Details over het neurologische syndroom Sturge-Weber

Encefalotrigeminale angiomatose wordt beschouwd als een ernstige ziekte die sporadisch voorkomt.

Het is ook bekend als Sturge-Weber-syndroom.

Tegelijkertijd verschijnen er meerdere angiomen van de huid van het gezicht en de dura mater.

Hun lokalisatie is meestal de maxillaire en oculaire vertakkingen van de trigeminuszenuw. Tegelijkertijd kan de pia mater in de ziekte aan één kant of aan beide zijden worden aangetast.

Deze ziekte verwijst naar phacomatous kwalen, d.w.z. erfelijke problemen die worden gekenmerkt door aandoeningen van het zenuwstelsel en inwendige organen, evenals veranderingen in de huid (meestal zijn er vlekken).

Een vergelijkbare combinatie van manifestaties is te wijten aan het feit dat tijdens de zwangerschap 2 kiemlagen tegelijkertijd worden beschadigd:

Het is van hen dat de huid, het zenuwstelsel, de vaten en inwendige organen van de baby zich in de toekomst ontwikkelen. De groep van phacomatosis omvat de volgende ziekten:

• Bourneville Tuberous Sclerosis;
• Weber-syndroom;
• Louis Bar-syndroom;
• ook neurofibromatose reklinghayzena.

Varianten van de ziekte

In de moderne medische praktijk zijn er 3 vormen van Sturge-Weber-syndroom.

Ze onderscheiden zich allemaal door een combinatie van symptomen:

1. Alleen angioom op het gezicht. Of een combinatie van deze vasculaire tumoren op de huid van het gezicht met glaucoom.
2. Alleen angioom van de binnenkant van de hersenen.
3. De combinatie van angioom van de hersenen en de huid. Het kan glaucoom veroorzaken.

Klinisch beeld van de ziekte

Klassiek manifesteert het syndroom van Sturge-Weber-Krabbe zich door de belangrijkste symptomen:

• convulsies;
• vasculaire vlekken op het gezicht, die angiomen worden genoemd;
• verhoogde intraoculaire druk of glaucoom.

Even vaak lijden zowel mannen als vrouwen aan de ziekte. Een van de 50.000 mensen op aarde lijdt precies aan deze ziekte.

Van de mogelijke symptomen onderscheiden artsen gewoonlijk de volgende opties:

1. Bourgondië, lichtpuntje op het gezicht. Meestal de volgende afbeelding - deze bedekt slechts één kant, terwijl de regio van het voorhoofd, de neus en beperkt tot de bovenlip wordt vastgelegd. Dit deel wordt geïnnerveerd door de 1 en 2 takken van de trigeminuszenuw. Een soortgelijke roodachtige vlek is soms aanwezig aan beide zijden van het gezicht. Het verschijnt echter meestal bij de geboorte van een kind en kan na verloop van tijd verschijnen.
2. Aanvallen krampachtige aard, die zich manifesteren als onwillekeurige bewegingen in de bovenste en onderste ledematen. Ze komen van de andere kant van de plek op het gezicht. Hun uiterlijk is te wijten aan het feit dat de cortex wordt beïnvloed door angioom. Bij patiënten met convulsieve aanvallen eindigt de verspreiding van onwillekeurige bewegingen door het lichaam, een diep zwak, ongecontroleerd urineren. Dergelijke aanvallen beginnen zich in het eerste levensjaar van een persoon voor te doen.
3. Zwakte in de spieren (meestal de ledematen) aan de andere kant van het lichaam van de bordeauxrode vlek.
4. Verminderd zicht. Vaak kan met de verergering van de ziekte het volledige verlies optreden.
5. Desensibilisatie in die helft van het lichaam, dat zich tegenover de bordeauxrode vlek op het gezicht bevindt.
6. Als de angiomen zijn geconcentreerd in het gebied van de achterhoofdskwabben van de hersenen, is er een kans op volledig verlies van sommige visuele velden.
7. Er worden intellectuele storingen waargenomen - verwarring, verlies van geheugen en mentale retardatie (inconsistentie met zijn leeftijd).
8. Hoofdpijn.
9. Aandoeningen van de emotionele ontwikkeling van het kind: tranen, constante prikkelbaarheid en zelfs agressiviteit.

De eerste en vroege symptomen zijn de aanvallen en het verschijnen van bruine vlekken op de huid van het gezicht.

Diagnostische maatregelen

Bij de eerste symptomen van het Sturge-Weber-syndroom is het noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen.

Het is de specialist die de juiste diagnostische tests zal voorschrijven en de meest nauwkeurige diagnose zal stellen en vervolgens een effectieve behandeling zal voorschrijven.

Het diagnostische complex voor encefalotrigeneminale angiomatosis bestaat uit verschillende stadia en procedures:

1. Eerst worden de geschiedenis en klachten van de ziekte geanalyseerd. Het is belangrijk om te weten op welke leeftijd symptomen verschenen (aanvallen, zwakte, hoofdpijn, enz.). Het is noodzakelijk om duidelijk te maken of deze ziekte van iemand anders van familieleden afkomstig is.
2. Een neurologisch onderzoek van de patiënt is vereist. Tegelijkertijd worden de gevoeligheid van de huid en de spierkracht van alle ledematen van het lichaam zorgvuldig geëvalueerd.
3. We zullen naar de receptie van de oogarts moeten gaan. Alleen hij zal de intraoculaire druk meten, de ogen onderzoeken, hun interne structuur onderzoeken. Dit is nodig om angiomen op te sporen die op de oogschelp kunnen verschijnen. En als de oogzenuw opgezwollen is, zal de arts kunnen achterhalen of er een toename van de intracraniale druk is.
4. Vaak stuurt de behandelende arts de patiënt om de medische genetica te raadplegen.
5. Computertomografie en MRI helpen om alle veranderingen in de hersenen te zien (die gebieden waar de cortex het meest verdund is, waar tumoren en angiomen zijn).
6. Electroencephalography - een techniek die toelaat om de elektrische geleidbaarheid en hersenactiviteit in verschillende gebieden te evalueren. Afhankelijk van de ziekte, kan deze parameter variëren. Vooral als er een epileptische focus is (dit is de hoofdoorzaak van convulsieve aanvallen).

Het ruggenmerg is de moeilijkste complicatie van neurosyfilis. Wat gebeurt er als je niet op tijd begint met de behandeling van de ziekte?

Ziektetherapie

Sturge Weber-syndroom wordt alleen symptomatisch behandeld.

Dit betekent dat het hoofddoel van de therapie is om de patiënt te redden van die manifestaties van de ziekte die het niveau van iemands leven verergeren.

• geneesmiddelen die bijdragen tot de eliminatie van aanvallen;
• als psycho-emotionele stoornissen aanwezig zijn, worden psychofarmaca voorgeschreven;
• Als de intraoculaire druk verhoogd is, zult u medicijnen moeten nemen die het verminderen.

Als de angiomen, die zich in de schedelholte bevinden, levensbedreigend zijn en de veranderingen in het functioneren van het lichaam ernstig beïnvloeden, besluit de arts ze te verwijderen.

Dit gebeurt operatief. En als een bordeauxrode vlek op de huid van het gezicht het leven van de patiënt sterk belemmert, kan het worden "gemaskeerd" met behulp van cosmetische chirurgie. In dit geval wordt het tatoeëren van het aangetaste gebied van het gezicht met bodypaint uitgevoerd.

Gevolgen van het syndroom

Als er geen actie wordt ondernomen met betrekking tot de behandeling van de ziekte, is er de kans op complicaties:

• gezichtsverlies;
• problemen van cerebrale circulatie;
• uitgesproken gebrek in het gezicht, wat een comfortabele sociale aanpassing in de samenleving voorkomt, en ook zelfrespect vermindert;
• defect van neurologische aard, tot de verstoring van de mentale ontwikkeling.

Helaas zijn preventieve maatregelen die de ontwikkeling van de ziekte van Weber kunnen voorkomen afwezig. Immers, artsen kunnen nog steeds niet achterhalen wat de precieze oorzaken zijn van het voorkomen van de ziekte.

Daarom is het belangrijkste om dit probleem tijdig te bestrijden.

Sturge-Weber's Disease

. of: Sturge-Weber-Krabbesyndroom, syndroom van Sturge-Weber, encefalotrigeminale angiomatose, meningo-faciale angiomatose, neloïde amentia

Symptomen van de ziekte van Sturge Weber

• Een felrode vlek (gloeiend, bordeaux) op het gezicht: meestal bedekt de vlek het voorhoofd, de helft van de neus aan de ene kant en bereikt de bovenlip (zenuwgebied van de I en II trigeminuszenuwtakken). Meestal aanwezig vanaf de geboorte, kan ook van twee kanten zijn.
• Convulsieve aanvallen: aanvallen van onvrijwillige bewegingen in de ledematen aan de andere kant van de bordeauxrode vlekken op het gezicht (bijvoorbeeld in de linker arm en het been). Dit komt door het effect van intracraniale angioom (platte vasculaire tumor) op het hersenhelft. Aanvallen kunnen leiden tot bewustzijnsverlies bij de overgang van onvrijwillige bewegingen naar het hele lichaam, onwillekeurig urineren. Begin meestal in het eerste levensjaar.
• Spierzwakte in de ledematen aan de andere kant van bordeauxrode vlekken op het gezicht (bijvoorbeeld in de linker arm en been).
• Vermindering van de gevoeligheid van de huid in de helft van het lichaam, gelegen tegenover de bordeauxrode vlek op het gezicht.
• Geleidelijke afname van de gezichtsscherpte tot volledige blindheid.
• Verlies van visuele velden (zichtbare visuele ruimte) met lokalisatie van angiomen nabij de achterhoofdskwabben van de hersenen.
• Hoofdpijn.
• Emotionele stoornissen:
  • prikkelbaarheid;
  • tearfulness;
  • agressiviteit.
• Intellectuele beperking:
  • geheugenverlies;
  • concentratieproblemen (verwarring);
  • mentale beperking - de discrepantie tussen intellectuele ontwikkeling en leeftijd.
• Sommige veranderingen, zoals vergrote ogen en troebeling van het hoornvlies als gevolg van verhoogde intraoculaire druk, bordeauxrode vlekken op het gezicht, evenals convulsieve aanvallen, zijn sinds de vroege kindertijd waargenomen, wat helpt bij een vroege diagnose.

vorm

redenen

• Verstoring van de foetale ontwikkeling: een schending van de tabel van de choroïde plexus op de 6-9e week van ontwikkeling.
• De oorzaken van deze overtreding zijn niet onderzocht, hoewel er een mening is dat er een verband is met een schending van de structuur van het derde chromosoom.

Een neuroloog zal helpen bij de behandeling van de ziekte.

diagnostiek

• Analyse van klachten en anamnese van de ziekte:
  • op welke leeftijd verschenen de eerste karakteristieke veranderingen (zwakte in de ledematen, toevallen);
  • of er gevallen waren van een vergelijkbare ziekte in het gezin.
• Neurologisch onderzoek: beoordeling van spierkracht in de ledematen, gevoeligheid van de huid.
• Oftalmologisch onderzoek:
  • meting van intraoculaire druk;
  • oogonderzoek met een spleetlamp (hiermee kunt u de interne structuur van het oog bestuderen) - mogelijke detectie van vasculaire tumoren van de oogmembranen;
  • zoeken naar tekenen van verhoogde intracraniale druk (zwelling van de oogzenuwkop, de vaagheid van de randen).
• CT (computertomografie) en MRI (magnetic resonance imaging) van het hoofd: laten toe de structuur van de hersenen in lagen te bestuderen, om dunningsgebieden van de hersenschors, alsook vasculaire tumoren (angiomen) te detecteren.
• EEG (elektro-encefalografie): de methode beoordeelt de elektrische activiteit van verschillende delen van de hersenen, die kunnen variëren in de verschillende ziekten (met name in de aanwezigheid van een epileptische focus die epileptische aanvallen veroorzaakt).
• Raadpleging van een neurochirurg, een medische genetica, is ook mogelijk.

Behandeling van de ziekte van Sturge Weber

• Anticonvulsieve geneesmiddelen.
• Psychotrope geneesmiddelen (voor emotionele stoornissen).
• Geneesmiddelen die de intraoculaire druk verminderen (diuretica, M-cholinomimetica).
• Chirurgische verwijdering van angiomen in de schedelholte, indien nodig.
• Om een ​​cosmetisch defect (bordeauxrode plek op het gezicht) te corrigeren, wordt soms een tatoeage aangebracht met een huidskleur.

Complicaties en gevolgen

• Overtreding van de cerebrale circulatie.
• Volledig verlies van het gezichtsvermogen door progressieve toename van de intraoculaire druk.
• Aanhoudend neurologisch defect (bijvoorbeeld zwakte in de ledematen, verlies van gezichtsvelden (zichtbare visuele ruimte), verminderde mentale ontwikkeling).
• Uitgesproken cosmetisch defect (fel rode vlek op het gezicht), dat sociale aanpassing belemmert, en leidt tot depressie (extreme mate van afname in emotionele en wilsonbekwaamheid).

Barber Weber ziektepreventie

• Het is niet mogelijk om de ziekte van Sturge-Weber te voorkomen vanwege de ambiguïteit van de oorzaken die het veroorzaken.

Wat te doen met de ziekte Sturge-Weber?

• Kies de juiste arts neuroloog
• Voer tests uit
• Krijg een behandeling van de dokter
• Volg alle aanbevelingen

Angiomatosis, Sturge-Weber-ziekte: oorzaken, tekenen en manifestaties, behandeling

Onder angiomatose begrijpen de aandoening, gemanifesteerd door excessieve proliferatie van bloedvaten, het verwerven van de kenmerken van tumorgroei. Dit syndroom kan worden waargenomen bij verschillende ziekten, maar ze zijn meestal ernstig.

Angiomatosis vergezelt misvormingen, komt voor bij mensen met een verminderde immuniteit, kan worden gecombineerd met andere aangeboren afwijkingen. Foci van proliferatie van bloedvaten worden gevonden in de huid, interne organen, hersenmembranen, vasculair systeem van de ogen, enz.

Afhankelijk van de prevalentie wordt lokale angiomatose geïsoleerd wanneer de laesie beperkt is. Typisch, een dergelijke verandering verschijnt in een deel van het lichaam - op het gezicht, in de lever, slijmvliezen van de spijsverteringsorganen of ademhaling. In andere gevallen manifesteert angiomatosis zich als een systemische laesie, die tegelijkertijd de huid, inwendige organen, botten en het zenuwstelsel aantast.

Lokale angiomatose vertegenwoordigt gewoonlijk geen bedreiging voor het leven en verloopt goedaardig, maar het systemische proces is beladen met een verminderde functie van vitale organen, ernstige neurologische aandoeningen en bloeding.

De precieze oorzaak van de tumorachtige groei van de bloedvaten is nog niet opgehelderd, maar de rol van de erfelijke factor, een schending van het leggen van organen in het proces van embryonale ontwikkeling, wordt verondersteld. Een bepaalde waarde wordt gegeven aan immunodeficiëntiesyndromen.

Symptomen van angiomatosis hangen voornamelijk af van de locatie van de laesie. De meest karakteristieke tekenen zijn de aanwezigheid van een tumor-achtig conglomeraat van bloedvaten van verschillende kaliber, die bloedingen kunnen veroorzaken. Met schade aan het centrale zenuwstelsel ontwikkelen zich ernstige neurologische symptomen, als het om de ogen gaat, is blindheid mogelijk en is hun functie verstoord bij angiomatose van inwendige organen.

lokale angioom op het gezicht (links) en angiomatose, wat een teken kan zijn van een systemische ziekte (rechts)

Patiënten met angiomatose worden behandeld door een verscheidenheid aan specialisten. Als de veranderingen de huid aantasten, wordt de patiënt naar een dermatoloog of chirurg gestuurd, als een oog is aangetast, is een oogarts nodig, de betrokkenheid van de hersenen en de membranen ervan vereist de deelname van een neuroloog.

Behandeling van angiomatose omvat zowel chirurgische interventie als symptomatische aanpak, tactieken worden bepaald door de lokalisatie en het gedrag van vasculaire foci, daarom variëren de therapieprincipes bij verschillende patiënten aanzienlijk. De prognose hangt af van de vorm van de pathologie: in sommige gevallen is het heel gunstig, in andere gevallen gaat de ziekte verder, wat leidt tot ernstige invaliditeit, geen kansen voor genezing.

Onder de variëteiten van angiomatosis uitstoten:

• Diffuse angiomatosis, vergezeld van systemische laesie;
• Geïsoleerde retina angiomatosis;
• Kaposi's angiomatosis is een manifestatie van sarcoom die kenmerkend is voor het immunodeficiëntiesyndroom tegen de achtergrond van een HIV-infectie;
• Sturge-Weber angiomatosis;
• Bacillaire angiomatose als gevolg van bacteriële infectie.

Het is duidelijk dat een dergelijke verdeling grotendeels arbitrair is, omdat angiomatose niet alleen een onafhankelijke pathologie kan zijn, maar ook een manifestatie van andere ziekten, zoals bijvoorbeeld gebeurt met AIDS. Een van de zeldzame, maar zeer ernstige pathologieën is Sturge-Weber angiomatosis, die later zal worden besproken.

Sturge-Weber angiomatosis

Sturge-Weber angiomatosis (Sturge-Weber) is een ernstige ziekte die de huid van het gezicht, het vaatstelsel van de ogen en de pia mater aantast. Een andere naam voor dit type angiomatose is het encefalotrigeneminal syndroom, wat duidt op schade aan de hersenen en de huid in het gebied van de takken van de trigeminuszenuw.

Pathologie wordt beschouwd als aangeboren en komt vrij zelden voor - slechts één baby van de 100 duizend mensen is ziek. De ernst van de laesie hangt niet zozeer samen met de huiduitingen, zoals met de locatie van de angiomen in de ogen en de pia mater. Het zijn deze angiomen die blijvende invaliditeit veroorzaken in de vroege kinderjaren.

De oorzaken van het Sturge-Weber-syndroom zijn nog niet opgelost. Wetenschappers suggereren dat het belangrijk is als een toxisch effect op het moment van de vorming van organen en weefsels in de baarmoeder en genetische mutaties.

In het eerste geval is er een schending van de differentiatie van de buitenste en middelste kiembladen en toxische effecten op het lichaam van de toekomstige moeder - alcohol, verdovende middelen, roken, drugs, intra-uteriene infectie, extragenitale pathologie bij een zwangere vrouw (diabetes, schildklierpathologie) kunnen optreden als provocateurs. dysmetabolisch syndroom). Dergelijke effecten zijn vooral gevaarlijk bij 6-9 weken zwangerschap, wanneer het leggen en differentiëren van inwendige organen en weefsels plaatsvindt.

uitwendige en cerebrale manifestaties van Sturge-Weber angiomatosis

Over genetische predispositie gesproken, verwijzend naar gevallen van erfelijke overdracht van het syndroom op een autosomaal dominante manier (niet geassocieerd met geslachtschromosomen), is het ook mogelijk om trisomie (niet-syndroom van een van de paren chromosomen) te detecteren.

De basis van de ziekte van Sturge-Weber zijn meerdere vasculaire tumorgehaltes die in de weefsels van het hoofd verschijnen. Betroffen huid van het gezicht, de ogen, de hersenen. Angiomen in het gezicht zijn meestal eenzijdig, in de regel worden aan dezelfde kant de hersenscheden aangetast, maar beide helften van de hersenen kunnen erbij betrokken zijn.

Angiomatosis van het gelaatsgebied wordt "vlammende naevus" genoemd vanwege zijn karakteristieke uiterlijk - een helderrode vlek met duidelijke grenzen. In ernstige gevallen zijn de mondholte, de nek en andere delen van het lichaam betrokken. De pia mater draagt ​​angiomen voornamelijk in het bovenste deel, dat de hersenen naar buiten bedekt. Meestal worden dergelijke formaties gevonden in het gebied van de occipitale en pariëtale lobben.

Symptomen van de ziekte van Sturge-Weber

De klassieke variant van het beloop van het encefalotrigeneminal syndroom wordt beschouwd als gelijktijdige beschadiging van de ogen, het centrale zenuwstelsel en de huid van het gezicht. Gezichtsuitingen worden verminderd tot de vorming van een heldere rode vlek, zichtbaar op het moment van de geboorte van de baby, die de aangeboren aard van de naevus aangeeft.

Afhankelijk van de combinatie van manifestaties van de pathologie onderscheiden voorwaardelijk verschillende klinische varianten:

1. Angiomen van de huid van het gezicht worden gecombineerd met schade aan de hersenvliezen, glaucoom is optioneel.
2. Een geïsoleerde gezichtslaesie in afwezigheid van angiomen in de schedel, glaucoom is mogelijk.
3. Geïsoleerde schade aan het zenuwstelsel, glaucoom is niet typerend.

Gezicht verwonding

De helft van het gezicht wordt meestal aangetast, de vlek bevindt zich in de werkingszone van de I-II-takken van de nervus trigeminus. Daarom wordt de roodheid onder het oog, in het gebied van de jukbeen, op het voorhoofd en naar de bovenlip weergegeven. De foci van angiomatosis kunnen enkelvoudig of versmolten zijn, dan spreken ze van een "vlammende naevus". Vanwege de vasculaire aard van de veranderingen, zal het, als het op de huid wordt gedrukt, vervagen als andere soorten angiomen.

Bij de geboorte kan de vlek op het gezicht van de huid roze zijn, maar na verloop van tijd wordt deze lichter, rood of kersen - een "wijnvlek". Misschien een geleidelijke toename van de omvang van het onderwijs. Tot 70% van de patiënten heeft een laesie in de helft van het gezicht, bijna de helft heeft last van gezichtsangiomen in combinatie met vasculaire afwijkingen van het lichaam en ledematen.

Naast vasculaire laesies van de huid, behoren tot de mogelijke manifestaties van Sturge-Weber angiomatose mollen, verminderde pigmentatie van de huid, beperkt weke delenoedeem, echte vasculaire tumoren (hemangiomen). Pathologie zonder een kenmerkende huidlaesie wordt zeer zelden gediagnosticeerd.

Neurologische veranderingen

Angiomatosis van de pia mater - de belangrijkste component van het syndroom, die de ernst van het beloop en de slechte prognose bepaalt. Tekenen van schade aan het zenuwstelsel komen al voor tijdens het eerste levensjaar van een kind, ze vorderen gestaag en veroorzaken ernstige mentale retardatie, verminderde motorische en sensorische functies.

voorbeeld van ernstige hersenschade a. Sturge-Weber bij een 2-jarig kind

Klinische tekenen van angiomatose van de bekleding van de hersenen:

• Convulsiesyndroom - gegeneraliseerde convulsies, contracties van ledematen tegenover de getroffen helft van de hersenen, afwezigheden (kortstondige aanvallen zonder convulsies, wanneer de patiënt verstijft, gedurende enkele seconden of minuten "afwezig");
• Psychische en gedragsstoornissen;
• Hemiparese en verlamming aan de zijde tegenover de plaats van de hersenschade, zwakte van de spieren van de ledematen;
• Verminderde gevoeligheid van de huid aan de kant tegenovergesteld aan de schade aan de hersenvliezen.

Neurologische symptomen zijn geassocieerd met het effect van vasculaire gezwellen in de pia mater op de hersenschors, de stimulatie van neuronen daarvan veroorzaakt convulsies. Verhoogde intracraniale druk veroorzaakt frequente migraine-achtige hoofdpijn.

De compressie van hersengebieden draagt ​​bij aan necrose, atrofie, de groei van gliale elementen (zoals sclerose), de depositie van calciumzouten, die de hersenen tot dementie aanzienlijk verstoren. Congenitale angiomatose van de binnenkant van de hersenen kan hydrocefalus veroorzaken.

De emotionele sfeer heeft in hoge mate te lijden onder het Sturge-Weber-syndroom. Patiënten krijgen karakteristieke psychopathologische persoonlijkheidskenmerken: ze zijn huilend, vaak geïrriteerd en onredelijk, vatbaar voor agressie, wraakzuchtig, egocentrisch, wat een aanzienlijke invloed heeft op het proces van opvoeding en communicatie.

Tegen de achtergrond van afnemende intelligentie, geheugen en aandacht lijden, kan de training van kinderen buitengewoon moeilijk of onmogelijk worden als gevolg van domheid of idiotie. Bij volwassenen is er sprake van een geleidelijke afname van intellectuele vermogens, van een krampachtige aanval tot een aanval. Veranderingen in gedrag kunnen worden opgespoord tussen aanvallen.

Een gevaarlijke manifestatie van angiomatose van het zachte membraan van de hersenen kan een epileptische status worden, wanneer convulsieve aanvallen opeenvolgend volgen, waardoor het lichaam niet ten minste gedeeltelijk herstelt. Deze aandoening vereist spoedzorg, kan leiden tot zwelling van de hersenen en de dood van de patiënt.

Oog symptomen

Schade aan de ogen bestaat uit de vorming van angioom van het vaatkanaal van het oog, wat leidt tot een toename van de intraoculaire druk en glaucoom. Vasculaire conglomeraten verstoren de normale stroom van de intraoculaire vloeistof, en hydroftaal treedt op. Glaucoom kan worden uitgedrukt als onmiddellijk na de geboorte en later worden ontwikkeld.

Schade aan oogweefsel gaat gepaard met een progressieve afname in gezichtsscherpte, verlies van de velden. In geval van glaucoom is er een grote kans op atrofie en loslating van het netvlies, wat een gevaarlijk volledig verlies van gezichtsvermogen betekent.

De klassieke loop van Sturge-Weber-angiomatose kan bij ongeveer een vijfde van de patiënten worden opgespoord, terwijl in andere gevallen een zeer diverse combinatie van klinische tekenen wordt waargenomen, waardoor het mogelijk werd om 10 vormen van pathologie te isoleren. Abortieve varianten van het encefalotrigeminal syndroom, geïsoleerde huidlaesies op het gezicht, wanneer de hersenen niet worden beïnvloed door het pathologische proces, worden als de gemakkelijkste en prognostisch gunstig beschouwd.

Beginselen van behandeling

Medicamenteuze behandeling wordt gebruikt om stoornissen in het encefalotrigeneminal syndroom te corrigeren, hoewel chirurgisch ingrijpen ook mogelijk is. De operatie is geïndiceerd voor de eliminatie van een aanzienlijk cosmetisch defect in het gezicht, de eliminatie van angiomen in de schedel, gemanifesteerd door ernstige neurologische aandoeningen.

Medicamenteuze behandeling van angiomatosis is voornamelijk gericht op het bestrijden van epilepsie. Seduxen wordt gebruikt tijdens een aanval, valproïnezuur, depakine, finlepsin en carbamazepine worden lange tijd voorgeschreven. Aangezien anticonvulsiva de bron van excessieve impulsen in de hersenen niet elimineren, is dergelijke epilepsie vaak resistent tegen standaardbehandeling, daarom worden combinaties van verschillende geneesmiddelen aan patiënten voorgeschreven.

In het geval van grote angiomen van de dura mater is radiotherapie mogelijk om het volume van de groei te verminderen, volgens indicaties wordt neurochirurgische behandeling van toevallen uitgevoerd.

Diuretica (furosemide, mannitol) kunnen worden gebruikt om cerebraal oedeem en ernstige intracraniële hypertensie te voorkomen. Wanneer glaucoom toeneemt, worden diuretica, oogdruppels en alfagan voorgeschreven. Gedragsveranderingen, psychische problemen, intellectuele achteruitgang vereisen de benoeming van psychotrope en sedativa.

Bij het behandelen van kinderen met laesies van de dura mater kunnen er aanzienlijke moeilijkheden ontstaan ​​met de opvoeding en de juiste interactie met het kind. Ernstige schendingen van het intellect, een sterke vertraging in de geestelijke ontwikkeling, kunnen de communicatie met patiënten onmogelijk maken.

Een speciale groep patiënten uit de positie van onderwijs en opleiding kan die jonge patiënten maken wiens ziekte van Sturge-Weber alleen huidmanifestatie heeft. Aan de ene kant duidt de afwezigheid van glaucoom en een gezond zenuwstelsel op een goede prognose. Aan de andere kant veroorzaakt een rode vlek op het gezicht veel cosmetisch ongemak en kan abnormaal gedrag van anderen veroorzaken.

Kinderen met een geïsoleerde vorm van angiomatose Sturge-Weber worden in een reguliere school onderwezen, omdat hun intellect niet lijdt. Leraren spelen een belangrijke rol in het proces van sociale aanpassing, en zij zijn degenen die de rol spelen van degenen die hun leeftijdsgenoten leren om uiterlijke externe veranderingen niet op te merken. Als u geen actief werk doet met klasgenoten en het kind zelf, zijn er serieuze vereisten voor het veranderen van de aard van een in eerste instantie mentaal gezond kind, inclusief depressie, neurose en psychopathie.

Onder de complicaties van de ziekte van Sturge-Weber zijn blindheid, stoornissen van de bloedsomloop in de hersenen met verlamming en dementie als gevolg van een sterke mentale retardatie mogelijk. De epileptische status en zwelling van de hersenen kan dodelijk gevaarlijk zijn.

De prognose van Sturge-Weber-angiomatose is ongunstig vanwege de hoge waarschijnlijkheid van complicaties, frequente ontwikkeling van blindheid en mentale retardatie. Gunstig kan alleen worden beschouwd als die vormen van pathologie, die gepaard gaan met geïsoleerde vlekken op de huid.

Kinderarts

Medische site voor studenten, stagiairs en praktiserende kinderartsen uit Rusland, Oekraïne! Wiegjes, artikelen, lezingen over kindergeneeskunde, notities, boeken over medicijnen!

Sturge-syndroom - Weber

Ben je een student geneeskunde? Intern? Kinderarts? Voeg onze site toe aan sociale netwerken!

Het syndroom dat Sturge in 1879 heeft beschreven, later aangevuld door Weber (1922) en Krabbe (1934), is een complete vorm van een encefalolitische neuroangiomatose, gekenmerkt door een combinatie van cutane en cerebrale angiomatose met oculaire manifestaties.

De etiopathogenese van het Sturge-Weber-syndroom.

De etiologie is onbekend. Het bestaan ​​van het mesoderm defect waarin het cerebrale vasculaire systeem ontstaat, wordt verondersteld; daarom hebben we het over congenitale dysplasie. De erfelijkheid van het syndroom is duidelijk nog niet bewezen, maar verschillende observaties laten een ongelijke dominante transmissie zien. Beide geslachten zijn aangetast. In de meeste gepubliceerde gevallen varieert de leeftijd van de patiënten tussen 10-20 jaar, wat een verhoogde incidentie van het syndroom bij volwassen kinderen en bij jonge volwassenen aantoont.

Synoniemen van Sturge - Weber syndrome:

• Verbera-syndroom;
• Sturge-Verbera-Dimitri-syndroom;
• Weber-Dimitri-syndroom;
• Sterge-syndroom;
• Kalisher-syndroom;
• Krabbesyndroom;
• Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild-syndroom;
• Lauford-syndroom;
• Schirmer-syndroom;
• Miles-syndroom;
• aangeboren neuroectodermale dysplasie;
• congenitale ectodermosis;
• cutane angioom;
• encephalolithische neuroangiomatosis;
• encefalotrope angiomatosis;
• angiomatosis van de meningen, ogen en gezicht.

Symptomatologie van het Sturge-Weber-syndroom.

Cutane angiomatosis (vasculaire hyperstroke). Aanwezig vanaf de geboorte of ontwikkelt in de vroege kinderjaren, in de vorm van gezichtsangiomen. Deze vlekken van donkerrode kleur, plat (niet uitsteekt op het oppervlak van het omhulsel) zijn het meest gelokaliseerd aan één kant van het gezicht, op het territorium van de trigeminuszenuw. Vaak overschrijdt "nevus flammeus" de grenzen van de nervus trigeminus, waardoor een deel van de nek, borst en zelfs de buik wordt ingevangen. Zelden verschijnt op het slijmvlies van het tandvlees, mond, lippen en neus. Tegelijkertijd met "nevus flammeus" kunnen er kleine telangiectatische vlekken op het gezicht verschijnen.

Cutane angiomatose is een gevolg van de uitzetting van de haarvaten, vanwege het aangeboren gebrek aan weerstand van de vaatwand.

Eenzijdige angiomatose van de hersenen. Veneuze wratten en telangiëctasieën verschijnen in het merg en op de vliezen. Vaak is er een ongelijke ontwikkeling en schending van craniocerebrale symmetrie. De helft van de schedel die wordt aangetast door het angiomateuze proces is kleiner dan de andere kant.

Klinisch angiomatose van de hersenen manifesteert zich:

• epileptische aanvallen;
• migraineaanvallen ("hersenschreeuw" bij jonge kinderen);
• afasie;
• hemiparese: mono- of hemiplegie;
• oligofrenie of waanzin (ongeveer 60% van de gevallen).

Soms zijn er veranderingen in de botten van het gezicht (hypertrofie van de gezichtsmassa en de schedel).

Oculaire symptomen zijn aanhoudend en ernstig:

• angioom, altijd gelegen in het papilla-maculaire gebied. De angioom heeft het uiterlijk van een grijsachtig witte vlek, in de vorm van een schijf. Na verloop van tijd kan het zich geleidelijk ontwikkelen. Of de groei stopt en het is verkalkt;
• congenitaal glaucoom, van angiomateuze letsels van de huid, hersenen, ogen; angiomatosis hydrophthalmia; hemianopsie; conjunctivale angioom.

Naast de volledige klinische vorm zijn er ook atypische vormen met slechte symptomatologie. Sommigen van hen werden geïndividualiseerd als de volgende syndromen:

• Jahnke (1930), waarin geen glaucoom is;
• Sehirmer (1860), waarin glaucoom en hydrophalmie vroeg verschijnen;
• Lawford (1884), waarin glaucoom laat verschijnt, heeft een chronisch beloop en veroorzaakt geen toename van het volume van de oogbal;
• Milles (1884): choroid angioom bestaat, maar zonder het volume van de oogbol te vergroten.

Diagnosesyndroom Sturge - Weber.

Afbeeldingen van de schedel onthullen de aanwezigheid van enkele intracraniale calcificaties, met het uiterlijk van "hersenachtige bewegingen", vergelijkbaar met de kronkelige lijnen, gelaagd op de windingen van de hersenen. Vaker in de occipitale lob. Dit aspect komt zeer vaak voor bij volwassen kinderen en slechts zelden bij zuigelingen.

Een hersenangiografie kan wijzen op het bestaan ​​en de locatie van een hersenangioom.

Gas-encefalografie en elektro-encefalogram openbaren indirecte tekenen van hersenatrofie of lijden. Vaak is er een afname van bio-elektrische activiteit in de verkalkte gebieden van de hersenen.

Pathologisch onderzoek van het syndroom van Sturge - Weber.

Het onderzoek bewijst dat angiomatose het veneuze systeem beïnvloedt.

Op de zachte huls van de hersenen ongelijke vasculaire expansie, altijd vaak eenzijdig en meestal in het occipitale gebied. De onderliggende gyrus is atrofisch en de cellen van de hersenschors daaromheen zijn degeneratief.

In de cortex zitten afzettingen van calcium in de wanden van kleine bloedvaten.

In de ogen zijn gemarkeerde angiomas choroidea.

De cursus en de prognose van het Sturge - Weber-syndroom.

De loop en de prognose hangen af ​​van de prevalentie van hersenletsels. Gewoonlijk is de prognose ongunstig vanwege frequente en ernstige neurologische complicaties.

Behandeling van Sturge - Weber-syndroom.

Etiologische behandeling bestaat niet.

Chirurgische behandeling bestaat uit het ontleden van de lob of het verwijderen van de helft van de hersenen om de hersenangioom radicaal te elimineren. De operatie wordt getoond in de eerste stadia van de ziekte, wanneer neurologische en mentale manifestaties nog niet lopen.

Voor huidangiomen kunnen goede resultaten worden verkregen met radiotherapie.

Secundaire epilepsie bij een kind, vooral na 2 jaar, is resistent tegen standaardtherapie en vereist veel therapeutische pogingen om de meest effectieve anti-epileptische stof te vinden.

Verwante medische artikelen

• Erts syndroom (RUD)In 1927 beschreef Rood het klinische syndroom, als gevolg van een combinatie van idiotie met [...]
• West syndroomHet syndroom beschreven door Westom in 1841 is een speciale en zeer zeldzame vorm van epilepsie bij een kind in [...]
• Sjögren - Larsson-syndroom. Ichthyosis-achtige erytrodermieBeschreven in 1957 door de Zweedse psychiaters Shegren en Larsson, genaamd [...]

Sturge-syndroom - Weber

Ben je een student geneeskunde? Intern? Kinderarts? Voeg onze site toe aan sociale netwerken!

De vermelding "Sturge-Weber Syndroom" werd gepubliceerd in de sectie Neurologie, SYNDROMEN op maandag 25 februari 2013 om 10:56 pp. Tags toegevoegd: hemiparese, migraine, oligofrenie, vlekken, syndroom, epilepsie

9 opmerkingen naar het artikel "Sturge-Weber-syndroom"

Is het mogelijk om het Sturge-Weber-syndroom alleen te diagnosticeren door de aanwezigheid van angioom op het gezicht van een kind, dat het kind al had bij de geboorte?

Om de definitieve diagnose Sturge-syndroom te stellen - Weber alleen op de rode vlek op het gezicht van een kind, natuurlijk niet. Maar om een ​​voorlopige diagnose te stellen is om te beginnen dubieus. Kinderen met Sturge-syndroom - Weber begint pas vanaf 1 maand oud te worden onderzocht.

En welke tests kunnen worden voorgeschreven om de diagnose van dit syndroom Sturge-Weber op te helderen? Hoe pijnlijk en duur ze zijn.

Voor de diagnose moet u op zijn minst een MRI- of CT-scan van de hersenen maken. Deze methoden zijn pijnloos. Hun kosten variëren van 500 tot 1500 UAH, afhankelijk van het gebied en het bedrijf waar u ze gaat maken.

Goede middag, is deze ziekte te genezen? waar meer prakitikuetsya-behandeling.
Hoe kan je dan begrijpen welke helft van het brein is weggenomen, of een persoon alles begrijpt, normaal naar de klas gaat, is deze operatie om het te verwijderen dan niet een verstandelijk gehandicapt persoon geworden?

Eergisteren tijdens de lezing noemde de adjunct-decaan dit syndroom: "Sturge-Vera-syndroom" Dus besloot ik het "genie" te controleren - het bleek dat hij de naam van het syndroom niet eens kon leren. Dus nu denk ik om deze leraar weg te laten in de volgende lezing of om te zwijgen - ik ben bang dat ik later het examen niet zal halen...

Beste, vertel me, kan iemand weten waar te worden onderzocht in Moskou met Weber-syndroom. Er zijn vermoedens. Hier ben ik op zoek naar waar het beter en goedkoper is...

"Goedkoop" en "Moskou" zijn incompatibele concepten.

Mijn zoon kreeg de diagnose Marble disease (de ziekte van Schomberg), een variant van het Sturge-Webersyndroom (verkalking van de hersenschors) van het Research Institute of Endocrinology 03.2007.
Volgens de resultaten van MSCT hoofd.
MD A.I.Buhman.
Dr. med. O.V. Remizov.

Sturge-Weber-syndroom

"KISS ANGEL" OF KORT IN HET STORM SYNDROOM VAN WEBOR

De meeste moedervlekken zijn veilig voor een kind, inclusief enkele paarsrode vlekken (de zogenaamde "angel's kiss"), maar tot een kwart van de kinderen met een dergelijk label lijden aan het Sturge-Weber-syndroom. Veel van de patiënten met het Sturge-Weber-syndroom zijn vrij succesvol in het leven. Tegelijkertijd kan het Sturge-Weber-syndroom gepaard gaan met neurologische stoornissen zoals hemiparese, hemianopie, mentale retardatie, ADHD, symptomatische epilepsie.

Wat is het Sturge-Weber-syndroom?

Sturge-Weber syndroom (nevoid Amentia) - sporadische neuro-huidziekte (facomatosen) met het optreden van angiomen (een goedaardige vasculaire tumoren) pial en huid, meestal in de innervatie van oftalmische en maxillaire takken van de nervus trigeminus (hoewel angiomen zijn en menselijk lichaam, vaak op het bovenlichaam). De laesie van de huid en pia mater is eenzijdig (ongeveer 85% van de gevallen) of bilateraal (ongeveer 15% van de gevallen).

Neuropsychiatrische complicaties

• Bewegingsstoornissen (hemiparese)
• Visusstoornissen (hemianopsie, cataract, glaucoom, netvliesloslating)
• Mentale retardatie
• Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
• Symptomatische epilepsie

Codeer ziekten in de database van menselijke erfelijke ziekten MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, Eng.).

Hoe vaak komt het Sturge-Weber-syndroom voor?

Dit is een vrij zeldzame ziekte (1 op de 50.000), die even vaak voorkomt bij zowel jongens als meisjes.

Hoeveel mensen met het Sturge-Weber-syndroom in het algemeen in de wereld en in ons land, in het bijzonder, is onbekend. De frequentie van voorkomen van deze ziekte varieert in een vrij breed bereik - van 1 op 40.000 tot 1 op 400.000 mensen in de populatie.

Wat is de oorzaak van het Sturge-Weber-syndroom?

De ontwikkeling van het Sturge-Weber-syndroom is te wijten aan een schending van de normale embryonale ontwikkeling na 6-9 weken zwangerschapsontwikkeling van de foetus, dat wil zeggen tijdens de eerste 2 maanden van de zwangerschap. Angiomen worden gevormd uit resten van de choroïde plexus, die in het kopgebied van de neurale buis achterblijft.

Een aantal deskundigen associëren de oorzaak van de ontwikkeling van deze ziekte met een genmutatie op chromosoom 4q.

Sturge-Weber-syndroom wordt gekenmerkt door het zogenaamde somatisch-genetische mozaïekisme, waarbij een deel van de cellen van menselijke weefsels een causale genetische mutatie heeft, terwijl andere niet gezond zijn. Afhankelijk van welke cellen meer (met of zonder mutatie) zijn, variëren de ernst van de ziekte en de snelheid van progressie bij verschillende patiënten.

Dus in 2002 werd aangetoond dat mutatie (paracentrische inversie op chromosoom 4q) voorkomt in ongeveer 40% van de cellen van de hersenmembranen en in meer dan 50% van de cellen in de "brandende naevus", wijnkleurig op de huid van het gezicht of het hoofd.

In andere families werd een andere mutatie vastgesteld bij patiënten met het Sturge-Weber-syndroom - trisomie 10 van het chromosoom, die optrad in cellen in het "brandende naevusgebied" en afwezig was in normale huidcellen.

In een aantal klinische gevallen is Sturge-Weber-syndroom geassocieerd met een andere phacomatosis, Klippel-Trenone-Weber-syndroom.

Wat is het risico van het erven van het Sturge-Weber-syndroom?

Het risico van het erven van deze ziekte is laag. Sporadische mutaties van genen (de zogenaamde de novo-mutaties) hebben de overhand in afzonderlijke groepen cellen van de hersenvliezen, hersenvaten en huid.

Wat zijn de klinische verschijnselen van het Sturge-Weber-syndroom?

Deze ziekte kan zich manifesteren in de vorm van een geïsoleerde huidlaesie, een gecombineerde huidlaesie en het centrale zenuwstelsel (hersenen), evenals een orgaan van zicht (oog).

Wat is een hersenschade?

Bij deze ziekte is er een pathologisch uitgebreid netwerk van bloedvaten, vaak gelegen in de zone van innervatie van de trigeminale (trigeminale) zenuw. Er moet aan worden herinnerd dat de nervus trigeminus niet alleen het gezicht, maar ook de meninges innerveert. Daarom is een vergelijkbare uitbreiding van het vaatnetwerk mogelijk op de hersenvliezen aan dezelfde kant waar de plek op het gezicht zich bevindt. Met de overvloed aan pathologisch uitgebreid vasculair netwerk van de meningen (bijvoorbeeld met toenemende lichaamstemperatuur, waaronder veroorzaakt door vaccinaties, oververhitting in de open zon of in een bad), is irritatie van de hersenschors (grijze stof) van de hersenen mogelijk, wat leidt tot de ontwikkeling van epileptische aanvallen.

De neurologische manifestaties van het Sturge-Weber-syndroom variëren afhankelijk van de locatie van de pia mater angiomas, die meestal worden gevonden in de wandbeen- en achterhoofdskwabben.

Hydrocephalus (bij de geboorte en bij zuigelingen) of intracraniële hypertensie (bij kinderen en volwassenen) ontwikkelt zich met het Sturge-Weber-syndroom als gevolg van een gestoorde uitstroom als gevolg van intracerebrale angiomen, zowel verkalkt als ongecalcineerd.

Gezien de aard van de hersenlaesie, die sterk varieert bij verschillende patiënten met het Sturge-Weber-syndroom, is er een hoog risico op het ontwikkelen van symptomatische focale epilepsie (70-75%).

Mentale retardatie is geen verplicht symptoom van het Sturge-Weber-syndroom, maar is het gevolg van herhaalde cerebrale circulatiestoornissen, indien aanwezig, en laat gediagnosticeerd en farmacoresistente symptomatische epilepsie, als deze is ontstaan. Daarom moeten patiënten in een apotheek in de neurogenetica en een neurowetenschapper-epileptoloog zijn, zodat de ontwikkeling van het kind verloopt in overeenstemming met de leeftijd en in de toekomst.

Het is belangrijk om te onthouden dat de benoeming van vasculaire geneesmiddelen, die vaak onredelijk worden voorgeschreven aan kinderen van de eerste levensjaren in de kinderklinieken van het district, niet is aangegeven in het Sturge-Weber-syndroom.

Welke pathologie van het oog is mogelijk met het Sturge-Weber-syndroom?

Sturge-Weber-syndroom gaat vaak gepaard met de ontwikkeling van glaucoom op elke leeftijd. Na verloop van tijd kunnen hemangiomen van de oogbol leiden tot degeneratie van het retinale epitheel, cystische degeneratie, loslating van het netvlies en verlies van gezichtsvermogen, daarom heeft een kind, tiener of volwassene aan deze ziekte regelmatig medische aandacht van een oogarts nodig.

De fundus van de patiënt met een vlekje havenkleurige kleur op het gezicht (Sturge-Weber-syndroom), gecompliceerd door occlusie van de centrale retinale ader, diffuus choroïdaal retinaal hemangioom, glaucoma [Hoyt, William Fletcher, 1926; Neuro-Ophthalmology Virtual Education Library: NOVEL]

Welke diagnostische methoden zijn geïndiceerd voor het Sturge-Weber-syndroom?

De onderzoeksmethoden voor deze ziekte omvatten:

• angiografie van hersenslagaders, aders en sinussen (MR-angiografie en CT-angiografie zijn optimaal omdat ze niet-invasieve technieken zijn en kunnen worden gebruikt bij zowel kinderen als volwassenen); kenmerkende symptomen van het syndroom van Sturge-Weber: falen van de oppervlakkige corticale aders, lege sinussen, pathologische kronkeligheid van de aderen;
• spinale punctie gevolgd door bemonstering van hersenvocht voor onderzoek (gekenmerkt door verhoogd eiwit),
• computertomografie (CT) van de hersenen (bij voorkeur multislice-spiraal-computertomografie - MSCT); kenmerkende symptomen van het Sturge-Weber-syndroom: intracerebrale calcificaties, het symptoom van "tramrails", corticale atrofie, abnormale expansie van het veneuze netwerk van de choroïdale plexus van de laterale ventrikels;
• magnetische resonantie beeldvorming - MRI van de hersenen (bij voorkeur MRI met gadolinium contrast); kenmerkende tekenen: expansie van choroïdale plexi, occlusie van de veneuze sinussen, corticale atrofie, demyelinisatie van de hersenen van dystrofische genese;
• single photon emission computed tomography (SPECT); Karakteristieke kenmerken: gebieden van hyperperfusie van de hersubstantie (in de vroege stadia van de ziekte), gebieden van hypoperfusie van de hersenen (in de late stadia van de ziekte);
• positronemissietomografie (PET); Karakteristieke kenmerken: gebieden van hersenhypometabolisme;
• video-EEG-bewaking (VEM); Karakteristieke kenmerken: afname van het vermogen van de bio-elektrische activiteit van de hersenen, polyfocale epileptiforme activiteit, voornamelijk vertegenwoordigd door paroxysmen van thetra en delta golven met hoge amplitude.

Brain MRI met contrastverbetering bij een patiënt met het syndroom van Sturge-Weber: pial leptomeningeal veneuze angiomatose, hemiatrofie van het halfrond aan de zijde van veneuze misvormingen. Klinisch gezien heeft de patiënt een vlekje havenkleurige kleur op het gezicht in de zone van innervatie van de trigeminale zenuw (aan de kant van de geïdentificeerde MRI-veranderingen) en epileptische aanvallen

Routine MRI (kracht minder dan 1,5 Tesla, plakdikte meer dan 1 mm) van de hersenen voor de diagnose van het Sturge-Weber-syndroom kan weinig informatief zijn (vooral voor kleine gebieden met schade), omdat het onderzoek moet worden uitgevoerd door een neuroradiologist met een speciale training over dunne kenmerken ( met een dikte van 1 mm) scan het oppervlak van de hersenen. Tegelijkertijd moet de magnetische resonantie-imager zelf krachtig genoeg zijn - tenminste 1,5 Tesla.

Klinisch onderzoek van patiënten met het Sturge-Weber-syndroom

Mensen die lijden aan het syndroom van Sturge-Weber moeten worden waargenomen door een multidisciplinair team van artsen die zijn opgeleid in de diagnose en behandeling van erfelijke neurocutane syndromen, waaronder:

Als uw kind of u onlangs de diagnose Sturge-Webersyndroom heeft gekregen, hebt u waarschijnlijk veel vragen over welke complicaties zich kunnen ontwikkelen in de achtergrond van deze ziekte, wat een doeltreffend medisch onderzoek en behandeling is.

In dit geval raden we u aan vertrouwd te raken met de nuttige artikelen die zijn opgesteld door het personeel van het Neurologisch Centrum voor Epileptologie, Neurogenetica en Hersenonderzoek bij het Universitair Ziekenhuis van de Staatsuniversiteit van Krasnoyarsk. Prof. VF Voyno-Yasenetsky, die praktische ervaring hebben met het beheer van patiënten met deze pathologie.

Bovendien kunt u contact opnemen met de on-site overleg met de specialisten van ons centrum.

1 auteur:
Natalia Shneider, MD, professor, hoofd van het neurologisch centrum voor epileptologie, neurogenetica en hersenonderzoek aan het universitair ziekenhuis, hoofd van de afdeling medische genetica en klinische neuropsychologie van het instituut voor postuniversitair onderwijs KrasSMU. Prof. VF Vojno-Yasenetsky

1Istochniki:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologie van phacomatosis // Bulletin van het Klinisch Ziekenhuis №51. - 2011. - Volume IV, №2-3.- P.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamrayeva E.H. Klinische observatie van late diagnose van hersenschade bij een 35-jarige vrouw met Sturge-Weber-syndroom // Herald of the Clinical Hospital №51. - 2011. - Deel IV, nr. 2-3.- P.108-112.
- Het verhaal van Ryan // Boston Children's Hospital https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Handige links:

• Stichting Sturge-Weber www.sturge-weber.org
• Sturge-Weber-syndroom Community swscommunity.org
• Hunter's Dream for a Cure Foundation www.huntersdream.org
• Kennedy Krieger Institute www.kennedykrieger.org
• Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
• The Johns Hopkins University Dermatology Image Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
• Vascular Birthmarks Foundation www.birthmark.org
• Johns Hopkins Afdeling Neurologie / Neurochirurgie www.neuro.jhmi.edu
• NINDS Sturge-Weber-syndroom Informatiepagina www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
• STURGE WEBER Foundation UK www.sturgeweber.org.uk
• Sturge-Weber-syndroom Community Canada www.swscommunitycanada.org
• Zoek PubMed voor Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Alle rechten voorbehouden. Een link naar auteurs en bron is vereist

Herziening van geneesmiddelen voor de behandeling van het Sturge-Weber-syndroom

Voor het eerst werd encefalotrigeneral angiomatosis ("engelenkus") beschreven door Sturge in de jaren zeventig van de achttiende eeuw met het voorbeeld van een zesjarig kind met een fel rood capillair hemangioom op het gezicht in de regio van de tertiaire zenuwinnervatie. De huidafwijking was aan de ene kant gelokaliseerd, in het gebied van het jukbeengedeelte, het bedekte de baan, het voorhoofd, het was gebaseerd op een vasculaire tumor.

In 1922 vulde Weber het klinische beeld aan met een laesie van de hersenvliezen met verkalking van de groei van de plek. Aan het begin van de 20e eeuw heeft Krabbe in de symptomatologie een retinale laesie opgenomen. Vervolgens werd de ziekte Sturge-Weber-syndroom genoemd (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Oorzaken van pathologie

Anomalie ontwikkelt zich tijdens de perinatale periode, het mesoderm (kiemlaag) wordt verstoord in de foetus, wat leidt tot het verschil van homogene cellen in het weefsel. De ziekte behoort tot de sporadische (onregelmatige) vorm van manifestatie, wordt overgedragen via het dominante deel van hetzelfde gen, zonder hechting aan de vloer. Recessieve overerving is zeer zeldzaam.

Sturge-Weber-Krabbesyndroom wordt gevormd in de foetus onder invloed van een aantal factoren:

1. Stofwisselingsstoornissen bij vrouwen tijdens de zwangerschap (schildklierstoornissen).
2. Chemische vergiftiging in het eerste trimester.
3. Bijwerkingen van medicijnen.
4. Alcohol, drugs, roken van tabak.
5. Genitale of intra-uteriene infecties in de perinatale periode.

De ziekte komt zelden voor, het gevaar schuilt in de locatie van de angiomen in de hersenen en oogbollen. Verstoring van het centrale zenuwstelsel als gevolg van het syndroom leidt tot invaliditeit in de kindertijd.

De karakteristieke symptomen van de ziekte

Pathologie verwijst naar een afwisselende groep syndromen die zich verspreiden naar de schedel, het gelaat en de zenuwen van de oogbol. Neurologische aandoening leidt tot gedeeltelijk verlies van motorische functies aan de andere kant van de laesie, tot de ontwikkeling van scheelzien, verlamming van de spieren van de tong en het gezicht. De belangrijkste indicator van de ziekte is de bordeauxrode vlek aan de ene kant van het gezicht (foto) of lichaam, minder vaak heeft het capillaire hemangioom een ​​bilaterale lokalisatie.

Door de aard van het syndroom wordt bepaald door drie combinaties van symptomen:

• vasculaire angioom intracraniële membranen;
• angiomatosis van het gezicht met laesies van het netvlies;
• combinatie van capillaire tumoren (hersenen, gezicht, ogen).

Elke vorm gaat gepaard met overeenkomstige abnormale stoornissen.

Gezicht verwonding

De manifestatie van het syndroom op het gezicht wordt "vlammende naevus" genoemd, is aanwezig bij de geboorte of ontwikkelt zich later. Het angioom heeft de vorm van vlekken met vage randen, aangepast met de groei van capillairen. De tumor is felrood of bordeauxrood, bedekt de helft van het voorhoofd, één kant van de neus, bovenste deel van de jus, het gebied rond de ogen, eindigt boven de bovenlip. Dit is een klassiek symptoom van de ziekte, de "kus van een engel" kan zich van twee kanten manifesteren, het haargedeelte van het hoofd, de achterkant van het hoofd bedekken en op het lichaam vallen.

De foci van lokalisatie van vasculaire laesies zijn enkelvoudig, verspreid of versmelten tot een gebruikelijke vorm. Wanneer ingedrukt, verdwijnt het probleemgebied en wordt de kleur hersteld. In de loop van iemands leven verandert een "vlammende naevus" niet alleen de vorm, maar ook de kleur. Bij een pasgeborene is dit een lichtroze kleur, naarmate hij ouder wordt, donkerder wordt en een bourgondische tint krijgt.

In de meeste gevallen is de angioom plat en steekt niet uit boven het huidoppervlak. In een complexere vorm gaat de anomalie gepaard met pigmentatie, moedervlekken, beperkt oedeem, hemangioom. Duidelijke symptomen in het gezicht worden in 99% van de gevallen gediagnosticeerd.

Neurologische veranderingen

Angiomatose van hersenweefsel leidt tot verkalking van de haarvaten van het getroffen gebied, wat op zijn beurt de ontwikkeling van dergelijke pathologieën veroorzaakt:

• intracraniale atrofie en necrose;
• toename van gliacellen;
• hydrocephalus;
• dementie.

Uitbreiding van haarvaten in zachte weefsels is een integraal onderdeel van de ziekte, verslechtert de toestand en prognose van een persoon.

Tekenen van hersenschade beginnen te verschijnen in het eerste levensjaar van een kind. De ziekte wordt gekenmerkt door een lang klinisch beloop, waarbij de verschijnselen van neurologische aandoeningen voortschrijden, die een verminderde motorische functie, mentale retardatie veroorzaken.

De proliferatie van bloedvaten veroorzaakt druk op neuronen, vormt een convulsief syndroom. Er is een patroon: hoe meer mentale retardatie, hoe meer uitgesproken epileptische aanvallen. Spiercontractie wordt geactiveerd aan de andere kant van het vuur. Na verloop van tijd neemt de groeisnelheid van haarvaten toe, de aanvallen nemen toe. Deze factoren beïnvloeden de emotionele toestand, veroorzaken mentale afwijkingen in gedrag. Sturge-Weber-syndroom gaat gepaard met de volgende symptomen:

• cognitieve stoornissen;
• geheugenstoornis;
• verminderd vermogen om te leren;
• prikkelbaarheid;
• agressie;
• wraakzucht, wraakgierigheid.

Bij volwassenen brengt elke epileptische aanval een afname van de intelligentie met zich mee. Intracraniale druk veroorzaakt constante hoofdpijn. Gevormde parese, verlamming, spierzwakte, verlies van gevoeligheid aan de kant tegenovergesteld aan hersenschade.

Oog tekenen

Oftalmische veranderingen geassocieerd met de ziekte worden gekenmerkt door abnormale veranderingen in het vaatstelsel. Angioom is gelokaliseerd in het papilla-maculaire gedeelte. Het neoplasma van lichtgrijs in de vorm van een cirkel (foto), verkalkt, creëert druk en een gunstige omgeving voor de ontwikkeling van glaucoom.

Pathologie verstoort de stroom van vloeistof in het oog, een hydrofthalmische fase wordt gevormd. Sturge-Weber-syndroom in de oogheelkunde komt tot uiting door de volgende problemen:

• corneale troebeling;
• een toename van de oogbol;
• verminderd zicht (volledige blindheid is mogelijk);
• de grenzen van visuele capture verkleinen;
• netvliesatrofie.

Glaucoom kan onmiddellijk na de geboorte verschijnen of later ontwikkelen.

Vereiste diagnose

De definitie van het syndroom wordt op drie manieren uitgevoerd: de aanwezigheid van capillair hemangioom op het gezicht, neurologische afwijkingen, oftalmische afwijkingen. Diagnostiek wordt uitgevoerd door laboratoriumonderzoek naar de liquor en het gebruik van instrumentele technieken, waaronder:

1. Computertomografie van de hersenschors.
2. Radiografie van de schedel om gebieden met calciumgebrek te identificeren.
3. PET (positron emissie tomografie).
4. Electroencephalography, dat de snelheid van bio-elektrische pulsen bepaalt.
5. Magnetische resonantie beeldvorming om cystic formaties, tumoren, abcessen te differentiëren. Hiermee kunt u de mate van atrofie analyseren.
6. SPECT (single-foton emission computed tomography).

Oftalmologische diagnose wordt uitgevoerd door:

• intraoculaire drukmetingen;
• de kwaliteit van het gezichtsvermogen bepalen;
• Ophthalmoscopie;
• echografie biometrie;
• gonioscopie;
• perimetrie;
• AV-scan.

Transparantie of troebelheid van het hoornvlies wordt in aanmerking genomen.

Aanbevelingen voor de behandeling

Er zijn geen speciale behandelingen voor het Sturge-Weber-syndroom en de behandeling is symptomatisch. In het geval van een geïsoleerde vlammende naevus op het gezicht of lichaam, wanneer het centrale zenuwstelsel en de gezichtsfunctie niet worden beïnvloed, is geen speciale behandeling vereist. Aanbevelingen voor het wegwerken van het defect zijn cosmetisch. Effectieve beige tampondak, terwijl de "kus van een engel" niet opvalt op de huid.

In het geval van een ernstige laesie van de hersenschors, retina met capillaire groei, is chirurgische interventie geïndiceerd. Trabeculotomie, correctie van de pathologie met een laser wordt uitgevoerd.

Medicamenteuze medicijnen worden voorgeschreven om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Deze medicijnen worden gebruikt:

1. Anti-epilepsie en anti-convulsieve geneesmiddelen - Carbamazepine, Seduxen, Keppra, Valproic Acid, Finlepsin, Topiramate. "Depakine."
2. Medicijnen voor de normalisatie van de secretie van oogvocht - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Pillen ter voorkoming van zwelling van de hersenen en diuretica - "Mannitol", "Furosemide".

Voor ernstige aandoeningen van het centrale zenuwstelsel, die resulteerden in verlamming en mentale retardatie, heeft de patiënt speciale zorg nodig.

Mogelijke complicaties en prognose

De gevolgen van de ziekte zijn afhankelijk van de mate en focus van de laesie. In het geval van de vorming van lokaal capillair hemangioom op het gezicht, niet gecompliceerd door encefalotrigeneminale angiomatosis en de ontwikkeling van glaucoom, als de plek onveranderd blijft vanaf het moment van geboorte, is de prognose gunstig. Naast cosmetisch ongemak veroorzaken problemen geen persoon.

In ernstige progressieve kliniek systeem nederlaag hersenvliezen, ogen en inwendige organen kan syndroom gevolgen ernstig zijn:

1. Frequente epileptische aanvallen zonder adequate behandeling leiden tot de ontwikkeling van oligofrenie, het risico op een beroerte.
2. Bloeden is mogelijk.
3. Ernstige neurologische aandoeningen (verminderde intelligentie).
4. Ernstige vervorming van de gezichtsspieren.
5. Spierzwakte.
6. Verminderd zicht of verlies van gezichtsvermogen.
7. Overtreding van de intracraniale circulatie.

De dood kan optreden in het geval van hersenoedeem met epileptische status (een aandoening die wordt gekenmerkt door continue convulsieve aanvallen).

Geweldige mensen geconfronteerd met ziekte

Lokale manifestatie van het Sturge-Weber-syndroom is geen zin. Een huidafwijking die de vitale functies van het lichaam niet beïnvloedt, is niet van invloed op intellectuele capaciteiten, beroepskeuze of carrière. Een van de grote mensen die wordt gekenmerkt door de "kus van een engel" is Michail Gorbatsjov, een Russisch politiek figuur die de geschiedenis van het land is ingegaan als de laatste secretaris van het CPSU-Centraal Comité, een hervormer die het herstructureringsproces op gang heeft gebracht. Zijn aangeboren angioom bevond zich op de voorkant van de schedel, was een soort "visitekaartje".