Hemofilie bij kinderen: oorzaken, symptomen en behandeling

Hemofilie is een ernstige erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door bloedingsstoornissen. De naam van de ziekte komt van de Griekse woorden 'bloed' en 'liefde'. Het belangrijkste symptoom is frequente bloeding, die erg moeilijk te stoppen is. Het hemofilie-gen is gekoppeld ("gekoppeld") aan de geslachtschromosomen waarmee het wordt overgedragen. In de geschiedenis zijn er gevallen van hemofilie bij mannen van de koninklijke familie, de meest bekende patiënt - de zoon van tsaar Nicholas II en Tsarina Alexandra - Tsarevich Alexei.

Oorzaken van hemofilie en het mechanisme van overerving

Hemofilie voornamelijk mannen. Vrouwen worden zelden ziek en alleen wanneer de moeder het gen draagt ​​en de vader lijdt aan hemofilie. Kortom, ze verzenden alleen het abnormale chromosoom naar hun kinderen. Als zo'n vrouw het leven schenkt aan een meisje, wordt ze ook de drager van het pathologische gen, terwijl de zoon al ziek kan worden geboren.

De beroemde drager van het gen voor hemofilie was de Engelse koningin Victoria (1819 - 1901). Ze gaf de ziekte door aan haar kinderen Alice en Leopold. Prinses Alice bracht op haar beurt geboorte aan Alix van Hessen-Darmstadt, de toekomstige Russische Tsarina Alexandra Feodorovna. De zoon van tsaar Nicholas II en prinses Alix Alexey was ziek van hemofilie.

Stamboom van koningin Victoria met informatie over dragers van het hemofilie-gen en de zieke

Het mechanisme van transmissie van de ziekte hangt af van de vraag of de drager van het abnormale chromosoom een ​​man of een vrouw is. Elke mannelijke cel bevat twee soorten chromosomen: X en Y. Er zijn twee X-chromosomen in de vrouwelijke cellen, waarvan er één afwijkend kan zijn. Dit geeft 50% kans dat een vrouw het door zal geven aan haar kinderen.

Het echtpaar, waarin de man ziek is met hemofilie, en de vrouw is niet de drager van het pathologische gen, de zonen worden gezond geboren, omdat ze van de moeder een gezond X-chromosoom en van de vader alleen het Y-chromosoom ontvangen. Terwijl dochters die in zo'n huwelijk voorkomen, het zieke X-chromosoom van de vader en het gezonde chromosoom van de moeder erven. Als gevolg daarvan worden ze de volgende geleiders (dragers) van het abnormale gen.

Hemofilie kan worden geërfd van grootvader tot kleinzoon door de moeder, de drager van een abnormaal chromosoom, of treedt in zeldzame gevallen spontaan (sporadische genmutatie) op bij sommige ziekten. De geschiedenis geeft geen informatie over hoe koningin Victoria haar ziekte erfde; bewijs dat haar vader niet echt Edward was, prins van Kent, werd niet gevonden. Er kan dus worden gesteld dat in dit geval hemofilie, waaruit later Cesarevitch Aleksey leed, spontaan ontstond.

In elk geval zal hemofilie, eens gemanifesteerd in het gezin, verder worden geërfd, zoals gebeurde in de koninklijke familie. Om deze reden heeft de ziekte verschillende alternatieve figuratieve namen: "koninklijke ziekte", "ziekte van koningen". Aan het begin van de 20e eeuw was de geneeskunde niet zo ontwikkeld als in onze tijd, dus liep een hemofiliepatiënt letterlijk langs het mes van een mes. Elke, zelfs kleine bloeding kan het leven van de jongen kosten. Maar met sommige voorzorgsmaatregelen zou een persoon bijna net zo goed als gezond kunnen leven. Valdemar, achterkleinzoon van koningin Victoria, woonde bijvoorbeeld gedurende 56 jaar met deze zeldzame kwaal.

Hemofilie classificatie

Het mechanisme van bloedcoagulatie bij een gezond persoon omvat 12 factoren: 12 eiwitten, die worden aangeduid door Latijnse cijfers van I tot XII. De afwezigheid of afname van het niveau van één van hen in het bloed leidt tot een schending van de bloedstolling.

Eerder geïdentificeerde drie soorten erfelijke hemofilie:

• hemophilia A (klassiek - gebrek aan factor VIII - antihemofiel globuline);
• hemophilia B (Christmas disease - deficiëntie van factor IX - plasmatromboplastine);
• hemophilia C (een zeer zeldzame vorm - gebrek aan component XI-factor - de voorloper van tromboplastine in bloedplasma).

Vanwege het feit dat de symptomen van hemofilie C en de wijze van overerving significant verschillen van de eerste twee soorten, werd het uitgesloten van de classificatie en toegeschreven aan zeldzame coagulopathieën: een groep van ziekten met bloedstollingsaandoeningen die om verschillende redenen werd veroorzaakt.

Afhankelijk van de ernst kan hemofilie worden onderverdeeld in drie vormen:

• gemakkelijk - bloedingen worden alleen getoond bij chirurgische ingrepen of als gevolg van de ontvangen verwondingen;
• medium - symptomen van de ziekte (uitgebreide hematomen en bloedingen na verwondingen) komen op jonge leeftijd voor;
• ernstig - de ziekte doet zich voelen vanaf de eerste dagen van het leven van een kind.

Hemofiliesymptomen

Manifestaties van hemofilie kunnen voorkomen bij een kind van elke leeftijd. Zelfs bij kinderen van de eerste levensdagen - in de vorm van een generiek cefalhematoom, bloeding uit de navelstreng of subcutane en intradermale hematomen. Bij kinderen tot een jaar kan een bloeding optreden tijdens het tandjes krijgen.

Maar meestal zijn de symptomen van de ziekte in de eerste maanden van het leven bijna onmerkbaar door het feit dat de moedermelk stoffen bevat die normale bloedstolling bij de baby ondersteunen.

In de meeste gevallen treden tekenen van hemofilie op na een jaar waarin het kind leert lopen en onvermijdelijk de eerste verwondingen optreden. Op dit moment kunnen de eerste symptomen van hemofilie worden waargenomen:

• het uiterlijk na de val van uitgebreide en pijnlijke hematomen die slecht worden geabsorbeerd;
• langdurig bloeden inconsistent met de ernst van de verwonding: ze kunnen bijvoorbeeld worden veroorzaakt door snijwonden, schaafwonden of kleine medische procedures, zoals vingerafdrukken of injecties;
• bloeden uit het tandvlees bij tandjes of het verwijderen van een tand;
• neusbloedingen, vaak zonder duidelijke reden.

Na verloop van tijd manifesteert het kind nieuwe symptomen:

• spijsverteringsproblemen;
• koorts zonder duidelijke reden;
• bloed in de urine en ontlasting;
• hemarthrosis (bloeding in de gewrichten) van grote gewrichten: heup, knie, elleboog, schouder. Ze gaan gepaard met pijn, zwelling, koorts en beperking van gewrichtsmobiliteit. In het geval van een primaire laesie verdwijnen deze verschijnselen na enige tijd volledig, maar bij herhaalde bloedingen kan het gewricht geleidelijk vervormen.

Vaak begint ernstige bloeding niet onmiddellijk na een verwonding, maar na 6-12 uur. Dit is te wijten aan het feit dat, op het moment van de verwonding, het beginnende bloeden de bloedplaatjes stopt, die in een constante hoeveelheid in het bloed zijn, zelfs in gevallen van hemofilie.

Complicaties van hemofilie

Als gevolg van een bloeding kunnen een aantal complicaties optreden:

• verlamming, gangreen (door knijpen van het uitgebreide hematoom van zenuwuiteinden en grote bloedvaten);
• ernstige anemie (als gevolg van hevig bloeden door verwondingen of operaties);
• acuut respiratoir falen (vanwege mechanische obstructie van de luchtwegen, als gevolg van bloeding uit de laryngeale mucosa);
• ernstige schade aan het zenuwstelsel en zelfs de dood (als gevolg van bloedingen in de hersenen en het ruggenmerg, maar ook in de hersenvliezen);
• trombocytopenie (verlaagd aantal bloedplaatjes);
• aseptische weefselnecrose en botdecalcificatie (osteoporose) als gevolg van frequente bloedingen in het botweefsel.

Er wordt ten onrechte aangenomen dat de patiënt kan overlijden door uitwendige bloedingen. Dit is in zeldzame gevallen mogelijk. De meest levensbedreigende zijn inwendige bloedingen als gevolg van verwondingen.

Hoe eerder de ziekte bij een kind wordt gediagnosticeerd en de behandeling wordt gestart, hoe minder vaak complicaties optreden.

Diagnose van hemofilie

Diagnose van de ziekte wordt uitgevoerd in drie fasen:

• verzameling van anamnese: informatie over de manifestatie van soortgelijke symptomen in het gezin en de klachten van de moeder over de toestand van het kind;
• laboratoriumbloedonderzoek, waarbij de voorlopende indicator een verhoogde bloedstollingstijd is, evenals een plasmamonster waarbij ten minste één stollingsfactorniveau afwezig of verminderd is;
• klinische symptomen van de ziekte.

Bij het stellen van een diagnose moet de arts een differentiële diagnose stellen met trombocytopenische purpura, de ziekte van von Willebrand en Glanzmann trombasthenie.

Hemofilie behandeling

Hemofilie is een ziekte die een kind voor het leven vergezelt. Het is onmogelijk om er helemaal vanaf te komen. Behandeling is om het bloeden dat is ontstaan ​​te stoppen en de gevolgen ervan te elimineren.

De behandelingsmethode van de ziekte is afhankelijk van het type hemofilie. Patiënten krijgen de ontbrekende component van de bloedstolling door intraveneuze injectie.

Voordat een behandeling wordt gestart, moet een kind door specialisten worden onderzocht: een kinderarts, een hematoloog, een tandarts, een orthopedist en een psycholoog. Samen zullen ze een individueel behandelingsschema maken, rekening houdend met het type hemofilie en de ernst van het proces.

Bij hemofilie type A wordt substitutietherapie voorgeschreven. De ontbrekende VIII-factor wordt in het bloed geïnjecteerd door vers bereid citraatbloed in het kind te injecteren of door directe bloedtransfusie (de donor moet iemand van de familie zijn). Ingeblikt bloed voor transfusie is in dit geval niet geschikt, omdat noodzakelijke globuline tijdens langdurige opslag wordt vernietigd.

Bij de behandeling van hemofilie type A worden ook antihemophilic globuline, anti-hemofiel plasma en cryoprecipitaat gebruikt - een anti-hemofiele globuline bereid uit vers bevroren menselijk bloed. Geïntroduceerd door een straal, vertonen deze geneesmiddelen een uitstekend hemostatisch (hemostatisch) effect.

Bij de behandeling van hemofilie B is het toegestaan ​​ingeblikt bloed te gebruiken, omdat factoren IX en XI niet worden vernietigd als gevolg van opslag.

In de periode van exacerbatie van de ziekte, heeft een kind strikte bedrust nodig tot zijn toestand stabiliseert.

In geval van kleine uitwendige bloedingen, wordt het aanbevolen om een ​​hemostatische spons, fibrinelaag en zelfs vrouwenmelk te gebruiken, die rijk is aan tromboplastine.

Bij hemarthrosis schrijft de arts een orthopedisch chirurg-consult voor. De hoofdbehandeling is gericht op volledige immobilisatie van het gewricht gedurende 2-3 dagen, onder toepassing van koude. Bij massale bloeding wordt het gewricht doorgeprikt en hydrocortison wordt gegeven. Na een paar dagen wordt een zachte massage van de spieren van de gewonde ledemaat voorgeschreven en ze gaan zorgvuldig door met oefeningen voor fysiotherapie en fysiotherapie. En alleen in extreme gevallen is chirurgische behandeling van het gewricht aangegeven.

Hemofilie preventie

Hoewel de ziekte als ongeneeslijk wordt beschouwd, kan het geneesmiddel een bevredigende gezondheidstoestand van een hemofiel kind handhaven.

Allereerst is preventie van bloedingen noodzakelijk. Dit wordt bereikt door middel van tijdige infusie van een ontbrekende bloedstollingsfactor, die bloedingen in spieren en gewrichten voorkomt.

Alle kinderen zijn noodzakelijkerwijs in de apotheek bij de kinderarts en hebben een document met vermelding van het type hemofilie, de methode van behandeling en het resultaat.

Ouders moeten weten hoe ze op de juiste manier voor het kind moeten zorgen, zodat hij zich thuis en bij zijn leeftijdsgenoten niet ongemakkelijk voelt. Ook moeten ze indien nodig eerste hulp kunnen bieden aan hun baby.

Bij hemofilie is het nodig om het voedsel van de baby te verrijken met vitamines, evenals calcium- en fosforzouten.

Kinderen die lijden aan de "koninklijke ziekte" kunnen niet worden betrokken bij lichamelijke arbeid vanwege het risico op letsel. Daarom moeten ouders het kind interesseren voor mentale oefeningen en vaardigheden ontwikkelen in dit soort activiteiten.

Soms verwarren ouders de vaccinatie tegen hemofiele infectie met de preventie van hemofilie. Deze twee ziekten zijn niet gerelateerd aan elkaar. Maar hemofilie zelf is geen contra-indicatie voor de geplande vaccinaties van het kind. Er moet echter aan worden herinnerd dat aan dergelijke kinderen alle vaccinaties subcutaan moeten worden gegeven, omdat na intramusculaire injectie een uitgebreid hematoom kan optreden.

Een andere richting in de preventie van hemofilie kan counseling worden genoemd in de medisch-genetische centra voor families waarin iemand van hun familie (of een bestaand kind) lijdt aan deze ziekte.

Welke arts moet contact opnemen

Een patiënt met hemofilie wordt behandeld door een hematoloog, waargenomen door een kinderarts. Hij wordt noodzakelijkerwijs geadviseerd door een tandarts, een geneticus, indien nodig (voor oudere kinderen) - een psycholoog. Als complicaties zich voordoen, help dan de anesthesist, chirurg, neuroloog, orthopedist. Wanneer hemarthrosis verschijnt, is een onderzoek door een reumatoloog noodzakelijk.

De gevaren en behandeling van hemofilie bij kinderen

Hemofilie is een genetische ziekte die volledig kan worden geëlimineerd. Zijn eigenaardigheid is dat de aanwezigheid van een defect gen in het X-chromosoom een ​​mislukking in het proces van bloedcoagulatie met zich meebrengt. De drager van dit gen is een vrouw, maar alleen mannen zijn ziek met hemofilie. Het is uiterst zeldzaam om de manifestatie van deze ziekte bij vrouwen te vinden. Hoe manifesteert hemofilie zich bij kinderen, wat is gevaarlijk en hoe kan het worden behandeld, overweeg verder.

Soorten ziekte

Er zijn drie hoofdtypes van hemofilie, waarvan de aanwezigheid een sleutelrol speelt bij de selectie van de behandeling:

Type "A" gaat gepaard met de afwezigheid van antihemofiel globuline-eiwit (VIII-stollingsfactor), is het meest voorkomende type van hemofilie.

Type "B" komt veel minder vaak voor en de behandeling is veel gecompliceerder omdat het gepaard gaat met een acuut tekort aan IX-bloedstollingsfactoren, wat resulteert in de onvermogen of vertraagde vorming van een secundaire stollingsplug.

Typ 'C' - het zeldzaamste type waarvan de manifestatie wordt gevonden in eenheden over de hele wereld. Het wordt gekenmerkt door een gebrek aan XI-bloedstollingsfactor.

De gemanifesteerde symptomen van alle soorten hemofilie kunnen identiek zijn, maar de behandeling verschilt dramatisch, dus dit aspect van de patiënt wordt voornamelijk bepaald na de bloedgroep en de rhesusfactor.

Kenmerken van de ziekte bij kinderen

De ziekte manifesteert zich vanaf de allereerste dagen van de bevalling, maar de diagnose, indien geïndiceerd, kan worden gedaan vanaf de 20ste week van de zwangerschap. Het eerste waar artsen aandacht aan schenken, is hoe snel bloed uit een navelstreng wond coaguleert en of er na een tijdje bloeding optreedt.

Anna Ponyaeva. Afgestudeerd aan Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) en Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016) Stel een vraag >>

Bij kinderen zijn de risico's en gevaren van de ziekte veel groter, vooral in de periode van 1 tot 6 jaar, wanneer hun lichamelijke activiteit sterk toeneemt.

Frequente valpartijen, blauwe plekken en microtrauma's kunnen een aantal negatieve gevolgen hebben, waaronder:

1. Bloedingen in de gewrichtsholte, die in de toekomst de toevoeging van infectie, ontsteking en problemen met het bewegingsapparaat met zich meebrengen.
2. Vorming van subcutane hematomen die niet zelf kunnen absorberen en chirurgisch ingrijpen vereisen.
3. Hoog risico op geboortebeschadiging, dat optreedt wanneer de schedelbak wordt geperst bij het passeren van het geboortekanaal.
4. Frequente verhoging van de lichaamstemperatuur zonder duidelijke reden, wat wijst op de aanwezigheid van een ontstekingsproces.
5. Het uiterlijk van sputum met bloedverontreinigingen, die ontstaat door sterke hoestbuien en scheurtjes in haarvaten.
6. Buikpijn niet geassocieerd met voedselinname.
7. Verhoogde bloeding uit de neus.

Dergelijke kinderen vereisen meer aandacht en controle van hun ouders.

Op hun beurt moeten ouders weten hoe ze goed kunnen helpen en wat ze moeten doen in kritieke situaties om het leven van het kind te redden.

redenen

Hemofilie is een erfelijke ziekte, daarom is het onmogelijk om het uiterlijk te beïnvloeden. Defectief gen kan alleen van de moeder worden geërfd, dus het is belangrijk om in de planningsfase van de zwangerschap een volledige geschiedenis van de aanwezigheid van genetische ziektes van bloedverwanten te verzamelen.

Symptomen bij kinderen

Klinische manifestaties van hemofilie zijn visueel zichtbaar vanaf de eerste levensuren. Alle symptomen kunnen worden gecombineerd tot een hemorragisch syndroom, met inbegrip van gevaarlijke manifestaties zoals:

Bloeden - kan extern zijn - dat wil zeggen, zich voordoen in het proces van schade aan de huid en slijmvliezen, en interne - te ontwikkelen in de interne vitale organen.

Het gevaar van bloeden is dat door het ontbreken van de noodzakelijke stollingsfactoren, coagulatie veel trager is dan bij gezonde kinderen.

Bloedingen van interne organen kunnen gepaard gaan met symptomen zoals:

• misselijkheid, braken met bloed, diarree met bloed;
• het uiterlijk van zwarte uitwerpselen;
• acute buikpijn, vergezeld van een opgeblazen gevoel;
• blauwheid van de zone rond de navel;
• gebrek aan eetlust en snel gewichtsverlies;
• tekenen van algemene intoxicatie;
• lange tijd verheven, lichaamstemperatuur zonder tekenen van acute luchtweginfecties.

Meestal manifesteren bloeden bij tandjes, neusbloedingen en slijmvliezen van de mond bij het eten van grof voedsel.

Dit is op zijn beurt een open poort voor infecties en daarom is behandeling vereist.

Hematomen - zijn zeehonden die worden gevormd door een onderhuidse bloeding. Bij kinderen lossen dergelijke zeehonden vrij slecht op, hebben een blauwachtige of paarse kleur en gaan gepaard met pijn wanneer ze worden aangeraakt. Hematomen kunnen niet alleen op de huid voorkomen, maar ook in de holte van de interne organen. Dit gaat gepaard met aandoeningen van het spijsverteringsproces, het verschijnen van zwarte uitwerpselen of bloedstroken erin.

Hemarthrosis - bloeding in de gewrichtsholte, die gepaard gaat met symptomen zoals:

• toename van de gezamenlijke maat;
• beperkte mobiliteit;
• verhoogde pijn bij palpatie;
• de onmogelijkheid van zelfbeweging.

Kinderen na een jaar zijn onderhevig aan hemarthrosis, evenals hyperactieve baby's die constant bewegen. Deze manifestatie vereist vakbekwame zorg, omdat zonder aspiratie van bloed uit het gewricht en de introductie van corticosteroïden, een uitgebreid ontstekingsproces ontstaat dat, tegen de achtergrond van hemofilie, een chronisch type van de cursus kan verwerven.

In dit geval zijn bloedingen de gevaarlijkste manifestatie van hemofilie, vooral als het gaat om vitale organen zoals het hart, de hersenen, de longen en het ruggenmerg.

Het verschijnen van vrij bloed in deze organen kan verlamming, coma en de dood veroorzaken.

diagnostiek

In het geval dat het risico van de geboorte van een kind met een genetische pathologie hoog is, wordt een zwangere vrouw aangeboden om een ​​onderzoek te ondergaan vanaf de 20ste week van de zwangerschap. Hiervoor is een vruchtwater nodig, waarvan het hek wordt geproduceerd door middel van een punctie met een ultradunne naald.

Sleutel in de diagnose van de ziekte zijn indicatoren van bloedtesten, die de staat van hemostase tonen.

Behandeling bij kinderen begint pas na de bestudering van alle bloedparameters.

Bloedonderzoek

Er zijn verschillende indicatoren van coagulogram, een afwijking van de normen waarin een duidelijke bevestiging van de aanwezigheid van hemofilie is:

Trombinevormingstest - maakt het mogelijk om het type hemofilie te differentiëren, hetgeen wordt bereikt door het inbrengen van gezond plasma en bloed bariumsulfaat in de bloedstroom van een zieke persoon.

Thromboelastography - toont de viscositeit van een bloedstolsel, dat dient als de primaire indicator van de norm of afwijkingen in het hemostase-systeem.

Analyse van de D-dimeerindicator - deze indicator is een marker van de activering van het hemocoagulatiesysteem, dat wil zeggen dat het kan worden gebruikt om het proces van bloedstolling vanaf het allereerste begin tot het laatste stadium te volgen.

Bloedstolling - in aanwezigheid van hemofilie kan de stollingstijd van het bloed normaal zijn of enigszins afwijken van de indicatoren in de richting van toename.

APTTV - een significante verlenging (langer dan 1 minuut) wordt opgemerkt, terwijl de duur van de natuurlijke bloeding, protrombine en trombinetest binnen het normale bereik blijven.

De trombinetijd ligt in het normale bereik.

Differentiële diagnose

Aangezien hemorragisch syndroom vele andere ziekten kan begeleiden die geen verband houden met hemofilie, is het belangrijk om deze aandoening te onderscheiden van ziekten zoals:

• de ziekte van von Willebrand;
• trombocytose en trombocytopenie geassocieerd met een overmaat of gebrek aan bloedplaatjes in het bloed;
• progressie van hypovitaminose en acuut tekort aan vitamine K.

Met behulp van differentiaaldiagnostiek op basis van de methoden voor uitsluiting van ziekten, is het mogelijk om een ​​nauwkeurige diagnose te stellen.

Andere diagnostische methoden

Om de aanwezigheid van bloeding of bloeding in de inwendige organen te elimineren, kunnen aanvullende diagnostische methoden nodig zijn, zoals:

• Echografie van de buikorganen en -gewrichten;
• MRI en CT;
• colonoscopie (in aanwezigheid van intestinale bloedingen);
• gastroscopie;
• radiografie.

Hulpdiagnose helpt het risico op complicaties te elimineren.

Hemophilia patiëntboek

Dit document begint voor alle kinderen met hemofilie. Het bevat belangrijke gegevens die het verloop van de ziekte kenmerken, methoden van substitutietherapie en hun effectiviteit. Het boek kan gegevens bevatten zoals:

• De voor- en achternaam van het kind;
• bloedgroep, resusfactor en type hemofilie;
• de aanwezigheid van complicaties;
• gegevens over voorgeschreven geneesmiddelen;
• bloedtest resultaten;
• gegevens over ouders die aan deze pathologie lijden.

De sleutelwaarde in dit boek is precies het type hemofilie, waarvoor een bepaalde tijd nodig is om te worden vastgesteld. Een kind moet bijvoorbeeld het bloeden onmiddellijk stoppen, maar de introductie van de verkeerde factor zal het probleem niet kunnen oplossen.

De gegevens in het boek worden voortdurend bijgewerkt en het kind zelf is geregistreerd en heeft behoefte aan routine-onderzoeken en -behandeling.

behandeling

De therapie wordt in twee richtingen uitgevoerd:

1. Symptomatisch - gericht op het elimineren van de effecten van hemofilie.
2. Substitutie - is de introductie van de ontbrekende factoren van de bloedstolling, die helpt om het natuurlijke proces van stolling te behouden.

Bloedtransfusie

In de aanwezigheid van hemofilie type A kan een directe bloedtransfusie worden uitgevoerd. Bloedverwanten die geen pathologieën hebben, kunnen optreden als donors.

Bevroren bloed uit de opslag wordt niet gebruikt, omdat tijdens opslag de antihemofiele globuline extreem snel wordt vernietigd.

Medicamenteuze therapie

Symptomatische behandeling helpt de pijn en ontsteking te stoppen die zich tijdens het bloedingproces ontwikkelen. Geneesmiddelen zoals kunnen worden gebruikt:

1. Glucocorticosteroïden - worden geïntroduceerd drip, jet, intra-articulaire. Helpt de acute reactie van immuniteit te stoppen en het ontstekingsproces te onderdrukken. De meest voorkomende hiervan zijn: Dexamethason, Prednison. Dosering en duur van de behandeling hangt af van de specifieke situatie, evenals de individuele kenmerken van kinderen.
2. Pijnstillers - help de pijn te stoppen. Kan in de vorm zijn van crèmes, zalven, druppels, tabletten en siropen voor jonge kinderen. Het is ten strengste verboden om aspirine en medicijnen te gebruiken met de inhoud ervan, omdat het bloeden alleen maar erger zal worden.
3. Krampstillend middel - stop de spierspasmen van de gladde spieren, zodat u de pijnlijke gewaarwordingen van de inwendige organen van de buikholte kunt verwijderen. Gebruikt No-Spa, Baralgin. De dosering en vorm van medicatie is afhankelijk van de leeftijd en de conditie van het kind.

Vervangingstherapie is gebaseerd op de introductie van een ontbrekende bloedstollingsfactor, die ondersteuning biedt voor hemostase.

In aanwezigheid van hemofilie van het type A wordt aanbevolen om periodieke bloedtransfusies uit te voeren bij familieleden of de introductie van antihemofiel globuline, dat bij intraveneuze toediening een uitstekend hemostatisch effect heeft.

Als hemofilie type B wordt gedetecteerd, is het mogelijk ingeblikt bloed met IX- en XI-stollingsfactor te injecteren.

Hulp en acties voor bloeden

In het geval van kleine uitwendige bloedingen, wordt het aanbevolen om een ​​hemostatische spons of fibrinelaag aan de bloedende plek te hechten. De componenten van deze apparaten helpen om sneller een bloedstolsel te vormen en het bloeden te stoppen. Het is belangrijk om te onthouden over decontaminatie, omdat een open wond, zelfs van kleine omvang, de ontwikkeling van het ontstekingsproces kan veroorzaken als gevolg van het binnendringen van pathogene microflora van buitenaf.

Als er een vermoeden bestaat van interne bloeding, die wordt voorafgegaan door bloed in de ontlasting, vereist de kenmerkende zwarte kleur en buikpijn ervan onmiddellijke opname in het ziekenhuis. Om de toestand van de patiënt te verlichten door ijs op de buikorganen aan te brengen. Het is ten strengste verboden om pijnstillers te geven voor de aankomst van de arts, omdat dit het ziektebeeld kan besmeuren, wat de diagnose zal vertragen en de kostbare tijd van het kind wegneemt.

In aanwezigheid van hemartrose, is het noodzakelijk om de ledemaat in een stationaire positie te fixeren en naar het ziekenhuis te gaan, waarbij hij het hemofiliepatiëntenboek bij zich heeft.

Alleen specialisten kunnen op de juiste manier eerste hulp verlenen en de meest optimale behandeling kiezen.

Lifestyle & Tips

Het is belangrijk voor ouders om het kind te voorzien van comfortabele leefomstandigheden die hem helpen volledig te groeien, zonder zich speciaal te voelen. Om dit te doen, is het belangrijk om kinderen (vooral de eerste 3 levensjaren) te beschermen tegen traumatische zaken. De periode van onafhankelijk lopen is belangrijk om te controleren om het verschijnen van hematomen te voorkomen.

Schoolklassen voor lichamelijke opvoeding moeten worden uitgesteld, maar fysieke oefeningen moeten niet volledig worden uitgesloten. In overleg met een specialist kun je bepalen welke oefeningen kunnen en moeten worden gedaan en moet je je onthouden van dergelijke oefeningen.

Ouders moeten eerste hulp kunnen bieden, en het kind leren hoe het zich in een bepaalde situatie moet gedragen. Het is belangrijk om de toestand van het kind voortdurend te controleren, dus het is ten strengste verboden om preventieve behandelingen te negeren.

Het is noodzakelijk om het kind op elke mogelijke manier te ondersteunen en zijn activiteitenactiviteit in een rustigere richting te sturen. Het kind kan een muziekinstrument leren beheersen, schaken, doorgaan met tekenen. Dit zal natuurlijk voetbal niet vervangen, maar zal in dit geval als een adequaat alternatief dienen.

Je moet het kind thuis niet opsluiten en letterlijk stof van hem afblazen.

Het is uiterst belangrijk om de fase van socialisatie door te maken, die in de toekomst iemand zal helpen zijn plaats in de samenleving te vinden en zijn eigen betekenis te voelen.

dieet

Belangrijk bij de behandeling van hemofilie is een dieet waarbij gezond, kwalitatief en gezond voedsel wordt gebruikt. De nadruk ligt op verse groenten en fruit, groenten, mager vlees en vis. Het is noodzakelijk om de producten die bijdragen aan het dunner worden van het bloed te verlaten:

• viburnum, wilde roos, cranberry;
• munt en kaneel;
• pruimen;
• vet voedsel gekookt in boter;
• fast food en voedsel uit horecagelegenheden;
• augurken en gerookt vlees;
• marinades.

Al deze producten dragen bij aan de ophoping en retentie van vocht in het lichaam, wat zich uit in de vorm van oedeem, overmatig zweten en frequente bezoeken aan het toilet.

Het dieet kan bestaan ​​uit gerechten zoals:

• gekookt, stomende stoofpot vetarme variëteiten: konijn, kip, kalkoen;
• gestoomde, verse groenten;
• compotes van fruit en fruit, vruchtendranken, sappen;
• bakkerijproducten;
• pasta en pap;
• zuivelproducten en gefermenteerde melkproducten.

Oefeningen voor patiënten met hemofilie

Met behulp van fysiotherapie kun je het lichaam in goede conditie houden, wat blessures in de toekomst zal voorkomen. Dynamische en enkele krachtbewegingen die een sterke overbelasting van de spieren vereisen, moeten echter worden uitgesloten. Goed lopen op de grond of in de frisse lucht, het opheffen van de benen en armen, de romp.

Kinderen worden geadviseerd om naar het zwembad te gaan, omdat bij onderdompeling in water de belasting op de gewrichten afneemt, terwijl het spierweefsel zoals gewoonlijk werkt.

Andere behandelingen

Bij progressieve hemofilie kunnen verschillende complicaties optreden die chirurgische ingrepen vereisen. De meest aangetaste gewrichten (knie en elleboog), evenals inwendige organen. De operatie omvat het verwijderen van hematomen en het opzuigen van vloeistof uit het aangetaste gewricht. Anders ontwikkelt zich een chronisch ontstekingsproces dat leidt tot onvermijdelijke handicaps.

Video over deze ziekte

vooruitzicht

Het leven en de ontwikkeling van een kind is rechtstreeks afhankelijk van twee factoren: de mate van manifestatie van de ziekte en de aanwezigheid van constante gezondheidsbewaking door de ouders.

Met een verantwoorde benadering geven artsen een goede prognose, maar het kind zal onvermijdelijk in zijn leven met problemen kampen.

Complicaties en gevolgen

Het gebrek aan behandeling en goede zorg door ouders leidt tot de volgende complicaties:

• gezamenlijke schade;
• verlies van spiermassa en problemen met onafhankelijk bewegen;
• de noodzaak van periodieke hospitalisatie met de kosten van geneesmiddelen;
• geestelijke gezondheidsproblemen die optreden als gevolg van gebrek aan contact met leeftijdsgenoten;
• hoge kans op overlijden als gevolg van bloedingen in vitale organen.

Als ouders geïnteresseerd zijn in het welzijn van hun eigen kind en optimale comfortabele omstandigheden voor hun leven en ontwikkeling creëren, heeft zo'n kind alle kans om een ​​volwaardig en onafhankelijk lid van de samenleving te worden.

In welke klinieken worden behandeld?

Toonaangevende posities in de behandeling van hemofilie worden bezet door buitenlandse klinieken. Maar huishoudelijk kan ook handig zijn:

• kliniek hen. Burdenko;
• Medisch en chirurgisch centrum. Pirogov;
• Kankercentrum hen. Blokhin;
• Kliniek "Geneeskunde".

het voorkomen

Preventie van de ziekte bestaat uit periodieke ziekenhuisopname en een volledig onderzoek van het kind, evenals continue vervangingstherapie. Het is belangrijk om hemostatische geneesmiddelen te nemen, die worden voorgeschreven door de arts, gezien de kenmerken van de ziekte en het kind. Om te voorkomen dat de ziekte zich voordoet, is het onmogelijk om het volledig te genezen. Bloedtransfusie en een verantwoorde benadering van ouders maken het leven van het kind niet alleen comfortabel, maar ook vol.

Dus, hemofilie bij kinderen manifesteert zich vanaf de eerste dagen van het leven en begeleidt tot het einde.

Symptomen worden gecombineerd tot een hemorragisch syndroom, dat de noodzaak van differentiële diagnose dicteert. De behandeling kan substitutie en symptomatisch zijn. De effectiviteit ervan hangt af van de ernst van de ziekte en de verantwoordelijkheid van de ouders.

hemofilie

Hemofilie is een erfelijke pathologie van het hemostase-systeem, dat is gebaseerd op de vermindering of verzwakking van de synthese van VIII-, IX- of XI-stollingsfactoren. Een specifieke manifestatie van hemofilie is de neiging van de patiënt tot verschillende bloedingen: hemarthrosis, intramusculaire en retroperitoneale hematomen, hematurie, gastro-intestinale bloeding, langdurige bloeding tijdens operaties en verwondingen, enz. Bij de diagnose van hemofilie, genetische counseling, bepaling van het niveau van stollingsfactoren, DNA onderzoek, coagulogram-analyse. Hemofiliebehandeling omvat vervangingstherapie: transfusie van hemoconcentraten met stollingsfactoren VIII of IX, vers bevroren plasma, antihemofiel globuline, enz.

hemofilie

Hemofilie is een ziekte van de groep van erfelijke coagulopathieën die wordt veroorzaakt door een tekort aan bloedplasmatstollingsfactoren en die wordt gekenmerkt door een verhoogde neiging tot bloedingen. De prevalentie van hemofilie A en B is 1 geval per 10.000-50000 mannen. Meestal gebeurt het debuut van de ziekte in de vroege kindertijd, dus hemofilie bij een kind is een reëel probleem van kindergeneeskunde en pediatrische hematologie. Naast hemofilie hebben kinderen ook andere erfelijke hemorrhagische diathese: hemorrhagische telangiectasieën, trombocytopathie, ziekte van Glantzman, enz.

Oorzaken van hemofilie

De genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van hemofilie zijn gekoppeld aan het geslachts X-chromosoom, daarom wordt de ziekte geërfd volgens de recessieve eigenschap langs de vrouwelijke lijn. Erfelijke hemofilie treft bijna uitsluitend mannen. Vrouwen zijn dirigenten (geleiders, dragers) van het hemofilie-gen, die de ziekte van een deel van hun zonen overdragen.

Bij een gezonde man en een vrouwelijke dirigent zijn zowel zieke als gezonde zonen even waarschijnlijk geboren. Een gezonde zonen of dirigent dochters worden geboren uit het huwelijk van een man met hemofilie met een gezonde vrouw. Geïsoleerde gevallen van hemofilie bij meisjes geboren uit een moeder moeder en een patiënt met hemofilie worden beschreven.

Congenitale hemofilie komt voor bij bijna 70% van de patiënten. In dit geval is de vorm en ernst van hemofilie geërfd. Ongeveer 30% van de gevallen heeft betrekking op sporadische vormen van hemofilie geassocieerd met een mutatie in een locus die codeert voor de synthese van plasma-coagulatiefactoren op het X-chromosoom. In de toekomst wordt deze spontane vorm van hemofilie erfelijk.

Bloedstolling of hemostase is de belangrijkste beschermende reactie van het lichaam. De activering van het hemostase-systeem vindt plaats in het geval van schade aan de bloedvaten en het begin van een bloeding. Bloedstolling wordt verzorgd door bloedplaatjes en speciale stoffen - plasmafactoren. Met het tekort aan een bepaalde coagulatiefactor wordt tijdige en adequate hemostase onmogelijk. Bij hemofilie als gevolg van een tekort aan VIII, IX of andere factoren, is de eerste fase van de bloedstolling verstoord - de vorming van tromboplastine. Dit verhoogt de bloedstollingstijd; soms stopt het bloeden niet voor een paar uur.

Hemofilie classificatie

Afhankelijk van de deficiëntie van één of andere bloedstollingsfactor, worden hemofilie A (klassiek), B (kerstziekte), C, etc. onderscheiden.

• Klassieke hemofilie vormt de overgrote meerderheid (ongeveer 85%) van de gevallen van het syndroom en is geassocieerd met een tekort aan stollingsfactor VIII (antihemofiel globuline), resulterend in verminderde vorming van actief trombo-kinase.
• In hemofilie B, die 13% van de gevallen uitmaakt, is er een tekort aan factor IX (plasmacomponent van tromboplastine, kerstfactor), die ook deelneemt aan de vorming van actieve trombokinase in fase I van de bloedstolling.
• Hemofilie C vindt plaats met een frequentie van 1-2% en wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor XI (een voorloper van tromboplastine). De overige soorten hemofilie zijn minder dan 0,5% van de gevallen; tegelijkertijd kan er een tekort zijn aan verschillende plasmafactoren: V (parahemofilie), VII (hypoproconvertinemie), X (ziekte van Stewart-Prouwer), enz.

De ernst van het klinische beloop van hemofilie hangt af van de mate van insufficiëntie van de coagulatie-activiteit van plasma coagulatiefactoren.

• Bij ernstige hemofilie is het niveau van de ontbrekende factor maximaal 1%, wat gepaard gaat met de ontwikkeling van ernstig hemorragisch syndroom in de vroege kinderjaren. Een kind met ernstige hemofilie heeft frequente spontane en posttraumatische bloedingen in de spieren, gewrichten en interne organen. Direct na de geboorte kunnen cefalhematomen, langdurig bloeden uit de navelstreng, melena worden opgespoord; later - langdurige bloeding geassocieerd met de uitbarsting en verandering van melktanden.
• Bij een matige mate van hemofilie bij een kind is het niveau van de plasmafactor 1-5%. De ziekte ontwikkelt zich in de voorschoolse leeftijd; hemorragisch syndroom wordt matig uitgedrukt, bloedingen in spieren en gewrichten, hematurie worden opgemerkt. Exacerbaties komen 2-3 keer per jaar voor.
• Milde hemofilie wordt gekenmerkt door een factor-niveau van meer dan 5%. Het debuut van de ziekte vindt plaats op schoolleeftijd, vaak als gevolg van verwondingen of operaties. Bleeding meer zeldzaam en minder intens.

Hemofiliesymptomen

Bij pasgeborenen kunnen tekenen van hemofilie langdurig bloeden van de navelstrengstomp, subcutane hematomen en cephalomatomen zijn. Bloedingen bij kinderen van het eerste levensjaar kunnen verband houden met kinderziektes, operaties (incisie van de tongklier, besnijdenis). De scherpe randen van de melktanden kunnen bijten van de tong, lippen, wangen en bloedingen van de slijmvliezen van de mond veroorzaken. Echter, in de kindertijd komt hemofilie zelden voor vanwege het feit dat moedermelk voldoende actieve trombokinase bevat.

De kans op posttraumatische bloedingen neemt aanzienlijk toe als een kind met hemofilie begint op te staan ​​en te lopen. Voor kinderen na een jaar, bloedneuzen, subcutane en intermusculaire hematomen, zijn bloedingen in grote gewrichten karakteristiek. Exacerbaties van hemorragische diathese treden op na eerdere infecties (acute respiratoire virale infecties, waterpokken, rubella, mazelen, influenza, enz.) Als gevolg van een schending van de vasculaire permeabiliteit. In dit geval treden vaak spontane diapedemische bloedingen op. Vanwege constante en langdurige bloeding bij kinderen met hemofilie is er bloedarmoede van verschillende ernst.

Volgens de graad van afname van de frequentie van hemorragie in hemofilie zijn verdeeld als volgt: hemarthrosis (70-80%), hematomen (10-20%), hematurie (14-20%), gastro-intestinale hemorragieën (8%), bloedingen in het CNS (5%) ).

Hemarthrosis is de meest voorkomende en specifieke manifestatie van hemofilie. De eerste intra-artulaire hemorragieën bij kinderen met hemofilie komen voor op 1-8 jaar na kneuzingen, verwondingen of spontaan. Wanneer hemarthrose wordt uitgedrukt als pijnsyndroom, is er een toename van het gewrichtsvolume, hyperemie en hyperthermie van de huid erover. Recidiverende hemarthrosis leidt tot de ontwikkeling van chronische synovitis, het vervormen van osteoartritis en contracturen. Het vervormen van artrose leidt tot verstoring van de dynamiek van het bewegingsapparaat als geheel (kromming van de wervelkolom en het bekken, spierhypotrofie, osteoporose, valgusmisvormingen van de voet, enz.) En het begin van een handicap al in de kindertijd.

Hemofilie veroorzaakt vaak bloedingen in de zachte weefsels - subcutaan weefsel en spieren. Bij kinderen worden aanhoudende kneuzingen op de romp en ledematen aangetroffen, en vaak komen diepe intermusculaire hematomen voor. Dergelijke hematomen zijn gevoelig voor proliferatie, omdat het bloed dat is gegoten niet stolt en infiltreert langs de fasciae, infiltreert in de weefsels. Uitgebreide en gespannen hematomen kunnen in grote slagaders en perifere zenuwstammen knijpen, wat intense pijn, verlamming, spieratrofie of gangreen veroorzaakt.

Heel vaak veroorzaakt hemofilie bloedingen van het tandvlees, neus, nieren en gastro-intestinale organen. Bloedingen kunnen worden gestart door medische procedures (intramusculaire injectie, tandextractie, tonsillectomie, enz.). Bloedingen van de keelholte en nasopharynx zijn uiterst gevaarlijk voor een kind met hemofilie, omdat ze kunnen leiden tot obstructie van de luchtwegen en noodtrachecostomie vereisen. Bloedingen in de hersenvliezen en de hersenen leiden tot ernstige CZS-laesies of de dood.

Hematurie bij hemofilie kan spontaan optreden of door verwondingen van de lumbale regio. Tegelijkertijd worden dysurische verschijnselen opgemerkt, met de vorming van bloedstolsels in de urinewegen - aanvallen van nierkoliek. Bij patiënten met hemofilie, pyeloectasie, hydronefrose, pyelonefritis worden vaak gevonden.

Gastro-intestinale bloedingen bij patiënten met hemofilie kunnen worden geassocieerd met het nemen van NSAID's en andere geneesmiddelen, met een exacerbatie van het latente verloop van maagzweer en darmzweer, erosieve gastritis, aambeien. Bij bloedingen in het mesenterium en het epiploon ontwikkelt zich een beeld van de acute buik, dat een differentiële diagnose met acute appendicitis, darmobstructie, enz. Vereist.

Een kenmerkend teken van hemofilie is de vertraagde aard van de bloeding, die zich meestal niet direct na de blessure ontwikkelt, maar na een tijdje, soms na 6-12 uur of meer.

Diagnose van hemofilie

Diagnose van hemofilie wordt uitgevoerd met de medewerking van een aantal specialisten: een neonatoloog, kinderarts, genetica, hematoloog. Als een kind een bijkomende pathologie of complicaties van de onderliggende ziekte heeft, wordt er consultatie gegeven aan een pediatrische gastro-enteroloog, pediatrische traumatoloog-orthopedist, pediatrische otolaryngoloog, pediatrische neuroloog, enz.

Echtparen die een baby met hemofilie dreigen te krijgen, moeten in de planningsfase van de zwangerschap medische en genetische counseling ondergaan. De analyse van genealogische gegevens en moleculair genetisch onderzoek maakt het mogelijk de overdracht van het defecte gen te identificeren. Het is mogelijk om de prenatale diagnose van hemofilie uit te voeren met behulp van chorionbiopsie of vruchtwaterpunctie en DNA-onderzoek van cellulair materiaal.

Na de bevalling wordt de diagnose van hemofilie bevestigd met behulp van laboratoriumonderzoeken naar hemostase. De belangrijkste veranderingen in coagulogram-indices in hemofilie worden weergegeven door een toename van de bloedstollingstijd, aPTTV, trombinetijd, INR, herkwalificatietijd; een afname van PB en anderen De bepaling van de afname van de stollingsactiviteit van een van de coagulatiefactoren onder de 50% is cruciaal voor de diagnose van de vorm van hemofilie.

Bij hemarthrosis ondergaan kinderen met hemofilie een radiografie van de gewrichten; met inwendige bloedingen en retroperitoneale hematomen - echografisch onderzoek van de buikholte en de retroperitoneale ruimte; met hematurie - een algemene analyse van urine en echografie van de nieren, enz.

Hemofilie behandeling

Bij hemofilie is volledige eliminatie van de ziekte onmogelijk, daarom is de basis van de behandeling hemostatische substitutietherapie met concentraten VIII en IX van coagulatiefactoren. De benodigde dosis van het concentraat wordt bepaald door de ernst van de hemofilie, de ernst en het type bloeding.

Bij de behandeling van hemofilie zijn er twee gebieden - preventief en "op afroep", tijdens de manifestaties van hemorragisch syndroom. Profylactische toediening van bloedstollingsfactorconcentraten is geïndiceerd voor patiënten met ernstige hemofilie en wordt 2-3 keer per week uitgevoerd om de ontwikkeling van hemofiele arthropathie en andere bloedingen te voorkomen. Met de ontwikkeling van hemorragisch syndroom zijn herhaalde transfusies van het geneesmiddel vereist. Bovendien worden vers bevroren plasma, erytromaas en hemostatica gebruikt. Alle invasieve ingrepen bij patiënten met hemofilie (hechten, extractie van tanden, operaties) worden uitgevoerd onder de dekking van hemostatische therapie.

Bij kleine uitwendige bloedingen (snijwonden, bloedingen in de neusholte en de mond), kan een hemostatische spons, een drukverband of een wondbehandeling met trombine worden gebruikt. In geval van ongecompliceerde bloeding heeft het kind behoefte aan volledige rust, kou, immobilisatie van de pijnlijke gewrichten met een pleister Longuet, later - UHF, elektroforese, oefentherapie en lichte massage. Patiënten met hemofilie worden aanbevolen een dieet verrijkt met vitamine A, B, C, D, calcium en fosforzouten.

Prognose en preventie van hemofilie

Langdurige vervangingstherapie leidt tot isoimmunisatie, de vorming van antilichamen die de procoagulante activiteit van de toegediende factoren blokkeren, en de ineffectiviteit van hemostatische therapie in gebruikelijke doses. In dergelijke gevallen wordt plasmaferese toegediend aan een patiënt met hemofilie en immunosuppressiva worden voorgeschreven. Aangezien patiënten met hemofilie frequente transfusies van bloedcomponenten ondergaan, is het risico van infectie met HIV-infectie, hepatitis B, C en D, herpes, cytomegalie niet uitgesloten.

Milde hemofilie heeft geen invloed op de levensverwachting; bij ernstige hemofilie verslechtert de prognose met massale bloeding veroorzaakt door chirurgie, trauma.

Preventie houdt in het uitvoeren van genetische counseling voor paren met een belaste familiegeschiedenis van hemofilie. Kinderen met hemofilie moeten altijd een speciaal paspoort bij zich hebben, met vermelding van het type ziekte, bloedgroep en Rh-aansluiting. Ze krijgen een beschermend regime te zien, letselpreventie; dispensary observatie van een kinderarts, hematoloog, pediatrische tandarts, pediatrische orthopedist en andere specialisten; observatie in een gespecialiseerd hemofiel centrum.

Kenmerken van hemofilie bij kinderen

Hemofilie is zeer zeldzaam bij kinderen - 10-14 gevallen per 100.000.Als een kind reeds symptomen van de ziekte heeft aan het begin van zijn extrauterine leven, dan duidt dit meestal op een ernstige ontwikkeling. De basis van het klinische beeld is de ontwikkeling van hemorragisch syndroom.

Functies bij kinderen

Hemofilie is een erfelijke nosologie, de reden voor de ontwikkeling hiervan is de mutatie van genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van 8, 9 en andere stollingsfactoren. Er bestaat een dergelijke classificatie volgens klinische vormen.

1. Het falen van viii coagulatiefactor is hemofilie A, of klassiek.
2. Ix-tekort - hemofilie B of Kerstmis.
3. Hemofilie C wordt gevonden - het percentage gevallen van deze ziekte is niet hoger dan 1-4.
4. De combinatie van insufficiëntie van factoren 8 en 9 wordt hemofilie A + B genoemd - een zeer zeldzame nosologie, de symptomen zijn uitgesproken.

Als de activiteit van viii of ix wordt verminderd, wordt de bloedstolling afgebroken - er treedt een hemorragisch syndroom op. Verhoogde bloedingen en bloedingsneigingen kunnen leiden tot ernstige complicaties en zelfs tot de dood.

Inhibitor hemophilia is een verworven pathologie geassocieerd met de introductie van substitutietherapie bij kinderen met bestaande ziekte. Lees hier meer over dit formulier en de behandeling ervan.

De onderstaande tabel geeft de ernstcijfers weer op basis van het percentage stollingsfactor in tegenstelling tot normale waarden en klinische symptomen.

erfenis

Hemofilie is een erfelijke geslachtsgebonden ziekte - met het X-chromosoom. Omdat vrouwen zulke chromosomen 2 hebben, zal de aanwezigheid van het hemofilie-gen op een van deze niet leiden tot de ontwikkeling van de ziekte, maar zal alleen de eigenaar van deze combinatie een drager maken. Bij mannen is de afbeelding anders: ze hebben één X-chromosoom en de daaraan gekoppelde mutatie zal zich hoe dan ook manifesteren. Daarom zijn jongens meestal ziek.

Hemofilie bij meisjes kan ook voorkomen, maar alleen als haar vader ziek is met hemofilie en de moeder drager is van dit gen. Als de activiteit van het gen hoog is, lijden meisjes aan hemofilie, omdat ze simpelweg drager zijn.

Symptomen bij kinderen naar leeftijd

Vanaf de eerste minuten van het leven kun je de pathologie van het bloedsysteem vermoeden. Hemofilie bij pasgeborenen zal als volgt verschijnen:

• ernstig cephalhematoma;
• langdurige uitstroom van bloed uit de verbonden navel, die niet heel lang geneest - een maand of langer;
• ontwikkeling van bloeding en bloeding in het centrale zenuwstelsel met geboortebeschadiging, lichte verwondingen met de manifestatie van neurologische symptomen, parese, ptosis en andere dingen;
• langdurige bloeding van de plaatsen van injectie of vaccinatie, met bloedafname van de vinger.

Vroege manifestatie van de ziekte duidt op een significant gebrek aan coagulatiefactoren. Als deze ziekte al in utero bevestigd is, is het voor de bevalling noodzakelijk om veilige methoden uit te voeren - keizersnede, afwijzing van de vacuümzuiger, obstetrische tang.

Als hemofilie zich bij een kind tot 28 dagen oud manifesteert, kan dit als ernstig worden beschouwd. Zeer gevaarlijk zijn intracraniale hematomen, die voorkomen bij 10% van de pasgeborenen met een ernstige vorm. Deze bloedingen komen mogelijk niet naar voren. Neurologische symptomen bij dergelijke jonge patiënten komen in slechts 0,4% van de gevallen voor. De aanwezigheid van symptomen in de eerste maanden van het leven tot de leeftijd van 1 jaar duidt op een aanzienlijke ernst van de kuur.

Symptomen met matige ernst bij kinderen verschijnen bij ongeveer 20-22 maanden.

Op de leeftijd van 6, kinderen hebben dezelfde symptomen als volwassenen: hematomen, hemarthrosis en bloeden. Op deze leeftijd kan hematurie soms voorkomen - bloed wordt uitgescheiden in de urine.

Bloeden bij kinderen

De basis van de hemofilie kliniek, ongeacht het type, is hemorragisch syndroom, dat wordt gekenmerkt door hematomen, bloedingen in de spieren, huid, lichaamsholten, gewrichten, verhoogde bloeding.

Kenmerken van bloeden bij kinderen:

• met tandjes krijgen;
• huidinjecties en puncties;
• extractie (verwijdering) of verlies van melktanden;
• cerebrale lekkage van bloed met of zonder cerebrale symptomen;
• op de leeftijd van 8-10 maanden met loopvaardigheid, schaafwonden, blauwe plekken verschijnen;
• kan spontaan voorkomen, wat wijst op een ernstige vorm van de ziekte;
• oorzakenloze neus;
• tijdens het reinigen van jeuk;
• van de keel en het strottenhoofd, met of zonder letsel, wanneer aspiratie van bloed naar de luchtwegen mogelijk is;
• bloedingen in de oogbol met slechtziendheid of blindheid;
• hematurie op oudere leeftijd (na 6 jaar);
• zeldzame bloeding uit het spijsverteringskanaal.

Bloedingen in de spieren en gewrichten

Hemarthrosis - bloeding in de gewrichtszak. Hemofilie beïnvloedt voornamelijk de knie-, elleboog- en enkelgewrichten. De kenmerkende leeftijd voor de ontwikkeling van hemartrose bij kinderen is 3 jaar, wanneer het kind heel actief is, de omgeving kent en vaak valt, zijn knie verwondt.

Dit leidt tot de ophoping van bloed in de gewrichtszak, wat resulteert in disfunctie van het gewricht. Als gevolg hiervan verandert de loop van het kind. De spieren van de ledematen met het aangetaste gewricht zullen atrofiëren, bewegingen worden pijnlijk.

Verwondingen en intramusculaire injecties leiden tot de ontwikkeling van bloedingen in het spierweefsel. Als gevolg van hematoom wordt de spier pijnlijk, de fluctuatie onder de vingers bepaald, de spierfunctie verstoord. Sufferend ileal, kuitspieren.

ecchymose

Frequente tekenen van hemofilie bij kinderen zijn blauwe plekken en andere huiduitslag. Ecchymose - zogenaamde kneuzingen in het dagelijks leven, hun grootte is meer dan 3 mm. Ze ontstaan ​​op de slijmvliezen. Lees hier meer.

In de ernstige vorm van hemofilie is de activiteit van factor 8 verminderd en komen bloedingen in de huid en slijmvliezen spontaan voor. Tekenen van hemorragische vasculitis zijn kenmerkend.

diagnostiek

Diagnose van hemofilie bij kinderen kan zelfs in utero worden uitgevoerd.

1. Evaluatie van familiegeschiedenis.
2. Voer PCR-analyse uit voor detectie van defecte genen bij vrouwen.
3. Als een vrouw een hemofilie-gen heeft, en een echografie laat zien dat ze een zoon zal krijgen, wordt een chorionische villus-biopsie uitgevoerd met haar DNA-analyse.
4. Cordocentesis tijdens het tweede trimester van de zwangerschap - navelstrengpunctie met bloedafname voor onderzoek. Hiermee kunt u het falen van stollingsfactoren VIII en IX in de foetus identificeren. Onlangs zijn voor deze zwangerschapsduur normale snelheden geïdentificeerd.

Na de geboorte wordt het bloed van het kind gediagnosticeerd.

1. De eerste fase van screening is coagulogram en bepaling van de bloedplaatjes bij een algemene bloedtest. In een coagulogram bij hemofilie is de APTT verhoogde - geactiveerde partiële tromboplastinetijd, de bloedingstijd is verlengd. Als de vorm niet zwaar is, blijft het coagulogram normaal. Het aantal bloedplaatjes heeft niet te lijden.
2. De correctietest is het mengen van het plasma van een ziek en gezond persoon.
3. Bepaling van de remmer - antilichamen van immunoglobuline G voor stollingsfactoren.

Differentiële diagnose

De insufficiëntie van het bloedstollingssysteem komt tot uiting in veel ziekten, het is belangrijk om ze op tijd te onderscheiden. Vergelijkbare klinische symptomen, namelijk een verhoogde bloeding, hebben een dergelijke nosologie:

• vitamine K-tekort;
• trombocytopenie, trombocytose;
• de ziekte van von Willebrand;
• andere erfelijke of verworven deficiënte toestanden.

De ziekte van Von Willebrand verschilt van hemofilie door het type overerving (autosomaal) en het ontbrekende substraat, de von Willebrand-factor, die verantwoordelijk is voor de aanhechting van bloedplaatjes aan de beschadigde delen van de bloedvaten. Kliniek - spontane bloeding uit het capillaire bed: van de slijmvliezen, inwendige organen.

behandeling

Behandeling van hemofilie bij kinderen wordt uitgevoerd met de vervanging van de ontbrekende factoren. Gebruik geneesmiddelen die een concentraat voor coagulatie bevatten:

• cryoprecipitaat;
• vers ingevroren plasma tot 4 uur opslag;
• antihemofiel globuline;
• vers bereid bloed tot 24 uur;
• recombinante factor viii.

Kinderen worden behandeld met de volgende vervangende geneesmiddelen voor hemofilie A:

• Coate DWI;
• Immunate (Baxter);
• Emoklot (Cedrion);
• Octanate (Octapharma);
• Hemoctin;
• Beriate en anderen.

Gebruik met een tekort aan stollingsfactor 9 of hemofilie B dergelijke hulpmiddelen:

Overleg met pediatrische specialisten in aanverwante specialismen is ook belangrijk: een neuroloog, een cardioloog, een chirurg, een oogarts, een KNO-arts, een gastro-enteroloog en anderen, afhankelijk van de symptomen.

Verboden medicijnen

Kinderen met hemofilie mogen niet de volgende remedies krijgen:

• Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen - Ibuprofen, aspirine, Diclofenac, Indomethacine en anderen;
• anticoagulantia en trombocytenaggregatieremmers, met uitzondering van gevallen van acute trombose - heparine, fraxiparin, warfarine, clexan;
• fibrinolytica - Streptokinase, Alteplaza.

Vaccinaties bij kinderen

Kinderen die hemofilie hebben, moeten worden gevaccineerd. Dit geldt met name voor het hepatitis B-vaccin.Het is belangrijk dat vaccinatie wordt uitgevoerd buiten de acute fase en actieve bloeding.

Het vaccin voor kinderen met hemofilie moet in het lichaam worden toegediend via subcutane injecties of orale toediening, vooral bij baby's met een ernstige vorm van pathologie. Intramusculaire of intraveneuze toediening van vaccins moet worden vermeden vanwege het risico op hematoomvorming.

Als voor de preventie van een specifieke ziekte alleen intramusculaire en intraveneuze vaccinaties beschikbaar zijn, moeten zieke kinderen voorafgaand aan toediening van stollingsfactoren worden voorgeschreven.

In gematigde en milde vorm wordt de kwestie van vaccinatie en substitutietherapie voor haar individueel beslist.

het voorkomen

Als het kind werd geboren met hemofilie, dan kan het alleen een secundaire preventie van symptomen zijn. Gebruik hiervoor de volgende methoden:

• vervangende therapie;
• huisverbetering voor minder traumatiserende kinderen;
• regelmatige controle van de toestand van het bloedcoagulatiesysteem, namelijk APTTV en bloedingstijd;
• Spabehandeling in sanatoriums orthopedisch profiel;
• de verplichte aanwezigheid van coagulatiefactoren "onder de arm";
• het hele gezin onderwijzen om de patiënt te helpen;
• het bijwonen van hemofilie school;
• draag informatie over de ziekte en het bloedtype;
• dieet gebaseerd op een gezond dieet.

Ik adviseer u ook om te lezen over de remmende vorm in dit artikel.