voorkomen

Preventie van de Rendu-Osler-ziekte bestaat uit genetische counseling tijdens de zwangerschapplanning bij mensen met een ernstige familiegeschiedenis, evenals het handhaven van een gezonde levensstijl bij het dragen van een kind.

Alle familieleden en familieleden van patiënten moeten op de hoogte zijn van de maatregelen voor eerste hulp bij het ontwikkelen van bloedingen.

De Rendu-Osler-ziekte is een ernstige genetische pathologie, die momenteel als ongeneeslijk wordt beschouwd, maar met constante medische monitoring en follow-up van medische aanbevelingen, is het mogelijk om de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk te verbeteren.

Rendus osler-ziekte

LV Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery of Rosmedtechnology

Osler-Randue-Weber ziekte wordt vaak beschreven onder verschillende namen - erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën, familiale hemorrhagische telangiëctasieën, gegeneraliseerde angiomatosis, hemorrhagische familiale angiomatosis, erfelijke bloeding. Dit is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de transformatie van kleine bloedvaten in meerdere teleangiëctasieën op de huid, slijmvliezen en sereuze membranen, arterioveneuze shunts in de inwendige organen en aneurysma, die zich manifesteert door bloeding [1-3].
De eerste beschrijving van de ziekte is van H.G. Satton (1864), later aangevuld door de Franse arts N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Engelse arts F.P. Weber (1863-1962) en de Canadese arts W. Osler (1849-1919) [2, 3].
De bevolkingsfrequentie in verschillende landen varieert van 1: 3500 tot 1: 100 000, in Rusland is dit 1: 50 000. De ziekte komt voor in alle raciale en etnische groepen met dezelfde frequentie bij mannen en vrouwen [2, 3].
De Osler - Randue - Weber-aandoening wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier [3-5]. Twee genen zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de ziekte. Het eerste gen dat verantwoordelijk is voor endoglin (ENG) bevindt zich op chromosoom 9q33-q34 en regelt de productie van een humaan, tweedimensionaal, ingebracht membraanglycoproteïne dat tot expressie wordt gebracht op vasculaire endotheelcellen (ten minste 29 mutaties van dit gen zijn bekend). Het tweede gen verantwoordelijk voor de activinereceptor voor het enzym kinase 1 (ALK1) bevindt zich op chromosoom 12q13 en behoort tot de groep van transformerende groeifactoren b (minstens 17 mutaties van dit gen zijn bekend) [3-5]. Mutatie van deze genen betrokken bij weefselherstel en angiogenese leidt tot de ontwikkeling van defecten in verbindingen en degeneratie van endotheelcellen, zwakte van perivasculair bindweefsel, wat dilatatie veroorzaakt van capillairen en postcapillaire venulen en pathologische vascularisatie die tot uiting komt door teleangiëctasieën en arterioveneuze shunts. Het verlies van de spierlaag en de schending van de elastische laag bloedvaten kan leiden tot de vorming van aneurysma's. Histologisch onderzoek onthult onregelmatig gevormde sinusachtige vasculaire dilataties, waarvan de verdunde wanden worden gevormd door endotheelcellen en los bindweefsel [1, 2, 6].
De ziekte wordt klinisch vaker geopenbaard na de leeftijd van 20 jaar, maar de eerste tekenen kunnen verschijnen in de eerste levensjaren. Telangiectasia is meestal gelokaliseerd op het slijmvlies van de neus, lippen, tandvlees, tong, wangen, gastro-intestinale, ademhalings- en urinewegen, op de hoofdhuid, het gezicht, de ledematen, het lichaam, evenals op het bindvlies en onder de nagels. De huid heeft een kleur van helderrood tot donkerpaars [2, 3]. Teleangiectasia kan ook worden gevonden in de interne organen (longen, lever, nieren, hersenen) [3, 7-10]. Typische telangiëctasie heeft een grootte van minder dan 5 mm en verbleekt wanneer erop wordt gedrukt. Arterioveneuze shunts kunnen leiden tot de afvoer van bloed van links naar rechts of van rechts naar links, en als ze groot genoeg zijn, kunnen ze arteriële hypertensie en hartfalen veroorzaken. Schade aan de longvaten kan leiden tot zowel trombo-embolie als septische embolie van de hersenvaten. Bij leverschade, als gevolg van de afvoer van bloed uit de leverslagaders door arterioveneuze shunts in de poortaderpool, wordt portale hypertensie gevormd en kan levercirrose ontwikkelen [3, 7-9].
Het belangrijkste symptoom van de ziekte is frequent, spontaan, bloeden met pathologisch veranderde vaten met de leeftijd. Neusbloedingen (90%) komen vaker voor, omdat telangiëctasieën op het neusslijmvlies meer vatbaar zijn voor bloeding dan huidbloedingen. Bloedingen uit het maagdarmkanaal, longen, nieren, urinewegen, bloedingen in de hersenen, hersenschede, retina [2, 3, 11, 12] komen minder vaak voor.
Er wordt aangenomen dat de diagnose van erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën klinisch kan worden vastgesteld op basis van drie van de volgende criteria die in 1999 door Kurazao zijn voorgesteld [2, 3]:

Onder onze supervisie in de kliniek van pulmonology van het Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery was een jongen Stepan J., 10 jaar oud, met klachten van kortademigheid en bloedspuwing. Bij opname in de polikliniek van de pulmonologie werd de toestand van de patiënt als ernstig beschouwd, kortademigheid in rust tot 30 per minuut werd uitgedrukt. Er was een tekort aan lichaamsgewicht (25 kg met een hoogte van 137 cm, overeenkomend met 10-50 percentiel), vervorming van vingers in de vorm van "drumsticks", nagels - in de vorm van "horlogeglazen". De hoest was afwezig. In de longen was piepende ademhaling niet hoorbaar. Meerdere telangiëctasieën op de huid van handen, lichaam en mondslijmvlies trokken de aandacht. Bij onderzoek door specialisten (KNO, optometrist) werden telangiëctasieën gevonden in de fundus, neusslijmvlies.
Uit de anamnese is bekend dat de jongen van zwangerschap I, die in de eerste helft met toxicose is begonnen, van dringende arbeid is. Geboren met een massa van 3600 g, lengte 52 cm. Sinds de geboorte, hij bleef achter in de lichamelijke ontwikkeling, het lichaamsgewicht op de leeftijd van 1 jaar was 7,5 kg. Erfelijkheid wordt niet belast. Tot 3 jaar waren er zeldzame aandoeningen van de luchtwegen, soms vergezeld van neusbloedingen, een daling van het bloedhemoglobine tot 85-90 g / l.
De moeder beschouwt het kind als ziek vanaf de leeftijd van 7, toen voor de eerste keer tegen de achtergrond van een respiratoire infectie kortademigheid en bloedspuwing verschenen. De jongen werd opgenomen in het regionale ziekenhuis op de plaats van verblijf om de diagnose te verduidelijken. Als gevolg van het onderzoek gediagnosticeerd syndroom van extrahepatische portale hypertensie met bloeding uit de aderen van de slokdarm. De patiënt onderging een operatie om een ​​mesenteriale cavale anastomose op te leggen (de bovenste en onderste vena cava waren met elkaar verbonden). In de postoperatieve periode is de conditie van de patiënt echter niet verbeterd. Dyspnea hield aan, vooral tijdens lichamelijke inspanning, zwakte, vermoeidheid, endoscopisch onderzoek onthulde spataderen van de slokdarm van 2-3 graden.
Op 8-jarige leeftijd kreeg de jongen een abces van de linker temporale kwab. Hij was in de afdeling neurochirurgie op de plaats van verblijf, het abces werd gedraineerd, antibacteriële therapie werd uitgevoerd. In de toekomst bleef de toestand van het kind achteruitgaan, nam de kortademigheid toe, nam het lichaamsgewicht aanzienlijk af. Heropent in het regionale ziekenhuis op 9-jarige leeftijd. Idiopathische longfibrose werd vermoed en de jongen werd naar het Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery gestuurd om de diagnose te bevestigen en de tactiek van verdere behandeling te bepalen.
Tijdens het onderzoek in de kliniek van het instituut werden geen veranderingen gevonden in de algemene bloedanalyse. Het hemoglobinegehalte in het bloed was 15,6 g / l. Indicatoren van coagulatie, niveaus van serumimmunoglobulinen waren ook binnen de juiste waarden. De resultaten van de studie van de ademhalingsfunctie getuigden van een verminderde verlichting van de ventilatie van de perifere bronchiën.
Het kind onderging röntgenfoto's van de borst, evenals computertomografie, waarbij, tegen de achtergrond van een matig uitgesproken algemene zwelling van het longweefsel, er een toename van het longpatroon was als gevolg van de vasculaire component. Een scintigrafische studie van de longen onthulde een diffuse schending van de pulmonaire bloedstroom. Bij onderzoek van het cardiovasculaire systeem (ECG en echocardiogram) werden geen pathologische veranderingen gevonden.
Tijdens een echografisch onderzoek van de buikorganen lag de grootte van de lever binnen de leeftijdsnorm, maar een toename in de index van het eerste segment trok de aandacht, wat wijst op een toename van de linker lob van de lever, die blijkbaar een compenserend karakter draagt. De echogeniciteit van de parehim van de lever was niet veranderd, de echostructuur ervan is heterogeen vanwege de gebieden met verhoogde en verlaagde echogeniciteit in verschillende vormen en maten.
In de studie van de levervaten in het gebied van de poortaderprojectie, werden meerdere hypo-choische tubulaire structuren bepaald (figuur 1), met behulp van de Doppler-mappingtechniek in kleur, de vasculaire aard van deze structuren werd bewezen. De gewone leverslagader werd verwijd tot 3-4 mm. De richting van de bloedstroom in de leverslagader is niet veranderd. De snelheid en resistieve eigenschappen waren echter verminderd.
In het gebied van de hals van de galblaas (figuur 2), de portale fissuur van de lever, de pancreas en het cardiale deel van de maag, werden meerdere portosystemische collaterals bepaald. Hun diameter in het gebied van de cardia van de maag bereikte 4 mm, wat werd bevestigd door esophagogastroscopy, die spataderen van de slokdarm onthulde.
Omdat het bekend was uit de anamnese dat er een veneuze mesenteriale-cavale anastamose op het kind was toegepast, hebben we een longitudinale scan uitgevoerd over de inferieure vena cava in het parabolische gebied. Tegelijkertijd werd een veneuze anastomose vastgesteld tussen de inferieure vena cava en de superieure mesenteriale aders, waarvan de inwendige diameter 14 mm was. De permeabiliteit van de anastomose werd ook bevestigd met behulp van de methode van kleuren-Doppler-afbeelding. De aard en richting van de bloedstroom waren correct - van de superieure mesenteriale naar de lagere vena cava. De snelheid van de bloedstroom was 33 cm / s, hetgeen de levensvatbaarheid van de anastomose aangaf.
Dus met een uitgebreide echografische studie (met behulp van de techniek van kleurendoppler mapping en pulse Doppler), werden de volgende geïdentificeerd:

Zo werden bij deze patiënt 3 criteria voor de ziekte van Osler-Rand-Weber duidelijk tot uitdrukking gebracht: meervoudige telangiëctasieën op de huid en slijmvliezen; terugkerende spontane bloeding - nasaal, pulmonaal en van slokdarm spataderen; viscerale laesies, namelijk: schade aan de longen, gastro-intestinale tractus, portale hypertensie. Bovendien had hij een kenmerkende complicatie voor deze ziekte in de vorm van een abces van de linker temporale kwab. Op basis van de geschiedenis van de patiënt werd de ziekte Osler-Rand-Weber gediagnosticeerd.

literatuur
1. Paleev N.R. Ziekten van het ademhalingssysteem. M.: 2000; 549-561.
2. Strakhov S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Osler-Randue-Weber-ziekte met longlesies bij kinderen. // Ros. we weten het Perinatologie en kindergeneeskunde. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendu-syndroom. // CMAJ. 7 november 2006; 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Genetische en moleculaire pathogenese van erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën. // J Med Invest. Aug 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Een ziektelocus voor erfelijke haemorrhagische telangiëctasieën komt overeen met chromosoom 9q33-34. // Nat Genet. Februari 1994; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendu-syndroom-pathologische manifestaties en autopsieoverwegingen. // J Forensic Sci. Mei 2001; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Viscerale manifestaties van erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën. // Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Pulmonale nodulaire opaciteiten bij kinderen met erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën. // Pediatr Radiol. 5 januari 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, beste L, Itskovitz-Eldor J. Erfelijke hemorrhagische telangiëctasie met pulmonale arterioveneuze misvormingen. // Obstet Gynecol. Mei 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Cerebrovasculaire manifestaties in 321 gevallen van erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën. // Stroke. April 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Erfelijke hemorragische telangiectasie (Osler-Weber-Rendu-syndroom): otorhinolaryngologische verschijnselen. // Clin Otolaryngol. April 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Erfelijke hemorragische teleangiëctasieën worden gediagnosticeerd door de oogarts. // Cornea. Nov 2000; 19: 6: 849-850.

Randyu-ziekte - Osler

De ziekte van Randyu-Osler (hemorrhagische angiomatosis, erfelijke telangiëctasie) is een genetische pathologie die optreedt als gevolg van het onderontwikkeling van het vasculair endotheel en die gepaard gaat met het verschijnen van meerdere bloedingshoeken en telangiëctasieën op de slijmvliezen en de huid.

De inhoud

Algemene informatie

Hemorrhagic angiomatosis werd beschreven in de late XIX - begin XX eeuw door artsen W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrijk) en F.P. Weber (Engeland).

Het syndroom van Osler - Randyu - Weber komt voor bij 1 persoon op 5.000 Mannen en vrouwen zijn even gevoelig voor hem, ongeacht ras of etniciteit.

redenen

De Rendu-Osler-ziekte wordt veroorzaakt door een genmutatie. Twee genen die betrokken zijn bij het proces van vasculaire vorming en weefselherstel zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling ervan.

Het eerste gen bevindt zich op chromosoom 9q33-q34. Het codeert voor de productie van membraanglycoproteïne, dat een belangrijk structureel element is van vasculaire endotheelcellen.

Het tweede gen bevindt zich op chromosoom 12q13. Het is verantwoordelijk voor de synthese van de activine-achtige receptor voor het kinase-1 enzym en is gerelateerd aan transformerende groeifactoren.

Randyu-syndroom - Osler wordt overgedragen op een autosomaal dominant principe: de ziekte ontwikkelt zich bij een kind als hij een gen heeft gekregen met een mutatie van een van de ouders. Sporadische gevallen van pathologie worden zeer zelden geregistreerd. Er wordt aangenomen dat de verandering in de structuur van bloedvaten optreedt onder invloed van nadelige factoren waaraan de foetus wordt blootgesteld tijdens de prenatale periode. De belangrijkste zijn infecties en farmacologische stoffen.

pathogenese

Normaal bestaat de structuur van vaten uit drie lagen:

• interne - endotheel (platte mesenchymale cellaag), subendothelium (los bindweefsel) en elastisch membraan;
• medium - gladde spiercellen en elastische cellen;
• extern - los bindweefsel en zenuwuiteinden.

Genetische mutatie bij de ziekte Randyu - Osler leidt tot vasculaire onderontwikkeling: ze bestaan ​​alleen uit het endotheel, omgeven door losse collageenvezels. Een dergelijke structuur veroorzaakt dilatatie (expansie) en dunner worden van de wanden van individuele delen van de haarvaten en postcapillaire venules. Bovendien is er angiomatose - overmatige proliferatie van bloedvaten.

Pathologische processen leiden tot de vorming van:

• telangiectasia - spataderen ("stars"), bestaande uit verwijde capillairen;
• arterioveneuze shunts - directe verbindingen tussen de aders en slagaders;
• aneurysmata - uitstulping van de arteriële wanden vanwege hun dilatatie.

Door het dunner worden van de wanden neemt de kwetsbaarheid van bloedvaten toe en begint het bloeden.

symptomen

De ziekte Randy - Osler - Weber begint zich 6-7 jaar te manifesteren. Teleangiectasia doorloopt drie stadia:

• vroeg - ze zien eruit als kleine vlekken met een onregelmatige vorm;
• intermediair - clusters van bloedvaten krijgen een spinvorm;
• nodulair - teleangiëctasieën veranderen in ronde of ovale knopen met een diameter van 5-7 mm, die 1-3 cm boven het oppervlak uitsteken.

De kleur van het vasculaire reticulum kan variëren van helderrood tot donkerpaars. Hun kenmerkende eigenschap is blancheren onder druk en vullen met kleur na het stoppen van de druk.

Telangiectasie op de lippen in de beginfase van het Osler-syndroom

Ten eerste verschijnen telangiëctasieën op het slijmvlies en de vleugels van de neus, lippen, wangen, tong, tandvlees, onder het haar, op de oorlellen. Dan zijn ze te vinden op alle delen van het lichaam. In de meeste gevallen ontstaan ​​er vasculaire defecten op de slijmvliezen van de luchtwegen, de nieren, de lever, het maag-darmkanaal, de geslachtsorganen en de hersenen.

De ziekte van Randyu-Osler komt voor met een aantal hemorragische en anemische symptomen.

• bloeden;
• bloedvlekken in de ontlasting en urine;
• de aanwezigheid van bloed in het sputum, vermoeiend bij hoesten en braaksel.

Recidief bloeden is het belangrijkste symptoom van pathologie. Meestal openen ze zich in de neusholte, maar ze kunnen voorkomen in de keelholte, het maag-darmkanaal, het bronchus-longkanaal, de lever, enzovoort. Telangiëctasieën op de huid bloeden zelden, omdat ze een dicht membraan van epidermale cellen hebben.

Vanwege het chronische tekort aan hemoglobine, dat het gevolg is van bloedingen, gaat de Randyu - Osler-ziekte gepaard met anemische symptomen:

• zwakte, vermoeidheid;
• duizeligheid, flauwvallen;
• tinnitus;
• "Vliegen" voor de ogen;
• kortademigheid en tachycardie na een kleine belasting;
• pijn in het borstbeen van het prikkarakter.

Het ziektebeeld kan worden aangevuld met symptomen van arterioveneuze shunts en aneurysma's in verschillende inwendige organen. Op de lange termijn kunnen ze leiden tot hart- en nierfalen, cerebrale trombo-embolie, levercirrose en andere ernstige aandoeningen.

diagnostiek

De ziekte van Randyu-Osler wordt gediagnosticeerd op basis van anamnese, lichamelijk onderzoek, laboratoriumonderzoek en instrumentele onderzoeken. De belangrijkste symptomen die duiden op een ziekte zijn meervoudige telangiëctasieën, terugkerende spontane bloeding en manifestaties van bloedarmoede.

• complete bloedbeeld - toont een afname van hemoglobine en rode bloedcellen;
• bloed biochemie - toont een gebrek aan ijzer aan;
• monsters voor de beoordeling van hemostase - significante schendingen worden meestal niet gedetecteerd, maar in sommige gevallen zijn er tekenen van intravasculaire coagulatie;
• urineonderzoek - wanneer het bloeden in de urinewegen de aanwezigheid van rode bloedcellen aantoont.

Instrumentele methoden voor het detecteren van de ziekte Randyu - Osler zijn gebaseerd op de visualisatie van de slijmvliezen van de inwendige organen. Ze worden gerealiseerd met behulp van een endoscoop - een flexibele dunne buis met een camera die door natuurlijke gaten of kleine incisies wordt ingebracht. De belangrijkste zijn:

• fibroesophagogastroduodenoscopie (slokdarm, het begin van de dunne darm en maag),
• colonoscopie (dikke darm);
• bronchoscopie (luchtwegen);
• cystoscopie (urineweg);
• laparoscopie (buikorganen).

Als de interne organen worden beïnvloed, wordt computertomografie uitgevoerd met contrastverbetering. Het biedt de mogelijkheid om vasculaire anomalieën te visualiseren. Als een kind aneurysmata en arterioveneuze shunts in de longen en hersenen heeft, is het raadzaam om tijdens de adolescentie een CT-scan van de longen en MRI van de hersenen te ondergaan.

behandeling

De ziekte van Randyu-Osler vereist een levenslange onderhoudsbehandeling. Het bevat verschillende belangrijke componenten:

• cupping en preventie van bloeden;
• aanvulling van bloedverlies en vitale stoffen;
• eliminatie van telangiëctasieën;
• chirurgische correctie van vasculaire anomalieën.

Om te stoppen met bloeden van de neus worden geen strakke tampons gebruikt, omdat ze bijdragen aan het optreden van terugvallen. Irrigatie van het slijmvlies met waterstofperoxide, trombine, lebetox en andere medicijnen is niet effectief, maar ze kunnen het bloeden een tijdje verminderen.

Irrigatie met een 5-8% -ige oplossing van aminocapronzuur of een ander middel dat een remmer van fibrinolyse is, geeft het beste resultaat. Na het stoppen met bloeden, wordt aanbevolen om actuele medicatie te gebruiken met lanoline, vitamine E en dexpanthenol om de genezing van het epitheliale membraan te versnellen.

Voorkomen van bloeden is het elimineren van de factoren die ze veroorzaken. Onder hen zijn:

• direct trauma van telangiectasie;
• arteriële hypertensie;
• ontstekingsziekten van de slijmvliezen;
• vitaminetekort en mineralen;
• stressvolle situaties;
• overmatige beweging;
• alcohol en gekruide gerechten drinken;
• het nemen van anticoagulantia.

Systemische therapie van de ziekte Randy - Osler omvat hormonen (testosteron en oestrogeen), evenals geneesmiddelen die de bloedvaten versterken (vikasol, vitamine C, ethamylaat). IJzer medicijnen worden gebruikt om bloedarmoede te behandelen. Bij ernstig bloedverlies wordt bloed getransfundeerd.

Telangiectasia kan worden geëlimineerd met behulp van methoden zoals:

• cryodestruction - behandeling van het slijmvlies met vloeibare stikstof;
• chemische vernietiging - effecten op de haarvaten van trichloorazijnzuur en chroomzuren;
• thermocoagulatie - cauterisatie van vasculaire anomalieën met elektrische stroom;
• laserablatie - behandeling van "sterren" door een laserstraal.

Deze methoden geven een tijdelijk resultaat. Cryodestruction wordt beschouwd als de meest effectieve voor neusbloedingen.

Chirurgische ingreep wordt uitgevoerd met arterioveneuze aneurysmata, evenals met frequente en zware bloeding uit het maagdarmkanaal, lever, nieren, luchtwegen. Resectie van het aangetaste bloedvat en ligatie van de haarvaten die daaraan bloed leveren.

vooruitzicht

De ziekte van Rendu-Osler heeft een gunstige prognose bij constante onderhoudstherapie. Zonder behandeling kan dit complicaties veroorzaken, zoals:

• ijzergebreksanemie;
• blindheid door retinale bloedingen;
• anemisch coma;
• pulmonale hypertensie;
• hersenabces;
• cirrose van de lever.

Het Osler-syndroom kan enorme bloedingen veroorzaken, met de dood tot gevolg.

het voorkomen

Preventie van de ziekte Randyu - Osler bestaat in medische en genetische counseling tijdens de planning van de zwangerschap in aanwezigheid van gevallen van pathologie in de geschiedenis van het gezin.

Symptomen en behandeling van de ziekte Randu-Osler-Weber

De Randyu-Osler-ziekte (Randy-Osler-Weber) of familiale hemorragische telangiëctasie, gegeneraliseerde angiomatose is een erfelijke ziekte waarbij meerdere bloedingen en bloedingen optreden op de huid, slijmvliezen en in de inwendige organen. Het wordt overgebracht op een autosomaal dominant principe: een echtpaar waarin een van de ouders ziek is, de helft van de gevallen bevalt van zieke kinderen. Maar als een kind gezond geboren wordt en gaat trouwen met een persoon zonder een defect gen, zullen zijn nakomelingen ook niet lijden aan bloedingen.

Pathologie ontwikkelingsmechanisme

De oorzaak van het syndroom is de mutatie van verschillende genen die verantwoordelijk zijn voor weefselherstel en vasculaire morfogenese. Normaal bestaat de vaatwand uit drie lagen: het binnenste (endotheel op een dun elastisch "substraat"); medium (spier- en collageenvezels) en uitwendig (bindweefsel). In het geval van de ziekte Randy-Osler, wordt het alleen gevormd uit de binnenste laag, daarom zijn de bloedvaten:

• broos en doorlaatbaar worden;
• door het ontbreken van een spierlaag verliezen ze het vermogen om reflexmatig te samentrekken met verwondingen (een normaal vat, wanneer gewond, spasmen, blokkering van de bloedstroom en de daarin gevormde trombus stopt het bloeden);
• sommige van de endotheelreceptoren zijn defect, wat de bloedstolling vertraagt, hoewel de productie van stollingsfactoren normaal blijft.

De fragiliteit en permeabiliteit van de vaatwand leidt tot de verschijning van spataderen en sterren van de "samengevoegde" verwijde capillairen (telangiectasia) op de huid en slijmvliezen, en aneurysma's (uitsteeksel van zwakke delen) die kunnen barsten en bloedingen kunnen veroorzaken worden in sommige vaten gevormd. Pathologische berichten worden vaak gevormd tussen aangrenzende slagaders en aders met een uitgedunde muur - arterioveneuze shunts en de bloedtoevoer naar de inwendige organen wordt verstoord.

Vormen en stadia van de ziekte

Bij kinderen en adolescenten zijn vasculaire bloedingen alleen merkbaar in de open delen van het lichaam en na 20-25 jaar worden ze aangetroffen in de interne organen: in de darm, het bekken van de nier, in de longen en bij vrouwen - in de vagina. Vormen en groottes van laesies stellen ons in staat het stadium van de ziekte te beoordelen, dat wil zeggen de mate van pathologische veranderingen in de vaten:

• vroeg: dot bloedingen en onregelmatige spikkels verschijnen op de huid - niet meer dan een speldenknop;
• intermediair: stippen en punten versmelten tot vasculaire spinnenwebben;
• nodulair: ovale of ronde knobbeltjes uitsteken boven de huid ("linze korrels").

Afhankelijk van waar de bloeding het vaakst voorkomt, worden neus, keelholte, huid, viscerale (interne) en gemengde vormen geïsoleerd - met vasculaire laesies van de huid en interne organen, het ruggenmerg, het zenuwstelsel. Soms manifesteert een familie aandoening zich alleen door cerebrale stoornissen, met een klein aantal telangiectasieën en zonder bloeding uit de neus.

Symptomen van pathologie

Bij zuigelingen tot 6-10 jaar oud wijzen onredelijke frequente bloedingen van één of beide neusgaten, vaak 's nachts, op mogelijk Randy-Osler-syndroom. Tienermeisjes lijden aan langdurige, zware menstruatie en jongens merken op dat het bloed niet lang stopt tijdens verwondingen.

1. Huidbloeding. Ze verschijnen anderhalf jaar na de eerste nasale bloeding: op de lippen, in de neus en mond, op het gezicht, op de oorlellen en op de hoofdhuid. Vaatsterren, stippen, spinnenwebben en reticulums hebben een kleur van donkerroze tot paars en mauve, en ze worden bleek als ze worden ingedrukt.
2. Interne bloeding. Ze worden aangetoond door druppeltjes bloed in de ontlasting, urine, sputum en braaksel, en schijnbaar onmerkbaar interne bloeden maken zichzelf bekende symptomen van bloedarmoede (zwakte, duizeligheid, flauwvallen).
3. Vasculaire pathologie in interne organen. Arterioveneuze fistels en aneurysma's in de longen manifesteren zich door moeite met ademhalen, cyanose van het gezicht en veroorzaken in ernstige gevallen pulmonale hypertensie met beenoedeem, acute hartpijn en flauwvallen. Vaatafwijkingen in de milt, lever en nieren veroorzaken nier- en leverfalen en tijdens aanvallen op hersenlokalisatie komen visuele en spraakstoornissen en beroertes voor.

Naarmate de leeftijd vordert, vordert de ziekte: op de leeftijd van 16-17 jaar worden de manifestaties waargenomen bij 70% met genetische vaataandoeningen en bij 40-jarige leeftijd bij 90% van de patiënten. Voor mensen met een genetische aanleg is het risico op manifestatie van de Randy-Osler-ziekte verhoogd door aanhoudende hypertensie, vitaminetekort en andere factoren die de vasculaire sterkte beïnvloeden.

diagnostiek

De ziekte van Randyu-Osler-Weber wordt gediagnosticeerd op basis van anamnese (patiëntonderzoek), laboratoriumtests en instrumentele onderzoeken. De patiënt wordt voorgeschreven:

• algemene en biochemische bloedtesten om bloedarmoede op te sporen;
• bloedtest voor stolling;
• urineanalyse en uitwerpselenanalyse (erytrocyten in de urine spreken van bloedingen in de urinewegen, en verborgen bloed in de ontlasting - van maag- en / of darmbloedingen).

Afhankelijk van de locatie van de symptomen, wordt de patiënt instrumentale onderzoeken voorgeschreven: echografie van de lever en milt, radiografie of CT van de longen, MRI van de hersenvaten. De grote en dunne darmen, slokdarm, maag, urinewegen en luchtwegen worden onderzocht met behulp van een flexibele buis - een endoscoop.

Behandelingsmethode

Er is geen specifieke behandeling voor het Rendu-Osler-syndroom, omdat dit te wijten is aan genetische oorzaken. Daarom omvat de lijst met klinische aanbevelingen voor deze ziekte ondersteunende en symptomatische therapie gericht op het stoppen van bloedingen en het bestrijden van de gevolgen ervan.

1. Patiënten krijgen hormoonmedicatie voorgeschreven (methyltestosteron, ethinylestradiol), ze verminderen vasculaire bloedingen. Medicijnen voor het verdikken van het bloed en het versterken van de vaatwand (vikasol, dicine, vitamine E en B, calciumchloride) voor gegeneraliseerde angiomatose zijn niet effectief en worden als hulpmiddel gebruikt.
2. Gebruik de hemostatische sponzen om de nasale bloeding te stoppen, irrigeer de neusholte met een gekoelde 5-8% oplossing van aminocapronzuur, of was met waterstofperoxide, trombine, lebetox. Wanneer het bloed stopt, worden de neusgaten besmeurd met zalf met dexpanthenol, lanoline en vitamine E om het oppervlak van het epitheel te genezen.
3. IJzerpatiënten worden voorgeschreven aan anemische patiënten (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer en anderen) en bloedtransfusies worden gemaakt na massaal bloedverlies.

Mensen met zware bloedingen van de nasopharynx telangiectasia verwijderd door cauterisatie (thermocoagulatie); vloeibare stikstof (cryodestructie); laserimpuls of door op het vat in te werken met zuren (chemische vernietiging). Met herhaalde inwendige bloedingen en de detectie van aneurysma's, wordt chirurgische interventie uitgevoerd - het verzwakte vasculaire gebied wordt verwijderd en de capillairen die het vat voeden worden geligeerd.

Hoe complicaties te voorkomen?

Genetische vaatziekten kunnen niet worden voorkomen of genezen, maar de kans op gevaarlijke complicaties kan worden verminderd. Mensen van wie de naaste familie last heeft van bloedneuzen of "gemarkeerd" zijn met vasculaire netten, moeten worden onderzocht en naar de kinderen van de arts worden gebracht. Als ze in de hersenen van een kind dilataties van bloedvaten en arterioveneuze fistels vinden, dan zullen ze, ongeacht andere symptomen, op de leeftijd van 10-14 jaar MRI van de hersenen en de CT van de longen benoemen. Het risico op het ontwikkelen en ontwikkelen van de ziekte neemt toe:

• hypertensie;
• ontstekingen in de neusbijholten (loopneus, sinusitis, sinusitis);
• overwerk, overbelasting, stress;
• pittig en hartig voedsel, alcohol;
• vitaminetekort, gebrek aan mineralen nodig om de wanden van bloedvaten te versterken;
• aspirine en andere geneesmiddelen die de bloedstolling beïnvloeden (bijvoorbeeld NSAID's).

Lijdend aan erfelijke vasculaire bloedingen, moet u rekening houden met uw ziekte bij het kiezen van een beroep. Ze kunnen 's nachts en in ploegendiensten niet werken, zwaar werk verrichten. Voor gehuwde paren met belaste erfelijkheid voor het concipiëren, is het beter om een ​​geneticus te raadplegen.

Zwangerschap bij vrouwen met de ziekte van Rendu-Osler

Vrouwen met de ziekte van Randyu-Osler lopen risico, voordat ze een zwangerschap plannen moeten ze worden onderzocht - endoscopisch, MRI van hersenvaten, CT van de longen (tijdens de zwangerschap kunnen ze niet worden gedaan). Zwangere vrouwen met hemorrhagische telangiectasie zijn twee artsen - een gynaecoloog en een hematoloog, en als de ziekte andere organen (nieren, lever en longen) heeft aangetast, komen artsen van de juiste specialisatie bij hen.

Complicaties zijn waarschijnlijk in het tweede en derde trimester, op dit moment staat de vrouw onder intensieve supervisie en vóór de geboorte komt het ziekenhuis van tevoren. Bloeden tijdens de bevalling is zeldzaam, omdat vasculaire bloedingen afnemen als gevolg van hormonale veranderingen.

Prognose van de ziekte

De prognose van de ziekte Randy-Osler hangt af van hoe ernstig de vasculaire aandoeningen zijn, van hun lokalisatie en gezinskenmerken. De prognose van hersensymptomen, die kunnen leiden tot epilepsie, beroerte en abcessen van de hersenen, verslechtert de prognose. Zonder behandeling dreigt elke vorm van het Randy-Osler-syndroom met ernstige complicaties: massale bloedingen en bloedarmoede, blindheid na hemorragie van het netvlies, pulmonale hypertensie; hart en andere soorten mislukkingen; cirrose van de lever.

Familiale hemorrhagische telangiectasie is een zeldzame ziekte en de manifestaties ervan vallen samen met tekenen van vele pijnlijke aandoeningen, zoals leverpathologieën. Daarom, bij een toegenomen bloeding van bloedvaten, onredelijke bloeding, het optreden van vasculaire patronen op de huid of bloedarmoede, een bezoek aan de arts niet overschrijden en, na het stellen van een diagnose, regelmatig onderzoek ondergaan.